תסמונת דאון לאחר לידה. בדיקת מי שפיר: בדיקת מי שפיר

תסמונת דאון היא סוג של הפרעה גנטית המעכבת את הצמיחה הפיזית כמו גם את ההתפתחות האינטלקטואלית.

ג'ון לנגדון דאון, רופא מאנגליה, תיאר לראשונה את הפתולוגיה הזו ב-1866. הוא גילה עניין מיוחד באנשים עם מוגבלות שכלית. למרות שהוא היה הראשון לזהות כמה מהמאפיינים הייחודיים של אנשים עם אנומליה זו, רק בשנת 1959 גילה ד"ר ג'רום לז'ון, שחקר כרומוזומים, את הגורם לתסמונת, כרומוזום 21 נוסף.

מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון?

כל תאי גוף האדם מכילים גרעין שבו החומר הגנטי מאוחסן בגנים. הגנים נושאים את הקודים האחראים לכל התכונות המורשת שלנו ומקובצים לאורך מבנים דמויי מוט הנקראים כרומוזומים. ככלל, בגרעין של כל תא ישנם 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות. כרומוזום אחד מזוג עובר בירושה מהאב, והשני מהאם.

תסמונת דאון היא מחלה גנטית, שבו לאנשים יש 47 כרומוזומים בתאים שלהם במקום 46. יש להם כרומוזום 21 נוסף.

בדרך כלל, עם הפרעה זו, אדם יורש שני כרומוזום 21 מאמו (במקום אחד) וכרומוזום 21 אחד מאביו, וכתוצאה מכך כל תא מכיל 3 עותקים של כרומוזום 21, לא 2 (ולכן חריגה גנטית זו ידועה גם בשם טריזומיה 21). בהפרעה זו, עותק נוסף של כרומוזום 21 מוביל לעלייה בביטוי הגנים הממוקמים עליו. הפעילות של גנים נוספים אלה מובילה לרבים מהביטויים המאפיינים את תסמונת דאון.

סוגי שינויים גנטיים

שלוש וריאציות גנטיות יכולות לגרום לתסמונת דאון.

כ-92% ממקרי תסמונת דאון נגרמים על ידי כרומוזום 21 נוסף בכל תא.

במקרים כאלה, כרומוזום נוסף מתרחש במהלך התפתחות הביצית או הזרע. לכן, כאשר ביצית וזרע מתחברים ליצירת ביצית מופרית, ישנם שלושה, לא שניים, כרומוזומים 21. עם התפתחות העובר, הכרומוזום הנוסף חוזר על עצמו בכל תא.

טרנסלוקציה רוברטסונית וטריזומיה חלקית 21

אצל אנשים מסוימים, חלקים של כרומוזום 21 מתמזגים עם כרומוזום אחר (בדרך כלל כרומוזום 14). זה נקרא טרנסלוקציה של רוברטסון. לאדם יש קבוצה תקינה של כרומוזומים, אחד מהם מכיל גנים נוספים מכרומוזום 21. ילד יורש חומר גנטי נוסף מכרומוזום 21 מההורה שלו עם טרנסלוקציה של רוברטסון, ויהיה לו דאוניזם. טרנסלוקציות רוברטסוניות מתרחשות באחוז קטן מהמקרים של ההפרעה.

נדיר ביותר ששברים קטנים מאוד של כרומוזום 21 משולבים בכרומוזומים אחרים. תופעה זו ידועה כטריזומיה חלקית 21.

טריזומיה פסיפס 21

עוד אחוז קטן מהמקרים של התסמונת הוא פסיפס. בצורת פסיפס, לחלק מתאי הגוף יש 3 עותקים של כרומוזום 21, בעוד השאר אינם מושפעים. לדוגמה, לאדם עשויים להיות תאי עור עם טריזומיה 21, בעוד שכל סוגי התאים האחרים תקינים. תסמונת פסיפס דאון יכולה לפעמים להיעלם מעיניו מכיוון שלאדם עם וריאציה גנטית זו לא יהיו בהכרח את כל המאפיינים הפיזיים האופייניים ולעתים קרובות התפתחות קוגניטיביתפחות לקוי מאשר באדם עם טריזומיה 21 מלאה. זה עלול להוביל לאבחון שגוי.

ללא קשר לשונות הגנטית הגורמת לתסמונת, לאנשים עם ההפרעה יש חלק קריטי נוסף של כרומוזום 21 בחלק מהתאים או בכל התאים שלהם. החומר הגנטי הנוסף משבש את מהלך ההתפתחות התקין, וגורם לתסמינים של טריזומיה 21.

השכיחות של תסמונת דאון

כ-1 מתוך 800 תינוקות נולדים עם טריזומיה 21. מדי שנה נולדים כ-6,000 תינוקות עם הפרעה זו.

אין בדיקה שניתן לעשות לפני ההתעברות כדי לקבוע אם ילוד עתידי יסבול מהתסמונת. כל זוג יכול ללדת תינוק עם טריזומיה 21, אך הסיכון עולה עם גיל האישה ההרה. מצד שני, רוב הילדים עם הפרעות כרומוזומליות נולדים על ידי נשים צעירות. זה נקבע על ידי העובדה שבהשוואה לנשים מבוגרות, נשים צעירות נוטות יותר ללדת ילדים.

מחקרים גדולים נערכו כדי לחקור את ההסתברות ללדת ילד עם טריזומיה 21, הקשורה לגיל האם. התקבלו הנתונים הבאים:

• באישה בגיל 20, הסיכון ללדת ילד עם חריגה הוא 1 ל-1500;
• בבן 30 - 1 עד 800;
• אצל אישה בגיל 35, ההסתברות עולה ל-1 ל-270;
• בגיל 40 - ההסתברות היא 1 ל-100;
• לאישה בת 45 יש סיכוי של 1 ל-50 או יותר.

הסיכון להרות ילד עם הפרעה כרומוזומלית הוא למעשה גדול יותר מהנתונים שניתנו. הדבר נקבע על ידי העובדה שכ-3/4 מהעוברים או העוברים המתפתחים עם הפרעה גנטית לעולם לא יגיעו להתפתחות מלאה, ולכן תתרחש הפלה.

נמצא כי משנת 1989 עד 2008, מקרים של זיהוי של טריזומיה 21 בתקופה שלפני הלידה ואחרי הלידה הפכו תכופים יותר, למרות הבדל קטן בפוריות. אך מספר הילדים שנולדו עם הפרעה גנטית זו ירד מעט עקב השיפור והשימוש המוגבר בהקרנה טרום לידתית. הוא הוביל לעלייה בתדירות גילוי ההפרעה במהלך ההריון ובעקבות כך להפסקתה. ללא ההקרנה המשופרת הזו, מכיוון שנשים נוטות ללדת ילדים גדולים יותר, מאמינים שאם לא כן, מספר לידות החי עם חריגה גנטית יוכפל כמעט.

אם לאישה נולד בעבר ילד עם פתולוגיה כזו, הסיכון עולה ב-1% שגם התינוק השני יסבול מהחריגה הכרומוזומלית הזו.

ביטויים קליניים

למרות שלא לכל האנשים עם הפרעה זו יש את אותו הדבר מאפיינים פיזיים, יש כמה מאפיינים המתרחשים בדרך כלל עם הפרעה גנטית זו. זו הסיבה שלחולי טריזומיה 21 יש מראה דומה.

שלוש מאפיינים שנמצאו בכל אדם עם תסמונת דאון:

• קפלים אפיקנטיים (עור נוסף המאה הפנימית, שנותן לעיניים צורת שקד);
• חתך עיניים לפי סוג מונגולואיד;
• brachycephaly (ראש עם קוטר רוחבי גדול);

תכונות אחרות שיש לאנשים עם הפרעה גנטית זו (אך לא כולן):

• כוללים כתמים בהירים בעיניים (כתמי Brushfield);
• אף קטן ומעט שטוח;
• פה קטן פתוח עם לשון בולטת;
• אוזניים קטנות ונמוכות הניתנות לקיפול;
• שיניים שנוצרו בצורה לא תקינה;
• חיך צר;
• לשון עם סדקים עמוקים;
• ידיים ורגליים קצרות;
• צמיחה לא גבוהה בהשוואה לילדים בריאים בני אותו גיל;
• רגליים קטנות עם מרווח מוגבר בין האצבעות הגדולות והשנייה.

אף אחד מאלה תכונות פיזיותעצמו אינו חריג, והם אינם מובילים בעיות רציניותאו לא לגרום לפתולוגיה. עם זאת, אם הרופא רואה את הביטויים הללו יחד, הוא צפוי לחשוד כי לילד יש תסמונת דאון.

פתולוגיות נפוצות בתסמונת דאון

בנוסף לתכונות מראה חיצוניקיים סיכון מוגבר למספר בעיות רפואיות:

יתר לחץ דם

כמעט לכל התינוקות שנפגעו יש טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה), מה שאומר שהשרירים שלהם חלשים ונראים גמישים במקצת. עם פתולוגיה זו, יהיה קשה לילד ללמוד להתגלגל, לשבת, לעמוד ולדבר. אצל ילודים, יתר לחץ דם יכול גם לגרום לבעיות האכלה.

עקב יתר לחץ דם, ילדים רבים מעכבים את התפתחות המיומנויות המוטוריות ועלולים לפתח בעיות אורטופדיות. זה לא ניתן לריפוי, אבל פיזיותרפיה יכולה לעזור לשפר את טונוס השרירים.

ליקוי ראייה

בעיות ראייה שכיחות עם התסמונת וצפויות לעלות עם הגיל. דוגמאות להפרעות ראייה כאלה הן קוצר ראייה, היפראופיה, פזילה, ניסטגמוס ( תנועות לא רצוניותעין בתדירות גבוהה).

בילדים עם טריזומיה 21 יש לבצע בדיקת עיניים מוקדם ככל האפשר מכיוון שניתן לתקן את הבעיות הנ"ל.

מומי לב

כ-50 אחוז מהילדים נולדים עם הפרעות בלב.

חלק ממומי הלב הללו הם קלים ויכולים לתקן את עצמם ללא התערבות רפואית. חריגות לב אחרות חמורות יותר ודורשות פעולה כירורגיתאו טיפול רפואי.

אובדן שמיעה

בעיות שמיעה עם תסמונת דאון אינן נדירות. דלקת אוזן תיכונה משפיעה על כ-50 עד 70 אחוז מהילדים והיא משפיעה על כך סיבה נפוצהאובדן שמיעה. חירשות הקיימת בלידה מתרחשת בכ-15% מהילדים עם הפרעה גנטית זו.

הפרעות במערכת העיכול

לכ-5 אחוז מהתינוקות החולים יהיו בעיות במערכת העיכול, כגון היצרות או חסימה של המעי או חסימה פִּי הַטַבַּעַת. רוב הפתולוגיות הללו ניתנות לתיקון בניתוח.

היעדר עצבים במעי הגס (מחלת הירשפרונג) שכיח יותר בקרב אנשים עם התסמונת מאשר באוכלוסייה הכללית, אך עדיין די נדיר. יש גם קשר חזק בין טריזומיה 21, מה שאומר שהיא שכיחה יותר אצל אנשים עם הפרעה זו מאשר אצל אנשים בריאים.

חריגות אנדוקריניות

תסמונת דאון מפתחת לעיתים קרובות תת פעילות של בלוטת התריס (ייצור לא מספיק של הורמונים בלוטת התריס) זה יכול להיות מולד או נרכש, משני ל-Hashimoto's thyroiditis (מחלה אוטואימונית).

דלקת בלוטת התריס של השימוטו, הגורמת להיפותירואידיזם, היא הכי הרבה מחלה נפוצהבלוטת התריס בחולים שנפגעו. המחלה מתחילה בדרך כלל עם גיל בית ספר. לעיתים רחוקות, דלקת בלוטת התריס של השימוטו מובילה להיפרתירואידיזם (ייצור עודף של הורמונים).

לאנשים עם התסמונת יש סיכון מוגדלפיתוח סוג I.

לוקמיה

לעתים רחוקות מאוד, בכ-1 אחוז מהמקרים, אדם עלול לפתח לוקמיה. לוקמיה היא סוג של סרטן המשפיע על תאי הדם מח עצם. תסמינים של לוקמיה כוללים חבורות קלות, עייפות, גוון עור חיוור וחום בלתי מוסבר. למרות לוקמיה היא מאוד מחלה רצינית, שיעור ההישרדות גבוה. זה מטופל בדרך כלל באמצעות כימותרפיה, הקרנות או השתלת מח עצם.

בעיות אינטלקטואליות

לכל האנשים עם התסמונת יש מידה מסוימת של מוגבלות נפשית. ילדים נוטים ללמוד לאט יותר ומתקשים בהיגיון ושיפוט מורכבים. אי אפשר לחזות באיזו רמה פיגור שכלייהיה אצל אלו שנולדו עם ההפרעה הגנטית, אם כי זה יתברר יותר עם הגיל.

טווח IQ- לאינטליגנציה תקינה הוא 70 עד 130. אדם נחשב לבעל מוגבלות שכלית קלה כאשר מנת המשכל שלו היא בין 55 ל-70. לאדם עם פיגור שכלי בינוני יש מנת משכל של 40 עד 55. לרוב האנשים שנפגעו יש IQ של IQ הוא בטווח של מוגבלות שכלית קלה עד בינונית.

למרות מנת המשכל שלהם, אנשים עם התסמונת יכולים ללמוד ולהתפתח במהלך חייהם. ניתן למקסם את הפוטנציאל הזה באמצעות התערבות מוקדמת, חינוך איכותי, עידוד וציפיות גבוהות.

תכונות התנהגות ומצב פסיכיאטרי

באופן כללי, ספונטניות טבעית, טוב לב אמיתי, עליזות, עדינות, סבלנות וסובלנות אופייניים. חלק מהמטופלים מראים חרדה ועקשנות.

לרוב הילדים המושפעים אין הפרעות פסיכיאטריות או התנהגותיות נלוות. עד 38% מהילדים עלולים לסבול מהפרעות נפשיות קשורות. אלו כוללים:

• הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות;
• הפרעת התרסה מתנגדת;
• הפרעות בספקטרום האוטיסטי;
• הפרעה אובססיבית-קומפולסיבית;
• דִכָּאוֹן.

בדרך כלל יש חשד לתסמונת דאון לאחר לידת ילד בשל מכלול מאפיינים ייחודיים. עם זאת, כדי לאשר את האבחנה, מבוצע ניתוח קריוטיפ (ניתוח כרומוזומלי). בדיקה זו כוללת לקיחת דגימת דם מילד כדי להסתכל על הכרומוזומים בתאים. קריוטיפ חשוב כדי לקבוע את הסיכון להישנות. בטרנסלוקציה של תסמונת דאון, ייעוץ גנטי נכון מצריך קריוטיפ של הורים וקרובי משפחה אחרים.

ישנן בדיקות שרופאים יכולים לבצע לפני לידת התינוק:

מבחני מיון

בדיקות סקר קובעות את הסבירות שלעובר ללקות בתסמונת דאון או מצבים אחרים, אך הן אינן מאבחנות באופן סופי הפרעה גנטית.

סוגים שונים של מחקר כוללים:

• בדיקות דם המשמשות למדידת רמות חלבון והורמונים אצל אישה בהריון. מוגדל באופן חריג או רמות מופחתותעשוי להצביע על פתולוגיה גנטית;
• אולטרסאונד יכול לזהות מומי לב מולדים ואחרים שינויים מבניים, כגון עור נוסף בבסיס הצוואר, אשר עשוי להעיד על נוכחות התסמונת.

שילוב של תוצאות בדיקות דם ואולטרסאונד משמשים להערכת הסבירות שלעובר יש תסמונת דאון.

אם יש בדיקות סקר אלו סבירות גבוהה, או אם יש סיכוי גבוה יותר בגלל גיל האם, בדיקות לא פולשניות חדשות יותר עשויות לדווח על גדול מאוד (>99%) או נמוך מאוד (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

בדיקות אבחון

כאשר בדיקות סקר מראות סיכוי גבוה כי לעובר יש הפרעה גנטית, מתבצעות בדיקות אבחון נוספות. הם יכולים לקבוע אם לעובר יש תסמונת דאון עם כמעט 100 אחוז דיוק. עם זאת, מכיוון שבדיקות אלו דורשות שימוש במחט כדי לקבל דגימה מתוך הרחם, הן נושאות סיכון מוגבר קל להפלה וסיבוכים אחרים.

סוגים שונים של בדיקות אבחון כוללות:

1. ביופסיה כוריונית, שבה נלקחת דגימה קטנה מהשליה לבדיקה גנטית ספציפית. ביופסיה כוריונית משמשת לאיתור כל מצב הקשור להפרעות כרומוזומליות מסוימות. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל במהלך השליש הראשון בין 10 ל-14 שבועות של ההריון.
2. בדיקת מי שפיר, שיטת אבחון טרום לידתי בה מוחדרת מחט לשק מי השפיר המקיף את התינוק. בדיקת מי שפיר משמשת לרוב לזיהוי תסמונת דאון וחריגות כרומוזומליות אחרות. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל בשליש השני לאחר 15 שבועות.

מכיוון שמדובר בהפרעה כרומוזומלית, אין תרופה לתסמונת דאון. לכן, הטיפול במצב מתמקד בשליטה בסימפטומים, בבעיות אינטלקטואליות ובכל מצב רפואי שאנשים חווים במהלך החיים.

הטיפול עשוי לכלול:

• השימוש בתרופות לטיפול בהפרעות נפוצות כגון תת פעילות של בלוטת התריס;
• ניתוח לתיקון מום לב או חסימת מעיים;
• התאמת משקפי ראייה ו/או מכשירי שמיעה מכיוון שעלולים להתרחש ראייה לקויה ואובדן שמיעה.

רוב הילדים זקוקים לפיזיותרפיה כדי לשפר את טונוס השרירים, שכן יתר לחץ הדם שקיים יעכב את ההתפתחות המוטורית. והתערבות מוקדמת, מגיל הינקות, היא קריטית למיצוי מלוא הפוטנציאל האינטלקטואלי שלהם כדי שיוכלו להפוך לעצמאיים ככל האפשר בהגיעם לבגרות.

כִּירוּרגִיָה

ניתוח למומי לב

מומים מולדים מסוימים מתרחשים בילדים עם התסמונת. אחד מהם הוא פגם במחיצה אטריו-חדרי, שבו חור בלב מפריע לזרימת דם תקינה. מום זה מתוקן על ידי ניתוח לתיקון החור ובמידת הצורך תיקון כל מסתמים בלב שעלולים לא להיסגר לחלוטין.

אנשים שנולדו עם פגם זה צריכים להיבדק על ידי קרדיולוג לאורך כל חייהם.

ניתוח למחלות של מערכת העיכול

חלק מהתינוקות נולדים עם עיוות של התריסריון הנקרא אטרזיה תריסריון. הפגם מצריך ניתוח לתיקון, אך אינו נחשב כמצב חירום אם יש בעיות רפואיות דחופות יותר.

מערכת התערבות מוקדמת

ככל שילדים עם תסמונת דאון יקבלו מוקדם יותר את הטיפול והתשומת לב האישיים הדרושים להם כדי לטפל בבעיות בריאותיות והתפתחותיות ספציפיות, כך גדל הסיכוי שהם יממשו את מלוא הפוטנציאל שלהם.

מערכת ההתערבות המוקדמת היא תוכנית של טיפול, תרגילים והתערבויות לטיפול בעיכובים התפתחותיים שילדים עם תסמונת דאון או הפרעות אחרות עלולים לחוות.

ניתן להשתמש במגוון טיפולים בתכניות התערבות מוקדמת לאורך חייו של אדם על מנת לקדם את ההתפתחות, העצמאות והביצועים המרבית האפשריים. חלק מהטיפולים הללו מפורטים להלן.

פיזיותרפיה כוללת פעילויות ותרגילים המסייעים בבניית מיומנויות מוטוריות, הגברת כוח השרירים ושיפור היציבה והשיווי משקל.

פיזיותרפיה חשובה במיוחד בילדות המוקדמת מכיוון שהיכולת הגופנית עומדת בבסיס מיומנויות אחרות. התהפכות, זחילה ועמידה עוזרת לתינוקות ללמוד על העולם שסביבם וכיצד לתקשר איתו.

הפיזיותרפיסט גם יסייע לילד לפצות על בעיות פיזיות, כמו טונוס שרירים נמוך, כך שיימנעו בעיות ארוכות טווח. לדוגמה, פיזיותרפיסט יכול לעזור לילד ליצור דפוס הליכה יעיל, ולא כזה שגורם לכאבים ברגליים.

ריפוי בדיבור יעזור לילדים עם תסמונת דאון לשפר את כישורי התקשורת שלהם ולהשתמש בשפה בצורה יעילה יותר.

ילדים עם טריזומיה לומדים לרוב לדבר מאוחר יותר מבני גילם. קלינאי תקשורת יעזור להם לפתח מיומנויות תקשורת מוקדמות, כגון חיקוי צלילים.

במקרים רבים, ילדים מושפעים מבינים את השפה ורוצים לתקשר לפני שהם יכולים לדבר. קלינאי התקשורת יראה לילד דרכים להשתמש באמצעי תקשורת חלופיים עד שהילד יוכל לדבר.

לימוד תקשורת הוא תהליך מתמשך, ולכן אדם עם התסמונת עשוי להפיק תועלת גם מטיפול בדיבור ושפה בבית הספר וגם בשלב מאוחר יותר בחיים. המומחה צריך לעזור לפתח את מיומנויות השיחה, ההגייה, הבנת הנקרא, כמו גם להקל על הלימוד והשינון של מילים.

ההכנה לעבודה כרוכה בלימוד מציאת דרכים להתאמת משימות ותנאים יומיומיים בהתאם לצרכים וליכולות של האדם.

סוג זה של טיפול מלמד מיומנויות טיפול עצמי כמו אכילה, לבוש, כתיבה ושימוש במחשב.

המומחה עשוי להציע כלים מיוחדים לשיפור התפקוד היומיומי, כגון עיפרון שקל יותר לאחיזה.

ברמת בית הספר העל יסודי, מומחה מסייע לבני נוער לזהות מקצוע או פעילות המתאימים לתחומי העניין והחוזקות שלהם.

הִתחַסְנוּת

חיסון נכון חשוב ביותר מכיוון שהפרעות מבניות הופכות ילדים עם התסמונת לרגישים יותר לזיהומים של דרכי הנשימה העליונות, האוזן, האף והגרון. כל הילדים שנפגעו צריכים לקבל את סדרת החיסונים הסטנדרטית המומלצת: DPT, פוליו, Haemophilus influenzae וחזרת.

סדרת חיסוני הפטיטיס B צריכה להתחיל בלידה.

חיסון שנתי לשפעת הוצע כאמצעי נוסף להפחתת השכיחות.

תכונות של האכלת תינוקות

ניתן להניק תינוק עם תסמונת דאון. נוטה להיות קל יותר לעיכול מאשר תערובות מכל הסוגים. בנוסף, ילדים יונקים שנפגעו סובלים פחות ממחלות של מערכת הנשימה, כמו גם שכיחות נמוכה יותר של דלקת אוזן תיכונה, אלרגיות בדרכי הנשימה. תורם גם להתפתחות המוטורית של חלל הפה, שהוא הבסיס לדיבור.

בעיות יניקה הקשורות ליתר לחץ דם או מומי לב עלולות להקשות על ההנקה, במיוחד אצל פגים. במצב זה ניתן להאכיל את התינוק בחלב מוגז דרך בקבוק. לעתים קרובות לאחר מספר שבועות, יכולתו של התינוק לינוק משתפרת לעיתים קרובות.

אם התינוק אינו עולה במשקל גוף מספיק בזמן הנקה, יש להוסיף את התערובת חלקית.

תינוקות רבים עם תסמונת דאון נוטים להיות "תינוקות ישנוניים" בשבועות הראשונים שלהם. לכן, האכלה רק לפי דרישה עלולה להיות לא יעילה הן מבחינת קלוריות והן כדי לענות על צרכי הוויטמין והתזונה של התינוק. במצב זה, יש להעיר את התינוק להאכיל לפחות כל שלוש או שעתיים אם משתמשים בהנקה בלבד.

בעת האכלת פורמולה, יש צורך גם להעיר את התינוק לפחות כל שלוש שעות כדי להבטיח צריכה מספקת של קלוריות ואלמנטים.

אם העלייה במשקל אינה מהווה בעיה, או אם לתינוק עם תסמונת דאון יש מצב רפואי ספציפי כרגע, לא מומלצת פורמולה ספציפית.

יש להרחיב את תזונת התינוק בהתאם ללוח הזמנים המקובל. עם זאת, עיכוב עלול לעכב את החדרת מזון מוצק. הורים צריכים לזכור שצריכה הרבה סבלנות כדי ללמד ילד לאכול עם כפית ולשתות מכוס.

סיכום

בעשורים האחרונים, אנשים עם אנומליה כרומוזומלית זו העלו באופן ניכר את תוחלת החיים. עוד בשנת 1960, ילד עם הפרעה גנטית לרוב לא חי אחרי גיל עשר. כעת תוחלת החיים המשוערת עבור אנשים כאלה מגיעה ל-50 - 60 שנה.

אין תרופה לתסמונת דאון, אבל אפילו עם תסמונת דאון, ילד עדיין יכול להיות מאושר כל עוד אתה מספק את האהבה, הטיפול והטיפול הדרושים.

אני חושב שמי שמתעניין בנושא זה כבר למד הרבה חומרים בנושא זה. ובכל זאת, אני רוצה להוסיף כמה מילים "מעצמי", מכיוון שאני רופא. אני גם אמא לשתי בנות בנות 9 ו-3. ובפעם השנייה הפכתי לאמא בגיל 36, אז קצת התרגשות לגבי תסמונת דאון מוכרת לי ממקור ראשון. בהריון, קראתי הרבה על הנושא הזה. אולי המידע שלי יועיל למישהו. קצת תיאוריה תסמונת דאון היא אנומליה גנטית נפוצה. על פי הסטטיסטיקה, מתוך 700 יילודים, 1 נולד עם פתולוגיה דומה. זה לא תלוי בצבע העור של ההורים, באזור האקלים, הגזע, הדת, אורח החיים, ו(יתר מכך!) המעמד החברתי של ההורים. המילה "תסמונת" מרמזת על נוכחות של תכונה או תכונה אופיינית. התסמונת נוצרה כתוצאה מאנומליה בתהליך חלוקת התא. והוא נקרא על שמו של ג'ון לנגדון דאון, הרופא שתיאר את האנומליה הזו, הטבע מסודר כך שבכל תא בגופנו יש 46 כרומוזומים, שבהם מקודד מידע גנטי מהאם והאב בחלקים שווים. כרומוזומים הם מרכיבים של תאים הנושאים מידע גנטי ואחראים להבטיח שגוף האדם יבצע את פעילותו בהתאם לתהליכי התפתחות מסוימים, הן תאים בודדים והן מערכות איברים שלמות. מערך הכרומוזומים של אדם בריא הוא 46 חתיכות של כרומוזומים, המשולבים ל-23 זוגות. בקהילה המדעית נהוג למספר אותם בצורה מסוימת, כך שבמהלך הדיונים והמחקר לא יהיו סתירות. לאדם שנולד עם תסמונת דאון יש עוד כרומוזום נוסף, שמקורו טרם נפרם על ידי מדענים. ילדים עם תסמונת דאון מפתחים תכונות גופניות שהופכות אותם להבדיל מהורים, אחים או ילדים שאין להם הפרעות כרומוזומליות.

סוגי תסמונת דאון

1. טריזומיה.

2. תסמונת טרנסלוקציה.

3. תסמונת עם פסיפס.

במקרה הראשון במקום 2 כרומוזומים מוצאים 3 וזה גורם להתפתחות חריגות. הסיבה עשויה להיות מחלה של איברי המין של האם או מקרים של לידת מת. בתסמונת טרנסלוקציה דאון, מספר הכרומוזומים אינו מופרע - ישנם 46 מהם, אך חלקם מוזזים, מיקומם משתנה. במקרה זה הכל תלוי בנשא של המוטציה - האב. ייתכן שהילד ייוולד תקין, ומחלת דאון תעקוף אותו. גורמים לפתולוגיה תסמונת דאון היא אנומליה גנטית חמורה הנגרמת על ידי נוכחות של כרומוזום אחד נוסף (הקשורה להפרה במערך הכרומוזומים ומאופיינת כנוכחות של כרומוזום 47 נוסף), המובילה להפרה של הכרומוזום הפיזי וה התפתחות נפשית של הילד. למרבה הצער, ילד עם תסמונת דאון יכול להופיע במשפחה אפילו באנשים בריאים מאוד. ראוי לציין מספר גורמים המגבירים את הסיכון להיוולד במשפחה של אדם עם תסמונת דאון:

לידה מאוחרת. בניגוד לאמהות צעירות, נשים מעל גיל 35 נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת ילד חולה גיל האם רמת סיכון 20 עד 24 שנים 1 ל-5000 25 עד 30 שנים 1 ל-1000 35 עד 39 שנים 1 ל-214 לאחר 45 שנים 1 ל-19

גיל האב (גורם זה פחות משפיע מגיל האם, אך גם הידרדרות באיכות הזרע עם הגיל, כעבור 42 שנים, מעלה את הסיכון לפגמים גנטיים).

נישואים בין קרובי דם (אצל אנשים עם מידע גנטי דומה, הסבירות לחריגות גנטיות גבוהה מאוד).

תורשה (הסיכון להעברת המחלה בתורשה, מקרובים קרובים, קטן ביותר, אך אפשרי עם חלק מהזנים של התסמונת).

הרגלים רעים (עישון, אלכוהול וסמים יכולים להשפיע באופן משמעותי על החומר הגנטי של ההורים ועל בריאות התינוק שטרם נולד).

תסמונת דאון, סימנים במהלך ההריון

ניתן לקבוע את נוכחות התסמונת כבר בהקרנה הראשונה (לתקופה של 12-14 שבועות). מדובר בהפרות ביצירת עצמות השלד, התרחבות קלה של אגן הכליה וחלל הצווארון, כמו גם אקוגניות (עלייה ב"בהירות") של המעי, לפעמים נוכחות של מומי לב, לעיתים קרובות נוכחות של ציסטה של ​​מקלעת choroid של המוח. מומחה מנוסה יוכל לזהות שינויים כגון היעדר עצם האף בעובר, קמטים בצוואר ונוכחות של נוזל תת עורי. כולם נחשבים לסימנים לתסמונת דאון בתחילת ההריון. עם זאת, הרופא יוכל לפסוק בשלב מאוחר יותר של ההריון ובכפוף לעמידה חוזרת בכל המחקרים והבדיקות, בשלבים האחרונים של ההריון מדובר במאפיינים במראה העובר. בדרך כלל, לילד יש עיניים מלוכסנות בבירור (ללא קשר ללאום) ופנים שטוחות, שפתיים ולשון רחבות מדי, צורה ספציפית של הראש וצוואר מקוצר. בנוסף, אפרכסות חריגות, כאילו מודבקות לראש, מדברות על פתולוגיה.סימנים חיצוניים של אישה בהריון עם עובר עם תסמונת דאון מבחינה חיצונית, אישה בהריון עם עובר עם חשד לתסמונת דאון אינה שונה מאישה הרה רגילה. היא, כמו כל הנשים ההרות, נראית "שקועה בעצמה" ומקשיבה לתחושות המתרחשות בפנים. עם זאת, זה יכול להיות קצת מטריד, כמו כל הנשים "בעמדה".

תסמונת דאון: גורמים

מדוע אישה בהריון נמצאת בסיכון לפתח עובר עם תסמונת דאון? באופן כללי, קשה לקבוע את הגורמים המדויקים להתפתחות הפרעה כרומוזומלית. אבל הוא האמין כי ניתן לייחס את גילה של האם המצפה לגורמים המעוררים את התרחשות הפתולוגיה. אם היא מעל גיל 35, הסיכון לפתח תינוק עם תסמונת דאון עולה פי כמה. אם גיל שני ההורים הוא מעל גיל 35, האפשרות ללדת ילד עם פתולוגיה עולה עוד יותר. אין הרבה סיבות להתפתחות מחלה זו, היא אחת. זוהי חריגה בכרומוזום. לאדם הממוצע יש רק ארבעים ושישה כרומוזומים, בעוד שלאנשים עם תסמונת דאון יש ארבעים ושבעה. מאיפה מגיע הכרומוזום הנוסף? כרומוזום זה נחשב לתוצאה של התבגרות לקויה של תאי נבט. במהלך חלוקה תקינה של תאי נבט לא בשלים, נפרדים כרומוזומים זוגיים, בהם כל תא נבט בוגר מקבל עשרים ושלושה כרומוזומים. באשר לתסמונת דאון, היא מתרחשת בשל העובדה שחלק מזוגות הכרומוזומים לא הצליחו להיפרד. כתוצאה מכך, לתינוק יש כרומוזום נוסף. ברפואה, אי-ניתוק זה נקרא טריזומיה. כמו כן, במקרים מסוימים, ניתן לציין חריגות כרומוזומליות אחרות.למרבה הצער, אי אפשר למנוע לחלוטין את התרחשות של חריגה כרומוזומלית, לכן, מערכת של אמצעי מניעה מכוונת רק לגילוי מוקדם של פתולוגיה. כאשר מאשרים את האבחנה, השאלה של שמירה או הפרעה
ההריון נקבע רק על ידי ההורים.

הסיבות להתפתחות הפתולוגיה קשורות להיווצרות תוך רחמית של פתולוגיה כרומוזומלית עוברית. פתולוגיה זו מאופיינת בעותק נוסף של הכרומוזום ה-21. הגורמים לכשל כרומוזומלי לא זוהו עד כה במלואם. הוכח שתסמונת דאון אינה תלויה בתורשה, בסביבה, בתנאים ובאיכות החיים, בשימוש בסמים ובגורמים נוספים. לא ניתן למנוע ולשנות את הפתולוגיה. פתולוגיה משפיעה על ילדים משני המינים.

יש גורמי סיכון. לדבריהם, ההסתברות הגדולה ביותר ללדת ילד עם מוגבלות מוצגת לנשים שגילן נע בין 35 שנים ומעלה.

בעת חישוב הסיכון לפתולוגיה מולדת של העובר, יש צורך לקחת בחשבון:

• גילה של אמא.
• בעל הרגלים רעים.
• גיל הריון.
• מוצא אתני.
• משקלה של אמא.
• מספר עוברים.
• נוכחות של מחלות כרוניות, בפרט סוכרת.
• ביצוע הפריה חוץ גופית.

ילדים שנולדו מאמהות עם נוכחות של פתולוגיה זו, במחצית מהמקרים יש אבחנה זו.

תסמינים

הקצאת סימנים חיצוניים ומומים מולדים.

לסימנים חיצוניים יש חלוקה מותנית:

• שינויים במבנה הגולגולת ואזור הפנים.
• הפרעה באיברי הראייה.
• הפרעות התפתחותיות של מערכת השרירים והשלד.

תסמינים של תסמונת דאון:

• הפנים והאף שטוחים ועגולים.
• הנוכחות של ברכיצפליה היא צורת ראש המאופיינת בקוטר רוחבי גדול.
• נוכחות של קפל עור על הצוואר.
• חריצים אלכסוניים צרים של העיניים.
• גב שטוח.
• האוזניים קטנות.
• פה פתוח.
• ידיים ורגליים קצרות.
• אצבעות קצרות.
• לשון עבה מדי, קמטים.
• צוואר קצר.
• כפות הידיים רחבות מדי, פחוסות.
• נוכחות של קמט אופקי על כפות הידיים.
• רווח מורגש בין האגודל לאצבע בכפות הרגליים.
• טונוס שרירים חלש.
• חיך צר.
• פְּזִילָה.
• עיוות בחזה.
• עכירות של עדשת העין.
• נוכחות של כתמים בהירים על קשתית העיניים.
• נוכחות של "גופן" נוסף של הרך הנולד.

מומים של איברים פנימיים כוללים:

• הלבלב בצורת טבעת.
• נוכחות של אטרזיה, מצב בו החלק הראשון של המעי הדק אינו מפותח כראוי.
• פגמים במבנה המחיצה הבין חדרית של הלב.
• אי ספיקה מתמשכת של הורמוני בלוטת התריס.

אבחון תסמונת דאון ביילוד

ניתן לאבחן תסמונת דאון במהלך ההריון. ניתן לזהות מספר סימנים בשליש הראשון של ההריון. מתבצעת הקרנה - ניתוח המאפשר לקבוע את הסיכון לפתח פתולוגיה זו. השליש השני להריון מעיד על סקר ואבחון אולטרסאונד של העובר. כמו כן, הרופא עשוי להציע אבחון פולשני לבדיקות גנטיות.

ביילוד, האבחנה נקבעת לאחר ניתוח גנטי של הקריוטיפ. קריוטיפ הוא מחקר של קריוטיפ המאפשר לקבוע את מבנה הכרומוזומים האנושיים ואת הגורמים למחלות שונות.

סיבוכים

סיבוכים של התסמונת הם:

• מוגבלות שכלית בדרגה בינונית וקשה.
• חוסר האפשרות של הסתגלות חברתית.
• חסינות נמוכה, הגורמת לסיבוכים ומוות ממחלות שאינן קטלניות.
• הַשׁמָנָה.
• לוקמיה.
• ילד עם תסמונת דאון נוטה הרבה יותר לפתח לוקמיה מאשר ילד בריא.
• תוחלת חיים קצרה.
• תוחלת החיים הממוצעת עם התסמונת היא לא יותר מ-50 שנה.
• אִי פּוּרִיוּת.
• גברים עם תסמונת דאון הם בעיקר עקרים.
• נשים יכולות להביא צאצאים, אך במחצית מהמקרים, לילדים יש תסמונת דומה.

יַחַס

מה אתה יכול לעשות

הורים לילוד עם תסמונת דאון חייבים להיות סבלניים ואמיצים. הרעיון של התכונות של הילד שלך לא מגיע מיד. ארגון של תוכנית הכשרה אישית יאפשר לך לקבל את הכישורים הדרושים לחיים של סוציאליזציה וטיפול עצמי. בקרב אנשים עם תסמונת דאון, ישנם אנשים רבים בעלי פוטנציאל יצירתי עשיר, אשר התפתחותו היא בזכות הוריהם ומוריהם. אחרי הכל, ילדים כאלה ניתנים ללמידה, ויתרה מכך, יכולים להראות אינדיבידואליות ועניין בחיים.

הורים ואנשים סביבם צריכים להבין שילדים עם תסמונת דאון זקוקים לתמיכה, אהבה וטיפול. ילדים כאלה הם חיבה וכנים, הם גאוניים, ולכן זקוקים להגנה וטיפול מוגברים.

מה רופא יכול לעשות

אין טיפול ספציפי לתסמונת דאון כי אין כזה. הטיפול העיקרי צריך להיות ההזדמנות ללמוד ולהסתגל בחברה. ילדים עם התסמונת שונים זה מזה. זה נובע מהעודף הכמותי של חומר גנטי, מחלות נלוות, סביבה ותוכנית התפתחות אישית. ההזדמנות לממש את עצמו, יצירתיות, לפתח דיבור ולשפר את המיומנויות הנרכשות היא תנאי הכרחי להבטחת איכות החיים של תינוק מיוחד.

מְנִיעָה

אין אמצעי מניעה מיוחדים להתפתחות תסמונת דאון.

במאמר תוכלו לקרוא הכל על שיטות הטיפול במחלה כזו כמו תסמונת דאון ביילודים. ציין מה צריכה להיות עזרה ראשונה יעילה. איך לטפל: לבחור תרופות או שיטות עממיות?

תלמדו גם כיצד טיפול בטרם עת בתסמונת דאון ביילודים יכול להיות מסוכן, ומדוע כל כך חשוב להימנע מההשלכות. הכל על איך למנוע תסמונת דאון ביילודים ולמנוע סיבוכים. להיות בריא!

המילה "למטה" בחברה המודרנית משמשת לעתים קרובות יותר כעלבון. בהקשר זה, אמהות רבות עם נשימה עצורה ממתינות לתוצאות של אולטרסאונד, מחשש לתסמינים מדאיגים. אחרי הכל, ילד למטה במשפחה הוא מבחן קשה הדורש מתח פיזי ופסיכולוגי. אז מהי תסמונת דאון? מהם הסימנים והתסמינים שלו?

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא פתולוגיה גנטית, אנומליה כרומוזומלית מולדת. זה מלווה בסטייה של כמה אינדיקטורים רפואיים והפרה של התפתחות גופנית תקינה. חשוב לציין שהמילה "מחלה" אינה ישימה כאן, שכן מדובר במכלול של סימנים אופייניים ותכונות מסוימות, כלומר. על התסמונת.

האזכור הראשון לתסמונת צוין כביכול לפני 1500 שנה. גיל זה מיוחס לשרידי ילד שנמצאו בנקרופוליס של העיר הצרפתית שאלון-סור-סאונה. הקבורה לא הייתה שונה מהרגילות, מהן ניתן להסיק שאנשים עם סטיות כאלה לא היו נתונים ללחץ ציבורי.

תסמונת דאון תוארה לראשונה בשנת 1866 על ידי הרופא הבריטי ג'ון לנגדון דאון. אז כינה המדען את התופעה הזו "מונגוליות". לאחר זמן מה, הפתולוגיה נקראה על שם המגלה.

מה הסיבות?

הסיבות להופעת ילדים עם תסמונת דאון נודעו רק בשנת 1959. ואז המדען הצרפתי ז'רארד לז'ון הוכיח את ההתניה הגנטית של הפתולוגיה הזו.

התברר שהגורם האמיתי לתסמונת הוא הופעת זוג כרומוזומים נוסף. הוא נוצר בשלב ההפריה. בדרך כלל, לאדם בריא יש 46 זוגות של כרומוזומים בכל תא, ובדיוק מחציתם - 23 - בתאי הנבט (ביצית וזרע) אך במהלך ההפריה, הביצית והזרע מתמזגים, הקבוצות הגנטיות שלהם משתלבות ויוצרות מבנה חדש. תא - זיגוטה.

עד מהרה הזיגוטה מתחילה להתחלק. במהלך תהליך זה, מגיע שלב שבו מספר הכרומוזומים בתא המוכן להתחלק מכפיל את עצמו. אבל הם מתפצלים מיד לקטבים מנוגדים של התא, ולאחר מכן הוא מחולק לשניים. כאן מתרחשת השגיאה. כאשר זוג הכרומוזומים ה-21 מתפצל, היא יכולה "לתפוס" עוד אחד איתה. הזיגוטה ממשיכה להתחלק פעמים רבות, העובר נוצר. כך מופיעים ילדים עם תסמונת דאון.

צורות של התסמונת

ישנן שלוש צורות של תסמונת דאון, בהתאם למאפיינים של המנגנונים הגנטיים של הופעתם:

• טריזומיה. זהו מקרה קלאסי, התרחשותו היא 94%. מתרחש כאשר יש הפרה בהתבדלות של 21 זוגות כרומוזומים במהלך החלוקה.
• מעבר - מקום. סוג זה של תסמונת דאון נפוץ פחות, רק 5% מהמקרים. במקרה זה, חלק מכרומוזום או גן שלם מועברים למקום אחר. חומר גנטי יכול "לקפוץ" מכרומוזום אחד למשנהו, או בתוך אותו כרומוזום. בהופעת תסמונת כזו, החומר הגנטי של האב ממלא תפקיד מכריע.
• פסיפס. הצורה הנדירה ביותר של התסמונת מתרחשת רק ב-1-2% מהמקרים. עם הפרה כזו, חלק מתאי הגוף מכיל קבוצה תקינה של כרומוזומים - 46, והחלק השני מוגדל, כלומר. 47. ילדי דאון עם תסמונת פסיפס עשויים להיות שונים מעט מבני גילם, אך נמצאים בפיגור קל בהתפתחות הנפשית. בדרך כלל קשה לאשר אבחנה כזו.

ביטוי של התסמונת

קל לזהות נוכחות של תסמונת דאון בילד מיד לאחר הלידה. אתה צריך לשים לב לסימנים הבאים:

לרוב, ילודים עם תסמונת דאון מזוהים על ידי סימנים אלה. הם יכולים להיקבע לא רק על ידי מומחה, אלא גם על ידי אדם רגיל. לאחר מכן האבחנה מאושרת על ידי בדיקה מפורטת יותר וסדרת בדיקות.

מהי הסכנה של התסמונת?

אם נולד פוך במשפחה, עליך להתייחס לכך בתשומת לב ראויה. ככלל, ילדים כאלה, בנוסף לסימנים חיצוניים, מפתחים פתולוגיות חמורות:

• חסינות לקויה;
• לבבות;
• התפתחות לא תקינה של בית החזה.

מסיבות אלו, ילד פוך נוטה יותר לזיהומים בילדות וסובל ממחלות ריאות. בנוסף, צמיחתו קשורה בפיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית. היווצרות איטית של מערכת העיכול עלולה להוביל לירידה בפעילות האנזים ולקושי בעיכול המזון. לעתים קרובות תינוק פוך זקוק לניתוח לב מורכב. בנוסף, הוא עלול לפתח הפרעות בתפקוד של איברים פנימיים אחרים.

לפעמים אמצעים בזמן עוזרים למנוע השלכות לא נעימות. לכן, בדיקות בזמן חשובות אפילו בשלב ההתפתחות התוך רחמית של הילד שטרם נולד.

קבוצות בסיכון

בממוצע, השכיחות של תסמונת דאון היא 1:600 ​​(ילד אחד ל-600). עם זאת, נתונים אלה משתנים בהתאם לגורמים רבים. ילדים פלומתיים נולדים לרוב לנשים לאחר גיל 35. ככל שהאישה מבוגרת יותר, כך גדל הסיכון ללדת ילד עם מוגבלות. לכן, חשוב מאוד לאמהות מעל גיל 35 לעבור את כל הבדיקות הרפואיות הנדרשות בשלבים שונים של ההריון.

עם זאת, לידת ילדים עם תסמונת דאון מתרחשת אצל אמהות מתחת לגיל 25. נמצא כי גיל האב, הימצאות נישואים קרובים ולמרבה הפלא גילה של הסבתא יכולים להיות גם הסיבות לכך.

אבחון

כיום ניתן לאבחן את תסמונת דאון כבר בשלב ההריון. מה שמכונה "ניתוח למטה" כולל מגוון שלם של מחקרים. כל שיטות האבחון לפני הלידה נקראות טרום לידתי ומחולקות על תנאי לשתי קבוצות:

• פולשני - הכולל פלישה כירורגית לחלל השפיר;
• לא פולשני - ללא חדירה לגוף.

קבוצת השיטות הראשונה כוללת:

קבוצת השיטות השנייה כוללת שיטות בטוחות יותר, למשל, אולטרסאונד ומחקרים ביוכימיים. תסמונת דאון באולטרסאונד מתגלה החל מהשבוע ה-12 להריון. בדרך כלל מחקר כזה משולב עם בדיקות דם. אם יש סיכון לאישה ללדת תינוק, היא צריכה לעבור מגוון שלם של בדיקות.

האם ניתן למנוע זאת?

ניתן למנוע הופעת ילד עם תסמונת דאון רק לפני תחילת ההתעברות על ידי בדיקה גנטית של האם והאב. בדיקות מיוחדות יראו את מידת הסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית בעובר שטרם נולד. זה לוקח בחשבון גורמים רבים - גיל האם, האב, הסבתא, הימצאות נישואים עם קרובי משפחה, מקרים של לידת ילדי ירידות במשפחה.

לאחר שלמדה על הבעיה בשלב מוקדם, לאישה יש את הזכות להחליט באופן עצמאי על גורל העובר. גידול ילד עם תסמונת דאון הוא תהליך מורכב מאוד וגוזל זמן רב. כל חייו ילד כזה יזדקק לטיפול רפואי איכותי. עם זאת, אל לנו לשכוח שגם ילדים עם מוגבלויות כאלה יכולים ללמוד באופן מלא בבית הספר ולהגיע להצלחה בחיים.

האם יש תרופה?

מאמינים שתסמונת דאון אינה ניתנת לטיפול, מכיוון שזו מחלה גנטית. עם זאת, יש דרכים להחליש את ביטוייה.

ילדים עם תסמונת דאון זקוקים לטיפול נוסף. יחד עם טיפול רפואי מוכשר ביותר, הם זקוקים לחינוך מתאים. במשך זמן רב הם אינם יכולים ללמוד כיצד לדאוג לעצמם בעצמם, ולכן יש צורך להנחיל להם את המיומנויות הללו. בנוסף, הם זקוקים למפגשים קבועים עם קלינאית תקשורת ופיזיותרפיסט. קיימות תוכניות שיקום שתוכננו במיוחד עבור ילדים כאלה, המסייעות להם להתפתח ולהסתגל בחברה.

התפתחות מדעית מודרנית כזו יכולה לפצות על הפיגור בהתפתחות הגופנית של הילד. טיפול יכול לנרמל את צמיחת העצם, התפתחות המוח, לבסס תזונה נכונה של איברים פנימיים ולחזק את החסינות. החדרת תאי גזע לגופו של הילד מתחילה מיד לאחר לידתו.

קיימות עדויות ליעילות של טיפול ארוך טווח בתרופות מסוימות. הם משפרים את חילוף החומרים ויש להם השפעה חיובית על התפתחותו של ילד עם תסמונת דאון.

למטה וחברה

לילדים עם תסמונת דאון קשה מאוד להסתגל לחברה. אבל במקביל, הם זקוקים נואשות לתקשורת. ילדי דאון הם מאוד ידידותיים, קלים למגע, חיוביים, למרות שינויים במצב הרוח. עבור תכונות אלה הם נקראים לעתים קרובות "ילדי שמש".

ברוסיה, היחס לילדים הסובלים מחוסר תקינות כרומוזומלית אינו נבדל בטוב לב. עלול להפוך למושא ללעג בקרב בני גילו, מה שישפיע לרעה על התפתחותו הפסיכולוגית.

אנשים עם תסמונת דאון יחוו קשיים במהלך חייהם. לא קל להם להיכנס לגן, לבית הספר. הם מתקשים למצוא עבודה. לא קל להם להקים משפחה, אבל גם אם הם מצליחים, יש בעיות ביכולת להביא ילדים לעולם. גברים פלומתיים אינם פוריים, ולנשים יש סיכון מוגבר ללדת צאצאים חולים.

עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לנהל חיים מלאים. הם מסוגלים ללמוד, למרות שהתהליך הזה הרבה יותר איטי עבורם. בין אנשים כאלה ישנם שחקנים מוכשרים רבים, שעבורם נוצר תיאטרון התמימים במוסקבה בשנת 1999.