Äge porfüüria: sümptomid, ravi, prognoos, mis see on? Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid. Ägeda vahelduva porfüüria ravi

Äge vahelduv porfüüria- domineeriva tüübi järgi pärilik haigus, mida iseloomustab perifeerse ja tsentraalse kahjustus närvisüsteem.

Patogeneesi aluseks on suure tõenäosusega uroporfürinogeeni I süntaasi ensüümi aktiivsuse rikkumine ja d-aminolevuliinhappe süntaasi ensüümi aktiivsuse suurenemine. Kliinilised ilmingud on tingitud d-aminolevuliinhappe kuhjumisest närvirakkudes, mis põhjustab naatrium-, kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsuse pärssimist ja ioonide transpordi katkemist läbi membraanide, st närvikiudude talitlushäireid. Selle demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia areneb.

märgid

Ägeda vahelduva porfüüria kõige iseloomulikum tunnus on kõhuvalu, mis võib lokaliseerida selle erinevates osades. Närvisüsteemi kahjustus avaldub raske polüneuriidiga; võib tekkida tetraparees, võimalik on edasine hingamislihaste halvatus. Mõnikord on kesknärvisüsteemi kahjustus; täheldatakse epileptiformseid krampe, samuti hallutsinatsioone, deliirium. Haiguse ägenemist provotseerib rasedus, sünnitus, mitmete ravimite võtmine ravimid(näiteks barbituraadid, rahustid, sulfoonamiidid, östrogeen). Rasked ägenemised tekivad pärast kirurgilised sekkumised kui naatriumtiopentaali kasutatakse premedikatsiooniks. Pärast tõsiste ägenemiste tekkimist võib tekkida spontaanne remissioon täielik taastumine kõik funktsioonid.

Diagnostika

Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja andmete põhjal laboriuuringud: porfüriinide sünteesiks vajalike lähteainete - porfobilinogeeni ja d-aminolevuliinhappe - suurenenud sisalduse tuvastamine uriinis.

Ravi

Kell äge valu narkootilisi analgeetikume, võib kasutada kloorpromasiini. Raske tahhükardiaga ja suurenenud vererõhk kasutada d blokaatorid. Porfüriinide tootmise vähendamiseks süstitakse intravenoosselt glükoosi kuni 200 g päevas või intramuskulaarselt fosfadenit (adenüüli) kuni 250 mg päevas. Rasketel juhtudel on ette nähtud ravim hematiin; Plasmafereesil on teatud mõju.

Seisundi paranemisel kasutatakse liigutuste taastamiseks massaaži ja ravivõimlemist.

Kasutatud materjalid

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovski N.A. ja Ermilchenko G.V. hemolüütiline aneemia. - M., 1975
• Hematoloogia juhend / Toim. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Wikimedia sihtasutus. 2010 .

Vaadake, mis on "äge vahelduv porfüüria" teistes sõnaraamatutes:

Äge, vahelduv porfüüria- Avaldub korduvate neuroloogiliste ja vaimsed häired. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Närvisüsteemi kahjustusi võivad esile kutsuda mõned farmakoloogilised preparaadid (eriti barbituraadid, mõned ... entsüklopeediline sõnaraamat psühholoogias ja pedagoogikas

Porfüüriaga patsient ICD 10 E ... Wikipedia

PORFÜÜRIA- kallis. Porfüüria pärilik või omandatud (keemiliste mõjuritega kokkupuute tagajärjel) teema biosünteesis osalevate ensüümide geenide defektid. Porfüüriad klassifitseeritakse sõltuvalt porfüriinide kahjustatud sünteesi esmasest lokaliseerimisest: ... ... Haiguste käsiraamat

- (porphyriae; kreeka porphyra purpurvärv) pärilike või päriliku eelsoodumusega haiguste rühm, mille puhul organismis leitakse porfüriinide või nende lähteainete sisalduse suurenemist. Porfiria ei tohiks olla ...... Meditsiiniline entsüklopeedia

Toimeaine›› karbamasepiin* (karbamasepiin*) Ladinakeelne nimi Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamasepiin Farmakoloogilised rühmad: Epilepsiavastased ravimid ›› Normootikumid Nosoloogiline klassifikatsioon (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Toimeaine ›› Karbamasepiin * (Karbamasepiin *) Ladinakeelne nimetus Karbamasepiin Akri ATX: ›› N03AF01 Epilepsiavastased ravimid› Karbamasepiini › Normotiimid Nosoloogiline klassifikatsioon (ICD 10) ›› F10.3… … Meditsiini sõnaraamat

Artikli juhend. Selle artikli tekst kordab peaaegu täielikult selle tootja antud ravimi kasutusjuhendit. See rikub entsüklopeediaartiklites olevate juhiste vastuvõetamatuse reeglit. Lisaks ... Wikipedia

Porfüüria haigus või "vampiiri haigus" viitab pärilikud haigused. Selle haruldase geneetilise häirega inimestel on kõrgendatud tase porfüriinide ja ainete, mis on porfüriinide derivaadid, kehas. Porfüriinid osalevad ensümaatilistes moodustumistes (tsütokroomid, katalaas jne), hemoglobiini moodustamises.

Haigus jaguneb erütropoeetiliseks ja maksa porfüüriaks. Erütropoeetiline porfüüria jaguneb omakorda erütropoeetiliseks protoporfüüriaks ja uroporfüüriaks ning maksaporfüüria pärilikuks koproporfüüriaks, ägedaks vahelduvaks porfüüriaks. Ka selleks maksa porfüüria hõlmavad kirjut porfüüriat ja urokoproporfüüriat.

Porfüüria on raske, eluohtlik haigus, mis on seotud porfüriini metabolismi häirega, mis on põhjustatud defektse geeni negatiivsest mõjust.

Haigus hakkab lapsel arenema juba eos, kui mingil põhjusel tekib geeniviga. Sel juhul sünnib laps (enamasti naine) täiesti terve ja saab kaua aega viia normaalne, absoluutselt terve elu. Ja ainult provotseerivate tegurite tagajärjel võib tekkida äge vahelduv porfüüria.

Nagu näitab statistika, on patoloogilise geeni kandjad tohutul hulgal inimesi, kes haiguse asümptomaatilise kulgemise tõttu sageli sellest ei tea. Porfüüria äge rünnak esineb ainult 20% patsientidest.

Porfüüria rünnaku võivad vallandada mitmed tegurid:

• ravimite (sulfoonamiidid, barbituraadid) võtmine;
• hormonaalne rike raseduse ajal;
• nakkushaigused;
• pikaajaline kokkupuude ultraviolettkiirgusega;
• halvad harjumused (alkohol, suitsetamine);
• stress.

Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid jäljendavad sageli teiste haiguste sümptomeid, mistõttu on arstidel raske kohe diagnoosi panna. Valesümptomite tõttu satuvad porfüüriaga patsiendid sageli günekoloogiaosakonda, kirurgia- või raviosakonda.

Tavaliste sümptomite hulgas äge porfüüria saab eristada:

• kehatemperatuuri tõus kuni 38 ° C ja üle selle;
• äge valu kõhus;
• suurenenud vererõhk;
• iiveldus, oksendamine;
• kõhulahtisus või kõhukinnisus;
• südamepekslemine jne.

Kui selles etapis inimesele abi ei anta, ilmnevad muud polüneuropaatiaga seotud neuroloogilise iseloomuga nähud, mille puhul suureneb lihaste nõrkus, tundlikkus jäsemetes, kaelas, rind ja pead. Seda võib nimetada porfüürseks rünnakuks - tugevaks, talumatuks valuks, millest ei päästa isegi kõige tugevamad valuvaigistid.

Tavalistes avalikes kliinikutes diagnoositakse seda haigust harva, patsienti hakatakse ravima kõigest muust kui porfüüriast, mis ainult tugevdab. valulikud sümptomid. Äge vahelduv porfüüria on hea matkija, mis maskeerub kõige enam mitmesugused haigused( maohaavand ja kaksteistsõrmiksool soolesulgus, emakaväline rasedus, neerukoolikud jne.).

Ägeda porfüüria rünnaku tekkega tekivad kehas pöördumatud protsessid, mis iga tunniga viivad patsiendi vältimatu puude või surma seisundile lähemale.

Juba nädal pärast rünnakut kogeb inimene neuroloogilised häired, mille puhul esineb jäsemete halvatus, nägemine, neelamine, Rääkimine, on hingamislihaste parees. Rikkumise tõttu hingamisfunktsioon tekib kopsupõletik, mis on praktiliselt ravimatu ja viib patsiendi surma.

Paljudes Euroopa riikides on tõene statistika, mis näitab, kui paljudel inimestel on porfüüria. Venemaal, Ukrainas on statistika järgi haiguse kandjaid vaid paarsada inimest. Tegelikult on see tingitud asjaolust, et paljud kliinikud lihtsalt ei vii haiguse õiget diagnoosi, mille tagajärjel patsient sureb teadmata põhjustel.

Haiguse õigeks diagnoosimiseks on vaja võtta värskelt kogutud uriin ja lisada sellele Ehrlichi reaktiiv. Kui uriin pärast reagendiga reageerimist muudab värvi roosaks või tumepunaseks, võib diagnoosida porfüriinide sisalduse suurenemist. Kodus saate porfüüria haiguse tuvastamiseks läbi viia ka omamoodi katse. Selleks tuleb võtta värske uriin ja panna see otsese päikesevalguse kätte – haiguse korral muutub uriin õlgedest või kollasest punaseks.

“Vampiirihaigust” ehk porfüüriat ravitakse vaid üheainsa ravimiga – Normosangiga, mis praegu maksab umbes 100 000 grivnat. See ravim manustatakse intravenoosselt tilgutite abil koguses 3 mg 1 kg / kaalu kohta ühe nädala jooksul. Porfüüria ravi selle ravimiga annab väga häid tulemusi. Õigeaegse manustamise korral toimub paranemine väga kiiresti, möödub valu sümptom ja peatada hävitav mõju teistele keha organitele ja süsteemidele.

Koos Normosangiga viiakse kehasse glükoos (1 liiter 7 päeva jooksul), mis aitab ka "vampiirihaiguse" ravis, kuid on palju nõrgem kui ravimi komponendid.

Erütropoeetiline uroporfüüria

Paljude mütoloogiliste juttude kohaselt ei talunud vampiirid päikesevalgust, mistõttu peitsid nad õhtuni pimedatesse varjupaikadesse. Haigus uroporfüüria on sarnased sümptomid seotud päikesevalguse talumatusega.

Uroporfüüria edastatakse lapsele embrüo eostamise ja arengu perioodil vanematelt, kes on defektse geeni kandjad, samas kui nad ise seda haigust ei põe. Uroporfüüria tekke tõttu kogeb sündinud beebi nagu müstiline vampiir päikesevalguse talumatust. Isegi mitte pika päikese käes viibimise tõttu on porfüüriaga patsiendi keha kaetud väikeste mullidega, mis lõhkedes muutuvad haavanditeks.

Tekkivate haavandite ravi on antibiootikumide kasutamine, mis aitavad haavanditel armistuda ja nende asemele tekib sklerodermia. Visuaalselt avaldub haigus erütropoeetiline uroporfüüria osalise või täielik puudumine juuksepiir, küüned või liigesed. Selle tulemusena on patsientidel hirmutav välimus, mis ainult suurendab nende sarnasust vampiiridega.

Haiguse prognoos on pettumus, kuna tekib aneemia, mille põhjuseks on punaste vereliblede lühike eluiga. Haiguse taustal toimuvate patoloogiliste protsesside tagajärjel kehas muutub inimene invaliidiks ja saabub kiire surm.

Erütropoeetiline ja pärilik koproporfüüria

Pärilik koproporfüüria viitab maksa vorm haigus, mida iseloomustab koproporfürinogeeni oksüdaasi moodustumise rikkumine. Sümptomid ilmnevad sageli palaviku, kõhuvalu, iivelduse, oksendamise jne kujul.

Erütropoeetiline koproporfüüria viitab kõige rohkem haruldane tüüp haigus, mida iseloomustab koproporfüriinide sisalduse suurenemine erütrotsüütides, mille arv ületab normaalne jõudlus 60-70 korda ja rohkem. Valgustundlikkus praktiliselt puudub, kuid areng ägedad sümptomid võib vallandada barbituraatide sattumine organismi koos ravimitega.

Haiguse arengu esimeste sümptomite korral on vaja viivitamatult pöörduda arsti poole.

Erütropoeetiline protoporfüüria

Erütropoeetiline protoporfüüria hakkab arenema juba lapsepõlves, on arengu põhjuseks protoporfüriinide tootmise häiritud protsess. Haiguse tagajärjel on inimesed nagu vampiirid sunnitud end päikesevalguse eest peitma, et vältida villide ja haavandite tekkimist nahale.

Erinevalt uroporfüüriast taastub nahk pärast haavandi ravi. Aneemiat selles porfüüria vormis ei täheldata, seetõttu kehtib see kõigile meditsiinilist nõu, õige ravi, sealhulgas profülaktiliselt, on erütropoeetilise protoporfüüriaga patsientidel hea prognoos normaalseks eluks.

Kirev porfüüria tekib protoporfürinogeeni liikuvuse rikkumise tagajärjel. Selle porfüüria vormiga lisandub lisaks üldistele negatiivsetele sümptomitele (kõhuvalu, palavik jne) ka äge neeruvalu, mis tekib neerufunktsiooni kahjustuse tagajärjel. Narkootikumid võivad provotseerida rünnaku selle haiguse vormi puhul.

Urokoporfüüria viitab hiline areng haigus. hulgas levinud põhjused Haiguse arengut saab eristada:

• ülekantud hepatiit;
• pidev kokkupuude kahjulike ainetega;
• alkoholi kuritarvitamine.

Haiguse arengu tagajärjel on maksafunktsiooni rikkumine, samal ajal kui uroporfüriinide hulk uriinis suureneb ja koproporfüriini sisaldus suureneb veidi. Urokoporfüüria viitab haiguse omandatud vormile, samas võib täheldada pärilikku eelsoodumust.

Haiguse tunnused:

• suurenenud tundlikkus päikesevalguse suhtes;
• muuta nahka ilmnevad epidermise kihi hõrenemise või, vastupidi, paksenemise kujul;
• kätele ja näole ilmuvad villid;
• tekib maksa suurenemine.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja läbi viia vere- ja uriinianalüüs.

Haiguse ennetav ravi

Mis tahes porfüüria vormide esinemise korral on vaja vähendada päikese käes viibimise aega. Kui olete haige, on rannas või solaariumis päevitamine vastunäidustatud. Et mitte provotseerida äge rünnak haiguste korral on vaja teatud tarbimist piirata või täielikult välistada ravimid(trankvilisaatorid, sulfoonamiidid, analgin).

Sageli on kõrge vererõhu kujul esineva sümptomi kõrvaldamiseks ette nähtud ravim - Inderal.

Selleks, et vähendada kõrge tase porfüriin, määratud kompleksne teraapia ravimid Riboxin ja Delagil.

Haiguse ravi ja ennetusena vitamiinravi (fool- ja nikotiinhape, retinool jne).

Haiguse taustal tekkinud nahahaavandite raviks on ette nähtud kortikosteroidide salvid.

Porfüüriahaigete heaks positiivseks teguriks on riigi ja erinevate vabatahtlike organisatsioonide tähelepanu. Alates ravist äge vorm porfüüria on väga kallis, igasugune abi haigetele on igati teretulnud. Arstide sõnul aitab õigeaegne ravi inimestel pärast haigushoo kiiret taastumist ja head tavaelu jätkata, samas kui need, kel haigus hilja diagnoositakse, lõpetavad oma lühikese eluea täieliku puudega.

Kuna enamik porfüüria vorme on pärilikud haigused, on see tulevaste vanemate jaoks väga oluline terviklik läbivaatus organismid, sealhulgas geneetilised.

Äge vahelduv porfüüria- dominantset tüüpi pärilik haigus, mida iseloomustab perifeerse ja kesknärvisüsteemi kahjustus.

Patogeneesi aluseks on suure tõenäosusega uroporfürinogeeni I süntaasi ensüümi aktiivsuse rikkumine ja d-aminolevuliinhappe süntaasi ensüümi aktiivsuse suurenemine. Kliinilised ilmingud on tingitud d-aminolevuliinhappe kuhjumisest närvirakkudes, mis põhjustab naatrium-, kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsuse pärssimist ja ioonide transpordi katkemist läbi membraanide, st närvikiudude talitlushäireid. Selle demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia areneb.

märgid

Ägeda vahelduva porfüüria kõige iseloomulikum tunnus on kõhuvalu, mis võib lokaliseerida selle erinevates osades. Närvisüsteemi kahjustus avaldub raske polüneuriidiga; võib tekkida tetraparees, võimalik on edasine hingamislihaste halvatus. Mõnikord on kesknärvisüsteemi kahjustus; täheldatakse epileptiformseid krampe, samuti hallutsinatsioone, deliirium. Haiguse ägenemist provotseerivad rasedus, sünnitus, mitmete ravimite (näiteks barbituraadid, rahustid, sulfoonamiidid, östrogeen) võtmine. Rasked ägenemised tekivad pärast kirurgilisi sekkumisi, kui premedikatsiooniks kasutatakse tiopentaali naatriumi. Pärast tõsiste ägenemiste tekkimist võib kõigi funktsioonide täieliku taastamisega tekkida spontaanne remissioon.

Diagnostika

Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja laboratoorsete andmete põhjal: porfüriinide sünteesiks vajalike lähteainete - porfobilinogeeni ja d-aminolevuliinhappe - suurenenud sisaldus uriinis.

Ravi

Tugeva valu korral võib kasutada narkootilisi analgeetikume, kloorpromasiini. Terava tahhükardia ja vererõhu tõusuga kasutage d blokaatorid. Porfüriinide tootmise vähendamiseks süstitakse intravenoosselt glükoosi kuni 200 g päevas või intramuskulaarselt fosfadenit (adenüüli) kuni 250 mg päevas. Rasketel juhtudel on ette nähtud ravim hematiin; Plasmafereesil on teatud mõju.

Seisundi paranemisel kasutatakse liigutuste taastamiseks massaaži ja ravivõimlemist.

Kasutatud materjalid

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovski N.A. ja Ermilchenko G.V. hemolüütiline aneemia. - M., 1975
• Hematoloogia juhend / Toim. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Wikimedia sihtasutus. 2010 .

• Terav Luka
• Ostreykovo

Vaadake, mis on "äge vahelduv porfüüria" teistes sõnaraamatutes:

Äge, vahelduv porfüüria- Avaldub korduvate neuroloogiliste ja vaimsete häirete rünnakutes. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Närvisüsteemi kahjustusi võivad esile kutsuda mõned farmakoloogilised preparaadid (eriti barbituraadid, mõned ... Psühholoogia ja pedagoogika entsüklopeediline sõnastik

porfiria- Porfüüriaga patsient ICD 10 E ... Wikipedia

PORFÜÜRIA- kallis. Porfüüria pärilik või omandatud (keemiliste mõjuritega kokkupuute tagajärjel) teema biosünteesis osalevate ensüümide geenide defektid. Porfüüriad klassifitseeritakse sõltuvalt porfüriinide kahjustatud sünteesi esmasest lokaliseerimisest: ... ... Haiguste käsiraamat

porfüüria- (porphyriae; kreeka porphyra purpurvärv) pärilike või päriliku eelsoodumusega haiguste rühm, mille puhul organismis leitakse porfüriinide või nende lähteainete sisalduse suurenemist. Porfiria ei tohiks olla ...... Meditsiiniline entsüklopeedia

Finlepsin retard- Toimeaine ›› Karbamasepiin* (Karbamasepiin*) Ladinakeelne nimetus Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Karbamasepiin Farmakoloogilised rühmad: Epilepsiavastased ravimid ›› Normotikumid Nosoloogiline klassifikatsioon (ICD 10) ›› Karbamasepiin … -› Toimeaine … -›3…F10. Karbamasepiin *) Ladinakeelne nimetus Karbamasepiin Akri ATX: ›› N03AF01 Karbamasepiin Farmakoloogilised rühmad: Epilepsiavastased ravimid ›› Normotikumid Nosoloogiline klassifikatsioon (ICD 10) ›› F10.3… … Meditsiini sõnaraamat

barbitaal- Artikli juhend. Selle artikli tekst kordab peaaegu täielikult selle tootja antud ravimi kasutusjuhendit. See rikub entsüklopeediaartiklites olevate juhiste vastuvõetamatuse reeglit. Lisaks ... Wikipedia

Heemi sünteesi kaasasündinud häire pärineb autosoomselt domineerival viisil. Porfobilinogeeni deaminaasi aktiivsuse vähenemine maksas põhjustab heemi sünteesi suurenemise korral porfüriini prekursorite – porfobilinogeeni (PBG) ja δ-aminolevuliinhappe (ALA) akumuleerumist, mis võivad põhjustada perifeersete närvide ja närvisüsteemi paroksüsmaalseid häireid. autonoomne närvisüsteem. Porfüüria rünnaku põhjustavad sageli tegurid, mis suurendavad porfüriinide sünteesi, näiteks ained, mis suurendavad tsütokroom P450 süsteemi aktiivsust hepatotsüütides (enamasti alkohol, steroidsed suguhormoonid [nt progesteroon], barbituraadid, sulfoonamiidid, karbamasepiin, valproehape hape, griseofulviin, ergotamiini derivaadid), nälg (sealhulgas dieedid kehakaalu langetamiseks koos kalorite ja süsivesikute olulise piiramisega), suitsetamine, infektsioonid, kirurgia.

80–90% ensümaatilise defektiga inimestel ei teki kunagi haiguse sümptomeid. Esimesed kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 20-40 aasta vanuselt, hoogudena - ühest elu jooksul mitmekordseni aasta jooksul. Enamik tavaline sümptom on paroksüsmaalne tugev difuusne kõhuvalu (neuropaatiline), millega kaasnevad iiveldus, oksendamine ja kõhukinnisus (halvatuslik). soolesulgus), harvem kõhulahtisus. Sageli meenutab äge kõht”, aga kõht on palpatsioonil pehme ja kõhukelme sümptomeid ei esine. Kõhuvaluga kaasneb tahhükardia ja kõrge vererõhk. Samal ajal või porfüüriahooga tekivad ajutüve, kraniaalnärvide, perifeersete närvide ja autonoomse närvisüsteemi häired (parees ja halvatus [tavaliselt sümmeetrilised, proksimaalsetest osadest ülemised jäsemed, kuid võib olla fokaalne], paresteesia, tuimus, neuropaatiline valu, urineerimishäired, suurenenud higistamine, hingamis- või neelamisraskus) ja psühhiaatrilised sümptomid (unetus, segasus, hirm, hallutsinatsioonid, paranoiline sündroom, depressioon), mis võivad eelneda ka rünnakule. Hingamislihaste halvatus on eluohtlik. Rünnaku ajal näete tumedat värvi uriin või uriini tumenemine valguse mõjul.

Täiendavad uurimismeetodid I

1 . Laboratoorsed uuringud:

1) vereanalüüs - hüponatreemia, hüpomagneseemia, kerge leukotsütoos (mõnel patsiendil);

2) uriinianalüüs - suurenenud PBG ja ALA eritumine alati rünnakute ajal ja ka tavaliselt rünnakute vahel;

3) ensüümiuuringud- PBG deaminaasi aktiivsuse vähenemine (≈50%) erütrotsüütides või lümfotsüütides (võimalik, et naha fibroblastides).

2. Kõhuõõne RG: rünnaku ajal saab määrata soolesulguse tunnuseid.

Diagnostilised kriteeriumid

1. Rünnaku ajal: ALA ja PBG suurenenud eritumine uriiniga ( õige tulemus välistab porfüüria sümptomite põhjusena); säilitage uriiniproov kvantifitseerimine PBG, ALA ja porfüriinid.

2. Rünnakute vahel (sõeluuringuna): vähenenud PBG deaminaasi aktiivsus.

1. Soovitage vältida teadaolevaid porfürinogeenseid tegureid, sealhulgas ravimeid (laia loetelu ravimitest, mis on porfüüriaga patsientidele ohutud ja vastunäidustatud, leiate sellele haigusele pühendatud saitidel, nt www.porphyria-europe.com või www.drugs-porphyria .org) .

2. Konsulteerige dieediarstiga, et patsient tarbiks piisav kaloreid ja süsivesikuid.

Porfüüria rünnaku ravi

1. Viige patsient haiglasse ja jälgige hoolikalt: pulssi, vererõhku, neuroloogilist seisundit, vedeliku tasakaalu, elektrolüütide kontsentratsiooni ja seerumi kreatiniini taset (vähemalt 1 x päevas).

2. Lõpetage kõigi porfürinogeensete ravimite kasutamine ja välistage muud porfüüriahoogude käivitajad → vt eespool.

3. Kui diagnoos jääb ebaselgeks või puudub hemiin → alustada IV infusiooni 10% glükoosi 20 g/h (maks. 500 g/ööpäevas); saab ainult kõrvaldada kerge rünnak(kerge valu, ilma halvatuse ja hüponatreemiata).

4. Alustage ravi hemiiniga 4 mg/kg (max 250 mg/päevas) IV iga 12 tunni järel 3 kuni 6 päeva jooksul niipea kui võimalik. Kliinilist paranemist täheldatakse tavaliselt pärast 2-4 vereülekannet.

Äge vahelduv porfüüria- geneetiliselt määratud haigus, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi, harvemini perifeerse närvisüsteemi kahjustustest, perioodiline valu kõhupiirkonnas, suurenenud vererõhk ja uriinieritus Roosa värv seoses suur kogus see sisaldab porfüriinide eelkäijat.

Mis provotseerib / põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat:

Haigus on geneetiliselt määratud, edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.

Sagedamini mõjutab haigus noori naisi, tüdrukuid ning seda provotseerib rasedus, sünnitus. Samuti on haigus võimalik mitmete ravimite, näiteks barbituraatide, sulfaravimite, analgiinide tarbimise tõttu. Kõige sagedamini täheldatakse ägenemisi pärast operatsioone, eriti kui premedikatsiooniks kasutati naatriumtiopentaali.

Patogenees (mis juhtub?) Ägeda vahelduva porfüüria ajal:

Haigus põhineb ensüümi uroporfürinogeeni I-süntaasi aktiivsuse rikkumisel, samuti 6-aminolevuliinhappe süntaasi aktiivsuse suurenemisel.

Haiguse kliinilisi ilminguid iseloomustab akumuleerumine närvirakk mürgine aine 8-aminolevuliinhape. See ühend on kontsentreeritud hüpotalamuses ja pärsib aju naatrium-kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsust, mis põhjustab ioonide transpordi katkemist läbi membraanide ja kahjustab närvifunktsiooni.

Tulevikus areneb närvide demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia, mis põhjustab kõik kliinilised ilmingud haigus.

Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid:

Enamik tunnusmärkäge vahelduv porfüüria on kõhuvalu. Mõnikord eelneb tugevale valule menstruatsiooni hilinemine. Sageli opereeritakse patsiente, kuid valu põhjust ei leita.

Ägeda porfüüria korral mõjutab närvisüsteemi raske polüneuriidi tüüp. See algab valu jäsemetes, liikumisraskustega, mis on seotud nii valu kui ka sümmeetriliste liikumishäiretega, peamiselt jäsemete lihastes. Kui sisse patoloogiline protsess randme, pahkluu, käe lihased, siis võivad tekkida peaaegu pöördumatud deformatsioonid. Protsessi edenedes tekib neljas jäsemes parees, tulevikus on võimalik hingamislihaste halvatus ja surm.

Samuti on protsessi kaasatud kesknärvisüsteem, mille tagajärjel tekivad krambid, epileptiformsed krambid, deliirium, hallutsinatsioonid.

Enamikul patsientidest tõuseb vererõhk, võimalik on raske arteriaalne hüpertensioon nii süstoolse kui ka diastoolse rõhu tõusuga.

Arst peaks lõpetama mõnede näiliselt kahjutute ravimite võtmise, nagu valokordiin, bellaspon, belloid, teofedriin, mis sisaldavad fenobarbitaali, mis võivad haigust süvendada. Selle porfüüria vormi ägenemine toimub ka naissuguhormoonide mõjul, seenevastased ravimid(griseofulviin).

Sageli on põhjuseks rasked neuroloogilised häired surmav tulemus kuid mõnel juhul taanduvad neuroloogilised sümptomid, millele järgneb remissioon. Selle omaduse tõttu kliiniline pilt Tema haigust nimetati ägedaks vahelduvaks porfüüriaks.

Tuleb märkida, et mitte kõigil patoloogilise geeni kandjatel pole haigus kliiniliselt avaldunud. Sageli on haigete sugulastel, eriti meestel, haiguse biokeemilised tunnused, kuid neid ei ole ega ole olnud. kliinilised sümptomid. See on ägeda vahelduva porfüüria varjatud vorm. Sellistel inimestel, kui kokku puutuda ebasoodsad tegurid võib tekkida tõsine ägenemine.

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoos:

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine põhineb porfüriinide (nn porfobilinogeeni) ja 6-aminolevuliinhappe sünteesi prekursorite tuvastamisel patsientide uriinis.

Ägeda vahelduva porfüüria diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste, haruldasemate porfüüria vormidega (pärilik koproporfüüria, kirju porfüüria), samuti pliimürgistusega.

Pliimürgistust iseloomustavad kõhuvalu, polüneuriit. Erinevalt ägedast porfüüriast kaasneb pliimürgistusega aga hüpokroomne aneemia koos erütrotsüütide basofiilse punktsiooniga ja kõrge sisaldus seerumi raud. Aneemia ei ole ägeda porfüüria korral tüüpiline. Naistel, kes kannatavad äge porfüüria ja menorraagia, on võimalik krooniline posthemorraagiline rauavaegusaneemia, millega kaasneb madal sisaldus seerumi raud.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi:

Esiteks tuleks kasutamisest välja jätta kõik ravimid, mis põhjustavad haiguse ägenemist. Ärge määrake patsientidele analginit, rahusteid. Tugeva valu korral on näidustatud narkootilised ravimid, kloorpromasiin. Terava tahhükardia, vererõhu olulise tõusu korral on soovitatav kasutada inderali või obzidaani, raske kõhukinnisusega - prozeriini.

Mitmed ägeda vahelduva porfüüria korral kasutatavad ravimid (peamiselt glükoos) on suunatud porfüriinide tootmise vähendamisele. Soovitatav on süsivesikuterikas dieet, kontsentreeritud glükoosilahuseid manustatakse intravenoosselt (kuni 200 g päevas).

Märkimisväärne mõju rasketel juhtudel annab hematiini sisseviimise, kuid ravim põhjustab mõnikord ohtlikke reaktsioone.

Ägeda porfüüria rasketel juhtudel, hingamispuudulikkuse korral vajavad patsiendid pikaajalist kontrollitud kopsude ventilatsiooni.

Positiivse dünaamika ja patsientide seisundi märgatava paranemise korral kasutatakse massaaži taastusravina, terapeutiline võimlemine.

Remissiooni korral on vajalik ägenemiste ennetamine, ennekõike ägenemist põhjustavate ravimite väljajätmine.

Närvisüsteemi kahjustuse prognoos on üsna tõsine, eriti kasutamisel kunstlik ventilatsioon kopsud.

Kui haigus kulgeb ilma rasked rikkumised, prognoos on üsna hea. Raske tetrapareesiga patsientidel on sageli võimalik saavutada remissioon, vaimsed häired. Porfüüria biokeemiliste tunnuste tuvastamiseks on vaja uurida patsientide sugulasi. Kõik latentse porfüüriaga patsiendid peaksid vältima ravimeid ja kemikaale, mis porfüüriat süvendavad.

Milliste arstide poole peaksite pöörduma, kui teil on äge vahelduv porfüüria?

Kas olete millegi pärast mures? Kas soovite rohkem teada detailne infoÄgedast vahelduvast porfüüriast, selle põhjustest, sümptomitest, ravi- ja ennetusmeetoditest, haiguse kulgemisest ja dieedist pärast seda? Või vajate ülevaatust? Sa saad broneerige aeg arsti juurde- kliinik Eurolaboris alati teie teenistuses! Parimad arstid uurige teid, uurige väliseid märke ja aidata tuvastada haigust sümptomite järgi, nõustada ja pakkuda abi vajas ja pane diagnoos. sa saad ka kutsuge koju arst. Kliinik Eurolaboris avatud teile ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie Kiievi kliiniku telefon: (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliinikumi sekretär valib teile arsti juurde minekuks sobiva päeva ja tunni. Meie koordinaadid ja juhised on näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki talle pakutavaid kliiniku teenuseid.

(+38 044) 206-20-00

Kui olete varem mingeid uuringuid läbi viinud, viige nende tulemused kindlasti arsti juurde konsultatsioonile. Kui õpingud pole lõppenud, teeme kõik vajaliku oma kliinikus või koos kolleegidega teistes kliinikutes.

Sina? Peate oma üldise tervise suhtes olema väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguse sümptomid ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on juba hilja neid ravida. Igal haigusel on oma spetsiifilised sümptomid, iseloomulikud tunnused välised ilmingud- nn haiguse sümptomid. Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste üldisel diagnoosimisel. Selleks peate lihtsalt mitu korda aastas läbi vaadata arst mitte ainult ennetamiseks kohutav haigus vaid ka toetada terve vaim kehas ja kehas tervikuna.

Kui soovid arstilt küsimust esitada, kasuta veebikonsultatsiooni rubriiki, ehk leiad sealt oma küsimustele vastused ja loe enesehoolduse näpunäiteid. Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide arvustustest, proovige jaotisest vajalikku teavet leida. Registreeruge ka meditsiiniportaalis Eurolaboris et olla pidevalt kursis viimased uudised ja saidi teabe värskendused, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Muud haigused rühmast Vere, vereloomeorganite haigused ja individuaalsed immuunmehhanismiga seotud häired:

B12 vaegusaneemia

Aneemia, mis on tingitud porfüriinide kasutamisest tingitud sünteesi kahjustusest

Aneemia, mis on tingitud globiiniahelate struktuuri rikkumisest

Aneemia, mida iseloomustab patoloogiliselt ebastabiilsete hemoglobiinide kandmine

Fanconi aneemia

Pliimürgistusega seotud aneemia

aplastiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia mittetäielike soojusaglutiniinidega

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia täielike külmade aglutiniinidega

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia soojade hemolüsiinidega

Raske ahela haigused

Werlhofi haigus

von Willebrandi haigus

Di Guglielmo haigus

Jõuluhaigus

Marchiafava-Micheli haigus

Rendu-Osleri haigus

Alfa raske ahela haigus

gamma raske ahela haigus

Shenlein-Henochi haigus

Ekstramedullaarsed kahjustused

Karvrakuline leukeemia

Hemoblastoosid

Hemolüütiline ureemiline sündroom

Hemolüütiline ureemiline sündroom

E-vitamiini vaegusega seotud hemolüütiline aneemia

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G-6-PDH) puudulikkusega seotud hemolüütiline aneemia

Loote ja vastsündinu hemolüütiline haigus

Hemolüütiline aneemia, mis on seotud punaste vereliblede mehaanilise kahjustusega

Vastsündinu hemorraagiline haigus

Pahaloomuline histiotsütoos

Hodgkini tõve histoloogiline klassifikatsioon

DIC

K-vitamiinist sõltuvate tegurite puudus

I faktori puudus

II faktori puudus

Faktori V puudus

VII faktori puudus

XI faktori puudus

XII faktori puudus

Faktori XIII puudulikkus

Rauavaegusaneemia

Kasvaja progresseerumise mustrid

Immuunne hemolüütiline aneemia

Hemoblastooside lutika päritolu

Leukopeenia ja agranulotsütoos

Lümfosarkoomid

Naha lümfotsütoom (Caesari tõbi)

Lümfisõlmede lümfotsütoom

Põrna lümfotsütoom

Kiirgushaigus

Marsiv hemoglobinuuria

Mastotsütoos (nuumrakuline leukeemia)

Megakarüoblastne leukeemia

Hemoblastooside normaalse vereloome pärssimise mehhanism

Mehaaniline kollatõbi

Müeloidne sarkoom (klorooom, granulotsüütiline sarkoom)

hulgimüeloom

Müelofibroos

Koagulatsiooni hemostaasi häired

Pärilik a-fi-lipoproteineemia

pärilik koproporfüüria

Pärilik megaloblastiline aneemia Lesh-Nyani sündroomi korral

Pärilik hemolüütiline aneemia, mis on tingitud erütrotsüütide ensüümide aktiivsuse halvenemisest

Letsitiin-kolesterooli atsüültransferaasi aktiivsuse pärilik puudulikkus

Pärilik X faktori puudulikkus

pärilik mikrosferotsütoos

pärilik püropoükülotsütoos

Pärilik stomatotsütoos

Pärilik sferotsütoos (Minkowski-Choffardi tõbi)

pärilik elliptotsütoos

pärilik elliptotsütoos

Äge posthemorraagiline aneemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge madala protsendiga leukeemia

Äge megakarüoblastne leukeemia

Äge müeloidleukeemia (äge mitte-lümfoblastne leukeemia, äge müeloidleukeemia)

Äge monoblastne leukeemia

Äge promüelotsüütiline leukeemia

Äge promüelotsüütiline leukeemia

Äge erütromüeloos (erütroleukeemia, Di Guglielmo tõbi)