מחלת הזדקנות מהירה. מהי הזדקנות מוקדמת וכיצד להימנע ממנה

האנושות עדיין לא למדה להתמודד עם כל התחלואים. פרוגריה, או תסמונת הזדקנות מוקדמת, צריכה להיות מיוחסת גם למספר המחלות חשוכות המרפא.

מהי תסמונת הזדקנות מוקדמת

לראשונה דיברו על פרוגריה לאחרונה יחסית. זה לא מפתיע, כי המחלה נדירה ביותר - פעם אחת ב-4-8 מיליון אנשים. המחלה מתרחשת ברמה הגנטית. תהליך ההזדקנות מואץ בערך פי 8-10.אין יותר מ-350 דוגמאות להתפתחות פרוגריה בעולם.

המחלה פוגעת בגברים יותר מאשר בנקבות (1.2:1).

המחלה מאופיינת בפיגור חמור בגדילה (המתבטא ב גיל מוקדם), שינויים במבנה העור, היעדר שיער ומאפיינים מיניים משניים, כמו גם cachexia (תשישות של הגוף). האיברים הפנימיים לרוב אינם מפותחים במלואם, והאדם נראה מבוגר בהרבה מגילו האמיתי.

פרוגריה היא מחלה גנטית המתבטאת בחוסר התפתחות והזדקנות מוקדמת של הגוף.

המצב הנפשי של אדם הסובל מפרוגריה מתאים לגיל הביולוגי.

פרוגריה אינה ניתנת לריפוי והיא הגורם לטרשת עורקים ( מחלה כרוניתעורקים), מה שמוביל בסופו של דבר להתקפי לב ושבץ. התוצאה של הפתולוגיה היא תוצאה קטלנית.

צורות המחלה

פרוגריה מאופיינת בקמלה מוקדמת של הגוף או בחוסר התפתחות שלו. המחלה כוללת:

• צורת ילדים (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד);
• צורה בוגרת (תסמונת ורנר).

פרוגריה בילדים היא מולדת, אך לרוב הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בשנה השנייה או השלישית לחיים.

פרוגריה אצל מבוגרים היא שונה. המחלה יכולה לעקוף פתאום אדם בגיל 14-18 שנים. גם הפרוגנוזה במקרה זה לא חיובית ומובילה למוות.

וידאו: פרוגריה, או צעירים זקנים

סיבות להתפתחות פרוגריה

הסיבות המדויקות לפרוגריה טרם נמצאו. קיימת הנחה כי האטיולוגיה של התפתחות המחלה קשורה ישירות להפרה של תהליכים מטבוליים ב רקמת חיבור. פיברובלסטים מתחילים לגדול על ידי חלוקת תאים והופעת עודף קולגן עם קשר נמוך של גליקוזאמינוגליקן. היווצרות איטית של פיברובלסטים היא אינדיקטור לפתולוגיה של חומר בין תאי.

גורמים לפרוגריה בילדים

הסיבה להתפתחות תסמונת פרוגריה בילדים היא שינויים בגן LMNA. הוא זה שאחראי לקידוד למין A. אנחנו מדברים על חלבון אנושי שממנו נוצרת אחת משכבות גרעין התא.

לעתים קרובות, פרוגריה מתבטאת באופן ספורדי (באקראי). לפעמים המחלה נצפית אצל אחים (צאצאים מאותם הורים), במיוחד בנישואים קשורים בדם.עובדה זו מדברת על צורה אוטוזומלית רצסיבית פוטנציאלית של תורשה (המתבטאת אך ורק בהומוזיגוטים שקיבלו אחד גן רצסיבימכל הורה).

כאשר חקרו את עורם של נשאי המחלה, נרשמו תאים שבהם נפגעה היכולת לתקן נזקים ב-DNA, כמו גם להתרבות פיברובלסטים הומוגניים מבחינה גנטית ולשנות את הדרמיס המדולדל. כתוצאה מכך, רקמה תת עורית נוטה להיעלם ללא עקבות.

פרוגריה אינה תורשתית

כמו כן, נרשם כי תסמונת האצ'ינסון-גילפורד שנחקרה קשורה לפתולוגיות בתאי נשא. האחרונים פשוט לא מסוגלים להיפטר לחלוטין מתרכובות DNA שגורמות לגורמים כימיים. כאשר נמצאו תאים עם התסמונת המתוארת, מומחים גילו שהם אינם מאופיינים בחלוקה מלאה.

יש גם הצעות לפיהן פרוגריה בילדות שייכת למוטציה אוטוזומלית דומיננטית המתרחשת דה נובו, או ללא סימני תורשה. היא דורגה בין הסימנים העקיפים להתפתחות המחלה, שבסיסם כלל מדידות של טלומרים (קטעי קצה של כרומוזומים) אצל בעלי התסמונת, קרוביהם ובתורמים. במקרה זה, נראה גם צורה אוטוזומלית רצסיבית של תורשה. קיימת תיאוריה שהתהליך מעורר הפרה של תיקון ה-DNA (היכולת של תאים לתקן נזקים כימיים, כמו גם שברים במולקולות).

גורמים לפרוגריה אצל מבוגרים

פרוגריה באורגניזם בוגר מאופיינת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית עם גן מוטציה עבור הליקאז תלוי ATP או WRN. קיימת השערה כי בשרשרת המאחדת יש כשלים בין תיקון DNA לתהליכים מטבוליים ברקמת החיבור.

מכיוון שצורה זו של המחלה היא נדירה ביותר, נותר רק לנחש איזה סוג של תורשה יש לה. זה דומה לתסמונת קוקיין (הפרעה נוירודגנרטיבית נדירה המסומנת על ידי חוסר גדילה, הפרעות בהתפתחות המרכזית. מערכת עצבים, הזדקנות מוקדמת ותסמינים אחרים) ומתבטא כסימנים נפרדים להזדקנות מוקדמת.

תסמינים של הזדקנות מוקדמת

הסימפטומים של פרוגריה מתבטאים בצורה מורכבת. ניתן לזהות את המחלה בשלב מוקדםכי התכונות שלו מבוטאות.

תסמינים של מחלת הזדקנות מוקדמת בילדים

בלידת ילדים שיש להם גן פרוגריה קטלני, שלא ניתן להבחין ביניהם תינוקות בריאים. עם זאת, עד גיל שנה, תסמינים מסוימים של המחלה באים לידי ביטוי. אלו כוללים:

• חוסר משקל, פיגור בגדילה;
• חוסר שיער על הגוף, כולל על הפנים;
• חוסר מאגרי שומן תת עוריים;
• גוון לא מספיק בעור, וכתוצאה מכך הוא נפול ומצטמצם בקמטים;
• גוון עור כחלחל;
• פיגמנטציה מוגברת;
• ורידים המתבטאים בחוזקה בראש;
• התפתחות לא פרופורציונלית של עצמות הגולגולת, לסת תחתונה קטנה, עיניים בולטות, קונכיות אוזניים בולטות, אף מכור. עבור ילד עם פרוגריה, העוויה של "ציפור" אופיינית. הרשימה המתוארת של מאפיינים מוזרים היא שגורמת לילדים להיות דומים כלפי חוץ לאנשים מבוגרים;
• התפרצות מאוחרת של שיניים, אשר זמן קצרלאבד את המראה הבריא שלהם;
• קול צווחני כמו גם גבוה;
• חזה בצורת אגס, עצמות בריח קטנות, צמוד מפרקי ברכיים, כמו גם המרפק, שבגלל ניידות לא מספקת מאלצים את המטופל לתפוס את עמדת ה"רוכב";
• ציפורניים צהובות בולטות או בולטות;
• תצורות טרשתיות או חותמות על עור הישבן, הירכיים והבטן התחתונה.

הסימפטומים של פרוגריה אצל ילד מופיעים לרוב בגיל שנה.

כאשר חולה קטן הסובל מפרוגריה מגיע לגיל 5, מתחילים להתרחש בגופו תהליכים בלתי ניתנים של היווצרות טרשת עורקים, בהם אבי העורקים, המזנטרים, וגם עורקים כליליים. על רקע הכשלים המתוארים מופיעות בחדר השמאלי אוושה בלב והיפרטרופיה (עלייה משמעותית במסה ובנפח האיבר). ההשפעה המשולבת של אלה הפרות חמורותבגוף היא סיבה מרכזית לתוחלת החיים הנמוכה של נשאי התסמונת. הגורם הבסיסי שמעורר אמבולנס מוותילדים עם פרוגריה נחשבים לאוטם שריר הלב או שבץ איסכמי.

תסמינים של הזדקנות מוקדמת אצל מבוגרים

נשא של פרוגריה מתחיל לרדת במהירות קילוגרמים, להמם בגדילה, להאפיר ועד מהרה להקריח. עורו של המטופל הופך דק, מאבד את הגוון הבריא שלו. מתחת לפני השטח של האפידרמיס, כלי דם ושומן תת עורי נראים בבירור. השרירים במחלה זו מתנוונים כמעט במלואם, וכתוצאה מכך הרגליים והידיים נראות כחושות שלא לצורך.

פרוגריה אצל מבוגרים מתרחשת באופן פתאומי ומתפתחת במהירות

בחולים שעברו מחוון גילבגיל 30, שתי העיניים נהרסות על ידי קטרקט (עננת העדשה), הקול נחלש באופן ניכר, העור מעל רקמת העצם מאבד את הרכות שלו ואז מתכסה נגעים כיבים. נשאים של תסמונת הפרוגריה בדרך כלל דומים זה לזה במראה.הם נבדלים:

• צמיחה קטנה;
• סוג פנים בצורת ירח;
• אף "ציפור";
• שפתיים דקות;
• סנטר בולט מאוד;
• גוף חזק, מפולש וגפיים יבשות ודקות, המעוותות על ידי פיגמנטציה המתבטאת בנדיבות.

המחלה נבדלת ביהירות ומפריעה לעבודה של כל מערכות הגוף:

• פעילות הזיעה ו בלוטות חלב;
• מְעוּוָת תפקוד רגילשל מערכת הלב וכלי הדם;
• מתרחשת הסתיידות.
• מופיעה אוסטאופורוזיס (ירידה בצפיפות רקמת עצם) ואוסטיאוארתריטיס שחיקתי (תהליכים בלתי הפיכים במפרקים).

בניגוד לצורת הילד, לצורת המבוגר יש גם השפעה מזיקה על היכולות השכליות.

כ-10% מהחולים עד גיל 40 באים במגע עם כאלה מחלות קשות, כגון סרקומה (גידול ממאיר ברקמות), סרטן השד, וכן אסטרוציטומה (גידול במוח) ומלנומה (סרטן העור). אונקולוגיה מתקדמת בהתבסס על סוכר גבוהבדם ותפקוד לקוי של בלוטות הפאראתירואיד. סיבות מרכזיותתמותה אצל מבוגרים עם פרוגריה היא לרוב סרטןאו הפרעות קרדיווסקולריות.

אבחון

הסימנים החיצוניים של ביטוי המחלה כה ברורים וחיים עד כי התסמונת מאובחנת על סמך התמונה הקלינית.

ניתן לזהות את המחלה עוד לפני לידת הילד. זה התאפשר הודות לגן הפרוגריה שנמצא. עם זאת, מכיוון שהמחלה אינה מועברת בדורות (זוהי מוטציה ספורדית או בודדת), הסבירות ששני ילדים עם מחלה זו ייולדו באותה משפחה המחלה הנדירה ביותר, קטן במיוחד. לאחר גילוי גן הפרוגריה, זיהוי התסמונת נעשה הרבה יותר מהיר ומדויק.

שינויים כרגע רמת הגןניתנים לזיהוי. תוכניות מיוחדות, או בדיקות אבחון אלקטרוניות, נוצרו. כרגע, זה די ריאלי להוכיח ולבסס תצורות מוטציות בודדות בגן, אשר מובילות לאחר מכן לפרוגריה.

המדע מתפתח במהירות, ומדענים כבר עובדים על השיטה המדעית הסופית לאבחון פרוגריה בילדים. ההתפתחות המתוארת תתרום לאבחון מוקדם עוד יותר, כמו גם לאבחון מדויק. כיום במוסדות רפואיים בודקים ילדים עם אבחנה כזו רק חיצונית ולאחר מכן לוקחים בדיקות ודגימת דם לבדיקה.

אם מתגלים תסמינים של פרוגריה, דחוף לפנות לייעוץ לאנדוקרינולוג ולעבור בדיקה מקיפה.

טיפול פרוגריה

עד היום שיטה יעילהאין תרופה לפרוגריה. הטיפול מאופיין בקו סימפטומטי, עם מניעת השלכות וסיבוכים בעקבות התקדמות של טרשת עורקים, סוכרתותצורות כיבים. להשפעה אנבולית (האצת תהליך חידוש התאים), נקבע הורמון סומטוטרופי, שנועד להגדיל את המשקל ואת אורך הגוף בחולים. הקורס הטיפולי מבוצע על ידי מספר מומחים בבת אחת, כגון אנדוקרינולוג, קרדיולוג, רופא פנימי, אונקולוג ואחרים, בהתבסס על התסמינים השוררים ברגע מסוים.

בשנת 2006, מדענים מאמריקה רשמו התקדמות ברורה במאבק נגד פרוגריה כמחלה חשוכת מרפא. החוקרים הכניסו לתרבות הפיברובלסטים המוטציה מעכב פרנסיל טרנספראז (חומר שמדכא או מעכב את מהלך תהליכים פיזיולוגיים או פיזיקוכימיים), שנבדק בעבר על חולי סרטן. כתוצאה מההליך, תאי המוטציה קיבלו את צורתם הרגילה. נשאי המחלה סבלו היטב את התרופה שנוצרה, ולכן יש תקווה שבעתיד הקרוב ניתן יהיה להשתמש בתרופה בפועל. כך, ניתן יהיה לשלול פרוגריה בגיל צעיר. היעילות של Lonafarnib (מעכב פרנסיל טרנספראז) נעוצה בעלייה במספר שומן תת עוריבמשקל הגוף הכולל, ובמינרליזציה של העצם. כתוצאה מכך, מתברר להקטין את מספר הפציעות למינימום.

ישנה דעה שאמצעים דומים מסוגלים לסייע בריפוי המחלה, כמו במאבק בסרטן. אבל אלו רק הנחות והשערות, שאינן מאושרות על ידי עובדות.

הטיפול בחולים כיום מופחת ל:

• מתן טיפול רציף מתמשך;
• דיאטה מיוחדת;
• טיפול לבבי;
• תמיכה פיזית.

בפרוגריה הטיפול תומך באופן בלעדי ומתמקד בתיקון שינויים המתרחשים ברקמות או באיברים של המטופל. השיטות בהן נעשה שימוש לא תמיד יעילות. עם זאת, הרופאים עושים כמיטב יכולתם. המטופלים נמצאים בפיקוח שוטף של אנשי מקצוע רפואיים.

רק על ידי מעקב אחר תפקוד מערכת הלב וכלי הדם ניתן לאבחן בזמן התפתחות של סיבוכים ולמנוע את התקדמותם. כל שיטות הטיפול מתרכזות סביב מטרה אחת - לעצור את המחלה ולא לתת לה סיכוי להחמיר, כמו גם להקל מצב כללינשא של התסמונת, ככל שהפוטנציאל של הרפואה המודרנית מאפשר.

הטיפול עשוי לכלול:

• השימוש באספירין ב מינון מינימום, אשר יכול להפחית את הסיכון לפתח התקף לב או שבץ;
• השימוש בתרופות אחרות הנרשמות למטופל באופן פרטי בהתבסס על התסמינים הנוכחיים ורווחתו. למשל, תרופות מקבוצת הסטטינים מפחיתות את כמות הכולסטרול בדם, ונוגדות קרישה מתנגדות להיווצרות קרישי דם. לעתים קרובות נעשה שימוש בהורמון שיכול להגביר את הגדילה והמשקל;
• שימוש בפיזיותרפיה או נהלים שנועדו לפתח מפרקים שקשה להגמישם, ובכך לאפשר למטופל לשמור על פעילות;
• חיסול שיני חלב. תכונה מוזרה של המחלה תורמת להופעה מוקדמת של טוחנות בילדים, בעוד ששיניים חלב יש להסיר בזמן.

בהתבסס על העובדה שפרוגריה היא גנטית או אקראית, אם כן צעדי מנעככזה, אין כאלה.

פרוגנוזה לטיפול

הפרוגנוזה לנשאים של תסמונת הפרוגריה גרועה. אינדיקטורים ממוצעים אומרים שלרוב חולים חיים רק עד 13 שנים, ולאחר מכן מתים מדימומים או התקפי לב, ניאופלזמות ממאירותאו סיבוכים טרשת עורקים.

פרוגריה היא חשוכת מרפא. הטיפול נמצא בפיתוח. אין עדיין הוכחה מוחלטת לריפוי. עם זאת, הרפואה מתפתחת במהירות, ולכן סביר שלמטופלים עם פרוגריה יהיה סיכוי לחיים נורמליים וארוכים.

פרוגריה היא מחלה גנטית נדירה, שתוארה לראשונה על ידי גילפורד, המתבטאת בהזדקנות מוקדמת של הגוף הקשורה בחוסר התפתחותו. פרוגריה מסווגת לילדות, הנקראת תסמונת האצ'ינסון (האצ'ינסון)-גילפורד, ולמבוגרים - תסמונת ורנר.

עם מחלה זו, יש פיגור חזק בצמיחה מאז הילדות, שינוי במבנה העור, קכקסיה, היעדר מאפיינים מיניים משניים ושיער, תת התפתחות איברים פנימייםומבט של זקן. איפה מצב נפשיהמטופל מתאים לגילו, לוח הסחוס האפיפיזי נסגר מוקדם, ולגוף יש פרופורציות ילדותיות.

פרוגריה היא מחלה חשוכת מרפא והיא הגורם לטרשת עורקים חמורה, אשר כתוצאה מכך מפתחת שבץ מוחי ומחלות שונות. ובסופו של דבר, הפתולוגיה הגנטית הזו מובילה למוות, כלומר. היא קטלנית. ככלל, ילד יכול לחיות, בממוצע, שלוש עשרה שנים, אם כי ישנם מקרים עם תוחלת חיים של יותר מעשרים שנה.

האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה לילדים

מחלה זו נדירה ביותר ביחס של 1:4,000,000 יילודים בהולנד ו-1:8,000,000 בארצות הברית. יתרה מכך, המחלה פוגעת יותר בבנים מאשר בבנות (1.2:1).

שתי צורות של פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד נחשבות: קלאסית ולא קלאסית.

נכון לעכשיו, יותר ממאה מקרים של פרוגריה בילדות תוארו. יתרה מכך, מחלה זו פוגעת בעיקר בילדי הגזע הלבן. פרוגריה של Hutchinson-Gilford מאופיינת בנגע פולימורפי. ילדים עם תסמונת זו נראים נורמליים למדי בלידה. אבל בשנה-שנתיים, יש פיגור רציני בצמיחה. בדרך כלל, ילדים כאלה הם קטנים מדי בקומה ואף נמוך יותר במשקל הגוף בהתאם לאורכו.

ילדים עם פרוגריה מאופיינים בהתקרחות מלאה לא רק של הקרקפת, אלא גם בהיעדר ריסים וגבות מגיל צעיר. העור נראה חלש ומקומט כתוצאה מאובדן מוחלט של שומן תת עורי, העור קיים. הראש מאופיין בעצמות קרניופציאליות חסרות פרופורציה, הדומות לפנים של ציפור עם אף מכור, קטן באופן חריג. לסת תחתונהבולטות גלגלי עינייםואוזניים בולטות. תכונות אלה, ראש קירח גדול ולסת קטנה, הן שנותנות למראה של ילד מראה של זקן.

ביטויים קליניים אחרים של פרוגריה כוללים: בקיעת שיניים לא סדירה ומאוחרת, קול דק וגבוה, בצורת אגס בית החזהועצמות בריח מופחתות. הגפיים בדרך כלל דקות, ומפרקי המרפק והברך שהשתנו נותנים לילד החולה "תנוחת רוכב".

בילדים עד שנה, כלבי ים דמויי טרשת, מולדים או נרכשים, נראים על הישבן, הירכיים והבטן התחתונה. ילדים עם פרוגריה מאופיינים בהיפרפיגמנטציה של העור, שרק מתעצמת עם הגיל, וציפורניים היפופלסטיות, שבהן הן הופכות צהובות, דקות וקמורות, הדומות למשקפי שעון. עם זאת, החל מגיל חמש, מתפתחת צורה שכיחה של טרשת עורקים עם נגע גדול של אבי העורקים והעורקים, במיוחד המזנטרי והכלילי. והרבה מאוחר יותר, אוושה בלב והיפרטרופיה של הלב מופיעות בחדר השמאלי. ההתרחשות המוקדמת של טרשת עורקים בילדים הופכת לסיבה לחייהם הקצרים. אבל סיבת המוות העיקרית נחשבת.

מקרים ידועים של פרוגריה שבץ איסכמי. ילדים כאלה ב התפתחות נפשיתממש לא שונה מילדים בריאים, לפעמים אפילו לפניהם. ילדים עם אבחנה זו חיים בממוצע כארבע עשרה שנים.

בפרוגריה של ילדים בצורה לא קלאסית, אורך הגוף מפגר מעט מאחורי המסה, השיער נשאר במשך זמן רב, וליפודיסטרופיה מתקדמת הרבה יותר לאט; תורשה רצסיבית אפשרית.

תמונה של תינוק פרוגריה

פרוגריה גורמת

עד כה לא הובהרו הגורמים המדויקים לפרוגריה. האטיולוגיה המשוערת של התפתחות מחלה זו היא הפרעה מטבולית ברקמת החיבור, כתוצאה מצמיחת פיברובלסטים באמצעות חלוקת תאים ועלייה ביצירת קולגן עם סינתזה מופחתת של גליקוזאמינוגליקנים. היווצרות איטית של פיברובלסטים מוסברת על ידי הפרעות בחומר הבין תאי.

בסיבות תסמונת הילדפרוגריה נחשבות למוטציות בגן LMNA, שאחראי על קידוד lamin A. זהו חלבון המרכיב את אחת משכבות הגרעין של קרום התא.

במקרים רבים הפרוגריה באה לידי ביטוי באופן ספורדי, ובחלק מהמשפחות היא מופיעה באחים, במיוחד בנישואי בני משפחה, והדבר מצביע על אופן תורשה אוטוזומלי רצסיבי אפשרי. בעת בדיקת עור החולים נמצאו תאים בהם נפגעה היכולת לתקן שברים ונזקים ב-DNA וכן לשכפל פיברובלסטים הומוגניים מבחינה גנטית, לשנות את הדרמיס והאפידרמיס האטרופיים, התורמים להיעלמות הרקמה התת עורית.

פרוגריה של מבוגרים מאופיינת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית עם גן הליקאז או WRN פגום התלוי ב-ATP. קיימת הנחה בשרשרת ההפרעות המקשרת בין תיקון DNA ותחלופה של רקמת חיבור.

כמו כן, נמצא שלפרוגריה של Hutchinson-Gilford יש הפרעות בתאי נשאים שאינם יכולים להיפטר לחלוטין מקשרים צולבים של DNA הנגרמים על ידי חומרים כימיים. בעת אבחון תאים אלו עם תסמונת כזו, נמצא כי הם אינם מסוגלים לעבור באופן מלא את תהליך החלוקה.

בשנת 1971 הציע אולובניקוב כי הטלומרים מתקצרים בתהליך היווצרות התאים. ובשנת 1992, זה כבר הוכח בחולים עם תסמונת פרוגריה למבוגרים. הניתוח, הקושר את גבול הייפליק, אורך הטלומרים ופעילות האנזים הטלומראז, משלב את תהליך ההזדקנות הטבעי עם היווצרות התסמינים הקליניים של פרוגריה בילדות האצ'ינסון-גילפורד. מכיוון שצורה זו של פרוגריה היא נדירה ביותר, ניתן רק לשער לגבי סוג התורשה שיש לה קווי דמיון עם תסמונת קוקיין ומתבטאת במאפיינים בודדים של הזדקנות מוקדמת.

יש גם הצהרות על הפרוגריה של Hutchinson-Gilford השייכת למוטציה, אוטוזומלית דומיננטית, שהתעוררה דה נובו, כלומר. ללא ירושה. זה הפך לאישור עקיף של התסמונת, שהתבססה על מדידות של טלומרים בנשאי המחלה, הוריהם ותורמים.

תסמיני פרוגריה

התמונה הקלינית של פרוגריה בילדות מאופיינת בטרשת עורקים מוקדמת אופיינית, פיברוזיס שריר הלב, הפרעות מחזור הדם במוח, עלייה ברמות ליפופרוטאינים וכולסטרול, זמן פרותרומבין בבדיקות, התקפי לב מוקדמים, חריגות בשלד. במקרה זה, יש חוסר פרופורציות בולט של הפנים והגולגולת, תת-התפתחות של הלסת והשיניים ותזוזה של הירכיים. עצמות ארוכותעם מבנה קורטיקלי תקין והתקדמות של דה-מינרליזציה היקפית, הם עוברים שברים פתולוגיים חוזרים.

מפרקים מאופיינים בניידות הדוקה, במיוחד מפרקי ברכיים עם התכווצויות אפשריות של הירך, הקרסול, המרפק מפרקי שורש כף היד. בְּ לימודי רנטגןדה-מינרליזציה נמצא ליד מפרקים עם אוסטאופורוזיס, varus ו הלוקס ולגוסגפיים תחתונות. גם גידולים ועיבוי סיבי קולגן נפוצים מאוד.

תסמונת ורנר או פרוגריה בוגרת מופיעה בין גיל 14 ל-18 ומאופיינת בהתקדמות, האפירה אוניברסלית עם התקדמות מקבילה.

ככלל, תסמונת פרוגריה מתפתחת לאחר עשרים שנה ומאופיינת בהתקרחות מוקדמת, הידלדלות העור בפנים ובגפיים וחיוורון אופייני. כלי דם שטחיים נראים מתחת לעור מתוח מדי, ותת עורי רקמת שומןוהשרירים שמתחתיו ניוונים לחלוטין, כך שהגפיים נראות דקות בצורה לא פרופורציונלית.

ואז העור מעל בליטות העצמות הופך בהדרגה לסמיך יותר ומכוב. לאחר שלושים שנה, חולים עם פרוגריה מפתחים קטרקט בשתי העיניים, הקול הופך חלש, גבוה וצרוד, מושפע באופן ניכר. עור. זה מתבטא בצורה של שינויים דמויי סקלרוסרמו בגפיים ובפנים, כיבים ברגליים, יבלות בכפות הרגליים וטלנגיאקטזיה. חולים כאלה, ככלל, הם נמוכי קומה, עם פנים בצורת ירח, אף דמוי מקור, כמו ציפור, פתח פה צר וסנטר בולט בחדות, גוף מלא וגפיים דקות.

בחולים עם פרוגריה, תפקוד בלוטות הזיעה ובלוטות החלב נפגע. על בליטות העצמות נוצרת היפרפיגמנטציה כללית, צורת צלחות הציפורן משתנה. ואז פציעות שונותכיבים טרופיים מופיעים על הרגליים והרגליים. בנוסף לדילול, לחולים יש שינויים משמעותיים בשרירים ובעצמות, הסתיידות בעלת אופי כללי, דלקת מפרקים ניוונית עם שחיקות. חולים כאלה מוגבלים בתנועות האצבעות ובצמצום כפיפה. חולי פרוגריה מאופיינים בעיוות עצם, כמו ב-Rheumatoid e, כאבים בגפיים, רגליים שטוחות ואוסטאומיאליטיס.

במהלך בדיקות רנטגן מתגלים אוסטאופורוזיס בעצמות, הסתיידויות הטרוטופיות של העור ורקמות התת עוריות, רצועות וגידים. כמו כן, קטרקט מתקדם לאט, מתפתח, משבש את הפעילות של מערכת הלב וכלי הדם. לרוב החולים יש ירידה באינטליגנציה.

לאחר ארבעים שנה של פרוגריה על רקע סוכרת, הפרעות בתפקוד הפרתירואיד ומחלות אחרות, כמעט 10% מהחולים מפתחים פתולוגיות גידוליות בצורה אוסטאוסרקומה, אסטרוציטומה, אדנוקרצינומה של בלוטת התריס ועור.

מוות הוא בדרך כלל התוצאה פתולוגיות קרדיווסקולריותוגידולים ממאירים.

בניתוח ההיסטולוגי של תסמונת הפרוגריה, נוצרת ניוון של נספחי העור, שם נשמרות בלוטות האקריניות; במקרה זה, לדרמיס יש עיבוי, סיבי הקולגן עוברים היאלינציה וסיבי עצב נהרסים.

בחולים, שרירים ניוון לחלוטין, אין שומן תת עורי.

המחלה מאובחנת על סמך התסמינים הקליניים של פרוגריה. אם האבחנה מוטלת בספק, נקבעת יכולתם של הפיברובלסטים להתרבות בתרבית (שיעור מופחת לתסמונת ורנר). ל אבחנה מבדלתפרוגריות לוקחות בחשבון תסמונות Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson וסקלרודרמה מערכתית.

טיפול פרוגריה

עד כה, אין טיפול ספציפי לפרוגריה, הוא עדיין לא פותח. בעיקרון, הטיפול הוא סימפטומטי באופיו עם מניעת סיבוכים לאחר טרשת עורקים ובריפוי. כיבים טרופיים, .

עבור אפקט אנבולי, STH נקבע, אשר בחלק מהחולים מגביר את משקל הגוף ואורך. כל התהליך הטיפולי מבוצע על ידי מספר מומחים כמו אנדוקרינולוג, רופא פנימי, קרדיולוג, אונקולוג ואחרים, בהתאם לתסמינים הרווחים.

אבל בשנת 2006, חוקרים אמריקאים ציינו התקדמות בטיפול בפרוגריה כמחלה חשוכת מרפא. הם הכניסו מעכב פרנסיל טרנספראז לתרבית של פיברובלסטים מופרעים, שנבדקו בעבר על חולי סרטן. ותהליך זה החזיר את התאים המזדקנים לצורתם הרגילה. תרופה כזו נסבלה היטב, ולכן כעת יש תקווה שבעתיד ניתן יהיה להשתמש בה כדי למנוע פרוגריה כבר יַלדוּת.

היעילות של Lonafarnib (מעכב פרנסיל טרנספראז) היא להגדיל את כמות השומן מתחת לעור, במשקל הגוף, מינרליזציה של העצם, מה שבסופו של דבר יפחית שברים.

אבל, בכל זאת, בעוד מחלה זו מאופיינת בפרוגנוזה לא חיובית. בממוצע, חולים עם פרוגריה חיים עד גיל שלוש עשרה, מתים מדימומים והתקפי לב.

מהי פרוגריה, מהם הסימנים וההשפעות שלה? כיצד מאבחנים את המחלה ואיזה טיפול קיים כיום?

תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד (HGS) היא הפרעה גנטית נדירה וקטלנית המאופיינת בהזדקנות פתאומית ומואצת אצל ילדים, הפוגעת באחד מכל 8 מיליון ילדים ברחבי העולם. מקור השם של התסמונת מילה יווניתופירושו " הזדקנות מוקדמת". למרות שיש צורות שונותפרוגריה, הסוג הקלאסי של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה נקראת על שם הרופאים שתיארו לראשונה את המחלה, בשנת 1886 ד"ר ג'ונתן האצ'ינסון ובשנת 1897 ד"ר הייסטינגס גילפורד.

כיום ידוע ש-SHGP נגרמת על ידי מוטציה בגן LMNA (Lamin). הגן LMNA מייצר את חלבון lamin, המחזיק את גרעין התא. חוקרים מאמינים שחלבון הלמין הפגום הופך את גרעיני התא לבלתי יציבים. וחוסר היציבות הזה הוא שמעורר את תהליך ההזדקנות המוקדמת.

ילדים עם תסמונת זו נראים בריאים בלידה, הסימנים הגופניים הראשונים של המחלה עשויים להופיע בגיל שנה וחצי עד שנתיים. הפסקה זו של גדילה, משקל ונשירת שיער, ורידים בולטים, עור מקומט - כל זה מלווה בסיבוכים האופייניים יותר לאנשים מבוגרים - נוקשות מפרקים, טרשת עורקים כללית, אוסטיאופורוזיס, מחלות לב וכלי דם, שבץ מוחי. לילדים עם מצב זה יש מראה דומה להפליא למרות מוצאם האתני השונה. לרוב, ילדים עם פרוגריה מתים (מחלות לב) בגיל ממוצע של שלוש עשרה (נע בין כ-8 ל-21 שנים).

יש גם פרוגריה "מבוגרת" (תסמונת ורנר), שמתחילה ב גיל ההתבגרות(15-20 שנים). תוחלת החיים של החולים מצטמצמת ל-40-50 שנים. רוב סיבות שכיחות תוצאה קטלניתהם אוטם שריר הלב, שבץ מוחי וגידולים ממאירים. מדענים אינם יכולים לקבוע את הגורם המדויק להתפתחות המחלה.

מי נמצא בסיכון?

אמנם פרוגריה היא מחלה גנטית, בהבנה הקלאסית של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, אך לא תורשתית, כלומר. אף אחד מההורים אינו נשא או מושפע. כל מקרה נחשב למוטציה ספורדית (אקראית) המתרחשת בביצית או בזרע לפני ההתעברות.

המחלה פוגעת בכל הגזעים ובשני המינים באופן שווה. אם לזוג הורים יש ילד אחד עם SHGP, הסיכוי שילד שני ייוולד עם אותו מצב הוא 1 ל-4 עד 8 מיליון. ישנן תסמונות פרוגריות נוספות שניתן להעביר מדור לדור, אך לא SHPS קלאסי.

כיצד מאבחנים פרוגריה?

עכשיו זה מוטציה גנטיתזוהתה, קרן המחקר של פרוגריה פיתחה תוכניות בדיקות אבחון. כעת ניתן לאשר שינויים גנטיים או מוטציות ספציפיות בגן המובילות ל-SHGP. לאחר ההערכה הקלינית הראשונית (הופעה של הילד ו תיעוד רפואי), נלקחת דגימת דם מהילד לבדיקה. השיטה המדעית המובהקת לאבחון ילדים נמצאת כעת בפיתוח. זה יביא יותר מדויק ויותר אבחון מוקדם , מה שיעזור להבטיח שילדים עם מוטציה זו יטופלו כראוי.

אילו טיפולים זמינים לילדים עם פרוגריה?

הצורה הרגילה, במבט ראשון מצב פסיכולוגי- חרדה פובית, גורמת לנזק לתאים ומובילה להזדקנות מוקדמת.

נכון להיום, רק כמה דרכים זמינות לייעל את איכות החיים של ילדים עם פרוגריה. הטיפול כולל טיפול שוטף, טיפול לבבי, תזונה מיוחדת ופיזיותרפיה.

במהלך השנים האחרונות פורסמו נתוני מחקר מעודדים המתארים טיפולים תרופתיים פוטנציאליים לילדים עם פרוגריה. מדענים מאמינים כי מעכבי פרנסיל טרנספראז (FTIs), שפותחו במקור לטיפול בסרטן, עשויים להפוך את החריגות המבניות הגורמות לפרוגריה בילדים.

26 ילדים השתתפו בניסויים בתרופה - זה שליש מכולם מקרים ידועיםפרוגריה. ילדים שנטלו את התרופה הראו עלייה של 50% בעלייה שנתית במשקל. לילדים היה גם שיפור בצפיפות העצם עד רמה נורמלית, וירידה של 35% בנוקשות העורקים, הקשורה ל סיכון גבוההתקף לב. החוקרים מציינים שבזכות פיתוח חדשהנזק לכלי הדם לא רק מופחת, אלא גם משוחזר חלקית במהלך תקופה.

אין ספק, כל אחד מכם חולם על יופי ונעורים קבועים. אבל, למרבה הצער, זה לא אפשרי. תהליך ההזדקנות הוא בלתי נמנע בחיינו. אם אתה רוצה לדעת, אנחנו מתחילים להזדקן כמעט מהימים הראשונים לחיינו. רק תהליך זה נקרא בדרך כלל צמיחה והתבגרות. כל אחד מאיתנו מפחד גיל מבוגראז הוא מנסה לא לחשוב על זה.
אבל מה לגבי אנשים שהחלו להזדקן בטרם עת?
כן, כן, רק לפני הזמן. התהליך הזהשנקרא הזדקנות מוקדמת.
מהי הזדקנות מוקדמת של הגוף? מהן הסיבות להתרחשותו? האם ניתן לעצור את זה?
התשובות לשאלות אלו מעניינות מספר עצום של אנשים .. אתר) יספר לכם על זה.

גורמים להזדקנות מוקדמת

מדענים מודרניים מבחינים בין שני סוגים של הזדקנות - פיזיולוגית, כלומר טבעית, ופתולוגית, כלומר הזדקנות מוקדמת. נדבר בפירוט רב יותר על הזדקנות מוקדמת של הגוף. התהליך הזה ב פשוטו כמשמעוהמילה "הורגת" אדם. זה מפחית את איכות חייו, מוביל להתפתחות "מחלות זקנה", וגם מקצר את תוחלת החיים.

ישנן סיבות רבות להזדקנות מוקדמת. ביניהם שיכרון עצמי, חשיפה לרדיקלים חופשיים, תהליכים אוטואימוניים, כמו גם הפרות של הפונקציה הרגולטורית של המוח. הסיבה הראשונה להזדקנות מוקדמת מתרחשת כתוצאה מאורח חיים בישיבה, לא תזונה נכונה, וגם בגלל הלחץ המתמיד, שלעתים קרובות כל כך נתון אליו אדם מודרני.

סביר להניח שרבים מכם הגיעו למסקנה שכמעט כל דבר יכול להוביל להזדקנות מוקדמת. לכן מדענים-מומחים מודרניים בתחום זה מנסים לעשות הכל כדי למצוא את האמצעים הדרושים למניעת הזדקנות מוקדמת.

כיצד להגן על עצמך מפני הזדקנות מוקדמת של הגוף?

זכרו, הכלל החשוב ביותר להתמודדות עם תהליך זה הוא שינוי קיצוני באורח החיים. אם אתה לא רוצה להזדקן בטרם עת, אתה רק צריך לאכול אוכל בריאלהשקיע בו כמה שיותר זמן אוויר צח, להופיע כל יום אימון גופני, כמו גם להשליך את כולם הרגלים רעים.

למרבה הצער, לא כולנו יכולים לפעול לפי הכללים האלה. לרוב, אנו מנסים לעזור לעצמנו בעזרת מודרני קוסמטיקה, שעל תוויותיהן ניתן לקרוא מידע שהם מצעירים את העור. עם זאת, לא הכל פשוט וקל כמו שזה נראה במבט ראשון. הבעיה היא בתוכנו. עד שנתחיל להצעיר את הגוף, הכל ילך ב"שביל הדריסה". התחדשות הגוף מבפנים מתבצעת באמצעות תזונה נכונה ושימוש תוספי מזון. במאבק נגד הזדקנות מוקדמת, חשוב מאוד שאדם ירצה להיראות לא רק טוב, אלא מצוין.

על מנת למנוע הזדקנות מוקדמת של הגוף, יש להקפיד על סדירות הצואה, למזער תהליכי ריקבון במעי הגס, לקשור ולהוציא רעלים מהגוף. בכל זה תעזרו לך מבחינה ביולוגית. תוספים פעיליםתאגיד טיאני. אנו ממהרים להודיע ​​לכם כי כיום קיימת תכנית מיוחדת לטיפול בהזדקנות מוקדמת בעזרת תוספי תזונה של תאגיד זה.

השלב הראשון מבוסס על שימוש בתוספי תזונה כגון

"כשמסתכלים על הפרצוף הרפוי הזה, העיניים השקועות והעור הרפוי, אתה בקושי יכול לחשוב שזה ילד. עם זאת, זה כך. סיפורו של בייזיד חוסיין בן ה-5, המתגורר בדרום בנגלדש, ידוע לרבים. הנער סובל ממחלה גנטית נדירה - פרוגריה, שבה הגוף והגוף מזדקנים פי שמונה מהר מהרגיל. הכל מתחיל בנייוון שרירים, תהליכים דיסטרופיים בשיניים, בשיער ובציפורניים, בשינויים במנגנון העצם והמפרקים, תהליך זה מסתיים בטרשת עורקים, שבץ מוחי ו גידולים ממאירים. כפי שאנו יכולים לראות, לפרוגריה אין תסמינים מעודדים כלל, אשר מתפתחים לתסמינים קטלניים. מחלות מסוכנות. לכן, חולים כאלה תמיד מחכים לתוצאה קטלנית. אך האם הם יכולים להקל על כאבם ואף להאריך את חייהם? או, אולי, מדענים כבר נמצאים על סף יצירת תרופה להפרעה זו? נספר לכם במאמר של היום.

תסמונת האצ'ינסון בילד, ויקימדיה

פרוגריה של ילדים, או תסמונת האצ'ינסון (האצ'ינסון)-גילפורד

בפעם הראשונה, מחלה שבה הגוף מזדקן בטרם עת זוהתה ותוארה בשנת 1889 על ידי ג'יי האצ'ינסון ובאופן עצמאי בשנת 1897 על ידי ה. גילפורד. לכבודם הם קראו לתסמונת, שמתבטאת בילדות.

למרות העובדה שפרוגריה היא מחלה נדירה (רק אחד מכל 7 מיליון יילודים מאובחן), יותר מ-150 מקרים כבר נרשמו בכל ההיסטוריה של תצפיות על מחלה זו בעולם. בלידה, ילדים נראים בריאים לחלוטין, הסימנים הראשונים של הזדקנות מואצת מתחילים להופיע אצל תינוקות בגיל 10-24 חודשים.

הגורם למחלה הוא מוטציה של הגן LMNA, הוא מייצר את חלבון הפרלמין A, היוצר רשת חלבונים ייחודית - המסגרת הפנימית של המעטפת הגרעינית. כתוצאה מכך, התאים מאבדים את יכולתם להתחלק כרגיל.

בבדיקת חולים, גנטיקאים מצאו גם הפרות בתיקון (תפקוד משקם) של DNA, שיבוט של פיברובלסטים (התאים העיקריים של רקמת החיבור) והיעלמות של רקמות תת עוריות.

ככלל, פרוגריה היא מחלה לא תורשתית, ומקרים של התפתחותה מבודדים, אבל יש יוצאים מן הכלל. מוטציה זו דווחה במספר משפחות בילדים אחים. - צאצאים להורים קרובים. וזה מצביע על אפשרות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, שמתבטאת כבר אצל אנשים בבגרות. אגב, זה קורה לאחד מכל 200,000 אנשים.

פרוגריה במבוגרים, או תסמונת ורנר

עוד בשנת 1904, הרופא הגרמני אוטו ורנר הבחין בשינויים דרמטיים במראה ובמצב של אנשים בגילאי 14-18. הוא גילה את התסמונת, הקשורה לירידה חדה במשקל, עצימות, הופעת שיער אפור והתקרחות הדרגתית.

כל הטרנספורמציות הללו של נער לזקן קשורות לפגם בגן WRN (גן הליקאז תלוי ATP). תפקידו של חלבון WRN שהוא מייצר הוא לשמור על יציבות גנומית ולשמר את המבנה והשלמות של ה-DNA האנושי. מוטציה לאורך זמן משבשת את ביטוי הגנים, ה-DNA מאבד את יכולת השיקום, וזה הגורם להזדקנות מוקדמת.

בניגוד למטופלים קטנים שאינם מפגרים מאחור, ובאיזשהו מקום אפילו עולים על בני גילם בהתפתחות הנפשית, למבוגרים יש השפעה הפוכה, כי. הפרוגריה מתחילה להשפיע לרעה על היכולות האינטלקטואליות שלהם.

כ-10% מהחולים עד גיל ארבעים מתמודדים עם מחלות נוראיות כמו סרקומה, סרטן שד, אסטרוציטומה, מלנומה. אונקולוגיה מתפתחת על רקע סוכרת וחוסר תפקוד של בלוטות הפאראתירואיד. לכן, תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם תסמונת ורנר היא 30-40 שנה.

הטיפול הראשון בעולם לפרוגריה. מדענים אמריקאים בדקו תרופה ייחודית

פרוגריה נחשבת כרגע מחלה חשוכת מרפא. חייהם של אנשים עם תסמונת האצ'ינסון (האצ'ינסון)-גילפורד מסתיימים בגיל 7-13 שנים, אך ישנם מקרים בודדים שבהם חולים חיו עד 20, ואפילו 27 שנים. וכל זה בזכות טיפול כלשהו.

עם זאת, מומחים מ-Progeria Research Foundation (PRF) ומבית החולים לילדים של בוסטון לא היו מרוצים מסטטיסטיקה כזו. בשנת 2012, הם השיקו את הניסוי הקליני הראשון בעולם בתרופה שיכולה לעזור לילדים מזדקנים במהירות. וכן, על פי EurekAlert! הם הצליחו בכך.

המחקר של חולים עם פרוגריה נמתח במשך 2.5 שנים. המדענים הזמינו 28 ילדים מ-16 מדינות שונות להשתתף, 75% מהם אובחנו כחולים במחלה. הילדים הגיעו לבוסטון כל ארבעה חודשים ועברו בדיקה רפואית מלאה.

במהלך כל הזמן, הנבדקים ניתנו פעמיים ביום תרופה מיוחדתמעכב פרנסיל טרנספראז (FTI), אשר פותח במקור לטיפול בסרטן. צוות המחקר העריך שינויים במשקל, נוקשות עורקים (פרמטר לסיכון להתקף לב ושבץ), ונוקשות וצפיפות העצם (פרמטר סיכון לאוסטאופורוזיס).

כתוצאה מכך, כל ילד הרגיש הרבה יותר טוב. ילדים החלו לעלות במשקל, היו שיפורים במבנה העצמות, והכי חשוב - ב מערכת לב וכלי דם.

לדברי הרופאים, תוצאות המחקר הזה מאוד מעודדות. בעתיד, מתוכנן להמשיך ללמוד תרופות FTI והשפעתן, אשר ייתן מידע נוסף O מחלות לב וכלי דםותהליך ההזדקנות הרגיל.

"תוצאות הניסוי הזה מעודדות את המשפחה שלנו. אנו מצפים לעתידה של מייגן בהתרגשות ובתקווה. אנו אסירי תודה לקרן המחקר פרוגריה ולכל הרופאים על מחויבותם לעזור לבתי ולכל הילדים עם פרוגריה", אומרת סנדי ניבור, אמה של מייגן בת ה-12, שהשתתפה ב ניסויים קליניים.

פרוגריה בתרבות ובחיים

תאמין לי, זה אף פעם לא מאוחר מדי, או במקרה שלי, אף פעם לא מוקדם מדי להיות מי שאתה רוצה להיות. ללא מגבלות זמן - התחל מתי שאתה רוצה. אתה יכול לשנות או להישאר זהה - אין כללים לכך. אנחנו יכולים לעשות בחירות טובות או גרועות יותר, אני מקווה שתעשה את הטוב ביותר.

המונולוג הזה לקוח מסרטו של דיוויד פינצ'ר סיפור מסתוריבנג'מין באטון, מבוסס על הסיפור בעל אותו השם מאת פ. סקוט פיצג'רלד.

מלידה, הגיבור של זה היסטוריה ידועההיה מנודה, כי מינקות היו לו מראה ובריאות של גבר בן 80: היו לו קמטים בכל הגוף ורגליו התנוונות. למרות זאת הזמן רץ, ובנימין, להיפך, אינו מזדקן, אלא הופך צעיר יותר. הרבה עליות ומורדות קורות לגבר, וכמובן, אהבה מתרחשת בחייו.

IN החיים האמיתייםאין ניסים כאלה, וחולים עם פרוגריה לעולם לא הופכים צעירים. אבל, למרות מחלתם, אנשים כאלה לא מפסיקים להיות מאושרים. במיוחד, לאון בוטה - אמן, מוזיקאי ותקליטן דרום אפריקאי - מוכר בעולם לא רק בזכותו פעילות יצירתית, כמו גם העובדה ש מחלה איומההיה מסוגל לחיות עד 26 שנים.

פרוגריה ליאון אובחנה בגיל 4, אך המחלה לא שברה את חייו. האיש הזה אהב ליהנות מכל דקה, למרות שהוא הבין שמוות מוקדם הוא בלתי נמנע. לדוגמה, בינואר 2007, אדם ארגן את תערוכת היחיד הראשונה שלו בדרבןוויל, שהנושא שלה היה תרבות ההיפ-הופ כדרך חיים. שימו לב שלגבר "הצעיר" היו כמה הופעות כאלה.

בוטה עסק גם בדיג'ינג ובטרנטבליזם (סוג של דיג'ינג) והופיע תחת השם הבדוי DJ Solarize במועדונים מפורסמים. בנוסף, הוא שיתף פעולה עם הלהקה הדרום אפריקאית Die Antwoord וכיכב בסרטון שלהם לשיר Enter the Ninja.

אבל, למרבה הצער, הפרוגריה לא חוסכת על אף אחד. לכן, ב-5 ביוני 2011 נפטר בוטה מתסחיף ריאתי - מצב פתולוגי כאשר חלק מקריש דם (תסחיף), שיצא מהמקום הראשוני של היווצרותו (לעיתים קרובות, הרגליים או הידיים), נע לאורך כלי דםוחוסם את לומן של עורק הריאה.

כיום, מדענים ברחבי העולם חוקרים את המחלה המסתורית הזו. מרשימת הקטלנים, הם רוצים להעביר אותה לרשימת הבלתי פתירים. ראוי לציין שהמדע כבר השיג תוצאות מצוינות בכיוון זה. עם זאת, ישנן שאלות רבות שצריך לברר, כלומר: מהם הדמיון וההבדלים בין מקרים מסוימים של פרוגריה והזדקנות רגילה של הגוף, כיצד הם קשורים זה לזה? סיבות גנטיותתסמונת ורנר וגצ'ינסון (האצ'ינסון)-גילפורד וכיצד להתנגד הזדקנות מואצתאורגניזם. אולי, לאחר זמן מה, יהיו תשובות, ומומחים יוכלו למנוע את התפתחות המחלה, ובכך הם יוכלו להאריך את חייהם של אנשים עם פרוגריה.

אם אתה מוצא שגיאה, אנא סמן קטע טקסט ולחץ Ctrl+Enter.