המחלה הנדירה ביותר בעולם. המחלות הנדירות והמעט שנחקרו

ביום האחרון של החורף, נחגג היום הבינלאומי למחלות יתומים -לא שכיחות מדי, אבל מחלות קשות מאוד. מבחוץ אולי נראה שהצרה הזו נוגעת רק ל"נבחרים", אבל במכלול האנשים עם מחלות אקזוטיות, אין כל כך מעט.

"פסטיבל" של מחלות נדירות מתקיים מאז 2008 כדי להזכיר שוב את מה שבדרך כלל מסתתר מעיניים סקרניות. אין זה מקרי שמחלות אלו נקראות מחלות יתומות: חולים ויקיריהם נותרים לעיתים קרובות לבד עם חוסר מזל.

ברוסיה, 230 מחלות נדירות כלולות ברשימה הרשמית. 24 מהם נחשבים למסוכנים ביותר - כמעט 13 אלף איש סובלים מהם. התרופות הנחוצות לחולים אלו נכללות בתוכנית 24 Nosologies, המחייבת את הרשויות האזוריות לרכוש תרופות. הטיפול בחולה אחד עשוי לדרוש עד 80-100 מיליון רובל בשנה. כסף כזה לרוב אינו זמין בתקציבים מקומיים, ואנשים יכולים לסמוך רק על פילנתרופים. קצת יותר קל מהקשות ביותר: תרופות לטיפול בשבע מחלות נדירות ויקרות במיוחד נרכשות על ידי המדינה. תוכנית זו כוללת כיום דַמֶמֶת, סיסטיק פיברוזיס, יותרת המוח נניזם(גמדות), מחלת גושה, לוקמיה מיאלואידית, טרשת נפוצה, וכן מצב בו אדם זקוק לדיכוי חיסון לאחר השתלת איברים.

רוב המחלות הנדירות קשורות להפרעות גנטיות. הם מתעוררים בילדות ומלווים אדם כל חייו. עם זאת, לדברי ראש המרכז במוסקבה למחלות יתומות נטליה פצ'טניקובה, הרופאים לא תמיד מודעים להם - זה יכול לקחת שנים כדי לבצע אבחנה. לפעמים המחלה מתחילה בצורה חריפה. ולפעמים - במיוחד אצל ילדים - זה קורה כך: התינוק מתחיל להתעייף, גדל בצורה גרועה, הולך בקושי, מפגר בהתפתחות. יש לו פרכוסים, הלב שלו עובד לסירוגין, הוא נחנק, לפעמים הוא מאבד את ההכרה. הרופאים מציינים עלייה בכבד, בטחול, שינויים בבדיקת הדם, היסטוריה משפחתית עמוסה. אבל זה לא מבהיל אף אחד, והילד ממשיך להיות מטופל מסיבה לא ידועה - במקום להישלח לבדיקה גנטית.

חבישות של 100 אלף לחודש

* מחלת היתומים הנפוצה ביותר ברוסיה היא סיסטיק פיברוזיס.מוטציה של גן המשפיעה על חדירות דפנות התא מובילה לכך שכל הסודות המופרשים מהאיברים הופכים לצמיגים ועבים. איברי הנשימה והעיכול מושפעים ביותר. לפעמים רופאים פונים להשתלת ריאות, אך לרוב החולים מקבלים כל הזמן תרופות.

* "אנשים שבירים" - זה השם של חולים עם לא מושלם אוסטאוגנזה- שבריריות עצם מוגברת. לעתים קרובות חולים נעים בכיסא גלגלים.

* תסמונת הפרפר, או epidermolysis bullosa , מתבטא ברגישות יתר של העור. מגע רשלני, תפר בבגדים, נפילה יכולה לעזוב פצע שאינו מרפא. המטופל צריך כל הזמן לעשות חבישות, והעלות של תחבושות מיוחדות שאינן מתייבשות לפצעים מגיעה ל-100 אלף רובל. לחודש. בצורה הקטלנית, לא רק העור מושפע, אלא גם הריאות, והאדם מפסיק לנשום.

התייחסות

* ברוסיה, מחלות יתומות נחשבות למחלות המופיעות באדם אחד לכל 10,000 מהאוכלוסייה, באירופה - באחד מכל 2,000. כל אדם 15 חולה שם - כ-30 מיליון איש. יש לנו בערך 5 מיליון מהם.

דרך אגב

כדי "לתפוס" את הסטייה מוקדם ככל האפשר, בנק תאי הגזע הרוסי דם טבורי Gemabank וגנטיקו סנטר השיקו שירות בדיקות גנטיות לילודים. בדיקה כזו תאפשר לזהות את המחלה הרבה לפני הביטוי הקליני או הביוכימי שלה ולבחור טיפול. לפעמים מספיק להתאים את תזונת התינוק כדי לעצור את התפתחות המחלה ולמנוע סיבוכים.

מבחן דלי קרח

לפני כמה שנים, הפלאש מוב של אתגר דלי הקרח סחף את העולם, כאשר כוכבים, ולא רק, התגלגלו אל מול המצלמה מים קרים. אנשים עשו את זה לא "בשביל הכיף", אלא כדי למשוך תשומת לב למחלה יתומה קשה - צְדָדִי טרשת אמיוטרופית(בַּס). חובבים תרמו כסף לקרן המחקר ALS וגייסו למעלה מ-115 מיליון דולר.

ALS - נדיר נגע ניווני מערכת עצבים. שרירי המטופל נחלשים, והוא "ננעל" בפנים גוף משלו. במצב זה, האומלל יכול להימשך לא יותר מחמש שנים. מדען מפורסם סטיבן הוקינג- אחד הבודדים שחיים יותר. בעבר, המחלה התגלתה לאחר 40 שנה, אך כעת היא מתפתחת יותר ויותר בקרב בני 20-30.

חריגות כוכבים

* לודוויג ואן בטהובןסבל ממחלה שגרמה להפרעות פתולוגיות באיברים רבים. האבחנה המדויקת טרם נקבעה.

* בעת ביקור במוזיאונים של פירנצה בשנת 1817 סטנדלחווה את ההלם שתיאר בספר "נאפולי ופירנצה: מסע ממילאנו לרג'יו". מוקף בחפצי אמנות, ראשו כאב, הדופק הלם והזיות התעוררו. מצב זה כונה "תסמונת סטנדל".

* אברהם לינקולן,האנס כריסטיאן אנדרסון,קורני צ'וקובסקי,שארל דה גולהכיר תסמונת אחרת - מרפן. זה מאופיין בשחרור מוגבר לדם קטכולאמינים- חומרים טבעיים, כולל אדרנלין. שחרור חזק במיוחד מתרחש בזמן לחץ. זה מאפשר לך לעמוד בלחץ פיזי ונפשי קיצוני. במקביל, מציינים בעיות חמורות בלב, בעמוד השדרה ובעיניים.

*אמן צרפתי אנרי דה טולוז-לוטרקסבל מחוסר מושלם אוסטאוגנזה- מחלה של עצמות שבירות ובקושי גדלה עד 150 ס"מ. הוריו של האמן היו בני דודיםואחות, וכפי שנקבע, נישואים קרובים מובילים להופעת ילדים עם מומים גנטיים.

* "סבתא של אירופה" - מלכת בריטניה הגדולה ויקטוריה, ששלט בין 1837 ל-1901, היה נשא של הגן להמופיליה. ילדיה ונכדיה הרבים נשאו אותו בכל רחבי אירופה. בנה של המלכה ויקטוריה ליאופולדמת בגיל 30 לאחר שנפל וסבל מדימום מוחי מסיבי. את אותה מחלה ירש נינה של ויקטוריה, בנה ניקולאי השנייורש העצר אלכסיי.

* ג'ון קנדי, הנשיא ה-35 של ארצות הברית, סבל מחלת אדיסון. זה נדיר מחלה אנדוקריניתשבו בלוטות יותרת הכליה אינן מייצרות מספיקההורמון קורטיזול, שעוזר להילחם במתח.

* U ג'וליה רוברטסחשף אימונופתולוגי כרוני פורפורה טרומבוציטופנית- חוסר קרישה של דם. חולה עם חוסר מזל זה יכול למות מכל פציעה.

לא כמו כולם

המחלות והתסמונות המפורטות כאן הן מהמוזרות בעולם. נגיד, עם הפרעה נוירולוגית מיקרופסיה אובייקטים שמסביב נראים הרבה יותר קטנים ממה שהם, ואתה יכול להרגיש כמו גוליבר בארץ הליליפוטים או אליס בארץ הפלאות. לעתים קרובות תחושות חריגות מתרחשות בחושך, כאשר למוח חסר מידע על גודלם של עצמים מסביב.

Fantomas Gene

בשנות ה-60. בקנטקי (ארה"ב) נרכשה משפחה fugatesעם עור אור ירח. תכונה זו לא קלקלה את חייהם, חלקם הגיעו לגיל 80, והעבירו תכונה יוצאת דופן בירושה. עבור חלק, הכחול מוותר לכסף. אנומליה גנטית זו נקראת אקנטוקרטידרמה.

תסמונת איש הזאב

שעירות מוגברת נגרמת ממוטציות המובילות לשיבוש היווצרות הקשרים בין הדרמיס לאפידרמיס בעובר בן שלושה חודשים. ההשפעה ברורה.

כדור ערפד

סֵבֶל פורפיריהאנשים נמנעים מהשמש, מתחת לקרניה העור שלהם מתחיל להישרף בצורה בלתי נסבלת. חילוף החומרים של הפיגמנטים מופרע, המוגלובין מתפרק. העור הופך חום, דליל ומתפוצץ. האף והאוזניים מעוותים.

לארוחת צהריים- חימר לארוחת ערב- פחם עם חול

אומלל, חולה pica, וזה בדיוק מה שנקרא למצב הזה, הם לא יכולים להתאפק מללעוס חול, חימר, דבק, נייר, פחם ועוד דברים לא מעוררי תיאבון.

נדודי שינה קטלניים

הפרעה גנטית נדירה שבה האומללים לא יכולים לישון. חולים מותשים מתחילים להזות ולהעכיר את דעתם, ולאחר מספר חודשים הם מתים. בעולם יש כיום כ-40 משפחות עם אבחנה כזו.

דמעות דם

בְּ המולאקריהדימום מהעיניים יכול לבוא פתאום ולא להפסיק במשך שעה. במהלך היום, החולה מזיל דמעות עקובות מדם פעמים רבות.

אנשי פיל

תסמונת פרוטאוס- זוהי עלייה בגודל של כל חלק בגוף עקב צמיחת העור והרקמות התת עוריות. ישנם כ-120 חולים עם אבחנה זו בעולם. המפורסם ביותר היה "איש הפיל" ג'וזף מריק, שעליו בשנת 1980 הבמאי דיוויד לינץ'צילם מועמד לאוסקר. אישה בריטית בת 37 סובלת מאותה מחלה מנדי סלרס. עם משקל של 127 קילוגרם, 95 עוברים לרגליים שלה. רגלה השמאלית של האישה ארוכה ב-13 ס"מ מזו הימנית, כף הרגל מעוותת קשות ומפותלת 180 מעלות. מנדי הסכימה לקטוע אותו.

רבים בטוחים בכך אורח חיים בריאחיים ונהלי מניעה קבועים מספקים מאה אחוז הגנה מפני בעיות שונותעם בריאות, אבל לפעמים אנשים "תופסים" מחלות כאלה שהם אפילו לא שמעו עליהן. הנה כמה מהמחלות האקזוטיות.

1. ליפודיסטרופיה מתקדמת

אנשים הסובלים ממחלה חריגה זו נראים מבוגרים בהרבה מגילם, ולכן היא נקראת לפעמים "תסמונת בנג'מין כפתור הפוכה". לדוגמה, באחד מ מקרים ידועיםסוג זה של lipodystrophy זארה הארטסורן בת ה-15 (זארה הרטשורן) טועה בטעות כאמא של אחותה הגדולה בת ה-16. מה הסיבה להזדקנות כה מהירה?

עקב מוטציה גנטית תורשתית, ולעיתים כתוצאה משימוש מסוימות תרופותמנגנונים אוטואימוניים מופרעים בגוף, מה שמוביל ל אובדן מהירמאגרי שומן תת עוריים. רקמת השומן של הפנים, הצוואר, גפיים עליונותוגו, וכתוצאה מכך קמטים וקפלים. עד כה אושרו רק 200 מקרים של ליפודיסטרופיה מתקדמת, והיא מתפתחת בעיקר אצל נשים. רופאים משתמשים באינסולין, מתיחת פנים וזריקות קולגן לטיפול, אך אלו זמניים בלבד.

2. תסמונת איש האבן

המולד הזה פתולוגיה תורשתית, המכונה גם פרוגרסיבי פיברודיספלסיה אוסיפיקנס, או מחלת Münheimer, נובעת ממוטציה באחד הגנים והיא אחת המחלות הנדירות בעולם.

השורה התחתונה היא שהתהליכים הדלקתיים המתרחשים ברצועות, בשרירים, בגידים ואחרים רקמות חיבור, מובילים להסתיידות והתאבנות של החומר, אשר טומנת בחובה בעיות חמורות במערכת השרירים והשלד. מחלה זו נקראת גם "מחלת השלד השני", שכן בגוף האדם יש צמיחה פעילה של רקמת העצם.

נכון לעכשיו נרשמו בעולם 800 מקרים של פיברודיספלסיה, ועד כה רופאים לא מצאו שיטות יעילותטיפול או מניעה של מחלה זו - רק משככי כאבים משמשים כדי להקל על גורלם של החולים. אני חייב לומר, יש תקווה לתיקון המצב, שכן בשנת 2006, מדענים הצליחו לגלות איזו סטייה גנטית מובילה להיווצרות "שלד שני", וכיום מתנהל מחקר פעיל. ניסויים קלינייםעל מנת לפתח דרכים להילחם במחלה הנוראה הזו.

3. שפה גיאוגרפית

שם מוזר למחלה, לא? עם זאת, יש גם מונח מדעי ל"פצע" הזה - דלקת גלוסיטיס דסקוואמטית.
לשון גיאוגרפית מתבטאת בכ-2.58% מהאנשים, ולרוב למחלה יש תכונות כרוניות ומחמירה לאחר אכילה, בזמן לחץ או מתח הורמונלי.

התסמינים מתבטאים בהופעת כתמים חלקים דהויים על הלשון, הדומים לאיים, וזו הסיבה שהמחלה קיבלה כינוי כה יוצא דופן, ועם הזמן, כמה "איים" משנים את צורתם ומיקומם, בהתאם לאיזה בלוטות הטעם ממוקמות על הלשון מרפאים, ואשר, להיפך, נרגזים.

שפה גיאוגרפית היא כמעט בלתי מזיקה, אם אתה לא לוקח בחשבון את הרגישות המוגברת אוכל חריףאו אי נוחות שהיא עלולה לגרום. הרפואה אינה יודעת את הגורמים למחלה זו, אך קיימות עדויות לנטייה גנטית להתפתחותה.

4. גסטרוסקיסיס

השם המגוחך משהו הזה מסתיר מום מולד נורא שבו לולאות מעיים ואיברים פנימיים אחרים נושרים מהגוף דרך שסע בדופן הקדמית של חלל הבטן.

על פי הנתונים הסטטיסטיים של רופאים אמריקאים, גסטרוסקיסיס מתרחשת בממוצע ב-373 מתוך מיליון יילודים, ולאמהות צעירות יש סיכון מעט גבוה יותר ללדת ילד עם סטייה כזו. בעבר, כ-50% מהתינוקות עם גסטרושכסיס מתו, אך הודות להתפתחות הניתוח, התמותה ירדה ל-30%, וב- המרפאות הטובות ביותרהעולם מצליח להציל כתשעה מתוך עשרה תינוקות.

5. קסרודרמה פיגמנטרית

זה מחלה תורשתיתהעור מתבטא ברגישות מוגברת של אדם לקרניים אולטרה סגולות. היא נוצרת עקב מוטציה של חלבונים האחראים לתיקון נזקי DNA המתרחשים בעת חשיפה לקרינה אולטרה סגולה. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בילדות המוקדמת (לפני 3 שנים): כשהילד בשמש, הוא מפתח כוויות חמורות לאחר מספר דקות בלבד של חשיפה לשמש. כמו כן, המחלה מאופיינת בהופעת נמשים, עור יבש ושינוי צבע לא אחיד של העור.

על פי הסטטיסטיקה, אנשים עם xeroderma pigmentosa נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מחלות אונקולוגיות: בהעדר ראוי צעדי מנע, כמחצית מהילדים הסובלים מקסרודרמה, עד גיל עשר, מפתחים כזה או אחר מחלות סרטן. ישנם שמונה סוגים של מחלה זו בחומרה ובתסמינים משתנים. לדברי רופאים אירופאים ואמריקאים, המחלה מתרחשת בערך ארבעה אנשיםמתוך מיליון.

6. מום של ארנולד-קיארי

במילים פשוטות, המהות של מחלה זו היא שבשל הצמיחה המהירה של המוח בעצמות הגולגולת המתפתחות באיטיות, השקדים המוחיים שוקעים לתוך הפורמן מגנום עם דחיסה של המדולה אובלונגטה.

בעבר, האמינו כי הסטייה הייתה מולדת אך ורק, אך מחקרים עדכניים מוכיחים שזה לא המקרה. תדירות התצפית על אנומליה זו היא בין 33 ל-82 מקרים למיליון, והיא מאובחנת אצל ילדים ומבוגרים כאחד.

ישנם מספר סוגים של מום ארנולד-קיארי, מהנפוץ ביותר והפחות חמור ראשון ועד לרביעי הנדיר והמסוכן מאוד. תסמינים עשויים להופיע ב גילאים שוניםולרוב מתחילים בכאבי ראש עזים. אחת השיטות המוכרות לסיוע במחלה היא דקומפרסיה כירורגית של הגולגולת.

7. אלופציה אראטה

הסיבות להתפתחות מחלה זו נעוצות ברמה התאית - מערכת החיסוןתוקף בטעות את זקיקי השיער, וכתוצאה מכך התקרחות. אחת הצורות הקשות והנדירות של מחלה זו, אלופציה טוטליס, עלולה להוביל לאובדן מוחלט של שיער בראש, ריסים, גבות ושיער רגליים, בעוד שבמקרים מסוימים הזקיקים מסוגלים להתחדש בעצמם.

מחלות פוגעות בכ-2% מאוכלוסיית העולם וכיום מפותחות שיטות לטיפול ומניעה של המחלה, אולם המאבק נגד אלופציה אראטהמסובך בשל העובדה שבשלבים הראשוניים הסטייה מאופיינת רק בגרד ו רגישות יתרעור.

8. תסמונת הציפורן הפיקה (תסמונת הפיקה של הציפורניים)

מחלה זו בצורה קלה מתבטאת בהיעדר או צמיחה לא תקינה של ציפורניים (עם שקעים וגידולים), אך הסימפטומים שלה יכולים להיות מגוונים למדי - עד לחריגות שלד חמורות יותר כמו עיוות חמור או היעדר פיקת הברך. במקרים מסוימים, ישנן יציאות גלויות על פני השטח האחורי של הכסל, עקמת ונקע של הפיקה.

הפרעה תורשתית נדירה מתרחשת עקב מוטציה בגן LMX1B, הממלאת תפקיד חשוב בהתפתחות הגפיים והכליות. התסמונת מופיעה אצל 1 מתוך 50 אלף אנשים, אך התסמינים כה מגוונים שלפעמים ניתן לזהות את המחלה ב- שלב ראשוניקשה להפליא.

9. נוירופתיה חושית תורשתית סוג 1

אחת המחלות הנדירות בעולם: נוירופתיה מסוג זה מאובחנת בשני אנשים מתוך מיליון. האנומליה מתרחשת עקב פגיעה במערכת העצבים ההיקפית הנובעת משפע יתר של הגן PMP22.

הסימן העיקרי להתפתחות נוירופתיה חושית תורשתית מהסוג הראשון הוא אובדן התחושה בידיים וברגליים. אדם מפסיק לחוות כאב ולהרגיש שינוי בטמפרטורה, אשר יכול להוביל לנמק רקמות, למשל, אם שבר או פציעה אחרת לא מזוהה בזמן. כאב הוא אחת התגובות של הגוף המאותתת על כל "תקלה", ולכן אובדן הרגישות לכאב כרוך בגילוי מאוחר מדי מחלות מסוכנות, בין אם זה זיהומים או כיבים.

10. מיוטוניה מולדת

אם אי פעם שמעתם על סינקופה של עיזים, אז אתם יודעים בערך איך נראית מיוטוניה מולדת - בגלל התכווצויות שרירים, נראה שאדם קופא לזמן מה.

הגורם למיוטוניה מולדת (מולדת) היא חריגה גנטית: עקב מוטציה, העבודה של תעלות הכלוריד מופרעת שריר השלד. שְׁרִירמסתבר שהוא "מבולבל", מתרחשות התכווצויות והרפיות שרירותיות, והפתולוגיה יכולה להשפיע על שרירי הרגליים, הידיים, הלסתות והסרעפת.

עכשיו אין רופאים דרך יעילהפתרון לבעיה זו, למעט רדיקלי טיפול תרופתי(עם שימוש בתרופות נוגדות פרכוסים) במקרים החמורים ביותר. הרופאים ממליצים כמעט לכל הסובלים ממחלה זו להחליף תרגילים גופניים קבועים עם תנועות הרפיית שרירים חלקים. אני חייב לומר, למרות אי הנוחות, אנשים עם מחלה זו עשויים לחיות חיים ארוכים ומאושרים.

המדע עשה התקדמות משמעותית ברפואה - עכשיו אפשר להתמודד עם מחלות כאלה שאבות אבותינו רק חלמו להביס. עם זאת, יש עדיין מחלות שגורמות לרופאים להרים ידיים בתמיהה. מקורם של חלק מהם אינו ידוע, או שהם משפיעים על הגוף בצורה מדהימה לחלוטין. אולי יום אחד אפשר יהיה להסביר ולהתמודד עם המחלות המוזרות האלה, אבל לעת עתה הן עדיין נשארות בגדר תעלומה לאנושות.

מאנשים שיכולים לרקוד את עצמם עד מוות ועד אלרגיות למים, הנה 25 מחלות מוזרות להפליא אבל אמיתיות שהמדע לא יכול להסביר!

(סה"כ 25 תמונות)

מיאליטיס רפוי חריפה

מיאליטיס - דלקת עמוד שדרה. זה נקרא לפעמים תסמונת פוליו. זה מחלה נוירולוגיתשמשפיע על ילדים ומוביל לחולשה או שיתוק. חולים קטנים חווים כאב מתמידבמפרקים ובשרירים. עד סוף שנות החמישים, פוליומיאליטיס הייתה מחלה אימתנית, אשר מגיפותיה ב מדינות שונותגבה אלפים רבים של חיים. מהחולים נפטרו כ-10%, ועוד 40% הפכו לנכים.

לאחר המצאת החיסון, טענו מדענים שהמחלה הובסה. אבל, למרות הבטחותיו של ארגון הבריאות העולמי, הפוליו עדיין לא מוותרת - התפרצויותיו מתרחשות מעת לעת במדינות שונות. במקביל, אנשים שכבר מחוסנים חולים, מכיוון שהנגיף ממוצא אסייתי רכש מוטציה יוצאת דופן.

זהו מצב המאופיין במחסור חריף ברקמת שומן בגוף ובהשקעתה במקומות לא טיפוסיים, כמו הכבד. בגלל התסמינים המוזרים הללו, לחולי SLPS יש מראה מאוד מיוחד - הם נראים מאוד שריריים, כמעט כמו גיבורי על. הם גם נוטים להיות בעלי עצמות פנים בולטות ואיברי מין מוגדלים.

באחד משני הסוגים הידועים של SLBS, מצאו הרופאים גם נפשית קלההפרעה, אבל זה לא הכי הרבה בעיה גדולהלחולים. הפצה יוצאת דופן זו של רקמת השומן מובילה בעיות רציניותליתר דיוק, רמות גבוהות של שומן בדם ועמידות לאינסולין, בעוד שהצטברות שומן בכבד או בלב עלולה להוביל לנזק חמור לאיברים ואף למוות פתאומי.

מחלת שינה

מחלה זו הייתה מפחידה כאשר הופיעה לראשונה בתחילת המאה ה-20. בהתחלה, חולים החלו להזיות, ואז הם הפכו למשותקים. זה נראה כאילו הם ישנים, אבל למעשה האנשים האלה היו בהכרה. רבים מתו בשלב זה, והניצולים חוו בעיות התנהגות איומות למשך שארית חייהם (תסמונת פרקינסון). המגיפה של מחלה זו כבר לא באה לידי ביטוי, והרופאים עדיין לא יודעים מה גרם לה, למרות שהועלו גרסאות רבות (וירוס, תגובה חיסונית שהורסת את המוח). כַּנִראֶה דלקת מוח עייפהאדולף היטלר היה חולה, והפרקינסוניזם שלאחר מכן יכול להשפיע על החלטותיו הפזיזות.

תסמונת ראש מתפוצץ

מטופלים שומעים בראשם פיצוצים חזקים להפליא ולפעמים רואים הבזקי אור שלא קיימים במציאות, ולרופאים אין מושג למה. זוהי תופעה שנחקרה מעט, המיוחסת להפרעות שינה. הסיבות לתסמונת זו, השכיחה יותר בנשים מאשר בגברים, עדיין אינן ידועות. לרוב זה מתבטא על רקע חוסר (מחסור) בשינה. בְּ בתקופה האחרונהכולם סובלים מהתסמונת הזו. כמות גדולהאנשים צעירים.

תסמונת מוות בעריסה

התופעה הזו היא מוות פתאומימעצור נשימתי בתינוק או ילד בריא לכאורה, שבו הנתיחה לא מגלה את הסיבה תוצאה קטלנית. SIDS מכונה לפעמים "מוות בעריסה" מכיוון שאולי אין לו תסמינים כלשהם, לעתים קרובות הילד מת בשנתו. הסיבות לתסמונת זו עדיין לא ידועות.

אורטיקריה אקווגנית

ידוע גם בשם אלרגיה למים. מטופלים חווים תגובה עורית כואבת במגע עם מים. זוהי מחלה אמיתית, אם כי נדירה מאוד. רק כ-50 מקרים תוארו בספרות הרפואית. אי סבילות למים גורמת לתגובה אלרגית קשה, לפעמים אפילו לגשם, שלג, זיעה או דמעות. הביטויים בדרך כלל חזקים יותר אצל נשים, והתסמינים הראשונים מתגלים במהלך ההתבגרות. הסיבות לאלרגיה למים אינן ברורות, אך ניתן לטפל בתסמינים באמצעות אנטיהיסטמינים.

שלשול של בריינרד

נקרא על שם העיר שבה נרשם המקרה הראשון כזה (ברינרד, מינסוטה, ארה"ב). הסובלים שנדבקו בזיהום זה מבקרים בשירותים 10-20 פעמים ביום. שלשול מלווה לרוב בבחילות, התכווצויות ועייפות מתמדת.

ב-1983 היו שמונה התפרצויות של שלשולים של בריינרד, שש מהן בארצות הברית. אבל הראשון עדיין היה הגדול ביותר - 122 אנשים חלו בשנה. יש חשדות שהמחלה מתרחשת לאחר שתיית חלב טרי - אך עדיין לא ברור מדוע היא מייסרת אדם כל כך הרבה זמן.

הזיות ראייה קשות, או תסמונת צ'ארלס בונט

מצב שבמהלכו חולים חווים הזיות חיים ומורכבות למדי למרות סבל חלקי או הפסד מוחלטראייה עקב זקנה או מחלות כמו סוכרת וגלאוקומה.

למרות שיש מעט מקרים מתועדים של מחלה זו, מאמינים שהיא נפוצה בקרב אנשים מבוגרים הסובלים מעיוורון. בין 10 ל-40% מהעיוורים סובלים מתסמונת צ'ארלס בונט. למרבה המזל, בניגוד למחלות האחרות המפורטות כאן, הסימפטומים של חמורים הזיות חזותיותנעלמים מעצמם לאחר שנה או שנתיים כשהמוח מתחיל להסתגל לאובדן הראייה.

רגישות יתר אלקטרומגנטית

מהר יותר מחלת נפשמאשר פיזית. מטופלים מאמינים שהתסמינים השונים שלהם נגרמים משדות אלקטרומגנטיים. עם זאת, רופאים גילו שאנשים אינם יכולים להבחין בין שדות אמיתיים לבין מזויפים. למה הם עדיין מאמינים בזה? זה בדרך כלל קשור לתיאוריות קונספירציה.

תסמונת הגבר השלשלאות

במהלך התפתחות תסמונת זו, השרירים של החולה נעשים מוגבלים יותר ויותר עד שהוא משותק לחלוטין. הרופאים אינם בטוחים מה בדיוק גורם לתסמינים אלה; השערות מתקבלות על הדעת כוללות סוכרת וגנים משתנים.

תסמונת מהנהן

מחלה זו מאופיינת בשימוש בחומרים בלתי אכילים. אנשים הסובלים ממחלה זו חווים רצון תמידילהשתמש בסוגים שונים של חומרים שאינם מזון במקום מזון, כולל לכלוך, דבק. כלומר, כל מה שבא ליד במהלך החמרה. הרופאים עדיין לא מצאו את הגורם האמיתי למחלה או תרופה.

זיעה אנגלית

זיעה אנגלית, או קדחת הזעה אנגלית, היא מחלה זיהומית אטיולוגיה לא ברורהעם שיעור תמותה גבוה מאוד, שביקר באירופה (בעיקר טיודור אנגליה) מספר פעמים בין 1485 ל-1551. המחלה החלה בצמרמורות, סחרחורות וכאבי ראש, כמו גם כאבים בצוואר, בכתפיים ובגפיים. ואז התחילו חום וזיעה עזה, צמא, קצב לב מוגבר, דליריום, כאבים בלב. לא היו פריחות בעור. תכונה אופייניתמחלה הייתה נמנום חמור, לעתים קרובות לפני תחילת המוות לאחר זיעה מתישה: האמינו שאם נותנים לאדם להירדם, הוא לא יתעורר.

בסוף המאה ה-16, "קדחת ההזעה האנגלית" נעלמה לפתע ומאז מעולם לא הופיעה בשום מקום אחר, כך שכעת נותר רק לשער על מהותה של המחלה המאוד חריגה והמסתורית הזו.

מחלת המטאוריט הפרואני

כאשר נפל מטאוריט ליד הכפר קרנקס בפרו, המקומיים שהתקרבו למכתש חלו במחלה לא ידועה שגרמה לבחילות קשות. הרופאים מאמינים כי הסיבה הייתה הרעלת ארסן ממטאוריט.

המחלה מאופיינת בהופעת פסים חריגים בכל הגוף. מחלה זו התגלתה לראשונה על ידי רופא עור גרמני בשנת 1901. הסימפטום העיקרי של המחלה הוא הופעת רצועות א-סימטריות גלויות על גוף האדם. האנטומיה עדיין לא יכולה להסביר תופעה כזו כמו הקווים של בלשקו. ישנה הנחה שהקווים הללו שולבו ב-DNA האנושי מאז ומעולם ועוברים בתורשה.

מחלת קורו או מוות מצחוק

שבט הקניבלים הפוריים, החיים בהרי גינאה החדשה, התגלה רק ב-1932. בני שבט זה סבלו מהמחלה הקטלנית קורו, שלשמה בלשונם יש שתי משמעויות - "רעד" ו"שחיתות". פור האמין שהמחלה היא תוצאה של עין הרע של שמאן אחר. התסמינים העיקריים של המחלה הם רעד עז ותנועות קופצניות של הראש, המלוות לעיתים בחיוך דומה לזה המופיע בחולי טטנוס. בשלב הראשוני המחלה מתבטאת בסחרחורת ועייפות. אחר כך הוסיפו כְּאֵב רֹאשׁ, עוויתות ולבסוף רעד אופייני. תוך מספר חודשים, רקמת המוח מתכלה לעיסה ספוגית, ולאחר מכן החולה מת.

המחלה התפשטה באמצעות קניבליזם פולחני, כלומר אכילת מוחו של אדם הסובל ממחלה זו. עם מיגור הקניבליזם, הקורו כמעט נעלם.

תסמונת הקאות מחזוריות

בדרך כלל מתפתח בילדות. התסמינים מובנים למדי - התקפי הקאות ובחילות חוזרים ונשנים. הרופאים אינם יודעים מה בדיוק הגורם להפרעה זו. מה שברור הוא שאנשים עם מחלה זו יכולים לסבול מבחילות במשך ימים או שבועות. במקרה של מטופלת אחת, ההתקף החריף ביותר התבטא בכך שהיא הקיאה 100 פעמים ביום. בדרך כלל זה קורה 40 פעמים ביום, בעיקר בגלל מתח או במצב של התרגשות עצבנית. אי אפשר לחזות את ההתקפים.

תסמונת עור כחול, או דרמה אקנתוזיס

לאנשים עם אבחנה זו יש עור כחול או שזיף. במאה האחרונה, משפחה שלמה אנשים כחוליםחי במדינת קנטקי בארה"ב. הם נקראו הפוגאטים הכחולים. אגב, מלבד זה מחלה תורשתיתלא היו להם מחלות אחרות, ורוב המשפחה הזו חיה יותר מ-80 שנה.

מחלת מורגלונס

מחלה של המאה העשרים

ידוע גם בשם רגישות כימית מרובה. המחלה מאופיינת בתגובות שליליות לכימיקלים ומוצרים מודרניים שונים, לרבות פלסטיק וסיבים סינתטיים. בדומה לרגישות אלקטרומגנטית, החולים אינם מגיבים אלא אם כן הם יודעים שהם מקיימים אינטראקציה עם כימיקלים.

האירוע המפורסם ביותר של מחלה זו התרחש בשנת 1518 בשטרסבורג, צרפת, כאשר אישה בשם Frau Troffea התחילה לרקוד ללא סיבה. מאות אנשים הצטרפו אליה במהלך השבועות הבאים, ובסופו של דבר רבים מהם מתו מתשישות. סיבות סבירות- הרעלה המונית או הפרעה נפשית.

ילדים שנפגעו ממחלה זו נראים כמו ילדים בני תשעים. פרוגריה נגרמת על ידי פגם בקוד הגנטי האנושי. למחלה זו השלכות בלתי נמנעות ומזיקות לבני אדם. רוב הנולדים עם מחלה זו מתים עד גיל 13, מכיוון שתהליך ההזדקנות מואץ בגופם. פרוגריה היא נדירה ביותר. מחלה זו מופיעה רק ב-48 אנשים ברחבי העולם, חמישה מהם קרובי משפחה, ולכן היא גם נחשבת תורשתית.

פורפיריה

כמה מדענים מאמינים שמחלה זו היא שהולידה מיתוסים ואגדות על ערפדים ואנשי זאב. למה? עורם של חולים שנפגעו ממחלה זו יוצר שלפוחיות ו"רותח" כאשר הם נחשפים לקרני השמש, והחניכיים שלהם "מתייבשות", מה שגורם לשיניהם להיראות כמו ניבים. אתה יודע מה הדבר הכי מוזר? הכיסא הופך לסגול.

הסיבות למחלה זו עדיין אינן מובנות היטב. ידוע שזה תורשתי וקשור לסינתזה לא נכונה של כדוריות דם אדומות. מדענים רבים נוטים להאמין שברוב המקרים היא מתרחשת כתוצאה מגילוי עריות.

תסמונת מלחמת המפרץ

מחלה שפגעה בותיקי מלחמה ב המפרץ הפרסי. התסמינים נעים בין תנגודת לאינסולין לאובדן שליטה בשריר. הרופאים מאמינים שהמחלה נגרמה משימוש באורניום מדולדל בכלי נשק (כולל כימיים).

תסמונת הקפיצה הצרפתית של מיין

הסימפטום העיקרי של מחלה זו הוא פחד חזק אם משהו בלתי צפוי קורה למטופל. במקביל, אדם רגיש למחלה קופץ, מתחיל לצרוח, מנופף בזרועותיו, מועד, נופל, מתחיל להתגלגל על ​​הרצפה ואינו יכול להירגע לאורך זמן. מחלה זו תועדה לראשונה בארצות הברית בשנת 1878 אצל צרפתי, ומכאן שמה. מחלה זו, שתוארה על ידי ג'ורג' מילר בירד, פגעה רק בחוטבי עצים קנדיים צרפתים בצפון מיין. הרופאים מאמינים כי מדובר במחלה גנטית.

כמעט כולם שמעו על דלקת התוספתן. עם זאת, ישנן כמה מחלות בעולם המתרחשות רק אצל כמה עשרות או מאות אנשים ברחבי העולם. לרוב מדובר במחלות תורשתיות או מומים מולדיםהתפתחות, אשר מסבכת מאוד את חיי המטופל עצמו, כמו גם פתולוגיה נדירה של פעילות נפשית.

דמעות דם

מחלה זו נקראת מדעית המולאקריה, כאשר במהלך היום, מסיבה שאינה ידועה לסוף המדע, העיניים מתחילות לפתע "לדמעות" מדם. תופעה זו יכולה להתרחש בין 1 ל-20 פעמים ביום.

קרעים עקובים מדם נצפים בכמה סוגים של גידולים, הפרעות. עם זאת, לפעמים המולאקריה נצפתה באופן מוחלט על רקע בריאותו המלאה של המטופל, ולכן, במקרים כאלה, הם מדברים על המולאקריה אמיתית ואידיופתית.

יצוין כי מחלה זו מופיעה באופן ספונטני בעיקר ב גיל ההתבגרותאו אצל צעירים, ואז נעלם מעצמו. אצל נשים נצפית המולאקריה לעתים קרובות יותר, וברוב המקרים בזמן הווסת, וזה עוזר לאבחן את אחד הגורמים להמולקריה - אנדומטריוזיס.

המולאקריה סמויה. בשנת 1991 נבדקו 125 מתנדבים ללא בעיות בריאות. מכולם נלקחו דמעות ונבדקו במיקרוסקופ. התברר כי תאי דם בדמעות נמצאו ב-18% מהנשים גיל הפוריות, כמו גם ב-7% מהנשים ההרות ו-8% מהגברים.

עור כחול

תסמונת עור כחול או כחול (ארגיריה, ארגירוזיס) היא פתולוגיה נדירה נוספת המופיעה בעיקר אצל אותם אנשים שמגזימים בטיפול במוצרים המכילים כסף, כמו גם כאלה הקשורים למיצוי או עיבוד של כסף.

במקרה זה, גרגירי כסף מופקדים בדרמיס, זקיקי השיער, בלוטות הזיעה, נימי העור. חלקיקי כסף אצל אנשים כאלה נמצאים גם בעובי הריריות של הקיבה, חלל פה, מעיים, באיברים פרנכימליים (כבד, כליות) ובלחמית העיניים.

ככלל, אם אין שיכרון נלווה עם כסף, אז מלבד הצבע הכחול, למטופל לא אכפת מכלום אחר, עם זאת, גוון זה של העור והריריות נמשך כל חייו.

יותר צבע כחולייתכן שהעור אינו נובע מחשיפה לכסף, אלא פשוט עובר בתורשה. לדוגמה, במהלך שנות ה-60 של המאה הקודמת, חיה בקנטקי משפחה שלמה של "אנשים כחולים", שהשמועה כינתה את "הפוגאטים הכחולים".

תסמונת הפרפר

שם מדעי המחלה הזו- epidermolysis bullosa. זה נדיר מחלה גנטיתהקשורים לפגיעות מוגברת של הריריות והעור בשל השפעה מכנית(בכך הוא דומה לשבריריות של כנפי פרפר ממגע רשלני בהן).

התסמין העיקרי של אפידרמוליזיס בולוזה הוא שלפוחיות המופיעות במקומות הנתונים ללחץ וחיכוך.

לפעמים המחלה כל כך חמורה שאפילו מזון מוצק בפה או לחיצת יד פשוטה עלולים לגרום להיווצרות שלפוחיות חדשות, שבפתיחתן יוצרות פצעים רבים שבהם יכול להצטרף זיהום משני.

"ילדי פרפר" כל הילדות נאלצים לסבול כאב מתמיד, חבישות רבות וטיפולים פצעים פתוחים. לצערי, כרגע טיפול יעילמחלה זו טרם התפתחה.

ילדים זקנים שגדלים במהירות

הזדקנות מואצת, או פרוגריה, הוא שמו של אחר מחלה נדירהעקב חריגה קלה של הגנים. כתוצאה מכך, המהלך הטבעי של כל התהליכים המתרחשים בגוף נכשל, ואדם מתחיל להזדקן בקצב מהיר (בממוצע, תוך שנה אחת בבת אחת במשך 8 שנים או יותר): מתקדם, אי ספיקת לב, מתפתח קטרקט, או מתרחשת.

ילדים עם פתולוגיה זו כמעט ואינם חיים עד לבגרותם, בדרך כלל מתים בגיל 11-13 שנים, אם כי ישנם מקרים בודדים שבהם תוחלת החיים הייתה 26 שנים או יותר.

כאשר השרירים הופכים לעצמות

מחלה נדירה נוספת היא פרוגרסיבי פיברודיספלסיה אוספיקנס (POF), או מחלת Münheimer. הפתולוגיה הזומופיע עקב מוטציה של גן שמסוטה בגוף. כתוצאה מכך, לכל תהליך דלקתי(לדוגמה, לאחר מכה, דחיסה חזקה של השריר), מתחילים להופיע מוקדים של הסתיידות מוגברת, אשר הופכים לאחר מכן למרכז הצמיחה של רקמת עצם חדשה.

מעניין, כמעט בכל המקרים, המחלה מלווה בנוכחות של פתולוגיה מולדת אחרת, למשל, clinodactyly. אֲגוּדָלרגליים (נוכחות של אצבע כזו בכמעט 95% מהמקרים מצביעה על כך שהילד יפתח פיברודיספלסיה מגבשת).

החל כמעט בלידה, POF מתקדם בהתמדה, ומתבטא כהסתיידות ולאחר מכן התאבנות של שרירים, גידים, פאשיה ורצועות. המחלה מאופיינת גם בהתרחשות אטמים תת עורייםגודל 1-10 ס"מ עם לוקליזציה בכל מקום (אצל ילדים, בעיקר בגב, באמות ובצוואר). בהקשר להפיכה לעצמות של הרקמות הרכות של הגוף, POF נקראת גם מחלת היווצרות השלד השני.

נכון לעכשיו נרשמו בעולם כ-800 מקרים של מחלת מינהיימר. אמצעי מניעה ו טיפול יעילעדיין לא מפותח.

נדודי שינה משפחתיים קטלניים

ידוע שרק 40 משפחות חולות במחלה זו. זוהי מחלה תורשתית בדרגות חומרה שונות. היא מתרחשת כתוצאה משינויים מתמשכים בחלק המרכזי של המוח עם היווצרות פלאק עמילואיד ופגיעה בתלמוס, המספקת חיבור בין הגוף לקליפת המוח של שתי ההמיספרות.

נדודי שינה משפחתיים מלווה בשינוי מצד איברים ומערכות אחרות בגוף: ייצור נוזל הדמעות יורד, הדופק יורד, עלולה להופיע ולהתפתח פריחה.

ככלל, המחלה ממשיכה במספר שלבים:

• שלב 1נדודי שינה מתקדמים בהדרגה, נמשכים כ-4 חודשים, מלווה בהתרחשות התקפי חרדהופחדים.
• שלב 2נמשך 5 חודשים, מאופיין בחרדה, הזעה, הזיות.
• שלב 3תוך 3 חודשים יש נדודי שינה מוחלטים, יש בריחת שתן בפעולות.
• שלב 4במשך 6 חודשים - נדודי שינה מוחלטים ודמנציה. אדם יכול ליפול לתרדמת או למות מתשישות, כמו גם דלקת ריאות בעלת אופי גודש.

ניתוח מוחם של אלו שמתו עקב נדודי שינה משפחתיים הראה שמחלה זו נגרמת מחלבונים מיוחדים שיכולים להתרבות בעצמם - פריונים.

מחלות ערפדים

למעשה, אלו 2 נדירים מחלות גנטיות: דיספלזיה אקטודרמלית ופורפיריה אריתרופואטית. שתי המחלות מתאפיינות בכך שהחולים אינם סובלים היטב את אור השמש, ולכן פעילותם גוברת בחושך.

דיספלזיה אקטודרמלית. זה מת עור חיוור, חוסר שיניים קדמיות (יש רק ניבים), מצח גדול, שיער נדירעל הראש, יובש מוגבר של העור. אור השמש עושה אותם השכלה מתקדמתעל עור השלפוחיות.

פורפיריה אריתרופואטית. הוא מאופיין בהפרה של חילוף החומרים של פיגמנט, כתוצאה מכך פורפירינים מצטברים בדם, הוא מתפתח, שתן אדום, הפרעות נוירופסיכיות ומערכת העיכול נצפות מעת לעת, ומתרחשת פוטודרמטוזיס. מסביב לפה, העור מתנוון בהדרגה, ויוצר סוג מיוחד של חיוך, המזכיר את זה של ערפדים מהאגדות, והשיניים ב קרניים אולטרא - סגולותלקבל גוון ורוד. גם אנשים הסובלים ממחלה זו מעדיפים להיות ליליים ולהסתתר מקרני השמש.

תסמונת חוטב עצים קופץ

בְּ עמים שוניםתופעה פסיכולוגית זו נקראת אחרת: היסטריה ארקטית, נדנוד, תסמונת לאט, תסמונת חוטב עצים קופץ וכו'. זוהי מעין תגובה לפחד, זעקה חדה, תנועה פתאומית, המתבטאת בצורה של פעולות מסוימות וענווה מוחלטת.

המדע עשה התקדמות משמעותית ברפואה - עכשיו אפשר להתמודד עם מחלות כאלה שאבות אבותינו רק חלמו להביס. עם זאת, יש עדיין מחלות שגורמות לרופאים להרים ידיים בתמיהה. מקורם של חלק מהם אינו ידוע, או שהם משפיעים על הגוף בצורה מדהימה לחלוטין. אולי יום אחד אפשר יהיה להסביר ולהתמודד עם המחלות המוזרות האלה, אבל לעת עתה הן עדיין נשארות בגדר תעלומה לאנושות.

מאנשים שיכולים לרקוד את עצמם עד מוות ועד אלרגיות למים, הנה 25 מחלות מוזרות להפליא אבל אמיתיות שהמדע לא יכול להסביר!

מחלת שינה

מחלה זו הייתה מפחידה כאשר הופיעה לראשונה בתחילת המאה ה-20. בהתחלה, חולים החלו להזיות, ואז הם הפכו למשותקים. זה נראה כאילו הם ישנים, אבל למעשה האנשים האלה היו בהכרה. רבים מתו בשלב זה, והניצולים חוו בעיות התנהגות איומות למשך שארית חייהם (תסמונת פרקינסון). המגיפה של מחלה זו כבר לא באה לידי ביטוי, והרופאים עדיין לא יודעים מה גרם לה, למרות שהועלו גרסאות רבות (וירוס, תגובה חיסונית שהורסת את המוח). יש להניח, אדולף היטלר היה חולה בדלקת המוח lethargica, והפרקינסוניזם שלאחר מכן יכול להשפיע על החלטותיו הפזיזות.

מיאליטיס רפוי חריפה

מיאליטיס היא דלקת של חוט השדרה. זה נקרא לפעמים תסמונת פוליו. זוהי מחלה נוירולוגית הפוגעת בילדים ומובילה לחולשה או שיתוק. מטופלים צעירים חווים כאב מתמיד במפרקים ובשרירים. עד סוף שנות החמישים, פוליומיאליטיס הייתה מחלה אימתנית, שמגיפותיה במדינות שונות גבו אלפים רבים של חיים. מהחולים נפטרו כ-10%, ועוד 40% הפכו לנכים.

לאחר המצאת החיסון, טענו מדענים שהמחלה הובסה. אבל, למרות הבטחותיו של ארגון הבריאות העולמי, הפוליו עדיין לא מוותרת - התפרצויותיו מתרחשות מעת לעת במדינות שונות. במקביל, אנשים שכבר מחוסנים חולים, מכיוון שהנגיף ממוצא אסייתי רכש מוטציה יוצאת דופן.

ליפודיסטרופיה מולדת של בררדינלי - Seip (SLBS)

זהו מצב המאופיין במחסור חריף ברקמת שומן בגוף ובהשקעתה במקומות לא טיפוסיים, כמו הכבד. בגלל התסמינים המוזרים הללו, לחולי SLPS יש מראה מאוד מיוחד - הם נראים מאוד שריריים, כמעט כמו גיבורי על. הם גם נוטים להיות בעלי עצמות פנים בולטות ואיברי מין מוגדלים.

באחד משני הסוגים הידועים של SLPS, רופאים מצאו גם הפרעה נפשית קלה, אך זו אינה הבעיה הגדולה ביותר עבור החולים. הפצה חריגה זו של רקמת השומן מובילה לבעיות חמורות, ליתר דיוק, לרמות גבוהות של שומנים בדם ולתנגודת לאינסולין, בעוד שהצטברות שומנים בכבד או בלב עלולה להוביל לנזק חמור לאיברים ואף למוות פתאומי.

תסמונת ראש מתפוצץ

מטופלים שומעים בראשם פיצוצים חזקים להפליא ולפעמים רואים הבזקי אור שלא קיימים במציאות, ולרופאים אין מושג למה. זוהי תופעה שנחקרה מעט, המיוחסת להפרעות שינה. הסיבות לתסמונת זו, השכיחה יותר בנשים מאשר בגברים, עדיין אינן ידועות. לרוב זה מתבטא על רקע חוסר (מחסור) בשינה. לאחרונה, מספר הולך וגדל של צעירים סובלים מתסמונת זו.

תסמונת מוות בעריסה

תופעה זו היא מוות פתאומי מדום נשימתי של תינוק או ילד בריא לכאורה, שבו הנתיחה לא יכולה לקבוע את סיבת המוות. SIDS מכונה לפעמים "מוות בעריסה" מכיוון שאולי אין לו תסמינים כלשהם, לעתים קרובות הילד מת בשנתו. הסיבות לתסמונת זו עדיין לא ידועות.

אורטיקריה אקווגנית

ידוע גם בשם אלרגיה למים. מטופלים חווים תגובה עורית כואבת במגע עם מים. זוהי מחלה אמיתית, אם כי נדירה מאוד. רק כ-50 מקרים תוארו בספרות הרפואית. אי סבילות למים גורמת לתגובה אלרגית קשה, לפעמים אפילו לגשם, שלג, זיעה או דמעות. הביטויים בדרך כלל חזקים יותר אצל נשים, והתסמינים הראשונים מתגלים במהלך ההתבגרות. הסיבות לאלרגיה למים אינן ברורות, אך ניתן לטפל בתסמינים באמצעות אנטיהיסטמינים.

שלשול של בריינרד

נקרא על שם העיר שבה נרשם המקרה הראשון כזה (ברינרד, מינסוטה, ארה"ב). הסובלים שנדבקו בזיהום זה מבקרים בשירותים 10-20 פעמים ביום. שלשול מלווה לרוב בבחילות, התכווצויות ועייפות מתמדת.

ב-1983 היו שמונה התפרצויות של שלשולים של בריינרד, שש מהן בארצות הברית. אבל הראשון עדיין היה הגדול ביותר - 122 אנשים חלו בשנה. יש חשדות שהמחלה מתרחשת לאחר שתיית חלב טרי - אך עדיין לא ברור מדוע היא מייסרת אדם כל כך הרבה זמן.

הזיות ראייה קשות, או תסמונת צ'ארלס בונט

מצב שבמהלכו חולים חווים הזיות חיות ומורכבות למדי למרות שסובלים מאובדן ראייה חלקי או מלא עקב גיל מבוגר או מחלות כמו סוכרת וגלאוקומה.

למרות שיש מעט מקרים מתועדים של מחלה זו, מאמינים שהיא נפוצה בקרב אנשים מבוגרים הסובלים מעיוורון. בין 10 ל-40% מהעיוורים סובלים מתסמונת צ'ארלס בונט. למרבה המזל, בניגוד למצבים האחרים המפורטים כאן, הסימפטומים של הזיות ראייה קשות נעלמים מעצמם לאחר שנה או שנתיים כשהמוח מתחיל להסתגל לאובדן הראייה.

רגישות יתר אלקטרומגנטית

יותר מחלת נפש מאשר פיזית. מטופלים מאמינים שהתסמינים השונים שלהם נגרמים משדות אלקטרומגנטיים. עם זאת, רופאים גילו שאנשים אינם יכולים להבחין בין שדות אמיתיים לבין מזויפים. למה הם עדיין מאמינים בזה? זה בדרך כלל קשור לתיאוריות קונספירציה.

תסמונת הגבר השלשלאות

במהלך התפתחות תסמונת זו, השרירים של החולה נעשים מוגבלים יותר ויותר עד שהוא משותק לחלוטין. הרופאים אינם בטוחים מה בדיוק גורם לתסמינים אלה; השערות מתקבלות על הדעת כוללות סוכרת וגנים משתנים.

אלוטריופגיה

מחלה זו מאופיינת בשימוש בחומרים בלתי אכילים. אנשים הסובלים ממחלה זו חווים רצון מתמיד לצרוך סוגים שונים של חומרים שאינם מזון, לרבות לכלוך, דבק, במקום מזון. כלומר, כל מה שבא ליד במהלך החמרה. הרופאים עדיין לא מצאו את הגורם האמיתי למחלה או תרופה.

זיעה אנגלית

זיעה אנגלית, או קדחת הזעה אנגלית, היא מחלה זיהומית בעלת אטיולוגיה לא ידועה עם שיעור תמותה גבוה מאוד שביקרה באירופה (בעיקר טיודור אנגליה) מספר פעמים בין 1485 ל-1551. המחלה החלה בצמרמורות, סחרחורות וכאבי ראש, כמו גם כאבים בצוואר, בכתפיים ובגפיים. ואז התחילו חום וזיעה עזה, צמא, קצב לב מוגבר, דליריום, כאבים בלב. לא היו פריחות בעור. סימן אופייני למחלה היה נמנום חמור, לעתים קרובות לפני הופעת המוות לאחר זיעה מתישה: האמינו שאם נותנים לאדם להירדם, הוא לא יתעורר.

בסוף המאה ה-16, "קדחת ההזעה האנגלית" נעלמה לפתע ומאז מעולם לא הופיעה בשום מקום אחר, כך שכעת נותר רק לשער על מהותה של המחלה המאוד חריגה והמסתורית הזו.

מחלת המטאוריט הפרואני

כאשר נפל מטאוריט ליד הכפר קרנקס בפרו, המקומיים שהתקרבו למכתש חלו במחלה לא ידועה שגרמה לבחילות קשות. הרופאים מאמינים כי הסיבה הייתה הרעלת ארסן ממטאוריט.

קווים בלאשקו

המחלה מאופיינת בהופעת פסים חריגים בכל הגוף. מחלה זו התגלתה לראשונה על ידי רופא עור גרמני בשנת 1901. הסימפטום העיקרי של המחלה הוא הופעת פסים אסימטריים גלויים על גוף האדם. האנטומיה עדיין לא יכולה להסביר תופעה כזו כמו הקווים של בלשקו. ישנה הנחה שהקווים הללו שולבו ב-DNA האנושי מאז ומעולם ועוברים בתורשה.

מחלת קורו או מוות מצחוק

שבט הקניבלים הפוריים, החיים בהרי גינאה החדשה, התגלה רק ב-1932. בני שבט זה סבלו מהמחלה הקטלנית קורו, שלשמה בלשונם יש שתי משמעויות - "רעד" ו"שחיתות". פור האמין שהמחלה היא תוצאה של עין הרע של שמאן אחר. התסמינים העיקריים של המחלה הם רעד עז ותנועות קופצניות של הראש, המלוות לעיתים בחיוך דומה לזה המופיע בחולי טטנוס. בשלב הראשוני המחלה מתבטאת בסחרחורת ועייפות. ואז מגיע כאב הראש, הפרכוסים ולבסוף הרעד האופייני. תוך מספר חודשים, רקמת המוח מתכלה לעיסה ספוגית, ולאחר מכן החולה מת.

המחלה התפשטה באמצעות קניבליזם פולחני, כלומר אכילת מוחו של אדם הסובל ממחלה זו. עם מיגור הקניבליזם, הקורו כמעט נעלם.

תסמונת הקאות מחזוריות

בדרך כלל מתפתח בילדות. התסמינים מובנים למדי - התקפי הקאות ובחילות חוזרים ונשנים. הרופאים אינם יודעים מה בדיוק הגורם להפרעה זו. מה שברור הוא שאנשים עם מחלה זו יכולים לסבול מבחילות במשך ימים או שבועות. במקרה של מטופלת אחת, ההתקף החריף ביותר התבטא בכך שהיא הקיאה 100 פעמים ביום. בדרך כלל זה קורה 40 פעמים ביום, בעיקר בגלל מתח או במצב של התרגשות עצבנית. אי אפשר לחזות את ההתקפים.

תסמונת עור כחול, או דרמה אקנתוזיס

לאנשים עם אבחנה זו יש עור כחול או שזיף. במאה הקודמת, משפחה שלמה של אנשים כחולים חיה במדינת קנטקי בארה"ב. הם נקראו הפוגאטים הכחולים. אגב, מלבד המחלה התורשתית הזו, לא היו להם מחלות אחרות, ורוב המשפחה הזו חיה יותר מ-80 שנה.

מחלה של המאה העשרים

ידוע גם בשם רגישות כימית מרובה. המחלה מאופיינת בתגובות שליליות לכימיקלים ומוצרים מודרניים שונים, לרבות פלסטיק וסיבים סינתטיים. בדומה לרגישות אלקטרומגנטית, החולים אינם מגיבים אלא אם כן הם יודעים שהם מקיימים אינטראקציה עם כימיקלים.

פַּרכֶּסֶת

התקרית המפורסמת ביותר של מחלה זו התרחשה בשנת 1518 בשטרסבורג, צרפת, כאשר אישה בשם Frau Troffea התחילה לרקוד ללא סיבה. מאות אנשים הצטרפו אליה במהלך השבועות הבאים, ובסופו של דבר רבים מהם מתו מתשישות. סיבות אפשריות - הרעלה המונית או הפרעה נפשית.

פרוגריה (פרוגריה), תסמונת האצ'ינסון-גילפורד

ילדים שנפגעו ממחלה זו נראים כמו ילדים בני תשעים. פרוגריה נגרמת על ידי פגם בקוד הגנטי האנושי. למחלה זו השלכות בלתי נמנעות ומזיקות לבני אדם. רוב הנולדים עם מחלה זו מתים עד גיל 13, מכיוון שתהליך ההזדקנות מואץ בגופם. פרוגריה היא נדירה ביותר. מחלה זו מופיעה רק ב-48 אנשים ברחבי העולם, חמישה מהם קרובי משפחה, ולכן היא גם נחשבת תורשתית.

פורפיריה

כמה מדענים מאמינים שמחלה זו היא שהולידה מיתוסים ואגדות על ערפדים ואנשי זאב. למה? עורם של חולים שנפגעו ממחלה זו יוצר שלפוחיות ו"רותח" כאשר הם נחשפים לקרני השמש, והחניכיים שלהם "מתייבשות", מה שגורם לשיניהם להיראות כמו ניבים. אתה יודע מה הדבר הכי מוזר? הכיסא הופך לסגול.

הסיבות למחלה זו עדיין אינן מובנות היטב. ידוע שזה תורשתי וקשור לסינתזה לא נכונה של כדוריות דם אדומות. מדענים רבים נוטים להאמין שברוב המקרים היא מתרחשת כתוצאה מגילוי עריות.

תסמונת מלחמת המפרץ

מחלה שפגעה בותיקי מלחמת המפרץ. התסמינים נעים בין תנגודת לאינסולין לאובדן שליטה בשריר. הרופאים מאמינים כי המחלה נגרמה משימוש באורניום מדולדל בכלי נשק (כולל כימיים).

תסמונת הקפיצה הצרפתית של מיין

הסימפטום העיקרי של מחלה זו הוא פחד חזק אם משהו בלתי צפוי קורה למטופל. במקביל, אדם רגיש למחלה קופץ, מתחיל לצרוח, מנופף בזרועותיו, מועד, נופל, מתחיל להתגלגל על ​​הרצפה ואינו יכול להירגע לאורך זמן. מחלה זו תועדה לראשונה בארצות הברית בשנת 1878 אצל צרפתי, ומכאן שמה. מחלה זו, שתוארה על ידי ג'ורג' מילר בירד, פגעה רק בחוטבי עצים קנדיים צרפתים בצפון מיין. הרופאים מאמינים כי מדובר במחלה גנטית.