Porfüüria ja selle ägedad vormid. Vahelduva porfüüria sümptomid

Äge vahelduv porfüüria- geneetiliselt määratud haigus, mis on põhjustatud keskse kahjustusest närvisüsteem, harvem - perifeerne närvisüsteem, perioodiline valu kõhus, suurenenud vererõhk ja roosa uriini eritumisest tingitud suur kogus see sisaldab porfüriinide eelkäijat.

Mis provotseerib / põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat:

Haigus on geneetiliselt määratud, edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.

Sagedamini mõjutab haigus noori naisi, tüdrukuid ning seda provotseerib rasedus, sünnitus. Samuti on haigus võimalik mitmete ravimite, näiteks barbituraatide, sulfaravimite, analgiinide tarbimise tõttu. Kõige sagedamini täheldatakse ägenemisi pärast operatsioone, eriti kui premedikatsiooniks kasutati naatriumtiopentaali.

Patogenees (mis juhtub?) Ägeda vahelduva porfüüria ajal:

Haigus põhineb ensüümi uroporfürinogeeni I-süntaasi aktiivsuse rikkumisel, samuti 6-aminolevuliinhappe süntaasi aktiivsuse suurenemisel.

Haiguse kliinilisi ilminguid iseloomustab akumuleerumine närvirakk mürgine aine 8-aminolevuliinhape. See ühend on kontsentreeritud hüpotalamuses ja pärsib aju naatrium-kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsust, mis põhjustab ioonide transpordi katkemist läbi membraanide ja kahjustab närvifunktsiooni.

Tulevikus areneb närvide demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia, mis määrab haiguse kõik kliinilised ilmingud.

Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid:

Enamik tunnusmärkäge vahelduv porfüüria on kõhuvalu. Mõnikord eelneb tugevale valule menstruatsiooni hilinemine. Sageli opereeritakse patsiente, kuid valu põhjust ei leita.

Ägeda porfüüria korral mõjutab närvisüsteemi raske polüneuriidi tüüp. See algab valust jäsemetes, liikumisraskustest, mis on seotud nii valu kui ka sümmeetriliste liikumishäiretega, eelkõige jäsemete lihastes. Kui patoloogilises protsessis on kaasatud randme, pahkluu, käe lihased, võivad tekkida peaaegu pöördumatud deformatsioonid. Protsessi edenedes tekib nelja jäseme parees, tulevikus on võimalik hingamislihaste halvatus ja surm.

Samuti on protsessi kaasatud kesknärvisüsteem, mille tagajärjel tekivad krambid, epileptiformsed krambid, deliirium, hallutsinatsioonid.

Enamikul patsientidest tõuseb vererõhk, võimalik on raske arteriaalne hüpertensioon nii süstoolse kui ka diastoolse rõhu tõusuga.

Arst peaks lõpetama mõnede näiliselt kahjutute ravimite võtmise, nagu valokordiin, bellaspon, belloid, teofedriin, mis sisaldavad fenobarbitaali, mis võivad haigust süvendada. Selle porfüüria vormi ägenemine toimub ka naissuguhormoonide mõjul, seenevastased ravimid(griseofulviin).

Sageli on surma põhjuseks rasked neuroloogilised häired, kuid mõnel juhul taanduvad neuroloogilised sümptomid, millele järgneb remissioon. Seoses haiguse sellise iseloomuliku kliinilise pildiga nimetati seda ägedaks vahelduvaks porfüüriaks.

Tuleb märkida, et mitte kõigil patoloogilise geeni kandjatel pole haigus kliiniliselt avaldunud. Sageli on haigete sugulastel, eriti meestel, haiguse biokeemilised tunnused, kuid neid ei ole ega ole olnud. kliinilised sümptomid. See on ägeda vahelduva porfüüria varjatud vorm. Sellistel inimestel, kui kokku puutuda ebasoodsad tegurid võib tekkida tõsine ägenemine.

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoos:

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine põhineb porfüriinide (nn porfobilinogeeni) ja 6-aminolevuliinhappe sünteesi prekursorite tuvastamisel patsientide uriinis.

Ägeda vahelduva porfüüria diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste, haruldasemate porfüüria vormidega (pärilik koproporfüüria, kirju porfüüria), samuti pliimürgistusega.

Pliimürgistust iseloomustavad kõhuvalu, polüneuriit. Erinevalt ägedast porfüüriast kaasneb pliimürgistusega aga hüpokroomne aneemia koos erütrotsüütide basofiilse punktsiooniga ja kõrge sisaldus seerumi raud. Aneemia ei ole ägeda porfüüria korral tüüpiline. Naistel, kes kannatavad äge porfüüria ja menorraagia, on võimalik krooniline posthemorraagiline rauavaegusaneemia, millega kaasneb madal sisaldus seerumi raud.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi:

Esiteks tuleks kasutamisest välja jätta kõik ravimid, mis põhjustavad haiguse ägenemist. Ärge määrake patsientidele analginit, rahusteid. Tugeva valu korral on näidustatud narkootilised ravimid, kloorpromasiin. Terava tahhükardia, vererõhu olulise tõusu korral on soovitatav kasutada inderali või obzidaani, raske kõhukinnisusega - prozeriini.

Mitmed ägeda vahelduva porfüüria korral kasutatavad ravimid (peamiselt glükoos) on suunatud porfüriinide tootmise vähendamisele. Soovitatav on süsivesikuterikas dieet, kontsentreeritud glükoosilahuseid manustatakse intravenoosselt (kuni 200 g päevas).

Märkimisväärne mõju rasketel juhtudel annab hematiini sisseviimise, kuid ravim põhjustab mõnikord ohtlikke reaktsioone.

Ägeda porfüüria rasketel juhtudel, hingamispuudulikkuse korral vajavad patsiendid pikaajalist kontrollitud kopsude ventilatsiooni.

Positiivse dünaamika korral, samuti patsientide seisundi märgatava paranemise korral kasutatakse taastusravina massaaži ja terapeutilisi harjutusi.

Remissiooni korral on vajalik ägenemiste ennetamine, ennekõike ägenemist põhjustavate ravimite väljajätmine.

Närvisüsteemi kahjustuse prognoos on üsna tõsine, eriti kasutamisel kunstlik ventilatsioon kopsud.

Kui haigus kulgeb ilma tõsiste häireteta, on prognoos üsna hea. Sageli on võimalik saavutada remissioon raske tetrapareesi, vaimsete häiretega patsientidel. Porfüüria biokeemiliste tunnuste tuvastamiseks on vaja uurida patsientide sugulasi. Kõik latentse porfüüriaga patsiendid peaksid vältima ravimeid ja kemikaale, mis porfüüriat süvendavad.

Milliste arstide poole peaksite pöörduma, kui teil on äge vahelduv porfüüria?

Kas olete millegi pärast mures? Kas soovite saada täpsemat teavet ägeda vahelduva porfüüria, selle põhjuste, sümptomite, ravi- ja ennetusmeetodite, haiguse kulgemise ja sellele järgneva dieedi kohta? Või vajate ülevaatust? Sa saad broneerige aeg arsti juurde- kliinik Eurolaboratooriumis alati teie teenistuses! Parimad arstid uurige teid, uurige väliseid märke ja aidata tuvastada haigust sümptomite järgi, nõustada ja pakkuda abi vajas ja pane diagnoos. sa saad ka kutsuge koju arst. Kliinik Eurolaboratooriumis avatud teile ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie Kiievi kliiniku telefon: (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliinikumi sekretär valib teile arsti juurde minekuks sobiva päeva ja tunni. Meie koordinaadid ja juhised on näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki talle pakutavaid kliiniku teenuseid.

(+38 044) 206-20-00

Kui olete varem mingeid uuringuid läbi viinud, viige nende tulemused kindlasti arsti juurde konsultatsioonile. Kui õpingud pole lõpetatud, teeme kõik vajaliku oma kliinikus või koos kolleegidega teistes kliinikutes.

Sina? Peate oma üldise tervise suhtes olema väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguse sümptomid ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on juba hilja neid ravida. Igal haigusel on oma spetsiifilised sümptomid, iseloomulikud tunnused välised ilmingud- nn haiguse sümptomid. Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste üldisel diagnoosimisel. Selleks peate lihtsalt mitu korda aastas läbi vaadata arst mitte ainult ennetamiseks kohutav haigus vaid ka toetada terve vaim kehas ja kehas tervikuna.

Kui soovid arstilt küsimust esitada, kasuta veebikonsultatsiooni rubriiki, ehk leiad sealt oma küsimustele vastused ja loe enesehoolduse näpunäiteid. Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide arvustustest, proovige jaotisest vajalikku teavet leida. Registreeruge ka meditsiiniportaalis Eurolaboratooriumis olla pidevalt kursis viimased uudised ja saidi teabe värskendused, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Muud haigused rühmast Vere, vereloomeorganite haigused ja individuaalsed immuunmehhanismiga seotud häired:

B12 vaegusaneemia

Aneemia, mis on tingitud porfüriinide kasutamisest tingitud sünteesi kahjustusest

Aneemia, mis on tingitud globiiniahelate struktuuri rikkumisest

Aneemia, mida iseloomustab patoloogiliselt ebastabiilsete hemoglobiinide kandmine

Fanconi aneemia

Pliimürgistusega seotud aneemia

aplastiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia mittetäielike soojusaglutiniinidega

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia täielike külmade aglutiniinidega

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia soojade hemolüsiinidega

Raske ahela haigused

Werlhofi haigus

von Willebrandi haigus

Di Guglielmo haigus

Jõuluhaigus

Marchiafava-Micheli haigus

Rendu-Osleri haigus

Alfa raske ahela haigus

gamma raske ahela haigus

Shenlein-Henochi haigus

Ekstramedullaarsed kahjustused

Karvrakuline leukeemia

Hemoblastoosid

Hemolüütiline ureemiline sündroom

Hemolüütiline ureemiline sündroom

E-vitamiini vaegusega seotud hemolüütiline aneemia

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G-6-PDH) puudulikkusega seotud hemolüütiline aneemia

Loote ja vastsündinu hemolüütiline haigus

Hemolüütiline aneemia, mis on seotud punaste vereliblede mehaanilise kahjustusega

Vastsündinu hemorraagiline haigus

Pahaloomuline histiotsütoos

Hodgkini tõve histoloogiline klassifikatsioon

DIC

K-vitamiinist sõltuvate tegurite puudus

I faktori puudus

II faktori puudus

Faktori V puudus

VII faktori puudus

XI faktori puudus

XII faktori puudus

Faktori XIII puudulikkus

Rauavaegusaneemia

Kasvaja progresseerumise mustrid

Immuunne hemolüütiline aneemia

Hemoblastooside lutika päritolu

Leukopeenia ja agranulotsütoos

Lümfosarkoomid

Naha lümfotsütoom (Caesari tõbi)

Lümfisõlmede lümfotsütoom

Põrna lümfotsütoom

Kiirgushaigus

Marsiv hemoglobinuuria

Mastotsütoos (nuumrakuline leukeemia)

Megakarüoblastne leukeemia

Hemoblastooside normaalse vereloome pärssimise mehhanism

Mehaaniline kollatõbi

Müeloidne sarkoom (klorooom, granulotsüütiline sarkoom)

hulgimüeloom

Müelofibroos

Koagulatsiooni hemostaasi häired

Pärilik a-fi-lipoproteineemia

pärilik koproporfüüria

Pärilik megaloblastiline aneemia Lesh-Nyani sündroomi korral

Pärilik hemolüütiline aneemia, mis on tingitud erütrotsüütide ensüümide aktiivsuse halvenemisest

Letsitiin-kolesterooli atsüültransferaasi aktiivsuse pärilik puudulikkus

Pärilik X faktori puudulikkus

pärilik mikrosferotsütoos

pärilik püropoükülotsütoos

Pärilik stomatotsütoos

Pärilik sferotsütoos (Minkowski-Choffardi tõbi)

pärilik elliptotsütoos

pärilik elliptotsütoos

Äge posthemorraagiline aneemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge madala protsendiga leukeemia

Äge megakarüoblastne leukeemia

Äge müeloidleukeemia (äge mitte-lümfoblastne leukeemia, äge müeloidleukeemia)

Äge monoblastne leukeemia

Äge promüelotsüütiline leukeemia

Äge promüelotsüütiline leukeemia

Äge erütromüeloos (erütroleukeemia, Di Guglielmo tõbi)

Äge vahelduv porfüüria- geneetiliselt määratud haigus, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustustest, harvem - perifeerne närvisüsteem, perioodiline valu kõhus, vererõhu tõus ja roosakas uriinis sisalduva porfüriini prekursori suure koguse tõttu.

Mis provotseerib / põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat:

Haigus on geneetiliselt määratud, edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.

Sagedamini mõjutab haigus noori naisi, tüdrukuid ning seda provotseerib rasedus, sünnitus. Samuti on haigus võimalik mitmete ravimite, näiteks barbituraatide, sulfaravimite, analgiinide tarbimise tõttu. Kõige sagedamini täheldatakse ägenemisi pärast operatsioone, eriti kui premedikatsiooniks kasutati naatriumtiopentaali.

Patogenees (mis juhtub?) Ägeda vahelduva porfüüria ajal:

Haigus põhineb ensüümi uroporfürinogeeni I-süntaasi aktiivsuse rikkumisel, samuti 6-aminolevuliinhappe süntaasi aktiivsuse suurenemisel.

Haiguse kliinilisi ilminguid iseloomustab mürgise aine 8-aminolevuliinhappe kuhjumine närvirakus. See ühend on kontsentreeritud hüpotalamuses ja pärsib aju naatrium-kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsust, mis põhjustab ioonide transpordi katkemist läbi membraanide ja kahjustab närvifunktsiooni.

Tulevikus areneb närvide demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia, mis määrab haiguse kõik kliinilised ilmingud.

Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid:

Ägeda vahelduva porfüüria kõige iseloomulikum sümptom on kõhuvalu. Mõnikord eelneb tugevale valule menstruatsiooni hilinemine. Sageli opereeritakse patsiente, kuid valu põhjust ei leita.

Ägeda porfüüria korral mõjutab närvisüsteemi raske polüneuriidi tüüp. See algab valust jäsemetes, liikumisraskustest, mis on seotud nii valu kui ka sümmeetriliste liikumishäiretega, eelkõige jäsemete lihastes. Kui patoloogilises protsessis on kaasatud randme, pahkluu, käe lihased, võivad tekkida peaaegu pöördumatud deformatsioonid. Protsessi edenedes tekib nelja jäseme parees, tulevikus on võimalik hingamislihaste halvatus ja surm.

Samuti on protsessi kaasatud kesknärvisüsteem, mille tagajärjel tekivad krambid, epileptiformsed krambid, deliirium, hallutsinatsioonid.

Enamikul patsientidest tõuseb vererõhk, võimalik on raske arteriaalne hüpertensioon nii süstoolse kui ka diastoolse rõhu tõusuga.

Arst peaks lõpetama mõnede näiliselt kahjutute ravimite võtmise, nagu valokordiin, bellaspon, belloid, teofedriin, mis sisaldavad fenobarbitaali, mis võivad haigust süvendada. Selle porfüüria vormi ägenemine toimub ka naissuguhormoonide, seenevastaste ravimite (griseofulviin) mõjul.

Sageli on surma põhjuseks rasked neuroloogilised häired, kuid mõnel juhul taanduvad neuroloogilised sümptomid, millele järgneb remissioon. Seoses haiguse sellise iseloomuliku kliinilise pildiga nimetati seda ägedaks vahelduvaks porfüüriaks.

Tuleb märkida, et mitte kõigil patoloogilise geeni kandjatel pole haigus kliiniliselt avaldunud. Sageli on haigete sugulastel, eriti meestel, haiguse biokeemilised tunnused, kuid kliinilised sümptomid puuduvad ega ole olnud. See on ägeda vahelduva porfüüria varjatud vorm. Sellistel inimestel võib ebasoodsate teguritega kokkupuutel tekkida tõsine ägenemine.

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoos:

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine põhineb porfüriinide (nn porfobilinogeeni) ja 6-aminolevuliinhappe sünteesi prekursorite tuvastamisel patsientide uriinis.

Ägeda vahelduva porfüüria diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste, haruldasemate porfüüria vormidega (pärilik koproporfüüria, kirju porfüüria), samuti pliimürgistusega.

Pliimürgistust iseloomustavad kõhuvalu, polüneuriit. Erinevalt ägedast porfüüriast kaasneb pliimürgistusega aga hüpokroomne aneemia koos erütrotsüütide basofiilse punktsiooniga ja kõrge seerumi rauasisaldusega. Aneemia ei ole ägeda porfüüria korral tüüpiline. Ägeda porfüüria ja menorraagia all kannatavatel naistel on võimalik krooniline posthemorraagiline rauavaegusaneemia, millega kaasneb madal seerumi rauasisaldus.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi:

Esiteks tuleks kasutamisest välja jätta kõik ravimid, mis põhjustavad haiguse ägenemist. Ärge määrake patsientidele analginit, rahusteid. Tugeva valu korral on näidustatud narkootilised ravimid, kloorpromasiin. Terava tahhükardia, vererõhu olulise tõusu korral on soovitatav kasutada inderali või obzidaani, raske kõhukinnisusega - prozeriini.

Mitmed ägeda vahelduva porfüüria korral kasutatavad ravimid (peamiselt glükoos) on suunatud porfüriinide tootmise vähendamisele. Soovitatav on süsivesikuterikas dieet, kontsentreeritud glükoosilahuseid manustatakse intravenoosselt (kuni 200 g päevas).

Märkimisväärne mõju rasketel juhtudel annab hematiini sisseviimise, kuid ravim põhjustab mõnikord ohtlikke reaktsioone.

Ägeda porfüüria rasketel juhtudel, hingamispuudulikkuse korral vajavad patsiendid pikaajalist kontrollitud kopsude ventilatsiooni.

Positiivse dünaamika korral, samuti patsientide seisundi märgatava paranemise korral kasutatakse taastusravina massaaži ja terapeutilisi harjutusi.

Remissiooni korral on vajalik ägenemiste ennetamine, ennekõike ägenemist põhjustavate ravimite väljajätmine.

Närvisüsteemi kahjustuse prognoos on üsna tõsine, eriti mehaanilise ventilatsiooni kasutamisel.

Kui haigus kulgeb ilma tõsiste häireteta, on prognoos üsna hea. Sageli on võimalik saavutada remissioon raske tetrapareesi, vaimsete häiretega patsientidel. Porfüüria biokeemiliste tunnuste tuvastamiseks on vaja uurida patsientide sugulasi. Kõik latentse porfüüriaga patsiendid peaksid vältima ravimeid ja kemikaale, mis porfüüriat süvendavad.

Milliste arstide poole peaksite pöörduma, kui teil on äge vahelduv porfüüria?

Kas olete millegi pärast mures? Kas soovite saada täpsemat teavet ägeda vahelduva porfüüria, selle põhjuste, sümptomite, ravi- ja ennetusmeetodite, haiguse kulgemise ja sellele järgneva dieedi kohta? Või vajate ülevaatust? Sa saad broneerige aeg arsti juurde- kliinik Eurolaboratooriumis alati teie teenistuses! Parimad arstid vaatavad teid läbi, uurivad väliseid tunnuseid ja aitavad haigust sümptomite järgi tuvastada, nõustavad ja osutavad vajalikku abi ning panevad diagnoosi. sa saad ka kutsuge koju arst. Kliinik Eurolaboratooriumis avatud teile ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie Kiievi kliiniku telefon: (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliinikumi sekretär valib teile arsti juurde minekuks sobiva päeva ja tunni. Meie koordinaadid ja juhised on näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki talle pakutavaid kliiniku teenuseid.

(+38 044) 206-20-00

Kui olete varem mingeid uuringuid läbi viinud, viige nende tulemused kindlasti arsti juurde konsultatsioonile. Kui õpingud pole lõpetatud, teeme kõik vajaliku oma kliinikus või koos kolleegidega teistes kliinikutes.

Sina? Peate oma üldise tervise suhtes olema väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguse sümptomid ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on juba hilja neid ravida. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välised ilmingud - nn haiguse sümptomid. Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste üldisel diagnoosimisel. Selleks peate lihtsalt mitu korda aastas läbi vaadata arst mitte ainult kohutava haiguse ärahoidmiseks, vaid ka terve vaimu säilitamiseks kehas ja kehas tervikuna.

Kui soovid arstilt küsimust esitada, kasuta veebikonsultatsiooni rubriiki, ehk leiad sealt oma küsimustele vastused ja loe enesehoolduse näpunäiteid. Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide arvustustest, proovige jaotisest vajalikku teavet leida. Registreeruge ka meditsiiniportaalis Eurolaboratooriumis olla pidevalt kursis saidi viimaste uudiste ja teabevärskendustega, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Muud haigused rühmast Vere, vereloomeorganite haigused ja individuaalsed immuunmehhanismiga seotud häired:

B12 vaegusaneemia

Aneemia, mis on tingitud porfüriinide kasutamisest tingitud sünteesi kahjustusest

Aneemia, mis on tingitud globiiniahelate struktuuri rikkumisest

Aneemia, mida iseloomustab patoloogiliselt ebastabiilsete hemoglobiinide kandmine

Fanconi aneemia

Pliimürgistusega seotud aneemia

aplastiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia mittetäielike soojusaglutiniinidega

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia täielike külmade aglutiniinidega

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia soojade hemolüsiinidega

Raske ahela haigused

Werlhofi haigus

von Willebrandi haigus

Di Guglielmo haigus

Jõuluhaigus

Marchiafava-Micheli haigus

Rendu-Osleri haigus

Alfa raske ahela haigus

gamma raske ahela haigus

Shenlein-Henochi haigus

Ekstramedullaarsed kahjustused

Karvrakuline leukeemia

Hemoblastoosid

Hemolüütiline ureemiline sündroom

Hemolüütiline ureemiline sündroom

E-vitamiini vaegusega seotud hemolüütiline aneemia

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G-6-PDH) puudulikkusega seotud hemolüütiline aneemia

Loote ja vastsündinu hemolüütiline haigus

Hemolüütiline aneemia, mis on seotud punaste vereliblede mehaanilise kahjustusega

Vastsündinu hemorraagiline haigus

Pahaloomuline histiotsütoos

Hodgkini tõve histoloogiline klassifikatsioon

DIC

K-vitamiinist sõltuvate tegurite puudus

I faktori puudus

II faktori puudus

Faktori V puudus

VII faktori puudus

XI faktori puudus

XII faktori puudus

Faktori XIII puudulikkus

Rauavaegusaneemia

Kasvaja progresseerumise mustrid

Immuunne hemolüütiline aneemia

Hemoblastooside lutika päritolu

Leukopeenia ja agranulotsütoos

Lümfosarkoomid

Naha lümfotsütoom (Caesari tõbi)

Lümfisõlmede lümfotsütoom

Põrna lümfotsütoom

Kiirgushaigus

Marsiv hemoglobinuuria

Mastotsütoos (nuumrakuline leukeemia)

Megakarüoblastne leukeemia

Hemoblastooside normaalse vereloome pärssimise mehhanism

Mehaaniline kollatõbi

Müeloidne sarkoom (klorooom, granulotsüütiline sarkoom)

hulgimüeloom

Müelofibroos

Koagulatsiooni hemostaasi häired

Pärilik a-fi-lipoproteineemia

pärilik koproporfüüria

Pärilik megaloblastiline aneemia Lesh-Nyani sündroomi korral

Pärilik hemolüütiline aneemia, mis on tingitud erütrotsüütide ensüümide aktiivsuse halvenemisest

Letsitiin-kolesterooli atsüültransferaasi aktiivsuse pärilik puudulikkus

Pärilik X faktori puudulikkus

pärilik mikrosferotsütoos

pärilik püropoükülotsütoos

Pärilik stomatotsütoos

Pärilik sferotsütoos (Minkowski-Choffardi tõbi)

pärilik elliptotsütoos

pärilik elliptotsütoos

Äge posthemorraagiline aneemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge madala protsendiga leukeemia

Äge megakarüoblastne leukeemia

Äge müeloidleukeemia (äge mitte-lümfoblastne leukeemia, äge müeloidleukeemia)

Äge monoblastne leukeemia

Äge promüelotsüütiline leukeemia

Äge promüelotsüütiline leukeemia

Äge erütromüeloos (erütroleukeemia, Di Guglielmo tõbi)

Mis on äge vahelduv porfüüria

Äge vahelduv porfüüria- geneetiliselt määratud haigus, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustustest, harvem - perifeerne närvisüsteem, perioodiline valu kõhus, vererõhu tõus ja roosakas uriinis sisalduva porfüriini prekursori suure koguse tõttu.

Mis põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat

Haigus on geneetiliselt määratud, edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.

Sagedamini mõjutab haigus noori naisi, tüdrukuid ning seda provotseerib rasedus, sünnitus. Samuti on haigus võimalik mitmete ravimite, näiteks barbituraatide, sulfaravimite, analgiinide tarbimise tõttu. Kõige sagedamini täheldatakse ägenemisi pärast operatsioone, eriti kui premedikatsiooniks kasutati naatriumtiopentaali.

Patogenees (mis juhtub?) Ägeda vahelduva porfüüria ajal

Haigus põhineb ensüümi uroporfürinogeeni I-süntaasi aktiivsuse rikkumisel, samuti 6-aminolevuliinhappe süntaasi aktiivsuse suurenemisel.

Haiguse kliinilisi ilminguid iseloomustab mürgise aine 8-aminolevuliinhappe kuhjumine närvirakus. See ühend on kontsentreeritud hüpotalamuses ja pärsib aju naatrium-kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsust, mis põhjustab ioonide transpordi katkemist läbi membraanide ja kahjustab närvifunktsiooni.

Tulevikus areneb närvide demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia, mis määrab haiguse kõik kliinilised ilmingud.

Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid

Ägeda vahelduva porfüüria kõige iseloomulikum sümptom on kõhuvalu. Mõnikord eelneb tugevale valule menstruatsiooni hilinemine. Sageli opereeritakse patsiente, kuid valu põhjust ei leita.

Ägeda porfüüria korral mõjutab närvisüsteemi raske polüneuriidi tüüp. See algab valust jäsemetes, liikumisraskustest, mis on seotud nii valu kui ka sümmeetriliste liikumishäiretega, eelkõige jäsemete lihastes. Kui patoloogilises protsessis on kaasatud randme, pahkluu, käe lihased, võivad tekkida peaaegu pöördumatud deformatsioonid. Protsessi edenedes tekib nelja jäseme parees, tulevikus on võimalik hingamislihaste halvatus ja surm.

Samuti on protsessi kaasatud kesknärvisüsteem, mille tagajärjel tekivad krambid, epileptiformsed krambid, deliirium, hallutsinatsioonid.

Enamikul patsientidest tõuseb vererõhk, võimalik on raske arteriaalne hüpertensioon nii süstoolse kui ka diastoolse rõhu tõusuga.

Arst peaks lõpetama mõnede näiliselt kahjutute ravimite võtmise, nagu valokordiin, bellaspon, belloid, teofedriin, mis sisaldavad fenobarbitaali, mis võivad haigust süvendada. Selle porfüüria vormi ägenemine toimub ka naissuguhormoonide, seenevastaste ravimite (griseofulviin) mõjul.

Sageli on surma põhjuseks rasked neuroloogilised häired, kuid mõnel juhul taanduvad neuroloogilised sümptomid, millele järgneb remissioon. Seoses haiguse sellise iseloomuliku kliinilise pildiga nimetati seda ägedaks vahelduvaks porfüüriaks.

Tuleb märkida, et mitte kõigil patoloogilise geeni kandjatel pole haigus kliiniliselt avaldunud. Sageli on haigete sugulastel, eriti meestel, haiguse biokeemilised tunnused, kuid kliinilised sümptomid puuduvad ega ole olnud. See on ägeda vahelduva porfüüria varjatud vorm. Sellistel inimestel võib ebasoodsate teguritega kokkupuutel tekkida tõsine ägenemine.

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine põhineb porfüriinide (nn porfobilinogeeni) ja 6-aminolevuliinhappe sünteesi prekursorite tuvastamisel patsientide uriinis.

Ägeda vahelduva porfüüria diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste, haruldasemate porfüüria vormidega (pärilik koproporfüüria, kirju porfüüria), samuti pliimürgistusega.

Pliimürgistust iseloomustavad kõhuvalu, polüneuriit. Erinevalt ägedast porfüüriast kaasneb pliimürgistusega aga hüpokroomne aneemia koos erütrotsüütide basofiilse punktsiooniga ja kõrge seerumi rauasisaldusega. Aneemia ei ole ägeda porfüüria korral tüüpiline. Ägeda porfüüria ja menorraagia all kannatavatel naistel on võimalik krooniline posthemorraagiline rauavaegusaneemia, millega kaasneb madal seerumi rauasisaldus.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi

Esiteks tuleks kasutamisest välja jätta kõik ravimid, mis põhjustavad haiguse ägenemist. Ärge määrake patsientidele analginit, rahusteid. Tugeva valu korral on näidustatud narkootilised ravimid, kloorpromasiin. Terava tahhükardia, vererõhu olulise tõusu korral on soovitatav kasutada inderali või obzidaani, raske kõhukinnisusega - prozeriini.

Mitmed ägeda vahelduva porfüüria korral kasutatavad ravimid (peamiselt glükoos) on suunatud porfüriinide tootmise vähendamisele. Soovitatav on süsivesikuterikas dieet, kontsentreeritud glükoosilahuseid manustatakse intravenoosselt (kuni 200 g päevas).

Märkimisväärne mõju rasketel juhtudel annab hematiini sisseviimise, kuid ravim põhjustab mõnikord ohtlikke reaktsioone.

Ägeda porfüüria rasketel juhtudel, hingamispuudulikkuse korral vajavad patsiendid pikaajalist kontrollitud kopsude ventilatsiooni.

Positiivse dünaamika korral, samuti patsientide seisundi märgatava paranemise korral kasutatakse taastusravina massaaži ja terapeutilisi harjutusi.

Remissiooni korral on vajalik ägenemiste ennetamine, ennekõike ägenemist põhjustavate ravimite väljajätmine.

Närvisüsteemi kahjustuse prognoos on üsna tõsine, eriti mehaanilise ventilatsiooni kasutamisel.

Kui haigus kulgeb ilma tõsiste häireteta, on prognoos üsna hea. Sageli on võimalik saavutada remissioon raske tetrapareesi, vaimsete häiretega patsientidel. Porfüüria biokeemiliste tunnuste tuvastamiseks on vaja uurida patsientide sugulasi. Kõik latentse porfüüriaga patsiendid peaksid vältima ravimeid ja kemikaale, mis porfüüriat süvendavad.

Milliste arstide poole peaksite pöörduma, kui teil on äge vahelduv porfüüria?

Hematoloog

Terapeut

Kampaaniad ja eripakkumised

meditsiiniuudised

20.02.2019

Lasteftiisiaatrid külastasid Peterburi kooli nr 72, et uurida põhjuseid, miks 11 koolilast tundis esmaspäeval, 18. veebruaril tuberkuloositesti järel nõrkust ja uimasust.

18.02.2019

Venemaal on viimase kuu jooksul olnud leetrite puhang. Aastataguse perioodiga võrreldes on kasv enam kui kolmekordne. Viimati osutus nakkuse keskpunktiks Moskva hostel ...

Meditsiinilised artiklid

Peaaegu 5% kõigist pahaloomulistest kasvajatest on sarkoomid. Neid iseloomustab kõrge agressiivsus, kiire hematogeenne levik ja kalduvus pärast ravi taastuda. Mõned sarkoomid arenevad aastaid ilma midagi näitamata ...

Viirused mitte ainult ei hõlju õhus, vaid võivad sattuda ka käsipuudele, istmetele ja muudele pindadele, säilitades samal ajal oma aktiivsuse. Seetõttu reisides või avalikes kohtades soovitav on mitte ainult välistada suhtlemist teiste inimestega, vaid ka vältida ...

Tagasi hea nägemine ja jäta igaveseks hüvasti prillidega ja kontaktläätsed on paljude inimeste unistus. Nüüd saab selle kiiresti ja turvaliselt teoks teha. Uued võimalused laserkorrektsioon nägemine avatakse täiesti kontaktivaba Femto-LASIK tehnikaga.

Naha ja juuste eest hoolitsemiseks mõeldud kosmeetilised preparaadid ei pruugi tegelikult olla nii ohutud, kui me arvame.

168 PRAKTILINE MEDITSIIN

A.R. Akhmadejev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi vabariiklik kliiniline haigla Kaasani Riiklik Meditsiiniülikool

Äge vahelduv porfüüria (juhtumiaruanne)

Mina Akhmadeev Aryslan Radikovitš

Hematoloogia osakonna juhataja

420141, Kaasan, tn. Zavoisky, 18, eluk. 54, e-post: [e-postiga kaitstud]

Ägeda vahelduva porfüüria juhtum on esitatud seoses selle patoloogia harvaesineva esinemisega, kliinilised ilmingud raskused haiguse diagnoosimisel.

Märksõnad: porfüüria, heem, kõhuvalu, neuroloogilised sümptomid.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Tervishoiuministeeriumi vabariiklik kliiniline haigla vabariik Tatarstani Kaasani Riiklik Meditsiiniülikool

Äge vahelduv porfüüria (juhtumiaruanne)

Ägeda vahelduva porfüüria juhtum on seotud selle haiguse haruldase esinemisega, mitmesuguste kliiniliste ilmingutega ja diagnoosimisraskustega.

Märksõnad: porfüüria, heem, kõhuvalu, neuroloogilised sümptomid.

Porfüüriad on rühm haigusi, mis põhinevad heemi biosünteesi rikkumisel, mis põhjustab porfüriinide ja nende lähteainete liigset kuhjumist organismis. Kõige sagedamini tekivad porfüüriad heemi biosünteesi ensümaatiliste süsteemide pärilike defektide tagajärjel. Porfüüria oli kõige levinum keskajal Rootsis ja Šveitsis ning siit sai suure tõenäosusega alguse müüt vampiiridest. See haigus on Euroopas hästi tuntud, eriti kuninglikes dünastiates. Ajaloolane Andrew Wilson kirjutab sellest oma raamatus The Victorians (2002). Haigus lakkas esinemast alles pärast kuninganna Victoria (1819-1901) valitsemist. Enne seda oli pärilik porfüüria Briti kuninglikus perekonnas tavaline vaev. Just tema oli Victoria vanaisa, kuningas George III hulluse põhjuseks. Aastatel 1955–1959 kannatas umbes 4000 inimest Kagu-Anatooliast (Türgi) porfüüria all, kuna kasutati heksaklorobenseeni – fungitsiidi, mida on lisatud nisuidudele. Porfüüria ja vampirismi vahelise seose väitis esmakordselt dr Lee Illis Ühendkuningriigist. 1963. aastal esitas ta Kuninglikule Meditsiiniühingule monograafia Porfüüriast ja etioloogiast.

Libahunt Gyi”, mis andis väga üksikasjaliku ülevaate libahundi vereimejate ajaloolistest kirjeldustest seoses porfüüria sümptomitega.

Porfüüria võib olla kas pärilik või omandatud. Kõik porfüüriad on päritud autosoomselt dominantselt, välja arvatud kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria, mis pärineb autosoomselt retsessiivselt. Seda haigust põhjustab porfüriinide ja nende prekursorite (aminolevuliinhape, porfobilinogeen) kuhjumine ja suurenenud eritumine. Mõnel porfüürial on äge debüüt, näiteks pärilik koproporfüüria, äge vahelduv porfüüria või porfüüria variegate, mõnel aga krooniline, suhteliselt stabiilne kulg (kaasasündinud porfüüria, erütropoeetiline porfüüria). Ägedat porfüüriat iseloomustavad neurovistseraalsete sümptomite ägedad rünnakud, mis võivad kesta pikka aega. Neid porfüüriaid iseloomustavad järgmised kliinilised ilmingud: kõhuvalu, neuroloogilised, vaimsed häired, uriini värvumine roosa värv. Kroonilise porfüüriaga patsientidel on suurem tõenäosus

MEDITSIINI PRAEGUSED PROBLEEMID

PRAKTILINE MEDITSIIN 169

seal on naha ilmingud m haigus, maksa ja närvisüsteemi kaasamine patoloogilises protsessis ei pruugi olla, neid ei iseloomusta haiguse ägedad rünnakud. Lisaks jagunevad porfüüriad maksa- ja erütropoeetilisteks. Erütropoeetilised porfüüriad on üsna haruldased, tavaliselt kaasneb hemolüüs, valgustundlikkus, need ilmnevad imikueas ja põhjustavad sageli surmav tulemus.

Kõige tavalisem maksa porfüüria tüüp on äge vahelduv porfüüria (API). Haiguse põhjuseks on porfobilinogeeni deaminaasi ensümaatiline defekt, mis määrab porfobilinogeeni ülemineku hüdroksümetüülbilaaniks. Selle tulemusena kuhjuvad heemi prekursorid n-aminolevuliinhape (n-ALA), millel on neurotoksiline toime, ja porfobilinogeen, mis annab uriinile iseloomuliku värvi. Provotseerivaks teguriks võib olla valuvaigistite, sulfoonamiidide, barbituraatide kasutamine. AKI kliinikut iseloomustavad järgmised punktid:

1) Kõhuvalu. See on haiguse kõige levinum sümptom ja esineb 99% juhtudest. Tavaliselt on need kõhuvalu, mis paiknevad vasakul alakõhus ja kestavad mitu tundi kuni mitu päeva. Harva kaasneb kõhuvaluga palavik, leukotsütoos või kõhukelme nähud. Sageli esineb iiveldust ja oksendamist. Patsiendi kaebuste ja tõsiste kliiniliste leidude vahel on väga iseloomulik lahknevus. Mõnel juhul ilmneb haigus ainult parees ilma kõhuvaluta.

2) Lihasnõrkus ja neuroloogilised häired. Tavaliselt esineb naistel reproduktiivne vanus, mida iseloomustab valu jäsemetes ja tetraparees. Mõnel patsiendil võib haigus avalduda epilepsiahoogudega (piisavalt harva).

3) Vaimsed häired. Tavaliselt kogevad patsiendid psühhoosi, mis sarnanevad skisofreenia psühhoosidega. Diagnostilised raskused võivad põhjustada psühhiaatria valediagnoosi, mis mõnel juhul viib AKI-ga patsientide hospitaliseerimiseni. psühhiaatriahaiglad. Ärevus on ka tunnusjoon OPP jaoks.

Porfüüriaga patsiendi pärilikkust tuleb hoolikalt uurida. Objektiivne uurimine võib paljastada kõhukelme tunnuseid, kollatõbe, perifeerset neuropaatiat ning motoorseid ja sensoorseid häireid. Kriisi ajal on see võimalik arteriaalne hüpertensioon, sümpaatilise närvisüsteemi erutusest tingitud tahhükardia. Laboratoorsed diagnostikad sisaldab üldine analüüs uriin (iseloomulik on uriini roosa värvus), kvalitatiivne reaktsioon porfobilinogeenile, täielik vereanalüüs (iseloomulik on leukotsütoos), biokeemilised uuringud veri (hüponatreemia, hüpokaleemia, hüpokloreemia, maksaensüümide aktiivsuse suurenemine).

Porfüüria ravis eristatakse patogeneetilist ja sümptomaatilist ravi. Patogeneetiline ravi: gemma arginaadi - normosangi määramine, mis peatab porfüriini metaboliitide moodustumise ja leevendab neuroloogilisi sümptomeid, hüpertooniliste glükoosilahuste sisseviimine, plasmaferees liigse n-ALA eemaldamiseks, riboksiini sisseviimine (inhibeerib n-ALA sünteesi ), B-rühma vitamiinid. Sümptomaatiline ravi on suunatud eliminatsioonile kõhu sündroom(morfiin, paratsetamool), kasutatakse hüpertensiivset sündroomi ja tahhükardiat (propranolool, atenolool), rahusteid (kloorpromasiin, lorasepiin), soolestiku stimulante (prozeriin, senna).

Prognoos. AKI puhul korreleerub haiguse korduvate hoogude risk remissiooni ajal protoporfülinogeeni eritumisega uriiniga ning vähene eritumine vastab ägenemiste väiksemale sagedusele.

Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi vabariiklikus kliinilises haiglas ravil olnud patsiendil diagnoositi äge vahelduv porfüüria.

Patsient Ya, 33-aastane, viidi RCH neuroloogiaosakonnast üle hematoloogiaosakonda. Kaebused selle kohta äge valu kõhus, rohkem väljendunud naba lähedal, krambid alajäsemete lihastes, sirutusraskused põlveliigesed ja käed, kaalulangus 10 kg võrra 2-3 kuuga, emotsionaalne labiilsus, perioodilised hallutsinatsioonid. Anamneesist: 25.09.10 sai raske ägeda füüsilise ja vaimse trauma koos teadvusekaotusega. 30.09.10-07.10.10 viibis haiglas kiirabihaigla N 1 neurokirurgia osakonnas diagnoosiga põrutus, näo hematoomid. Pärast väljutamist seisund ei paranenud, täheldati "punase uriini" välimust, kõhuvalu suurenes, peavalu, tahhükardia häiris. 13. oktoobrist 2010 kuni 19. oktoobrini 2010 viibis ta haiglas linna kliinilises haiglas nr 7 diagnoosiga: Krooniline pankreatiit koos hääldatud valu sündroom, ägenemine. Kerge aneemia. Esofagiit. Aju põrutus. arteriaalne hüpertensioon. Vaatamata jätkuvale teraapiale jätkas patsiendi seisund halvenemist ja 28.10.10. ta läheb kirurgia osakonda RCH diagnoosiga " äge pankreatiit". Seoses patsiendi kaebustega krampide, tuimuse, nõrkuse kohta alajäsemed pärast neuroloogiga konsulteerimist tehakse diagnoos: motoorne polüradikuloneuropaatia lõtva, valdavalt proksimaalse, tetrapareesi kujul. 2. novembril 2010 viidi ta Guillain-Barré sündroomi diagnoosiga RCH neuroloogiaosakonda. 03.11.10 peeti kvalitatiivne reaktsioon porfobilinogeeni puhul, mis annab positiivse tulemuse (tavaliselt on tulemus negatiivne). Samal päeval konsulteerib patsienti hematoloog. Võttes arvesse patsiendi ajalugu, uriini punetust, neuroloogilisi sümptomeid, laboratoorseid muutusi, diagnoositakse patsiendil äge vahelduv porfüüria. Määratakse sobiv ravi: glükoosi infusioon, sandostatiin, B-vitamiinid, programm plasmaferees. Käimasoleva ravi taustal märgib patsient üldise heaolu paranemist, uriini värvi normaliseerumist, laboratoorsed näitajad, neuroloogilised sümptomid vähenevad. Patsient kirjutatakse välja rahuldavas seisundis koos soovitustega režiimi järgimise, dieedi, pere ja sugulaste porfüüria suhtes läbivaatamise kohta.

KIRJANDUS

1. Idelson L.I. Porfüüria patogenees, kliinik ja ravi. - Ter. arhiiv, 1987. - nr 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Heksaklorobenseeni episood Türgis. Biomed Environ Sci. märts 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Äge vahelduv porfüüria: kliinik, diagnoos, ravi. - Hematoloogia ja vereülekande probleemid, 1998. - Nr 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Porfüriini metabolism ägeda vahelduva porfüüriaga patsientidel erinevad etapid haiguse kulgu. - Hematool. ja transfuusiol., 2004. - T. 49, nr 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Porfüüria kliinik, diagnoosimine ja ravi. - Juhend arstidele. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Soovitused ägeda porfüüria diagnoosimiseks ja raviks. Ann Intern Med. 15. märts 2005; 142(6):933-8.

MEDITSIINI PRAEGUSED PROBLEEMID

Krambid provotseerivad mõned ravimid ja muud tegurid. Diagnoos põhineb kõrgendatud tasemed i-aminolevuliinhape ja porfüriini prekursor porfobilinogeen rünnakute ajal uriinis. Rünnakud peatatakse glükoosi või (raskematel juhtudel) heemi intravenoosse manustamisega. Vajadusel viige läbi sümptomaatiline ravi, sealhulgas valuvaigistite kasutamine.

Ägeda porfüüria hulka kuuluvad (sageduse kahanevas järjekorras) äge vahelduv porfüüria (API), kirju porfüüria (VP), pärilik koproporfüüria (HCP) ja üliharuldane 6-DALK-i puudulikkusega porfüüria.

Heterosügootidel ilmnevad ägedad porfüüriad harva enne puberteeti ja hiljem ainult 20–30% ensümaatiliste defektide kandjatest. Homosügootidel ja topeltheterosügootidel esineb haigus sageli raskemate sümptomitega ja esineb tavaliselt lapsepõlves.

Provotseerivad tegurid

Arvukate provotseerivate tegurite mõju on tavaliselt seotud heemi biosünteesi stimuleerimisega määral, mis ületab defektse ensüümi võimeid. Selle tulemusena akumuleeruvad prekursorid - porfobilinoteen (PBG) ja 5-aminolevuliinhape (ALA) ning DALA-puuduliku porfüüria korral ainult ALA.

Hormonaalsed tegurid mängivad olulist rolli. Naistel esinevad krambid sagedamini kui meestel, eriti hormonaalsete muutuste perioodil (vahetult enne menstruatsiooni, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel, varajased kuupäevad Rasedus).

Muude esilekutsuvate tegurite hulka kuuluvad ravimid(barbituraadid, teised epilepsiavastased ravimid ja sulfoonamiidantibiootikumid) ja suguhormoonid, eriti need, mis indutseerivad maksas ALA süntaasi ja tsütokroom P-450 ensüüme. Rünnakud tekivad tavaliselt esimesel päeval pärast kokkupuudet provokatiivsete ainetega. Sümptomeid võivad vallandada ka madala kalorsusega ja süsivesikutevaene dieet, alkohol ja orgaanilised lahustid. Mõnikord arenevad rünnakud nakkushaiguste ja muude haiguste, vaimsete kogemuste ja kirurgilised sekkumised. Tavaliselt on rünnaku põhjuseks mitu tegurit korraga, mida on mõnikord raske tuvastada.

CAP ja NKP puhul provotseerib naha ilminguid päikesevalgus.

Ägeda porfüüria sümptomid ja tunnused

Ägedat porfüüriat iseloomustavad närvikahjustuse sümptomid ja tunnused, kõhuvalu või mõlemad (neurovistseraalsed ilmingud). Enamik defektse geeni kandjaid kogeb oma elu jooksul vaid üksikuid krampe või ei esine neid üldse. Teistel juhtudel sümptomid korduvad. Naistel on krambid sageli ajastatud menstruaaltsükli faasidesse.

Ägeda porfüüria rünnak

Ägedale rünnakule eelneb tavaliselt kõhukinnisus, väsimus, ärrituvus ja unetus. Kõige sagedasemad sümptomid on kõhuvalu ja oksendamine. Valu on piinav ja ei vasta kõhuseina lihaste pingele. Seda seostatakse vistseraalsete närvide toksilise kahjustusega või lokaalsest vasokonstriktsioonist tingitud elundiisheemiaga. Kuna põletikku pole, jääb kõht pehmeks; kõhukelme ärritusnähud puuduvad. Temperatuur ja leukotsüütide arv on normaalsed või veidi tõusnud. Paralüütiline soolesulgus võib kaasneda puhitus. Uriin muutub rünnaku ajal punaseks või punakaspruuniks ja sisaldab PBG-d.

Mõjutada võivad kõik perifeerse ja kesknärvisüsteemi osad. Raskete ja pikaajaliste krampide korral on iseloomulik motoorne neuropaatia. Esialgu on tavaliselt kahjustatud jäsemete motoorsed neuronid (mis põhjustab käte ja jalgade nõrkust), kuid protsessi võivad kaasata kõik motoorsed neuronid ja kraniaalnärvid; tetrapleegia võimalik areng. Bulvari kahjustused põhjustavad hingamispuudulikkust.

Kesknärvisüsteemi kahjustus võib ilmneda krampide või vaimsed häired(apaatia, depressioon, agitatsioon ja isegi ilmne psühhoos koos hallutsinatsioonidega). Krambid, psühhootiline käitumine ja hallutsinatsioonid võivad olla seotud ka hüponatreemia või hüpomagneseemiaga, millega kaasnevad südame rütmihäired.

Ärevus ja tahhükardia on tavaliselt tingitud katehhoolamiinide liigsest kogusest; harvadel juhtudel on põhjuseks katehhoolamiinide rütmihäired äkksurm. Labiilne hüpertensioon koos mööduva vererõhu tõusuga, kui seda ei ravita, põhjustab vaskulaarseid muutusi, mis põhjustavad pöördumatut hüpertensiooni. Keskmiselt neerupuudulikkusägeda porfüüria korral peituvad paljud tegurid; Peamine neist on tõenäoliselt hüpertensioon, mis muutub krooniliseks arteriaalseks hüpertensiooniks.

Subakuutsed või subkroonilised sümptomid

Mõnedel patsientidel püsivad sümptomid kauem, kuid on vähem väljendunud (näiteks kõhukinnisus, väsimus, peavalud, valu alaseljas või puusas, paresteesia, tahhükardia, õhupuudus, unetus, vaimsed muutused, krambid).

Nahasümptomid CAP-is ja NKP-s

Isegi neurovistseraalsete sümptomite puudumisel muutub nahk kergesti haavatavaks ja avatud kehapiirkondadele tekivad bulloossed lööbed. Patsiendid sageli ei tea, et nad ei tohiks olla päikese käes. Naha sümptomidägeda porfüüria korral ei erine hilise nahaporfüüria omadest.

Hilised ilmingud

Motiilsuse häired ajal ägedad rünnakud võib põhjustada pidevat nõrkust ja rünnakute vahel. Elu teisel poolel suureneb AKI ja võimalik, et CAP-i ja LCP-ga patsientidel, eriti pärast rünnakuid, hepatotsellulaarse vähi, hüpertensiooni ja neerupuudulikkuse esinemissagedus.

Ägeda porfüüria diagnoosimine

• Uriini analüüs PBG jaoks.
• Positiivsete tulemustega - ALA ja PBG kvantitatiivne määramine.
• Vajadusel selgitage välja haiguse tüüp - geneetiline analüüs.

Äge rünnak. Diagnoos on sageli ekslik, kuna äge rünnak jäljendab seisundit " äge kõht” (mis viib mõnikord tarbetuteni kirurgiline operatsioon) või närvi- või vaimuhaigus. Porfüüria rünnakut tuleks kahtlustada patsientidel, kes on varem tuvastatud defektse geeni kandjana või kelle perekonnas on esinenud porfüüriat. Siiski isegi sisse teadaolevad juhtumid Defektse geeni kandmisel on vaja hinnata ägeda rünnaku muude põhjuste võimalust.

Peamine sümptom on punane või punakaspruun uriin, mida enne rünnaku algust polnud. Seetõttu tuleb uriini uurida kõigil patsientidel, kes kaebavad kõhuvalu (ilmselge põhjuseta), eriti kõhukinnisuse, oksendamise, tahhükardia, lihaste nõrkus, tabelinähud või vaimsed kõrvalekalded.

Porfüüria kahtluse korral määratakse PBG sisaldus uriinis kiirete kvalitatiivsete või poolkvantitatiivsete meetoditega. Positiivsed tulemused analüüs või veenev kliiniline pilt nõuda kvantifitseerimine ALA ja PBG (parem samades varem testitud uriiniproovides). PBG ja ALA sisaldus normist üle 5 korra viitab ägedale porfüüria rünnakule, välja arvatud juhul, kui patsient on defektse geeni kandja, mille puhul esines sama suur porfüriini prekursorite eritumine haiguse varjatud faasis.

Kell normaalsed tasemed PBG ja ALC peaksid kaaluma teistsugust diagnoosi. Kõrgenenud ALA koos normaalse või veidi kõrgenenud PBG-ga näitab pliimürgitust või DALA-puudulikku porfüüriat. Igapäevase uriini analüüs on sellistel juhtudel kasutu. Selle asemel analüüsitakse juhuslikke uriini osi, mida kohandatakse kreatiniini tasemega lahjendamiseks. Samuti on vaja määrata elektrolüütide ja Mg sisaldus. Hüponatreemia põhjus võib olla tugev oksendamine või kõhulahtisus pärast hüpotoonilise lahuse manustamist.

Porfüüria tüübi määramine. Kuna mistahes tüüpi ägeda porfüüria ravi on sama, on haiguse tüübi väljaselgitamine oluline peamiselt defektse geeni kandjate tuvastamiseks patsiendi sugulaste seas. Kui perekonnas on juba esinenud porfüüria tüüpi ja mutatsioone, on diagnoos selge, kuid seda saab kinnitada geenitestidega. Diagnoosi kinnitamiseks ei ole vaja määrata ensüümide aktiivsust. Kui perekonna anamneesis diagnoosile viiteid pole, eristuvad ägeda porfüüria vormid tüüpiliste ühendite kuhjumisega plasmas ja nende eritumisega uriini ja väljaheitega. ALA ja PBG kõrgenenud tasemega uriinis määratakse porfüriinide sisaldus väljaheites. AKI-le on iseloomulik normaalne või ainult veidi kõrgenenud väljaheite tase, samas kui NCP ja VP on kõrged. Haiguse varjatud faasis need markerid sageli puuduvad. NCP-s ja EP-s sisaldab plasma iseloomuliku fluorestsentsiga porfüriine. PBG deaminaasi aktiivsuse vähenemine erütrotsüütides ligikaudu 50% normist viitab AKI-le, protoporfürinogeeni oksüdaasi puudulikkus leukotsüütides viitab EP-le ja koproporfürinogeenoksüdaasi puudulikkus NCL-ile.

Pereliikmete läbivaatus. Haiguse pärimise risk on 50%. Kuna terapeutilised soovitused pärast diagnoosimist vähendavad haiguse avaldumise riski, tuleks haige perede lapsi enne puberteedi algust uurida. Kui mutatsioon on teada, analüüsitakse last geneetiliselt; kui see pole teada, siis määrata vastavate ensüümide aktiivsus erütrotsüütides või leukotsüütides. Emakasiseseks diagnoosimiseks tehakse ka geneetilisi uuringuid (amniotsenteesi või koorioni villuse analüüsiga), kuid arvestades enamiku defektse geeni kandjate soodsat väljavaadet, on emakasisene diagnoos harva näidustatud.

Ägeda porfüüria prognoos

Meditsiini edusammud ja eneseabitehnikad parandavad porfüüria sümptomitega patsientide prognoosi. Mõnel neist on aga endiselt sagedased kriisid või tekib püsiv halvatus ja neerupuudulikkus. Lisaks võib vajadus tugevate valuvaigistite järele viia narkosõltuvuse levikuni.

Ägeda porfüüria ravi

• Võimalusel kõrvaldage provotseerivad tegurid.
• Dekstroos (suu kaudu või IV).
• In / in gem.

Ägeda rünnaku ravi on kõigi ägedate porfüüriate puhul sama. Tuvastage ja kõrvaldage võimalikud provotseerivad tegurid. Välja arvatud kerged juhud, on vajalik patsiendi hospitaliseerimine vaikses, pimendatud eraldi ruumis. Kontrollige südame löögisagedust, vererõhku, vee ja elektrolüütide tasakaalu. Pidevalt jälgida patsiendi neuroloogilist seisundit, funktsiooni Põis lihaste ja sidemete seisund, hingamisfunktsioon ja vere hapnikuga küllastus (pulssoksümeetria). Sümptomite (valu, oksendamine) leevendamiseks kasutatakse sel juhul ohutuid vahendeid.

Dekstroos (300-500 g päevas) pärsib ALA süntaasi ja leevendab sümptomeid. Oksendamise puudumisel manustatakse dekstroosi suu kaudu, oksendamisega - sisse / sisse. Ülehüdratatsiooni vältimiseks samaaegse hüponatreemiaga manustatakse 50% dekstroosi lahust tilgutades läbi keskosa. venoosne kateeter(1 liiter 24 tunni jooksul).

IV heem on efektiivsem kui dekstroos ja seda tuleks kohe alustada raskete rünnakute, elektrolüütide tasakaaluhäirete või tugeva lihasnõrkuse korral. Heemi kasutuselevõtt kõrvaldab sümptomid tavaliselt 3-4 päeva jooksul. Heemiravi edasilükkamine ähvardab tugevama närvikahjustusega ning patsiendi seisundi aeglasema ja mittetäieliku taastumisega. USA-s on heem saadaval lüofiliseeritud hematiinina, mida lahjendatakse steriilse veega. Hematiini kasutamisel tekivad kiiresti heemi lagunemissaadused, mis võivad infusioonikohas põhjustada flebiiti; neil toodetel on ka mööduv antikoagulantne toime. Kui hematiin lahjendatakse 20% inimese albumiiniga, on kõrvaltoimed vähem väljendunud. Heemarginaat on stabiilsem ja tavaliselt puudub toksilisus.

Patsientidel, kellel on rasked korduvad krambid, mis ähvardavad neerukahjustust või püsivat neuroloogilist puudujääki, on võimalik alternatiiviks maksa siirdamine. Kell aktiivne haigus ja lõppstaadiumis neeruhaiguse korral tuleks kaaluda samaaegset neeru- ja maksasiirdamist, kuna dialüüs suurendab oluliselt närvikahjustuse riski.

Ärahoidmine

Ägeda porfüüria geeni kandjad peaksid vältima:

• potentsiaalselt ohtlikud ravimid;
• alkohol;
• emotsionaalne stress;
• kokkupuude orgaaniliste lahustitega;
• ranged dieedid;
• paastuperioodid.

Rasvumise dieet peaks kaasa tooma järkjärgulise kehakaalu languse ja seda tuleks kasutada ainult remissiooniperioodidel. CAP- või NCP-kandjad peaksid minimeerima päikese käes viibimist. Ainult UVB-kiirgust blokeerivad päikesekaitsekreemid on ebaefektiivsed; parem on kasutada titaandioksiidiga valgust blokeerivaid kreeme. Kõigile porfüüriahaigete ühenduste kaudu patsientidele tuleks anda kirjalikud teabematerjalid ja neil peab olema võimalus otseseks nõustamiseks.

Haiguse kandmine peab olema selgelt märgistatud meditsiinilised dokumendid ja anda patsientidele spetsiaalne vorm vajalike ettevaatusabinõude loeteluga.

Kõrge süsivesikute sisaldusega dieet vähendab ägedate haigushoogude riski. Selline dieet või iga tund suhkrutüki võtmine leevendab ägeda haigushoo sümptomeid.

Sagedaste ja etteaimatavate krampide korral (näiteks naistel, kelle krambid on seotud menstruaaltsükli) võib aidata heemi profülaktiline manustamine vahetult enne eeldatavat rünnaku algust. standardsed soovitused selles osas ei eksisteeri; tuleks konsulteerida spetsialistiga. Mõnede naiste sagedasi premenstruaalseid krampe saab ära hoida gonadotropiini vabastava hormooni analoogi manustamisega koos väikeste östrogeeni annustega. Suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid kasutatakse mõnikord edukalt, kuid nende progestiinikomponent võib porfüüria sümptomeid süvendada.

Neerukahjustuse vältimiseks tuleb kroonilist hüpertensiooni kontrollida (ohutute vahenditega). Nähtava neerufunktsiooni häirega patsiendid suunatakse nefroloogi vastuvõtule.

Ägeda porfüüria geeni kandjate hulgas, eriti kliiniliselt väljendunud haiguse korral, on hepatotsellulaarse vähi esinemissagedus kõrge. Üle 50-aastased patsiendid peavad läbima kord aastas või kaks korda aastas läbivaatuse, et hinnata maksa seisundit (ultraheli kontrastainega). Õigeaegne sekkumine võib pikendada patsientide eluiga.