מוטציות בחיי אדם. מוטציות גנים

זה זמן רב כך שאנשים עם מוטציות גנטיות נחשבו למפלצות ומפלצות. הם הפחידו ילדים וניסו להימנע מהם בכל דרך אפשרית. כעת אנו יודעים שהמראה הבלתי רגיל של אנשים מסוימים הוא תוצאה של מחלות גנטיות נדירות. למרבה הצער, מדענים לא למדו איך להתמודד איתם.

פרוגריה (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד)
זה קורה אצל ילד אחד מתוך 8 מיליון. מחלה זו מאופיינת שינויים בלתי הפיכיםעור ו איברים פנימייםנגרם על ידי הזדקנות מוקדמתאורגניזם.

אזכור של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד נמצא בסרט " סיפור מסתוריבנג'מין באטון" (2008). הוא מספר על אדם שנולד זקן. עם זאת, בניגוד לחולים אמיתיים עם פרוגריה, דמות ראשיתהסרטים הפכו צעירים יותר עם הגיל.

תסמונת יונר טאן (UTS)
אנשים עם פגם גנטי נדיר זה נוטים ללכת על ארבע, בעלי דיבור פרימיטיבי ופעילות מוחית חלשה. השילוב של כל התכונות הנ"ל נקרא על שמו של מגלה, הביולוג יונר טאן.

היפרטריקוזיס
המחלה מתבטאת בצמיחת שיער מוגזמת שאינה אופיינית לאזור זה בעור, או שאינה תואמת למין ו/או גיל. נמצא בעיקר אצל נשים.

Epidermodysplasia verruciformis
מחלת עור נדירה הופכת את בעליה לרגישים מאוד לנגיף הפפילומה האנושי (HPV). אצל אנשים כאלה, הזיהום גורם לצמיחה של רבים גידולי עורדומה לעץ בצפיפות.

כשל חיסוני משולב חמור
למובילים המחלה הזו(ילד אחד מתוך 100 אלף יילודים) מערכת החיסון אינה פעילה. הטיפול הנפוץ ביותר למוטציה זו הוא השתלה של תאי גזע המטופואטיים, התאים מהם נוצרים לאחר מכן כל שאר תאי הדם.

תסמונת לש-ניכן
מחלה תורשתית המאופיינת בעלייה בסינתזה חומצת שתןמוביל לאבנים בכליות ו שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןכמו גם דלקת מפרקים גאוטי.

אקטרודקטי
מום מולד, המאופיין בהיעדר או חוסר התפתחות של אצבע אחת או יותר ו/או רגל אחת או יותר, נגרם כתוצאה מתפקוד לקוי של הכרומוזום השביעי.

תסמונת פרוטאוס
התסמונת גורמת לצמיחה מהירה ובלתי פרופורציונלית של עצמות ועור הנגרמת על ידי מוטציה בגן AKT1. גן זה אחראי לצמיחה תקינה של תאים. עקב תקלה בעבודתו, חלק מהתאים גדלים במהירות ומתחלקים במהירות, בעוד שאחרים ממשיכים לגדול בקצב תקין. כיום ידועים בעולם כ-120 נשאים של המחלה.

Trimethylaminuria (תסמונת ריח הדגים)
מחלה שבה נודף ריח לא נעים מגופו של החולה, המזכיר ריח של דגים וביצים נרקבים, נובעת מהצטברות של טרימתילאמין בגופו של החולה. חומר זה, המשתחרר עם זיעה, שתן ואוויר נשוף, יוצר ריח לא נעים.

תסמונת מרפן
זה מתרחש אצל אחד מכל 5,000 אנשים. מחלה שכיחה זו הנגרמת על ידי מוטציה גנטית משבשת את ההתפתחות רקמת חיבור.

מחלת האנטר (מוקופוליסכרידוזיס מסוג II)
מחלת רקמת חיבור קשורה להפרעות מטבוליות תורשתיות, מתרחשת כתוצאה ממחסור במספר אנזימים ומובילה לפגמים שונים בעצמות, בסחוס וברקמות החיבור.

בשל התגבשות תווי הפנים שלהם, אנשים עם תסמונת האנטר דומים מאוד זה לזה עד כדי כך שכאשר הם ביחד, ניתן לטעות בהם כתאומים. כמו כן יש לציין כי סטיות ב התפתחות שכליתמתרחשים רק בצורה החמורה של התסמונת - חולים עם צורה בינונית של התסמונת הם בעלי אינטליגנציה תקינה.

עדיין ניתן למצוא מבנים ראשוניים ועיצובי פשרה בגוף האדם, שהם אינדיקציות ברורות לכך שלמין שלנו יש היסטוריה אבולוציונית ארוכה ושהוא לא הופיע סתם כך יש מאין.

כמו כן סדרה נוספת של עדויות לכך היא המוטציות המתמשכות במאגר הגנים האנושי. רוב השינויים הגנטיים האקראיים הם ניטרליים, חלקם מזיקים, וחלקם מתגלים כגורמים לשיפורים חיוביים. מוטציות מועילות כאלה הן חומרי גלם שיכולים לשמש בסופו של דבר על ידי הברירה הטבעית ולהפיץ אותם בקרב האנושות.

במאמר זה, כמה דוגמאות למוטציות שימושיות...

Apolipoprotein AI-Milano

מחלות לב הן אחת מפגעי המדינות המתועשות. ירשנו את זה מעבר אבולוציוני, כשתוכנתנו להשתוקק לשומנים עשירים באנרגיה, אז מקור נדיר ויקר לקלוריות, אבל עכשיו עורק סתום. עם זאת, יש עדויות לכך שלאבולוציה יש פוטנציאל להיחקר.

לכל בני האדם יש גן לחלבון בשם אפוליפופרוטאין AI, שהוא חלק מהמערכת המעבירה כולסטרול דרך מחזור הדם. Apo-AI הוא אחד מהליפופרוטאין בצפיפות גבוהה (HDL) שכבר ידועים כמועילים בהסרת כולסטרול מדפנות העורקים. ידוע שגרסה שעברה מוטציה של חלבון זה קיימת בקרב קהילה קטנה של אנשים באיטליה, המכונה apolipoprotein AI-Milano, או בקיצור Apo-AIM. Apo-AIM יעיל אפילו יותר מ-Apo-AI בהסרת כולסטרול מהתאים ופתרון רובד עורקים, ובנוסף פועל כנוגד חמצון כדי למנוע חלק מהנזק מדלקת המתרחשת בדרך כלל עם טרשת עורקים. בהשוואה לאנשים אחרים, לאנשים עם הגן Apo-AIM יש סיכון נמוך משמעותית לפתח אוטם שריר הלב ושבץ, וכיום חברות תרופותמתכננים לשווק גרסה מלאכותית של החלבון כתרופה מגנה על הלב.

תרופות אחרות מיוצרות גם הן על בסיס מוטציה נוספת בגן PCSK9 שמייצרת אפקט דומה. לאנשים עם מוטציה זו יש סיכון מופחת ב-88% לפתח מחלת לב.

צפיפות עצם מוגברת

אחד הגנים שאחראים על צפיפות העצם בבני אדם נקרא LDL-Like Low Density Receptor 5, או בקיצור LRP5. ידוע כי מוטציות הפוגעות בתפקוד LRP5 גורמות לאוסטאופורוזיס. אבל סוג אחר של מוטציה יכול לשפר את תפקודו, ולגרום לאחת המוטציות החריגות ביותר הידועות בבני אדם.

מוטציה זו התגלתה במקרה כאשר צעיר במערב התיכון ומשפחתו היו מעורבים בתאונת דרכים קשה ועזבו את המקום ללא עצם שבורה אחת. צילומי רנטגן גילו שהם, כמו לשאר בני המשפחה הזו, היו בעלי עצמות חזקות וצפופות הרבה יותר ממה שקורה בדרך כלל. הרופא המעורב במקרה דיווח כי "אף אחד מהאנשים הללו, שגילם נע בין 3 ל-93, לא שבר עצם מעולם". למעשה, התברר שהם לא רק חסינים מפני פציעה, אלא גם מפני נורמליות ניוון הקשור לגילשֶׁלֶד. לחלקם היה גידול גרמי שפיר בחך, אך מלבד זאת, למחלה לא הייתה אחרת תופעות לוואי- חוץ מזה, כפי שצוין ביובש בכתבה, שזה מקשה על השחייה. כמו ב-Apo-AIM, חלק מחברות התרופות בוחנות את האפשרות להשתמש בזה כנקודת התחלה לטיפול שיכול לעזור לאנשים עם אוסטאופורוזיס ומחלות שלד אחרות.

עמידות למלריה

דוגמה קלאסית לשינוי אבולוציוני בבני אדם היא מוטציית המוגלובין הנקראת HbS, הגורמת לתאי דם אדומים לקבל צורה מעוקלת בצורת סהר. נוכחות של עותק אחד מקנה עמידות למלריה, בעוד שנוכחות של שני עותקים גורמת להתפתחות אנמיה חרמשית. אבל אנחנו לא מדברים על המוטציה הזו עכשיו.

כפי שנודע בשנת 2001, חוקרים איטלקים שחקרו את אוכלוסיית המדינה האפריקאית בורקינה פאסו גילו אפקט מגן הקשור לגרסה אחרת של המוגלובין בשם HbC. לאנשים עם עותק אחד בלבד של הגן הזה יש סיכוי נמוך ב-29% לחלות במלריה, בעוד שאנשים עם שני עותקים שלו יכולים ליהנות מירידה של 93% בסיכון. בנוסף, וריאנט גן זה גורם, במקרה הגרוע, אנמיה קלהבמקום מחלת תאי חרמש מתישה.

ראייה טטרוכרומטית

לרוב היונקים יש ראייה כרומטית לא מושלמת מכיוון שיש להם רק שני סוגים של קונוסים ברשתית, תאי רשתית המבדילים בין גוונים שונים של צבע. לבני אדם, כמו לפרימטים אחרים, יש שלושה מינים כאלה, מורשת העבר כאשר ראייה כרומטית טובה שימשה למציאת פירות בשלים בצבעים עזים והיוותה יתרון הישרדותי למין.

הגן לסוג אחד של חרוט רשתית, האחראי בעיקר על הגוון הכחול, נמצא בכרומוזום Y. שני הסוגים האחרים הרגישים לאדום וירוק נמצאים בכרומוזום X. בשל העובדה שלגברים יש רק כרומוזום X אחד, מוטציה הפוגעת בגן האחראי על הגוון האדום או הירוק תגרום לאדום-ירוק עיוור צבעים, בעוד שלנשים יהיה גיבוי. זה מסביר את העובדה מדוע מחלה זו נמצאת כמעט אך ורק אצל גברים.

אבל נשאלת השאלה: מה קורה אם המוטציה של הגן האחראי לצבע האדום או הירוק לא פוגעת בו, אלא מסיטה את טווח הצבעים שעליו הוא אחראי? הגנים האחראים על אדום ו צבעים ירוקים, כך בדיוק הם הופיעו, כתוצאה משכפול והתבדרות של גן חרוט רשתית תורשתי בודד.

עבור גבר, זה לא יהיה הבדל משמעותי. עדיין יהיו לו שלושה קולטני צבע, רק שהסט יהיה שונה משלנו. אבל אם זה קרה לאחד מגנים החרוטים ברשתית של אישה, אז הגנים של צבעים כחולים, אדומים וירוקים יהיו בכרומוזום X אחד והרביעי שעבר מוטציה בצד השני... מה שאומר שהיו לה ארבעה שונים קולטנים צבעוניים. היא תהיה, כמו ציפורים וצבים, "טטרכרומט" אמיתי, תיאורטית מסוגלת להבחין בגוונים של צבע שכל האנשים האחרים אינם יכולים לראות בנפרד. האם זה אומר שהיא יכולה לראות צבעים חדשים לחלוטין בלתי נראים לכל השאר? זו שאלה פתוחה.

יש לנו גם ראיות לכך שה מקרים נדיריםזה כבר קרה. במהלך מחקר הבחנה בצבע, לפחות אישה אחת הראתה במדויק את התוצאות שניתן לצפות מטטרכרומט אמיתי.

אנחנו כבר בערך שוחח איתך על קונצטה אנטיקו- אמנית מסן דייגו, היא טטרכרומט.

פחות צורך בשינה

לא כולם זקוקים לשמונה שעות שינה: מדענים מאוניברסיטת פנסילבניה גילו מוטציה בגן BHLHE41 שנחקר מעט, אשר, לדעתם, מאפשרת לאדם להירגע לחלוטין לעוד יותר זמן. זמן קצרלִישׁוֹן. במהלך המחקר ביקשו מדענים מזוג תאומים לא זהים, שלאחד מהם הייתה המוטציה הנ"ל, להימנע משינה למשך 38 שעות. מוטנט טווין ו חיי היום - יוםישן רק חמש שעות - שעה פחות מאחיו. ואחרי חסך, הוא עשה 40% פחות שגיאות בבדיקות ולקח לו פחות זמן לשחזר את התפקודים הקוגניטיביים במלואם.

לדברי מדענים, הודות למוטציה זו, אדם מבלה יותר זמן במצב של שינה "עמוקה", הנחוצה לשיקום מלא של הכוח הפיזי והנפשי. כמובן, תיאוריה זו דורשת מחקר מעמיק יותר וניסויים נוספים. אבל עד כה זה נראה מאוד מפתה - מי לא חולם שיש יותר שעות ביממה?

עור היפראלסטי

תסמונת אהלר-דנלוס היא הפרעה גנטית של רקמת חיבור המשפיעה על המפרקים והעור. למרות מספר סיבוכים רציניים, אנשים עם מחלה זו מסוגלים לכופף ללא כאב את הגפיים שלהם בכל זווית. דמותו של הג'וקר ב"האביר האפל" של כריסטופר נולאן מבוססת בחלקה על תסמונת זו.

הד

אחת היכולות שכל אדם מחזיק בה במידה כזו או אחרת. אנשים עיוורים לומדים להשתמש בו לשלמות, וגיבור העל דרדוויל מבוסס במידה רבה על כך. אתה יכול לבדוק את המיומנות שלך על ידי עמידה עם עיניים עצומותבמרכז החדר ולחיצה בקול רם על הלשון כיוונים שונים. אם אתה אמן של הד, אתה יכול לקבוע את המרחק לכל אובייקט .

נעורים נצחיים

נשמע הרבה יותר טוב ממה שזה באמת. מחלה מסתורית המכונה "תסמונת X" מונעת מאדם כל סימני התבגרות. דוגמה מפורסמת היא ברוק מייגן גרינברג, שחייתה עד גיל 20 ובמקביל פיזית ונפשית נשארה ברמה בן שנתיים. ידועים רק שלושה מקרים של מחלה זו.

חוסר רגישות לכאב

את היכולת הזו הוכיח גיבור העל קיק-אס - מדובר במחלה אמיתית שלא מאפשרת לגוף להרגיש כאב, חום או קור. היכולת היא הרואית למדי, אבל בזכותה אדם יכול בקלות לפגוע בעצמו מבלי להבין זאת ונאלץ לחיות בזהירות רבה.

מַעֲצָמָה

אחת מיכולות גיבורי העל הפופולריות ביותר, אבל אחת הנדירות בעולם האמיתי. מוטציות הקשורות למחסור בחלבון מיוסטטין מובילות לעלייה משמעותית מסת שריראדם ללא צמיחה של רקמת שומן. ידועים רק שני מקרים של פגמים כאלה בקרב כל האנשים, ובאחד מהם יש לילד בן שנתיים גוף וחוזק של מפתח גוף.

דם זהב

דם Rh-null, הנדיר ביותר בעולם. במהלך חצי המאה האחרונה נמצאו רק ארבעים אנשים עם סוג זה של דם, כרגע יש רק תשעה בחיים. Rh-zero מתאים לחלוטין לכולם, מכיוון שהוא חסר כל אנטיגנים במערכת ה-Rh, אבל רק אותו "אח בדם זהב" יכול להציל את הנשאים שלו בעצמם.

מכיוון שמדענים עוסקים בנושאים כאלה כבר די הרבה זמן, נודע כי ניתן להשיג קבוצת אפס. זה נעשה באמצעות פולי קפה מיוחדים המסוגלים להסיר אגלוטינוגן B של תאי דם אדומים. מערכת כזו לא פעלה במשך זמן רב יחסית, מכיוון שהיו מקרים של אי התאמה של תוכנית כזו. לאחר מכן, נודעה מערכת נוספת, שהתבססה על עבודתם של שני חיידקים - האנזים של אחד מהם הרג את האגלוטינוגן A, והשני B. לכן, מדענים הגיעו למסקנה שהשיטה השנייה ליצירת קבוצת אפס היא היעילה ביותר ובטוח. לכן, בחברה האמריקאית עדיין עובדים במרץ על פיתוח מכשיר מיוחד שימיר דם ביעילות וביעילות מסוג דם אחד לאפס. ואפס דם כזה יהיה אידיאלי לכל שאר העירויים. לפיכך, סוגיית התרומה לא תהיה גלובלית כפי שהיא כעת, וכל הנמענים לא יצטרכו לחכות כל כך הרבה זמן כדי לקבל את דמם.

מדענים מתלבטים במשך מאות שנים כיצד ליצור קבוצה אוניברסלית אחת, שלאנשים איתה יהיה סיכון מינימלי מחלות שונותוחסרונות. לכן, היום אפשר "לאפס" כל קבוצת דם. זה יאפשר בעתיד הקרוב להפחית משמעותית את הסיכון לסיבוכים ומחלות שונות. לפיכך, מחקרים הראו כי הן לגברים והן לנשים יש את הסיכון הנמוך ביותר לפתח מחלת עורקים כליליים. תצפיות דומות נעשו כבר יותר מ-20 שנה. אנשים אלו ענו במשך תקופה על שאלות מסוימות לגבי בריאותם ואורח חייהם.

כל הנתונים הקיימים מתפרסמים במקורות שונים. כל המחקרים הובילו לכך שאנשים עם קבוצת האפס באמת חולים פחות ויש להם את הסיכוי הקטן ביותר לפתח מחלת עורקים כליליים. ראוי גם לציין שלגורם Rh אין השפעה ספציפית. לכן, לקבוצת הדם האפס אין שום גורם Rh, שיכול להפריד בין קבוצה זו או אחרת. אחד ה סיבות חשובותהתברר שלכל דם יש קרישה שונה בנוסף לכל זה. זה מסבך עוד יותר את המצב ומטעה את המדענים. אם מערבבים את קבוצת האפס עם כל קבוצה אחרת ולא לוקחים בחשבון את רמת הקרישה, הדבר עלול להוביל להתפתחות טרשת עורקים באדם ולמוות. כרגע, הטכנולוגיה של הפיכת סוג דם אחד לאפס אינה כל כך נפוצה שכל בית חולים יכול להשתמש בה. לכן, רק אלה הנפוצים מרכזים רפואייםשעובדים עבור רמה גבוהה. קבוצת האפס היא הישג ותגלית חדשים של מדעני רפואה, שאפילו לא מוכר היום לכולם.

נהגנו לומר שכל אדם הוא ייחודי, מה שמרמז על עולם פנימי עמוק, אבל לפעמים נולדים אנשים הנבדלים מהמסה הכללית לא רק באופי, אלא גם במראה. נדבר על 10 המוטציות הגנטיות הנוראיות ביותר המתרחשות בבני אדם במקרים בודדים.

1. אקטרודקטליה

אחד מ מומים מולדיםהתפתחות שבה האצבעות ו/או הרגליים נעדרות לחלוטין או לא מפותחות. נגרם כתוצאה מתפקוד לקוי של הכרומוזום השביעי. לעתים קרובות קשור למחלה הוא היעדרות מוחלטתשמיעה.

2. היפרטריקוזיס

במהלך ימי הביניים, אנשים עם פגם גנטי דומה נקראו אנשי זאב או קופי אדם. מצב זה מאופיין בצמיחת שיער מוגזמת בכל הגוף, כולל הפנים והאוזניים. המקרה הראשון של היפרטריקוזיס תועד במאה ה-16.

3. Fibrodysplasia ossificans פרוגרסיבי (FOP)

הפרעה גנטית נדירה שבה הגוף מתחיל ליצור עצמות חדשות (אוסיפיקציות). מקומות לא מתאימים- בתוך שרירים, רצועות, גידים ורקמות חיבור אחרות. כל פציעה יכולה להוביל להיווצרותם: חבורה, חתך, שבר, הזרקה תוך שריריתאו פעולה. משום כך אי אפשר להסיר אסיפיקאטים: לאחר התערבות כירורגיתהעצם יכולה רק להתחזק. מבחינה פיזיולוגית, עצמות אינן שונות מעצמות רגילות ויכולות לעמוד בעומסים משמעותיים, אך הן אינן במקום הנכון.

4. ליפודיסטרופיה מתקדמת

אנשים הסובלים ממחלה חריגה זו נראים מבוגרים בהרבה מגילם, ולכן היא נקראת לפעמים "תסמונת בנג'מין כפתור הפוכה". עקב מוטציה גנטית תורשתית, ולעיתים כתוצאה משימוש בתרופות מסוימות בגוף, משתבשים מנגנונים אוטואימוניים, מה שמוביל ל אובדן מהירמאגרי שומן תת עוריים. לרוב, רקמת השומן של הפנים, הצוואר, הגפיים העליונות והגו סובלת, וכתוצאה מכך קמטים וקפלים. עד כה אושרו רק 200 מקרים של ליפודיסטרופיה מתקדמת, והיא מתפתחת בעיקר אצל נשים. רופאים משתמשים באינסולין, מתיחת פנים וזריקות קולגן לטיפול, אך אלו זמניים בלבד.

5. תסמונת יונר טאן

תסמונת יונר טאן (UTS) מאופיינת בעיקר בעובדה שאנשים הסובלים ממנה הולכים על ארבע. הוא התגלה על ידי הביולוג הטורקי יונר טאן לאחר שחקר חמישה מבני משפחת אולאס בכפרי טורקיה. לרוב, אנשים עם SYT משתמשים בדיבור פרימיטיבי ויש להם אי ספיקת מוח מולדת. בשנת 2006 נעשה סרט תיעודי בשם "משפחה הולכת על ארבע" על משפחת אולס. טאן מתאר זאת כך: "הטבע הגנטי של התסמונת מרמז על שלב הפוך באבולוציה האנושית, הנגרם ככל הנראה על ידי מוטציה גנטית, התהליך ההפוך של המעבר מארבע גפיים (הליכה על ארבע גפיים) לדו-פדאליזם (הליכה על שני גפיים). במקרה זה, התסמונת תואמת את התיאוריה של איזון לסירוגין.

6. פרוגריה

היא מופיעה בילד אחד מתוך 8,000,000. מחלה זו מאופיינת בשינויים בלתי הפיכים בעור ובאיברים הפנימיים הנגרמים מהזדקנות מוקדמת של הגוף. תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם מחלה זו היא 13 שנים. רק מקרה אחד ידוע כאשר החולה הגיע לגיל ארבעים וחמש שנים. המקרה תועד ביפן.

7. Epidermodysplasia verruciformis

אחד מכשלי הגנים הנדירים ביותר. זה הופך את בעליו לרגישים מאוד לנגיף הפפילומה האנושי (HPV). אצל אנשים כאלה, הזיהום גורם לצמיחתם של גידולי עור רבים הדומים לצפיפות עץ. המחלה נודעה ב-2007 לאחר שסרטון עם דדה קוסווארה האינדונזי בן ה-34 הופיע באינטרנט. בשנת 2008, האיש סבל פעולה מורכבתלהסיר שישה קילוגרמים של גידולים מהראש, הידיים, הרגליים והגו. עור חדש הושתל על חלקי הגוף המנותחים. אבל, למרבה הצער, לאחר זמן מה הגידולים הופיעו שוב.

8. תסמונת פרוטאוס

תסמונת פרוטאוס גורמת לצמיחה מהירה ובלתי פרופורציונלית של עצמות ועור הנגרמת על ידי מוטציה בגן AKT1. גן זה אחראי לצמיחה תקינה של תאים. עקב תקלה בעבודתו, חלק מהתאים גדלים במהירות ומתחלקים במהירות, בעוד שאחרים ממשיכים לגדול בקצב תקין. זה מוביל לא נורמלי מראה חיצוני. המחלה אינה מופיעה מיד לאחר הלידה, אלא רק עד גיל חצי שנה.

9. Trimethylaminuria

שייך לנדירים ביותר מחלות גנטיות. אין אפילו נתונים סטטיסטיים על התפלגותו. אצל הסובלים ממחלה זו מצטבר טרימתילאמין בגוף. החומר הזה עם חד ריח רע, המזכיר ריח של דגים רקובים וביצים, משתחרר יחד עם זיעה ויוצר ענבר מעורר לא נעים סביב המטופל. מטבע הדברים, אנשים עם כשל גנטי כזה נמנעים ממקומות צפופים ונוטים לדיכאון.

10. קסרודרמה פיגמנטרית

זה מחלה תורשתיתהעור מופיע ב רגישות יתראדם לקרניים אולטרה סגולות. היא נוצרת עקב מוטציה של חלבונים האחראים לתיקון נזקי DNA המתרחשים בעת חשיפה לקרינה אולטרה סגולה. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בילדות המוקדמת (לפני 3 שנים): כשהילד בשמש, הוא מפתח כוויות חמורות לאחר מספר דקות בלבד של חשיפה לשמש. כמו כן, המחלה מאופיינת בהופעת נמשים, עור יבש ושינוי צבע לא אחיד. עור. על פי הסטטיסטיקה, אנשים עם xeroderma pigmentosa נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מחלות אונקולוגיות- בהעדר תקין צעדי מנע, כמחצית מהילדים הסובלים מקסרודרמה, עד גיל עשר, מפתחים כזה או אחר מחלות סרטן. ישנם שמונה סוגים של מחלה זו בחומרה ובתסמינים משתנים. לדברי רופאים אירופאים ואמריקאים, המחלה מתרחשת בערך ארבעה אנשיםמתוך מיליון.

מוטציות ברמת הגן הן מולקולריות, אינן נראות ב מיקרוסקופ אורשינויים מבניים ב-DNA. אלה כוללים כל טרנספורמציה של חומצה deoxyribonucleic, ללא קשר להשפעתם על הכדאיות והלוקליזציה. כמה מינים מוטציות גניםאין כל השפעה על התפקוד והמבנה של הפוליפפטיד המתאים (חלבון). עם זאת, רוב התמורות הללו מעוררות סינתזה של תרכובת פגומה שאיבדה את יכולתה לבצע את משימותיה. לאחר מכן, נשקול גנים ומוטציות כרומוזומליות ביתר פירוט.

מאפיינים של טרנספורמציות

הפתולוגיות הנפוצות ביותר המעוררות מוטציות בגנים אנושיים הן נוירופיברומטוזיס, תסמונת אדרנוגניטל, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה. רשימה זו יכולה לכלול גם המוכרומטוזיס, מיופתיה של דושן-בקר ואחרות. לא כל אלה הן דוגמאות למוטציות גנים. אוֹתָם סימנים קלינייםהפרעות מטבוליות (תהליך מטבולי) פועלות בדרך כלל. מוטציות גנים יכולות להיות:

• שינוי בקודון הבסיס. תופעה זו נקראת מוטציית missense. במקרה זה, נוקלאוטיד מוחלף בחלק המקודד, אשר, בתורו, מוביל לשינוי בחומצת האמינו בחלבון.
• שינוי הקודון באופן שקריאת המידע מושעה. תהליך זה נקרא מוטציית שטות. כאשר נוקלאוטיד מוחלף במקרה זה, נוצר קודון עצור והתרגום מסתיים.
• שגיאת קריאה, שינוי מסגרת. תהליך זה נקרא "הסטת מסגרות". עם שינוי מולקולרי ב-DNA, שלישיות עוברות טרנספורמציה במהלך התרגום של שרשרת הפוליפפטיד.

מִיוּן

על פי סוג הטרנספורמציה המולקולרית, קיימות מוטציות הגנים הבאות:

• שִׁכפוּל. במקרה זה, מתרחשת שכפול או שכפול חוזר של קטע DNA מ-1 נוקלאוטיד לגנים.
• מְחִיקָה. במקרה זה, יש אובדן של קטע DNA מנוקלאוטיד לגן.
• היפוך. במקרה זה, מציינים סיבוב של 180 מעלות. קטע של DNA. גודלו יכול להיות שני נוקלאוטידים או מקטע שלם המורכב מכמה גנים.
• הַכנָסָה. במקרה זה מוחדרים מקטעי DNA מהנוקלאוטיד לגן.

טרנספורמציות מולקולריות הכוללות מ-1 למספר יחידות נחשבות כשינויים נקודתיים.

תכונות ייחודיות

למוטציות גנים יש מספר תכונות. קודם כל, יש לציין את היכולת שלהם לעבור בירושה. בנוסף, מוטציות יכולות לעורר טרנספורמציה של מידע גנטי. חלק מהשינויים יכולים להיות מסווגים כנייטרליים כביכול. מוטציות גנים כאלה אינן מעוררות הפרעות כלשהן בפנוטיפ. לכן, בשל הטבע המולד של הקוד, אותה חומצת אמינו יכולה להיות מקודדת על ידי שתי שלישיות הנבדלות בבסיס אחד בלבד. עם זאת, גן מסוים יכול לעבור מוטציה (להפוך) לכמה מדינות שונות. זה סוג של שינוי שמעורר את רוב פתולוגיות תורשתיות. אם ניתן דוגמאות למוטציות בגנים, נוכל להתייחס לקבוצות דם. אז, לאלמנט השולט במערכת AB0 שלהם יש שלושה אללים: B, A ו-0. השילוב שלהם קובע את קבוצות הדם. בהתייחס למערכת AB0, היא נחשבת לביטוי קלאסי של הטרנספורמציה של סימנים נורמליים בבני אדם.

טרנספורמציות גנומיות

לטרנספורמציות אלה יש סיווג משלהן. הקטגוריה של מוטציות גנומיות כוללות שינויים בפלואידיות של כרומוזומים ללא שינוי מבניים ואנופלואידיה. טרנספורמציות כאלה נקבעות בשיטות מיוחדות. אנופלואידיה היא שינוי (עלייה - טריזומיה, ירידה - מונוזומיה) במספר הכרומוזומים של הסט הדיפלואידי, לא כפול מזה ההפלואידי. עם עלייה מרובה במספר, הם מדברים על פוליפלואידיות. אלה ורוב האנופלואידים בבני אדם נחשבים לשינויים קטלניים. בין המוטציות הגנומיות הנפוצות ביותר הן:

• מונוזומיה. במקרה זה, רק אחד משני הכרומוזומים ההומולוגיים קיים. על רקע טרנספורמציה כזו, התפתחות עוברית בריאה היא בלתי אפשרית עבור אף אחד מהאוטוסומים. מונוזומיה על כרומוזום X היא היחידה התואמת את החיים. היא מעוררת את תסמונת שרשבסקי-טרנר.
• טריזומיה. במקרה זה, שלושה יסודות הומולוגיים מתגלים בקריוטיפ. דוגמאות למוטציות גנים כאלה: תסמונת דאון, אדוארדס, פטאו.

גורם מעורר

הסיבה לכך שמתפתחת אנופלואידיה נחשבת לאי-התנתקות של כרומוזומים במהלך חלוקת התא על רקע היווצרות תאי נבט או אובדן יסודות עקב פיגור אנפאזה, בעוד שבתנועה לכיוון הקוטב, הקישור ההומולוגי עלול לפגר מאחור. הלא הומולוגי. המושג "אי-דיסג'נקציה" מצביע על היעדר הפרדה של כרומטידות או כרומוזומים במיטוזה או מיוזה. שיבוש זה יכול להוביל לפסיפס. במקרה זה, קו תאים אחד יהיה תקין והשני מונוזומי.

אי-הפרדה במיוזה

תופעה זו נחשבת לשכיחה ביותר. אותם כרומוזומים שבדרך כלל אמורים להתחלק במהלך המיוזה נשארים מחוברים. באנפאזה, הם עוברים לקוטב תא אחד. כתוצאה מכך נוצרים 2 גמטות. לאחד מהם יש כרומוזום נוסף, ואילו השני חסר אלמנט. בתהליך ההפריה של תא תקין עם קישור נוסף מתפתחת טריזומיה, גמטות עם מרכיב חסר - מונוזומיה. כאשר נוצרת זיגוטה מונוזומית עבור אלמנט אוטוזומלי כלשהו, ​​ההתפתחות נעצרת בשלבים הראשונים.

מוטציות כרומוזומליות

התמורות הללו הן שינויים מבנייםאלמנטים. ככלל, הם מומחשים במיקרוסקופ אור. מוטציות כרומוזומליות כוללות בדרך כלל עשרות עד מאות גנים. זה מעורר שינויים בסט הדיפלואידי הרגיל. ככלל, סטיות כאלה אינן גורמות לשינוי רצף ב-DNA. עם זאת, כאשר מספר עותקי הגנים משתנה, נוצר חוסר איזון גנטי עקב מחסור או עודף בחומר. ישנן שתי קטגוריות רחבות של טרנספורמציות אלו. בפרט, מוטציות תוך ואינטרכרומוזומליות מבודדות.

השפעה סביבתית

בני אדם התפתחו כקבוצות של אוכלוסיות מבודדות. הם חיו מספיק זמן באותם תנאים סביבתיים. אנחנו מדברים, במיוחד, על אופי התזונה, מאפיינים אקלימיים וגיאוגרפיים, מסורות תרבותיות, פתוגנים וכו'. כל זה הוביל לקיבוע שילובים של אללים ספציפיים לכל אוכלוסייה, שהיו המתאימים ביותר לתנאי החיים. עם זאת, עקב ההרחבה האינטנסיבית של הטווח, הגירות, יישוב מחדש, החלו להיווצר מצבים שבהם אלה שהיו באותה סביבה שילובים שימושייםגנים מסוימים באחר חדלו להבטיח תפקוד תקין של מספר מערכות גוף. בהקשר זה, חלק מהשונות התורשתית נקבע על ידי קומפלקס לא חיובי של אלמנטים לא פתולוגיים. לפיכך, שינויים בסביבה החיצונית ובתנאי החיים פועלים כגורם למוטציות גנים במקרה זה. זה, בתורו, הפך לבסיס להתפתחות של מספר מחלות תורשתיות.

ברירה טבעית

עם הזמן, האבולוציה התקדמה בצורות ספציפיות יותר. זה גם תרם להרחבת המגוון התורשתי. אז, אותם סימנים נשתמרו שיכולים להיעלם בבעלי חיים, ולהיפך, מה שנשאר בבעלי חיים נסחף הצידה. במהלך הברירה הטבעית, אנשים רכשו גם תכונות לא רצויות שהיו קשורות ישירות למחלות. למשל, בבני אדם, בתהליך ההתפתחות, הופיעו גנים שיכולים לקבוע רגישות לפוליו או לרעלן דיפתריה. הופכים להומו סאפיינס מִיןאנשים בדרך כלשהי "שילמו על הרציונליות שלהם" על ידי הצטברות ותמורות פתולוגיות. הוראה זו נחשבת לבסיס של אחד ממושגי היסוד של דוקטרינת המוטציות בגנים.

יש הרבה תופעות בעולם שדי קשה להסביר. למה ואיך הדברים האלה קורים? זה לא לגמרי ברור, אבל מדענים חוקרים את התחום הזה. להלן 10 מוטציות גנטיות שנמצאו בבני אדם.

בקשר עם

אודנוקלאסניקי

​​​​

לרוב, ילדים שיש להם פרוגריה אינם חיים עד גיל 13. גיל הקיץכמובן, יש יוצאים מן הכלל והילד חוגג את יום הולדתו העשרים, אבל מקרים כאלה נדירים. לרוב, ילדים עם סוג זה של מוטציה מתים מהתקפי לב או שבץ מוחי. ועל כל 8 מיליון ילדים, ילד אחד נולד עם פרוגריה. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן lamin A/C של אדם, בחלבון המספק תמיכה לגרעיני התא.

פרוגריה כוללת ו תסמינים נלווים: עור קשוח ללא שיער, צמיחה איטית, חריגות בהתפתחות העצם, צורה אופיינית של האף. גרונטולוגים עדיין מתעניינים במוטציה הזו, וכיום הם מנסים להבין את הקשר בין נוכחות גן פגום לבין התהליכים המובילים להזדקנות הגוף.

​​​​​

UT או Juner Than Syndrome הסימפטום העיקרי של מוטציה אנושית זו הוא הליכה על 4 גפיים. מוטציה זו התגלתה על ידי הביולוג יונר טאן במהלך חקר תושבי טורקיה, משפחת אולאס הכפרית, המורכבת מ-5 אנשים. אדם עם אנומליה זו אינו יכול לדבר באופן קוהרנטי, אשר נובע מכשל מוחי מולד. ביולוג טורקי חקר סוג זה של מוטציה אנושית ותיאר אותה במילים הבאות: "הבסיס של המוטציה הגנטית הוא החזרה של ההתפתחות האנושית לשלב ההפוך של האבולוציה האנושית.

המוטציה נגרמת על ידי אנומליה גנטית, כלומר, סטייה בגן תרמה לחזרה של הליכה על הידיים והרגליים בו זמנית (quadropedalism), מתנועה זקופה על שתי רגליים (bipedalism). במחקרו, טאנג זיהה את המוטציה המנוקדת בשיווי המשקל. בנוסף, סטייה זו, לדברי הביולוג, יכולה לשמש כמודל חי לשינויים האבולוציוניים שעברו על האדם כמין מהופעתו ועד היום. יש שאינם מקבלים את התיאוריה הזו, לדעתם הופעתם של אנשים עם תסמונת יונר-טאן מתפתחת ללא תלות בגנום.

​​​​​​

תסמונת אברמס או היפרטריקוזיס משפיעה על 1 מתוך מיליארד אנשים על פני כדור הארץ. מדענים יודעים רק על חמישים מקרים מתועדים של מוטציה זו מאז ימי הביניים. לאדם עם גן שעבר מוטציה יש כמות מוגברת של שיער גוף. מוטציה זו נגרמת כתוצאה מהפרה של קשר חשוב בין האפידרמיס לדרמיס גם בהתפתחות טרום לידתית של זקיק השערה. במהלך מוטציה זו בעובר בן שלושה חודשים, נראה שאותות מהדרמיס מודיעים לזקיק על צורתו העתידית.

והזקיק, בתורו, מאותת לעור שהזקיק נוצר. כתוצאה מכך, השערות צומחות באופן שווה, כלומר, הן ממוקמות באותו מרחק. עם מוטציה של אחד הגנים האחראים לקשר העדין הזה במהלך ההיווצרות קַו הַשֵׂעַר, זקיק השיער אינו יכול לספר לדרמיס על מספר הנורות שכבר נוצרו, ולכן נראה שהפקעות נטועות אחת על גבי השנייה, ויוצרות "צמר" צפוף על עור האדם.

מספיק נוף נדירמוטציה שאינה מאפשרת לרכוש חסינות עמידה לנגיף הפפילומה האנושי נקראת אפידרמודיספלזיה verruciformis. מוטציה זו אינה מונעת הופעת פפולות או כתמים קשקשים על עור הרגליים, הידיים והפנים. ה"צמיחה" מהצד נראית כמו יבלות, אבל לפעמים הן דומות לקליפת עץ או לחומר קרני. למעשה, תצורות אלו הן גידול, המופיע לרוב אצל אנשים שיש להם שדה סטיית גנים זה במשך 20 שנה, באזורים בעור החשופים לאור שמש פתוח.

שיטה המסוגלת לחסל לחלוטין מחלה זו לא הומצאה, אלא באמצעות מודרנית שיטות כירורגיותאתה יכול להפחית מעט את הביטוי שלו ולהאט מעט את צמיחת הגידולים. מידע על Epidermodysplasia verruciforma הפך זמין בשנת 2007, עם הופעתו באינטרנט של סרט דוקומנטרי בכיכובו של Dede Koswara האינדונזי. בשנת 2008, אז היה בן 35, הוא עבר ניתוח מורכב, בו הוצאו 6 ק"ג של גידולים מחלקים שונים בגופו, כמו ידיו, ראשו, פלג גוף עליון ורגליו.

רופאים השתילו עור חדש לאזורים שבהם הוסרו הגידולים. הודות לניתוח זה, קוסארו נפטר בסך הכל מ-95% מהיבלות. אך לאחר זמן מה החלו להופיע שוב היבלות, שבקשר לכך המליצו הרופאים לבצע את הניתוח כל שנתיים. ואכן, במקרה של קוסארו זה חיוני, לאחר הסרת הגידולים הוא יכול לאכול לבד, להחזיק כפית ולהתלבש.

המוטציה של הגן האנושי הובילה למצב שבו אנשים התחילו להיוולד עם ממש לא מערכת החיסוןמסוגל להתמודד עם וירוסים. כשל חיסוני משולב חמור נודע לציבור הרחב הודות לסרט "הילד בבועת הפלסטיק". הסרט מבוסס על סיפור חייהם הקשים של שני נערים עם מוגבלות מלידה, טד דה-ויטה ודיוויד ווטר. גיבור סרטים ילד קטן, שנאלץ להתקיים בבקתה מיוחדת המבודדת אותו שטח פתוח, כי ההשפעה של חיידקים הכלולים באוויר לא מסונן עלולה להיות קטלנית עבור הילד.

אב הטיפוס של גיבור הסרט ויטר חי עד גיל שלוש עשרה, המוות אירע לאחר ניסיון כושל להשתיל אותו מח עצם. אנומליה חיסונית זו היא תוצאה של שינויים במספר גנים. שינויים אלה משפיעים לרעה על ייצור הלימפה. מדענים מאמינים שהמוטציה מתרחשת עקב מחסור באדנוזין דמינאז. כמה שיטות הפכו זמינות לרופאים לטיפול ב-TKI, עבור זה מתאים טיפול גנטי.

מוטציה זו משפיעה על ילד אחד שנולד מתוך 380,000. עם מוטציה זו, ייצור חומצת השתן עולה, המופיע כתוצאה מהטבעי של הילד תהליכים מטבוליים. לגברים שנפגעו מ-SLN יש מחלות נלוותכגון גאוט ואבנים בכליות. זה נובע מהעובדה ש מספר גדול שלחומצת שתן נכנסת לדם.

מוטציה זו אחראית לשינויים בהתנהגות, כמו גם בתפקודים הנוירולוגיים של גברים. לעתים קרובות, למטופלים יש עוויתות חדות של שרירי הגפיים, שיכולות לבוא לידי ביטוי בעוויתות או נדנוד לא יציב של הגפיים. במהלך התקפות כאלה, חולים לעיתים קרובות פוצעים את עצמם. כפי שאתה יודע, רופאים למדו לטפל בגאוט.

​​​​​

מוטציה זו נראית מהצד, לאדם אין פלנגות של האצבעות, במקרים מסוימים הן לא מפותחות. ידיו ורגליו של המטופל לחלק מהאנשים דומות לטופר. כמעט בלתי אפשרי לפגוש סוג זה של מוטציה. לפעמים ילדים נולדים עם כל האצבעות, אבל הם גדלו יחד. נכון לעכשיו, הרופאים מפרידים ביניהם על ידי ביצוע פשוט ניתוח פלסטי. אבל באחוז גדול יותר של ילדים עם סטייה זו, האצבעות אינן מעוצבות עד הסוף. לפעמים אקטרודקטיליה היא הגורם לחירשות. מדענים מכנים את מקור המחלה הפרה בגנום, כלומר במחיקה, טרנסלוקציה של הכרומוזום השביעי והיפוך.

​​​​​​

נציג בולט של המוטציה הזו הוא איש הפיל, או כשהיה ג'וזף מריק. מוטציה זו נגרמת על ידי נוירופיברומטוזיס מסוג I. עֶצֶם, יחד עם העור, מתגברים בקצב מהיר באופן חריג, תוך הפרת הפרופורציות הטבעיות. התסמינים הראשונים של תסמונת פרוטאוס אצל ילד מופיעים לא לפני גיל שישה חודשים. זה פועל בנפרד. סובלים מתסמונת פרוטאוס הם בדרך כלל 1 למיליון. מדענים יודעים רק כמה מאות עובדות על מחלה זו.

מוטציה אנושית זו היא תוצאה של שינויים בגן AKT1, האחראי על חלוקת התא. במחלה זו, תא שיש לו חריגה במבנה שלו גדל ומתחלק במהירות אדירה בלתי מבוקרת, תא ללא אנומליה גדל בקצב הנכון. כתוצאה מכך, לחולה יש תערובת של תאים נורמליים ולא תקינים. זה לא תמיד נראה אסתטי.

הפרעה מוטציונית נדירה, ולכן מדענים אינם יכולים לציין בבירור את המספר המושפע ממנה. אבל אדם הסובל מ-trimethylaminuria ניתן לראות במבט חטוף. החולה צובר את החומר טרימתילאמין. החומר משנה את מבנה הפרשות העור, בקשר לכך, זיעה מריח די לא נעים, למשל, חלקם עשויים להריח כמו דג רקוב, שתן, ביצים סרוחות.

המין הנשי נוטה לאנומליה זו. עוצמת הריח מופיעה במלוא עוצמתה כמה ימים לפני הווסת, והיא מושפעת גם מהצריכה תרופות הורמונליות. מדענים מאמינים שרמת החומר המשוחרר טרימתילאמין תלויה ישירות בכמות האסטרוגן והפרוגסטרון. אנשים הסובלים מתסמונת זו נוטים לדיכאון וחיים בנפרד.

​​​​

המוטציה שכיחה למדי, כאשר בממוצע נולד אחד מכל 20,000 ילדים עם המוטציה. זוהי הפרעה הקשורה להתפתחות לא תקינה של רקמת חיבור. הצורה הנפוצה ביותר כיום היא קוצר ראייה, כמו גם אורך לא פרופורציונלי של היד או הרגל. לעיתים ישנם מקרים של התפתחות לא תקינה של המפרקים. אנשים עם מוטציה זו יכולים להיות מזוהים על ידי זרועותיהם הארוכות והרזות מדי.

לעתים רחוקות מאוד, לאדם עם אנומליה זו יש צלעות התמזגו יחד, בעוד העצמות חזהכאילו שוקע או בולט החוצה. עם מהלך מתקדם של המחלה, מתרחשת דפורמציה של עמוד השדרה.