Porfüüria - kuidas see avaldub, miks see on ohtlik ja kuidas ravida kahvatut nahahaigust? Porfüüria haigus - sümptomid. Unitiool porphyria cutanea tarda jaoks

Porfüüria- see rühm haruldased haigused valdavalt päriliku ülekandega (neid võib ka omandada), mis põhinevad ühe heemi biosünteesisüsteemi ensüümi puudulikkusel, mis põhjustab porfüriinide ja nende lähteainete, nimelt porfobilinogeeni (PBG) liigset akumuleerumist organismis. ) ja δ-aminolevuliinhape (δ-ALC). Õhus oksüdeeruvad värvitud porfürinogeenid kiiresti porfüriinideks, mis annavad punast fluorestsentsi (algselt ei tähistanud termin “porphyros” mitte haigust, vaid briljant-lillakaspunaseid kristallilisi porfüriine, mis on saanud oma nime kreekakeelsest “porphyros”-lillast ).

Porfüriinid on erinevate lõpprühmadega tsüklilised tetrapürroolid. Selle keerulise tsüklirühma peamine omadus on võime siduda metalle, millest olulised on raud ja magneesium (tuntumad metalliporfüriinid on heem ja klorofüll). Põhimõtteliselt esindab heemi biosüntees porfüriini metabolismi etappe, alustades glütsiini reaktsioonist suktsinüülkoensüüm A-ga ja lõpetades protoporfüriini moodustumisega. See sünteesiahel ei hõlma mitte porfüriine endid, vaid nende redutseeritud vormi - porfürinogeene.

Porfüüria ägedate vormide õigeaegset diagnoosimist raskendab nende kliiniliste ilmingute mitmekesisus, mis varjab porfüüriat kui teisi haigusi (haiguste kliiniliste ilmingute polümorfism võib sarnaneda ja simuleerida ägedat kirurgiline patoloogia, korduv polüneuropaatia, epilepsia jne). Sõltuvalt metaboolse defekti valdavast lokaliseerimisest eristatakse porfüüriat:

■ erütropoeetiline: kaasasündinud erütropoeetiline; erütropoeetiline protoporfüüria;
■ maksa: ALA dehüdrogenaasi puudulikkusega seotud porfüüria; äge vahelduv porfüüria; pärilik (kaasasündinud) koproporfüüria; kirev porfüüria; porphyria cutanea tarda.

Märge! Erinevate nosoloogiliste vormide kliiniliste ilmingute erinevused sõltuvad heemi biosünteesi tsükli tasemest, mille juures ensüüm toimib vähenenud aktiivsusega, mis määrab, milline porfüriinide fraktsioon jääb ülekaalus metaboliitide ülejäägiks. Kui heemi metabolism on tsükli kõrges staadiumis blokeeritud, akumuleeruvad päris porfüriinide isomeerid, mis on dermise suhtes troopilised ja põhjustavad fotodermatoosi. Ensümaatilise defektiga, mis asub esialgsed etapid heemi biosünteesi tsüklis hakkavad metaboliitide hulgas domineerima porfüriini prekursorid (PBG ja δ-ALA), millel on neurotoksiline, demüeliniseeriv toime, mis viib sensoor-motoorse polüneuropaatiani.

Ägedad porfüüriad pakuvad enim huvi intensiivravi spetsialistidele, kuna need võivad põhjustada ähvardavaid neuroloogilisi tüsistusi ja vajada ravi intensiivravi osakonnas. Ägeda porfüüria sümptomite kompleksi tundmise tähtsuse alahindamine põhjustab diagnoosi hilinemist, vale ravi ja ebasoodsaid tulemusi. Ravimata jätmisel tekib patsientidel motoorne neuropaatia: lihasnõrkus, mis areneb tetrapareesiks ja lõtv tetrapleegia. Diafragma halvatus, hingamise abilihased arenevad, häälepaelad, pehme suulae lihased, söögitoru ülemise kolmandiku lihased. See viib neuromuskulaarsesse hingamispuudulikkus. Patogeneetilise ravi puudumisel areneb teadvuse kahjustus porfüürilise entsefalopaatia tõttu koomani. Pikaajalist immobiliseerimist raskendavad haiglanakkused ja hüperkatabolismi sündroom. Patsientide surm tuleneb tavaliselt tüsistustest, mille paranemine on võimatu ilma põhihaiguse piisava ravita.

Maksa porfüüria ägedate vormide hulka kuuluvad lisaks ägedale vahelduvale porfüüriale (AIP; porfobilinogeeni deaminaasi geeni defekt) pärilik koproporfüüria (koproporfüriini geeni oksüdaasi geeni defekt) ja variegate porfüüria (protoporfüriini geeni oksüdaasi geeni defekt). Kõigil ägedatel porfüüria vormidel on autosoomne domineeriv pärilikkus ja mutantse geeni madal läbitungimine. AKI jaoks on geen lokaliseeritud ja dešifreeritud. See asub 11. kromosoomi pikal käel ja koosneb 15 eksonist. AKI on kõige levinum porfüüria vorm, selle levimus Euroopa riikides on 5–12 juhtu 100 tuhande elaniku kohta ja reeglina on selle kliiniline kulg kõige raskem. 80% patoloogilise geeni kandjatest ei koge oma elus kunagi mingeid kliinilisi ilminguid (latentne, subkliiniline porfüüria). Ainult 20% patoloogilise geeni kandjatest kogevad oma elu jooksul kliiniliselt ilmseid AKI rünnakuid.

Nagu eespool öeldud, põhinevad porfüüriad heemi biosünteesi rikkumisel, mis põhjustab porfüriinide ja nende prekursorite, nimelt PBG ja δ-ALA liigset akumuleerumist kehas. Nende ainete liig avaldab organismile toksilist mõju ja põhjustab iseloomulikke kliinilisi sümptomeid (vt allpool). ALA ja PBG põhjustavad ägedaid neuroloogilisi häireid, kõhuvalu, autonoomset düsfunktsiooni, perifeerset neuropaatiat ja psühhoosi ning reeglina hilised etapid haigused - naha muutused, eriti valgustundlikkus.

Kõik kliinilised ilmingudägeda porfüüria rünnakud on seletatavad autonoomse närvisüsteemi haaratusega, perifeerse või kesknärvisüsteemi talitlushäiretega. Närvisüsteemi kahjustamise mehhanismid jäävad aga ebaselgeks. Vaskulaarsetel ja neuroendokriinsetel häiretel on teatav tähtsus patogeneesis. δ-ALA ja PBG avaldavad otsest tonogeenset toimet veresoone seinale ja silelihased; ja lokaalne vasospasm võib põhjustada isheemiat ja segmentaalset demüelinisatsiooni perifeerses ja kesknärvisüsteemis. Ägenemise ajal suureneb katehhoolamiinide sisaldus veres, mõnikord kuni feokromotsütoomiga täheldatud tasemeni. OPP on üks levinud põhjused ADH ebapiisava sekretsiooni sündroom, mis on seotud hüpotalamuse kahjustusega ja põhjustab hüponatreemiat ja plasma hüpoosmolaarsust ning selle tulemusena väljendunud aju ilminguid (depressioon või teadvuse hägustumine, epilepsiahood). Närvisüsteemi ning teiste organite ja kudede kahjustused on samuti seotud porfüriinide ja nende lähteainete tsütotoksilise toimega. Porfüriinid kanduvad verega kogu kehasse ja sisenevad nahka. Seal interakteeruvad nad insolatsiooni ajal footonitega (fotokeemilised reaktsioonid), kannavad neeldunud energia vabade radikaalide (eriti superoksiidi radikaali) moodustumisega üle hapniku molekulidele ja põhjustavad fototoksilist reaktsiooni.

Profürinogeensed tegurid, mis võivad provotseerida ägeda porfüüria rünnakuid geneetilise defekti asümptomaatilise kandja puhul, on järgmised: paastumine (süsivesikutevaene dieet), infektsioonid, alkoholi tarbimine, arseeni- ja pliimürgitus, teatud ravimite tarbimine. ravimid(MSPVA-d, valuvaigistid, antibiootikumid, sulfoonamiidid, barbituraadid jne [ravimite nimekiri täieneb pidevalt]), insolatsioon, naissuguhormoonide taseme kõikumine (menstruatsioon, rasedus). Äge porfüüria areneb kõige sagedamini naistel, harva enne puberteeti; rünnakute sagedus ja raskus väheneb menopausi alguses.

KOOS ägedad vormid porfüüriaga võivad kokku puutuda kirurgid, neuroloogid, psühhiaatrid, günekoloogid ja uroloogid. Kliiniline rünnak (rünnak) äge porfüüria avaldub järgmised sümptomid(Ükski järgmistest sümptomitest ei ole spetsiifiline, kuid nende kombinatsioon peaks esile tõstma punase lipu võimaliku porfüüria jaoks):

■ terav valu kõhus (ilma peritoneaalsete sümptomiteta), alaseljas ja jäsemetes (valu eelneb tavaliselt lihaste nõrkus);
■ punase uriini eritumine (roosast pruunini);
■ autonoomsed häired- tahhükardia, vererõhu tõus, kõhukinnisus, oksendamine, sulgurlihase häired (funktsiooni kahjustus vaagnaelundid);
■ perifeerne parees, lihasnõrkus, võimalikud on hingamislihaste, kraniaalnärvide, bulbari häired;
■ psüühikahäired - ärevus, depressioon, hallutsinatsioonid, luulud (tavaliselt kogevad patsiendid psühhoosi, mis sarnaneb skisofreenia psühhoosiga, mis mõnel juhul viib patsiendi haiglaravini psühhiaatriahaiglad);
epilepsia krambid;
■ hüpotalamuse düsfunktsioon – tsentraalne palavik, hüponatreemia.

Märge! Sagedamini avaldub äge porfüüria ägeda algusega polüsümptomaatilise haigusena. Siiski on võimalikud ka harvemad juhtumid kliinilised vormid: oligo- või isegi monosümptomaatilised ilmingud (sh polüneuropaatia või epilepsia krambid jne) alaägeda ja kroonilise haiguse kulguga.

Esimene hoog (äge porfüüria) areneb tavaliselt vanuses 15–35 aastat (palju harvem lastel või üle 50-aastastel inimestel). Naistel esinevad kliinilised ilmingud ligikaudu 1,5–2 korda sagedamini kui meestel. Tüüpilistel juhtudel algab rünnak vegetatiivsete sümptomitega, millele järgneb psüühikahäire ja seejärel valdavalt motoorne polüneuropaatia, kuid protsess võib peatuda ükskõik millisel neist etappidest. Rünnaku kulg on muutlik. Rünnaku kogukestus ulatub mitmest päevast mitme kuuni. Polüneuropaatia areneb tavaliselt ägedalt või alaägedalt. Enamikul juhtudel saavutavad sümptomid maksimaalse arengu 1–4 nädala jooksul, kuid mõnikord kestab progresseerumisfaas kuni 2–3 kuud. Progressioon toimub pidevalt või astmeliselt.

Akuutse porfüüria kliinilise pildi domineeriv tegur on kõhu sündroom(88%). Valul ei ole selget lokaliseerimist, kõige sagedamini on see hajutatud kõigil korrustel kõhuõõnde, erineva intensiivsusega (kergest kuni raskeni). Uurimisel ilmneb kõhupuhitus, palpatsioonivalu kõigis osades, määratakse parees või soolemotoorika nõrgenemine. Tavaliselt kaasneb kõhuvaluga kõhukinnisus, iiveldus ja oksendamine. Selline sümptomite kombinatsioon põhjustab sageli patsientide hospitaliseerimist kirurgilistesse haiglatesse ägeda koletsüstiidi, pimesoolepõletiku, soolesulguse jne diagnoosiga ning patsientidele tehakse kirurgiline sekkumine. Valuvaigistite ja kirurgiliste sekkumiste kasutamine on ohtlik, kuna nende porfürinogeenne toime põhjustab haiguse progresseerumist ja järsk halvenemine patsientide seisund.

Kuid enamik ohtlikud tüsistused porfüüriat seostatakse polüneuropaatiaga, mis tekib 10–60% haigushoogudest, sageli 2–4 päeva pärast kõhuvalu või kõhuvalu tekkimist. vaimsed häired. Polüneuropaatia on oma olemuselt valdavalt motoorne – selle peamiseks ilminguks on suurenev lõtv tetraparees. Porfüürilise polüneuropaatia sümptomid on varieeruvad ja dünaamilised. Erinevalt teistest aksonaalsetest polüneuropaatiatest on porfüüria puhul sageli esimesena kahjustatud käed, mitte jalad (bibrahiaalse pareesi tekkega) ja proksimaalsed osad on mõnikord suuremal määral mõjutatud kui distaalsed. Rasketel juhtudel on haaratud kehatüvelihased, sealhulgas 10% juhtudest hingamislihased. Kraniaalnärvide kahjustused koos bulbar-sündroomi, näolihaste nõrkuse ja okulomotoorsete häiretega tekivad samuti ainult rasketel juhtudel ja tavaliselt jäsemete tõsise haaratuse taustal. Polüneuropaatia progresseerumisel asenduvad autonoomse närvisüsteemi ärrituse sümptomid kaotuse sümptomitega: ortostaatiline hüpotensioon, fikseeritud pulss, nõrgenenud motoorne oskus seedetrakti, kalduvus hüpohidroosile (mõnikord koos aeg-ajalt tugeva higistamisega), urineerimisraskused. Sümptomite kõrghetkel, 10–30% juhtudest, mis esinevad raske polüneuropaatiaga, toimub surm. See on tõenäolisem, kui haigust ei tuvastatud õigeaegselt ja määrati porfürinogeensed ravimid. Kohesed põhjused surmav tulemus Esineb äkksurma, mis on sageli seotud südame innervatsiooni kahjustuse ja hüperkatehhoolamiiniga, hingamislihaste halvatuse või raske bulbar-sündroomiga. Ellujäänutel algab taastumine 2–3 nädalat pärast polüneuropaatia maksimumi saavutamist. Sageli täheldatakse täielikku taastumist, kuid see võib kesta mitu aastat, mille jooksul patsientidel jätkub käte ja jalgade parees ning autonoomne düsfunktsioon. Taastumise ajal võivad esineda retsidiivid, mis on sageli tõsisemad kui esimene haigushoog.

Polüneuropaatia tunnused porfüüria korral:

vegetatiivse komponendi ülekaal rünnaku alguses väljendunud kujul põletav valu kõhus, alaseljas, jäsemetes, südame-veresoonkonna ja seedetrakti häired, düsuuria, sapipõie sulgurlihase düsfunktsioon;

rünnaku süvenedes tekib sümmeetriline motoorne polüneuropaatia, sageli domineeriva kahjustusega proksimaalsed sektsioonid jäsemed ja seejärel hingamislihased hingamispuudulikkuse tekkega; Asümmeetriline või fokaalne polüneuropaatia on vähem levinud; kraniaalnärvide võimalik kaasamine;

sensoorsed häired võivad kaasneda motoorse neuropaatiaga, mis väljenduvad paresteesia, düsesteesia, anesteesia piirkondades, mis sageli ei sobitu ühegi anatoomilise raamistikuga; mida iseloomustab subjektiivsete tundlikkushäirete ülekaal objektiivsete ja kvalitatiivsete üle kvantitatiivsete üle;

elektroneuromüograafia (ENMG) järgi tuvastatakse aksonopaatia või aksonopaatia kombinatsioon müelinopaatiaga; patomorfoloogia järgi on kahjustatud eelkõige lühikesed motoorsed aksonid (erinevalt teistest düsmetaboolsetest aksonopaatiatest, kui esimesena on kahjustatud pikad motoorsed närvid);

polüneuropaatiat kombineeritakse tavaliselt pigmentuuriaga; polüneuropaatia taustal võivad ilmneda tsentraalsete häirete tunnused; esineb seletamatu leukotsütoos, ALT, ASAT, LDH taseme mõõdukas tõus ja võimalikud diselektrolüütide häired; tserebrospinaalvedeliku muutusi ei tuvastata.

Korduvad epilepsiahood võivad olla ägeda porfüüria sümptomiks, kuid need ei pruugi viidata porfüüriahoole. Kui epilepsiahood on porfüüriahoo sümptomid, siis kombineeritakse või eelneb neile üks või mitu järgmistest sümptomitest: valu või ebamugavustunne kõhus, alaseljas, jäsemetel, harvem oksendamine jne. Sageli jäävad teised porfüüria rünnaku sümptomid epilepsiahoogude tagaplaanile, muutes diagnoosimise keeruliseks. Kell krooniline kulg Sümptomaatilise porfüürilise epilepsia korral ei ole epilepsiahoogude kombinatsioon ülalnimetatud sümptomitega vajalik. Kirjanduse andmetel võivad epilepsiahood tekkida ligikaudu 20%-l porfüüriaga patsientidest. Sel juhul on võimalikud igat tüüpi krambid, kuid enamasti on need primaarsed või sekundaarsed generaliseerunud konvulsiivsed toonilis-kloonilised krambid.

Märge! Ägeda porfüüria rünnaku kliiniline pilt on selle erinevates vormides suures osas sarnane. Porfüüria tüübi selgitamine on sageli võimalik alles pärast biokeemilisi ja meditsiinilisi geneetilisi uuringuid. Selline diagnoos ägeda porfüüria rühmas ei ole ravi jaoks hädavajalik (teraapia on identne kõikide ägeda porfüüria tüüpide puhul), kuid on väga oluline prognoosi hindamiseks (kõige raskem on AKI) ja sellele järgnevale diagnoosimisele patsiendi kõigi sugulaste puhul. porfüüria. Lisaks peaksid kirju porfüüria ja päriliku koproporfüüriaga patsiendid vältima päikese käes viibimist naha suurenenud valgustundlikkuse tõttu (porfüriinide fotodünaamilise toime tõttu).

Sest ägedad rünnakud Porfüüriat iseloomustab δ-ALA ja PBG liigne eritumine uriiniga. ALA ja PBG tase uriinis ei ole korrelatsioonis sümptomite tõsidusega. Lihtne ja usaldusväärne sõeltest, mis aitab diagnoosida ägedat haigushoogu, on PBG kvalitatiivne määramine uriinis (kvalitatiivne reaktsioon Ehrlichi reagendiga, mis on tundlik PBG taseme tõusule uriinis üle 5 korra normist kõrgemale, mis vastab ägeda porfüüria hoo kriteeriumidele). Mõnikord on vaja kromatograafiliste meetoditega mõõta uriiniga eritunud ALA ja PBG kogust. Patsientide, eriti asümptomaatilise porfüüria kandjate ja remissiooniga patsientide diagnoosimise viimane etapp on DNA analüüs. Porfüüriaga patsiendi pärilikkust tuleb hoolikalt uurida.

Ägeda (vahelduva) porfüüria ravi eesmärk on pärssida δ-ALA süntetaasi, ensüümi, mis kontrollib heemi metaboolse biosünteesi kiirust. See eesmärk saavutatakse vallandajate vältimise ning süsivesikute ja heemarginaadi infusioonide manustamisega. Süsivesikute koormus saavutatakse glükoosi manustamisega 300 - 500 g/päevas. Heemarginaati määratakse annuses 3 mg/kg päevas 4...7 päeva jooksul. See ravi viib kliiniliste ja biokeemiliste parameetrite normaliseerumiseni ja vähendab δ-ALA sünteesi, normaliseerides liigse ALA ja PBG vabanemist. Heemarginaat on kaubanduslikult saadaval hematiini, panhematiini, normosangi, arhemi jne kujul. Lahused valmistatakse vahetult enne infusiooni. Märgitud positiivne mõju plasmafereesist. Ravi jaoks valu sündroom kasutada opiaate, autonoomseid häireid ravitakse β-blokaatoritega. Kasutatakse rahusteid (aminasiin, lorasepiin) ja soolestiku stimulante (prozeriin, senna). Ägeda rünnaku ennetamine on põhimõtteliselt oluline, selgitades patsiendile vajadust vältida kokkupuudet provotseerivate teguritega, näiteks raviained, steroidid, alkoholi tarbimine või tahtlik paastumine.

Loe ka:

artikkel "Närvisüsteemi kahjustuse diagnoosimise raskused porfüüria korral" Smagina I.V., Yurchenko Yu.N., Mersiyanova L.V., Elchaninova S.A., Elchaninov D.V.; Vene Föderatsiooni Tervishoiuministeeriumi riigieelarveline erialane kõrgharidusasutus "Altai Riiklik Meditsiiniülikool", Barnaul; KGBUZ "Piirkondlik kliiniline haigla erakorraline arstiabi", Barnaul (Neuroloogiline ajakiri, nr 5, 2016) [loe];

artikkel "Öökullid pole sellised, nagu nad paistavad": diagnoosimise ja ravi raskused neuroloogilised ilmingud porfüüria" O.S. Levin, RMANPO neuroloogia osakond (ajakiri " Kaasaegne teraapia psühhiaatrias ja neuroloogias” nr 4, 2017) [loe];

artikkel “Sekundaarne porfürinuuria ja pärilike ägedate porfüüriate ülediagnoosimine” E.G. Pištšik, V.M. Kazakov, D.I. Rudenko, T.R. Stuchevskaja, O.V. Posokhina, A.G. Ümberlõigatud, R. Kauppinen; Neuromuskulaarne keskus, riiklik kliiniline meditsiinihaigla nr 2, neuroloogia ja neurokirurgia osakond koos Peterburi riikliku meditsiiniülikooli kliinikuga. I. P. Pavlova; Föderaalse riigieelarvelise institutsiooni konsultatsiooni- ja diagnostikakeskus koos Vene Föderatsiooni presidendi administratsiooni polikliinikuga, Peterburis; Porfüüria uurimiskeskus, arstiteaduskond, Helsingi Ülikool, Soome; Angioneuroloogia uurimislabor, Föderaalne keskus nime saanud süda, veri ja endokrinoloogia. V. A. Almazova, Peterburi Riikliku Meditsiiniülikooli neuroloogia ja manuaalse meditsiini osakond. I. P. Pavlova; nime saanud Peterburi riikliku meditsiiniülikooli haiglaravi osakond. I. P. Pavlova (Neurological Journal, nr 4, 2012) [loe];

artikkel "Roll laboratoorne diagnostikaägeda porfüüria kontrollimisel (kliiniline juhtum)” N.Yu. Timofejeva, O. Yu. Kostrova, G. Yu. Struchko, I.S. Stomenskaja, E.I. Geranyuškina, A.V. Malinina; FSBEI HE "tšuvašš Riiklik Ülikool neid. I.N. Uljanov", Cheboksary; BU "teine" linna haigla» Tšuvašia tervishoiuministeerium, Cheboksary (ajakiri "Meditsiiniline almanahh" nr 2, 2018) [loe]

© Laesus De Liro

Head teadusmaterjalide autorid, mida ma oma sõnumites kasutan! Kui näete seda "Venemaa autoriõiguse seaduse" rikkumisena või soovite näha oma materjali teistsugusel kujul (või teises kontekstis), siis sel juhul kirjutage mulle (postiaadressil: [e-postiga kaitstud]) ning kõrvaldan koheselt kõik rikkumised ja ebatäpsused. Aga kuna mu blogil ei ole [minu jaoks isiklikult] ärilist eesmärki (või alust), vaid sellel on puhtalt hariv eesmärk (ja reeglina on alati aktiivne seos autori ja tema teadustööga), siis olen teile tänulik võimaluse eest teha minu sõnumitele mõned erandid (vastupidiselt kehtivatele õigusnormidele). Parimate soovidega, Laesus De Liro.

Äge vahelduv porfüüria- domineerivalt pärilik haigus, mida iseloomustab perifeerse ja kesknärvisüsteemi kahjustus.

Patogenees põhineb suure tõenäosusega ensüümi uroporfürinogeen I süntaasi aktiivsuse häirel ja ensüümi d-aminolevuliinhappe süntaasi aktiivsuse suurenemisel. Kliinilised ilmingud on põhjustatud d-aminolevuliinhappe kuhjumisest närvirakkudesse, mis põhjustab naatrium-, kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsuse pärssimist ja ioonide transpordi katkemist läbi membraanide, st närvikiudude funktsiooni häireid. Selle demüelinisatsioon ja aksonaalne neuropaatia arenevad.

Märgid

Ägeda vahelduva porfüüria kõige iseloomulikum sümptom on kõhuvalu, mis võib lokaliseerida erinevates kõhupiirkondades. Närvisüsteemi kahjustus avaldub raske polüneuriidiga; Võib tekkida tetraparees ja tulevikus on võimalik hingamislihaste halvatus. Mõnikord on kesknärvisüsteemi kahjustus; täheldatakse epileptiformseid krampe, samuti hallutsinatsioone ja meelepetteid. Haiguse ägenemist provotseerivad rasedus, sünnitus ja mitmete ravimite (nt barbituraadid, rahustid, sulfoonamiidid, östrogeenid) võtmine. Rasked ägenemised tekivad pärast kirurgilisi sekkumisi, kui premedikatsiooniks kasutatakse naatriumtiopentaali. Pärast tõsiste ägenemiste tekkimist võib tekkida spontaanne remissioon täielik restaureerimine kõik funktsioonid.

Diagnostika

Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja andmete põhjal laboriuuringud: porfüriinide sünteesiks vajalike lähteainete - porfobilinogeeni ja d-aminolevuliinhappe - suurenenud sisalduse tuvastamine uriinis.

Ravi

Kell äge valu Võib kasutada narkootilisi analgeetikume, kloorpromasiini. Äkilise tahhükardiaga ja suurenenud vererõhk kasutada d-blokaatorid. Porfüriinide tootmise vähendamiseks manustatakse intravenoosselt glükoosi kuni 200 g päevas või intramuskulaarselt fosfadeeni (adenüüli) kuni 250 mg päevas. Rasketel juhtudel on ette nähtud ravim hematiin; Plasmafereesil on teatud mõju.

Seisundi paranemisel kasutatakse liigutuste taastamiseks massaaži ja ravivõimlemist.

Kasutatud materjalid

• Idelson L.I. Porfüüria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovski N.A. ja Ermilchenko G.V. Hemolüütiline aneemia. - M., 1975
• Hematoloogia juhend / Toim. A.I. Vorobjova. - M., 1985. - T. 2. - Lk 148.

Wikimedia sihtasutus. 2010. aasta.

• Vürtsikas Luka
• Ostreykovo

Vaadake, mis on "äge vahelduv porfüüria" teistes sõnaraamatutes:

Äge vahelduv porfüüria- Avaldub korduvate neuroloogiliste ja vaimsete häirete rünnakutes. Päritakse autosomaalselt domineerival viisil. Närvisüsteemi kahjustusi võivad esile kutsuda teatud farmakoloogilised ained (eelkõige barbituraadid, mõned... entsüklopeediline sõnaraamat psühholoogias ja pedagoogikas

Porfüüria- ICD 10 E porfüüriaga patsient ... Wikipedia

PORFIÜRIA- kallis Porfüüria on pärilikud või omandatud (keemiliste mõjuritega kokkupuute tagajärjel) defektid teema biosünteesis osalevate ensüümide geenides. Porfüüriad klassifitseeritakse sõltuvalt porfüriini sünteesi häire esmasest asukohast: ... ... Haiguste kataloog

Porfüüria- (porphyriae; kreeka porphyra purple dye) pärilike või päriliku eelsoodumusega haiguste rühm, mille puhul tuvastatakse porfüriinide või nende lähteainete sisalduse suurenemine organismis. Porfüüria ei tohiks olla...... Meditsiiniline entsüklopeedia

Finlepsin retard- Toimeaine ›› karbamasepiin* (karbamasepiin*) Ladinakeelne nimi Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamasepiin Farmakoloogilised rühmad: Epilepsiavastased ravimid ›› Normotikumid Nosoloogiline klassifikatsioon (ICD 10) ›› F10.3… … - Toimeaine ›› Karbamasepiin* (Karbamasepiin*) Ladinakeelne nimetus Karbamasepiin Akri ATX: ›› N03AF01 Epilepsiavastased ravimid›Pepilepsiavastased ained›Peatõbiravimid› Karbamasiinid: (ICD 10) ›› F10.3… … Ravimite sõnastik

Barbitaal- Artikli juhised. Selle artikli tekst kordab peaaegu täielikult selle tootja antud ravimi kasutusjuhendit. See rikub entsüklopeediaartiklite juhiste keelustamist. Samuti... Wikipedia

Mis on äge vahelduv porfüüria

Äge vahelduv porfüüria- geneetiliselt määratud haigus, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi, harvemini perifeerse närvisüsteemi kahjustusest, perioodiline valu kõhupiirkonnas vererõhu tõus ja roosakas uriinieritus, mis on tingitud suur summa see sisaldab porfüriinide eelkäijat.

Mis põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat?

Haigus on geneetiliselt määratud ja edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.

Sagedamini mõjutab haigus noori naisi ja tüdrukuid ning seda põhjustavad rasedus ja sünnitus. Samuti on haigus võimalik mitmete ravimite, näiteks barbituraatide, võtmise tõttu. sulfa ravimid, analgin. Kõige sagedamini täheldatakse ägenemisi pärast operatsioone, eriti kui premedikatsiooniks kasutati naatriumtiopentaali.

Patogenees (mis juhtub?) Ägeda vahelduva porfüüria ajal

Haiguse aluseks on ensüümi uroporfürinogeen I süntaasi aktiivsuse vähenemine, samuti 6-aminolevuliinhappe süntaasi aktiivsuse suurenemine.

Haiguse kliinilisi ilminguid iseloomustab akumuleerumine närvirakk mürgine aine 8-aminolevuliinhape. See ühend on kontsentreeritud hüpotalamuses ja pärsib aju naatrium-kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsust, mis põhjustab ioonide transpordi katkemist läbi membraanide ja kahjustab närvifunktsiooni.

Seejärel areneb närvide demüelinisatsioon ja aksonaalne neuropaatia, mis määrab haiguse kõik kliinilised ilmingud.

Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid

Enamik iseloomulik tunnusÄge vahelduv porfüüria on kõhuvalu. Mõnikord eelneb tugevale valule menstruatsiooni hilinemine. Sageli opereeritakse patsiente, kuid valu põhjust ei leita.

Ägeda porfüüria korral on kahjustatud närvisüsteem, näiteks raske polüneuriit. See algab valu jäsemetes, liikumisraskustega, mis on seotud nii valu kui ka sümmeetriliste liikumishäiretega, eelkõige jäsemete lihastes. Kui sisse patoloogiline protsess Kui randme-, pahkluu- või käelihased on haaratud, võivad tekkida peaaegu pöördumatud deformatsioonid. Protsessi edenedes tekib neljas jäsemes parees, hiljem on võimalik hingamislihaste halvatus ja surm.

Protsessi on kaasatud ka kesknärvisüsteem, mille tagajärjeks on krambid, epileptilaadsed krambid, deliirium ja hallutsinatsioonid.

Enamikul patsientidest vererõhk tõuseb, raske arteriaalne hüpertensioon on võimalik nii süstoolse kui ka diastoolse rõhu tõusuga.

Arst peaks lõpetama mõnede näiliselt kahjutute ravimite võtmise, nagu valokordiin, bellaspon, belloid, teofedriin, mis sisaldavad fenobarbitaali, mis võib haigust süvendada. Selle porfüüria vormi ägenemine toimub ka naissuguhormoonide mõjul, seenevastased ravimid(griseofulviin).

Rasked neuroloogilised häired põhjustavad sageli surma, kuid mõnel juhul neuroloogilised sümptomid taanduvad ja seejärel toimub remissioon. Selle haiguse iseloomuliku kliinilise pildi tõttu nimetati seda ägedaks vahelduvaks porfüüriaks.

Tuleb märkida, et mitte kõik patoloogilise geeni kandjad ei avalda haigust kliiniliselt. Sageli on haigete sugulastel, eriti meestel, haiguse biokeemilised tunnused, kuid kliinilisi sümptomeid ei ole ega ole olnud. See on ägeda vahelduva porfüüria varjatud vorm. Sellised inimesed võivad ebasoodsate teguritega kokku puutudes kogeda tõsist ägenemist.

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine põhineb porfüriinide (nn porfobilinogeeni) ja 6-aminolevuliinhappe sünteesi prekursorite tuvastamisel patsientide uriinis.

Ägeda vahelduva porfüüria diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste, haruldasemate porfüüria vormidega (pärilik koproporfüüria, kirju porfüüria), samuti pliimürgistusega.

Pliimürgitust iseloomustavad kõhuvalu ja polüneuriit. Erinevalt ägedast porfüüriast kaasneb pliimürgistusega aga hüpokroomne aneemia koos erütrotsüütide basofiilsete kirjavahemärkidega ja kõrge sisaldus seerumi raud. Aneemia ei ole ägeda porfüüria korral tüüpiline. Naistel, kes kannatavad äge porfüüria ja menorraagia, krooniline posthemorraagiline rauavaegusaneemia, millega kaasneb madal sisaldus seerumi raud.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi

Kõigepealt peaksite kasutamast välja jätma kõik ravimid, mis põhjustavad haiguse ägenemist. Patsientidele ei tohi määrata analginit ega rahusteid. Näidustatud tugeva valu korral narkootilised ravimid, aminasiin. Ägeda tahhükardia, vererõhu olulise tõusu korral on soovitatav kasutada Inderali või Obzidani ning raske kõhukinnisuse korral Proserin.

Rida ravimid(peamiselt glükoos), mida kasutatakse ägeda vahelduva porfüüria korral, on suunatud porfüriinide tootmise vähendamisele. Soovitatav on süsivesikuterikas dieet, kontsentreeritud glükoosilahuseid manustatakse intravenoosselt (kuni 200 g päevas).

Rasketel juhtudel annab hematiini manustamine märkimisväärse efekti, kuid ravim põhjustab mõnikord ohtlikke reaktsioone.

Ägeda porfüüria rasketel juhtudel, kui hingamine on häiritud, vajavad patsiendid pikaajalist kontrollitud ventilatsiooni.

Positiivse dünaamika ja patsientide seisundi märgatava paranemise korral kasutatakse taastava ravina massaaži, terapeutilised harjutused.

Remissiooni korral on vajalik ägenemiste ennetamine, ennekõike ägenemist põhjustavate ravimite kõrvaldamine.

Närvisüsteemi kahjustuse prognoos on üsna tõsine, eriti kasutamisel kunstlik ventilatsioon kopsud.

Kui haigus kulgeb ilma rasked rikkumised, prognoos on üsna hea. Raske tetrapareesiga patsientidel on sageli võimalik saavutada remissioon, vaimsed häired. Porfüüria biokeemiliste tunnuste tuvastamiseks on vaja uurida patsientide sugulasi. Kõik latentse porfüüriaga patsiendid peaksid vältima ravimeid ja kemikaale, mis porfüüriat süvendavad.

Millise arsti poole peaksite pöörduma, kui teil on äge vahelduv porfüüria?

Hematoloog

Terapeut

Kampaaniad ja eripakkumised

Meditsiiniuudised

20.02.2019

Peamised lasteftiisiaatrid külastasid Peterburi kooli nr 72, et uurida põhjuseid, miks 11 koolilast tundis end esmaspäeval, 18. veebruaril pärast tuberkuloositesti nõrkust ja uimasust.

18.02.2019

Venemaal on viimase kuu jooksul olnud leetrite puhang. Võrreldes aastataguse perioodiga on tõus üle kolme korra. Viimati osutus nakkuse koldeks Moskva hostel...

Meditsiinilised artiklid

Peaaegu 5% kõigist pahaloomulised kasvajad moodustavad sarkoomid. Need on väga agressiivsed, levivad kiiresti hematogeenselt ja on pärast ravi altid retsidiividele. Mõned sarkoomid arenevad aastaid ilma mingeid märke näitamata...

Viirused mitte ainult ei hõlju õhus, vaid võivad maanduda ka käsipuudele, istmetele ja muudele pindadele, jäädes samas aktiivseks. Seetõttu reisides või avalikes kohtades Soovitav on mitte ainult välistada suhtlemist teiste inimestega, vaid ka vältida...

Tagasi hea nägemine ja jäta prillidega igaveseks hüvasti kontaktläätsed- paljude inimeste unistus. Nüüd saab selle kiiresti ja turvaliselt teoks teha. Uued võimalused laserkorrektsioon nägemine avatakse täiesti kontaktivaba Femto-LASIK tehnikaga.

Meie naha ja juuste eest hoolitsemiseks loodud kosmeetika ei pruugi tegelikult olla nii ohutu, kui me arvame

Krambid vallandavad teatud ravimid ja muud tegurid. Diagnoos põhineb kõrgendatud tasemed i-aminolevuliinhape ja porfüriini prekursor porfobilinogeen rünnakute ajal uriinis. Rünnakud peatatakse glükoosi või (raskematel juhtudel) heemi intravenoosse manustamisega. Vajadusel viiakse läbi sümptomaatiline ravi, sealhulgas valuvaigistite kasutamine.

Ägeda porfüüria hulka kuuluvad (sageduse kahanevas järjekorras) äge vahelduv porfüüria (AIP), kirju porfüüria (VP), pärilik koproporfüüria (HCP) ja üliharuldane 6-DALK-i puudulikkusega porfüüria.

Heterosügootides ilmneb äge porfüüria harva enne puberteeti ja hiljem - ainult 20-30% ensümaatiliste defektide kandjatest. Homosügootidel ja topeltheterosügootidel avaldub haigus sageli raskemate sümptomitega ja reeglina lapsepõlves.

Provotseerivad tegurid

Arvukate provotseerivate tegurite mõju on tavaliselt seotud heemi biosünteesi stimuleerimisega määral, mis ületab defektse ensüümi võimeid. Selle tulemusena akumuleeruvad prekursorid - porfobilinoteen (PBG) ja 5-aminolevuliinhape (ALA) ning DALK-puuduliku porfüüria korral ainult ALA.

Mängida olulist rolli hormonaalsed tegurid. Naistel esinevad rünnakud sagedamini kui meestel, eriti hormonaalsete muutuste perioodidel (vahetult enne menstruatsiooni, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel, varajased staadiumid Rasedus).

Muud vallandajad hõlmavad ravimid(barbituraadid, teised epilepsiavastased ravimid ja sulfoonamiidantibiootikumid) ja suguhormoonid, eriti need, mis indutseerivad maksas ALA süntaasi ja tsütokroom P-450 ensüüme. Rünnakud tekivad tavaliselt esimesel päeval pärast kokkupuudet provotseerivate ravimitega. Madala kalorsusega ja madala süsivesikute sisaldusega dieedid, alkohol ja orgaanilised lahustid võivad samuti põhjustada sümptomeid. Mõnikord arenevad rünnakud nakkushaiguste ja muude haiguste, vaimsete kogemuste ja kirurgilised sekkumised. Tavaliselt on rünnaku põhjuseks mitu tegurit, mida on mõnikord raske tuvastada.

VP ja NCP jaoks naha ilmingud päikesevalguse poolt esile kutsutud.

Ägeda porfüüria sümptomid ja tunnused

Ägedat porfüüriat iseloomustavad närvisüsteemi kahjustuse sümptomid ja tunnused, kõhuvalu või mõlemad (neurovistseraalsed ilmingud). Enamik defektse geeni kandjaid kogeb elu jooksul vaid üksikuid rünnakuid või üldse mitte. Teistel sümptomid korduvad. Naistel piirduvad rünnakud sageli menstruaaltsükli faasidega.

Ägeda porfüüria rünnak

Ägedale rünnakule eelneb tavaliselt kõhukinnisus, väsimus, ärrituvus ja unetus. Enamik sagedased sümptomid- kõhuvalu ja oksendamine. Valu on piinav ja ei vasta lihaspingele kõhu seina. Seda seostatakse vistseraalsete närvide toksilise kahjustusega või lokaalsest vasokonstriktsioonist tingitud elundiisheemiaga. Kuna põletikku pole, jääb kõht pehmeks; Kõhukelme ärrituse tunnused puuduvad. Temperatuur ja valgete vereliblede arv on normaalsed või ainult veidi tõusnud. Paralüütiline soolesulgus võib kaasneda puhitus. Rünnaku ajal muutub uriin punaseks või punakaspruuniks ja sisaldab PBG-d.

Mõjutada võivad kõik perifeerse ja kesknärvisüsteemi osad. Raskeid ja pikaajalisi rünnakuid iseloomustab motoorne neuropaatia. Algselt on tavaliselt kahjustatud jäsemete motoorsed neuronid (mis põhjustab käte ja jalgade nõrkust), kuid kaasatud võivad olla kõik motoorsed neuronid ja kraniaalnärvid; võib tekkida tetrapleegia. Boulevardi kahjustused põhjustavad hingamispuudulikkust.

Kesknärvisüsteemi kahjustus võib avalduda krampide või vaimsed häired(apaatia, depressioon, agitatsioon ja isegi ilmne psühhoos koos hallutsinatsioonidega). Krambid, psühhootiline käitumine ja hallutsinatsioonid võivad olla seotud ka hüponatreemia või hüpomagneseemiaga, millega kaasnevad südame rütmihäired.

Ärevus ja tahhükardia on tavaliselt põhjustatud katehhoolamiinide liigsest kogusest; harvadel juhtudel on põhjuseks katehhoolamiinide rütmihäired äkksurm. Labiilne hüpertensioon koos mööduva vererõhu tõusuga, kui seda ei ravita, põhjustab vaskulaarseid muutusi, mis põhjustavad pöördumatut hüpertensiooni. Keskmiselt neerupuudulikkusÄgeda porfüüriaga on seotud palju tegureid; peamine neist on ilmselt hüpertensioon, mis muutub krooniliseks arteriaalne hüpertensioon.

Subakuutsed või subkroonilised sümptomid

Mõnel patsiendil püsivad sümptomid kauem kui kaua aega, kuid vähem väljendunud (näiteks kõhukinnisus, väsimus, peavalud, valu alaseljas või puusas, paresteesia, tahhükardia, õhupuudus, unetus, vaimsed muutused, krambid).

Nahasümptomid VP-s ja NCP-s

Isegi neurovistseraalsete sümptomite puudumisel muutub nahk kergesti haavatavaks ja avatud kehapiirkondadele tekivad bulloossed lööbed. Patsiendid sageli ei tea, et nad ei tohiks olla päikese käes. Naha sümptomidägeda porfüüria korral ei erine need hilises faasis esinevatest naha porfüüria.

Hilised ilmingud

Motoorsed häired ägedate rünnakute ajal võivad põhjustada rünnakute vahel püsivat nõrkust. Elu teisel poolel suureneb hepatotsellulaarse kartsinoomi esinemissagedus AKI-ga ja võimalik, et ka CAP-i ja NPC-ga patsientidel, eriti pärast rünnakuid, hüpertensioon ja neerupuudulikkus.

Ägeda porfüüria diagnoosimine

• Uriini analüüs PBG jaoks.
• Kui tulemused on positiivsed, tehakse ALA ja PBG kvantitatiivne määramine.
• Vajadusel selgitage välja haiguse tüüp - geneetiline analüüs.

Äge rünnak. Diagnoos on sageli ekslik, kuna äge rünnak jäljendab seisundit. äge kõht"(mis viib mõnikord tarbetuteni kirurgia) või närviline või vaimuhaigus. Porfüüria rünnakut tuleks kahtlustada patsientidel, kes on varem tuvastatud defektse geeni kandjana, või neil, kelle perekonna ajaloos on porfüüria tunnuseid. Siiski isegi sisse teadaolevad juhtumid defektse geeni kandja, on vaja hinnata ägeda rünnaku muude põhjuste võimalust.

Peamine sümptom on uriini punane või punakaspruun värvus, mida enne rünnaku algust ei olnud. Seetõttu tuleb kõigil patsientidel, kes kaebavad kõhuvalu (ilma ilmse põhjuseta), teha uriinianalüüs, eriti kõhukinnisuse, oksendamise, tahhükardia, lihasnõrkuse, tabloidsümptomite või vaimsete kõrvalekallete korral.

Porfüüria kahtluse korral määratakse PBG sisaldus uriinis kiirete kvalitatiivsete või poolkvantitatiivsete meetoditega. Positiivsed testitulemused või veenvad kliiniline pilt nõuda kvantifitseerimine ALA ja PBG (soovitavalt samades uriiniproovides, mida varem testiti). Normist üle 5 korra kõrgem PBG ja ALA sisaldus viitab ägedale porfüüriahoole, välja arvatud juhul, kui patsient on defektse geeni kandja, mille puhul esines haiguse varjatud faasis sama suur porfüriini prekursorite eritumine.

Kell normaalsed tasemed PBG ja ALC peaksid kaaluma teist diagnoosi. Suurenenud sisu Normaalse või veidi kõrgenenud PBG tasemega ALA näitab pliimürgitust või DALK-i puudulikkuse porfüüriat. 24-tunnine uriinianalüüs on sellistel juhtudel kasutu. Selle asemel analüüsitakse juhuslikke uriiniproove, mille lahjendus on korrigeeritud kreatiniini taseme suhtes. Samuti on vaja määrata elektrolüütide ja Mg sisaldus. Hüponatreemia põhjus võib olla tugev oksendamine või kõhulahtisus pärast hüpotoonilise lahuse manustamist.

Porfüüria tüübi määramine. Kuna igat tüüpi ägeda porfüüria ravi on sama, on haiguse tüübi määramine oluline peamiselt defektse geeni kandjate tuvastamiseks patsiendi sugulaste seas. Kui perekonnas on juba esinenud porfüüria ja mutatsiooni tüüpi, on diagnoos ilmne, kuid seda saab kinnitada geneetilise analüüsi tulemustega. Diagnoosi kinnitamiseks ei ole vaja määrata ensüümi aktiivsust. Kui perekonna anamneesis diagnoosile viiteid pole, eristatakse ägeda porfüüria vorme tüüpiliste ühendite kuhjumisega plasmas ja nende eritumisega uriini ja väljaheitega. ALA ja PBG kõrgenenud tasemega uriinis määratakse porfüriinide sisaldus väljaheites. AKI-le on iseloomulik normaalne või ainult veidi suurenenud tase väljaheites, samas kui NCP-d ja VP-d iseloomustab kõrge tase. Haiguse varjatud faasis need markerid sageli puuduvad. NCP ja VP puhul sisaldab plasma iseloomuliku fluorestsentsiga porfüriine. PBG deaminaasi aktiivsuse vähenemine erütrotsüütides ligikaudu 50% normist näitab AKI-d, protoporfürinogeeni oksüdaasi puudulikkus leukotsüütides viitab CP-le ja koproporfürinogeeni oksüdaasi puudulikkus NCP-le.

Pereliikmete läbivaatus. Haiguse pärimise risk on 50%. Kuna terapeutilised soovitused pärast diagnoosimist vähendavad haiguse avaldumise riski, tuleks haige perede lapsi hinnata enne puberteedi algust. Kui mutatsioon on teada, tehakse lapsele geneetiline test; kui see pole teada, siis määrata vastavate ensüümide aktiivsus erütrotsüütides või leukotsüütides. Geeniuuringuid tehakse ka emakasiseseks diagnoosimiseks (amniotsenteesi või koorioni villuse analüüsiga), kuid arvestades enamiku defektse geeni kandjate soodsaid väljavaateid, on emakasisene diagnoos harva näidustatud.

Ägeda porfüüria prognoos

Meditsiini ja eneseabimeetodite edusammud parandavad porfüüria sümptomitega patsientide prognoosi. Mõnel neist on aga endiselt sagedased kriisid või tekib püsiv halvatus ja neerupuudulikkus. Lisaks võib vajadus tugevate valuvaigistite järele viia narkosõltuvuse levikuni.

Ägeda porfüüria ravi

• Võimalusel kõrvaldage provotseerivad tegurid.
• Dekstroos (suukaudselt või intravenoosselt).
• IV heem.

Ägeda rünnaku ravi on kõigi ägedate porfüüriate puhul sama. Võimalikud provotseerivad tegurid tuvastatakse ja kõrvaldatakse. Välja arvatud kerged juhud, on vajalik patsiendi hospitaliseerimine vaikses, pimendatud eraldi ruumis. Jälgige südame löögisagedust, vererõhku, vee ja elektrolüütide tasakaalu. Pidevalt jälgida patsiendi neuroloogilist seisundit, funktsiooni Põis, lihaste ja sidemete seisund, hingamisfunktsioon ja vere hapnikuga küllastus (pulssoksümeetria). Sümptomite (valu, oksendamine) leevendamiseks kasutage sel juhul ohutuid vahendeid.

Dekstroos (300-500 g päevas) pärsib ALA süntaasi ja leevendab sümptomeid. Oksendamise puudumisel manustatakse dekstroosi suu kaudu ja oksendamise korral intravenoosselt. Ülehüdratatsiooni vältimiseks samaaegse hüponatreemiaga manustatakse 50% dekstroosi lahust tilgutades läbi tsentraalse venoosne kateeter(1 liiter 24 tunni jooksul).

Heemi intravenoosne manustamine on efektiivsem kui dekstroosi manustamine ja raskete haigushoogude korral elektrolüütide tasakaalu või tugev lihasnõrkus, tuleb sellega kohe alustada. Heemi manustamine kaovad sümptomid tavaliselt 3-4 päeva jooksul. Heemteraapiaga viivitamine võib põhjustada rohkem raskeid kahjustusi närvid ja patsiendi seisundi aeglasem ja mittetäielik taastumine. USA-s on heem saadaval lüofiliseeritud hematiinina, mida lahjendatakse steriilse veega. Hematiini kasutamisel tekivad kiiresti heemi lagunemissaadused, mis võivad infusioonikohas põhjustada flebiiti; neil toodetel on ka mööduv antikoagulantne toime. Hematiini lahjendamisel 20% inimese albumiin kõrvalmõjud vähem väljendunud. Heemarginaat on stabiilsem ja üldiselt toksilisusevaba.

Patsientidel, kellel on rasked korduvad atakid, mis ohustavad neerukahjustust või püsivat neuroloogilist puudujääki, on võimalik alternatiiviks maksa siirdamine. Kell aktiivne haigus ja lõppstaadiumis neeruhaiguse korral tuleks kaaluda samaaegset neeru- ja maksasiirdamist, sest dialüüs suurendab oluliselt närvikahjustuse riski.

Ärahoidmine

Ägeda porfüüria geeni kandjad peaksid vältima:

• potentsiaalselt ohtlikud ravimid;
• alkohol;
• emotsionaalne stress;
• kokkupuude orgaaniliste lahustitega;
• ranged dieedid;
• paastumise perioodid.

Rasvumise dieet peaks kaasa tooma järkjärgulise kehakaalu languse ja seda tuleks kasutada ainult remissiooniperioodidel. EP või NCP kandjad peaksid minimeerima kokkupuudet päikesega. Päikesekreemid, mis kaitsevad ainult ultraviolettkiirguse B eest, on ebaefektiivsed; Parem on kasutada titaandioksiidiga läbipaistmatuid kreeme. Kõikidele patsientidele tuleks anda kirjalikud teabematerjalid porfüüriaühenduste kaudu ja neile tuleb anda otsest nõustamist.

Haiguse kandmine peab olema selgelt märgistatud meditsiinilised dokumendid ja anda patsientidele erivorm vajalike ettevaatusabinõude loeteluga.

Kõrge süsivesikute sisaldusega dieet vähendab ägedate haigushoogude riski. Selline dieet või iga tund suhkrutüki võtmine leevendab ägeda rünnaku sümptomeid.

Sagedaste ja ettenähtavate rünnakute korral (näiteks naistel, kelle rünnakud on seotud menstruaaltsükli) võib aidata heemi profülaktiline manustamine vahetult enne eeldatavat rünnaku algust. Sellega seoses puuduvad standardsed soovitused; Peaksite konsulteerima spetsialistiga. Sage premenstruaalsed rünnakud Mõnel naisel saab seda ennetada gonadotropiini vabastava hormooni analoogi manustamisega kombinatsioonis östrogeenide väikeste annustega. Mõnikord kasutatakse suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid edukalt, kuid nende progestiinikomponent võib porfüüria sümptomeid süvendada.

Neerukahjustuse vältimiseks on vaja kontrollida kroonilist arteriaalset hüpertensiooni ( ohutud vahendid). Ilmse neerufunktsiooni häirega patsiendid suunatakse nefroloogi vastuvõtule.

Ägeda porfüüria geeni kandjate hulgas, eriti kliiniliselt raske haiguse korral, on hepatotsellulaarse kartsinoomi esinemissagedus kõrge. Üle 50-aastaseid patsiente tuleb kontrollida kord aastas või kaks korda aastas, et hinnata maksa seisundit (ultraheli kontrastainega). Õigeaegne sekkumine võib pikendada patsientide eluiga.