Porfüüria - kuidas see avaldub, miks see on ohtlik ja kuidas ravida kahvatut nahahaigust? Unitiool tardiivse nahaporfüüria korral. Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine

Haiguse ägedat kulgu provotseerivad tegurid äge vahelduv porfüüria
Ägeda vahelduva porfüüria kliinik
Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine
Porfobilinogeeni määramine uriinis
Ägeda vahelduva porfüüria ägedate hoogude ravi

Kui diagnoositakse valesti ja seetõttu ravitakse, on äge vahelduv porfüüria surmaga lõppevad haigused(suremus on keskmiselt 70%).

Vastupidi, selge õigeaegne diagnoos ja piisav ravi päästavad peaaegu kõik ägeda vahelduva porfüüriaga patsiendid, naases nad normaalse täisväärtusliku elu juurde.

Lisaks on ägeda vahelduva porfüüria patoloogia eripära selline, et selle polüsündroomse kliinilised ilmingud, saavad patsiendid siseneda erineva profiiliga haiglatesse, kus raviprotsessi on kaasatud paljud eriarstid.

Siin on fragmendid ägeda vahelduva porfüüria haiguse debüüdist neljal patsiendil, keda hiljem hakati SSC-s jälgima:

Äge vahelduv porfüüria. Juhtum 1
Patsient D-va, 26-aastane, paroksüsmaalse kõhuvalu, iivelduse, oksendamise, ebatavalise "punase" uriiniga, hospitaliseeriti kirurgiaosakonda kahtlusega. äge apenditsiit kus diagnoos ei leidnud kinnitust. Patsient viidi emakavälise raseduse kahtlusega günekoloogiaosakonda ja taas lükati diagnoos ümber. Valude tugevnedes läheb ta taas kirurgiaosakonda, kus teda opereeritakse soolesulguse tõttu ja jällegi diagnoos ei kinnita. Kuu aega hiljem on patsient soolesulguse diagnoosiga taas operatsioonilaual. Pärast teist operatsiooni, kus induktsioonanesteesiana kasutatakse barbituraate, on patsient täielikult immobiliseeritud ja läheb neuroloogiaosakonda.

Äge vahelduv porfüüria. Juhtum 2
Patsient P-sh, 31 aastat vana, võeti vastu psühhiaatriakliinik produktiivne vaimsed sümptomid, anoreksia, kaalulangus 30 kg aastas. Patsiendi uriin oli ebatavalist roosat värvi. Ettenähtud ravikuur ei toonud kaasa seisundi paranemist.

Äge vahelduv porfüüria. Juhtum 3
N-ndal, 32-aastasel patsiendil täheldati neuroloogiaosakonnas perifeerset pareesi, mis ravi ajal arenes sügavaks tetrapareesiks koos hingamislihaste halvatuse tekkega. Patsiendil oli ka uriini värvus muutunud tumepunaseks.

Äge vahelduv porfüüria. Juhtum 4
Patsient P-sky, 34-aastane, piinavate valudega alaseljas ja kõhus on hospitaliseeritud psühhosomaatilisse osakonda. Pärast "rahustavat" teraapiat tekib patsiendil sügav tetraparees.

Võite küsida, mis võib nii erinevaid praktikajuhtumeid ühendada? Vastus on lihtne - need on sama haiguse kliinilised ilmingud - äge vahelduv porfüüria.

Kõige tavalisem neist on äge vahelduv porfüüria (API). Ajavahemikul 1992. aastast kuni praeguseni (märts 2005) jälgisime 75 ägeda vahelduva porfüüriaga, 5 kirju vormiga patsienti ja 12 päriliku koproporfüüriaga patsienti. Mis puutub ALA-dehüdrataasi puudulikkusega seotud porfüüriasse, siis alates 60ndatest, kui professor L.I. Idelson hakkas selle patoloogiaga meie riigis esimest korda tegelema, mitte ühtegi selle haruldase haiguse juhtumit ei registreeritud. Seetõttu räägime edaspidi ainult ägeda vahelduva porfüüria esimesest kolmest tüübist.

Peaaegu kõik ägeda vahelduva porfüüriaga patsiendid, välja arvatud üks erand, on vastavate ensüümide sünteesi eest vastutava defektse geeni suhtes heterosügootsed. Enamikul neist ei ole ilmseid haiguse sümptomeid, kuna ensüümi aktiivsus, mis on vähendatud ~ 50% -ni, on piisav heemi biosünteesi normaalse kiiruse säilitamiseks. Nagu kogemus näitab, elab peaaegu 85% ebanormaalse geeni kandjatest oma elu sellest haigusest teadmata.

Haiguse ägedat kulgu provotseerivad tegurid

Kõige sagedamini avastatakse haigus ägenemise ajal, mida võivad esile kutsuda paljud tegurid. Kõige levinumad on järgmised:

Ravimid (sh suukaudsed rasestumisvastased vahendid
fondid);
- kokkupuude pestitsiididega (näiteks põllumajanduslikud väetised);
- hormonaalse profiili rikkumine naistel premenstruaalsel ajal
perioodil või raseduse ajal;
- toitumise olemuse järsk muutus, nälgimine;
- nakkushaigused;
- stressirohked olukorrad;
- alkoholi tarbimine.

Porfüüria ägeda rünnaku esimene kirjeldus oli seotud sulfonaadi kasutamisega. Ülekaalukalt kõige levinum ravimid- induktiivpoolid äge kulg haigused - on valuvaigistid, sulfanilamiidi ja barbituraadi ravimid.

Kõik patsiendid ja varjatud kandjad, samuti arstid, kes seisavad silmitsi ägeda vahelduva porfüüria raviga, peavad kaasas kandma loetelu ravimid, ohutu ja ohtlik kasutamiseks ägeda vahelduva porfüüria korral. Neid loendeid ajakohastab ja avaldab igal aastal Rootsi Porfüüria Keskus (faks +46 8 672 2434). Näete Hemcenteri soovitatud loendeid: DRUG LIST.

Kuna teine ​​väga levinud esilekutsuv tegur on hormonaalne, seletab see asjaolu ägeda vahelduva porfüüria suuremat esinemissagedust naistel kui meestel.

Äge vahelduv porfüüria.Kliinik

Võttes kokku nii enda kui ka teiste ägeda porfüüriaga seotud teadlaste kogemused, esitame kõige iseloomulikumad kliinilised sümptomid see haigus:

I. Kõhuõõne
- tavaliselt epigastilises või paremas niudepiirkonnas

aladel, harvemini puudub selge lokaliseerimine; kõige sagedamini kantud
paroksüsmaalne, mõnikord püsiv,
kestab mitu tundi või päeva;
- iiveldus, oksendamine;
- kõhukinnisus, harva kõhulahtisus.
II. Kardiovaskulaarne
- vastupidav siinuse tahhükardia(kuni 160 lööki minutis);
- hüpertensioon.
III. Neuroloogilised
- lihaste atoonia (mõjutab sagedamini jäsemete ja vöö lihaseid);
- Valu jäsemetes, peas, kaelas ja rinnus;
tundlikkuse kaotus (kõige enam väljendub õlas
ja reieluu piirkonnad);
-kraniaalnärvide kahjustus (düsfaagia, diploopia,

afoonia, näo- ja okulomotoorsete närvide parees);
- vaagna funktsioonide rikkumine;
- motoorsed häired lõtva pareesi ja halvatuse kujul;
- hingamisteede halvatus.
IV. Vaimsed häired
- unetus;
- tugev ärevus;
- depressiivsed ja hüsteerilised komponendid;
- segasus ja desorientatsioon;
- nägemis- ja kuulmishallutsinatsioonid;
- toonilis-kloonilised krambid;
- maania;
- kooma;
- epilepsiahood.
v. Naha (ainult päriliku koproporfüüria ja kirju porfüüriaga patsientidele)
- suurenenud valgustundlikkus;
- Muutus pigmentatsioonis.

Nende sümptomite põhjal võime teha järgmise järelduse. Ägedat vahelduvat porfüüriat võib kahtlustada kõigil patsientidel, kellel on ootamatu kõhuvalu, perifeerne neuropaatia või vaimsed häired. Lisaks võib igal üksikjuhul täheldada kas tervet komplekti loetletud sümptomeid või ainult mõnda neist.

Sageli läbivad ägeda porfüüriahooga patsiendid mitmeastmelised katsumused erinevad osakonnad kliinikud, sealhulgas kirurgilised, uroloogilised, günekoloogilised, neuroloogilised ja psühhosomaatilised.

Õige diagnoosi puudumisel võib haiguslugu saada sageli järgmise kurva lõpu: iiveldus ja oksendamine, talumatu tugev valu kõhus, väljaheidete puudumine ja peristaltika viitavad ekslikult ägedale kirurgilisele patoloogiale.

Teostatakse nendel juhtudel kirurgilised sekkumised kasutades
Barbituraadid induktsioonianesteesiana põhjustavad haiguse kulgu süvenemist: tetrapleegia areneb koos hingamis-, artikulatsiooni- ja fonatoorsete lihaste halvatusega. Selle tulemusena ühendatakse patsiendid ventilaatoriga (ALV). Sageli on mehaaniline ventilatsioon raskendatud kopsupõletiku, raske hingamispuudulikkusega, mille tagajärjel patsient sureb. Sel juhul kaob diagnoos nende nimede hulgast, mis tähistavad ägedat polüneuropaatiat koos tetrapleegia ja hingamislihaste välistamisega (Guillain-Barré sündroom, viiruslik polüradikuloneuriit, mürgistus alkoholisurrogaatidega jne).

Siiski õigega kehtestatud diagnoos ja õigesti valitud ravitaktikaga on patsientidel võimalus paraneda.

Äge vahelduv porfüüria. Diagnostika.
Ägeda vahelduva porfüüria oletatava diagnoosi saab sellistel patsientidel teha rünnaku ajal värvilise uriini ilmnemise põhjal - kergelt roosast kuni punakaspruunini, mis muutub veelgi märgatavamaks, kui uriin seisab valguse käes.

Uriini roosa värvus on tingitud porfüriinide suurenenud sisaldusest selles ja punakaspruun värvus on tingitud porfobiliini, porfobilinogeeni lagunemissaaduse, olemasolust.

Uriini värvuse märgatav muutus ei ole aga ägeda porfüüria vajalik tunnus. Selle diagnoosi tegemiseks on soovitatav läbi viia järgmised laboratoorsed testid:

1. Kvalitatiivne uriinianalüüs Ehrlichi reagendiga porfobilinogeeni liia tuvastamiseks.
(Porfobilinogeen reageerib Ehrlichi reagendiga, moodustades happelises lahuses
roosakaspunaseks värvitud toode).

2. Tavaliste porfüriinide ja nende lähteainete määramine
porfobilinogeen (PBG) ja δ-aminolevuliinhape (ALA) uriinis.
Tavaliselt ei ületa porfüriinide üldsisaldus uriinis 0,15 mg/l;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4,5 mg/l.
3. Porfüriinide üldsisalduse määramine väljaheites. Tervetel inimestel sisu
kogu porfüriinid väljaheites< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Ensüümi porfobilinogeeni deaminaasi aktiivsuse määramine
(AKI korral), koproporfürinogeeni oksüdaas (päriliku
koproporfüüria) ja protoporfürinogeeni oksüdaas (kirevuste korral
porfüüria).
5. DNA molekulaaranalüüs.

Esimene uuring sõeltestina on soovitatav ägeda porfüüria kahtluse korral. Selle testi jaoks mõeldud Ehrlichi reaktiivikomplekti madala hinna ja selle rakendamise lihtsuse tõttu on see diagnostiline etapp saadaval igas kliinikus. See on peaaegu alati positiivne ägedate porfüüriahoogude korral, kuid mõnikord võite saada valepositiivse tulemuse.

Negatiivne PBG test vähendab ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimise tõenäosust, kuid ei välista seda lõplikult. Selle põhjuseks võib olla kas teatud inhibeerivate ainete esinemine uriinis, mis põhjustavad valenegatiivse tulemuse, või PBG veidi kõrgem kontsentratsioon, mis võib olla alla sõeluuringu tundlikkusläve. Lisaks kirju porfüüriaga, päriliku koproporfüüriaga ja ainult väga harvad juhud AKI puhul võib PBG eritumine uriiniga kiiresti väheneda ja normaliseeruda mõne päeva jooksul pärast ägedat rünnakut. Seetõttu, kui ägeda porfüüria kliinilist diagnoosi ei lükata täielikult tagasi, on vaja minna diagnoosi järgmistesse etappidesse (punktid 2, 3).

Igat porfüüriat iseloomustab porfüriinide ja nende prekursorite eritusprofiil. Nende kvantitatiivne uuring uriinis ja väljaheites, kasutades kõrgjõudlusega vedelikkromatograafia (HPLC) meetodit, võimaldab tavaliselt selles etapis määrata ägeda vahelduva porfüüria tüübi.

Reeglina on diagnoosimise neljas ja viies etapp vajalikud, kui patsiendi pereliikmetel tuvastatakse haiguse kandja asümptomaatilised juhtumid.

DNA diagnostika võimaldab suure täpsusega tuvastada mutantse geeni kandumist nii ägeda vahelduva porfüüria latentse staadiumiga patsientidel kui ka nende pereliikmetel. Märkimisväärsel arvul juhtudel võimaldab ainult see lähenemisviis haiguse täpset diagnoosi panna.

Tuleb rõhutada, et peamised jõupingutused õige diagnoosi tegemiseks tuleks teha haiguse ägeda kulgemise ajal, kuna ainult sel perioodil on lihtne tuvastada porfüriinide ja nende prekursorite suurenenud eritumist. Taastumis- ja remissiooniperioodil need näitajad sageli normaliseeruvad ja tagantjärele diagnoosi panemine on väga raske.

Äge vahelduv porfüüria. Ägedate rünnakute ravi
Sõltuvalt ägeda porfüüriaga patsiendi seisundist võib ravi taktika, selle ajastus, ravimite annus varieeruda, kuid üldised põhimõtted jäävad muutumatuks. Vaatame peamisi:

1. Porfobilinogeensete ravimite tühistamine ja süsivesikuterikka dieedi määramine.

2. Teraapia heemipreparaatidega - hemiinarginaat (normosang). Ravi selle ravimiga kuulub patogeneetika kategooriasse, kuna heemipreparaat vähendab ensüümi ALA süntetaasi (esimene heemi biosünteesis) aktiivsust ja pärsib seetõttu heemi sünteesi. varajased staadiumid ja seeläbi vähendab toksiliste saaduste (porfüriinid ja nende prekursorid) kogunemist organismi.

3. Glükoosi sisseviimine (200-600 g kuivainet päevas). Ambulatoorsed patsiendid võtavad kuiva glükoosipulbrit. Statsionaarsete patsientide jaoks kasutatakse erinevaid "enteraalseid" segusid. Süsivesikute tarbimist peetakse ka patogeneetiliseks teraapiaks, kuna glükoos on ALA süntetaasi ensüümi aktiivsuse inhibiitor ja selle toime on sarnane heemipreparaatidega, kuid vähem efektiivne.

4. Plasmaferees rohkem kui liitri plasma ekstraheerimisega kaks korda nädalas; koguarv 6-10 protseduuri. Eemaldatud plasma maht asendatakse 10% glükoosilahusega koguses 2 liitrit. Protseduuri eesmärk on toksiliste ainete mehaaniline eemaldamine.

5. Korduvate krambihoogude ennetamine, mis on seotud menstruaaltsükli: luteiniseerivat hormooni vabastav hormoon (sinarel, zoladeks, suukaudsed rasestumisvastased vahendid (ovidon, rigevidon).

6. Ravi adenosiintrifosforhappe derivaatidega: riboksiin ja fosfaden. Need ravimid stabiliseerivad puriini ja pürimidiini metabolismi.

7. Sandostatiini kasutamine kombinatsioonis plasmafereesiga. Terapeutiline toime somatotroopne hormoon põhineb selle antagonismil vaso-soolestiku polüpeptiididega (gastriini, serotoniini, substants P jne), millel on kõrge bioloogiline aktiivsus. Selgus nende endogeensete hormoonide taseme tõus 5-10 korda ägedate rünnakute ajal, mis määrab suuresti porfüüriahoogude eredad autonoomsed sümptomid. Sandostatin leevendab rünnaku vegetatiivset komponenti, mõjutamata otseselt porfüriinide metabolismi. On vaja teada, et ülaltoodud teraapia peatab ägeda rünnaku arengu, kuid ei taasta kaotatud funktsioone. Seetõttu tuleb igal patsiendil ja teda hooldavatel töötajatel järgmise ravi taastumisetapi jaoks varuda palju kannatlikkust ja tahet.

8. Füsioteraapia, massaaž. Liikumisulatuse ja kehakaalu taastamiseks kulub kuid rasket tööd. Püsiv treenimine mõne kuu pärast võimaldab patsientidel jalule tõusta ja välimust omandada terve inimene. Mõnel juhul jääb teatud määral perifeerne parees.

9. Haiguse ägedate hoogude ennetamine patsiendi pereliikmetel. Kõiki patsiendi veresugulasi tuleb uurida ebanormaalse geeni kandmise suhtes. Millal positiivne tulemus neid tuleks hoiatada haiguse tunnuste, selle ägedaid rünnakuid esile kutsuvate ähvardavate tegurite eest. Kõigil patsientidel ja lähedastel, varjatud kandjatel on soovitatav kaasas kanda märgukiri porfüüria olemasolust, et vältida õnnetusjuhtumite korral ohtlike ravimite (sh anesteetikumide) manustamist.

Kaasasündinud heemi sünteesi häire, pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Porfobilinogeeni deaminaaside aktiivsuse vähenemine maksas põhjustab heemi sünteesi suurenemise korral porfüriini prekursorite - porfobilinogeeni (PSG) ja δ-aminolevuliinhappe (ALA) akumuleerumist, mis on tõenäoliselt perifeersete närvide häirete ja . Porfüüria rünnaku põhjustavad sageli tegurid, mis suurendavad porfüriini sünteesi, nagu ained, mis suurendavad tsütokroom P450 süsteemi aktiivsust hepatotsüütides (kõige sagedamini - alkohol, steroidsed suguhormoonid [nt], barbituraadid, sulfoonamiidid, karbamasepiin, valproehape, griseofulviin, ergotamiini derivaadid), paastumine (sealhulgas dieedid olulise kalorite ja süsivesikute piiramisega), tubaka suitsetamine, infektsioonid, kirurgia.

KLIINILINE PILT

80-90% ensüümi defektiga inimestel ei ilmne haiguse sümptomid kunagi. Esimesed kliinilised sümptomid ilmnevad tavaliselt 20-40-aastaselt atakkidena – ühest elu jooksul kuni mitmeni aasta jooksul. Tavaline sümptom on tugev hajus kõhuvalu, millega kaasnevad iiveldus, oksendamine ja kõhukinnisus (paralüütiline iileus), harvem - kõhulahtisus. Palpatsiooniuuringul meenutab sageli "", aga kõht on pehme ja kõhukelme ärritusnähud puuduvad. Kõhuvalu kaasneb tahhükardia ja suurenenud vererõhk. Samal ajal või porfüüria rünnaku tekkimise ajal tekivad häired ajutüves, kraniaalnärvides, perifeersetes närvides ja autonoomses. närvisüsteem( [tavaliselt sümmeetriline, proksimaalsetest osadest ülemised jäsemed, kuid võib olla fokaalne], hüperesteesia, tuimus, neuropaatiline valu, urineerimishäired, liigne higistamine, hingamis- või neelamisraskused), samuti psühhiaatrilised sümptomid (unetus, amentia, ärevus, hallutsinatsioonid, paranoia, depressioon), mis võivad samuti rünnakule eelneda. Hingamislihaste halvatus on oht elule. Rünnaku ajal võite märgata uriini tumedat värvumist või eritunud uriini tumenemist valguse mõjul.

DIAGNOSTIKA

Abiuuringud

1. Laboratoorsed uuringud

• 1) vereanalüüs - hüponatreemia, hüpomagneseemia, madal leukotsütoos (mõnel patsiendil);
• 2) uriinianalüüs - PSG ja ALA suurenenud vabanemine, alati rünnaku ajal, tavaliselt ka rünnakute vahel;
• 3) ensüümanalüüs - PSG deaminaaside aktiivsuse vähenemine (≈50%) erütrotsüütides või lümfotsüütides (võimalik, et naha fibroblastides).

2. WG kõhuõõnde: Rünnaku korral võib tuvastada soolesulguse märke.

Diagnostilised kriteeriumid

1. Rünnaku ajal: suurenenud ALA ja PBG eritumine uriiniga ( õige tulemus välistab porfüüria sümptomite põhjusena); osa uriinist tuleks alles hoida kvantifitseerimine PSG, ALA ja porfüriinid.

2. Rünnakute vahel (ja sõeluuringuna): PSG deaminaaside aktiivsuse langus.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi

Üldised põhimõtted

1. Soovitatav on vältida teadaolevaid porfüüriat põhjustavaid tegureid, sealhulgas ravimeid (porfüüriaga patsientidele mõeldud ohutute ja vastunäidustatud ravimite ulatuslikud loetelud leiate sellele haigusele pühendatud Interneti-lehtedelt, nt //www.porphyria-europe.com / või //www .drugs-porphyria.org/).

2. Tuleb anda toitumisnõustamist tagamaks, et patsient võtab piisavas koguses kaloreid ja süsivesikuid.

3. Selgitage patsiendile vajadust, et tal oleks alati kaasas teave, et tal on porfüüria (nt käevõru näol).

Porfüüria rünnaku ravi

1. Patsient on vaja hospitaliseerida haiglas ja hoolikalt jälgida: pulssi, vererõhku, neuroloogilist seisundit, vedeliku tasakaalu, elektrolüüte ja seerumi kreatiniinisisaldust (alla 1 × päevas).

2. On vaja tühistada kõik porfürinogeensed ravimid ja kõrvaldada muud porfüüriahooge põhjustavad tegurid → vt eespool.

3. Kui diagnoos on kahtlane või hemiin puudub → alustada IV infusiooni 10% glükoosi 20 g/h (max 500 g/ööpäevas); suudab kõrvaldada ainult kerge rünnaku (kerge valu, ilma halvatuse ja hüponatreemiata).

4. Varaseim ravi peaks olema Gemini (i) annusega 4 mg/kg (maks. 250 mg/päevas) IV iga 12 tunni järel 3-6 päeva jooksul. Kliinilist paranemist täheldatakse tavaliselt pärast 2-4 süstimist.

5. Tuleks ametisse nimetada sümptomaatiline ravi ohutute ravimite kasutamine porfüüriaga patsientidele:

• 1) dehüdratsiooni ja elektrolüütide tasakaalu rikkumine;
• 2) valu → paratsetamool, opioidanalgeetikumid;
• 3) iiveldus/oksendamine → fenotiasiini derivaadid, nt kloorpromasiin;
• 4) sümptomaatiline tahhükardia ja arteriaalne hüpertensioon → β-blokaatorid;
• 5) infektsioon → penitsilliinid, tsefalosporiinid, aminoglükosiidid;
• 6) muud ohutud ravimid - näiteks atropiin, väikeses annuses bensodiasepiinid, gabapentiin, HA, insuliin, atsetüülsalitsüülhape.

PROGNOOS

Rünnaku sümptomite kõrvaldamise kiirus sõltub närvikahjustuse astmest. Kui ravi alustati kohe, taanduvad sümptomid tavaliselt mõne päeva jooksul. Raske motoorse neuropaatia tagajärjed püsivad kuid või isegi aastaid. Vanusega väheneb tundlikkus provotseerivate tegurite suhtes ja krampide sagedus.

Äge vahelduv porfüüria- dominantset tüüpi pärilik haigus, mida iseloomustab perifeerse ja kesknärvisüsteemi kahjustus.

Patogeneesi aluseks on suure tõenäosusega uroporfürinogeeni I süntaasi ensüümi aktiivsuse rikkumine ja d-aminolevuliinhappe süntaasi ensüümi aktiivsuse suurenemine. Kliinilised ilmingud on tingitud d-aminolevuliinhappe kuhjumisest närvirakkudes, mis põhjustab naatrium-, kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsuse pärssimist ja ioonide transpordi katkemist läbi membraanide, st närvikiudude talitlushäireid. Selle demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia areneb.

märgid

Ägeda vahelduva porfüüria kõige iseloomulikum tunnus on kõhuvalu, mis võib lokaliseerida selle erinevates osades. Närvisüsteemi kahjustus avaldub raske polüneuriidiga; võib tekkida tetraparees, võimalik on edasine hingamislihaste halvatus. Mõnikord on kesknärvisüsteemi kahjustus; täheldatakse epileptiformseid krampe, samuti hallutsinatsioone, deliirium. Haiguse ägenemist provotseerib rasedus, sünnitus, mitmete ravimite (näiteks barbituraadid, rahustid, sulfoonamiidid, östrogeen) võtmine. Rasked ägenemised tekivad pärast kirurgilised sekkumised kui naatriumtiopentaali kasutatakse premedikatsiooniks. Pärast tõsiste ägenemiste tekkimist võib tekkida spontaanne remissioon täielik taastumine kõik funktsioonid.

Diagnostika

Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja andmete põhjal laboriuuringud: porfüriinide sünteesiks vajalike lähteainete - porfobilinogeeni ja d-aminolevuliinhappe - suurenenud sisalduse tuvastamine uriinis.

Ravi

Tugeva valu korral võib kasutada narkootilisi analgeetikume, kloorpromasiini. Terava tahhükardia ja vererõhu tõusuga kasutage d blokaatorid. Porfüriinide tootmise vähendamiseks süstitakse intravenoosselt glükoosi kuni 200 g päevas või intramuskulaarselt fosfadenit (adenüüli) kuni 250 mg päevas. Rasketel juhtudel on ette nähtud ravim hematiin; Plasmafereesil on teatud mõju.

Seisundi paranemisel kasutatakse liigutuste taastamiseks massaaži ja ravivõimlemist.

Kasutatud materjalid

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovski N.A. ja Ermilchenko G.V. Hemolüütiline aneemia. - M., 1975
• Hematoloogia juhend / Toim. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Wikimedia sihtasutus. 2010 .

Vaadake, mis on "äge vahelduv porfüüria" teistes sõnaraamatutes:

Äge, vahelduv porfüüria- Avaldub korduvate neuroloogiliste ja vaimsete häirete rünnakutes. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Närvisüsteemi kahjustusi võivad esile kutsuda mõned farmakoloogilised preparaadid (eriti barbituraadid, mõned ... entsüklopeediline sõnaraamat psühholoogias ja pedagoogikas

Porfüüriaga patsient ICD 10 E ... Wikipedia

PORFÜÜRIA- kallis. Porfüüria pärilik või omandatud (keemiliste mõjuritega kokkupuute tagajärjel) teema biosünteesis osalevate ensüümide geenide defektid. Porfüüriad klassifitseeritakse sõltuvalt porfüriinide kahjustatud sünteesi esmasest lokaliseerimisest: ... ... Haiguste käsiraamat

- (porphyriae; kreeka porphyra purpurvärv) pärilike või päriliku eelsoodumusega haiguste rühm, mille puhul organismis leitakse porfüriinide või nende lähteainete sisalduse suurenemist. Porfiria ei tohiks olla ...... Meditsiiniline entsüklopeedia

Toimeaine›› karbamasepiin* (karbamasepiin*) Ladinakeelne nimi Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamasepiin Farmakoloogilised rühmad: Epilepsiavastased ravimid ›› Normotikumid Nosoloogiline klassifikatsioon (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Toimeaine ›› Karbamasepiin * (Karbamasepiin *) Ladinakeelne nimetus Karbamasepiin Akri ATX: ›› N03AF01 Epilepsiavastased ravimid› Karbamasep › Normotiimid Nosoloogiline klassifikatsioon (ICD 10) ›› F10.3… … Meditsiini sõnaraamat

Artikli juhend. Selle artikli tekst kordab peaaegu täielikult selle tootja antud ravimi kasutusjuhendit. See rikub entsüklopeediaartiklites olevate juhiste vastuvõetamatuse reeglit. Lisaks ... Wikipedia

Nahahaigused on sageli organismi ainevahetushäirete tagajärg. Paljud haigused on pärilikud ja kanduvad edasi geeni tase. Nende hulka kuulub porfüüria - patoloogia, mis on seotud verevalkude sünteesi rikkumisega.

Porfiria - mis see on?

Porfüüriat nimetatakse tavaliselt patoloogiate rühmaks, mis on seotud porfüriinide sünteesi rikkumisega. Need ained osalevad otseselt heemi sünteesis, mis on hemoglobiini lahutamatu osa. Haigus avaldub mitmesugused dermatoosid, hemolüütilised kriisid. Need ilmingud võimaldavad tuvastada patoloogiat iseloomulike väliste muutustega.

Selle haigusega kaasneb alati porfüriinide normaalse moodustumise ebaõnnestumine. Need orgaanilised ühendid, mis on punased kristallid, annavad verele punase värvi. Nende liig põhjustab valgustundlikkuse suurenemist. Päikesevalguse toimel toimub punaste vereliblede lagunemine ja vabanev porfüriin põhjustab vasospasmi. Sellest ka haigusele iseloomulik sümptomatoloogia. Selle haigusega patsientide nahk on seetõttu alati kahvatu kaua aega Porfüüriat arvati olevat vampiiride haigus.

Porfüüria - klassifikatsioon

Tüüpe on palju seda haigust, millest igaühel on oma sümptomid. Sõltuvalt muutuste olemusest ja kliinilistest ilmingutest eristatakse järgmisi porfüüria tüüpe:

1. hiline nahaporfüüria- viitab maksa porfüüriale. Seda esineb sagedamini üle 30-aastastel täiskasvanutel. Iseloomustatud:

• aktiini vesiikulid;
• uroporfüriinide taseme tõus (uriini värvimuutus);
• naha ja küünte kahjustused;
• haavandite teke nahal, mis sageli nakatuvad.

2. Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria- täheldatud sünnist saati, samal ajal kui vanematel puuduvad haiguse tunnused. Patoloogia edasikandumine toimub autosoomselt retsessiivsel viisil. Iseloomulike ilmingute hulgas:

• punane uriin;
• suurenenud tundlikkus ultraviolettkiirguse suhtes;
• villide moodustumine nahal;
• langus;
• juuste, küünte kahjustused;
• kontraktuuride moodustumine liigestes;
• suuruse suurenemine.

3. Erütropoeetiline protoporfüüria- viitab varastele vormidele, areneb lastel. Haigus on pärilik ja edastatakse autosomaalselt domineerivalt. See voolab kergelt. Nahale tekkinud mullid kaovad ise jäljetult.

4. Erütropoeetiline koproporfüüria- sümptomitelt sarnane ülalnimetatud vormiga. Tundlikkus ultraviolettkiirguse suhtes ei ole eriti väljendunud, samas kui haiguse algust saab võtmine esile kutsuda. Väljaheide sisaldab suur hulk koproporfiin, mis põhjustab selle punaseks muutumist.

5. Äge vahelduv porfüüria- edastatakse autosoomselt domineerival viisil. Seda iseloomustavad rasked neurootilised häired. See kulgeb remissiooni ja ägenemiste kujul. Seda tüüpi patoloogia ilmingute hulgas:

• erineva lokaliseerimisega kõhuvalu;
• roosa uriin;
• suurenenud vererõhk;
• paresteesia;
• polüneuriit;
• kooma;

6. pärilik koproporfüüria- Pärand toimub autosoomselt domineerival viisil. Sageli asümptomaatiline, kliiniline pilt ebaselge. Patoloogia olemasolu kohta öelge:

• koproporfiini taseme tõus;
• maksa süntetaasi ületootmine.

7. Kirev porfüüria- välja arvatud kõikidele porfüüriatele iseloomulikud kõhuvalu, närvisüsteemi häired, patsientidel tekivad psüühikahäired.

Porfüriini haigus - sümptomid ja põhjused

Enamikul juhtudel on porfüriini haigus pärilik. See kinnitab tõsiasja, et selle patoloogiaga patsientidel on sageli sama haigusega lapsed. Pärand toimub autosomaalselt domineerival viisil. Mõnel juhul on ainevahetushäire omandatud, tekib heemi sünteesi pärssivate tegurite mõjul. Sageli pole täpset põhjust võimalik kindlaks teha.

Porfüüria haigus - sümptomid

Kui patsiendil tekib porfüüria, tuvastavad arstid haiguse algul mitmete iseloomulike tunnuste järgi. Kliinilised ilmingud on spetsiifilised, seetõttu on võimalik eeldada patoloogia olemasolu ainult patsiendi välimust muutes. Patoloogilise seisundi peamised sümptomid on järgmised:

• äge, kõhuõõne kõhuvalu sümptomite puudumisega;
• uriini värvuse muutus roosaks või punaseks;
• autonoomse süsteemi häired hüpertensiooni, oksendamise kujul;
• lihasnõrkus (perifeersete sisselõigete teke);
• vaimsed häired;
• epilepsiahood;
• hüpotalamuse düsfunktsioon tsentraalse palaviku kujul.

Porfüüria rünnakud on rasked, millega kaasneb piinav valu kõhus. Sageli kaasneb nendega iiveldus, oksendamine, mistõttu võib varajases staadiumis patoloogiat segi ajada seedehäiretega. Paljud patsiendid kurdavad valu seljas, jalgades ja kätes, mis on oma olemuselt valutavad.

Porfüüria - põhjused

Mis põhjustel "vampiirihaigus" - porfüüria - areneb, on arstidel sageli raske vastata. Uuringud on näidanud, et haigust kutsuvad esile muutused geneetilises materjalis, mis on võimalikud nii loote arengu ajal kui ka täiskasvanul. Enne porfüüriasse haigestumist puutusid paljud patsiendid kokku provotseerivate teguritega:

• keha mürgistus raskmetallide sooladega;
• halvad harjumused (alkohol, nikotiin);
• pikaajaline ravi hormonaalsed ravimid, barbituraatide võtmine;
• rasked hepatiidi vormid ajaloos;
• raua kontsentratsiooni suurenemine veres ja maksa parenhüümis.

Porfüüria - diagnoos

Naha porfüüriat on iseloomulike muutuste olemasolu tõttu lihtne diagnoosida. Patoloogiat võivad kahtlustada esimesed villid nahal ja naha kahvatu varjund. Küll aga diagnoosimiseks ja väljakirjutamiseks õige teraapia diagnoosimine on vajalik. See viiakse läbi laboratoorsete uuringute tulemuste põhjal.

Porfüüria kahtlusega patsiendid läbivad uriinianalüüsi, kasutades Ehrlichi reaktiivi. Porfobilinogeeni tase porfüüria rünnaku ajal tõuseb 5 korda. Rünnakute vaheaegadel on informatiivne uurida patsiendi DNA-d, kuna PBG uriinis võib normaliseeruda, mistõttu on selle meetodi abil diagnoosimine keeruline.

Porfüüria - ravi

AT kaasaegne meditsiin puuduvad meetodid, mis suudaksid porfüüria patogeneetilise protsessi peatada. Selle diagnoosiga patsiendid on sunnitud pidevalt alluma dispanseri vaatlus, läbima ennetavaid ravikuure. Ravi taandub patsiendi heaolu soodustamisele ja porfüüriahoogude välistamisele. Teraapia aluseks on ravimid, mis vähendavad naha valgustundlikkust. Naha porfüüriat ravitakse järgmiste ravimitega:

• naha eemaldamiseks - hingamiin, Rezokhin, Delagil;
• vitamiinid - B6 ja B12;
• hormoonid -.

Unitiool naha porfüüria tardive jaoks

Pikka aega kasutati porfüüria raviks Briti antilevisiiti (BAL) ja etüleendiamiintetraäädikhappe kaltsiumdinaatriumsoola 10% kontsentratsiooniga. Lahust manustati intravenoosselt 20 ml 10 päeva jooksul. Tänapäeval ravitakse hilist nahaporfüüriat Unithioliga. Ravirežiim valitakse individuaalselt.

See ravim on oma farmakoloogiliste omaduste poolest lähedane BAL-ile. Sellel on kehale väljendunud detoksifitseeriv toime, kõrvaldades selle puuduse sulfhüdrüülrühmad. Mürkide sidumise tulemusena taastuvad organismi ensüümsüsteemide funktsioonid. Lahust manustatakse intramuskulaarselt, 5 ml 10 päeva jooksul.

Salv hilise porfüüria jaoks

Vahelduva porfüüriaga kaasnevad alati tõsised nahakahjustused. Haiguse ägenemine võib põhjustada teatud ravimite kasutamist. Nahakahjustuste ja haavandite nakatumise välistamiseks on vaja koldeid regulaarselt ja hoolikalt ravida kreemide ja salvidega. See kiirendab regenereerimisprotsessi, kudede paranemist ja vähendab armistumise ohtu. Insolatsiooni välistamiseks soovitatakse patsientidel välistada päikesepaistelise ilmaga jalutuskäigud, kanda suletud riideid. Nagu meditsiinilised salvid kasuta:

• dikloraan pluss;
• Dermovate;

Porfüüria ravi aktiivsöega

Haigust uurinud spetsialistid leidsid, et porfüüria haigust saab korrigeerida abiga aktiveeritud süsinik. See tuntud sorbent on võimeline kiiresti siduma sapi erituvaid porfüriine ja takistama nende edasist imendumist soolestikus. Järk-järgult väheneb keha mürgistus.

Mõnel juhul sellega lihtne abinõu on võimalik saavutada täielik kliiniline remissioon, porfüüriliste rünnakute kadumine. Tuleb meeles pidada, et aktiivsüsi on ainult osa kompleksne teraapia porfüüria ja seda kasutatakse vastavalt arsti ettekirjutusele. Annus valitakse individuaalselt. Enamasti soovitatakse 60 g aktiivsütt päevas.

Porfüüria valuvaigistid

Äge porfüüriaga kaasneb tugev valu kätes ja jalgades. tõmmates, ebamugavustunne suureneb haiguse progresseerumisel. Sageli täheldatakse nende välimust 3-4. päeval alates rünnaku algusest. Valu jalgades häirib normaalset puhkust, häirib öösel. Samal ajal on need lokaliseeritud jäseme alumises osas ja puusad, vastupidi, kaotavad tundlikkuse. Väärib märkimist, et neid saab peatada ainult tugevate retsepti alusel välja kirjutatud valuvaigistite abil. See:

• tramadool;
• Thebaine;
• Nalbufin.

Dieet porfüüria jaoks

Porfüüriaga kaasneb ainevahetushäire, mis põhjustab talitlushäireid siseorganid. Selle tulemusena on patsiendid sunnitud järgima spetsiaalset dieeti. Kui diagnoositakse maksa porfüüria, dieedi läbivaatamine on kohustuslik ese haiguse ravis.

Dieedi üldpõhimõtted taanduvad järgmistele soovitustele:

• valkude ja süsivesikute dieedi vähendamine;
• toidu rasvasisalduse piiramine;
• keetmine keetmise, küpsetamise, hautamise teel;
• kiudainerikkaid köögivilju on kõige parem tarbida püreestatud kujul.

Mukhin V.V.

Odessa piirkondliku teadusliku ja meditsiinilise homöopaatia ühingu esimees.

Vampiirilugudel on ilmselgelt reaalne alus. Kuidas muidu seletada surematut huvi nende salapäraste olendite vastu? Tänapäeval on mõned teadlased võtnud endale vabaduse väita, et vampiirid on olemas! Inimkonnal on aga aeg lõpetada nende olendite tajumine saatana kudena. Vampiirilisus on teadlaste sõnul vaid geenihaiguse – porfüüria – ilming, mida saab ravida.

Peaaegu kõigi sümptomite korral kannatab patsient jooksev vorm porfüüria, - tüüpiline vampiir! Mis on porfüüria? Siin on määratlus meditsiinilisest teatmeraamatust: "Porfüriini haigus, porfüüria - pärilik häire pigmentide metabolism koos porfüriinide suurenenud sisaldusega veres ja kudedes ning nende suurenenud eritumine uriiniga ja röga. Avaldub fotodermatoosi, hemolüütiliste kriiside, seedetrakti ja neuropsühhiaatriliste häiretena. Mis peitub nende kuivade ja mitte eriti selgete sõnade taga, selgub veidi hiljem, kuid praegu tuleb märkida, et enne selle haiguse liigitamist nosoloogiliseks vormiks võideldi selle ohvritega sajandeid halastamatult kummitustena.
Tavameditsiin keeldub siiani seostamast vampiirimütoloogiat porfüüriaga, kuid leidus kaks vaprat arsti, kes ei kartnud seda avalikult kuulutada. Porfüüria ja vampirismi vahelise seose väitis esmakordselt dr Lee Illis Ühendkuningriigist. 1963. aastal esitas ta Kuninglikule Meditsiiniühingule monograafia Porfüüriast ja libahuntide etioloogiast, mis sisaldas üksikasjalik ülevaade libahuntide-vereimejate ajaloolised kirjeldused võrreldes porfüüria sümptomitega.
Selgub, et tänapäeva arstid teavad porfüüriast palju. Arvatakse, et see haruldane geneetilise patoloogia vorm mõjutab ühte inimest 200 tuhandest (teistel andmetel 100 tuhandest). Meditsiinis on kirjeldatud umbes 100 ägeda kaasasündinud porfüüria juhtu, mil haigus oli ravimatu. Haigust iseloomustab asjaolu, et organism ei suuda toota vere põhikomponenti – punaseid vereliblesid, mis omakorda väljendub vere hapniku- ja rauapuuduses. Pigmendi ainevahetus on veres ja kudedes häiritud ning päikese ultraviolettkiirguse või ultraviolettkiirte mõjul algab hemoglobiini lagunemine. Hemoglobiini mittevalguline osa – heem – muutub mürgiseks aineks, mis söövitab nahaaluseid kudesid. nahk omandab pruun varjund, muutub õhemaks ja puruneb päikesevalguse mõjul, nii et vampiiripatsientidel kattub see aja jooksul armide ja haavanditega. Haavandid ja põletikud kahjustavad kõhre, nina ja kõrvu, deformeerides neid. Koos haavandiliste silmalaugude ja väänatud sõrmedega moonutab see inimest uskumatult.

Patsiendid on päikesevalguse käes vastunäidustatud, mis toob neile väljakannatamatuid kannatusi. Veelgi enam, haiguse käigus deformeeruvad kõõlused, mis äärmuslike ilmingute korral põhjustab sõrmede keerdumist. Nahk huulte ja igemete ümber kuivab ja muutub kõvaks, mille tulemusena puutuvad lõikehambad kokku igemetega, tekitades irve efekti. Teine sümptom on porfüriini ladestumine hammastele, mis võivad muutuda punaseks või punakaspruuniks. Lisaks muutub patsiendi nahk väga kahvatuks, sisse päeval nad tunnevad lagunemist ja letargiat, mis asendub öösel liikuvama elustiiliga. Tuleb üle korrata, et kõik need sümptomid on iseloomulikud vaid haiguse hilisematele staadiumidele, lisaks on sellel palju teisi, vähem hirmuäratavaid vorme. Nagu eespool mainitud, oli haigus kuni aasta teise pooleni praktiliselt ravimatu
Kuigi porfüüria ei ole vaimuhaigus, on see psüühikale äärmiselt hävitav. Ja jah, see võib viia inimese enesetapuni. Lee Illis uskus, et kõik porfüüriaga patsiendid kannatavad selle all erinevad vormid vaimsed kõrvalekalded – kergest hüsteeriast maniakaal-depressiivse psühhoosi ja meeletu deliiriumini, mis muidugi ei suutnud kõrvalseisjate seas hirmutada ja paanikat külvata. Lisage siia üldine ebatervislik keskaegne taust - inkvisitsiooni ajad ning põrgutulekahjude ja nõidade massilised hukkamised.
Seda järeldust kinnitavad meie kodumaised neuropatoloogid. "Äge vahelduv porfüüria (API) on raskete neuroloogiliste tüsistuste tõttu kõige raskem ja ohtlikum kõigist porfüüria vormidest."(2). Kõik on kirjeldatud samas allikas. Kliinilised tunnused raske porfüüria juhtum 34-aastasel naisel. Niisiis, peamine järeldus: vampiirid ei muutu, vampiirid sünnivad.
Heemi biosüntees. Tetrahüdropürrooli tsüklite süntees algab mitokondrites. Tsitraaditsükli vaheühendist suktsinüül-CoA-st saadakse kondensatsioon glütsiiniga produkti, mille dekarboksüülimisel tekib 5-aminolevulinaat (ALA). Selle etapi eest vastutav 5-aminolevulinaadi süntaas (ALA süntaas) on kogu raja võtmeensüüm. Heem pärsib ALA süntaasi sünteesi ekspressiooni; lõpptoode ja saadaolev ensüüm. See on tüüpiline lõpptoote pärssimise või tagasiside pärssimise juhtum.
Pärast sünteesi läheb 5-aminolevulinaat mitokondritest tsütoplasmasse, kus kaks molekuli kondenseeruvad porfobilinogeeniks, mis juba sisaldab pürroolitsüklit. Porfobilinogeeni süntaasi inhibeerivad pliioonid. Seetõttu, millal äge mürgistus plii veres ja uriinis näitab 5-aminolevulinaadi kõrgenenud kontsentratsiooni.
Porfüüria kliiniline juhtum (esitaja Glotov M.A., S. Georgievski nimelise Krimmi Riikliku Meditsiiniülikooli anestesioloogia ja elustamise osakonna assistent).
26-aastasel naisel tehti 2001. aasta juuni esimestel päevadel hammaste eemaldamine kohalik anesteesia. Mõni aeg hiljem (7. juunil) hakkas ta selle üle kurtma üldine nõrkus, iiveldus, korduv oksendamine, millega seoses viibis haiglaravil piirkonnahaigla nakkushaiguste osakonda. Nakkusosakonnas lisandus ülalkirjeldatud sümptomitele alaselga kiirguv kõhuvalu. Kirurg, juhtides tähelepanu uriini punasele värvusele, kahtlustas urolitiaas, mille puhul patsient sai hiljem ravi tulutult, kuni alajäsemetesse tekkis terav nõrkus. Seisund jätkas järk-järgult halvenemist ja mõne päeva jooksul tekkis patsiendil lõtv tetraparees. Seoses neuroloogiliste sümptomite suurenemisega viidi ta toksilise päritoluga entsefalomüelopolüradikuloneuropaatia diagnoosiga üle Vabariiklikku Kliinilisse Haiglasse. Sepsise kahtlus.

Vabariiklikus kliinilises haiglas juhiti arstide tähelepanu ka ebastabiilsele hemodünaamikale koos püsiva tahhükardia ja kalduvusega hüpertensioonile ning püsivale soolepareesile. Alles 20. päeval kliiniliste ilmingute ilmnemisest tehti koproporfüriinidele uriinianalüüs, kus leiti nende kahekümnekordne tõus normiga võrreldes. Sama päeva õhtul haige arenes visuaalsed hallutsinatsioonid, sobimatu käitumine ja järgmisel päeval diagnoosiga "äge vahelduv porfüriit" viidi ta intensiivravi osakonda, kuna ilmnesid bulbar sümptomid ja suurenes. hingamispuudulikkus. Pärast patogeneetilise ravi algust osakonnas paranes patsiendi subjektiivne seisund mõnevõrra. Siiski täheldati järgnevas negatiivses dünaamikas: suurenenud hüpotensioon (BP 90-80/60 mm Hg), tahhükardia (kuni 120 lööki / min) ja tahhnoe (RR 30 minutis). 10. juulil koges patsient äkilist hingamise ja südametegevuse seiskumist. Elustamismeetmed ei viinud eduni, saabus bioloogiline surm. Patoloogiline anatoomiline diagnoos: "Äge vahelduv porfüüria. Entsefalopaatia koos perifeerse distaalse neuropaatiaga. Tüsistus: kahepoolne väikese fokaalne kopsupõletik.
Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine. Sõltuvalt ensüümi puudulikkuse domineerivast lokaliseerimisest (maksas või erütrotsüütides) jagunevad kõik porfüüriad maksa- ja erütropoeetilisteks. Kõige tavalisem on maksatüüp, millesse AKI kuulub. Erütropoeetiline porfüüria on äärmiselt haruldane ja sellega kaasneb tõsine hemolüüs ja valgustundlikkus, see avaldub juba imikueas ja viib reeglina kiiresti patsientide surma. Selles artiklis keskendume ainult AOP-le, kuna see on kõige levinum ägedad vormid porfüüria.
AKI on põhjustatud ensüümi porfobilinogeeni deaminaasi kodeeriva geeni defektist. Selle tulemusena akumuleeruvad heemi sünteesi varajased prekursorid: 5-delta-aminolevuliinhape (ALA) ja porfobilinogeen (PBG). PBG annab uriinile iseloomuliku punase värvuse, samas kui ALA on neurotoksiline, põhjustades jäsemete lõtvunud halvatust ja hingamislihaste pareesi. Viimane asjaolu määrab ägeda hingamispuudulikkuse juhtiva rolli AKI-ga patsientide tanatogeneesis.
AKI esineb naistel sagedamini kui meestel. iseloomulik kliinilised tunnused on intensiivne valu sündroom(paroksüsmaalsed valud kõhus), punase uriini eritumine ning üla- ja alajäsemete lõtv halvatus. Neuroloogilised sümptomid, nagu juba mainitud, on tingitud ALA kuhjumisest ja selle kiire progresseerumine võib viia hingamispuudulikkuse tekkeni. äge valu kõhuõõnes võib põhjustada ägeda kirurgilise patoloogia eksliku diagnoosi.

Ilmnes suurenenud summa aminolevuliinhape ja porfobilinogeen uriinis.
Ägedate kliiniliste sümptomitega, mis on sarnased AKI omadega, kaasneb pliimürgitus. Seetõttu võib homöopaatilisest seisukohast Plumbum metallicum'i kasutada porfüüria ravis.
Plumbumi patogenees.
Toksikoloogilised andmed: arvukad valge pliimürgistuse juhtumid võimaldavad määrata plii patogeenset mõju organismile. Püsivad sümptomid, mis on märgitud kõigil patsientidel - igemete piir ja aneemia. Igemete ääris moodustab ühe kuni 3 mm kõrguse sinise kiltkivi. Tavaliselt on see kõige tugevam keeles alalõualuu ja saavutab maksimumi lõikehammaste ja silmahammaste tasemel. Krooniline pliimürgitus põhjustab aneemiat ehk maalähedast valget jumet. Pliiühenditega tegelevaid töötajaid saab igal ajal kõigist teistest eristada. Toimub mitte ainult vererakkude arvu vähenemine, vaid muutub ka nende võime hapnikku transportida.
Välja arvatud püsivad sümptomid, sageli nähtud kaasnevad sümptomid millest kõige tähelepanuväärsem on pliikoolikud. Selle kooliku ajal tõmbub kõht tavaliselt paaditaoliselt sisse, kõhuseina ja soolte lihaste kokkutõmbumise tõttu. Peaaegu alati on väljendunud hüperesteesia, eriti nabas. Väikseimgi puudutus põhjustab patsiendi nutmise, samas kui laialdane surve, näiteks peopesaga, annab valudele märkimisväärse leevenduse. Sageli on püsiv kõhukinnisus. Tekib oksendamine, mõnel juhul ei talu magu ühtegi toitu.
Liigestes on "pliivalu", ilma turse ja põletikuta. Öine kibedus, nagu süüfiline, valu halveneb liikumisest ja survest. "Pii halvatus", tavaliselt kahepoolne, mõjutab valdavalt käte sirutajalihaseid ja sõrmede ühiseid sirutajalihaseid, külgmisi peroneaalseid ja suurte varvaste sirutajalihaseid. Läbi lühikest aega ilmneb halvatud lihaste atroofia. Iseloomulik on "rippuva käe" asend peopesaga allapoole. Kui alajäsemed on kahjustatud, on patsiendil raske trepist üles-alla minna, ta komistab.
Meeleelundite poolt mõjutab see peamiselt nägemisorganit. Esineb amblüoopiat (nägemiskahjustus), ajutist või püsivat amauroosi (tume vesi). Samuti on neuriidi sümptomid silmanärv või vasospasmist põhjustatud nägemishäired.

Plumbumi iseloomulikud sümptomid on:
1. Tunne, nagu oleks kõht vööga vastu selgroogu surutud.
2. Väga tugevad koolikud kõhus. Valu naba piirkonnas, mis ulatub selga.
3. Selge sinine joon piki igemete serva.
4. Terav ja kiire kaalulangus.
5. Sirutajalihaste halvatus, käe "rippumise" sümptom.
6. Terav hüperesteesia.

7. Kätt kehale vajutades kaebab patsient sügavat valu, mis justkui pesitseb lihastes.

AKI diagnoosi kinnitavad perekondlikud porfüüria juhtumid. Porfüüria oli kõige levinum keskajal Rootsis ja Šveitsis ning siin sündis suure tõenäosusega müüt vampiiridest. See haigus oli hästi tuntud kogu ülejäänud Euroopas, eriti kuninglike dünastiate ajal. Ajaloolane Andrew Wilson kirjutab sellest oma raamatus The Victorians (2002). Kuni kuulsa kuninganna Victoria (1819–1901) valitsemiseni möllas Briti kuninglikus perekonnas pärilik porfüüria. Just tema põhjustas kuningas George III hulluse, kes oli Victoria vanaisa.
On tõendeid, mis põhinevad kliiniliste sümptomite retrospektiivsel hindamisel, et suur impressionistlik maalikunstnik Vincent van Gogh kannatas kirju porfüüria all.

KOKKUVÕTE: äge vahelduv porfüüria homöopaatilise arsti poolt (Mukhin V.V., Odessa, Ukraina)
Tänapäeval on mõned teadlased võtnud endale vabaduse väita, et vampiirid on olemas! Porfiria on tekitanud palju legende tuntud ja tundmatute isiksuste kohta, kes põdesid seda haigust, mille sümptomid
avalduvad väljendunud vaimsetes ja neuroloogilistes reaktsioonides. Artiklis analüüsitakse patogeneesi ja võimalikke homöopaatiline ravi see patoloogia.
Plii kui porfüüria võimalik etioloogiline tegur võib aidata kaasa selle homöopaatilisele ravile.