שמות מחלות תורשתיות. מחלות תורשתיות

לא רק סימנים חיצוניים, אלא גם מחלות יכולות לעבור בתורשה. כשלים בגנים של אבות מובילים, כתוצאה מכך, להשלכות על הצאצאים. נדבר על שבע המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר.

תכונות תורשתיות מועברות לצאצאים מאבות קדמונים בצורת גנים המשולבים לגושים הנקראים כרומוזומים. לכל תאי הגוף, למעט תאי המין, יש קבוצה כפולה של כרומוזומים, שמחציתם מגיעים מהאם, והחלק השני מהאב. מחלות, הנגרמות מכשלים מסוימים בגנים, הינן תורשתיות.

קוֹצֶר רְאִיָה

או קוצר ראייה. מחלה שנקבעה גנטית, שמהותה היא שהתמונה נוצרת לא על הרשתית, אלא מולה. הסיבה השכיחה ביותר לתופעה זו נחשבת לגלגל עין מוגדל. ככלל, קוצר ראייה מתפתח בגיל ההתבגרות. יחד עם זאת, אדם רואה היטב קרוב, אך רואה רע מרחוק.

אם שני ההורים קוצר ראייה, הסיכון לפתח קוצר ראייה אצל ילדיהם הוא מעל 50%. אם לשני ההורים יש ראייה תקינה, ההסתברות לפתח קוצר ראייה היא לא יותר מ-10%.

במחקר קוצר ראייה, הצוות של האוניברסיטה הלאומית האוסטרלית בקנברה הגיע למסקנה שקוצר ראייה טבוע ב-30% מהקווקזים ומשפיע על עד 80% מהאסייתים, כולל תושבי סין, יפן, דרום קוריאה וכו'. לאחר שאסף נתונים מ- יותר מ-45 אלף איש, מדענים זיהו 24 גנים הקשורים לקוצר ראייה, וגם אישרו את הקשר שלהם עם שני גנים שהוקמו בעבר. כל הגנים הללו אחראים להתפתחות העין, למבנה שלה, לאיתות ברקמות העין.

תסמונת דאון

התסמונת, הנקראת על שמו של הרופא האנגלי ג'ון דאון, שתיאר אותה לראשונה ב-1866, היא סוג של מוטציה כרומוזומלית. תסמונת דאון משפיעה על כל הגזעים.

המחלה היא תוצאה של העובדה שלא שניים אלא שלושה עותקים של הכרומוזום ה-21 נמצאים בתאים. גנטיקאים קוראים לזה טריזומיה. ברוב המקרים, הכרומוזום הנוסף מועבר לילד מהאם. מקובל כי הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון תלוי בגיל האם. עם זאת, בשל העובדה שבדרך כלל הם נולדים לרוב בנוער, 80% מכלל הילדים עם תסמונת דאון נולדים לנשים מתחת לגיל 30.

בניגוד לגנים, הפרעות כרומוזומליות הן כשלים אקראיים. ובמשפחה יכול להיות רק אדם אחד הסובל ממחלה כזו. אבל גם כאן יש יוצאים מן הכלל: ב-3-5% מהמקרים, ישנן יותר נדירות - צורות טרנסלוקציה של תסמונת דאון, כאשר לילד יש מבנה מורכב יותר של מערך הכרומוזומים. גרסה דומה של המחלה יכולה לחזור על עצמה במספר דורות של אותה משפחה.
לפי קרן הצדקה Downside Up, כ-2,500 ילדים עם תסמונת דאון נולדים ברוסיה מדי שנה.

תסמונת קלינפלטר

הפרעה כרומוזומלית נוספת. בערך על כל 500 בנים שזה עתה נולדו, יש אחד עם הפתולוגיה הזו. תסמונת קלינפלטר מופיעה בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות. גברים הסובלים מתסמונת זו אינם פוריים. בנוסף, הם מאופיינים בגינקומסטיה - עלייה בבלוטת החלב עם היפרטרופיה של הבלוטות ורקמת השומן.

התסמונת קיבלה את שמה לכבודו של הרופא האמריקאי הארי קלינפלטר, שתיאר לראשונה את התמונה הקלינית של הפתולוגיה ב-1942. יחד עם האנדוקרינולוג פולר אולברייט, הוא מצא שאם לנשים יש בדרך כלל זוג כרומוזומי מין XX, ולגברים יש XY, אז עם תסמונת זו, לגברים יש בין אחד לשלושה כרומוזומי X נוספים.

עיוור צבעים

או עיוורון צבעים. זה תורשתי, הרבה פחות נרכש. זה מתבטא בחוסר היכולת להבחין בצבע אחד או יותר.
עיוורון צבעים קשור לכרומוזום X והוא מועבר מהאם, בעלת הגן ה"שבור", לבנה. בהתאם לכך, עד 8% מהגברים ולא יותר מ-0.4% מהנשים סובלים מעיוורון צבעים. העובדה היא שאצל גברים, "נישואים" בכרומוזום X בודד אינם מתוגמלים, מכיוון שאין להם כרומוזום X שני, בניגוד לנשים.

דַמֶמֶת

מחלה נוספת שהורשתה לבנים מאמהות. סיפורם של צאצאיה של המלכה האנגלית ויקטוריה משושלת וינדזור ידוע ברבים. לא היא ולא הוריה סבלו מהמחלה הקשה הזו הקשורה לפגיעה בקרישת הדם. יש להניח שהמוטציה הגנטית התרחשה באופן ספונטני, בשל העובדה שאביה של ויקטוריה בזמן ההתעברות היה כבר בן 52.

ילדים ירשו את הגן ה"פטאלי" מוויקטוריה. בנה לאופולד מת מהמופיליה בגיל 30, ושתיים מחמש בנותיה, אליס וביאטריס, נשאו את הגן הרע. אחד מצאצאיה המפורסמים ביותר של ויקטוריה שסבלה מהמופיליה הוא בנו של נכדתה, צארביץ' אלכסיי, בנו היחיד של הקיסר הרוסי האחרון ניקולאי השני.

סיסטיק פיברוזיס

מחלה תורשתית המתבטאת בשיבוש בלוטות ההפרשה החיצונית. היא מאופיינת בהזעה מוגברת, הפרשת ליחה המצטברת בגוף ומונעת מהילד להתפתח, ובעיקר מונעת את תפקודן המלא של הריאות. מוות אפשרי עקב אי ספיקת נשימה.

לפי הסניף הרוסי של תאגיד הכימיקלים והתרופות האמריקאי אבוט, תוחלת החיים הממוצעת של חולים עם סיסטיק פיברוזיס היא 40 שנה במדינות אירופה, 48 שנים בקנדה ובארה"ב ו-30 שנה ברוסיה. דוגמאות מפורסמות כוללות את הזמר הצרפתי גרגורי למרצ'ל, שמת בגיל 23. יש להניח שפרדריק שופן סבל גם מסיסטיק פיברוזיס, שמת כתוצאה מאי ספיקת ריאות בגיל 39.

מחלה המוזכרת בפפירוס מצרי עתיק. סימפטום אופייני למיגרנה הוא התקפים קשים אפיזודיים או רגילים של כאב ראש בצד אחד של הראש. הרופא הרומי ממוצא יווני גאלן, שחי במאה ה-2, כינה את המחלה hemicrania, שמתורגמת כ"חצי ראש". מהמונח הזה באה המילה "מיגרנה". בשנות ה-90. במאה העשרים, נמצא שמיגרנה נובעת בעיקר מגורמים גנטיים. התגלו מספר גנים האחראים להעברת מיגרנה בתורשה.

תוֹכֶן

אדם סובל במהלך חייו ממחלות קלות או קשות רבות, אך במקרים מסוימים הוא נולד כבר איתן. מחלות תורשתיות או הפרעות גנטיות מתבטאות בילד עקב מוטציה באחד מכרומוזומי ה-DNA, המובילה להתפתחות המחלה. חלקם נושאים רק שינויים חיצוניים, אך ישנן מספר פתולוגיות המאיימות על חיי התינוק.

מהן מחלות תורשתיות

אלו הן מחלות גנטיות או הפרעות כרומוזומליות, שהתפתחותן קשורה להפרה במנגנון התורשתי של תאים המועברים דרך תאי רבייה (גמטות). התרחשות של פתולוגיות תורשתיות כאלה קשורה לתהליך של העברה, יישום, אחסון של מידע גנטי. ליותר ויותר גברים יש בעיה עם סטיות מהסוג הזה, ולכן הסיכוי להרות ילד בריא הולך וקטן. הרפואה חוקרת כל הזמן לפיתוח נוהל למניעת לידת ילדים עם מוגבלויות.

הסיבות

מחלות גנטיות מהסוג התורשתי נוצרות כאשר המידע הגן עובר מוטציה. הם יכולים להתגלות מיד לאחר לידת ילד או, לאחר זמן רב עם התפתחות ארוכה של פתולוגיה. ישנם שלושה גורמים עיקריים להתפתחות מחלות תורשתיות:

• הפרעות כרומוזומליות;
• הפרעות כרומוזומים;
• מוטציות גנים.

הסיבה האחרונה נכללת בקבוצה של טיפוס בעל נטייה תורשתית, מכיוון שגם גורמים סביבתיים משפיעים על התפתחותם והפעלתם. דוגמה בולטת למחלות כאלה היא יתר לחץ דם או סוכרת. בנוסף למוטציות, התקדמותן מושפעת ממאמץ יתר ממושך של מערכת העצבים, תת תזונה, טראומה נפשית והשמנה.

תסמינים

לכל מחלה תורשתית יש מאפיינים ספציפיים משלה. נכון לעכשיו, ידועות למעלה מ-1600 פתולוגיות שונות הגורמות להפרעות גנטיות וכרומוזומליות. הביטויים שונים בחומרה ובבהירות. כדי למנוע את הופעת הסימפטומים, יש צורך לזהות את הסבירות להתרחשותם בזמן. לשם כך, השתמש בשיטות הבאות:

1. מַזַל תְאוּמִים. פתולוגיות תורשתיות מאובחנות על ידי לימוד ההבדלים, קווי הדמיון של תאומים כדי לקבוע את ההשפעה של מאפיינים גנטיים, הסביבה החיצונית על התפתחות מחלות.
2. גנאלוגי. הסבירות לפתח תכונות פתולוגיות או נורמליות נחקרת באמצעות אילן היוחסין של האדם.
3. ציטוגנטית. נבדקים הכרומוזומים של אנשים בריאים וחולים.
4. ביוכימי. מטבוליזם האדם מנוטר, התכונות של תהליך זה מודגשות.

בנוסף לשיטות אלו, רוב הבנות עוברות בדיקת אולטרסאונד במהלך הלידה. זה עוזר לקבוע את הסבירות למומים מולדים (מהטרימסטר הראשון) בהתבסס על סימני העובר, כדי להציע נוכחות של מספר מסוים של מחלות כרומוזומליות או מחלות תורשתיות של מערכת העצבים בילד שטרם נולד.

בילדים

הרוב המכריע של המחלות התורשתיות מתבטאות בילדות. לכל אחת מהפתולוגיות יש סימנים משלה הייחודיים לכל מחלה. יש מספר רב של חריגות, ולכן הן יתוארו בפירוט רב יותר להלן. הודות לשיטות אבחון מודרניות, ניתן לזהות סטיות בהתפתחות הילד, לקבוע את הסבירות למחלות תורשתיות גם במהלך הלידה של הילד.

סיווג מחלות תורשתיות אנושיות

קיבוץ של מחלות בעלות אופי גנטי מתבצע בגלל התרחשותן. הסוגים העיקריים של מחלות תורשתיות הם:

1. גנטי - נובע מפגיעה ב-DNA ברמת הגן.
2. נטייה לפי סוג תורשתי, מחלות אוטוזומליות רצסיביות.
3. הפרעות כרומוזומליות. מחלות מתעוררות עקב הופעת תוספת או אובדן של אחד הכרומוזומים או סטיות שלהם, מחיקות.

רשימה של מחלות תורשתיות אנושיות

המדע מכיר יותר מ-1,500 מחלות שנכללות בקטגוריות שתוארו לעיל. חלקם נדירים ביותר, אך סוגים מסוימים נשמעים על ידי רבים. המפורסמות ביותר כוללות את הפתולוגיות הבאות:

• מחלת אולברייט;
• קַשׂקֶשֶׂת;
• תלסמיה;
• תסמונת מרפן;
• אוטוסקלרוזיס;
• מיופלגיה התקפית;
• דַמֶמֶת;
• מחלת פברי;
• ניוון שרירים;
• תסמונת קלינפלטר;
• תסמונת דאון;
• תסמונת שרשבסקי-טרנר;
• תסמונת בכי חתול;
• סכִיזוֹפרֶנִיָה;
• פריקה מולדת של הירך;
• מומי לב;
• פיצול של החך והשפתיים;
• סינדקטיליה (איחוי אצבעות).

מהם המסוכנים ביותר

מבין הפתולוגיות לעיל, ישנן מחלות הנחשבות מסוכנות לחיי אדם. ככלל, רשימה זו כוללת את אותן אנומליות שיש להן פוליזומיה או טריזומיה בקבוצת הכרומוזומים, כאשר במקום שניים, נצפים מ-3 עד 5 או יותר. במקרים מסוימים, נמצא כרומוזום 1 במקום 2. כל חריגות כאלה הן תוצאה של חריגות בחלוקת התא. עם פתולוגיה כזו, הילד חי עד שנתיים, אם הסטיות אינן חמורות מאוד, אז הוא חי עד 14 שנים. המחלות המסוכנות ביותר הן:

• מחלת Canavan;
• תסמונת אדוארדס;
• דַמֶמֶת;
• תסמונת פטאו;
• אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה.

תסמונת דאון

המחלה עוברת בתורשה כאשר לשני ההורים או לאחד ההורים יש כרומוזומים פגומים. תסמונת דאון מתפתחת עקב טריזומיה 21 של הכרומוזום (במקום 2 יש 3). ילדים עם מחלה זו סובלים מפזילה, בעלי צורה לא תקינה של האוזניים, קמט בצוואר, פיגור שכלי ובעיות לב. אנומליה זו בכרומוזום אינה מהווה סכנת חיים. על פי הסטטיסטיקה, 1 מתוך 800 נולד עם תסמונת זו. לנשים שרוצות ללדת אחרי 35 יש סיכוי גבוה יותר ללדת ילד עם דאון (1 ל-375), אחרי 45 ההסתברות היא 1 ל-30.

acrocraniodysphalangia

למחלה יש סוג אוטוזומלי דומיננטי של תורשה של אנומליה, הסיבה היא הפרה בכרומוזום 10. מדענים מכנים את המחלה acrocraniodysphalangia או תסמונת אפרט. זה מאופיין בסימפטומים הבאים:

• הפרות של היחס בין אורך ורוחב הגולגולת (ברכיצפליה);
• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם) נוצר בתוך הגולגולת עקב איחוי תפרים כליליים;
• סינדקטיליה;
• פיגור שכלי על רקע סחיטת המוח עם גולגולת;
• מצח קמור.

מהן אפשרויות הטיפול במחלות תורשתיות?

הרופאים עובדים כל הזמן על בעיית הפרעות בגנים ובכרומוזומים, אך כל הטיפול בשלב זה מצטמצם לדיכוי הסימפטומים, לא ניתן להגיע להחלמה מלאה. הטיפול נבחר בהתאם לפתולוגיה על מנת להפחית את חומרת התסמינים. לעתים קרובות נעשה שימוש באפשרויות הטיפול הבאות:

1. עלייה בכמות הקו-אנזימים הנכנסים, למשל, ויטמינים.
2. טיפול בדיאטה. נקודה חשובה שעוזרת להיפטר ממספר השלכות לא נעימות של חריגות תורשתיות. אם הדיאטה מופרת, מיד נצפית הידרדרות חדה במצבו של המטופל. לדוגמה, עם פנילקטונוריה, מזונות המכילים פנילאלנין אינם נכללים לחלוטין מהתזונה. אי נקיטת אמצעי זה עלול להוביל לטמטום חמור, ולכן הרופאים מתמקדים בצורך בטיפול דיאטטי.
3. הצריכה של אותם חומרים נעדרים בגוף עקב התפתחות הפתולוגיה. לדוגמה, עם orotaciduria רושם חומצה cytidylic.
4. במקרה של הפרעות מטבוליות, יש צורך להבטיח ניקוי בזמן של הגוף מרעלים. מחלת וילסון-קונובלוב (הצטברות נחושת) מטופלת באמצעות ד-פניצילאמין, והמוגלובינופתיות (הצטברות ברזל) עם דפרל.
5. מעכבים עוזרים לחסום פעילות מוגזמת של האנזים.
6. אפשר להשתיל איברים, קטעי רקמה, תאים המכילים מידע גנטי תקין.

קביעת היווצרות הפנוטיפ של אדם בתהליך התפתחותו, לתורשה ולסביבה יש תפקיד מסוים בהתפתחות של פגם או מחלה. עם זאת, שיעור הגורמים הגנטיים והסביבתיים המעורבים משתנה בין התנאים. מנקודת מבט זו, צורות הסטיות מהתפתחות תקינה מחולקות בדרך כלל ל-3 קבוצות: מחלות תורשתיות (כרומוזומליות וגנים), מחלות מולטי-פקטוריאליות.

מחלות תורשתיות. בהתאם למידת הפגיעה בחומר הגנטי, מבחינים במחלות כרומוזומליות ומחלות גנטיות. התפתחותן של מחלות אלו נובעת לחלוטין מהליקוי של התוכנית התורשתית, ותפקידה של הסביבה הוא לשנות את הביטויים הפנוטיפיים של המחלה. קבוצה זו כוללת מוטציות כרומוזומליות וגנומיות ומחלות תורשתיות רב-גנים. מחלות תורשתיות קשורות תמיד למוטציה, עם זאת, הביטויים הפנוטיפיים של האחרונים, מידת החומרה אצל אנשים שונים עשויים להשתנות. במקרים מסוימים, זה נובע מהמינון של האלל המוטנטי, במקרים אחרים - השפעת הסביבה.

מחלות מולטי-פקטוריאליות (מחלות עם נטייה תורשתית). בעצם, מדובר במחלות בגיל בוגר ומתקדם. הסיבות להתפתחותם הן גורמים סביבתיים, אך מידת יישומם תלויה במבנה הגנטי של האורגניזם.

מחלות כרומוזומליות של בני אדם

קבוצת מחלות זו נגרמת על ידי שינוי במבנה של כרומוזומים בודדים או ממספר מסוים מהם בקריוטיפ (חוסר איזון של חומר תורשתי). בבני אדם תוארו מוטציות גנומיות מסוג פוליפלואידי המתרחשות בעוברים שהופלו (עוברים) וביולדים מת. החלק העיקרי של מחלות כרומוזומליות הוא aneuploidies. רובם נוגעים לכרומוזומים 21 ו-22 ונמצאים לרוב בפסיפסים (אנשים עם תאים בעלי קריוטיפ מוטנטי ותקין). טריזומיה מתוארת עבור מספר רב של אוטוזומים וכרומוזום X (עשוי להיות קיים ב-4-5 עותקים). סידורים מחדש מבניים של כרומוזומים הם גם בדרך כלל חוסר איזון בחומר הגנטי. מידת הפחתת הכדאיות תלויה בכמות החומר התורשתי החסר או העודף ובסוג הכרומוזום שהשתנה.

שינויים כרומוזומליים המובילים לליקויים התפתחותיים מוכנסים לרוב לתוך הזיגוטה עם הגמטה של ​​אחד ההורים. במקרה זה, לכל התאים של האורגניזם החדש יהיה ערכת כרומוזומים לא תקינה (לאבחון, מספיק לנתח את הקריוטיפ של תאים של כל רקמה). אם מתרחשות הפרעות כרומוזומליות באחד הבלסטומרים במהלך החלוקה הראשונה של זיגוטה שנוצרה מגמטות רגילות, אז מתפתח אורגניזם פסיפס. כדי לקבוע את ההסתברות להתרחשות של מחלה כרומוזומלית בצאצאים של משפחות שכבר יש להם ילדים חולים, יש צורך לקבוע אם הפרעה זו נוצרה לאחרונה או תורשתית. לעתים קרובות להורים לילדים חולים יש קריוטיפ תקין, והמחלה היא תוצאה של מוטציות באחד הגמטות. במקרה זה, הסבירות להפרעה כרומוזומלית אינה סבירה. במקרה אחר נמצאות מוטציות כרומוזומליות או גנומיות בתאים הסומטיים של ההורים, שעלולות לעבור לתאי הנבט שלהם. הפרעות כרומוזומליות מועברות לצאצאים על ידי הורים נורמליים באופן פנוטיפי שהם נשאים של סידורים כרומוזומליים מאוזנים. הביטוי הפנוטיפי של מוטציות כרומוזומליות וגנומיות שונות מאופיין בנגעים מוקדמים ומרובים של מערכות ואיברים שונים. מחלות כרומוזומליות מאופיינות בשילוב של פגמים מולדים רבים. הם מאופיינים גם בגיוון ובשונות של ביטויים פנוטיפיים. הביטויים הספציפיים ביותר של מחלות כרומוזומליות קשורים לחוסר איזון בחלק קטן יחסית של הכרומוזום. חוסר איזון בכמות משמעותית של חומר כרומוזומלי הופך את התמונה לפחות ספציפית.

הספציפיות של הביטוי של מחלה כרומוזומלית נקבעת על ידי שינוי בתוכן של גנים מבניים מסוימים המקודדים לסינתזה של חלבונים ספציפיים. ביטויים חצי ספציפיים של מחלה כרומוזומלית קשורים במידה רבה לחוסר איזון של גנים המיוצגים על ידי עותקים רבים השולטים בתהליכי מפתח בחיי התאים. ביטויים לא ספציפיים במחלות כרומוזומליות קשורים לשינוי בתכולת ההטרוכרומטין בתאים, המשפיע על המהלך התקין של חלוקת התאים, הצמיחה והיווצרות סימנים כמותיים.

מחלות גנים אנושיים

בין מחלות הגנים ישנן מחלות פוליגנטיות העוברות בתורשה בהתאם לחוקי מנדל, ומחלות פוליגניות (מחלות בעלות נטייה תורשתית). בהתאם למשמעות התפקודית של התוצרים העיקריים של הגנים התואמים, מחלות גנים מחולקות ל:

1. הפרה של מערכות אנזימים (אנזימופתיה);
2. פגמים בחלבון בדם (המוגלובינופתיות);
3. פגמים בחלבונים מבניים (מחלות קולגן);
4. מחלות עם פגם ביוכימי בלתי מוסבר.

אנזימופתיה

אנזימופתיה מבוססת או על שינוי בפעילות האנזים או על ירידה בעוצמת הסינתזה שלו. פגמים תורשתיים באנזים באים לידי ביטוי קליני אצל אנשים הומוזיגוטים, ובפרטים הטרוזיגוטיים מתגלה פעילות לא מספקת של האנזים על ידי מחקרים מיוחדים.

בהתאם להפרעה המטבולית, ישנם:

1. פגמים תורשתיים במטבוליזם של פחמימות (גלקטוזמיה - הפרה של חילוף החומרים של סוכר חלב; mucopolysaccharidoses - הפרה של פירוק פוליסכרידים);
2. פגמים תורשתיים במטבוליזם של שומנים וליפופרוטאין;
3. פגמים תורשתיים במטבוליזם של חומצות אמינו (לבקנות - הפרה של הסינתזה של פיגמנט המלנין; טירוזינוזה - הפרה של חילוף החומרים של טירוזין);
4. פגמים תורשתיים במטבוליזם של ויטמין;
5. פגמים תורשתיים במטבוליזם של בסיסים חנקניים פירימידין פורין;
6. פגמים תורשתיים בביו-סינתזה של הורמונים;
7. פגמים תורשתיים באנזימי אריתרוציטים.

המוגלובינופתיה

קבוצה זו של מחלות נגרמת על ידי פגם ראשוני בשרשרות הפפטידים של המוגלובין וקשורה להפרה זו של תכונותיו ותפקודיו (אריתרוציטוזיס, מתמוגלובינמיה).

קולגן מחלה אנושית

מחלות אלו מבוססות על פגמים גנטיים בביו-סינתזה ובפירוק הקולגן, המרכיב החשוב ביותר של רקמת החיבור.

מחלות תורשתיות של בני אדםעם פגם ביוכימי לא מוסבר

קבוצה זו כוללת את הרוב המכריע של מחלות תורשתיות מונוגניות. הנפוצים ביותר הם:

1. סיסטיק פיברוזיס - נגע תורשתי של הבלוטות האקסוקריניות ותאי הבלוטה של ​​הגוף;
2. achondroplasia - ברוב המקרים עקב מוטציה חדשה שהופיעה. זוהי מחלה של המערכת האינרטית, שבה נצפות חריגות בהתפתחות רקמת הסחוס.
3. ניוון שרירים (מיופתיות) - מחלות הקשורות לפגיעה בשרירים המפוספסים והחלקים.

מחלות של אדם עם נטייה תורשתית

קבוצת מחלות זו שונה ממחלות גנים בכך שלצורך ביטויה היא זקוקה לפעולה של גורמים סביבתיים. ביניהם מובחנים גם מונוגניים ופוליגניים. מחלות כאלה נקראות מולטי-פקטוריאליות.

מחלות מונוגניות בעלות נטייה תורשתית הן מעטות יחסית במספרן. שיטת הניתוח הגנטי של מנדלייב חלה עליהם. בהתחשב בתפקידה החשוב של הסביבה בביטוים, הם נחשבים לתגובות פתולוגיות תורשתיות לפעולת גורמים חיצוניים שונים (תרופות, תוספי מזון, חומרים פיזיים וביולוגיים), המבוססים על מחסור תורשתי של אנזימים מסוימים. קביעת אבחנה מדויקת בשיטות שונות של מחקר גנטי, בירור תפקיד הסביבה והתורשה בהתפתחות מחלה, קביעת סוג הירושה מאפשרים לרופא לפתח שיטות לטיפול ומניעה של התרחשותן של מחלות אלו בדורות הבאים. .

מרינה ז'יטיכינה

מאמר זה מתאר את הגורמים והאמצעים למניעת מחלות תורשתיות בכפר Sosnovo-Ozerskoye

הורד:

תצוגה מקדימה:

משרד החינוך והמדע של הרפובליקה של בלארוס

MO "מחוז עירונינסקי"

MBOU "בית ספר תיכון מס' 2 של סוסנובו-אוזרסק"

כנס מדעי ומעשי אזורי "צעד אל העתיד"

מדור: ביולוגיה

גורמים ומניעה של מחלות תורשתיות

תלמיד כיתה ט' של MBOU "בית ספר מס' 2 של סוסנובו-אוזרסקאיה"

מְפַקֵחַ: צירנדורז'יבה נטליה ניקולייבנה,

מורה לביולוגיה MBOU "בית ספר מס' 2 של סוסנובו-אוזרסקאיה"

2017

1. מבוא __________________________________________________2
2. חלק ראשי

1. סיווג מחלות תורשתיות ____________________________________ 3-8
2. גורמי סיכון למחלות תורשתיות _______________8-9
3. אמצעי מניעה ________________________________9-10
4. תכנון משפחה כשיטה למניעת מחלות תורשתיות ___________________________________________________ 10-11
5. המצב של מחלות תורשתיות בכפר Sosnovo-Ozerskoye. תוצאות הסקר ______________________________________11-12

1. מסקנה ____________________________________________ 12-13
2. הפניות ________________________________14

1. מבוא

בשיעורי ביולוגיה, למדתי בעניין את יסודות הידע הגנטי, שלטתי במיומנויות של פתרון בעיות, ניתוח וחיזוי. מתעניין במיוחד בגנטיקה של האדם: מחלות תורשתיות, הגורמים להן, אפשרות מניעה וטיפול.

המילה "תורשה" יוצרת אשליה שכל המחלות הנחקרות בגנטיקה מועברות מההורים לילדים, כאילו מיד ליד: ככל שהסבים חלו יותר, האבות יחלו, ואחר כך הנכדים. שאלתי את עצמי, "האם זה באמת מה שקורה?"

גנטיקה היא בעצם מדע התורשה. הוא עוסק בתופעות התורשה, שהוסברו על ידי מנדל וחסידיו הקרובים ביותר.

רלוונטיות. בעיה חשובה ביותר היא לימוד החוקים לפיהם מחלות ומומים שונים עוברים בתורשה בבני אדם. במקרים מסוימים, ידע בסיסי בגנטיקה עוזר לאנשים להבין אם הם מתמודדים עם פגמים תורשתיים. הכרת יסודות הגנטיקה נותנת ביטחון לאנשים הסובלים ממחלות שאינן עוברות בתורשה, שילדיהם לא יחוו סבל דומה.

בעבודה הזו,מטרה – מחקר על הגורמים למחלות תורשתיות. כמו גם מניעתם. בהתחשב בכך שבעיה זו נחקרה רבות במדע המודרני ונוגעת לכל כך הרבה שאלות, השאלות הבאות הוצגו.משימות:

• חקר הסיווג והגורמים למחלות תורשתיות;
• היכרות עם גורמי סיכון ואמצעי מניעה של מחלות תורשתיות אנושיות;
• קביעת חשיבות המחקר הגנטי למניעה וטיפול במחלות תורשתיות;
• לערוך סקר בקרב חברים לכיתה.

1. חלק ראשי

1. סיווג מחלות תורשתיות

כעת מוקדשת תשומת לב רבה לגנטיקה האנושית, וזה נובע בעיקר מהתפתחות הציביליזציות שלנו, בשל העובדה שכתוצאה מכך, מופיעים הרבה גורמים בסביבה הסובבת את האדם המשפיעים לרעה על התורשה שלו, כתוצאה מכך עלולות להתרחש מוטציות, כלומר שינויים במידע הגנטי של התא.

המדע עדיין לא מכיר את כל המחלות התורשתיות שמתרחשות בבני אדם. ככל הנראה, מספרם יכול להגיע ל-40 אלף, אך רק 1/6 ממספר זה התגלה על ידי מדענים. ככל הנראה, זה נובע מהעובדה שמקרים רבים של פתולוגיה גנטית אינם מסוכנים ומטופלים בהצלחה, וזו הסיבה שהרופאים רואים אותם כבלתי תורשתיים. כדאי לדעת שמחלות תורשתיות קשות וקשות הן נדירות יחסית, לרוב היחס הוא כדלקמן: מקרה 1 לכל 10 אלף איש ומעלה. המשמעות היא שאין צורך להיכנס לפאניקה מראש בגלל חשדות לא מבוססים: הטבע מגן בקפידה על הבריאות הגנטית של האנושות.

ניתן לסווג מחלות תורשתיות של בני אדם כדלקמן:

1. מחלות גנטיות.מתעוררים כתוצאה מפגיעה ב-DNA ברמת הגן. מחלות אלו כוללות את מחלת נימן-פיק ופנילקטונוריה.
2. מחלות כרומוזומליות . מחלות הקשורות לאנומליה במספר הכרומוזומים או הפרה של המבנה שלהם. דוגמאות להפרעות כרומוזומליות הן תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר ותסמונת פאטאו.
3. מחלות עם נטייה תורשתית (לַחַץ יֶתֶר , סוכרת, שיגרון, סכיזופרניה, מחלת לב כלילית).

המורכבות והמגוון של התהליכים המטבוליים, מספר האנזימים וחוסר השלמות של הנתונים המדעיים על תפקודם בגוף האדם עדיין אינם מאפשרים ליצור סיווג הוליסטי של מחלות תורשתיות.

קודם כל, צריך ללמוד להבחין ממחלות תורשתיות אמיתיות מחלות המוגדרות מולדות. מחלה מולדת היא מחלה שיש לאדם מרגע הלידה. ברגע שנולד גבר קטן שאין לו מזל בבריאות, איך הרופאים יכולים לאבחן מחלה מולדת, אם רק לא יטעו אותם בכלום.

המצב שונה במחלות תורשתיות. חלקם ממש מולדים, כלומר. ללוות אדם מרגע הנשימה הראשונה. אבל יש כאלה שמופיעים רק כמה שנים לאחר הלידה. כולם מודעים היטב למחלת האלצהיימר המובילה לשיגעון סנילי, המהווה איום נורא על קשישים. מחלת האלצהיימר מופיעה רק בקשישים מאוד ואף בקשישים ואינה נראית לעולם בצעירים. בינתיים מדובר במחלה תורשתית. הגן הפגום קיים באדם מרגע הלידה, אך במשך עשרות שנים נראה שהוא רדום.

לא כל המחלות התורשתיות הן מולדות, ולא כל המחלות המולדות הן תורשתיות. יש הרבה פתולוגיות שאדם סובל מעצם לידתו, אך לא הועברו אליו מהוריו.

מחלות גנטיות

מחלה גנטית מתפתחת כאשר לאדם יש מוטציה מזיקה ברמת הגן.

משמעות הדבר היא שחלק קטן ממולקולת ה-DNA עבר שינויים בלתי רצויים, המקודדים חומר או בקרה כלשהי.

תהליך ביוכימי כלשהו. ידוע שמחלות גנים מועברות בקלות מדור לדור, וזה קורה בדיוק לפי שיטת מנדל הקלאסית.

הם מיושמים ללא קשר אם התנאים הסביבתיים מתאימים לשמירה על הבריאות או לא. רק כאשר הגן הפגום מתבסס, ניתן לקבוע איזה סוג של אורח חיים לנהל כדי להרגיש חזק ובריא, להתנגד בהצלחה למחלה. במקרים מסוימים, פגמים גנטיים חזקים מאוד ומפחיתים באופן דרסטי את סיכויי הריפוי של האדם.

הביטויים הקליניים של מחלות גנים מגוונים, לא נמצאו תסמינים שכיחים לכולן או לפחות לרובן, למעט אותם מאפיינים המסמנים את כל המחלות התורשתיות.

ידוע שעבור גן אחד מספר המוטציות יכול להגיע עד 1000. אבל המספר הזה הוא המקסימום שרק מעטים מסוגלים לו. לכן, עדיף לקחת ערך ממוצע של 200 שינויים לכל גן אחד. ברור שמספר המחלות צריך להיות הרבה פחות ממספר המוטציות. בנוסף, לתאים יש מנגנון הגנה יעיל המסנן פגמים גנטיים.

בתחילה, הרופאים האמינו שכל מוטציה של גן אחד מובילה למחלה אחת בלבד, אבל אז התברר שזה לא נכון. מוטציות מסוימות של אותו גן יכולות להוביל למחלות שונות, במיוחד אם הן ממוקמות בחלקים שונים של הגן. לפעמים מוטציות משפיעות רק על חלק מהתאים. המשמעות היא שבחלק מתאי האדם יש צורה בריאה של הגן, ובאחרים היא פגומה. אם המוטציה חלשה, אז רוב האנשים לא יראו אותה. אם המוטציה חזקה, אז המחלה תתפתח, אבל תהיה קלה. "החלשות" כאלה של צורת המחלה נקראות פסיפס, הן מהוות 10% ממחלות הגנים.

מחלות רבות עם סוג זה של תורשה משפיעות על יכולות הרבייה. מחלות אלו מסוכנות מכיוון שהן מסובכות על ידי מוטציות בדורות הבאים. מוטציות חלשות עוברות בתורשה כמעט כמו מוטציות חזקות, אך רחוקות מלהתבטא בכל הצאצאים.

מחלות כרומוזומליות

מחלות כרומוזומליות, למרות ההתרחשות הנדירה יחסית, הן רבות מאוד. עד כה זוהו 1000 זנים של פתולוגיה כרומוזומלית, מתוכם 100 צורות מתוארות בפירוט מספיק וקיבלו מעמד של תסמונות ברפואה.

האיזון של מערך הגנים מוביל לסטיות בהתפתחות האורגניזם. לעתים קרובות השפעה זו גורמת למוות תוך רחמי של העובר (או העובר).

במחלות כרומוזומליות רבות קיים קשר ברור בין סטיות מהתפתחות תקינה לבין מידת חוסר האיזון הכרומוזומלי. ככל שחומר כרומוזומלי מושפע מהאנומליה יותר, כך ניתן לראות מוקדם יותר את סימני המחלה ולהתבטא בהפרעות בהתפתחות הגופנית והנפשית חמורות יותר.

מחלות עם נטייה תורשתית

הם שונים ממחלות גנים בכך שלצורך ביטוים הם זקוקים לפעולה של גורמים סביבתיים ומייצגים את הקבוצה הנרחבת ביותר של פתולוגיה תורשתית והם מגוונים מאוד. כל זה נובע ממעורבותם של גנים רבים (מערכות פוליגניות) והאינטראקציה המורכבת שלהם עם גורמים סביבתיים במהלך התפתחות המחלה. בהקשר זה, קבוצה זו נקראת לפעמים מחלות מולטי-פקטוריאליות. אפילו עבור אותה מחלה, החשיבות היחסית של התורשה והסביבה עשויה להשתנות מאדם לאדם. על פי הטבע הגנטי, מדובר בשתי קבוצות של מחלות.

מחלות מונוגניות עם נטייה תורשתית- נטייה קשורה למוטציה פתולוגית של גן אחד. לביטויו, נטייה דורשת פעולה חובה של גורם סביבתי חיצוני, אשר מזוהה בדרך כלל ויכול להיחשב כספציפי ביחס למחלה נתונה.

המונחים "מחלות עם נטייה תורשתית" ו"מחלות מולטיפקטוריאליות" אומרות אותו הדבר. בספרות הרוסית, המונח מחלות מולטי-פקטוריאליות (או מולטי-פקטוריאליות) משמש לעתים קרובות יותר.

מחלות מולטי-פקטוריאליות יכולות להופיע ברחם (מומים מולדים) או בכל גיל של התפתחות לאחר לידה. יחד עם זאת, ככל שהאדם מבוגר יותר, כך גדל הסיכוי לפתח מחלה מולטי-פקטוריאלית. בניגוד למחלות מונוגניות, מחלות מולטי-פקטוריאליות הן מחלות נפוצות. רוב המחלות הרב-פקטוריאליות הן פוליגניות מנקודת מבט גנטית; מספר גנים מעורבים ביצירתם.

מומים מולדים, כגון שפה וחך שסועים, אננספליה, הידרוצפלוס, כף רגל, נקע בירך ואחרים, נוצרים ברחם בזמן הלידה, וככלל, מאובחנים בתקופות המוקדמות ביותר של אונטוגנזה לאחר הלידה. התפתחותם היא תוצאה של אינטראקציה של גורמים גנטיים רבים עם גורמים אימהיים או סביבתיים שליליים (טרטוגנים) במהלך התפתחות העובר. הם נמצאים באוכלוסיות אנושיות עבור כל צורה נוזולוגית לעיתים רחוקות, אך בסך הכל - ב-3-5% מהאוכלוסייה.

מחלות נפש ועצבים, כמו גם מחלות סומטיות, השייכות לקבוצת המחלות הרב-פקטוריאליות, הן פוליגניות (הטרוגניות מבחינה גנטית), אך מתפתחות באינטראקציה עם גורמים סביבתיים בתקופה שלאחר הלידה של אונטוגנזה אצל אנשים בוגרים. קבוצה זו שייכת למחלות נפוצות משמעותיות מבחינה חברתית:לב וכלי דם (אוטם שריר הלב, יתר לחץ דם עורקי, שבץ), ברונכופולמונרי (אסתמה הסימפונות, מחלת ריאות חסימתית כרונית), נפשית (סכיזופרניה, פסיכוזה דו קוטבית), ניאופלזמות ממאירות, מחלות זיהומיות וכו'.

1. גורמי סיכון למחלות תורשתיות

1. גורמים פיזיים(סוגים שונים של קרינה מייננת, קרינה אולטרה סגולה).
2. גורמים כימיים(קוטלי חרקים, קוטלי עשבים, סמים, אלכוהול, סמים מסוימים וחומרים אחרים).
3. גורמים ביולוגיים(וירוסים של אבעבועות שחורות, אבעבועות רוח, חזרת, שפעת, חצבת, הפטיטיס וכו').

עבור מחלות מולטי-פקטוריאליות, ניתן להציע את התוכנית הבאה של הסיבות להתפתחותן:

העברת מחלות מולטי-פקטוריאליות במשפחות אינה פועלת לפי חוקי מנדל. התפוצה של מחלות כאלה במשפחות שונה מהותית ממחלות מונוגניות (מנדליות).

הסיכון לפתח את המחלה אצל ילד תלוי בבריאות ההורים. לכן, אם אחד מההורים של ילד חולה סובל גם מאסטמה של הסימפונות, ההסתברות לפתח את המחלה אצל ילד נעה בין 20 ל-30%; אם שני ההורים חולים, זה מגיע ל-75%. באופן כללי, מאמינים כי הסיכון לפתח אסתמה של הסימפונות אצל ילד שהוריו סובלים מסימני אטופיה גבוה פי 2-3 מאשר במשפחות שבהן אין להורים סימנים אלו. בהשוואה בין צאצאיהם של אנשים בריאים לצאצאים של חולי אסתמה של הסימפונות, התברר שהסיכון לילד לפתח אסתמה של הסימפונות גבוה פי 2.6 אם האם חולה, פי 2.5 אם האב חולה, ו-6.7 פעמים גבוה יותר אם שני ההורים חולים. באופן כללי, הסיכון הגנטי עבור קרובי משפחה ביחס לפתולוגיה מונוגנית, ככלל, גבוה יותר מאשר במקרה של מולטי-פקטוריאלי.

1. מניעה וטיפול במחלות תורשתיות

מְנִיעָה

ישנן ארבע שיטות עיקריות למניעת מחלות תורשתיות אנושיות, וכדי להבין אותן ביתר פירוט, הבה נתבונן בתרשים:

כך, השיטה הראשונה למניעת מחלות תורשתיותזהו ויסות גנטי והדרה של מוטגנים. יש צורך לבצע הערכה קפדנית של הסיכון המוטגני של גורמים סביבתיים, אי הכללת תרופות שעלולות לגרום למוטציה, תוספי מזון, כמו גם מחקרי רנטגן בלתי סבירים.

שנית, אחת משיטות המניעה החשובות ביותרמחלות תורשתיות הן תכנון משפחה, סירוב להתחתן עם קרובי משפחה, כמו גם סירוב ללדת ילדים עם סיכון גבוה לפתולוגיה תורשתית. בכך, תפקיד עצום ממלא ייעוץ גנטי רפואי בזמן לזוגות, אשר כעת מתחיל להתפתח באופן פעיל בארצנו.

שיטה שלישית - זהו אבחון טרום לידתי בשיטות פיזיולוגיות שונות, כלומר, אזהרה להורים על פתולוגיות אפשריות בילדם שטרם נולד.

שיטה רביעית – זוהי השליטה בפעולת הגנים. למרבה הצער, זה כבר תיקון של מחלות תורשתיות, לרוב מחלות מטבוליות לאחר הלידה. דיאטות, ניתוחים או טיפול תרופתי.

יַחַס

טיפול בדיאטה; טיפול חלופי; הסרה של מוצרים מטבוליים רעילים; אפקט מתווך (על סינתזה של אנזימים); אי הכללה של תרופות מסוימות (ברביטורטים, סולפונאמידים וכו'); כִּירוּרגִיָה.

הטיפול במחלות תורשתיות הוא קשה ביותר, למען האמת, הוא כמעט לא קיים, אתה יכול רק לשפר את הסימפטומים. לכן, מניעה של מחלות אלו באה לידי ביטוי.

1. תכנון משפחתי

תכנון המשפחה כולל את כל הפעילויות שמטרתן להרות וללדת ילדים בריאים ונחשקים. פעילויות אלו כוללות: הכנה להריון הרצוי, וויסות המרווח בין ההריונות, בקרה על עיתוי הלידה, בקרה על מספר הילדים במשפחה.

חשיבות מניעתית רבה היא לגילם של ההורים המבקשים להביא ילד לעולם. בשלב מסוים, הגוף שלנו לא בוגר מכדי שזה יגדל גמטות מלאות. מגיל מסוים הגוף מתחיל להזדקן, הסיבה לכך היא אובדן יכולת התחלקות התקינה של תאיו. אמצעי מניעה הוא סירוב להביא ילדים לעולם לפני גיל 19-21 ומאוחר מגיל 30-35. התעברות של ילד בגיל צעיר מסוכנת בעיקר לגוף של אם צעירה, אבל התעברות בגיל מאוחר יותר מסוכנת לבריאות הגנטית של התינוק, שכן היא מובילה למוטציות גנטיות, גנומיות וכרומוזומליות.

הניטור כולל שיטות לא פולשניות ופולשניות לאבחון טרום לידתי של מחלות. הדרך הטובה ביותר לבדיקת העובר כיום היא בדיקת אולטרסאונד "אולטרסאונד".

אולטרסאונד חוזר נעשה עם האינדיקציות הבאות:

1) סימני פתולוגיה נחשפו במהלך בדיקת אולטרסאונד;

2) אין סימנים לפתולוגיה, אך גודל העובר אינו תואם את גיל ההריון.

3) לאישה יש כבר ילד שיש לו אנומליה מולדת.

4) לאחד ההורים יש מחלות תורשתיות.

5) אם אישה בהריון הוקרנה במשך 10 ימים או נקלעה לזיהום מסוכן.

חשוב מאוד לאישה שמתכוננת להפוך לאמא לזכור את הדברים הבאים. ללא קשר לרצון ללדת ילד ממין מסוים, בשום מקרה אסור להגביל בחדות את צריכת פירות וחלבונים מהחי - זה מזיק מאוד לבריאות האם. וחוץ מזה, קצת לפני תחילת ההריון כדאי להפחית בצריכת פירות ים. עם זאת, התזונה והגנטיקה של אישה בהריון היא נושא מחקר מיוחד עבור גנטיקאים.

1. מצב המחלה בכפר Sosnovo-Ozerskoe

במהלך המחקר שלי, גיליתי שבכפר שלנו Sosnovo-Ozerskoye, מחלות עם נטייה תורשתית שכיחות בעיקר. אלה הם כגון:

1) מחלות אונקולוגיות (סרטן);

2) מחלות של מערכת הלב וכלי הדם (יתר לחץ דם);

3) מחלת לב (מחלת לב);

4) מחלות של מערכת הנשימה (אסתמה הסימפונות);

5) מחלות של המערכת האנדוקרינית (סוכרת);

6) מחלות אלרגיות שונות.

מדי שנה גדל שיעור הילודה של ילדים עם מחלות תורשתיות מולדות, אך גידול זה אינו משמעותי.

ערכתי סקר בקרב תלמידי כיתת 9 "א". בסקר השתתפו 20 אנשים. כל תלמיד היה צריך לענות על שלוש שאלות:

1) מה אתה יודע על התורשה שלך?

2) האם ניתן להימנע ממחלות תורשתיות?

3) אילו אמצעי מניעה של מחלות תורשתיות אתה מכיר?

תוצאת הבדיקה הראתה כי מעט ידוע על המושג "תורשה". בדיוק מה שלמדנו בשיעור ביולוגיה. ותוצאות הבדיקה הן:

1. 15 (75%) אנשים אמרו שהם לא יודעים כמעט כלום על התורשה שלהם; 5 (25%) אנשים ענו כי התורשה שלהם טובה.
2. כולם (100%) ענו על השאלה השנייה שלא ניתן להימנע ממחלות תורשתיות, כי הן עוברות בתורשה.
3. 12 (60%) אנשים ענו כי יש צורך לנהל אורח חיים בריא, 3 (15%) בנות ענו כי יש צורך לתכנן את לידת הילדים בעתיד, ו-5 אנשים התקשו לענות על השאלה השלישית.

על סמך המחקר שלי, יש ליסיכום, שנושא התורשה מאוד רלוונטי. יש צורך במחקר רחב יותר של נושא זה. אני מרוצה מהאופן שבו חברי לכיתה ענו על השאלה השלישית בנושא מניעה. כן, יש צורך לנהל אורח חיים בריא, במיוחד עבור נשים בהריון. למניעת עישון, התמכרות לסמים ואלכוהוליזם. יש צורך גם לתכנן משפחה והולדת ילדים עתידיים. נשים בהריון צריכות להתייעץ עם גנטיקאי.

1. סיכום

עכשיו אני יודע שאפשר לרשת משהו לא נעים החבוי בגנים שלנו - מחלות תורשתיות שהופכות לנטל כבד על החולה עצמו ועבור יקיריו.

בין אם מדובר בסוכרת, מחלת אלצהיימר או פתולוגיה של מערכת הלב וכלי הדם, נוכחותן של מחלות תורשתיות במשפחה מותירה את חותמה על חייו של האדם. חלקם מנסים להתעלם מזה, בעוד שאחרים אובססיביים לגבי ההיסטוריה הרפואית והגנטיקה של משפחתם. אבל בכל מקרה, לא קל לחיות עם השאלה: "רצוןהאם יש לי אותו גורל?

נוכחותן של מחלות תורשתיות במשפחה גורמת פעמים רבות לחרדה וחרדה. זה יכול לפגוע באיכות החיים.

יועצים גנטיים נתקלים באנשים רבים בעיסוקם המחשיבים את עצמם כנדונים גנטית. תפקידם לעזור לחולים להבין נכון את הסיכון האפשרי לפתח מחלות תורשתיות.

למחלות לב וסוגים רבים של סרטן אין סיבה מוגדרת היטב. להיפך, הם תוצאה של פעולה משולבת של גורמים גנטיים, סביבה ואורח חיים. נטייה גנטית למחלה היא רק אחד מגורמי הסיכון, כמו עישון או אורח חיים בישיבה.

תוצאות המחקר שלי מאשרות שנטייה תורשתית לא תמיד פירושה מחלה.

חשוב להבין שאדם לא נולד עם גורל קבוע מראש מבחינה גנטית, ובריאות האדם תלויה במידה רבה באורח החיים שלנו.

1. רשימת ספרות משומשת

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. הרצאות בביולוגיה כללית: ספר לימוד. - סרטוב: ליקאום, 2003.
2. Pugacheva T.N., תורשה ובריאות. - סדרה "אנציקלופדיה רפואית משפחתית", עולם הספרים, מוסקבה, 2007.
3. Karuzina I.P. ביולוגיה.- מ': רפואה, 1972.
4. לובשב מ.ע. גנטיקה - ל.: בית ההוצאה לאור של אוניברסיטת לנינגרד, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. אוסף משימות בנושא גנטיקה - סרטוב: ליקאום, 1998.

בתחילת המאה ה-21, ישנם כבר יותר מ-6,000 סוגים של מחלות תורשתיות. כעת במכונים רבים בעולם לומדים אדם, שהרשימה שלהם עצומה.

לאוכלוסיית הגברים יש יותר ויותר פגמים גנטיים ויש פחות סיכוי להרות ילד בריא. אמנם כל הסיבות לדפוסי ההתפתחות של פגמים אינן ברורות, אולם ניתן להניח שב-100-200 השנים הבאות המדע יתמודד עם פתרון הבעיות הללו.

מהן מחלות גנטיות? מִיוּן

גנטיקה כמדע החלה את דרכה המחקרית בשנת 1900. מחלות גנטיות הן אלו הקשורות לחריגות במבנה הגן האנושי. סטיות יכולות להתרחש גם בגן אחד וגם בכמה.

מחלות תורשתיות:

1. דומיננטי אוטוזומלי.
2. אוטוזומלית רצסיבית.
3. מחובר לרצפה.
4. מחלות כרומוזומליות.

ההסתברות לסטייה אוטוזומלית דומיננטית היא 50%. עם אוטוזומלית רצסיבית - 25%. מחלות הקשורות למין הן אלו הנגרמות על ידי כרומוזום X פגום.

מחלות תורשתיות

להלן כמה דוגמאות למחלות, לפי הסיווג לעיל. אז, מחלות דומיננטיות-רצסיביות כוללות:

• תסמונת מרפן.
• מיופלגיה התקפית.
• תלסמיה.
• אוטוסקלרוזיס.

רצסיבי:

• פנילקטונוריה.
• קַשׂקֶשֶׂת.
• אַחֵר.

מחלות הקשורות למין:

• דַמֶמֶת.
• ניוון שרירים.
• מחלת פארבי.

גם על שמיעה של מחלות תורשתיות כרומוזומליות של בני אדם. רשימת הפרעות הכרומוזומליות היא כדלקמן:

• תסמונת שרשבסקי-טרנר.
• תסמונת דאון.

מחלות פוליגניות כוללות:

• נקע של הירך (מולדת).
• מומי לב.
• סכִיזוֹפרֶנִיָה.
• שפה וחך שסועים.

האנומליה הנפוצה ביותר של הגנים היא סינדקטיליה. כלומר, היתוך של אצבעות. סינדקטיליה היא ההפרעה התמימה ביותר והיא מטופלת בניתוח. עם זאת, סטייה זו מלווה תסמונות אחרות חמורות יותר.

אילו מחלות הן המסוכנות ביותר

מבין המחלות המפורטות, ניתן להבחין בין המחלות התורשתיות המסוכנות ביותר. הרשימה שלהם מורכבת מאותם סוגי אנומליות שבהן מתרחשת טריזומיה או פוליזומיה בקבוצת הכרומוזומים, כלומר, כאשר נוכחות של 3, 4, 5 או יותר במקום זוג כרומוזומים. יש גם כרומוזום 1 במקום 2. כל הסטיות הללו מתרחשות עקב הפרה של חלוקת התא.

המחלות התורשתיות המסוכנות ביותר של האדם:

• תסמונת אדוארדס.
• אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה.
• תסמונת פטאו.
• דַמֶמֶת.
• מחלות אחרות.

כתוצאה מהפרות כאלה, הילד חי שנה או שנתיים. במקרים מסוימים, הסטיות אינן כה חמורות, והילד יכול לחיות עד 7, 8 או אפילו 14 שנים.

תסמונת דאון

תסמונת דאון עוברת בתורשה אם אחד ההורים או שניהם נשאים של כרומוזומים פגומים. ליתר דיוק, התסמונת קשורה לכרומוזום (כלומר, כרומוזום 21 הוא 3, לא 2). לילדים עם תסמונת דאון יש פזילה, קמטים בצוואר, אוזניים בעלות צורה לא תקינה, בעיות לב ופיגור שכלי. אבל עבור חייהם של יילודים, אנומליה כרומוזומלית אינה מהווה סכנה.

כעת הסטטיסטיקה אומרת שמתוך 700-800 ילדים, 1 נולד עם תסמונת זו. לנשים שרוצות ללדת אחרי גיל 35 יש סיכוי גבוה יותר ללדת תינוק כזה. ההסתברות היא איפשהו בסביבות 1 ל-375. אבל לאישה שמחליטה ללדת תינוק בגיל 45 יש הסתברות של 1 ל-30.

acrocraniodysphalangia

סוג ההורשה של האנומליה הוא אוטוזומלי דומיננטי. הסיבה לתסמונת היא הפרה בכרומוזום 10. במדע, מחלה זו נקראת acrocraniodysphalangia, אם היא פשוטה יותר, אז תסמונת אפרט. זה מאופיין בתכונות מבניות כאלה של הגוף כמו:

• brachycephaly (הפרות של היחס בין רוחב ואורך הגולגולת);
• היתוך של תפרים העטרה של הגולגולת, וכתוצאה מכך נצפה יתר לחץ דם (לחץ דם מוגבר בתוך הגולגולת);
• סינדקטיליה;
• מצח קמור;
• לעתים קרובות פיגור שכלי על רקע העובדה שהגולגולת לוחצת את המוח ואינה מאפשרת לתאי עצב לגדול.

כיום, ילדים עם תסמונת אפרט עוברים ניתוח הגדלת גולגולת כדי להחזיר את לחץ הדם שלהם. וחוסר התפתחות נפשית מטופל באמצעות חומרים ממריצים.

אם יש ילד במשפחה שאובחן כחולה בתסמונת, הסבירות שיוולד ילד שני עם אותה חריגה גבוהה מאוד.

תסמונת בובה שמחה ומחלת קנאבן-ואן בוגרט-ברטרנד

בואו נסתכל מקרוב על המחלות הללו. אתה יכול לזהות את תסמונת אנגלמן איפשהו בין 3-7 שנים. לילדים יש התכווצויות, עיכול לקוי, בעיות בתיאום תנועות. לרובם יש פזילה ובעיות בשרירי הפנים, שבגללן החיוך עולה לרוב על הפנים. תנועות הילד מוגבלות מאוד. לרופאים, זה מובן כאשר ילד מנסה ללכת. הורים ברוב המקרים לא יודעים מה קורה ועוד יותר עם מה זה קשור. קצת מאוחר יותר, ניכר גם שהם לא יכולים לדבר, הם רק מנסים למלמל משהו בצורה לא ברורה.

הסיבה לכך שהילד מפתח את התסמונת היא בעיה בכרומוזום 15. המחלה נדירה ביותר - מקרה אחד לכל 15 אלף לידות.

מחלה נוספת - מחלת קנבון - מאופיינת בכך שלילד יש טונוס שרירים חלש, יש לו בעיות בבליעת מזון. המחלה נגרמת כתוצאה מפגיעה במערכת העצבים המרכזית. הסיבה היא התבוסה של גן אחד בכרומוזום ה-17. כתוצאה מכך, תאי העצב של המוח נהרסים במהירות מתקדמת.

סימני המחלה ניתן לראות בגיל 3 חודשים. מחלת Canavan מתבטאת באופן הבא:

1. מקרוצפליה.
2. התקפים מופיעים בגיל חודש.
3. הילד אינו מסוגל להחזיק את ראשו זקוף.
4. לאחר 3 חודשים, רפלקסים בגידים מתגברים.
5. ילדים רבים מתעוורים עד גיל שנתיים.

כפי שאתה יכול לראות, מחלות תורשתיות אנושיות מגוונות מאוד. רשימה זו היא לדוגמא בלבד והיא רחוקה מלהיות מלאה.

אני רוצה לציין שאם לשני ההורים יש הפרה ב-1 ובאותו גן, אז הסיכוי ללדת ילד חולה הוא גבוה, אבל אם יש חריגות בגנים שונים, אז אין צורך לפחד. ידוע שב-60% מהמקרים הפרעות כרומוזומליות בעובר מובילות להפלה. אבל עדיין 40% מילדים כאלה נולדים ונלחמים על חייהם.