כמה זמן חיים אנשים עם תסמונת הזדקנות מוקדמת. גורמים חיצוניים שליליים

פרוגריה בתרגום מהשפה היוונית העתיקה פירושה - הזקן. זוהי מחלה גנטית נדירה שבה מתרחשים שינויים בלתי הפיכים בגוף, המובילים להזדקנות מוקדמת. נבדלים בין פרוגריה של ילדים, הנקראת תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, ופרוגריה של מבוגרים, המכונה תסמונת ורנר.

מוטציות בגן LMNA גורמות לתסמונת של פרוגריה בילדות. הגן הזה הוא שמייצר את חלבון ה-lamin, אשר תורם לשמירה על גרעין התא. מדענים מאמינים שהלמין החלבון הפגום מוביל לחוסר יציבות של גרעיני התא, מה שתורם להזדקנות מוקדמת.

בלידה נראה שילדים עם תסמונת זו בריאים פיזית וחיצונית. המחלה מתחילה להתבטא בגיל 1.5-2 שנים. זה מתבטא על ידי אובדן שיער ומשקל, בליטה של ​​ורידים הוא ציין, עור מקומט נוצר. בנוסף, תהליכים שליליים מלווים בסיבוכים השכיחים יותר בקרב אנשים מבוגרים: שבץ מוחי, מחלות לב וכלי דם, אוסטאופורוזיס, נוקשות מפרקים, טרשת עורקים כללית.

עם מחלה זו, יש נקודה אחת מעניינת. למרות המוצא האתני השונה, לילדים עם תסמונת זו יש דמיון חיצוני זה לזה. הסיבה השכיחה ביותר לפרוגריה ממנה מתים ילדים היא טרשת עורקים, והגיל שאליו הם חיים הוא 13 שנים. נכון, טווח הגילאים נע בין 8 ל-21 שנים.

פרוגריה למבוגרים, על פי תצפיות ארוכות טווח, מתחילה בשעה גיל ההתבגרותהטווח נע בין 15 ל-20 שנים. מטבע הדברים, המחלה משפיעה גם על תוחלת החיים של החולים, המתקצרת ל-40-50 שנה. מוות מתרחש עקב שבץ מוחי, אוטם שריר הלב, גידולים ממאירים. הסיבה להתפתחות המחלה עדיין לא ידועה ועד היום מעסיקה את מוחותיהם של מדענים ברחבי העולם.

כדאי לדעת שפרוגריה היא מחלה גנטית, לא תורשתית. מסתבר שההורים אינם נשאים של מחלה זו. מדענים מציעים שמוטציה ספורדית מתרחשת בזרע או בביצית עוד לפני רגע ההתעברות. ראוי גם לציין שאם להורים יש ילד עם SHGP, אז ההסתברות ללדת ילד שני מאותו סוג קטנה - 1 ל-4-8 מיליון. ישנן כמה תסמונות פרוגריה שעוברות בדורות, אבל זה לא המקרה עם SHGP קלאסי.

לפני המחלה, שני המינים (נקבה וזכר) וכל הגזעים בלבד שווים. המחלה נדירה למדי ומופיעה ברחבי העולם רק באחד מכל 8 מיליון ילדים. כיום ידועים 42 מקרים של מחלה זו.

אִי פּוּרִיוּת

עיניים גדולות

התרחבות ורידית

קול גבוה

קול עמום

פגמים בשיניים

דפורמציה של היד

פיגור בגדילת הילד

חזה משופע

צבר כניסה התפתחות פיזית

חוסר שיער על הראש

הֶעְדֵר רקמה תת עורית

שיער מאפיר

קמטים סניליים פנימה גיל צעיר

גולגולת מוגדלת

כיבים ברגליים

פרוגריה (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד) היא מחלה נדירה הנגרמת על ידי מוטציה בגן האחראי על סינתזת חלבון. עם פתולוגיה זו, שינויים בעור מופיעים ו איברים פנימייםשנגרמים מהזדקנות מוקדמת.

פרוגריה בילדות, שתסמיניה מופיעים מגיל שנתיים, גורמת להזדקנות מוקדמת: חולים חיים בממוצע עד 13 שנים ומתים מטרשת עורקים ומחלות נלוות -,. למרות האופי הגנטי של המחלה, היא אינה עוברת בתורשה.

הצורה המבוגרת - תסמונת ורנר - היא פתולוגיה גנטית, תורשתית, מתחילה לאחר 18 שנים, מאופיינת בהזדקנות מוקדמת, התפתחות מחלות של קשישים:,. מוביל למוות.

הסיבות

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד היא תוצאה של מוטציה, שינוי במבנה של גן המתרחש באופן ספונטני או בהשפעת גורמים חיצוניים. נושאת התורשה האנושית היא מולקולת ה-DNA. גן מורכב מחומצות אמינו המחוברות זו לזו ברצף קפדני. שינויים בהרכב שרשרת הפוליפפטידים מובילים למחלות גנטיות.

פרוגריה מתרחשת שינויים מבנייםהגן האחראי לסינתזה של חלבון הלמין. חומצת האמינו ציטזין מוחלפת בטימין. למין פתולוגי נקרא פרוגרין, שהצטברותו מובילה למוות מוקדם של תאים. שינויים מולקולריים מובילים לתהליכים הדומים להזדקנות טבעית.

פרוגריה למבוגרים היא גם תוצאה של מוטציה גנטית. הסינתזה של האנזים האחראי על עבודת ה-DNA מופרעת. הנזק שנגרם למנגנון הגנטי גורם להזדקנות מוקדמת של תאים סומטיים.

תסמינים

תסמיני הפרוגריה של ילדים הם כדלקמן:

• קומה קטנה;
• חוסר רקמה תת עורית;
• וריד מוגדל מתחת לעור;
• גולגולת גדולה באופן לא פרופורציונלי;
• חוסר שיער על הראש;
• התפתחות גופנית לקויה;
• עיניים גדולות;
• פגמים בשיניים;
• "חזה בקילו";
• קול גבוה.

למרות הפיגור בהתפתחות הגופנית, ילדים עם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד מפותחים אינטלקטואלית, אינם מפגרים אחרי בני גילם התפתחות נפשית. פרוגריה של ילדים מלווה בהתקדמות של טרשת עורקים מגיל 5 ועלייה בפתולוגיה הלבבית - ישנם רעשים בזמן ההשמעה, תסמינים של היפרטרופיה של שריר הלב. מחלות לב הן הכי הרבה סיבה נפוצהשל מוות.

מקרים של פרוגריה במבוגרים, כלומר תסמונת ורנר, מאופיינים בתנאים הבאים:

• שיער אפור מוקדם והתקרחות;
• הופעת קמטים סניליים בגיל צעיר;
• פיגמנטציה, עור יבש;
• אטמים סיביים ברקמה התת עורית;
• הקול נעשה עמום.

פרוגריה היא הגורם לאי פוריות אצל גברים ונשים. בשלבים המאוחרים של המחלה מופיעים על הרגליים. עקב ניוון שרירים, הגפיים הופכות דקות יותר, התכווצויות מפרקים מתפתחות. "תנוחת הפרש" אופיינית בגלל זרועות כפופות למחצה. הידיים מעוותות, הציפורניים מצהיבות, לובשות צורה של "משקפי שעון".

כאשר נצפים צילומי רנטגן, אוסטאופורוזיס ופיקדונות סיד ברקמות periarticular, מנגנון הרצועה של המפרקים. פרוגריה למבוגרים מלווה לעתים קרובות ב גידולים שפירים לוקליזציה שונה, מחלות אנדוקריניות, . ב-8-12% מתרחשים גידולים ממאירים. לכן, תסמיני הפרוגריה מטושטשים לעתים קרובות.

יַחַס

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד היא מחלה קטלנית שתמיד מסתיימת במוות. אין טיפול אטיוטרופי שמבטל את הגורם לפתולוגיה. טרשת עורקים מובילה למוות, שבו כולסטרול מושקע על הדופן הפנימית של כלי הדם, מצר את לומן העורקים וזרימת הדם מופרעת. מפתח אוטם שריר הלב. פלאקים טרשת עורקיםלגרום להיווצרות, שעלולה להתנתק מדופן כלי הדם ולגרום להפרעות מחזור הדם במוח, שבץ.

הטיפול בפרוגריה מכוון להפחתת ביטויי טרשת עורקים, מספק דיאטה עם תוכן נמוךשומנים מהחי, עשירים במזונות חלבונים: בשר רזה, דגים, גבינת קוטג'. טיפול רפואיכרוך בשימוש בסטטינים - תרופות המורידות את רמות הכולסטרול בדם:

• "Atorvastatin Pfizer";
• "ליפופן";
• Rosuvastatin Sandoz;
• "סימבסטטין";
• "אפדול-ניאו".

תרופות בקבוצה זו מפחיתות את ריכוז הכולסטרול, משפיעות על תכולת השומנים בדם.

עם פרוגריה, יש צורך בניטור מתמיד של מצב מערכת הלב וכלי הדם. כדי למנוע ולטפל במחלות לב, נעשה שימוש בתרופות המפחיתות את יכולת קרישת הדם, בעלות תכונות נוגדות טסיות:

• "Cardiomagnyl";
• "וורפרין אוריון";
• "הפרין";
• "איפאטון".

הורמון גדילה, נהלי פיזיותרפיה משמשים לשיקום תפקוד המפרקים. שיני חלב מוסרות, שכן פרוגריה בילדים מובילה להפרה של הצמיחה שלהם.

הופיעו תרופות שמאריכות את חייהם של חולי פרוגריה, ואיתם התקווה שעם התפתחות המחקר הגנטי ניתן יהיה לרפא מחלה שנחשבה קטלנית.

מחקר אינטנסיבי של פתולוגיה גנטית ברוסיה וברחבי העולם החל במאה ה-21. חוקרים מצאו כי פרוגרין ב כמויות קטנותמצטבר פנימה גוף בריא, ותכולתו בתאים עולה עם הגיל. תסמונת האצ'ינסון-גילפורד והזדקנות טבעית יש סיבות שכיחות. עם התפתחות מדע הרפואה, יתאפשר לא רק לרפא מחלה רציניתאלא גם להילחם בזקנה.

האם הכל נכון במאמר עם נקודה רפואיתחָזוֹן?

ענה רק אם יש לך ידע רפואי מוכח

מחלות עם תסמינים דומים:

היפרפלזיה של קליפת האדרנל היא מצב פתולוגי שבו יש ריבוי מהיר של הרקמות המרכיבות את הבלוטות הללו. כתוצאה מכך, הגוף מתגבר ותפקודו נפגע. המחלה מאובחנת הן בקרב גברים ונשים בוגרים, והן בילדים צעירים. ראוי לציין כי צורה כזו של פתולוגיה כמו היפרפלזיה מולדת של קליפת יותרת הכליה שכיחה יותר. בכל מקרה, המחלה מסוכנת למדי, לכן, כאשר מופיעים הסימפטומים הראשונים שלה, עליך ליצור קשר מיד מוסד רפואילבדיקה מקיפה ולתיאום פגישה שיטה יעילהתֶרַפּיָה.

פרוגריה - תסמונת הזדקנות מוקדמת, המתבטא בשינויים אופייניים בעור ובאיברים פנימיים. זוהי אנומליה גנטית נדירה אדם אחד ל-4 מיליון. אין יותר משמונים מקרים של מחלה כזו בעולם. הגורמים האטיופתוגנטיים של פרוגריה אינם מובנים במלואם.

ישנן שתי צורות מורפולוגיות של פתולוגיה:

• פרוגריה של ילדים - תסמונת האצ'ינסון-גילפורד,
• פרוגריה למבוגרים - תסמונת ורנר.

המונח "פרוגריה" בתרגום מהשפה היוונית העתיקה פירושו "הזדקנות מוקדמת". הדלדול הלא טבעי של כל המערכות תומכות החיים נובע מכשל גנטי. במקביל, תהליך ההזדקנות מואץ פי עשרה.

עם תסמונת האצ'ינסון-גילפורדבילדים עם עיכוב בהתפתחות הגופנית מופיעים סימני הזדקנות: התקרחות, קמטים, מראה ספציפי. הגוף שלהם משתנה מאוד: מבנה העור מופרע, אין מאפיינים מיניים משניים, ואיברים פנימיים מפגרים בהתפתחות. לאחר מכן מתפתחות במהירות מחלות סניליות: אובדן שמיעה, ארתרוזיס-דלקת פרקים, טרשת עורקים, שבץ או התקף לב, דה-מינרליזציה של העצם. ילד בן 8 עם מצב זה נראה ומרגיש בן 80. בהתפתחות הנפשית, ילדים חולים נשארים מספיקים לחלוטין. אוֹתָם התפתחות שכליתלא סובל. לעתים רחוקות הם חיים מעבר לגיל 13. בנים נוטים מעט יותר לחלות בפרוגריה מאשר בנות.

דוגמה להתפתחות של ילד עם פרוגריה בילדות (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד) מגיל שנה עד 12 שנים

תסמונת ורנרבדרך כלל מתחיל להתבטא קלינית בצעירים בגילאי 16-20 שנים. פרוגריה למבוגרים - הזדקנות מואצת עם פגיעה בכל המערכות ו סיכון גבוההתפתחות סרטן של לוקליזציה שונות. חוסר יציבות גנומית המניע את תהליך ההזדקנות הרגיל מוביל למגוון של שינויים פתולוגיים. חולים כאלה מתים עד גיל 30-40, עם כל הסימפטומים של זקנה.

חולה עם פרוגריה בוגרת (תסמונת ורנר) - לפני הופעת המחלה בגיל 15 ועם צורה מפותחת בגיל 48

פרוגריה היא מחלה חשוכת מרפא ש"לוקחת" ילדות מילדים חולים ו"הופכת" אותם לזקנים אמיתיים. קבוע ומתאים בריאותמאפשר לך להאט את תהליך ההזדקנות הבלתי הפיך ולהפחית את חומרת תסמינים קליניים. לשם כך, הגש בקשה תרופות, תוספים תזונתיים, טכניקות כירורגיות ופיזיותרפיות.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

הסיבה העיקרית לפרוגריה היא מוטציה גנטית יחידה, שמנגנון שלה אינו ידוע כיום. כמה מדענים מאמינים בכך סיבה אמיתיתהמוטציה טמונה בתורשה של ההורים, אחרים - בהשפעה על העובר של קרינה במהלך בדיקת רנטגן של אישה בהריון.

עם תסמונת ורנר מופרע תהליך ההתרבות של מולקולות ה-DNA, ועם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, הביוסינתזה של חלבון הקובעת את צורת גרעיני התא. הפרעה גנטיתלהפוך את התאים לבלתי יציבים, מה שמוביל להפעלת מנגנוני הזדקנות בלתי צפויים. מספר גדול שלחלבון מצטבר בתאים שמפסיקים להתחלק. במקרה זה, מעטפת הגרעין הופכת לבלתי יציבה, ותאי הגוף הופכים לבלתי שמישים ומתים בטרם עת. המוטציה גורמת לייצור של חלבון פרוגרין קטוע שאינו יציב ומתפרק במהירות בתוך התא. בניגוד לחלבון שלם, הוא אינו משתלב בלוח הגרעיני, שנמצא מתחת ממברנה גרעיניתומשתתף בארגון הכרומטין. המצע הגרעיני נהרס, מה שמסתיים בבעיות חמורות. פרוגרין מצטבר בתאים שריר חלקקיר כלי דם. ניוון תאים אלו הוא אחד הביטויים המובילים של המחלה.

פרוגריה אצל מבוגרים עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. בילדים, המוטציה אינה עוברת בתורשה, אלא מתרחשת ישירות בגופו של המטופל. זה לא מפתיע שכן נשאים מתים לפני גיל הרבייה.

גורמים לא גנטיים המשפיעים על התפתחות המחלה:

1. סגנון חיים,
2. מחלות נלוות,
3. אַקלִים,
4. מזון,
5. סביבה,
6. חשיפה רבה מדי לשמש
7. לעשן,
8. hypovitaminosis,
9. גורמים פסיכו-רגשיים.

תסמינים

בילדים (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד)

בלידה, ילד חולה נראה כמו תינוק רגיל. סימנים קליניים של פרוגריה מופיעים כבר בשנה הראשונה לחיים. חלק מהילדים עד גיל 2-3 מתפתחים בצורה נכונה, ואז הם מתחילים לפגר אחרי בני גילם מבחינת גובה ומשקל. לילדים עם פרוגריה יש מראה ספציפי מכיוון שסימני המחלה אופייניים וייחודיים. כל החולים דומים זה לזה בצורה מדהימה.

ילדים טיפוסיים עם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד ממשפחות שונות)

ילד בן 4 עם צורה פחות אופיינית של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד

• לילדים חולים יש גולגולת לא פרופורציונלית עם חלק מוח גדול וחלק פנים קטן. האף שלהם דומה למקור של ציפור: הוא דק ומחודד. הלסת התחתונה מפותחת בצורה גרועה, הסנטר קטן, השפתיים דקות, האוזניים בולטות, העיניים גדולות באופן לא טבעי. השיניים גדלות בשתי שורות, הן מעוותות ומתחילות לנשור מוקדם. קבוצה זו של תכונות ספציפיות היא שגורמת לילדים חולים להיראות כמו זקנים.
• חריגות בשלד הן הסימפטום העיקרי של הפתולוגיה. ילדים חולים מאופיינים בקומה נמוכה, עצם הבריח והירכיים לא מפותחים. עצמות החולים שבריריות מאוד, לעתים קרובות הן נשברות, הניידות של המפרקים מוגבלת. לעתים קרובות מציינים נקעים של הירך. הביטוי של המחלה הוא גמדות. ישנם פגמים בשלד ובציפורניים. הציפורניים צהובות ובולטות, דומות ל"משקפי שעון". ילדים חולים מתחילים לשבת וללכת מאוחר, היציבה שלהם משתנה. חלקם אינם מסוגלים לזוז ללא סיוע.
• עור ו שומן תת עורילהיות רזה. הזדקנות מוקדמת בחולים מתבטאת בדרכים שונות: כיסוי העורמכוסה קמטים, הטורגור שלו פוחת, העפעפיים מתנפחים, זוויות הפה צונחות. יובש וקמטים של העור בולטים במיוחד בפנים ובגפיים. השיער על הראש נושר, הופך דליל ורך, אין ריסים וגבות. רשת ורידית נראית דרך העור הדליל של הראש. בגלל חוסר שומן תת עוריהילד נראה כמו שלד מכוסה בעור. ניוון עור יבש ומקומט במקומות, מופיעים עליו אזורים גדולים של היפרפיגמנטציה, עיבוי וקרטיניזציה.
• תסמינים נוספים: אינפנטיליזם, קול צווחני, היפוטרופיה שרירית, ידיים קצרות, חזה צר ובולט.

במבוגרים (תסמונת ורנר)

הסימנים הקליניים הראשונים של תסמונת ורנר מופיעים עד גיל 14-18. עד גיל ההתבגרות, החולים מתפתחים כרגיל. ואז הם מתחילים לפגר אחרי בני גילם בהתפתחות הגופנית, מקריחים, מאפירים. העור שלהם הופך דק יותר, מקומט ומקבל חיוורון לא בריא. הידיים והרגליים נראות רזות מאוד בגלל ניוון השומן התת עורי והשרירים.

גבר בן 37 ​​עם תסמונת ורנר

לאחר 30 שנה, התהליכים הפתולוגיים הבאים מתפתחים בגוף החולים:

1. קטרקט בשתי העיניים
2. קול צרוד,
3. יבלות בכפות הרגליים,
4. תהליכים נמקיים כיביים בעור,
5. תפקוד לקוי של בלוטות זיעה ובלוטות החלב,
6. אִי סְפִיקַת הַלֵב,
7. אוסטאופורוזיס, הסתיידות גרורתית של רקמות רכות, אוסטאומיאליטיס,
8. אוסטיאוארתריטיס שחיקתי,
9. "מסכת סקלרודרמה" על הפנים,
10. קומה נמוכה, צפופה ו גוף קצר, גפיים דקות ויבשות,
11. ירידה באינטליגנציה
12. עיוות בציפורניים,
13. הופעתו של רב סרן כתמי גילעל העור
14. גיבנת על הגב,
15. אקסופטלמוס עם הפרעה בתפקוד בלוטת התריס,
16. פנים בצורת ירח עם הפרעה בתפקוד יותרת המוח,
17. ניוון אשכים אצל גברים מחזור חודשיבנשים, גיל המעבר המוקדם.

האפידרמיס של העור פחוס, סיבי רקמת החיבור מטושטשים, הרקמה התת עורית מתנוונת ומוחלפת חלקית ברקמת חיבור. ההגבלה של תנועות פסיביות במפרקי הידיים והרגליים מתבטאת באי-אפשרות של כיפוף והרחבה מוחלטת של הגפה. זה נובע מהתכווצות ציקטרית של הגידים ותסמונת הכאב.

עד גיל 40 חולים מפתחים מחלות סניליות: בעיות לב, סוכרת, שברים תכופים בזרועות וברגליים, כאבי פרקים, גידולי עור שפירים וממאירים, הופעת תפקוד לקוי של בלוטות התריס. היווצרות סרטן, התקף לב ושבץ מוחי, שטפי דם פנימיים הם הגורמים העיקריים תוצאה קטלניתעם פרוגריה.

תסמינים של פתולוגיה דומים רק לתהליך ההזדקנות הרגילה. סימני ההזדקנות בפרוגריה משתנים בחומרתם או מופיעים בסדר שונה. עם הזדקנות טבעית, צמיחת הציפורניים מואטת, ועם פרוגריה, היא נעצרת לחלוטין. אצל אנשים מבוגרים, הגבות נעשות דקות יותר לאחר נשירת שיער בראש, ובמטופלים עם פרוגריה, ההפך הוא הנכון.

אבחון

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד

תסמונת ורנר

אבחון פרוגריה אינו דורש שיטות ומחקרים ספציפיים. סימנים חיצונייםמחלות כה רהוטה שהאבחנה נעשית רק על סמך התסמינים והנתונים בדיקה ויזואלית. מומחים לומדים היסטוריה אישית ומשפחתית.

מחקרים נוספים מסומנים לזיהוי מחלות נלוות. חולים נקבעים ניתוח כללידם, בדיקה ביוכימית שלו, רדיוגרפיה של המנגנון האוסטיאוארטיקולרי, בדיקה היסטולוגית של העור, ייעוץ גנטי רפואי.

יַחַס

כרגע אין תרופה לפרוגריה. כל שיטות הטיפול בהן נעשה שימוש אי פעם הוכחו כלא יעילות. רופאים עם עזרה שיטות מודרניותמנסה לעצור את המחלה ולא לתת לה להחמיר. החולים מטופלים במשותף על ידי מומחים בתחום האנדוקרינולוגיה, טיפול, קרדיולוגיה.

כדי להקל על מצבם של החולים, הרופאים רושמים:

• אספירין למניעת מחלות לב חריפות ו אי ספיקת כלי דם- התקף לב ושבץ.
• סטטינים להורדת רמות הכולסטרול בדם ומניעת טרשת עורקים - Lipostat, Choletar, Liptonorm.
• נוגדי קרישה למניעת או להאטת תהליך היווצרות פקקת - "Varfarex", "Sinkumarin".
• תכשירים המכילים הורמון גדילה - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrop". הם מאפשרים לך לתקן את הפיגור בהתפתחות הגופנית.
• תכשירים המרפאים פצעים וממריצים את זרימת הדם בהיווצרות כיבים - מפנת, בפנטן.
• תרופות היפוגליקמיות לסוכרת - "דיאבטון", "מניניל", "גליפורמין".

הליכים פיזיותרפיים מבוצעים במטרה להשפיע על מפרקים נוקשים ונוקשים. למטופלים רושמים אלקטרופורזה, רפלקסולוגיה, טיפול בפעילות גופנית, קרני אינפרא אדום, נהלי מים, טיפול בבוץ, UHF-תרפיה, מגנטותרפיה. מוצגים חולים עם פרוגריה תזונה נכונה, מועשר בויטמינים ומיקרו-אלמנטים, פעילות גופנית מתונה, הליכות ארוכות אוויר צח, מנוחה מוחלטת.

תינוקות מוזנים דרך צינור עם תערובות חלב מיוחדות המכילות תוספים להעלאת משקל הגוף. שיני חלב מוסרות כדי לפנות מקום שיניים קבועות, שאצל ילדים חולים מתפרץ במהירות. מומחים עוקבים אחר מצב מערכת הלב וכלי הדם, מה שמאפשר לזהות מחלות מתחילות בזמן. כִּירוּרגִיָהמיועד גם לחולים עם התסמונת הזדקנות מוקדמת. עם אנגיופלסטיקה או השתלת מעקפיםלהחזיר את הסבלנות של כלי הדם.

פרוגריה היא פתולוגיה חשוכת מרפא, שאי אפשר לעצור את התפתחותה.טיפול ניסיוני במבוגרים עם תאי גזע ומעכבי פרנסיל טרנספראז מאפשר לשחזר את שכבת השומן התת עורית, את המשקל הכולל ולהפחית את שבריריות העצם. הפרוגנוזה של המחלה היא תמיד שלילי. חולים מתים ממצב חריף אי ספיקה כליליתאו אונקופתולוגיה. מניעת פרוגריה בלתי אפשרית בשל העובדה שהמחלה היא גנטית באופייה. טיפול לכל החיים יכול רק להקל ולהאריך את חיי המטופלים. טיפול מתמשך, טיפול לבבי ופיזיותרפיה הם הכיוונים העיקריים בטיפול במחלה.

וידאו: דוגמאות של אנשים עם תסמונת הזדקנות מוקדמת

וידאו: תוכנית טלוויזיה על אנשים עם פרוגריה

"כשמסתכלים על הפרצוף הרפוי הזה, העיניים השקועות והעור הרפוי, אתה בקושי יכול לחשוב שזה ילד. עם זאת, זה כך. סיפורו של בייזיד חוסיין בן ה-5, המתגורר בדרום בנגלדש, ידוע לרבים. הילד סובל ממחלה גנטית נדירה - פרוגריה, שבה הגוף והגוף מזדקנים פי שמונה מהר מהרגיל. הכל מתחיל בנייוון שרירים, תהליכים דיסטרופיים בשיניים, בשיער ובציפורניים, בשינויים במנגנון העצם והמפרקים, תהליך זה מסתיים בטרשת עורקים, שבץ מוחי ו גידולים ממאירים. כפי שאנו יכולים לראות, לפרוגריה אין תסמינים מעודדים כלל, המתפתחים למחלות קטלניות. לכן, חולים כאלה תמיד מחכים לתוצאה קטלנית. אך האם הם יכולים להקל על כאבם ואף להאריך את חייהם? או, אולי, מדענים כבר נמצאים על סף יצירת תרופה להפרעה זו? נספר לכם במאמר של היום.

תסמונת האצ'ינסון בילד, ויקימדיה

פרוגריה של ילדים, או תסמונת האצ'ינסון (האצ'ינסון)-גילפורד

בפעם הראשונה, מחלה שבה הגוף מזדקן בטרם עת זוהתה ותוארה בשנת 1889 על ידי ג'יי האצ'ינסון ובאופן עצמאי בשנת 1897 על ידי ה. גילפורד. לכבודם הם קראו לתסמונת, שמתבטאת בילדות.

למרות העובדה שפרוגריה היא מחלה נדירה (רק אחד מכל 7 מיליון יילודים מאובחן), יותר מ-150 מקרים כבר נרשמו בכל ההיסטוריה של תצפיות במחלה זו בעולם. בלידה, ילדים נראים בריאים לחלוטין, הסימנים הראשונים של הזדקנות מואצת מתחילים להופיע אצל תינוקות בגיל 10-24 חודשים.

הגורם למחלה הוא מוטציה של הגן LMNA, הוא מייצר את חלבון הפרלמין A, היוצר רשת חלבונים ייחודית - המסגרת הפנימית של המעטפת הגרעינית. כתוצאה מכך, התאים מאבדים את יכולתם להתחלק כרגיל.

בבדיקת חולים, גנטיקאים מצאו גם הפרות בתיקון (תפקוד התאוששות) של DNA, שיבוט של פיברובלסטים (תאים בסיסיים רקמת חיבור) והיעלמות הרקמה התת עורית.

ככלל, פרוגריה היא מחלה לא תורשתית, ומקרים של התפתחותה מבודדים, אבל יש יוצאים מן הכלל. מוטציה זו דווחה במספר משפחות בילדים אחים. - צאצאים להורים קרובים. וזה מצביע על אפשרות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, שמתבטאת כבר אצל אנשים בבגרות. אגב, זה קורה לאחד מכל 200,000 אנשים.

פרוגריה במבוגרים, או תסמונת ורנר

עוד בשנת 1904, הרופא הגרמני אוטו ורנר הבחין בשינויים דרמטיים במראה ובמצב של אנשים בגילאי 14-18. הוא גילה את התסמונת, הקשורה לירידה חדה במשקל, עצימות, הופעת שיער אפור והתקרחות הדרגתית.

כל הטרנספורמציות הללו של נער לזקן קשורות לפגם בגן WRN (גן הליקאז תלוי ATP). תפקידו של חלבון WRN שהוא מייצר הוא לשמור על יציבות גנומית ולשמר את המבנה והשלמות של ה-DNA האנושי. מוטציה לאורך זמן משבשת את ביטוי הגנים, ה-DNA מאבד את יכולת השיקום, וזה הגורם להזדקנות מוקדמת.

בניגוד למטופלים קטנים שאינם מפגרים מאחור, ובאיזשהו מקום אפילו עולים על בני גילם בהתפתחות הנפשית, למבוגרים יש השפעה הפוכה, כי. הפרוגריה מתחילה להשפיע לרעה על היכולות האינטלקטואליות שלהם.

כ-10% מהחולים עד גיל ארבעים מתמודדים עם מחלות נוראיות כמו סרקומה, סרטן השד, אסטרוציטומה, מלנומה. האונקולוגיה מתפתחת על רקע סוכרתוחוסר תפקוד של בלוטות הפאראתירואיד. לכן, תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם תסמונת ורנר היא 30-40 שנה.

הטיפול הראשון בעולם לפרוגריה. מדענים אמריקאים בדקו תרופה ייחודית

פרוגריה נחשבת כרגע מחלה חשוכת מרפא. חייהם של אנשים עם האצ'ינסון (האצ'ינסון) - תסמונת גילפורד מסתיימת בגיל 7-13 שנים, אך ישנם מקרים בודדים שבהם חולים חיו עד 20, ואפילו 27 שנים. וכל זה בזכות טיפול כלשהו.

עם זאת, מומחים מ-Progeria Research Foundation (PRF) ומבית החולים לילדים של בוסטון לא היו מרוצים מסטטיסטיקה כזו. בשנת 2012, הם השיקו את הניסוי הקליני הראשון בעולם בתרופה שיכולה לעזור לילדים מזדקנים במהירות. וכן, על פי EurekAlert! הם הצליחו בכך.

המחקר של חולים עם פרוגריה נמתח במשך 2.5 שנים. המדענים הזמינו 28 ילדים מ-16 מדינות שונות להשתתף, 75% מהם אובחנו כחולים במחלה. הילדים הגיעו לבוסטון כל ארבעה חודשים ועברו מלא בדיקה רפואית.

במהלך כל הזמן, הנבדקים ניתנו פעמיים ביום הכנה מיוחדתמעכב פרנסיל טרנספראז (FTI), אשר פותח במקור לטיפול בסרטן. צוות המחקר העריך דינמיקה של משקל, נוקשות עורקים (פרמטר לסיכון להתקף לב ושבץ), ונוקשות וצפיפות העצם (פרמטר סיכון לאוסטאופורוזיס).

כתוצאה מכך, כל ילד הרגיש הרבה יותר טוב. ילדים החלו לעלות במשקל, היו שיפורים במבנה העצמות, והכי חשוב - ב מערכת לב וכלי דם.

לדברי הרופאים, תוצאות המחקר הזה מאוד מעודדות. בעתיד, מתוכנן להמשיך ללמוד תרופות FTI והשפעתן, אשר ייתן מידע נוסףעל אודות מחלות לב וכלי דםותהליך ההזדקנות הרגיל.

"תוצאות הניסוי הזה מעודדות את המשפחה שלנו. אנו מצפים לעתידה של מייגן בהתרגשות ובתקווה. אנו אסירי תודה לקרן המחקר פרוגריה ולכל הרופאים על מחויבותם לעזור לבתי ולכל הילדים עם פרוגריה", אומרת סנדי ניבור, אמה של מייגן בת ה-12, שהשתתפה ב ניסויים קליניים.

פרוגריה בתרבות ובחיים

תאמין לי, זה אף פעם לא מאוחר מדי, או במקרה שלי, אף פעם לא מוקדם מדי להיות מי שאתה רוצה להיות. ללא מגבלות זמן - התחל מתי שאתה רוצה. אתה יכול לשנות או להישאר זהה - אין כללים לכך. אנחנו יכולים לעשות בחירות טובות או גרועות יותר, אני מקווה שתעשה את הטוב ביותר.

המונולוג הזה לקוח מסרטו של דיוויד פינצ'ר סיפור מסתוריבנג'מין באטון, מבוסס על הסיפור בעל אותו השם מאת פ. סקוט פיצג'רלד.

מלידה, הגיבור של זה היסטוריה ידועההיה מנודה, כי מינקות היו לו מראה ובריאות של גבר בן 80: היו לו קמטים בכל הגוף ורגליו התנוונות. למרות זאת הזמן רץ, ובנימין, להיפך, אינו מזדקן, אלא נעשה צעיר יותר. הרבה עליות ומורדות קורות לגבר, וכמובן, אהבה מתרחשת בחייו.

בְּ החיים האמיתייםאין ניסים כאלה, וחולים עם פרוגריה לעולם לא הופכים צעירים. אבל, למרות מחלתם, אנשים כאלה לא מפסיקים להיות מאושרים. במיוחד, לאון בוטה - אמן, מוזיקאי ותקליטן דרום אפריקאי - מוכר בעולם לא רק בזכותו פעילות יצירתית, כמו גם העובדה ש מחלה איומההיה מסוגל לחיות עד 26 שנים.

פרוגריה ליאון אובחנה בגיל 4, אך המחלה לא שברה את חייו. האיש הזה אהב ליהנות מכל דקה, למרות שהוא הבין שמוות מוקדם הוא בלתי נמנע. לדוגמה, בינואר 2007, אדם ארגן את תערוכת היחיד הראשונה שלו בדרבןוויל, שהנושא שלה היה תרבות ההיפ-הופ כדרך חיים. שימו לב שלגבר ה"צעיר" היו כמה הופעות כאלה.

בוטה עסק גם בדיג'ינג ובטרנטבליזם (סוג של דיג'ינג) והופיע תחת השם הבדוי DJ Solarize במועדונים מפורסמים. בנוסף, הוא שיתף פעולה עם הלהקה הדרום אפריקאית Die Antwoord וכיכב בסרטון שלהם לשיר Enter the Ninja.

אבל, למרבה הצער, הפרוגריה לא חוסכת על אף אחד. לפיכך, ב-5 ביוני 2011 נפטר בוטה מתסחיף עורק ריאה- מצב פתולוגי כאשר חלק מקריש דם (תסחיף), מנותק מהאתר הראשוני של היווצרותו (לעתים קרובות, רגליים או זרועות), נע לאורך כלי דםוחוסם את לומן של עורק הריאה.

כיום, מדענים ברחבי העולם חוקרים את המחלה המסתורית הזו. מרשימת הקטלנים, הם רוצים להעביר אותה לרשימת הבלתי פתירים. ראוי לציין שהמדע כבר השיג תוצאות מצוינות בכיוון זה. עם זאת, ישנן שאלות רבות שצריך לברר, כלומר: מהם הדמיון וההבדלים בין מקרים מסוימים של פרוגריה והזדקנות רגילה של הגוף, כיצד הם קשורים זה לזה? סיבות גנטיותתסמונת ורנר וגצ'ינסון (האצ'ינסון) - גילפורד וכיצד להתנגד להזדקנות המואצת של הגוף. אולי, לאחר זמן מה, יהיו תשובות, ומומחים יוכלו למנוע את התפתחות המחלה, ובכך הם יוכלו להאריך את חייהם של אנשים עם פרוגריה.

אם אתה מוצא שגיאה, אנא סמן קטע טקסט ולחץ Ctrl+Enter.

פרוגריה(ביוונית progērōs prematurly ageed) הוא מצב פתולוגי המאופיין במכלול של שינויים בעור ובאיברים הפנימיים הנגרמים מהזדקנות מוקדמת של הגוף. הצורות העיקריות הן פרוגריה של ילדים (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד) ופרוגריה של מבוגרים (תסמונת ורנר).

פרוגריה בילדות היא נדירה מאוד. אטיולוגיה ופתוגנזה אינן ידועות. ברוב המקרים הוא מתרחש באופן ספורדי, במספר משפחות הוא נרשם עם אחים, כולל. מנישואי בני משפחה, מה שמעיד על אפשרות של ירושה אוטוזומלית רצסיבית.

בתאי העור של המטופלים נמצאו הפרות של תיקון DNA ושיבוט פיברובלסט וכן שינויים אטרופיים באפידרמיס ובדרמיס והיעלמות רקמה תת עורית. למרות שהפ' של ילדים עשוי להיות מולד, ברוב החולים סימנים קלינייםבדרך כלל מופיעים בשנה השנייה או השלישית לחיים.

צמיחת הילד מאטה בחדות, מציינים שינויים אטרופיים בדרמיס, רקמה תת עורית, במיוחד על הפנים והגפיים. העור נעשה דק יותר, הופך יבש, מקומט, ייתכנו נגעים דמויי סקלרודרמה בגוף, אזורים של היפרפיגמנטציה. ורידים מופיעים דרך העור הדליל. מראה חיצונימטופל: ראש גדול, פקעות קדמיות בולטות מעל פניה קטנה מחודדת ("ציפור") עם אף בצורת מקור, לסת תחתונהבִּלתִי מְפוּתָח.

ניוון שרירים, תהליכים דיסטרופיים בשיניים, שיער וציפורניים נצפים גם; ישנם שינויים במנגנון האוסטיאוארטיקולרי, שריר הלב, היפופלזיה של איברי המין, פגיעה חילוף חומרים של שומן, עכירות של העדשה, טרשת עורקים.

לנה מתבגרת חמש שנים בשנה

אתמול, במרפאה במוסקבה, ביצעו הרופאים את הניתוח הראשון במטופל הסובל מתסמונת הזדקנות מוקדמת.

בהתחלה, תנוכי האוזניים שלי התחילו לצנוח בצורה מוזרה. ואז הבחנתי בקמטים עמוקים להפליא בין הגבות, - אומרת הילדה בת ה-23.

במבט ראשון בלנה מלניקובה, אתה אפילו מתחיל לפקפק. ובכן, איך זו גברת משועממת ערמומית בת 40-50 שרצתה תהילה רחבה וניתוחים פלסטיים ממיטב המנתחים?! למרבה הצער, זה כבר קרה.

ככה היא נראית עכשיו בגיל 23.

לשאול את לנה על חייה האישיים אפילו לא מפנה את הלשון... למרות שהילדה מחייכת באומץ:

הכל בסדר.

ללנה אין כמעט סיכוי. אבחנה: "תסמונת הזדקנות מוקדמת" ("פרוגריה"). מאורות רפואיים ברחבי העולם טוענים שאנשים חיים בממוצע רק 13 שנים מרגע המחלה. ואף אחד לא יודע איך להחזיר את הנעורים או לפחות להרגיע את הזיקנה ...

תסמינים איומים החלו להופיע בלנה לפני חמש שנים. ראשית, הפנים הזדקנו, ולאחר מכן העור של כל הגוף. לאחר מכן למדה אלנה בשנה א' של המכון הפוליטכני מארי.

אתה יודע, כמה מעליב זה היה... בחורים באים לפגוש את החברה שלי ומתייחסים אלי בצורה נחרצת, הם לוקחים אותי לאמא שלי. כמעט ביקש רשות להיפגש עם ה"בת".

לאחר שסיימה את לימודיה באוניברסיטת מרי הפוליטכנית, החליטה הילדה על ניתוח פלסטי. אבל ההידוק העגול הבנאלי של עור הפנים לא עזר. נותרו רק צלקות בצוואר וברקות. תהליך ההזדקנות המסתורי של האורגניזם נמשך. רופאים מקומיים יכלו לייעץ לאלנה רק דבר אחד - לקחת ויטמינים ולהיבדק כל הזמן.

הילדה - אגב, מהנדסת-אדריכלית מוסמכת - לא התייאשה ונסעה למוסקבה. מלניקובה התעניינה במרפאה מטרופולינית יקרה ניתוח פלסטיביוטי פלאזה. מומחיה החליטו לעזור לאשת המחוז בצרות. ובחינם לחלוטין.

החלטנו לנסות. אם ידוע באופן כללי שאי אפשר לעשות דבר, אז כדאי לפחות לנסות, - אמר המנתח המוביל של המרפאה, הדוקטור למדעי הרפואה פרופסור אלכסנדר TEPLYASHIN, ערב הניתוח. - למרות שזה לא בטוח לאלנה לנתח, כי המחלה עלולה להשפיע גם על מצב האיברים הפנימיים.

היא כל כך צעירה! היא צריכה לחיות כרגיל, לתקשר עם צעירים. ראשית, נעשה פרצוף, ואז נתחיל להילחם במחלה ברמה הגנטית, - נחוש פרופסור טפליאשין.

"אני באמת מאמינה לפרופסור," אלנה מלניקובה משכנעת אותנו בהתמדה. נראה שהיא גם משכנעת את עצמה.

אלנה הגיעה למרפאה אתמול בבוקר. היא התכוננה לניתוח. הקצתה חדר נפרד, שבו היא חיכתה. עד כה, פרופסור טפליאשין מתכונן גם לעבודתו הקשה מאוד. רבע שעה לפני הניתוח, אלנה רגועה.

אני לא מפחד מכלום, - היא חוזרת וחוזרת על הכל. ובסוף זה עדיין מתייפח. לפני זמן מה, הבחורה חשבה ברצינות לשים קץ לחייה.

הגיע הזמן לניתוח. לנה קמה ומסתכלת ישר קדימה, צועדת בהליכה איתנה בכוונה לתוך קרביים של המרפאה. לפתע היא עוצרת לרגע ופונה בבירור יותר לעצמה מאשר לאחרים: "פחדתי מאוד מהניתוח הראשון הזה, ועכשיו יש לי שני. ואין לי ברירה. התקווה האחרונה שלי". - ופועדת בנחישות לרופא המרדים.

רופאי המרפאה אפשרו לצלם להיכנס לקודש הקודשים - חדר הניתוח של הניתוחים האסתטיים. השלב הראשון של הניתוח הוא בית החזה. הרופא חותך את העור בחזה ומכין ביו-שתל מיוחד. ההרכב הוא אחד מסודות המרפאה. העיקר - אין סיליקון זר. כמו בצק, פרופסור טפליאשין לשה במרץ את השתל כך שהחומר הגמיש כמעט מחלחל בין אצבעותיו. ולבסוף מכניס לגוף. השלב השני והעיקרי הוא הפנים. והקושי הראשון כאן הוא להעלים את הצלקות והפגמים של הקודם ניתוח פלסטי. המראה אינו מיועד לבעלי לב חלש. אבל נראה שהכל בסדר...

לאחר שלנה מלניקובה תעבור קורס שיקום מיוחד במרפאה, גנטיקאים וביולוגים תאים יפתחו במיוחד עבורה תכנית טיפול ביוטכנולוגי פרטני, שאמורה להסתיים בהזרקת תאי גזע. תאים אלו אמורים לגרש את הזקנה מגוף צעיר...

פעם, לסטודנטית יפה וחכמה בת 18 מלניקובה היו מעריצים רבים. אבל כשהמחלה התחילה להתפתח, היה רק ​​אחד שבאמת אוהב. הילדה לא קוראת לו, אבל היא בטוחה שהוא מאוד מודאג ומחכה לה ביושקר-אולה. בינתיים, במוסקבה, גרה המהנדסת-אדריכלית המובטלת מלניקובה עם אחיה.

לראשונה, נידונה תסמונת ההזדקנות המוקדמת לפני 100 שנה. ובאופן לא מפתיע, מקרים כאלה מתרחשים פעם ב-4-8 מיליון תינוקות. פרוגריה (מיוונית פרו - קודם, gerontos - זקן) היא מחלה גנטית נדירה ביותר המזרזת את תהליך ההזדקנות בכפי 8-10.

במילים פשוטות, ילד בגיל 10-15 בשנה אחת. ילד בן שמונה נראה בן 80 - עם עור קמטים יבש, ראש קירח... ילדים אלו מתים לרוב בגיל 13-14 לאחר מספר התקפי לב ושבץ על רקע טרשת עורקים מתקדמת, קטרקט, גלאוקומה, איבוד מוחלט של שיניים וכו'. ורק מעטים חיים עד 20 שנה או יותר.

כעת ידועים רק 42 מקרים של אנשים עם פרוגריה בעולם... מתוכם, 14 אנשים חיים בארצות הברית, 5 ברוסיה, השאר באירופה ...

בין המאפיינים של חולים כאלה ניתן למנות גדילת גמדים, משקל נמוך (בדרך כלל לא עולה על 15-20 ק"ג), עור דק מדי, ניידות מפרקים לקויה, סנטר לא מפותח, פנים קטנות בהשוואה לגודל הראש, מה שנותן לאדם כאילו תווי ציפור. עקב איבוד השומן התת עורי, כל הכלים גלויים. הקול בדרך כלל גבוה. התפתחות נפשיתגיל מתאים. וכל הילדים החולים האלה דומים זה לזה להפליא.

סת' קוק בן ה-12 נראה כמו גבר בן 80. אין לו שיער, אבל יש לו מגוון רחב של מחלות שפוגעות באנשים מבוגרים. לכן, כל יום הילד לוקח אספירין ותרופות אחרות המדללות את הדם. עם גובה של 3 רגל (קצת יותר ממטר), סת' שוקל 25 פאונד (11.3 ק"ג).

אורי בארנט נולד ב-16 באפריל 1996. כבר בגיל חמש התחיל אורי המסכן מחלה איסכמיתלבבות. התקפות הגיעו בזו אחר זו. הילד הגיע לעתים קרובות לבית החולים, אבל הוא היה צריך להיות מטופל באמצעים שנקבעים בדרך כלל לאנשים מבוגרים.

אורי נראה כמו ניצול שבץ מוחי: רגליו היו חלשות והוא החל למעוד כמו זקן מרושל. עיניו נמוגו שפה עליונהלא זז, הרוק זרם, הדיבור הפך לבלתי קריא.

אמו של אורי עשתה רבות כדי להעביר לאנשים את החוויה שלה ואת התצפיות שלה על הילד האומלל. מגיל שלוש נלקח התינוק לצילומי תוכניות טלוויזיה וכנסים מדעיים. התנאי היחיד שהאם הציבה לעיתונאים סנסציוניים היה שלא יכתבו שהתינוק גוסס מפרוגריה.

רוב מקרה מפורסםפרוגריה, המתוארת בעיתונות הרוסית - סיפורו של אלווידאס גודלוסקאס, שהחל לפתע להזדקן כבר כבחור בן 20. פשוטו כמשמעו בתוך חודשים ספורים, אלווידאס הפך לגבר בן 60 לנגד עינינו. ורק לאחר ניתוח פלסטי הוא התחיל להיראות כמו גבר בוגר. בתמונה משמאל - כך הוא נראה לפני הניתוח, מימין - אחרי. עכשיו אלווידאס רק בן 32.

עד לאחרונה, הרופאים לא יכלו לקבוע את הגורם למחלה. ורק לאחרונה גילו חוקרים אמריקאים שרק מוטציה אחת היא הגורם ל"זקנה ילדותית" או לפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד.

לפי הבמאי המכון הלאומימחקר הגנום של פרנסיס קולינס, שהוביל את המחקר, מחלה זו אינה תורשתית. מוטציה נקודתית - כאשר רק נוקלאוטיד אחד משתנה במולקולת DNA - מתרחשת מחדש בכל מטופל. אנשים הסובלים מפרוגריה מתים בעיקר מאותן מחלות האופייניות לזקנה. כעת נמצא כי צורה שעברה מוטציה של הגן LMNA גורמת לפרוגריה.

גבר בן שבע ומשפחתו

ילדי חאן. רחנה, עלי חוסיין ואיקראמול סובלים מחלה נדירה. הוא רק בן שבע, והוא כבר מקריח. זהו הסימפטומים הבולטים ביותר של המחלה שממנה סובל עלי חוסיין חאן. הוא עדיין בן, אבל הוא כבר בגיל העמידה. זוהי פרוגריה, מחלה נדירה ביותר שגורמת לגופו של עלי להזדקן בטרם עת.

לא לו ולא לאחותו ולאחיו - רחנה בת ה-19 ואיקרמול בן ה-17 - אין כמעט סיכוי לחיות עד גיל 25.

מחלה זו מאיצה מאוד את התפתחותם של ילדים. עם זאת, הוא גורם גם לבעיות אחרות: בפה שלהם, למשל, מופיעה שורה שנייה של שיניים, והעור הופך חיוור מאוד, כמעט שקוף.

הילדים האלה חולים אנשים רגיליםלסבול בגיל מבוגר. בשנה שעברה, אחותם רוונה, שסבלה גם מהפרוגרריה, מתה מדלקת ריאות. היא הייתה בת 16.

ברגע שעלי חוסיין מתחיל לדבר, מתברר שהוא נתפס בהתלהבות ילדותית ועסוק בתקוות שאינן אופייניות למבוגר.

"הייתי רוצה להיות שחקן, לנהוג במכוניות ומטוסים, להיות גיבור פעולה", הוא אומר. "טוב, אז הייתי רוצה להיות רופא, כי רופאים בודקים אותי כל הזמן, והייתי רוצה לבדוק את עצמי. , ולכן רציתי שיום אחד ארצה להיות רופא."

האנה ייחודית במובן זה: זהו המקרה היחיד המוכר למדע כאשר יותר מבן משפחה אחד סובל מפרוגריה. ובזכות המשפחה הזו, מדענים הצליחו לעשות פריצת דרך אמיתית בהבנת טבע המחלה.

מדענים בראשות רופא הילדים Chandan Chattopadhyaya צפו בחאנים במשך שנתיים והגיעו למסקנה שהמחלה היא תורשתית ורצסיבית. זה אומר שהגן שלה יכול להיות בשני ההורים. במקרה זה, בעלה ואשתו של חנה הם בני דודים זה לזה. לאף אחד מהם אין פרוגרריה, וגם לא לשני ילדיהם האחרים, סנגיטה בת ה-14 וגולאבסה בת השנתיים.

בְּ השנים האחרונותלדאוג למשפחה ארגון צדקהמכלכותה. ראש משפחת ביסול חאן אומר שהחיים התייחסו אליו ואל אשתו ראג'יה באכזריות. שניהם ילידי אחד הכפרים במדינת ביהאר ההודית. המקומיים קראו לילדיהם חייזרים, וכתוצאה מכך הם נאלצו לגדול בבידוד מוחלט.

"כשגרנו שם, בביהאר, כל ערב ישבנו בחדר, לא יכולנו לישון, כי אחד הילדים התייסר ממשהו, ואז השני", משחזר חאן. "וחשבנו, אני ואשתי, אנחנו ישבנו זה לצד זה וחשבנו: איך אפשר להמשיך לחיות? אפילו חשבנו לשים קץ לכל זה במכה אחת..."

"אבל עכשיו הילדים חיים", אומר האב, "הם אנרגטיים, הם מאושרים, הם חיים חיים רגיליםכמה שאפשר, כמובן".

בשנתיים האחרונות, חנאמי טופל על ידי Sekhar Chattopadhyay, ראש בית הצדקה S-bi Devi בכלכותה. כעת הם גרים בעיר הזו, אם כי כתובתם המדויקת נשמרת בסוד.

ארגון הצדקה עזר לאבי למצוא עבודה כמאבטח, אבל המשכורת שלו נמוכה ולכן הם נעזרים גם כלכלית. אבל לא פחות חשובים מכסף הם אותם קשרים אנושיים רגילים שילדים רכשו בעזרת ארגון צדקה.

"אנחנו תומכים בהם והפכנו לחברים", אומר צ'טופאדהאיי ומשליך את עלי חוסיין על ברכיו.

הודות לתמיכתו, החאנים אומרים שהם חיים כעת חיים מספקים הרבה יותר מאי פעם. הם מחייכים כשהם מדברים על תחומי העניין והתחביבים שלהם.

ריהנה אומרת שהיא אוהבת סרטים הודים, במיוחד שירי אהבה נלהבים. כשאני שואלת אם היא שרה בעצמה היא אומרת שהיא ביישנית, אבל עדיין ברור שהיא רוצה להפגין את היכולות שלה, ולאחר שקיבלה אישור היא מסכימה לנסות.

"אני אוהבת לאהוב אותך וכשאני לא רואה אותך, אני לא יכולה לחכות עד שניפגש שוב", היא שרה בהינדית.

לפי מקורות שונים