Porfüüria haiguse tunnused. Äge vahelduv porfüüria: sümptomid, diagnoos, ravi

Kaasasündinud heemi sünteesi häire, pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Porfobilinogeeni deaminaaside aktiivsuse vähenemine maksas põhjustab heemi sünteesi suurenemise korral porfüriini prekursorite – porfobilinogeeni (PSG) ja δ-aminolevuliinhappe (ALA) kuhjumist, mis on tõenäoliselt perifeersete närvide häirete ja . Porfüüria rünnaku põhjustavad sageli tegurid, mis suurendavad porfüriini sünteesi, näiteks ained, mis suurendavad tsütokroom P450 süsteemi aktiivsust hepatotsüütides (kõige sagedamini - alkohol, steroidsed suguhormoonid [nt], barbituraadid, sulfoonamiidid, karbamasepiin, valproehape, griseofulviin, ergotamiini derivaadid), paastumine (sealhulgas dieedid olulise kalorite ja süsivesikute piiramisega), tubaka suitsetamine, infektsioonid, kirurgia.

KLIINILINE PILT

80-90% ensüümi defektiga inimestel ei ilmne haiguse sümptomid kunagi. Esimesed kliinilised sümptomid ilmnevad tavaliselt 20-40-aastaselt atakkidena – ühest elu jooksul kuni mitmeni aasta jooksul. Tavaline sümptom on tugev hajus kõhuvalu, millega kaasneb iiveldus, oksendamine ja kõhukinnisus (paralüütiline soolesulgus), harvem - kõhulahtisus. Palpatsiooniuuringul meenutab sageli "", aga kõht on pehme ja kõhukelme ärritusnähud puuduvad. Kõhuvalu kaasneb tahhükardia ja suurenenud vererõhk. Samal ajal või porfüüria rünnaku tekkimise ajal tekivad häired ajutüves, kraniaalnärvides, perifeersetes närvides ja autonoomses. närvisüsteem( [tavaliselt sümmeetriline, proksimaalsetest osadest ülemised jäsemed, kuid võib olla fokaalne], hüperesteesia, tuimus, neuropaatiline valu, urineerimishäired, liigne higistamine, hingamis- või neelamishäired), samuti psühhiaatrilised sümptomid (unetus, amentia, ärevus, hallutsinatsioonid, paranoiline sündroom, depressioon), mis võivad samuti eelneda rünnakutele. Hingamislihaste halvatus on oht elule. Rünnaku ajal võite märgata uriini tumedat värvumist või eritunud uriini tumenemist valguse mõjul.

DIAGNOSTIKA

Abiuuringud

1. Laboratoorsed uuringud

• 1) vereanalüüs - hüponatreemia, hüpomagneseemia, madal leukotsütoos (mõnel patsiendil);
• 2) uriinianalüüs - PSG ja ALA suurenenud vabanemine, alati rünnaku ajal, tavaliselt ka rünnakute vahel;
• 3) ensüümanalüüs - PSG deaminaaside aktiivsuse vähenemine (≈50%) erütrotsüütides või lümfotsüütides (võimalik, et naha fibroblastides).

2. WG kõhuõõnde: Rünnaku korral võib tuvastada soolesulguse märke.

Diagnostilised kriteeriumid

1. Rünnaku ajal: suurenenud ALA ja PBG eritumine uriiniga ( õige tulemus välistab porfüüria sümptomite põhjusena); osa uriinist tuleks alles hoida kvantifitseerimine PSG, ALA ja porfüriinid.

2. Rünnakute vahel (ja sõeluuringuna): PSG deaminaaside aktiivsuse langus.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi

Üldised põhimõtted

1. Soovitatav on vältida teadaolevaid porfürinogeenseid tegureid, sealhulgas ravimeid (porfüüriaga patsientidele mõeldud ohutute ja vastunäidustatud ravimite ulatuslikud loetelud leiate sellele haigusele pühendatud Interneti-lehtedelt, nt //www.porphyria-europe.com/ või //www .drugs-porphyria.org/).

2. Tuleb anda toitumisnõustamist tagamaks, et patsient võtab piisavas koguses kaloreid ja süsivesikuid.

3. Selgitage patsiendile vajadust, et tal oleks alati kaasas teave, et tal on porfüüria (nt käevõru näol).

Porfüüria rünnaku ravi

1. Patsient on vaja hospitaliseerida haiglas ja hoolikalt jälgida: pulssi, vererõhku, neuroloogilist seisundit, vedeliku tasakaalu, elektrolüüte ja seerumi kreatiniinisisaldust (alla 1 × päevas).

2. On vaja tühistada kõik porfürinogeensed ravimid ja kõrvaldada muud porfüüriahooge põhjustavad tegurid → vt eespool.

3. Kui diagnoos on kahtlane või hemiin puudub → alustada IV infusiooni 10% glükoosi 20 g/h (max 500 g/ööpäevas); saab ainult kõrvaldada kerge krambihoog(kerge valu, ilma halvatuse ja hüponatreemiata).

4. Varaseim ravi peaks olema Gemini (i) annusega 4 mg/kg (maks. 250 mg/päevas) IV iga 12 tunni järel 3-6 päeva jooksul. Kliinilist paranemist täheldatakse tavaliselt pärast 2-4 süstimist.

5. Tuleks ametisse nimetada sümptomaatiline ravi ohutute ravimite kasutamine porfüüriaga patsientidele:

• 1) dehüdratsiooni ja elektrolüütide tasakaalu rikkumine;
• 2) valu → paratsetamool, opioidanalgeetikumid;
• 3) iiveldus/oksendamine → fenotiasiini derivaadid, nt kloorpromasiin;
• 4) sümptomaatiline tahhükardia ja arteriaalne hüpertensioon→ β-blokaatorid;
• 5) infektsioon → penitsilliinid, tsefalosporiinid, aminoglükosiidid;
• 6) muud ohutud ravimid - näiteks atropiin, väikeses annuses bensodiasepiinid, gabapentiin, HA, insuliin, atsetüülsalitsüülhape.

PROGNOOS

Rünnaku sümptomite kõrvaldamise kiirus sõltub närvikahjustuse astmest. Kui ravi alustati kohe, taanduvad sümptomid tavaliselt mõne päeva jooksul. Raske motoorse neuropaatia tagajärjed püsivad kuid või isegi aastaid. Vanusega väheneb tundlikkus provotseerivate tegurite suhtes ja krampide sagedus.

Mis on äge vahelduv porfüüria

Äge vahelduv porfüüria- geneetiliselt määratud haigus, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi, harvemini perifeerse närvisüsteemi kahjustustest, perioodiline valu kõhupiirkonnas, suurenenud vererõhk ja uriinieritus Roosa värv seoses suur summa see sisaldab porfüriinide eelkäijat.

Mis põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat

Haigus on geneetiliselt määratud, edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.

Sagedamini mõjutab haigus noori naisi, tüdrukuid ning seda provotseerib rasedus, sünnitus. Samuti on haigus võimalik mitmete ravimite, näiteks barbituraatide, sulfaravimite, analgiinide tarbimise tõttu. Kõige sagedamini täheldatakse ägenemisi pärast operatsioone, eriti kui premedikatsiooniks kasutati naatriumtiopentaali.

Patogenees (mis juhtub?) Ägeda vahelduva porfüüria ajal

Haigus põhineb ensüümi uroporfürinogeeni I-süntaasi aktiivsuse rikkumisel, samuti 6-aminolevuliinhappe süntaasi aktiivsuse suurenemisel.

Haiguse kliinilisi ilminguid iseloomustab akumuleerumine närvirakk mürgine aine 8-aminolevuliinhape. See ühend on kontsentreeritud hüpotalamuses ja pärsib aju naatrium-kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsust, mis põhjustab ioonide transpordi katkemist läbi membraanide ja kahjustab närvifunktsiooni.

Tulevikus areneb närvide demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia, mis põhjustab kõik kliinilised ilmingud haigus.

Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid

Enamik tunnusmärkäge vahelduv porfüüria on kõhuvalu. Mõnikord eelneb tugevale valule menstruatsiooni hilinemine. Sageli opereeritakse patsiente, kuid valu põhjust ei leita.

Kell äge porfüüria närvisüsteemi mõjutab raske polüneuriidi tüüp. See algab valu jäsemetes, liikumisraskustega, mis on seotud nii valu kui ka sümmeetriliste liikumishäiretega, peamiselt jäsemete lihastes. Kui patoloogilises protsessis on kaasatud randme, pahkluu, käe lihased, võivad tekkida peaaegu pöördumatud deformatsioonid. Protsessi edenedes tekib nelja jäseme parees, tulevikus on võimalik hingamislihaste halvatus ja surm.

Samuti on protsessi kaasatud kesknärvisüsteem, mille tagajärjel tekivad krambid, epileptiformsed krambid, deliirium, hallutsinatsioonid.

Enamikul patsientidest tõuseb vererõhk, võimalik on raske arteriaalne hüpertensioon nii süstoolse kui ka diastoolse rõhu tõusuga.

Arst peaks lõpetama mõnede näiliselt kahjutute ravimite võtmise, nagu valokordiin, bellaspon, belloid, teofedriin, mis sisaldavad fenobarbitaali, mis võivad haigust süvendada. Selle porfüüria vormi ägenemine toimub ka naissuguhormoonide mõjul, seenevastased ravimid(griseofulviin).

Sageli on põhjuseks rasked neuroloogilised häired surmav tulemus kuid mõnel juhul taanduvad neuroloogilised sümptomid, millele järgneb remissioon. Selle omaduse tõttu kliiniline pilt Tema haigust nimetati ägedaks vahelduvaks porfüüriaks.

Tuleb märkida, et mitte kõigil patoloogilise geeni kandjatel pole haigus kliiniliselt avaldunud. Sageli on haigete sugulastel, eriti meestel, haiguse biokeemilised tunnused, kuid neid ei ole ega ole olnud. kliinilised sümptomid. See on ägeda vahelduva porfüüria varjatud vorm. Sellistel inimestel, kui kokku puutuda ebasoodsad tegurid võib tekkida tõsine ägenemine.

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine põhineb porfüriinide (nn porfobilinogeeni) ja 6-aminolevuliinhappe sünteesi prekursorite tuvastamisel patsientide uriinis.

Ägeda vahelduva porfüüria diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste, haruldasemate porfüüria vormidega (pärilik koproporfüüria, kirju porfüüria), samuti pliimürgistusega.

Pliimürgistust iseloomustavad kõhuvalu, polüneuriit. Erinevalt ägedast porfüüriast kaasneb pliimürgistusega aga hüpokroomne aneemia koos erütrotsüütide basofiilse punktsiooniga ja kõrge sisaldus seerumi raud. Aneemia ei ole ägeda porfüüria korral tüüpiline. Naistel, kes kannatavad äge porfüüria ja menorraagia, on võimalik krooniline posthemorraagiline rauavaegusaneemia, millega kaasneb madal sisaldus seerumi raud.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi

Esiteks tuleks kasutamisest välja jätta kõik ravimid, mis põhjustavad haiguse ägenemist. Ärge määrake patsientidele analginit, rahusteid. Kell äge valu on näidatud narkootilised ravimid, kloorpromasiin. Terava tahhükardia, vererõhu olulise tõusu korral on soovitatav kasutada inderali või obzidaani, raske kõhukinnisusega - prozeriini.

Rida ravimid(peamiselt glükoos), mida kasutatakse ägeda vahelduva porfüüria korral, on suunatud porfüriinide tootmise vähendamisele. Soovitatav on süsivesikuterikas dieet, kontsentreeritud glükoosilahuseid manustatakse intravenoosselt (kuni 200 g päevas).

Märkimisväärne mõju rasketel juhtudel annab hematiini sisseviimise, kuid ravim põhjustab mõnikord ohtlikke reaktsioone.

Ägeda porfüüria rasketel juhtudel, hingamispuudulikkuse korral vajavad patsiendid pikaajalist kontrollitud kopsude ventilatsiooni.

Positiivse dünaamika ja patsientide seisundi märgatava paranemise korral kasutatakse taastusravina massaaži ja ravivõimlemist.

Remissiooni korral on vajalik ägenemiste ennetamine, ennekõike ägenemist põhjustavate ravimite väljajätmine.

Närvisüsteemi kahjustuse prognoos on üsna tõsine, eriti kasutamisel kunstlik ventilatsioon kopsud.

Kui haigus kulgeb ilma rasked rikkumised, prognoos on üsna hea. Raske tetrapareesiga patsientidel on sageli võimalik saavutada remissioon, vaimsed häired. Porfüüria biokeemiliste tunnuste tuvastamiseks on vaja uurida patsientide sugulasi. Kõik latentse porfüüriaga patsiendid peaksid vältima ravimeid ja kemikaale, mis porfüüriat süvendavad.

Milliste arstide poole peaksite pöörduma, kui teil on äge vahelduv porfüüria?

Hematoloog

Terapeut

Kampaaniad ja eripakkumised

meditsiiniuudised

20.02.2019

Lasteftisoloogid külastasid Peterburi 72. kooli, et uurida põhjuseid, miks 11 koolilast tundis esmaspäeval, 18. veebruaril pärast tuberkuloosi testimist nõrkust ja uimasust.

18.02.2019

Venemaal on viimase kuu jooksul olnud leetrite puhang. Aastataguse perioodiga võrreldes on kasv enam kui kolmekordne. Viimati osutus nakkuse keskpunktiks Moskva hostel ...

Meditsiinilised artiklid

Peaaegu 5% kõigist pahaloomulised kasvajad moodustavad sarkoomid. Neid iseloomustab kõrge agressiivsus, kiire hematogeenne levik ja kalduvus pärast ravi taastuda. Mõned sarkoomid arenevad aastaid ilma midagi näitamata ...

Viirused mitte ainult ei hõlju õhus, vaid võivad sattuda ka käsipuudele, istmetele ja muudele pindadele, säilitades samal ajal oma aktiivsuse. Seetõttu reisides või avalikes kohtades soovitav on mitte ainult välistada suhtlemist teiste inimestega, vaid ka vältida ...

Tagasi hea nägemine ja jäta igaveseks hüvasti prillidega ja kontaktläätsed on paljude inimeste unistus. Nüüd saab selle kiiresti ja turvaliselt teoks teha. Uued võimalused laserkorrektsioon nägemine avatakse täiesti kontaktivaba Femto-LASIK tehnikaga.

Kosmeetilised preparaadid mõeldud meie naha ja juuste eest hoolitsemiseks, ei pruugi tegelikult olla nii ohutu, kui me arvame

Äge vahelduv porfüüria (nimetatakse ka rootsi porfüüriaks ja pürroloporfüüriaks) on autosoomne dominantne haigus, mis on põhjustatud porfobilinogeeni deaminaasi osalisest puudulikkusest.

Ligikaudu 85% patsientidest on ensüümi aktiivsus kõigis kudedes, sealhulgas erütrotsüütides, umbes 50% normist, kuna see peaks olema heterosügootse defekti korral. Kuid 15% juhtudest tuvastatakse ensüümi puudulikkus ainult mitte-erütroidrakkudes. Enamikul porfobilinogeeni deaminaasi puudulikkusega inimestel ilmnevad kliinilised sümptomid ja biokeemilised muutused tavaliselt ainult väliste tegurite, näiteks paastumise, toimel. raviained, kortikosteroidid ja muud endo- või eksogeensed keemilised ühendid. Peamised sümptomid on perifeerse, autonoomse või kesknärvisüsteemi häired.

Epidemioloogia

Äge vahelduv porfüüria näib olevat geneetilise porfüüria kõige levinum vorm. Seda esineb kõige sagedamini Skandinaavia riikides (Lapimaal) ja Suurbritannias, kuigi seda on leitud ka paljude teiste etniliste rühmade seas. Selle levimus Euroopas on 1-2:100 000 ja konkreetselt Soomes - 2,4:100 000. Porfobilinogeeni deaminaasi aktiivsuse vähenemise sagedus (sealhulgas nii patsiendid kui ka defekti varjatud kandjad) ulatub Soomes 1:500-ni. Haiguse kliinilised ilmingud tekivad pärast seksuaalset arengut ja on sagedamini naistel.

Vahelduva porfüüria sümptomid

Kõige tavalisem on hajus või lokaliseeritud kõhupiirkonnas, mis võib olla esialgne märkäge rünnak. Teisteks seedetrakti sümptomiteks on iiveldus, oksendamine, kõhulahtisus, puhitus ja soolesulgus. Uriinipeetus, kusepidamatus ja valulik urineerimine. Rasketel juhtudel on porfobiliini (porfobilinogeeni autooksüdatsiooniprodukt) tõttu uriinil portveini värvus. Esineb ka tahhükardiat, vererõhu tõusu ja harvemini palavikku, higistamist, agitatsiooni ja värinat.

Ägeda vahelduva porfüüria tavaline sümptom on neuropaatia. Esialgu areneb proksimaalsete jalalihaste nõrkus, kuid seejärel levib see edasi kätele ja distaalsetele jäsemetele. Porfobilinogeeni deaminaasi puudulikkusega ei kaasne naha ilminguid.

Heterosügootides on porfüriini prekursorite kontsentratsioon normaalne ja kliinilised sümptomid puuduvad. Kuid neil, nagu ka inimestel, kes on varem kannatanud ägeda vahelduva porfüüria rünnakute all, võivad endo- ja eksogeensed tegurid esile kutsuda haiguse ägenemise.

On vähemalt viis tegurite rühma, mis provotseerivad vahelduva porfüüria ägedaid rünnakuid.

Endokriinsed tegurid - haigussümptomeid esineb sagedamini naistel, eriti menstruatsiooni ajal ja ka enne puberteeti.

Kalorite tarbimine: vähenenud kalorite tarbimine süvendab sageli vahelduvat porfüüriat. Kõrge kalorsusega dieet vähendab porfobilinogeeni eritumist ja kõrvaldab kliinilised sümptomid.

Tsütokroom P450 sünteesi kutsuvad esile ravimained ja võõrkemikaalid – barbituraadid, sugusteroidid. Sellest tulenev suurenenud nõudlus heemi sünteesi järele põhjustab mittespetsiifilise 5-aminolevulinaadi süntaasi indutseerimist maksas.

Stress, on teada, et stress aktiveerib heemi oksügenaasi geeni ja süvendab vahelduva porfüüria kulgu. Selle haiguse ägedaid rünnakuid põhjustavad juhuslikud infektsioonid, liigne alkoholitarbimine ja kirurgiline sekkumine.

Laboratoorsed uuringud

5-aminolevuliinhappe, porfobilinogeeni eritumine rünnakute vahel, nagu paljudel haiguse varjatud vormiga inimestel, suureneb ühel või teisel määral. Rünnaku alguses suureneb enamikul juhtudel nende lähteainete eritumine veelgi. Ägedate rünnakutega võib kaasneda 5-aminolevuliinhappe, porfobilinogeeni ja porfüriinide kontsentratsiooni tõus vereseerumis. Selle haiguse korral jäävad porfüriinid väljaheites peaaegu normaalseks. Watson-Schwartzi testi kasutatakse porfobilinogeeni tuvastamiseks uriinis. See test on väga tundlik, kuid ei ole spetsiifiline ega kvantitatiivne ning seda tuleb kinnitada kolonnkromatograafiaga. Hemoglobiini ja bilirubiini tootmine jääb normaalseks.

Diagnostika

Enamasti (umbes 85%) näitab I ja III tüüpi ägedat vahelduvat porfüüriat porfobilinogeendeaminaasi aktiivsuse vähenemine erütrotsüütides, kuid selleks, et eristada haiguse kande- või latentset vormi selle ilmsest vormist, on vajalik et kontrollida porfobilinogeeni, 8-aminolevuliinhappe suurenenud eritumist uriiniga. Porfobilinogeeni ja 5-aminolevuliinhappe sisalduse suurenemist uriinis leitakse ka päriliku koproporfüüria ja teisendporfüüria korral, diferentsiaaldiagnostika Tavaliselt viiakse läbi porfüriinide sisalduse võrdlemine uriinis, väljaheites. II tüüpi vahelduva porfüüria diagnoosimine nõuab kas porfobilinogeeni deaminaasi aktiivsuse määramist mitte-erütroidrakkudes (kus seda tuleks vähendada) või DNA hübridiseerimist, kasutades alleelispetsiifilisi oligonukleotiide mutatsioonikohaga.

Vahelduva porfüüria ravi

Ägeda vahelduva porfüüria, 5-aminolevulinaatdehüdrataasi puudulikkusega porfüüria, päriliku koproporfüüria ja kirju porfüüria ravi on peaaegu sama. Rünnakute vahel tuleb patsientidele tagada piisav toitumine, välistada ravimid, mis võivad haigust ägestada, ja kaasuvad haigused tuleks aktiivselt kõrvaldada. Püsivatel rasketel juhtudel manustatakse intravenoosselt glükoosi nii, et patsient saaks päevas vähemalt 300 g süsivesikuid. Intravenoosne manustamine hemina vähendab ka 5-aminolevuliinhappe, porfobilinogeeni eritumist uriiniga, vähendab rünnakute kestust. On näidatud, et pikatoimeliste GnRH agonistide (nina või subkutaanse sissehingamise vormis) kasutuselevõtt, mis takistab ovulatsiooni, vähendab oluliselt krambihoogude sagedust haiguse tsüklilise ägenemisega patsientidel.

Artikli koostas ja toimetas: kirurg

Haiguse ägedat kulgu provotseerivad tegurid äge vahelduv porfüüria
Ägeda vahelduva porfüüria kliinik
Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine
Porfobilinogeeni määramine uriinis
Ägeda vahelduva porfüüria ägedate hoogude ravi

Kui diagnoositakse valesti ja seetõttu ravitakse, on äge vahelduv porfüüria surmaga lõppevad haigused(suremus on keskmiselt 70%).

Vastupidi, selge õigeaegne diagnoos ja piisav ravi päästavad peaaegu kõik ägeda vahelduva porfüüriaga patsiendid, naases nad normaalse täisväärtusliku elu juurde.

Lisaks on ägeda vahelduva porfüüria patoloogia eripära selline, et selle kliiniliste ilmingute polüsündroomse iseloomu tõttu saab patsiente paigutada erineva profiiliga haiglatesse, kus raviprotsessi on kaasatud paljud eriarstid.

Siin on fragmendid ägeda vahelduva porfüüria haiguse debüüdist neljal patsiendil, keda hiljem hakati SRC-s jälgima:

Äge vahelduv porfüüria. Juhtum 1
aastal hospitaliseeriti patsient D-va, 26-aastane, paroksüsmaalsete kõhuvalude, iivelduse, oksendamise, ebatavalise "punase" uriiniga. kirurgia osakonda kahtlusega äge apenditsiit kus diagnoos ei leidnud kinnitust. Patsient viidi emakavälise raseduse kahtlusega günekoloogilisse osakonda ja taas lükati diagnoos ümber. Valude tugevnedes läheb ta taas kirurgiaosakonda, kus teda opereeritakse soolesulguse tõttu ja jällegi diagnoos ei kinnita. Kuu aega hiljem on patsient soolesulguse diagnoosiga taas operatsioonilaual. Pärast teist operatsiooni, kus induktsioonanesteesiana kasutatakse barbituraate, on patsient täielikult immobiliseeritud ja läheb neuroloogiaosakonda.

Äge vahelduv porfüüria. Juhtum 2
Patsient P-sh, 31 aastat vana, võeti vastu psühhiaatriakliinik produktiivne vaimsed sümptomid, anoreksia, kaalulangus 30 kg aastas. Patsiendi uriin oli ebatavalist roosat värvi. Ettenähtud ravikuur ei toonud kaasa seisundi paranemist.

Äge vahelduv porfüüria. Juhtum 3
N-ndal, 32-aastasel patsiendil täheldati neuroloogiaosakonnas perifeerset pareesi, mis ravi ajal arenes sügavaks tetrapareesiks koos hingamislihaste halvatuse tekkega. Patsiendil oli ka uriini värvus muutunud tumepunaseks.

Äge vahelduv porfüüria. Juhtum 4
Patsient P-sky, 34-aastane, piinavate valudega alaseljas ja kõhus on hospitaliseeritud psühhosomaatilisse osakonda. Pärast "rahustavat" teraapiat tekib patsiendil sügav tetraparees.

Võite küsida, mis võiks selliseid ühendada erinevad juhtumid praktikast? Vastus on lihtne - need on sama haiguse kliinilised ilmingud - äge vahelduv porfüüria.

Kõige tavalisem neist on äge vahelduv porfüüria (API). Ajavahemikul 1992. aastast kuni praeguseni (märts 2005) jälgisime 75 ägeda vahelduva porfüüriaga patsienti, 5 kirju vormiga patsienti ja 12 päriliku koproporfüüriaga patsienti. Mis puutub ALA-dehüdrataasi puudulikkusega seotud porfüüriasse, siis alates 60ndatest, kui professor L.I. Idelson hakkas selle patoloogiaga meie riigis esimest korda tegelema, mitte ühtegi juhtumit haruldane haigus ei olnud registreeritud. Seetõttu räägime edaspidi ainult ägeda vahelduva porfüüria esimesest kolmest tüübist.

Peaaegu kõik ägeda vahelduva porfüüriaga patsiendid, välja arvatud üks erand, on vastavate ensüümide sünteesi eest vastutava defektse geeni suhtes heterosügootsed. Enamikul neist ei ole ilmseid haiguse sümptomeid, kuna ensüümi aktiivsus, mis on vähendatud ~ 50% -ni, on piisav heemi biosünteesi normaalse kiiruse säilitamiseks. Nagu kogemus näitab, elab peaaegu 85% ebanormaalse geeni kandjatest oma elu sellest haigusest teadmata.

Haiguse ägedat kulgu provotseerivad tegurid

Kõige sagedamini avastatakse haigus ägenemise ajal, mida võivad esile kutsuda paljud tegurid. Kõige levinumad on järgmised:

Ravimid (sh suukaudsed rasestumisvastased vahendid
rajatised);
- kokkupuude pestitsiididega (näiteks põllumajanduslikud väetised);
- hormonaalse profiili rikkumine naistel premenstruaalsel ajal
perioodil või raseduse ajal;
- toitumise olemuse järsk muutus, nälgimine;
- nakkushaigused;
- stressirohked olukorrad;
- alkoholi tarbimine.

Porfüüria ägeda rünnaku esimene kirjeldus oli seotud sulfonaadi kasutamisega. Ülekaalukalt levinuim ravimid- induktiivpoolid äge kulg haigused - on valuvaigistid, sulfanilamiidi ja barbituraadi ravimid.

Kõigil patsientidel ja varjatud kandjatel, samuti arstidel, kes seisavad silmitsi ägeda vahelduva porfüüria raviga, peab olema nimekiri ravimitest, mis on ägeda vahelduva porfüüria korral kasutamiseks ohutud ja ohtlikud. Neid loendeid ajakohastab ja avaldab igal aastal Rootsi Porfüüria Keskus (faks +46 8 672 2434). Näete Hemcenteri soovitatud loendeid: DRUG LIST.

Kuna teine ​​väga levinud haigust provotseeriv tegur on hormonaalne, seletab see asjaolu ägeda vahelduva porfüüria sagedasemat ilmingut naistel kui meestel.

Äge vahelduv porfüüria.Kliinik

Võttes kokku nii enda kui ka teiste ägeda porfüüriaga tegelevate teadlaste kogemused, esitame selle haiguse kõige iseloomulikumad kliinilised sümptomid:

I. Kõhuõõne
- tavaliselt epigastilises või paremas niudepiirkonnas

aladel, harvemini puudub selge lokaliseerimine; kõige sagedamini kantud
paroksüsmaalne, mõnikord püsiv,
kestab mitu tundi või päeva;
- iiveldus, oksendamine;
- kõhukinnisus, harva kõhulahtisus.
II. Kardiovaskulaarne
- vastupidav siinuse tahhükardia(kuni 160 lööki minutis);
- hüpertensioon.
III. Neuroloogilised
- lihaste atoonia (mõjutab sagedamini jäsemete ja vöö lihaseid);
- Valu jäsemetes, peas, kaelas ja rinnus;
tundlikkuse kaotus (kõige enam väljendub õlas
ja reieluu piirkonnad);
-kraniaalnärvide kahjustus (düsfaagia, diploopia,

afoonia, näo- ja okulomotoorsete närvide parees);
- vaagna funktsioonide rikkumine;
- motoorsed häired lõtva pareesi ja halvatuse kujul;
- hingamisteede halvatus.
IV. Vaimsed häired
- unetus;
- tugev ärevus;
- depressiivsed ja hüsteerilised komponendid;
- segasus ja desorientatsioon;
- nägemis- ja kuulmishallutsinatsioonid;
- toonilis-kloonilised krambid;
- maania;
- kooma;
- epilepsiahood.
v. Naha (ainult päriliku koproporfüüria ja kirju porfüüriaga patsientidele)
- suurenenud valgustundlikkus;
- Muutus pigmentatsioonis.

Nende sümptomite põhjal saate järgnev väljund. Ägedat vahelduvat porfüüriat võib kahtlustada igal patsiendil, kellel on ootamatu olukord kõhuvalu, perifeerne neuropaatia või vaimne häire. Lisaks võib igal üksikjuhul täheldada kas tervet komplekti loetletud sümptomeid või ainult mõnda neist.

Sageli läbivad ägeda porfüüriahooga patsiendid mitmeastmelised katsumused erinevad osakonnad kliinikud, sealhulgas kirurgilised, uroloogilised, günekoloogilised, neuroloogilised ja psühhosomaatilised.

Õige diagnoosi puudumisel võib haiguslugu saada sageli järgmise kurva lõpu: iiveldus ja oksendamine, talumatu tugev valu kõhus, väljaheidete puudumine ja peristaltika viitavad ekslikult ägedale kirurgilisele patoloogiale.

Teostatakse nendel juhtudel kirurgilised sekkumised kasutades
Barbituraadid induktsioonanesteesiana põhjustavad haiguse kulgu süvenemist: tetrapleegia areneb koos hingamis-, artikulatsiooni- ja fonatoorsete lihaste halvatusega. Selle tulemusena ühendatakse patsiendid ventilaatoriga (ALV). ALV on sageli keeruline kopsupõletikuga, raske hingamispuudulikkus millest saabub patsiendi surm. Sel juhul kaob diagnoos nende nimede hulgast, mis tähistavad ägedat polüneuropaatiat koos tetrapleegia ja hingamislihaste välistamisega (Guillain-Barré sündroom, viiruslik polüradikuloneuriit, mürgistus alkoholisurrogaatidega jne).

Siiski õigega kehtestatud diagnoos ja õigesti valitud ravitaktikaga on patsientidel võimalus paraneda.

Äge vahelduv porfüüria. Diagnostika.
Ägeda vahelduva porfüüria oletatava diagnoosi saab sellistel patsientidel teha rünnaku ajal värvilise uriini ilmnemise põhjal - kergelt roosast kuni punakaspruunini, mis muutub veelgi märgatavamaks, kui uriin seisab valguse käes.

Uriini roosa värvus on tingitud porfüriinide suurenenud sisaldusest selles ja punakaspruun värvus on tingitud porfobiliini, porfobilinogeeni lagunemissaaduse, olemasolust.

Uriini värvuse märgatav muutus ei ole aga ägeda porfüüria vajalik tunnus. Selle diagnoosi tegemiseks on soovitatav läbi viia järgmised laboratoorsed testid:

1. Kvalitatiivne uriinianalüüs Ehrlichi reagendiga porfobilinogeeni liia tuvastamiseks.
(Porfobilinogeen reageerib Ehrlichi reagendiga, moodustades happelises lahuses
roosakaspunaseks värvitud toode).

2. Tavaliste porfüriinide ja nende lähteainete määramine
porfobilinogeen (PBG) ja δ-aminolevuliinhape (ALA) uriinis.
Tavaliselt ei ületa porfüriinide üldsisaldus uriinis 0,15 mg/l;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4,5 mg/l.
3. Porfüriinide üldsisalduse määramine väljaheites. Tervetel inimestel sisu
kogu porfüriinid väljaheites< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Ensüümi porfobilinogeeni deaminaasi aktiivsuse määramine
(AKI korral), koproporfürinogeeni oksüdaas (päriliku
koproporfüüria) ja protoporfürinogeeni oksüdaas (kirevuste korral
porfüüria).
5. DNA molekulaaranalüüs.

Esimene uuring sõeltestina on soovitatav ägeda porfüüria kahtluse korral. Selle testi jaoks mõeldud Ehrlichi reaktiivikomplekti madala hinna ja selle rakendamise lihtsuse tõttu on see diagnostiline etapp saadaval igale kliinikule. See on peaaegu alati positiivne ägedate porfüüriahoogude korral, kuid mõnikord võite saada valepositiivse tulemuse.

Negatiivne PBG test vähendab ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimise tõenäosust, kuid ei välista seda lõplikult. Selle põhjuseks võib olla kas teatud inhibeerivate ainete esinemine uriinis, mis põhjustavad valenegatiivse tulemuse, või PBG veidi kõrgem kontsentratsioon, mis võib olla alla sõeluuringu tundlikkusläve. Lisaks kirju porfüüriaga, päriliku koproporfüüriaga ja ainult väga harvad juhud AKI puhul võib PBG eritumine uriiniga kiiresti väheneda ja normaliseeruda mõne päeva jooksul pärast ägedat rünnakut. Seetõttu, kui ägeda porfüüria kliinilist diagnoosi ei lükata täielikult tagasi, on vaja minna diagnoosi järgmistesse etappidesse (punktid 2, 3).

Igat porfüüriat iseloomustab porfüriinide ja nende prekursorite eritusprofiil. Nende kvantitatiivne uuring uriinis ja väljaheites, kasutades kõrgjõudlusega vedelikkromatograafia (HPLC) meetodit, võimaldab tavaliselt selles etapis määrata ägeda vahelduva porfüüria tüübi.

Reeglina on diagnoosimise neljas ja viies etapp vajalikud, kui patsiendi pereliikmetel tuvastatakse haiguskandjate asümptomaatilised juhtumid.

DNA diagnostika võimaldab suure täpsusega tuvastada mutantse geeni kandumist nii ägeda vahelduva porfüüria latentse staadiumiga patsientidel kui ka nende pereliikmetel. Märkimisväärsel arvul juhtudel võimaldab ainult see lähenemisviis haiguse täpset diagnoosi panna.

Tuleb rõhutada, et peamised jõupingutused õige diagnoosi tegemiseks tuleks teha haiguse ägeda kulgemise ajal, kuna ainult sel perioodil on lihtne tuvastada porfüriinide ja nende prekursorite suurenenud eritumist. Taastumis- ja remissiooniperioodil need näitajad sageli normaliseeruvad ja tagantjärele diagnoosi panemine on väga raske.

Äge vahelduv porfüüria. Ravi ägedad rünnakud
Sõltuvalt ägeda porfüüriaga patsiendi seisundist võib ravi taktika, selle ajastus, ravimite annus varieeruda, kuid üldised põhimõtted jäävad muutumatuks. Vaatame peamisi:

1. Porfobilinogeensete ravimite tühistamine ja süsivesikuterikka dieedi määramine.

2. Teraapia heemipreparaatidega - hemiinarginaat (normosang). Ravi selle ravimiga kuulub patogeneetika kategooriasse, kuna heemipreparaat vähendab ensüümi ALA süntetaasi (esimene heemi biosünteesis) aktiivsust ja pärsib seetõttu heemi sünteesi. varajased staadiumid ja seeläbi vähendab toksiliste saaduste (porfüriinid ja nende prekursorid) kogunemist organismi.

3. Glükoosi sisseviimine (200-600 g kuivainet päevas). Ambulatoorsed patsiendid võtavad kuiva glükoosipulbrit. Statsionaarsete patsientide jaoks kasutatakse erinevaid "enteraalseid" segusid. Süsivesikute tarbimist peetakse ka patogeneetiliseks teraapiaks, kuna glükoos on ALA süntetaasi ensüümi aktiivsuse inhibiitor ja selle toime on sarnane heemipreparaatidega, kuid vähem efektiivne.

4. Plasmaferees rohkem kui liitri plasma ekstraheerimisega kaks korda nädalas; koguarv 6-10 protseduuri. Eemaldatud plasma maht asendatakse 10% glükoosilahusega koguses 2 liitrit. Protseduuri eesmärk on toksiliste ainete mehaaniline eemaldamine.

5. Korduvate krambihoogude ennetamine, mis on seotud menstruaaltsükli: luteiniseerivat hormooni vabastav hormoon (sinarel, zoladeks, suukaudsed rasestumisvastased vahendid (ovidon, rigevidon).

6. Ravi adenosiintrifosforhappe derivaatidega: riboksiin ja fosfaden. Need ravimid stabiliseerivad puriini ja pürimidiini metabolismi.

7. Sandostatiini kasutamine kombinatsioonis plasmafereesiga. Terapeutiline toime somatotroopne hormoon põhineb selle antagonismil vaso-soolestiku polüpeptiididega (gastriini, serotoniini, substants P jne), millel on kõrge bioloogiline aktiivsus. Selgus nende endogeensete hormoonide taseme tõus 5-10 korda ägedate rünnakute ajal, mis määrab suuresti porfüüriahoogude eredad autonoomsed sümptomid. Sandostatin leevendab rünnaku vegetatiivset komponenti, mõjutamata otseselt porfüriinide metabolismi. On vaja teada, et ülaltoodud teraapia peatab ägeda rünnaku arengu, kuid ei taasta kaotatud funktsioone. Seetõttu tuleb igal patsiendil ja teda hooldavatel töötajatel järgmise ravi taastumisetapi jaoks varuda palju kannatlikkust ja tahet.

8. Füsioteraapia, massaaž. Liikumisulatuse ja kehakaalu taastamiseks kulub kuid rasket tööd. Püsiv treenimine mõne kuu pärast võimaldab patsientidel jalule tõusta ja välimust omandada terve inimene. Mõnel juhul jääb teatud määral perifeerne parees.

9. Haiguse ägedate hoogude ennetamine patsiendi pereliikmetel. Kõiki patsiendi veresugulasi tuleb uurida ebanormaalse geeni kandmise suhtes. Millal positiivne tulemus neid tuleks hoiatada haiguse tunnuste, selle ägedaid rünnakuid esile kutsuvate ähvardavate tegurite eest. Kõigil patsientidel ja sugulastel, varjatud kandjatel on soovitatav kaasas kanda märgukiri porfüüria olemasolust, et vältida õnnetusjuhtumite korral ohtlike ravimite (sh anesteetikumide) manustamist.

Äge vahelduv porfüüria- geneetiliselt määratud haigus, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustusest, harvem - perifeerne närvisüsteem, perioodilised valud kõhus, vererõhu tõus ja roosakas uriinis sisalduva porfüriini prekursori suure koguse tõttu.

Mis provotseerib / põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat:

Haigus on geneetiliselt määratud, edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.

Sagedamini mõjutab haigus noori naisi, tüdrukuid ning seda provotseerib rasedus, sünnitus. Samuti on haigus võimalik mitmete ravimite, näiteks barbituraatide, sulfaravimite, analgiinide tarbimise tõttu. Kõige sagedamini täheldatakse ägenemisi pärast operatsioone, eriti kui premedikatsiooniks kasutati naatriumtiopentaali.

Patogenees (mis juhtub?) Ägeda vahelduva porfüüria ajal:

Haigus põhineb ensüümi uroporfürinogeeni I-süntaasi aktiivsuse rikkumisel, samuti 6-aminolevuliinhappe süntaasi aktiivsuse suurenemisel.

Haiguse kliinilisi ilminguid iseloomustab mürgise aine 8-aminolevuliinhappe kuhjumine närvirakus. See ühend on kontsentreeritud hüpotalamuses ja pärsib aju naatrium-kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsust, mis põhjustab ioonide transpordi katkemist läbi membraanide ja kahjustab närvifunktsiooni.

Tulevikus areneb närvide demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia, mis määrab haiguse kõik kliinilised ilmingud.

Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid:

Ägeda vahelduva porfüüria kõige iseloomulikum sümptom on kõhuvalu. Mõnikord eelneb tugevale valule menstruatsiooni hilinemine. Sageli opereeritakse patsiente, kuid valu põhjust ei leita.

Ägeda porfüüria korral mõjutab närvisüsteemi raske polüneuriidi tüüp. See algab valu jäsemetes, liikumisraskustega, mis on seotud nii valu kui ka sümmeetriliste liikumishäiretega, peamiselt jäsemete lihastes. Kui patoloogilises protsessis on kaasatud randme, pahkluu, käe lihased, võivad tekkida peaaegu pöördumatud deformatsioonid. Protsessi edenedes tekib nelja jäseme parees, tulevikus on võimalik hingamislihaste halvatus ja surm.

Samuti on protsessi kaasatud kesknärvisüsteem, mille tagajärjel tekivad krambid, epileptiformsed krambid, deliirium, hallutsinatsioonid.

Enamikul patsientidest tõuseb vererõhk, võimalik on raske arteriaalne hüpertensioon nii süstoolse kui ka diastoolse rõhu tõusuga.

Arst peaks lõpetama mõnede näiliselt kahjutute ravimite võtmise, nagu valokordiin, bellaspon, belloid, teofedriin, mis sisaldavad fenobarbitaali, mis võivad haigust süvendada. Selle porfüüria vormi ägenemine toimub ka naissuguhormoonide, seenevastaste ravimite (griseofulviin) mõjul.

Sageli on surma põhjuseks rasked neuroloogilised häired, kuid mõnel juhul taanduvad neuroloogilised sümptomid, millele järgneb remissioon. Seoses haiguse sellise iseloomuliku kliinilise pildiga nimetati seda ägedaks vahelduvaks porfüüriaks.

Tuleb märkida, et mitte kõigil patoloogilise geeni kandjatel pole haigus kliiniliselt avaldunud. Sageli on haigete sugulastel, eriti meestel, haiguse biokeemilised tunnused, kuid kliinilised sümptomid puuduvad ega ole olnud. See on ägeda vahelduva porfüüria varjatud vorm. Sellistel inimestel võib ebasoodsate teguritega kokkupuutel tekkida tõsine ägenemine.

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoos:

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine põhineb porfüriinide (nn porfobilinogeeni) ja 6-aminolevuliinhappe sünteesi prekursorite tuvastamisel patsientide uriinis.

Ägeda vahelduva porfüüria diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste, haruldasemate porfüüria vormidega (pärilik koproporfüüria, kirju porfüüria), samuti pliimürgistusega.

Pliimürgistust iseloomustavad kõhuvalu, polüneuriit. Erinevalt ägedast porfüüriast kaasneb pliimürgistusega aga hüpokroomne aneemia koos erütrotsüütide basofiilse punktsiooniga ja kõrge seerumi rauasisaldusega. Aneemia ei ole ägeda porfüüria korral tüüpiline. Ägeda porfüüria ja menorraagia all kannatavatel naistel on võimalik krooniline posthemorraagiline rauavaegusaneemia, millega kaasneb madal seerumi rauasisaldus.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi:

Esiteks tuleks kasutamisest välja jätta kõik ravimid, mis põhjustavad haiguse ägenemist. Ärge määrake patsientidele analginit, rahusteid. Tugeva valu korral on näidustatud narkootilised ravimid, kloorpromasiin. Terava tahhükardia, vererõhu olulise tõusu korral on soovitatav kasutada inderali või obzidaani, raske kõhukinnisusega - prozeriini.

Mitmed ägeda vahelduva porfüüria korral kasutatavad ravimid (peamiselt glükoos) on suunatud porfüriinide tootmise vähendamisele. Soovitatav on süsivesikuterikas dieet, kontsentreeritud glükoosilahuseid manustatakse intravenoosselt (kuni 200 g päevas).

Märkimisväärne mõju rasketel juhtudel annab hematiini sisseviimise, kuid ravim põhjustab mõnikord ohtlikke reaktsioone.

Ägeda porfüüria rasketel juhtudel, hingamispuudulikkuse korral vajavad patsiendid pikaajalist kontrollitud kopsude ventilatsiooni.

Positiivse dünaamika ja patsientide seisundi märgatava paranemise korral kasutatakse taastusravina massaaži ja ravivõimlemist.

Remissiooni korral on vajalik ägenemiste ennetamine, ennekõike ägenemist põhjustavate ravimite väljajätmine.

Närvisüsteemi kahjustuse prognoos on üsna tõsine, eriti mehaanilise ventilatsiooni kasutamisel.

Kui haigus kulgeb ilma tõsiste häireteta, on prognoos üsna hea. Sageli on võimalik saavutada remissioon raske tetrapareesi, vaimsete häiretega patsientidel. Porfüüria biokeemiliste tunnuste tuvastamiseks on vaja uurida patsientide sugulasi. Kõik latentse porfüüriaga patsiendid peaksid vältima ravimeid ja kemikaale, mis porfüüriat süvendavad.

Milliste arstide poole peaksite pöörduma, kui teil on äge vahelduv porfüüria?

Kas olete millegi pärast mures? Kas soovite rohkem teada detailne infoÄgedast vahelduvast porfüüriast, selle põhjustest, sümptomitest, ravi- ja ennetusmeetoditest, haiguse kulgemisest ja dieedist pärast seda? Või vajate ülevaatust? Sa saad broneerige aeg arsti juurde- kliinik Eurolaboris alati teie teenistuses! Parimad arstid uurige teid, uurige väliseid märke ja aidata tuvastada haigust sümptomite järgi, nõustada ja pakkuda abi vajas ja pane diagnoos. sa saad ka kutsuge koju arst. Kliinik Eurolaboris avatud teile ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie Kiievi kliiniku telefon: (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliinikumi sekretär valib teile arsti juurde minekuks sobiva päeva ja tunni. Meie koordinaadid ja juhised on näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki talle pakutavaid kliiniku teenuseid.

(+38 044) 206-20-00

Kui olete varem mingeid uuringuid läbi viinud, viige nende tulemused kindlasti arsti juurde konsultatsioonile. Kui õpingud pole lõpetatud, teeme kõik vajaliku oma kliinikus või koos kolleegidega teistes kliinikutes.

Sina? Peate oma üldise tervise suhtes olema väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguse sümptomid ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on juba hilja neid ravida. Igal haigusel on oma spetsiifilised sümptomid, iseloomulikud tunnused välised ilmingud- nn haiguse sümptomid. Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste üldisel diagnoosimisel. Selleks peate lihtsalt mitu korda aastas läbi vaadata arst mitte ainult ennetamiseks kohutav haigus vaid ka toetada terve vaim kehas ja kehas tervikuna.

Kui soovid arstilt küsimust esitada, kasuta veebikonsultatsiooni rubriiki, ehk leiad sealt oma küsimustele vastused ja loe enesehoolduse näpunäiteid. Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide arvustustest, proovige jaotisest vajalikku teavet leida. Registreeruge ka meditsiiniportaalis Eurolaboris et olla pidevalt kursis viimased uudised ja saidi teabe värskendused, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Muud haigused rühmast Vere, vereloomeorganite haigused ja individuaalsed immuunmehhanismiga seotud häired:

B12 vaegusaneemia

Aneemia, mis on tingitud porfüriinide kasutamisest tingitud sünteesi kahjustusest

Aneemia, mis on tingitud globiiniahelate struktuuri rikkumisest

Aneemia, mida iseloomustab patoloogiliselt ebastabiilsete hemoglobiinide kandmine

Aneemia Fanconi

Pliimürgistusega seotud aneemia

aplastiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia mittetäielike soojusaglutiniinidega

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia täielike külmade aglutiniinidega

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia soojade hemolüsiinidega

Raske ahela haigused

Werlhofi haigus

von Willebrandi haigus

Di Guglielmo haigus

Jõuluhaigus

Marchiafava-Micheli haigus

Rendu-Osleri haigus

Alfa raske ahela haigus

gamma raske ahela haigus

Shenlein-Henochi haigus

Ekstramedullaarsed kahjustused

Karvrakuline leukeemia

Hemoblastoosid

Hemolüütiline ureemiline sündroom

Hemolüütiline ureemiline sündroom

E-vitamiini vaegusega seotud hemolüütiline aneemia

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G-6-PDH) puudulikkusega seotud hemolüütiline aneemia

Loote ja vastsündinu hemolüütiline haigus

Hemolüütiline aneemia, mis on seotud punaste vereliblede mehaanilise kahjustusega

Vastsündinu hemorraagiline haigus

Pahaloomuline histiotsütoos

Hodgkini tõve histoloogiline klassifikatsioon

DIC

K-vitamiinist sõltuvate tegurite puudus

I faktori puudus

II faktori puudus

Faktori V puudus

VII faktori puudus

XI faktori puudus

XII faktori puudus

Faktori XIII puudulikkus

Rauavaegusaneemia

Kasvaja progresseerumise mustrid

Immuunne hemolüütiline aneemia

Hemoblastooside lutika päritolu

Leukopeenia ja agranulotsütoos

Lümfosarkoomid

Naha lümfotsütoom (Caesari tõbi)

Lümfisõlmede lümfotsütoom

Põrna lümfotsütoom

Kiirgushaigus

Marsiv hemoglobinuuria

Mastotsütoos (nuumrakuline leukeemia)

Megakarüoblastne leukeemia

Hemoblastooside normaalse vereloome pärssimise mehhanism

Mehaaniline kollatõbi

Müeloidne sarkoom (klorooom, granulotsüütiline sarkoom)

hulgimüeloom

Müelofibroos

Koagulatsiooni hemostaasi häired

Pärilik a-fi-lipoproteineemia

pärilik koproporfüüria

Pärilik megaloblastiline aneemia Lesh-Nyani sündroomi korral

Pärilik hemolüütiline aneemia, mis on tingitud erütrotsüütide ensüümide aktiivsuse halvenemisest

Letsitiin-kolesterooli atsüültransferaasi aktiivsuse pärilik puudulikkus

Pärilik X faktori puudulikkus

pärilik mikrosferotsütoos

pärilik püropoükülotsütoos

Pärilik stomatotsütoos

Pärilik sferotsütoos (Minkowski-Choffardi tõbi)

pärilik elliptotsütoos

pärilik elliptotsütoos

Äge posthemorraagiline aneemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge madala protsendiga leukeemia

Äge megakarüoblastne leukeemia

Äge müeloidleukeemia (äge mitte-lümfoblastne leukeemia, äge müeloidleukeemia)

Äge monoblastne leukeemia

Äge promüelotsüütiline leukeemia

Äge promüelotsüütiline leukeemia

Äge erütromüeloos (erütroleukeemia, Di Guglielmo tõbi)