Nopeasti ikääntyvä sairaus. Mitä on ennenaikainen ikääntyminen ja miten sitä voidaan välttää

Ihmiskunta ei ole vielä oppinut käsittelemään kaikkia vaivoja. Progeria eli ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä on myös syytä lukea parantumattomien sairauksien määrästä.

Mikä on ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä

Ensimmäistä kertaa progeriasta puhuttiin suhteellisen hiljattain. Tämä ei ole yllättävää, koska tauti on erittäin harvinainen - 1 kerta 4-8 miljoonalla ihmisellä. Sairaus esiintyy geneettisellä tasolla. Vanhenemisprosessi kiihtyy noin 8-10 kertaa. Maailmassa ei ole yli 350 esimerkkiä progerian kehityksestä.

Sairaus vaikuttaa miehiin enemmän kuin naisiin (1,2:1).

Sairaudelle on ominaista vakava kasvun hidastuminen (ilmenee varhainen ikä), muutokset ihon rakenteessa, karvojen ja toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien puuttuminen sekä kakeksia (kehon uupumus). Sisäelimet eivät usein ole täysin kehittyneet, ja henkilö näyttää paljon todellista ikänsä vanhemmalta.

Progeria on geneettinen sairaus, joka ilmenee kehon alikehittymisenä ja ennenaikaisena ikääntymisenä.

Progeriasta kärsivän yksilön henkinen tila vastaa biologista ikää.

Progeria ei ole parannettavissa ja se aiheuttaa ateroskleroosin ( krooninen sairaus valtimoissa), mikä lopulta johtaa sydänkohtauksiin ja aivohalvauksiin. Patologian tulos on tappava.

Sairauden muodot

Progerialle on ominaista vartalon ennenaikainen kuihtuminen tai sen alikehittyminen. Tautiin liittyy:

• lasten muoto (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä);
• aikuisten muoto (Wernerin oireyhtymä).

Progeria lapsilla on synnynnäinen, mutta useimmiten taudin ensimmäiset merkit ilmaantuvat toisena tai kolmantena elinvuotena.

Progeria aikuisilla on erilainen. Sairaus voi yhtäkkiä ohittaa 14-18-vuotiaan henkilön. Myös tässä tapauksessa ennuste on epäsuotuisa ja johtaa kuolemaan.

Video: Progeria tai nuoret vanhat ihmiset

Progerian kehittymisen syyt

Progerian tarkkoja syitä ei ole vielä löydetty. Oletetaan, että taudin kehittymisen etiologia liittyy suoraan aineenvaihduntaprosessien rikkomiseen sidekudos. Fibroblastit alkavat kasvaa solujen jakautumisen ja ylimääräisen kollageenin ilmaantuessa glykosaminoglykaanien vähäiseen liittymiseen. Fibroblastien hidas muodostuminen on osoitus solujen välisen aineen patologiasta.

Progerian syyt lapsilla

Syy progeria-oireyhtymän kehittymiseen lapsilla on muutokset LMNA-geenissä. Hän on vastuussa A-laminin koodaamisesta. Puhumme ihmisen proteiinista, josta muodostuu yksi soluytimen kerroksista.

Usein progeria ilmaistaan ​​satunnaisesti (satunnaisesti). Joskus tautia havaitaan sisaruksissa (samojen vanhempien jälkeläisissä), erityisesti sukulaisavioliitoissa. Tämä tosiasia puhuu mahdollisesta autosomaalisesta resessiivisestä periytymismuodosta (ilmenee yksinomaan homotsygooteilla, jotka saivat sellaisen resessiivinen geeni jokaiselta vanhemmalta).

Sairauden kantajien ihoa tutkittaessa rekisteröitiin soluja, joissa kyky korjata DNA:n vaurioita oli heikentynyt, samoin kuin kyky tuottaa geneettisesti homogeenisia fibroblasteja ja muuttaa köyhtynyttä verinahkaa. Tämän seurauksena ihonalainen kudos pyrkii häviämään jälkiä jättämättä.

Progeria ei ole perinnöllistä

Todettiin myös, että tutkittu Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä liittyy patologioihin kantajasoluissa. Jälkimmäiset eivät yksinkertaisesti pysty täysin pääsemään eroon DNA-yhdisteistä, jotka aiheuttavat kemiallisia aineita. Kun soluja, joilla oli kuvattu oireyhtymä, löydettiin, asiantuntijat havaitsivat, että niille ei ollut ominaista täydellinen jakautuminen.

On myös ehdotuksia, että lapsuuden progeria kuuluu autosomaaliseen dominanttiin mutaatioon, joka tapahtuu de novo tai ilman perinnöllisyyden merkkejä. Hänet luokiteltiin taudin kehittymisen epäsuoriin merkkeihin, joiden perustana olivat telomeerien (kromosomien loppuosien) mittaukset oireyhtymän omistajilla, heidän lähisukulaisillaan ja luovuttajilla. Tässä tapauksessa nähdään myös autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen muoto. On olemassa teoria, jonka mukaan prosessi provosoi DNA:n korjauksen rikkomisen (solujen kyky korjata kemiallisia vaurioita sekä molekyylien katkoksia).

Progerian syyt aikuisilla

Aikuisen organismin progerialle on ominaista autosomaalinen resessiivinen periytyminen ATP-riippuvaisen helikaasin tai WRN:n mutaatiogeenin kanssa. On olemassa hypoteesi, että yhdistävässä ketjussa on epäonnistumisia DNA:n korjauksen ja sidekudoksen aineenvaihduntaprosessien välillä.

Koska tämä sairauden muoto on erittäin harvinainen, jää vain arvailla, minkä tyyppinen perintö sillä on. Se on samanlainen kuin Cockaynen oireyhtymä (harvinainen hermostoa rappeuttava sairaus, jolle on tunnusomaista kasvun puute, keskushermoston kehityshäiriöt. hermosto, ennenaikainen ikääntyminen ja muut oireet) ja ilmenee erillisinä varhaisen ikääntymisen merkkeinä.

Varhaisen ikääntymisen oireet

Progerian oireet ilmenevät monimutkaisesti. Sairaus voidaan tunnistaa aikainen vaihe koska sen ominaisuudet korostuvat.

Varhaisen ikääntymisen oireet lapsilla

Lasten syntyessä, joilla on tappava progeriageeni, jota ei voi erottaa terveitä vauvoja. Kuitenkin 1 vuoden iässä tietyt taudin oireet ilmenevät. Nämä sisältävät:

• painon puute, kasvun hidastuminen;
• karvojen puute vartalolla, mukaan lukien kasvoilla;
• ihonalaisten rasvavarantojen puute;
• ihon riittämätön sävy, minkä seurauksena se laskeutuu ja kasvaa ryppyillä;
• sinertävä ihon sävy;
• lisääntynyt pigmentaatio;
• voimakkaasti ilmenevät suonet päässä;
• kallon luiden suhteeton kehitys, pieni alaleuka, pullistuneet silmät, ulkonevat korvakuoret, koukussa nenä. Progeriaa sairastavalle lapselle on ominaista "lintu" irvistys. Se on kuvattu luettelo erityisistä piirteistä, jotka tekevät lapset ulkoisesti samankaltaisia ​​kuin vanhemmat ihmiset;
• myöhäinen hampaiden puhkeaminen, mikä lyhyt aika menettävät terveen ulkonäkönsä;
• kiihkeä ja korkea ääni;
• päärynän muotoinen rintakehä, pienet solisluut, tiukka polvinivelet, sekä kyynärpää, joka riittämättömän liikkuvuuden vuoksi pakottaa potilaan ottamaan "ratsastajan" paikan;
• ulkonevat tai ulkonevat keltaiset kynnet;
• skleroottiset muodostumat tai tiivisteet pakaroiden, reisien ja alavatsan iholla.

Progerian oireet lapsella ilmenevät useimmiten 1-vuotiaana.

Kun pieni progeriasta kärsivä potilas täyttää 5 vuotta, hänen kehossaan alkaa väistämättömiä ateroskleroosin muodostumisprosesseja, joissa aortta, suoliliepe ja myös sepelvaltimot. Kuvattujen epäonnistumisten taustalla vasemmassa kammiossa esiintyy sydämen sivuääniä ja hypertrofiaa (elimen massan ja tilavuuden merkittävä kasvu). Näiden yhteisvaikutus vakavia rikkomuksia elimistössä on keskeinen syy oireyhtymän kantajien alhaiseen eliniän odotteeseen. Taustalla oleva tekijä, joka provosoi ambulanssin kuolema progeriaa sairastavia lapsia pidetään sydäninfarktina tai iskeemisenä aivohalvauksena.

Varhaisen ikääntymisen oireet aikuisilla

Progerian kantaja alkaa nopeasti pudottaa kiloja, tainnuttaa kasvussaan, harmaantua ja pian kaljua. Potilaan iho ohut, menettää terveen sävynsä. Epidermiksen pinnan alla verisuonet ja ihonalainen rasva näkyvät selvästi. Tämän taudin lihakset surkastuvat lähes kokonaan, minkä seurauksena jalat ja kädet näyttävät tarpeettoman laihtuneilta.

Aikuisten progeria ilmaantuu yhtäkkiä ja kehittyy nopeasti

Potilailla, jotka ovat ohittaneet iän indikaattori 30-vuotiaana kaihi (linssin sameus) tuhoaa molemmat silmät, ääni heikkenee huomattavasti, luukudoksen päällä oleva iho menettää pehmeytensä ja peittyy sitten haavaiset vauriot. Progeria-oireyhtymän kantajat muistuttavat yleensä toisiaan ulkonäöltään. Ne erotetaan toisistaan:

• pieni kasvu;
• kuun muotoinen kasvotyyppi;
• "lintu" nenä;
• ohuet huulet;
• voimakkaasti näkyvä leuka;
• vahva, alaspäin painunut vartalo ja kuivat, ohuet raajat, joita vääristää runsaasti näkyvä pigmentti.

Tauti erottuu ylimielisyydestä ja häiritsee kaikkien kehon järjestelmien toimintaa:

• hien aktiivisuus ja talirauhaset;
• vääristynyt normaali toiminta sydän- ja verisuonijärjestelmästä;
• tapahtuu kalkkeutumista.
• osteoporoosi ilmaantuu (tiheyden lasku luukudosta) ja erosiivinen nivelrikko (reversiibelit prosessit nivelissä).

Toisin kuin lapsimuodolla, aikuisella on myös haitallinen vaikutus henkisiin kykyihin.

Noin 10 % potilaista 40-vuotiaana joutuu kosketuksiin sellaisten kanssa vakavia vaivoja, kuten sarkooma (pahanlaatuinen kasvu kudoksissa), rintasyöpä sekä astrosytooma (aivokasvain) ja melanooma (ihosyöpä). Onkologia etenee sen perusteella korkea sokeri veressä ja lisäkilpirauhasten toimintahäiriöt. Keskeiset syyt Progeriaa sairastavien aikuisten kuolleisuus on useimmiten syövät tai sydän- ja verisuonisairauksiin.

Diagnostiikka

Taudin ilmenemisen ulkoiset merkit ovat niin ilmeisiä ja eläviä, että oireyhtymä diagnosoidaan kliinisen kuvan perusteella.

Sairaus voidaan havaita jo ennen lapsen syntymää. Tämä tuli mahdolliseksi löydetyn progeriageenin ansiosta. Koska tauti ei kuitenkaan välity sukupolvien kautta (tämä on satunnainen tai yksittäinen mutaatio), on todennäköisyys, että kaksi tätä tautia sairastavaa lasta syntyy samaan perheeseen harvinaisin sairaus, on erittäin pieni. Progeriageenin löytämisen jälkeen oireyhtymän havaitsemisesta tuli paljon nopeampaa ja tarkempaa.

Muutokset ovat tällä hetkellä geenitaso ovat tunnistettavissa. Erityisohjelmia eli sähköisiä diagnostisia testejä on luotu. Tällä hetkellä on varsin realistista todistaa ja perustella geenin yksittäisiä mutaatiomuodostelmia, jotka myöhemmin johtavat progeriaan.

Tiede kehittyy nopeasti, ja tutkijat työskentelevät jo lopullisen tieteellisen menetelmän parissa progerian diagnosoimiseksi lapsilla. Kuvattu kehitys edistää entistä varhaisempaa ja tarkkaa diagnoosia. Nykyään lääketieteellisissä laitoksissa lapset, joilla on tällainen diagnoosi, tutkitaan vain ulkoisesti, ja sitten he ottavat testejä ja verinäytteen testausta varten.

Jos progerian oireita havaitaan, on kiireellisesti kysyttävä neuvoa endokrinologilta ja suoritettava kattava tutkimus.

Progerian hoito

Tähän päivään asti tehokas menetelmä progeriaan ei ole parannuskeinoa. Terapialle on ominaista oireenmukainen linja, jolla estetään seurauksia ja komplikaatioita ateroskleroosin etenemisen jälkeen, diabetes ja haavamuodostelmia. Anabolista vaikutusta varten (solujen uusiutumisprosessin nopeuttaminen) määrätään somatotrooppista hormonia, joka on suunniteltu lisäämään potilaiden painoa ja kehon pituutta. Terapeuttisen kurssin suorittavat useat asiantuntijat kerralla, kuten endokrinologi, kardiologi, sisätautilääkäri, onkologi, sekä muut kulloinkin vallitsevien oireiden perusteella.

Vuonna 2006 amerikkalaiset tutkijat havaitsivat selvää edistystä taistelussa progeriaa vastaan ​​​​parantumattomana sairautena. Tutkijat toivat mutatoituvien fibroblastien viljelmään farnesyylitransferaasi-inhibiittorin (aine, joka vaimentaa tai hidastaa fysiologisten tai fysikaaliskemiallisten prosessien kulkua), jota oli aiemmin testattu syöpäpotilailla. Toimenpiteen seurauksena mutaatiosolut saivat tavanomaisen muotonsa. Taudin kantajat sietävät luotua lääkettä hyvin, joten on toivoa, että lähitulevaisuudessa lääkettä voidaan käyttää käytännössä. Siten on mahdollista sulkea pois progeria varhaisessa iässä. Lonafarnibin (farnesyylitransferaasin estäjä) tehokkuus piilee lukumäärän kasvussa ihonalaista rasvaa kokonaispainossa ja luun mineralisaatiossa. Seurauksena on, että vammojen määrä vähenee minimiin.

On olemassa mielipide, että samanlaiset keinot voivat auttaa taudin parantamisessa, kuten syövän torjunnassa. Mutta nämä ovat vain olettamuksia ja hypoteeseja, joita ei ole vahvistettu tosiasioilla.

Potilaiden hoito on nykyään rajoitettu:

• jatkuvan jatkuvan hoidon tarjoaminen;
• erityinen ruokavalio;
• sydämen hoito;
• fyysistä tukea.

Progeriassa hoito on yksinomaan tukevaa ja keskittyy potilaan kudoksissa tai elimissä tapahtuvien muutosten korjaamiseen. Käytetyt menetelmät eivät aina ole tehokkaita. Lääkärit tekevät kuitenkin parhaansa. Potilaat ovat jatkuvassa terveydenhuollon ammattilaisten valvonnassa.

Vain seuraamalla sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaa on mahdollista diagnosoida ajoissa komplikaatioiden kehittyminen ja estää niiden eteneminen. Kaikki hoitomenetelmät keskittyvät yhteen päämäärään - pysäyttää sairaus eikä antaa sille mahdollisuutta pahentua sekä lievittää yleinen tila oireyhtymän kantaja, siinä määrin kuin nykyajan lääketieteen mahdollisuudet sen sallivat.

Hoito voi sisältää:

• aspiriinin käyttöä minimiannos, joka voi vähentää sydänkohtauksen tai aivohalvauksen riskiä;
• muiden potilaan oireiden ja hänen hyvinvointinsa perusteella määrättyjen lääkkeiden käyttö. Esimerkiksi statiiniryhmän lääkkeet vähentävät kolesterolin määrää veressä ja antikoagulantit estävät verihyytymien muodostumista. Usein käytetään hormonia, joka voi lisätä kasvua ja painoa;
• fysioterapian tai sellaisten toimenpiteiden käyttö, jotka on suunniteltu kehittämään vaikeasti taipuvia niveliä, jolloin potilas voi ylläpitää aktiivisuutta;
• maitohampaiden poistaminen. Sairauden erikoinen piirre edistää poskihampaiden ennenaikaista ilmaantumista lapsilla, kun taas maitohampaat on poistettava ajoissa.

Perustuu siihen tosiasiaan, että progeria on geneettistä tai satunnaista ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä sellaisenaan niitä ei ole.

Hoidon ennuste

Progeria-oireyhtymän kantajilla ennuste on huono. Keskimääräiset indikaattorit sanovat, että potilaat elävät useimmiten vain 13 vuoden ikään ja kuolevat myöhemmin verenvuodoihin tai sydänkohtauksiin, pahanlaatuiset kasvaimet tai ateroskleroottisia komplikaatioita.

Progeria on parantumaton. Terapia on kehitteillä. Lopullista näyttöä parantumisesta ei vielä ole. Lääketiede kehittyy kuitenkin nopeasti, joten on todennäköistä, että progeriapotilailla on mahdollisuus elää normaalia ja pitkää elämää.

Progeria on harvinainen geneettinen sairaus, jonka Gilford kuvasi ensimmäisenä ja joka ilmenee kehon ennenaikaisena ikääntymisenä, joka liittyy sen alikehittymiseen. Progeria luokitellaan lapsuuden, nimeltään Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordin oireyhtymä, ja aikuisten - Wernerin oireyhtymä.

Tämän taudin yhteydessä kasvussa on voimakas viive lapsuudesta, ihon rakenteen muutos, kakeksia, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien ja karvojen puuttuminen, alikehittyneisyys sisäelimet ja vanhan miehen ilme. Jossa henkinen tila potilas on ikään sopiva, epifyysinen rustolevy sulkeutuu aikaisin ja ruumiin mittasuhteet ovat lapselliset.

Progeria on parantumaton sairaus ja aiheuttaa vakavan ateroskleroosin, joka aiheuttaa aivohalvauksia ja erilaisia ​​sairauksia. Ja lopulta tämä geneettinen patologia johtaa kuolemaan, ts. hän on kohtalokas. Pääsääntöisesti lapsi voi elää keskimäärin kolmetoista vuotta, vaikka on tapauksia, joiden elinajanodote on yli kaksikymmentä vuotta.

Hutchinson-Gilfordin lapsuuden progeria

Tämä sairaus on erittäin harvinainen suhteessa 1:4 000 000 vastasyntynyttä Alankomaissa ja 1:8 000 000 Yhdysvalloissa. Lisäksi tauti vaikuttaa enemmän pojilla kuin tytöillä (1,2:1).

Hutchinson-Gilford-progerian kahta muotoa tarkastellaan: klassinen ja ei-klassinen.

Tällä hetkellä on kuvattu yli sata lapsuuden progeriatapausta. Lisäksi tämä tauti vaikuttaa pääasiassa valkoisen rodun lapsiin. Hutchinson-Gilford-progerialle on ominaista polymorfinen vaurio. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, näyttävät melko normaaleilta syntyessään. Mutta vuodella tai kahdella kasvussa on vakava viive. Tyypillisesti tällaiset lapset ovat pituudeltaan liian pieniä ja painoltaan jopa pienempiä pituuteensa nähden.

Progeriaa sairastaville lapsille on ominaista paitsi päänahan täydellinen kaljuuntuminen, myös ripsien ja kulmakarvojen puuttuminen varhaisesta iästä lähtien. Iho näyttää heikolta ja ryppyiseltä ihonalaisen rasvan absoluuttisen häviämisen seurauksena, iho on läsnä. Päälle on ominaista epäsuhtaiset kallon luut, jotka muistuttavat linnun kasvoja, joilla on koukussa nenä, epätavallisen pieni alaleuka pullistuma silmämunat ja ulkonevat korvat. Juuri nämä piirteet, suuri kalju pää ja pieni leuka, antavat lapsen ulkonäön vanhan miehen ulkonäölle.

Muita progerian kliinisiä ilmenemismuotoja ovat: epäsäännöllinen ja myöhäinen hampaiden puhkeaminen, ohut ja korkea ääni, päärynän muotoinen rintakehä ja pienentyneet solisluut. Raajat ovat yleensä ohuet, ja modifioidut kyynär- ja polvinivelet antavat sairaalle lapselle "ratsastusasennon".

Alle vuoden ikäisillä lapsilla pakaraan, reisiin ja alavatsaan havaitaan synnynnäisiä tai hankittuja sklero-kaltaisia ​​sinettejä. Progeriaa sairastaville lapsille on ominaista ihon hyperpigmentaatio, joka vain voimistuu iän myötä, ja hypoplastiset kynnet, joissa ne muuttuvat keltaisiksi, ohuiksi ja kuperiksi, muistuttavat kellolaseja. Kuitenkin viiden vuoden iästä alkaen kehittyy yleinen ateroskleroosin muoto, johon liittyy suuri aortan ja valtimoiden, erityisesti suoliliepeen ja sepelvaltimoiden, vaurio. Ja paljon myöhemmin sydämen sivuääniä ja sydämen hypertrofiaa ilmaantuu vasempaan kammioon. Ateroskleroosin varhainen ilmaantuminen lapsilla on syy heidän lyhyeen elinikänsä. Mutta tärkein kuolinsyy pohditaan.

Tunnettuja progeriatapauksia iskeeminen aivohalvaus. Sellaisia ​​lapsia sisään henkistä kehitystä millään tavalla eroa terveistä lapsista, joskus jopa heidän edellään. Lapset, joilla on tämä diagnoosi, elävät keskimäärin noin neljätoista vuotta.

Ei-klassisen muodon lasten progeriassa vartalon pituus jää hieman massasta, hiukset pysyvät pitkään ja lipodystrofia etenee paljon hitaammin; resessiivinen periytyminen on mahdollista.

baby progeria kuva

Progeria aiheuttaa

Toistaiseksi progerian tarkkoja syitä ei ole selvitetty. Tämän taudin kehityksen oletettu etiologia on sidekudoksen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu fibroblastien kasvusta solujen jakautumisen kautta ja kollageenin muodostumisen lisääntymisestä glykosaminoglykaanien synteesin vähentyessä. Fibroblastien hidas muodostuminen selittyy solujen välisen aineen häiriöillä.

syissä lapsen syndrooma Progeriaa pidetään mutaatioina LMNA-geenissä, joka vastaa laminaatin A koodaamisesta. Tämä on proteiini, joka muodostaa yhden solukalvon ytimen kerroksista.

Monissa tapauksissa progeria ilmenee satunnaisesti, ja joissakin perheissä sitä esiintyy sisaruksissa, erityisesti sukulaisavioliitoissa, ja tämä viittaa mahdolliseen autosomaaliseen resessiiviseen periytymistapaan. Potilaiden ihoa tutkittaessa löydettiin soluja, joissa kyky korjata DNA:n murtumia ja vaurioita oli heikentynyt sekä kyky tuottaa geneettisesti homogeenisia fibroblasteja, muuttaa atrofista dermista ja orvaskettä, jotka myötävaikuttavat ihonalaisen kudoksen katoamiseen.

Aikuisten progerialle on ominaista autosomaalinen resessiivinen periytyminen viallisen ATP-riippuvaisen helikaasin tai WRN-geenin kanssa. DNA:n korjauksen ja sidekudoksen vaihtuvuuden välisessä häiriöketjussa on oletus.

On myös havaittu, että Hutchinson-Gilford-progerialla on häiriöitä kantajasoluissa, jotka eivät pysty täysin pääsemään eroon kemiallisten tekijöiden aiheuttamista DNA:n ristisidoksista. Kun näille soluille diagnosoitiin tällainen oireyhtymä, havaittiin, että ne eivät pysty täysin läpikäymään jakautumisprosessia.

Vuonna 1971 Olovnikov ehdotti, että telomeerit lyhenivät solujen muodostumisprosessissa. Ja vuonna 1992 tämä todistettiin jo potilailla, joilla oli aikuisen progeria-oireyhtymä. Hayflick-rajan, telomeerin pituuden ja telomeraasientsyymien aktiivisuuden yhdistävässä analyysissä yhdistyvät luonnollinen ikääntymisprosessi Hutchinson-Gilfordin lapsuuden progerian kliinisten oireiden muodostumiseen. Koska tämä progerian muoto on erittäin harvinainen, voidaan vain olettaa, millaista perinnöstä on yhtäläisyyksiä Cockaynen oireyhtymän kanssa ja joka ilmenee ennenaikaisen ikääntymisen yksilöllisinä piirteinä.

On myös lausuntoja Hutchinson-Gilford-progeriasta, joka kuuluu mutaatioon, autosomaaliseen dominanttiin, joka syntyi de novo, ts. ei perintöä. Siitä tuli epäsuora vahvistus oireyhtymästä, joka perustui taudin kantajilla, heidän vanhemmillaan ja luovuttajilla tehtyihin telomeerimittauksiin.

Progerian oireet

Lapsuuden progerian kliiniselle kuvalle on ominaista tyypillinen ennenaikainen ateroskleroosi, sydänlihasfibroosi, häiriöt aivoverenkiertoa, kohonneet lipoproteiini- ja kolesterolitasot, protrombiiniaika testeissä, varhaiset sydänkohtaukset, luuston poikkeavuudet. Tässä tapauksessa kasvojen ja kallon epäsuhta, leuan ja hampaiden alikehittyneisyys ja lantion siirtymä. pitkät luut normaalilla aivokuoren rakenteella ja perifeerisen demineralisoitumisen edetessä, ne läpikäyvät toistuvia patologisia murtumia.

Nivelille on ominaista tiukka liikkuvuus, erityisesti polvinivelet, joihin liittyy mahdollisia lonkan, nilkan, kyynärpään ja ranteen nivelet. klo röntgentutkimukset demineralisaatiota löytyy läheltä niveliä, joilla on osteoporoosi, varus ja vaivaisenluu alaraajat. Kasvaimet ja kollageenikuitujen paksuuntuminen ovat myös hyvin yleisiä.

Wernerin oireyhtymä tai aikuisten progeria ilmaantuu 14–18-vuotiaana, ja sille on ominaista stunting, yleinen harmaantuminen ja samanaikainen eteneminen.

Yleensä progeria-oireyhtymä kehittyy kahdenkymmenen vuoden kuluttua, ja sille on ominaista varhainen kaljuuntuminen, kasvojen ja raajojen ihon oheneminen ja tyypillinen kalpeus. Pinnalliset verisuonet näkyvät liian venyneen ihon alla ja ihonalaisena rasvakudos ja sen alapuolella olevat lihakset surkastuvat täysin, joten raajat näyttävät suhteettoman ohuilta.

Sitten luiden ulkonemien päällä oleva iho paksunee vähitellen ja haavautuu. Kolmenkymmenen vuoden kuluttua progeriapotilaille kehittyy kaihi molempiin silmiin, ääni muuttuu heikoksi, korkeaksi ja käheäksi, näkyy näkyvästi iho. Tämä ilmenee sklerokermon kaltaisina muutoksina raajoissa ja kasvoissa, haavaumina jaloissa, kovettumina jaloissa ja telangiektasiana. Tällaiset potilaat ovat pääsääntöisesti lyhyitä, kuun muotoiset kasvot, nokkamainen nenä, kuten lintu, kaventunut suuaukko ja jyrkästi ulkoneva leuka, kokovartalo ja ohuet raajat.

Progeriapotilailla hiki- ja talirauhasten toiminta on heikentynyt. Luiden ulkonemiin muodostuu yleinen hyperpigmentaatio, kynsilevyjen muoto muuttuu. Ja sitten erilaisia ​​vammoja troofisia haavaumia ilmaantuu jalkoihin. Harvennusten lisäksi potilailla on merkittäviä muutoksia lihaksissa ja luissa, yleistynyttä kalkkeutumista, nivelrikkoa ja eroosiota. Tällaisten potilaiden sormien liikkeet ja koukistuskontraktuurit ovat rajoittuneet. Progeriapotilaille on ominaista luun epämuodostumat, kuten nivelreumassa, raajojen kipu, litteät jalat ja osteomyeliitti.

Röntgentutkimuksissa havaitaan luun osteoporoosia, ihon ja ihonalaisen kudoksen heterotooppisia kalkkeutumia, nivelsiteitä ja jänteitä. Myös kaihi etenee hitaasti, kehittyy ja häiritsee sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaa. Useimmilla potilailla on heikentynyt älykkyys.

Neljänkymmenen vuoden progerian jälkeen diabetes mellituksen, lisäkilpirauhasen toimintahäiriön ja muiden sairauksien taustalla lähes 10 %:lla potilaista kehittyy kasvainpatologioita muodossa osteosarkooma astrosytooma, kilpirauhasen adenokarsinooma ja iho.

Seurauksena on yleensä kuolema kardiovaskulaariset patologiat ja pahanlaatuiset kasvaimet.

Progeria-oireyhtymän histologisessa analyysissä todetaan ihon lisäosien atrofia, jossa ekkriiniset rauhaset säilyvät; tässä tapauksessa dermis on paksuuntumaa, kollageenisäikeet hyalinisoituvat ja hermokuidut tuhoutuvat.

Potilailla lihakset surkastuvat kokonaan, ihonalaista rasvaa ei ole.

Sairaus diagnosoidaan progerian kliinisten oireiden perusteella. Jos diagnoosi on epävarma, määritetään fibroblastien kyky lisääntyä viljelmässä (alennettu määrä Wernerin oireyhtymälle). varten erotusdiagnoosi Progeriat ottavat huomioon Hutchinson-Gilfordin, Rothmund-Thomsonin oireyhtymät ja systeemisen skleroderman.

Progerian hoito

Toistaiseksi progerialle ei ole erityistä hoitoa, sitä ei ole vielä kehitetty. Pohjimmiltaan hoito on luonteeltaan oireenmukaista ateroskleroosin jälkeisten komplikaatioiden ehkäisyssä ja hoidossa. troofiset haavaumat, .

Anabolista vaikutusta varten määrätään STH:ta, joka joillakin potilailla lisää kehon painoa ja pituutta. Koko hoitoprosessin suorittavat useat asiantuntijat, kuten endokrinologi, sisätautilääkäri, kardiologi, onkologi ja muut, vallitsevista oireista riippuen.

Mutta vuonna 2006 yhdysvaltalaiset tutkijat havaitsivat edistymisen progerian hoidossa parantumattomana sairautena. He toivat farnesyylitransferaasi-inhibiittoria häiriintyneiden fibroblastien viljelmään, jota oli aiemmin testattu syöpäpotilailla. Ja tämä prosessi palautti ikääntyvät solut normaaliin muotoonsa. Tällainen lääke oli hyvin siedetty, joten nyt on toivoa, että tulevaisuudessa sitä voidaan käyttää progerian ehkäisyyn jo lapsuus.

Lonafarnibin (farnesyylitransferaasin estäjä) tehokkuus on lisätä ihon alla olevan rasvan määrää, kehon painoa, luun mineralisaatiota, mikä lopulta vähentää murtumia.

Mutta kuitenkin, vaikka tälle taudille on ominaista epäsuotuisa ennuste. Progeriapotilaat elävät keskimäärin 13-vuotiaiksi ja kuolevat verenvuotoon ja sydänkohtauksiin.

Mikä on progeria, mitkä ovat sen merkit ja vaikutukset? Miten sairaus diagnosoidaan ja mitä hoitoa on saatavilla nykyään?

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGS) on harvinainen, kuolemaan johtava geneettinen sairaus, jolle on tyypillistä lasten äkillinen, nopeutunut ikääntyminen ja joka vaikuttaa yhteen 8 miljoonasta lapsesta maailmanlaajuisesti. Syndrooma on peräisin Kreikan sana ja tarkoittaa " ennenaikainen ikääntyminen". Vaikka niitä on useita muotoja Progeria, klassinen Hutchinson-Gilfordin oireyhtymän tyyppi Progeria on nimetty sairauden ensimmäisenä kuvaaneiden lääkäreiden mukaan, vuonna 1886 tohtori Jonathan Hutchinsonin ja vuonna 1897 tohtori Hastings Guilfordin mukaan.

Nyt tiedetään, että SHGP johtuu mutaatiosta LMNA (Lamin) -geenissä. LMNA-geeni tuottaa proteiinilamiinia, joka pitää sisällään solun ytimen. Tutkijat uskovat, että viallinen laminaattiproteiini tekee soluytimistä epästabiileja. Ja juuri tämä epävakaus laukaisee ennenaikaisen ikääntymisen.

Tätä oireyhtymää sairastavat lapset näyttävät terveiltä syntyessään, taudin ensimmäiset fyysiset merkit voivat ilmaantua puolentoista-kahden vuoden iässä. Tämä kasvun pysähtyminen, paino ja hiustenlähtö, ulkonevat suonet, ryppyinen iho - kaikki tämä liittyy komplikaatioihin, jotka ovat tyypillisempiä iäkkäille ihmisille - nivelten jäykkyys, yleinen ateroskleroosi, osteoporoosi, sydän- ja verisuonisairaudet, aivohalvaus. Tästä sairaudesta kärsivillä lapsilla on huomattavan samanlainen ulkonäkö huolimatta heidän erilaisesta etnisestä taustastaan. Useimmiten progeriaa sairastavat lapset kuolevat (sydänsairaus) keskimäärin 13-vuotiaana (vaihteluväli noin 8-21 vuotta).

On myös "aikuisten" progeria (Wernerin oireyhtymä), joka alkaa vuonna teini-iässä(15-20 vuotta). Potilaiden elinajanodote lyhenee 40-50 vuoteen. Suurin osa yleisiä syitä tappava lopputulos ovat sydäninfarkti, aivohalvaus ja pahanlaatuiset kasvaimet. Tutkijat eivät pysty määrittämään taudin kehittymisen tarkkaa syytä.

Kuka on vaarassa?

Vaikka progeria on perinnöllinen sairaus, klassisen käsityksen mukaan Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, mutta ei perinnöllinen, ts. kumpikaan vanhempi ei ole kantaja tai sairastunut. Jokaisen tapauksen ajatellaan olevan satunnainen (satunnainen) mutaatio, joka tapahtuu joko munassa tai siittiössä ennen hedelmöittymistä.

Sairaus vaikuttaa kaikkiin rotuihin ja molempiin sukupuoliin yhtä. Jos parilla on yksi lapsi, jolla on SHGP, todennäköisyys, että toinen lapsi syntyy samalla sairaudella, on 1:4-8 miljoonaa. On olemassa muita progerisia oireyhtymiä, jotka voidaan siirtää sukupolvelta toiselle, mutta eivät klassista SHPS:ää.

Miten progeria diagnosoidaan?

Nyt kun tämä geenimutaatio Progeria Research Foundation on kehittänyt diagnostisia testausohjelmia. Nyt on mahdollista vahvistaa tietyt geneettiset muutokset tai mutaatiot geenissä, jotka johtavat SHGP:hen. Ensimmäisen kliinisen arvioinnin jälkeen (lapsen ulkonäkö ja lääketieteelliset asiakirjat), lapselta otetaan verinäyte testausta varten. Lopullista tieteellistä menetelmää lasten diagnosoimiseksi kehitetään parhaillaan. Tämä johtaa tarkempaan ja enemmän varhainen diagnoosi , mikä auttaa varmistamaan, että lapsista, joilla on tämä mutaatio, hoidetaan kunnolla.

Mitä hoitoja on saatavilla lapsille, joilla on progeria?

Ensi silmäyksellä tavallinen muoto psykologinen tila- fobinen ahdistus, aiheuttaa soluvaurioita ja johtaa ennenaikaiseen ikääntymiseen.

Toistaiseksi on olemassa vain muutamia tapoja optimoida Progeriaa sairastavien lasten elämänlaatua. Hoito sisältää jatkuvaa hoitoa, sydänhoitoa, erityisravintoa ja fysioterapiaa.

Muutaman viime vuoden aikana on julkaistu rohkaisevia tutkimustuloksia, jotka kuvaavat progeriaa sairastavien lasten mahdollisia lääkehoitoja. Tutkijat uskovat, että farnesyylitransferaasin estäjät (FTI), jotka alun perin kehitettiin syövän hoitoon, voivat kumota rakenteelliset poikkeavuudet, jotka aiheuttavat lasten progeriaa.

Lääkkeen tutkimuksiin osallistui 26 lasta - tämä on kolmannes kaikista tunnetut tapaukset progeria. Lääkettä käyttäneiden lasten painonnousu kasvoi 50 % vuodessa. Lapsilla oli myös parannus luutiheydessä jopa normaali taso, ja 35 %:n väheneminen valtimon jäykkyydessä, joka liittyy suuri riski sydänkohtaus. Tutkijat huomauttavat, että kiitos uusi kehitysaskel verisuonten vauriot eivät vain vähene, vaan myös osittain palautuvat ajan kuluessa.

Varmasti jokainen teistä haaveilee pysyvästä kauneudesta ja nuoruudesta. Mutta valitettavasti tämä ei ole mahdollista. Ikääntyminen on väistämätöntä elämässämme. Jos haluat tietää, alamme ikääntyä melkein elämämme ensimmäisistä päivistä lähtien. Vain tätä prosessia kutsutaan yleensä kasvuksi ja kypsymiseksi. Jokainen meistä pelkää vanhuus joten hän yrittää olla ajattelematta sitä.
Mutta entä ihmiset, jotka ovat alkaneet ikääntyä ennenaikaisesti?
Kyllä, kyllä, juuri etuajassa. Tämä prosessi kutsutaan ennenaikaiseksi ikääntymiseksi.
Mitä on kehon ennenaikainen ikääntyminen? Mitkä ovat syyt sen esiintymiseen? Voiko sen pysäyttää?
Vastaukset näihin kysymyksiin kiinnostavat valtavaa määrää ihmisiä .. sivusto) kertoo sinulle siitä.

Ennenaikaisen ikääntymisen syyt

Nykyaikaiset tiedemiehet erottavat kaksi ikääntymistyyppiä - fysiologinen eli luonnollinen ja patologinen, toisin sanoen ennenaikainen ikääntyminen. Puhumme tarkemmin kehon ennenaikaisesta ikääntymisestä. Tämä prosessi sisään kirjaimellisesti sana "tappaa" ihmisen. Se heikentää hänen elämänlaatuaan, johtaa "vanhuuden sairauksien" kehittymiseen ja lyhentää myös elinajanodotetta.

Ennenaikaiseen ikääntymiseen on monia syitä. Niitä ovat automyrkytys, altistuminen vapaille radikaaleille, autoimmuuniprosessit sekä aivojen säätelytoiminnan rikkomukset. Ensimmäinen syy ennenaikaiseen ikääntymiseen johtuu istuvasta elämäntavasta, ei asianmukainen ravitsemus, ja myös jatkuvan stressin vuoksi, jolle joutuu niin usein moderni mies.

Todennäköisesti monet teistä ovat tulleet siihen johtopäätökseen, että melkein mikä tahansa voi johtaa ennenaikaiseen ikääntymiseen. Siksi nykyaikaiset tutkijat-asiantuntijat tällä alalla yrittävät tehdä kaikkensa löytääkseen tarvittavat keinot ennenaikaisen ikääntymisen estämiseksi.

Kuinka suojautua kehon ennenaikaiselta ikääntymiseltä?

Muista, että tärkein sääntö tämän prosessin käsittelemiseksi on radikaali elämäntapamuutos. Jos et halua vanheta ennenaikaisesti, sinun tarvitsee vain syödä terveellinen ruoka viettää mahdollisimman paljon aikaa raikas ilma, esiintyä joka päivä fyysinen harjoitus, sekä hävitä kaikki huonoja tapoja.

Valitettavasti kaikki meistä eivät voi noudattaa näitä sääntöjä. Useimmiten yritämme auttaa itseämme modernin avulla kosmetiikka, joiden etiketeistä voit lukea tietoa, että ne nuorentavat ihoa. Kaikki ei kuitenkaan ole niin yksinkertaista ja helppoa kuin miltä ensi silmäyksellä näyttää. Ongelma on meissä sisällämme. Kunnes alamme nuorentaa kehoa, kaikki menee "tallattua polkua" pitkin. Kehon nuorentaminen sisältä tapahtuu oikean ravinnon ja käytön avulla lisäaineet. Taisteltaessa ennenaikaista ikääntymistä vastaan ​​on erittäin tärkeää, että henkilö haluaa näyttää paitsi hyvältä myös erinomaiselta.

Kehon ennenaikaisen ikääntymisen estämiseksi on tarpeen varmistaa ulosteen säännöllisyys, minimoida paksusuolen mätänemisprosessit, sitoa ja poistaa myrkkyjä kehosta. Kaikessa tässä sinua autetaan biologisesti. aktiivisia lisäaineita Tianshi Corporation. Kiirehdimme ilmoittamaan, että tänään on olemassa erityinen ohjelma ennenaikaisen ikääntymisen hoitoon tämän yhtiön ravintolisien avulla.

Ensimmäinen vaihe perustuu sellaisten ravintolisien käyttöön kuin

”Katsomalla näitä velttoisia kasvoja, upponeita silmiä ja vetelää ihoa, tuskin voi ajatella, että tämä on lapsi. Näin kuitenkin on. Etelä-Bangladeshissa asuvan 5-vuotiaan Bayezid Hosseinin tarina on monien tiedossa. Poika kärsii harvinaisesta geneettisestä sairaudesta - progeriasta, jossa keho ja keho vanhenee kahdeksan kertaa tavallista nopeammin. Kaikki alkaa lihasten surkastumisesta, hampaiden, hiusten ja kynsien dystrofisista prosesseista, luuston ja nivellaitteiston muutoksista, tämä prosessi päättyy ateroskleroosiin, aivohalvaukseen ja pahanlaatuiset kasvaimet. Kuten näemme, progerialla ei ole lainkaan rohkaisevia oireita, jotka kehittyvät tappaviksi. vaarallisia sairauksia. Siksi tällaiset potilaat odottavat aina kuolemaan johtavaa lopputulosta. Mutta voivatko he lievittää kipuaan ja jopa pidentää heidän elämäänsä? Tai ehkä tiedemiehet ovat jo partaalla luomassa parannuskeinoa tähän häiriöön? Kerromme sinulle tämän päivän artikkelissa.

Hutchinsonin oireyhtymä lapsella, Wikimedia

Lasten progeria tai Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordin oireyhtymä

Ensimmäistä kertaa sairauden, jossa keho vanhenee ennenaikaisesti, tunnisti ja kuvaili J. Hutchinson vuonna 1889 ja itsenäisesti vuonna 1897 H. Gilford. Heidän kunniakseen he nimesivät oireyhtymän, joka ilmenee lapsuudessa.

Huolimatta siitä, että progeria on harvinainen sairaus (vain yksi 7 miljoonasta vastasyntyneestä diagnosoidaan), yli 150 tapausta on jo kirjattu koko tämän taudin havaintojen historiassa maailmassa. Syntyessään lapset näyttävät täysin terveiltä, ​​ensimmäiset merkit nopeutuneesta ikääntymisestä alkavat näkyä vauvoilla 10-24 kuukauden iässä.

Taudin syy on LMNA-geenin mutaatio, se tuottaa prelamiini A -proteiinia, joka muodostaa ainutlaatuisen proteiiniverkoston - tuman vaipan sisäkehyksen. Tämän seurauksena solut menettävät kykynsä jakautua normaalisti.

Potilaita tutkiessaan geneetikot havaitsivat myös rikkomuksia DNA:n korjaamisessa (palauttavassa toiminnassa), fibroblastien (sidekudoksen pääsolujen) kloonauksessa ja ihonalaisen kudoksen katoamisessa.

Progeria on pääsääntöisesti ei-perinnöllinen sairaus, ja sen kehitystapaukset ovat yksittäisiä, mutta poikkeuksiakin on. Tämä mutaatio on raportoitu useissa perheissä sisarusten lapsilla. - läheisten vanhempien jälkeläisiä. Ja tämä viittaa autosomaalisen resessiivisen perinnön mahdollisuuteen, joka ilmenee jo aikuisiässä. Muuten, näin tapahtuu yhdelle 200 000 ihmisestä.

Progeria aikuisilla tai Wernerin oireyhtymä

Vuonna 1904 saksalainen lääkäri Otto Werner huomasi dramaattisia muutoksia 14–18-vuotiaiden ulkonäössä ja kunnossa. Hän havaitsi oireyhtymän, joka liittyy voimakkaaseen painonpudotukseen, stuntiin, harmaiden hiusten ilmaantumiseen ja asteittaiseen kaljuuntumiseen.

Kaikki nämä teini-ikäisen muunnokset vanhaksi mieheksi liittyvät virheeseen WRN-geenissä (ATP-riippuvainen helikaasigeeni). Sen tuottaman WRN-proteiinin tehtävänä on ylläpitää genomisen vakautta ja säilyttää ihmisen DNA:n rakenne ja eheys. Ajan myötä tapahtuva mutaatio häiritsee geenien ilmentymistä, DNA menettää palautumiskyvyn, mikä on syynä ennenaikaiseen ikääntymiseen.

Toisin kuin pienet potilaat, jotka eivät jää jäljessä ja jopa ylittävät ikätoverinsa henkisessä kehityksessä, aikuisilla on päinvastainen vaikutus, koska. Progeria alkaa vaikuttaa haitallisesti heidän älyllisiin kykyihinsä.

Noin 10 % potilaista neljänkymmenen vuoden iässä kohtaa sellaisia ​​kauheita sairauksia kuin sarkooma, rintasyöpä, astrosytooma ja melanooma. Onkologia kehittyy diabeteksen ja lisäkilpirauhasten toimintahäiriön taustalla. Siksi Wernerin oireyhtymää sairastavien ihmisten keskimääräinen elinajanodote on 30-40 vuotta.

Maailman ensimmäinen progerian hoito. Amerikkalaiset tutkijat ovat testanneet ainutlaatuista lääkettä

Progeriaa harkitaan tällä hetkellä parantumaton sairaus. Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordin oireyhtymää sairastavien ihmisten elämä päättyy 7-13 vuoden iässä, mutta yksittäisiä tapauksia on, kun potilaat elivät 20-vuotiaiksi ja jopa 27-vuotiaiksi. Ja kaikki tämä jonkinlaisen hoidon ansiosta.

Progeria Research Foundationin (PRF) ja Bostonin lastensairaalan asiantuntijat eivät kuitenkaan olleet tyytyväisiä tällaisiin tilastoihin. Vuonna 2012 he käynnistivät maailman ensimmäisen kliinisen tutkimuksen lääkkeestä, joka voisi auttaa nopeasti ikääntyviä lapsia. Ja EurekAlertin mukaan! he ovat onnistuneet tässä.

Progeriapotilaiden tutkimus kesti 2,5 vuotta. Tutkijat kutsuivat osallistumaan 28 lasta 16 eri maasta, joista 75 %:lla diagnosoitiin tauti. Lapset tulivat Bostoniin neljän kuukauden välein, ja heille tehtiin täydellinen lääkärintarkastus.

Koko ajan koehenkilöille annettiin kahdesti päivässä erityinen valmistelu farnesyylitransferaasin estäjä (FTI), joka kehitettiin alun perin syövän hoitoon. Tutkimusryhmä arvioi muutoksia painossa, valtimoiden jäykkyyttä (sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riskin parametri) sekä luun jäykkyyttä ja tiheyttä (osteoporoosin riskiparametri).

Tämän seurauksena jokainen lapsi tunsi olonsa paljon paremmaksi. Lapset alkoivat lihoa, luiden rakenne parani, ja mikä tärkeintä - sisään sydän- ja verisuonijärjestelmä.

Lääkäreiden mukaan tämän tutkimuksen tulokset ovat erittäin rohkaisevia. Jatkossa on tarkoitus jatkaa FTI-lääkkeiden ja niiden vaikutuksen tutkimista, mikä antaa Lisäinformaatio O sydän-ja verisuonitaudit ja normaali ikääntymisprosessi.

”Tämän kokeen tulokset ovat rohkaisevia perheellemme. Odotamme Meghanin tulevaisuutta innolla ja toiveikkaana. Olemme kiitollisia Progeria Research Foundationille ja kaikille lääkäreille heidän sitoutumisestaan ​​auttaa tytärtäni ja kaikkia progeriaa sairastavia lapsia", sanoo Sandy Nybor, 12-vuotiaan Meganin äiti, joka osallistui kliiniset tutkimukset.

Progeria kulttuurissa ja elämässä

Luota minuun, koskaan ei ole liian myöhäistä, tai minun tapauksessani, koskaan liian aikaista olla se, joka haluat olla. Ei aikarajoituksia - aloita milloin haluat. Voit muuttaa tai pysyä samana - tälle ei ole sääntöjä. Voimme tehdä parempia tai huonompia valintoja, toivottavasti teet parhaan.

Tämä monologi on otettu David Fincherin elokuvasta Salaperäinen tarina Benjamin Button, joka perustuu F. Scott Fitzgeraldin samannimiseen tarinaan.

Syntymästä lähtien tämän sankari tunnettu historia oli hylkiö, koska lapsesta asti oli 80-vuotiaan miehen ulkonäkö ja terveys: hänellä oli ryppyjä koko kehossa ja surkastuneet jalat. kuitenkin aika juoksee, ja Benjamin päinvastoin ei vanhene, vaan nuorenee. Miehelle tapahtuu monia erilaisia ​​ylä- ja alamäkiä, ja tietysti rakkautta tapahtuu hänen elämässään.

SISÄÄN oikea elämä sellaisia ​​ihmeitä ei ole, ja progeriapotilaat eivät koskaan tule nuoriksi. Mutta sairaudestaan ​​​​huolimatta tällaiset ihmiset eivät lakkaa olemasta onnellisia. Erityisesti Leon Botha - eteläafrikkalainen taiteilija, muusikko ja DJ - tunnetaan maailmalle paitsi hänen luovaa toimintaa, samoin kuin se tosiasia kauhea sairaus pystyi elämään jopa 26 vuotta.

Progeria Leon todettiin 4-vuotiaana, mutta tauti ei rikkonut hänen elämäänsä. Tämä mies rakasti nauttia joka minuutista, vaikka hän tajusi, että varhainen kuolema oli väistämätön. Esimerkiksi tammikuussa 2007 mies järjesti Durbanvillessä ensimmäisen yksityisnäyttelynsä, jonka teemana oli hip-hop-kulttuuri elämäntapana. Huomaa, että "nuorella" miehellä oli useita tällaisia ​​esityksiä.

Botha oli myös mukana DJ:ssä ja turntablismissa (eräänlainen DJ-toiminta) ja esiintyi salanimellä DJ Solarize kuuluisissa klubeissa. Lisäksi hän teki yhteistyötä eteläafrikkalaisen Die Antwoordin kanssa ja näytteli heidän videossaan kappaleelle Enter the Ninja.

Mutta valitettavasti progeria ei säästä ketään. Siksi Botha kuoli 5. kesäkuuta 2011 keuhkoemboliaan – patologiseen tilaan, kun osa veritulpasta (embolia), joka on irronnut sen ensisijaisesta muodostumispaikasta (usein jaloista tai käsistä), liikkuu verisuonet ja tukkii keuhkovaltimon luumenin.

Nykyään tiedemiehet ympäri maailmaa tutkivat tätä salaperäistä sairautta. Tappavien luettelosta he haluavat siirtää sen vaikeaselkoisten luetteloon. On syytä huomata, että tiede on jo saavuttanut suuria tuloksia tähän suuntaan. On kuitenkin monia kysymyksiä, jotka on selvitettävä, nimittäin: mitä yhtäläisyyksiä ja eroja on yksittäisten progeriatapausten ja kehon normaalin ikääntymisen välillä, miten ne liittyvät toisiinsa? geneettisiä syitä Werner ja Getchinson (Hutchinson)-Gilfordin oireyhtymä ja kuinka vastustaa nopeutunut ikääntyminen organismi. Ehkä jonkin ajan kuluttua saadaan vastauksia, ja asiantuntijat pystyvät estämään taudin kehittymisen, jolloin he voivat pidentää progeriaa sairastavien ihmisten elämää.

Jos löydät virheen, korosta tekstinpätkä ja napsauta Ctrl+Enter.