Hemofilia - syyt (perinnöllinen resessiivinen geeni), hemofilian todennäköisyys, tyypit, oireet ja merkit, diagnoosi, hoitoperiaatteet ja lääkkeet. Hemofilian piirteet lapsilla, miehillä ja naisilla

Ota selvää, mistä sairauksista kuuluisat valtioiden hallitsijat kärsivät ja mikä aiheutti nämä sairaudet.

Itse asiassa

Aikana, jolloin monarkiat kukoistivat maailmassa, valtion aluetta voitiin turvallisesti pitää kuninkaallisten perheiden omaisuutena. Jotta kaikki julkiset hyödykkeet säilyisivät heidän käsissään, maailman voimat tämä solmi usein avioliittoja jonkinlaisten edustajien kanssa.

Tuolloin kukaan ei tiennyt sellaisesta tieteestä kuin genetiikka, joten monet kuninkaalliset perheet kärsivät perinnöllisistä sairauksista. Kaikki syy oli sukulaisavioliitot, jotka aiheuttivat insestiä ja geneettisiä poikkeavuuksia. Lisäksi joidenkin hallitsijoiden terveys heikkeni heidän erityisen elämäntapansa vuoksi.

Faaraoiden sairaudet

Insesti muinaisessa Egyptissä sukupuoliyhdynnässä verisukulaisten välillä) oli melko yleistä. Faaraot solmivat avioliitot sisarustensa kanssa, mikä heikensi seuraavien sukupolvien terveyttä. Myös farao Tutankhamen joutui tällaisen avioliiton uhriksi.

On huomionarvoista, että Tutankhamon kuvattiin aina istumassa valtaistuimella. Osoittautuu, että nuorella faaraolla oli vakavia terveysongelmia. Lapsuudesta lähtien Tutankhamen ei voinut seistä jaloillaan. Jotkut tutkijat uskovat sen vakavaksi tarttuvat taudit joka osui jalkojen luihin. Geneettisen tutkimuksen avulla oli kuitenkin mahdollista todeta, että Tutankhamon oli farao Akhenatenin ja hänen sisarensa poika.

Kuuluisa egyptiologi Zahi Hawass uskoo, että Tutankhamon kärsi useista geneettisistä sairauksista, joiden seurauksena hänestä löydettiin poikkeamia tuki- ja liikuntaelimistön rakenteessa. Faarao eli vain 19 vuotta.

Miksi Henrik VIII:n vaimot eivät voineet synnyttää?

Kuningas Henrik VIII:n molemmat vaimot - Katariina Aragonialainen ja Anne Boleyn - saivat jatkuvasti keskenmenoja. Geenitutkijat uskovat, että kaiken syy oli harvinainen geneettinen sairaus monarkki - McLeodin oireyhtymä. Tämä sairaus vaikuttaa vain noin 40-vuotiailla miehillä. tyypillisiä oireita McLeodin oireyhtymä ovat sydänsairaus, tuki- ja liikuntaelinten häiriöt, psyykkisiä poikkeamia sekä endokriinisen järjestelmän ongelmia.

Tiedetään, että 50-vuotiaana kuningas Henrik VIII painoi 180 kiloa. Monarkki valitti lihas heikkous, masennus, ja joidenkin lähteiden mukaan Henry VIII:lla oli kuppa.

Kihti on kuninkaallinen sairaus

Kihtiä voidaan pitää vanhimpana sairautena, jonka Hippokrates kuvaili. Kreikasta käännetty sana "kihti" tarkoittaa "jalkaa ansassa". Kuninkaat ja aristokraattisen aateliston edustajat kärsivät pääasiassa tästä vaivasta. Se on kaikki syy siihen elämäntapaan, jota noiden aikojen yhteiskunnan "kerma" johti.

Taudin oireet ovat erittäin tuskallisia. Ajoittain potilaan on vaikea liikkua kovan nivelkivun vuoksi. Tämä johtuu siitä, että suolat kerääntyvät niveliin. Virtsahappo jotka häiritsevät niiden normaalia toimintaa.

Kihti johtuu liiallisesta lihan ja alkoholin (erityisesti oluen) kulutuksesta sekä istumista elämäntavoista. On syytä huomata, että noiden aikojen aristokraatit eivät eronneet erinomaisesta fyysisestä kunnosta, ja he söivät myös lihaa melkein joka päivä. Siksi kihtiä pidetään "kuninkaallisena sairautena".

Enimmäkseen kihti ohitti miehet. Vahvemman sukupuolen edustajilla on geneettinen taipumus tähän sairauteen, lisäksi naiset söivät maltillisemmin kuin miehet eivätkä väärinkäyttäneet alkoholia.

Habsburgien valtakunnan taantuminen

Habsburgien dynastia omisti niin laajoja alueita, että 1500-luvulla jopa sanottiin, ettei aurinko koskaan laske heidän mailla. Habsburgit hallitsivat Itävallassa, Unkarissa, Pyhässä Rooman valtakunnassa, Kroatiassa, Espanjassa, Hollannissa ja Italiassa. Kuitenkin kolme sukupolvea myöhemmin melkein kaikista Habsburgeista tuli sukulaisia, sekä isän että äidin puolelta.

Viimeisellä Habsburg-dynastian hallitsijalla, Kaarle II:lla, oli vakavia aivolisäkehäiriöitä, minkä seurauksena kuninkaalla oli monia muita samanaikaisia ​​sairauksia: munuaissairaudet, impotenssi ja verisuoniongelmat. Kaarle II:n lakkaamattomiin sairauksiin hän kuoli 39-vuotiaana, ja hänen kanssaan legendaarisen dynastian hallituskausi päättyi. Tyypillinen piirre monille Habsburg-perheen edustajille oli hypertrofoitunut leuka. Myöhemmin tutkijat kutsuivat tällaista geneettistä poikkeavuutta "Habsburgin huuleksi".

Viktoriaanisen aikakauden kirous

Kuningatar Victoria oli kauheuden kantaja geneettinen sairaus- hemofilia. Hemofiliapotilailla on heikentynyt veren hyytymisprosessi. Ihminen voi kuolla pieneenkin naarmuun menetettyään paljon verta. Tämä sairaus vaikuttaa vain miehiin, ja naiset voivat olla vain hemofiliageenien kantajia.

Victorialla oli 9 lasta: 5 tytärtä ja 4 poikaa, jotka menivät naimisiin eri dynastioiden edustajien kanssa. Siten hemofilia ohitti monet kuninkaalliset perheet. Hemofilia ja Romanovien dynastia eivät menneet läpi. Tiedetään, että Tsarevitš Aleksei, Nikolai II:n poika, kärsi myös tästä taudista.

Mihail Khetsuriani

(hemofilia) - perinnöllinen patologia koagulopatiaryhmästä, joka johtaa veren hyytymisestä vastaavien VIII-, IX- tai XI-tekijöiden synteesin rikkomiseen, mikä päättyy sen riittämättömyyteen. Sairaudelle on tyypillistä lisääntynyt taipumus sekä spontaaneihin että aiheuttaa verenvuotoa: vatsaontelon ja lihaksensisäiset hematoomat, nivelensisäiset (hemartroosi), ruoansulatuskanavan verenvuoto, kyvyttömyys koaguloida verta erilaisilla jopa pienillä ihovaurioilla.

Sairaus on merkityksellinen pediatriassa, koska se havaitaan lapsilla nuorempi ikä yleensä vauvan ensimmäisenä elinvuotena.

Hemofilian esiintymisen historia ulottuu syvälle antiikin aikaan. Siihen aikaan se oli laajalle levinnyt yhteiskunnassa, varsinkin kuninkaallinen perhe sekä Euroopassa että Venäjällä. Kokonaiset kruunattujen miesten dynastiat kärsivät hemofiliasta. Tässä ovat termit " kruunattu hemofilia"ja" kuninkaallinen sairaus».

Esimerkkejä tunnetaan hyvin – hänellä oli hemofilia Britannian kuningatar Victoria, joka välitti sen jälkeläisilleen. Hänen lapsenlapsenlapsensa oli Venäjän tsarevitš Aleksei Nikolajevitš, keisari Nikolai II:n poika, joka peri "kuninkaallisen sairauden".

Etiologia ja genetiikka

Taudin syyt liittyvät mutaatioihin geenissä, joka liittyy X-kromosomiin. Tämän seurauksena ei ole antihemofiilistä globuliinia ja monien muiden plasman tekijöiden, jotka ovat osa aktiivista tromboplastiinia, puute.

Hemofilialla on resessiivinen perinnöllinen tyyppi, eli se tarttuu naislinjan kautta, mutta vain miehet sairastuvat siihen. Naisilla on myös vaurioitunut geeni, mutta he eivät sairastu, vaan toimivat vain sen kantajana ja välittävät patologian pojilleen.

Terveiden tai sairaiden jälkeläisten ulkonäkö riippuu vanhempien genotyypistä. Jos aviomies on terve avioliitossa ja vaimo on kantaja, heillä on 50/50 mahdollisuus saada sekä terveitä että hemofiliaa sairastavia poikia. Ja tyttärillä on 50% mahdollisuus saada viallinen geeni. Miehellä, joka kärsii sairaudesta ja jolla on mutatoituneen geenin genotyyppi, ja terve nainen syntyy tyttäriä-geenin kantajia ja täysin terveitä poikia. Tytöt, joilla on synnynnäinen hemofilia, voivat tulla kantajaäidistä ja sairastuneesta isästä. Tällaiset tapaukset ovat erittäin harvinaisia, mutta niitä esiintyy silti.

Perinnöllinen hemofilia havaitaan 70 %:ssa tapauksista potilaiden kokonaismäärästä, loput 30 % ovat syynä taudin satunnaisten muotojen havaitsemiseen, jotka liittyvät lokuksen mutaatioon. Myöhemmin tällainen spontaani muoto tulee perinnöllisiksi.

Luokittelu

ICD-10 hemofiliakoodi - D 66.0, D67.0, D68.1

Hemofilian tyypit vaihtelevat yhden tai toisen hemostaasiin vaikuttavan tekijän puutteen mukaan:

Hemofilia tyyppi A(klassikko). Sille on ominaista F8-geenin resessiivinen mutaatio X-kromosomissa. Tämä on yleisin sairaustyyppi, jota esiintyy 85 %:lla potilaista, jolle on ominaista synnynnäinen antihemofiilisen globuliinin puutos, joka johtaa aktiivisen trombokinaasin muodostumisen epäonnistumiseen.

Joulun sairaus tai hemofilia tyyppi B Se liittyy tekijä IX:n, jota kutsutaan myös joulutekijäksi, puutteeseen, tromboplastiinin plasmakomponenttiin, joka on myös osallisena trombokinaasin muodostumisessa. Tämäntyyppinen sairaus havaitaan enintään 13 prosentilla potilaista.

Rosenthalin tauti tai hemofilia tyyppi C(hankittu) erottuu autosomaalisesta resessiivisestä tai hallitsevasta perinnöstä. Tässä tyypissä tekijä XI on viallinen. Se diagnosoidaan vain 1-2 prosentilla potilaiden kokonaismäärästä.

Samanaikainen hemofilia- erittäin harvinainen muoto, jossa samanaikaisesti puuttuu VIII ja IX tekijöitä.

Hemofiliatyyppejä A ja B tavataan yksinomaan miehillä, tyyppi C - molemmilla sukupuolilla.

Muut lajikkeet, kuten hypoproconvertinemia, ovat erittäin harvinaisia, ja niiden osuus on enintään 0,5 % kaikista hemofiliapotilaista.

Kliiniset ilmentymät

Kliinisen kulun vakavuus ei riipu sairauden tyypistä, vaan sen määrää puutteellisen antihemofiilisen tekijän taso. Lomakkeita on useita:

Helppo, jolle on tunnusomaista tekijätaso 5 - 15 %. Taudin debyytti osuu yleensä kouluvuosiin, harvoissa tapauksissa 20 vuoden jälkeen, ja se liittyy leikkaukseen tai vammoihin. Verenvuoto on harvinaista ja ei-intensiivistä.

Keskikokoinen. Antihemofiilisen tekijän pitoisuus on jopa 6% normista. Esiintyy esikouluiässä kohtalaisen voimakkaan hemorragisen oireyhtymän muodossa, joka pahenee jopa 3 kertaa vuodessa.

raskas puuttuvan tekijän pitoisuudella enintään 3 % normista. Mukana vakava verenvuotooireyhtymä varhaisesta lapsuudesta. Vastasyntyneellä vauvalla on pitkittynyt verenvuoto napanuorasta, melena, kefalohematooma. Lapsen kehittyessä - post-traumaattiset tai spontaanit verenvuodot lihaksissa, sisäelimissä, nivelissä. Maitohampaiden purkauksesta tai muutoksista voi esiintyä pitkäaikaista verenvuotoa.

Piilotettu (piilevä) muodossa. Kerroinindikaattorilla yli 15 % normista.

subkliininen. Antihemofiilinen tekijä ei laske alle 16-35 %.

Pienillä lapsilla verenvuotoa voi esiintyä huulten, poskien, kielen puremisesta. Infektioiden (vesirokko, influenssa, SARS, tuhkarokko) jälkeen paheneminen on mahdollista hemorraginen diateesi. Toistuvan ja pitkittyneen verenvuodon vuoksi havaitaan erityyppistä ja vaikeusastetta trombosytopeniaa ja anemiaa.

Hemofilian tyypilliset merkit:

Hemartroosit - runsas verenvuoto niveliin. Verenvuotojen puhtauden mukaan niiden osuus on 70-80%. Nilkat, kyynärpäät, polvet kärsivät useimmiten, harvemmin lonkat, olkapäät sekä sormien ja varpaiden pienet nivelet. Ensimmäisten verenvuotojen jälkeen nivelkapseleissa veri paranee vähitellen ilman komplikaatioita, nivelen toiminta palautuu täysin. Toistuva verenvuoto johtaa epätäydelliseen resorptioon, fibriinihyytymien muodostumiseen nivelkapseliin ja rustoon niiden asteittaisen itämisen myötä sidekudos. Se ilmenee voimakkaana kipuna ja nivelen liikkumisen rajoittuneena. Toistuvat hemartroosit aiheuttavat obliteraatiota, nivelten ankyloosia, hemofilistä nivelrikkoa ja kroonista niveltulehdusta.

Verenvuoto sisään luukudos päättyy luun kalkinpoistoon ja aseptiseen nekroosiin.

Verenvuoto lihaksissa ja ihonalainen kudos(10 - 20 %). Lihaksiin tai lihasten välisiin tiloihin kaadettu veri ei hyydy pitkään aikaan, joten se tunkeutuu helposti fasciaan ja läheisiin kudoksiin. Ihonalaisten ja lihaksensisäisten hematoomien klinikka - erikokoiset huonosti imeytyneet mustelmat. Komplikaatioina on mahdollista kuolio tai halvaus, joka ilmenee suurten valtimoiden tai ääreishermorunkojen puristumisen seurauksena volumetrisillä hematoomilla. Tähän liittyy voimakas kipu-oireyhtymä.

Tilastot
Venäjän alueella on noin 15 tuhatta hemofiliaa sairastavaa miestä, joista noin 6 tuhatta on lapsia. Maailmassa yli 400 tuhatta ihmistä elää tämän taudin kanssa.

Pitkittynyt verenvuoto ikenistä, nenästä, suusta, vatsan tai suoliston eri osista sekä munuaisista. Esiintymistiheys on jopa 8 % kaikkien vuotojen kokonaismäärästä. Minkä tahansa lääketieteelliset manipulaatiot tai leikkaukset, olipa kyseessä hampaan poisto, nielurisojen poisto, lihaksensisäinen injektio tai rokotus, päättyvät runsaaseen ja pitkittyneeseen verenvuotoon. Äärimmäisen vaarallista verenvuotoa kurkunpään ja nielun limakalvoista, koska se voi johtaa tukkeutumiseen hengitysteitä.

Verenvuodot aivojen eri osissa ja aivokalvot johtaa hermoston häiriöihin ja vastaaviin oireisiin, jotka usein päättyvät potilaan kuolemaan.

Hematuria spontaani tai trauman aiheuttama lanne-. Löytyy 15-20 % tapauksista. Sitä edeltävät oireet ja häiriöt - virtsaamishäiriöt, pyelonefriitti, hydronefroosi, pyeloektasia. Potilaat kiinnittävät huomiota veren esiintymiseen virtsassa.

Hemorragiselle oireyhtymälle on ominaista viivästynyt verenvuodon alkaminen. Vamman intensiteetistä riippuen se voi ilmaantua 6-12 tunnin kuluttua tai myöhemmin.

Hankittu hemofilia liittyy värin havaitsemiseen (värisokeus). Sitä esiintyy harvoin lapsuudessa, vain myeloproliferatiivisten ja autoimmuunisairauksien yhteydessä. immuunisairauksia kun vasta-aineita tekijöille alkaa muodostua. Vain 40 prosentilla potilaista on mahdollista tunnistaa hankitun hemofilian syyt, joita ovat raskaus, autoimmuunisairaudet, tiettyjen lääkkeiden käyttö, pahanlaatuiset kasvaimet.

Jos yllä olevat ilmenemismuodot ilmaantuvat, henkilön tulee ottaa yhteyttä hemofilian hoitoon erikoistuneeseen keskukseen, jossa hänelle määrätään tutkimus ja tarvittaessa hoito.

Diagnostiikka

Raskauden suunnitteluvaiheessa tulevat vanhemmat voivat käydä lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa molekyyligeneettisellä testauksella ja sukututkimustietojen keräämisellä.

Perinataalinen diagnoosi koostuu lapsivesitutkimuksesta tai kooliinibiopsiasta, jota seuraa saadun solumateriaalin DNA-tutkimus.

Diagnoosi vahvistetaan potilaan yksityiskohtaisen tutkimuksen ja erotusdiagnoosin jälkeen.

Pakollinen fyysinen tarkastus, johon kuuluu tutkimus, kuuntelu, tunnustelu, sukuhistorian kerääminen mahdollisen perinnön tunnistamiseksi.

Hemostaasin laboratoriotutkimukset:

Koagulogrammi;
- tekijöiden IX ja VIII kvantitatiivinen määritys;
- INR:n määritelmä - kansainvälinen normalisoitu suhde;
- verikoe fibrinogeenin määrän laskemiseksi;
- tromboelastografia;
- trombodynamiikka;
- protrombiiniindeksi;
- APTT:n (aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika) laskeminen.

Hemartroosin ilmaantuminen henkilössä vaatii röntgenkuvan vaurioituneesta nivelestä, ja hematuria vaatii lisätutkimuksen virtsan ja munuaisten toiminnasta. Ultraäänidiagnostiikka suoritetaan retroperitoneaalisilla verenvuodoilla ja hematoomilla sisäelinten faskiassa. Jos epäillään aivoverenvuotoa, CT tai MRI on pakollinen.

Erotusdiagnoosi johtaa Glanzmannin trombostheniaan, trombosytopeeniseen purppuraan, von Willebrandin tautiin, trombosytopatiaan.

Hoito

Sairaus on parantumaton, mutta se soveltuu hemostaattiseen korvaushoitoon puuttuvien tekijöiden konsentraateilla. Konsentraatin annos valitaan sen puutteen asteen, hemofilian vaikeusasteen, verenvuodon tyypin ja vakavuuden mukaan.

On tärkeää aloittaa hoito ensimmäisestä verenvuodosta. Tämä auttaa välttämään monia leikkausta vaativia komplikaatioita.

Hoito koostuu kahdesta osasta - pysyvästä tuki- tai profylaktisesta ja välittömästä, verenvuotooireyhtymän ilmenemismuodoista. Tukihoito koostuu ajoittaisesta itsehoidosta suonensisäinen anto antihemofiilisen tekijän konsentraatti. Lääkäreiden tehtävänä on estää nivelsairauksien ja verenvuodon esiintyminen kehon eri osissa. Vaikeassa hemofiliassa antotiheys on 2-3 kertaa viikossa ennaltaehkäisevässä hoidossa ja jopa 2 kertaa päivässä päähoidossa.

Hoidon perustana ovat antihemofiiliset lääkkeet, verensiirrot ja niiden komponentit.

A-tyypin hemofilian hemostaattinen hoito sisältää kryopresipitaatin, antihemofiilisen globuliinikonsentraatin, joka on valmistettu tuoreesta pakastetusta ihmisen plasmasta.
B-tyypin hemofiliaa hoidetaan IV PPSB:llä monimutkainen lääke, joka sisältää useita tekijöitä, mukaan lukien protrombiini, prokonvertiini ja plasman tromboplastiinikomponentti. Lisäksi syötä tuore pakastettu plasma luovuttaja.
Hemofiliatyypin C hoidossa käytetään tuoretta pakastettua kuivaa plasmaa.

Oireellinen hoito koostuu glukokortikoidien, angioprotektorien nimittämisestä. Täydennettynä fysioterapialla. Ensiapu ulkoisen verenvuodon yhteydessä sisältää paikallisen hemostaattisen sienen levityksen, haavan käsittelyn trombiinilla ja tilapäisen painesidoksen kiinnittämisen.

Intensiivisen korvaavan verensiirtohoidon seurauksena ilmenee hemofilian estävä muoto, jolle on ominaista estäjien ilmaantuminen hyytymistekijöille, jotka neutraloivat potilaalle annetun antihemofiilisen tekijän, mikä johtaa hoidon turhaan. Tilanne pelastuu plasmafereesillä ja immunosuppressanttien nimityksellä.

Nivelen verenvuodon sattuessa suositellaan 3-5 päivän lepoa, ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä tabletteina ja glukokortikoideja paikallisesti. Kirurginen hoito on tarkoitettu nivelen peruuttamattomaan toimintahäiriöön, sen tuhoutumiseen.

Vaihtoehtoinen hoito

Lisäksi lääkehoito potilaita voidaan hoitaa perinteinen lääke. Verenvuodon ehkäisy voidaan suorittaa yrttien avulla, joilla on supistava ominaisuus, joka auttaa vahvistamaan verisuonten seinämiä. Näitä ovat siankärsämö, rypäleen siemenuute, mustikat, nokkonen.

Veren hyytymisen parantamiseksi otetaan seuraavat lääkekasvit: arnica, korianteri, astragalus, voikukanjuuri, japanilainen Sophora-hedelmä ja muut.

Komplikaatiot

Komplikaatiot on jaettu ryhmiin.

liittyy verenvuotoon:

A) suolitukos tai virtsanjohtimien puristuminen laajojen hematoomien vuoksi;
b) tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumat - lihasten hypotrofia, ruston epäluottamus, lantion tai selkärangan kaarevuus hemofiilisen nivelrikon komplikaationa;
c) hematooma-infektio;
d) hengitysteiden tukos.

Immuunijärjestelmään liittyvä- hoitoa haittaavien tekijöiden estäjien ilmaantuminen.

Heillä on suurempi riski saada HIV-infektio, herpeettinen ja sytomegalovirusinfektio ja virushepatiitti.

Ennaltaehkäisy

Ei ole erityistä ehkäisyä. Vain lääkkeiden ennaltaehkäisy on mahdollista, mikä estää verenvuodon. Avioliittoon solmittaessa ja raskautta suunniteltaessa on tärkeää käydä lääkärin geneettisessä neuvolassa ja kaikki tarvittavat tutkimukset.

Ennuste

Lievässä muodossa ennuste on suotuisa. Kun se on vakava, se pahenee merkittävästi. Yleensä se riippuu hoidon tyypistä, vakavuudesta, oikea-aikaisuudesta ja tehokkuudesta. Potilas rekisteröidään ja hänelle määrätään vamma.

Kuinka moni elää erityyppisten hemofilian kanssa? Lievä muoto ei vaikuta potilaan eliniän odotteeseen. Tehokas ja pysyvä hoito keskivaikeissa ja vaikeissa muodoissa se auttaa potilasta elämään niin kauan kuin terveet ihmiset elävät. Kuolema tapahtuu useimmissa tapauksissa aivoverenvuodon jälkeen.

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka tarttuu X-kytkettynä resessiivisenä piirteenä ja joka johtuu veren hyytymistekijöiden VIII/IX puutteesta tai molekyylipoikkeavuuksista ja jolle on tunnusomaista vaikea massiivinen verenvuoto eri paikoissa.

Hemofilia perinnöllisenä sairautena kuvattiin Talmudissa 500-luvulla. n. e. kuitenkin nykyaikainen tieto ja hemofilian tieteellinen tutkimus juontaa juurensa 1900-luvun lopulle. 1950-luvulla tehdyt tutkimukset osoittivat, että hemofiliaa on ainakin kaksi muotoa. Yksi niistä - klassinen, nimeltään hemofilia A, johtuu tekijä VIII:n, joka tunnetaan myös nimellä antihemofiilinen tekijä (AGF) tai antihemofiilinen globuliini (AGG), puuttumisesta tai puutteesta. Toinen muoto, nimeltään hemofilia B, johtuu tekijä IX:n puutteesta, joka tunnetaan myös nimellä antihemofiilinen tekijä B tai joulutekijä. Hemofilia A ja B ovat perinnöllisesti samankaltaisia, eikä niitä voida kliinisesti erottaa toisistaan.

Hemofilian periytyminen. Geenit, jotka vastaavat tekijöiden VIII ja IX synteesistä, sijaitsevat X-kromosomissa, ja kuten edellä mainittiin, ne periytyvät resessiivisenä ominaisuutena. X-kromosomiin liittyvän sairauden periytymissääntöjen mukaan kaikki hemofiliapotilaan tyttäret ovat patologisen geenin pakollisia kantajia ja kaikki hänen poikansa ovat terveitä. Kantajilla 25 %:lla tapauksista on riski synnyttää sairas poika ja 25 %:lla tytön levittäjät (jos kaikki mahdolliset syntyneet lapset otetaan 100 %:ksi).

Epidemiologia. WHO:n mukaan hemofilia A esiintyy yhdellä tapauksella 10 000 miesväestöä kohti, hemofilia B - 1 tapaus 50 000:ta kohti. Ruotsissa hemofilia A esiintyy 2 tapauksella 10 tuhatta miespuolista kohden, hemofilia B - 1,3 tapausta 50 tuhatta kohden (Lethagen S., 2002).

Hemofilian diagnoosi perustuu sukuhistoriaan, kliinisiin oireisiin ja laboratoriolöydöksiin.

Koagulogrammiparametrit hemofiliassa a / c.

Hemofilian tyypit:

* Hemofilia A - tekijä VIII:n puutos (87–92 % muiden hemofilioiden joukossa).

* Hemofilia B (joulutauti) – tekijä IX:n puutos (8–13 %).

Hemofilian vakavuus: erittäin vaikea muoto - 0-1% tekijästä, vaikea muoto - 1-2%, keskivaikea - 2-5%, lievä muoto - 5-10%, erittäin lievät tai piilevät muodot - yli 10%.

Kliininen kuva. Hemofilian verenvuodon tyypillisimpiä ilmenemismuotoja ovat verenvuoto raajojen suurissa nivelissä, syvät ihonalaiset, lihaksensisäiset ja lihaksensisäiset hematoomat, runsas ja pitkittynyt verenvuoto vammoissa, verenvuoto invasiivisten manipulaatioiden jälkeen. Harvempia ovat muut verenvuodot, kuten retroperitoneaaliset hematoomat, verenvuodot elimissä vatsaontelo , maha-suolikanavan verenvuoto, hematuria ja kallonsisäinen verenvuoto. Hemofilian diagnosoinnin mediaani-ikä on 9 kuukautta vaikeissa tapauksissa ja 22 kuukautta keskivaikeissa tapauksissa. Hemofilian lievät muodot diagnosoidaan myöhemmällä iällä, joskus vasta hampaan poiston tai muiden invasiivisten toimenpiteiden jälkeen. Hemofilian yhteydessä taudin oireet kehittyvät selvästi ikääntymiseen. Vakaimmissa tapauksissa lapsella voi syntyessään esiintyä laajoja kefalohematoomaa, verenvuotoa napahaavasta. Useimmiten taudin ensimmäisiä oireita ovat verenvuoto pistoksen, injektion tai leikkauksen yhteydessä sekä suuontelosta ja pehmytkudosten verenvuodoista. Vammaisuuden ja heikentyneen elämänlaadun kannalta merkittävimmät ovat nivelten verenvuodot. Ne ilmestyvät ensimmäisen kerran, kun lapsi oppii kävelemään. Useimmiten kärsivät polvi-, nilkka- ja kyynärnivelet, harvemmin olka- ja lonkkanivelet. Selkäranka ja ranteen nivelet kärsivät harvoin, yleensä trauman seurauksena. Akuutti verenvuoto niveliin (hematroosi) tapahtuu yleensä ilman näkyvää vauriota: nivelestä tulee jäykkä, turvonnut, kuuma, kivulias ja taipunut; liikkumista haittaa jäykkyys ja kipu. Yksittäiset verenvuototapahtumat nivelissä ovat suhteellisen vaarattomia, ja heti kun veri imeytyy takaisin ja turvotus laantuu, nivelten liikkuvuus ja toiminta palautuvat normaaliksi, radiologisia muutoksia ei käytännössä havaita. Toistuvien verenvuotojen jälkeen nivelkapseli paksuuntuu ja muuttaa väriään hemosideriinin vaikutuksesta. Kapseli tulehtuu yhä enemmän. Artropatian myöhemmille vaiheille on ominaista nivelkapselin ja ympäröivän pehmytkudoksen vakava fibroosi, jonka nivelen liikkuvuus on erittäin rajoitettua. Nivelrusto rappeutuu ja romahtaa toistuvien verenvuotojen jälkeen aggressiivisten aktiivisten proteolyyttisten entsyymien ja kollagenaasien vaikutuksesta, sen lujuus heikkenee, pinta vaikuttaa ja rappeutumisen jälkeen se tuhoutuu. Subkondraalinen luu muuttuu osteoporoottiseksi, harvaksi luun resorption vuoksi ja skleroottiseksi luutumisen vuoksi. Subkondraaliseen luuhun voi muodostua hyytelömäisellä aineella täytettyjä kystoja. Kliinisesti nivelen toiminta häiriintyy, raajan taipuminen ja venyminen rajoittuvat, nivel muotoutuu, laajenee ja ottaa väärän asennon raajan suoristuksen yhteydessä - tapahtuu ympäröivien lihasten surkastumista. Vakavassa niveltulehduksessa voi esiintyä liikkuvuuden menetystä, ankyloosia. Krooninen hemofiilinen artropatia voi olla tuskallista, mutta suhteellisen usein nivelet, joilla on vaikea krooninen hemofilinen niveltulehdus, ovat kivuttomia. Riittävän korvaushoidon puuttuessa potilaat vammautuvat vakavasti, joutuvat käyttämään kainalosauvoja ja usein rajoittuvat pyörätuoliin.

Yleisimmät ruuansulatuskanavan verenvuodon syyt hemofiliapotilailla ovat mahahaava maha, pohjukaissuoli, ruokatorven suonikohjut, peräpukamat, joiden esiintyminen voi aiheuttaa ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden käytön. Kuitenkin myös spontaania maha-suolikanavan verenvuotoa esiintyy. Ensimmäisessä verenvuotojaksossa potilas on tutkittava tämän verenvuodon syyn selvittämiseksi. Vakavan terapeuttisen ongelman hemofiliassa aiheuttaa runsas ja jatkuva munuaisten verenvuoto, jota esiintyy 14-30 %:lla potilaista. Ne voivat ilmaantua sekä spontaanisti että lannealueen vammojen, samanaikaisen pyelonefriitin sekä aspiriinin, ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden käytön yhteydessä. Hematuriaan liittyy usein dysuriaa ja munuaiskoliikkikohtauksia, jotka johtuvat verihyytymien muodostumisesta virtsateissä, mikä voi tukkia tubulustiehyet ja jopa virtsanjohtimen, mikä voi johtaa tilapäiseen hydronefroosiin. On yleisesti hyväksyttyä, että hemofiilia munuaisverenvuotoa on paljon vaikeampi hoitaa kuin monien muiden lokalisaatioiden verenvuotoa. Riittävän hemostaasin saavuttamiseksi hematuriaa sairastavia potilaita kehotetaan antamaan puutteellisten tekijöiden tiivisteitä kahdesti päivässä sekä noudattamaan vuodelepoa, kunnes verenvuoto lakkaa.

Diagnostiikka. Merkittävää apua hemofilian diagnosoinnissa tarjoaa perinnöllisen luonteen tunnistaminen. Sukupuolisidonnaisen verenvuotodiateesin esiintyminen on vahva todiste hemofilian esiintymisestä suvussa. Tämäntyyppinen perinnöllisyys on ominaista sekä hemofilia A:lle että hemofilia B:lle (tekijä IX:n puutos), jotka voidaan erottaa vain laboratoriotesteillä. Testit, jotka kuvaavat hemostaasin verihiutaleiden yhteyttä: verihiutaleiden määrä, verenvuodon kesto ja tartunta-aggregaatioparametrit hemofiliapotilailla ovat normaalin rajoissa. Hemofilian tyypilliset laboratoriomerkit ovat arvioivien indikaattoreiden rikkomukset sisäinen polku veren hyytymisen aktivoituminen, nimittäin: laskimoveren hyytymisajan pidentyminen (voi olla normaalilla alueella, kun tekijä VIII tai IX aktiivisuus on yli 15 %), APTT:n nousu normaalien indikaattoreiden kanssa

protrombiini ja trombiiniaika. Tekijä VIII:n tai IX:n hyytymisaktiivisuuden heikkeneminen on ratkaiseva kriteeri hemofilia A tai B:n diagnosoinnissa ja erottamisessa.

Erotusdiagnoosi. Hemofilia A, erityisesti taudin kohtalaiset muodot, tulee erottaa von Willebrandin taudista, jolle on myös ominaista tekijä VIII:n aktiivisuuden väheneminen, mutta verenvuotoaika pitenee, ristomysiinin aiheuttama verihiutaleiden aggregaatio häiriintyy. liittyy von Willebrand -tekijän puutteeseen tai laadulliseen puutteeseen.

Hemofilian hoito.

Hoito perustuu korvaushoitoon, jonka tavoitteena on tuoda esiin puutteellisia tekijöitä. Tällä hetkellä verenvuotoilmiöiden lievittämiseksi tässä potilasryhmässä käytetään seuraavia veren komponentteja ja valmisteita: tuore pakastettu plasma, kryopresipitaatti, tekijä VIII -konsentraatit, tekijä IX -valmisteet. Kaikki hemofiliapotilaat tulee hoitaa erikoistuneissa hemofiilikeskuksissa tai, jos sellaisia ​​ei ole, hematologin valvonnassa, joka on erikoistunut verenvuotodiateesipotilaiden hoitoon. Hemofilian A ja B hoidon periaatteet ovat samat, erot ovat vain lääkkeiden valinnassa ja korvaushoidon ohjelmassa. Tärkeimmät terapeuttiset toimenpiteet hemofiliapotilailla on tarkoitettu korvaamaan puutteellinen tekijä sekä verenvuotoilmiöiden aikana että profylaktisiin tarkoituksiin. Ennaltaehkäisevän hoidon tavoitteena on ehkäistä hemofiilisen artropatian ja muun vakavan verenvuodon kehittyminen.

Ennaltaehkäisevää hoitoa säännöllisillä tekijä VIII- tai IX-tiivisteinjektioilla 2–3 kertaa viikossa suositellaan kaikille potilaille, joilla on vaikea hemofilia. Määrätessään hemostaattisia lääkkeitä (ihmisen plasmasta tai geenitekniikalla saatuja tekijä VIII tai IX konsentraatteja) lääkärin tulee muistaa, että verensiirron jälkeen tekijä VIII:n aktiivisuus potilaan veressä laskee nopeasti ja 12 tunnin kuluttua vain puolet alkuperäinen arvo jää kiertoon. Siksi verenvuodon lopettamiseksi on tarpeen suorittaa toistuvia hemostaattisten lääkkeiden siirtoja 12 tunnin välein. Lisätty tekijä IX kiertää vastaanottajan veressä pidempään - 18-30 tuntia, joten sen hemostaattisen tason ylläpitämiseksi riittää, että lääke ruiskutetaan kerran päivässä. Lääkkeen valinta ja sen annos verenvuodon pysäyttämiseksi hemofiliapotilailla määräytyy verenvuotojen voimakkuuden tai, jos potilas tarvitsee kirurgista hoitoa, odotetun kirurgisen toimenpiteen määrän mukaan. On erittäin tärkeää korostaa, että hoidon tehokkuus riippuu suurelta osin hemostaattisen hoidon aloituksen ajoituksesta. Suurin vaikutus saavutetaan ottamalla käyttöön lääkkeet ensimmäisen tunnin kuluessa verenvuodon merkkien ilmaantumisesta. Ulkoinen verenvuoto vaurioituneesta ihosta, verenvuoto nenän, suuontelon limakalvoista voidaan pysäyttää sekä antihemofiilisten lääkkeiden käyttöönotolla että paikallisilla vaikutuksilla - käsittelemällä verenvuotoaluetta trombiinilla, 5-6% liuoksella kostutetulla vanupuikolla. aminokaproiinihappoa, paineside. Jos ompeleminen on välttämätöntä, on muistettava, että hemofiliapotilaille tämä on ylimääräinen trauma, joka voi pahentaa verenvuotoa. Siksi tätä menettelyä on liitettävä hemostaattisten aineiden käyttöönotto. Desmopressiinia ja fibrinolyysin estäjää traneksaamihappoa voidaan käyttää lisähoitona. Näitä lääkkeitä käytetään pääasiassa lievän verenvuodon pysäyttämiseen, mukaan lukien hampaanpoiston jälkeiset limakalvot. Hemartroosin hoito: nivelen pisto - veren aspiraatio, hormonien vieminen nivelonteloon.

Ennuste. Keskivaikeaa hemofilia A:ta sairastavilla potilailla ei yleensä ole erityisiä komplikaatioita. Vakava verenvuoto kehittyy vasta leikkauksen, vammojen ja vammojen jälkeen. Potilaat, joilla on vakava sairaus, kärsivät usein toistuvasta verenvuodosta, mikä johtaa peruuttamattomiin nivelten epämuodostumisiin - mikä on heidän vammansa pääasiallinen syy. Tällaisten potilaiden säännöllinen hoito erikoistuneissa hemofiilikeskuksissa, joissa järjestetään avohoitoa hemostaattisilla lääkkeillä, vähentää merkittävästi verenvuodon esiintymistiheyttä ja estää vammaisten komplikaatioiden kehittymisen. Siitä huolimatta laaja sovellus korvaavat lääkkeet ja pidentäneet hemofiliapotilaiden elinikää, mutta verenvuodosta johtuvat kuolemat eivät ole vielä harvinaisia.

Monet ihmiset eivät tiedä lääketieteessä käytetyn taudin oikeaa nimeä, josta keskustellaan. Monille se kuulostaa "kuninkaalliselta taudilta" tai "huonolta veren hyytymiseltä". Ottaen huomioon nimen ensimmäisen version, joka on tiukasti juurtunut tavalliseen kansaan, uskotaan jopa, että se on tyypillinen vain "siniverisille" henkilöille ja sen esiintyminen tavalliset ihmiset joilla ei ole sukua aristokratiaan ja varsinkaan kuninkaalliseen perheeseen.

Huolimatta kaikista hemofiliaa kuvaavista myyteistä, sen esiintyminen on enemmän kuin totta kenelle tahansa henkilölle riippumatta siitä, kuuluivatko hänen esi-isänsä ylempään luokkaan vai eivät. perinnöllinen tekijä Sillä on edelleen keskeinen rooli tämän taudin diagnosoinnissa, mutta se ei ole ollenkaan kysymys jalosta alkuperästä.

Hemofilia - mitä se on?

Taudille on tunnusomaista huono hyytymiskyky verta. ”Kuninkaallista sairautta” sairastava henkilö ei voi pysäyttää verta pitkäksi aikaa, kun hän saa pienen vamman. Vielä pahempaa on, jos verenvuotoa esiintyy sisäelimissä - tällaisissa tapauksissa hemofilia voi johtaa tappava lopputulos.

Muinaisista ajoista lähtien kaikkien maiden lääkärit ovat olleet kiinnostuneita siitä, millainen sairaus se on, mitkä ovat sen esiintymisen syyt ja voidaanko se poistaa. Vasta 1900-luvun puolivälissä lääketieteessä alkoi syntyä vastauksia näihin kysymyksiin.

Taittumisvaikeudet johtuvat mutaatiosta, joka puolestaan ​​johtuu huonosta perinnöllisyydestä. Hemofilia tarttuu geneettisellä tasolla, mutta tauti esiintyy eri tavalla miehillä ja naisilla.

Jos naiskomponentti ei käytännössä huomaa muutoksia kehossa, miehet kokevat kaikki taudin seuraukset lapsuudesta lähtien. Lapsilla havaitaan huonoa hyytymistä ensimmäisistä päivistä lähtien, ja jos asianmukaisia ​​hoitotoimenpiteitä ei ryhdytä, ennuste on surullinen - enintään 15 vuotta.

Jotta veren hyytyminen tapahtuisi ajoissa, on välttämätöntä, että 12 proteiinityyppiä osallistuu tähän prosessiin, joista yksi puuttuu hemofiliapotilailta. Tämän vuoksi vallitsevat veren hyytymisongelmat sekä spontaani verenvuoto.

Miten infektio ilmenee?

Sairaus välittyy yksinomaan geneettisesti sairailta vanhemmilta (tai yhdeltä heistä). On olemassa mielipide, että hemofilia on miesten sairaus, mutta se ei ole. Naisten hemofiliaa esiintyy yhtä usein kuin miespuolisessa komponentissa, mutta useimmissa tapauksissa se ei ilmene. Itse asiassa heikomman sukupuolen edustajat ovat vain taudin johtajia (johtimia).

Todennäköisyys, että pariskunnalla, jossa toinen puolisoista on sairastunut "kuninkaalliseen tautiin", tulee jälkeläinen, on noin 50%. Hemofiliageeni välittyy sekä pojille että tytöille. Ainoa ero on, että ensimmäinen ryhmä kokee tyypillisiä sairauksia oireita, ja toinen on vain sen kantaja.

Hankittu hemofilia

Tapaukset kirjattiin, kun sairaudella oli hankittu luonne. Mutta tämä tapahtuu erittäin harvoin. Merkittävin esimerkki on kuningatar Victoria. Juuri hänellä oli hyytymisvaikeuksia, jotka alkoivat ilmaantua jo kypsemmässä iässä.

Hankittu hemofilia ei ole mahdollista lapsilla. Yleensä se esiintyy yli 60-vuotiailla ihmisillä. Tämäntyyppisen taudin kehittyminen on erittäin harvinaista - 1 henkilöllä 1000 tuhannesta. Hemofilian syyt, jotka on kirjattu ihmisillä, jotka eivät ole aiemmin kärsineet siitä:

• lääkkeiden ottaminen;
• myöhäinen raskaus.

Mutta myös hemofilia voi kehittyä vakavien immuunisairauksien yhteydessä. Toistaiseksi lääkärit eivät ole pystyneet määrittämään muita aikuisiän huonon veren hyytymisen syitä.

Miksi miehet sairastuvat?

Se, että vain miesten puoliskon edustajat kärsivät hemofiliasta, selittyy X-kromosomien lukumäärällä. Naisilla niitä on 2, miehillä 1. Jos infektio esiintyy naisilla, geeni vaikuttaa vain yhteen kromosomiin. Toisesta naisen kromosomista tulee hallitseva, eikä se anna taudin vallita kehossa. Siten naisesta tulee vain kantaja.

Miehillä asiat ovat kuitenkin toisin. Yhden X-kromosomin läsnäolon vuoksi geeni provosoi taudin koko kulun. Sen piilevä tila on täysin poissuljettu.

Taudin luokitus

Hemofiliaa voi olla kolmea tyyppiä:

• klassinen (A);
• joulutauti (B);
• hemofilia "C";

Lajin muodostuminen riippuu siitä, mikä oikean veren hyytymisen kannalta välttämätön tekijä puuttuu.

Kuninkaallinen tauti - hemofilia tyyppi "A" on yleisin - ¾ tapausta. Se johtuu antihemofiilisen globuliinin puutteesta, joka on välttämätön aktiivisen trombokinaasin muodostumiselle.

Joulutautia (hemofilia B) esiintyy harvemmin - 13 %:ssa veren hyytymiskyvyttömyydestä. Se johtuu tromboplastiinin plasmakomponentin puutteesta.

Viimeinen sairauden tyyppi - tyyppi "C" on erittäin harvinainen - 2 prosentissa tapauksista.

Mitä suurempi on oikean veren hyytymisen edellyttämien plasmatekijöiden puute, sitä vakavampi sairaus on.

Puuttuvan tekijän tasolla, joka on 1%, kehittyy vakava hemorraginen oireyhtymä. Se tapahtuu yleensä lapsilla varhainen ikä. Tässä sairausmuodossa vauva kärsii toistuvista verenvuodoista, joita esiintyy lihaskudoksissa, nivelissä ja sisäelimissä. Jo ensimmäisinä elämänpäivinä lapsella on:

• kefalohematoomat;
• verenvuoto napanuorasta (pitkä);
• melena;
• toistuva ja pitkittynyt verenvuoto hampaiden syntymisen aikana (tai maitohampaita vaihdettaessa poskihampaat).

Hemofiliaa sairastavilla lapsilla kohtalainen, plasmatekijän taso on enintään 5 %. Sairaus tuntuu lähempänä esikouluikää. Paheneminen on mahdollista enintään 3 kertaa vuodessa. Verenvuotoa esiintyy lihaskudoksessa ja nivelissä.

Taudin lievässä muodossa plasmatekijöiden taso on aina yli 5 %. Ensimmäiset ilmenemismuodot tapahtuvat kouluvuosina. Verenvuoto ei ole yleistä eikä kestä kauan.

Oireet

Taudin ilmenemismuotoja esiintyy lapsilla ensimmäisinä elinpäivinä. Verenvuodot ovat toistuvia ja pitkiä, ja niitä esiintyy napanuorassa, ikenissä (hampaiden syntymisen aikana). Hematoomat ja kefalohematoomat muodostuvat. Kirurgisten toimenpiteiden aikana tapahtuu vaurioita tietyille alueille, mikä johtaa myös pitkäaikaiseen verenvuotoon.

Huolimatta suuri todennäköisyys Hemofilian ilmenemismuodot lapsenkengissä, se ei aina aiheuta vakavaa uhkaa, koska keho on jatkuvasti kyllästetty aktiivisella trombokinaasilla, joka on rikastettu äidinmaidossa, mikä edistää nopeaa veren hyytymistä.

Sinä aikana, kun lapsi alkaa ottaa ensimmäiset askeleet, verenvuotoa aiheuttavien vammojen todennäköisyys kasvaa merkittävästi. Vuoden kuluttua lapsi altistuu:

• nenäverenvuoto;
• ihonalaiset hematoomat;
• verenvuodot lihaskudoksessa;
• hemorraginen diateesi (syynä kehon infektiosta).

Erityisesti ikenet vuotavat verta. hemofiliasta kärsivät ihmiset ovat usein aneemisia.

Taudin yleisin ja ilmeisin seuralainen on hemartroosi. Ensimmäinen verenvuoto nivelissä havaitaan 1 vuoden iässä. Se voi ilmaantua sekä mustelman jälkeen että spontaanisti. Tämä ilmiö liittyy kova kipu, nivelen laajentuminen, ihon turvotus sen päällä. Tämän vuoksi seuraavien sairauksien kehittymisen mahdollisuutta ei ole suljettu pois:

• krooninen niveltulehdus;
• kontraktuuri;
• deformoiva nivelrikko.

Epämuodostuvan nivelrikon kehittyminen edistää häiriöitä:

• rachiocampsis;
• lantion kaarevuus;
• lihaskudoksen hypotrofia;
• osteoporoosi;
• jalan valgus epämuodostuma.

Kaikki tämä tapahtuu tuki- ja liikuntaelinten dynamiikan rikkomisen vuoksi. Minkä tahansa edellä mainitun esineen läsnäolo riittää vammautumiseen.

Verenvuotoa voi esiintyä pehmytkudokset. Usein lapsen kehosta voi löytyä mustelmia, jotka kestävät hyvin kauan tai eivät häviä ollenkaan.

Virtaamalla ulos veri ei hyydy muodostaen hematoomeja. Ne puolestaan ​​puristavat suuret valtimot mikä johtaa usein halvaantumiseen ja lihasten surkastumiseen. Ehkä kuolio muodostuminen. Kaiken tämän myötä lapsi kokee voimakasta kipua.

Ruoansulatuskanavassa esiintyy verenvuotoja saannin vuoksi lääkkeitä. Ja syyt ovat myös:

• haavan kehittyminen;
• suolistosairaus;
• gastriitti.

Yksi ominaispiirteet hemofilia on viivästynyt verenvuoto. Toisin sanoen se ei tapahdu välittömästi vamman jälkeen, vaan vasta tietyn ajan kuluttua (joskus se saavuttaa 12 tuntia).

Hoito

Kehon täydellinen palautuminen hemofiliasta on mahdotonta, ja ainoa tapa potilaan tilan parantamiseksi on säännöllinen lääkkeiden saanti, joka toimittaa keholle 8 ja 9 veren hyytymistekijän tiivisteitä. Lääkkeen nimi ja annostus määrätään taudin vaikeusasteen perusteella.

Hemofilian periytyminen merkitsee henkilölle yhtä asiaa - hoitavan lääkärin jatkuvan valvonnan tarvetta. Samaan aikaan sairaanhoito voi olla joko säännöllistä (taudin ehkäisyyn) tai kiireellistä (itse asiassa).

Oikean veren hyytymisen kannalta välttämättömien tekijöiden konsentraatteja sisältävien lääkkeiden ottaminen tapahtuu enintään 3 kertaa viikossa ja vain vakavan muodon omistajille. Tämä auttaa estämään hemofiilisen artropatian sekä muuntyyppisten verenvuotojen kehittymistä.

Kaikki kirurgiset toimenpiteet, jotka kohdistuvat suoraan kosketukseen ihmisen ihon kanssa, tapahtuvat, kun niihin liittyy hemostaattinen hoito. Käytä pieniä vammoja, kuten ihohaavoja tai nenäverenvuotoa hemostaattinen sieni. Pakollista on myös käyttää painesidosta ja käsitellä vaurioitunut alue trombiinilla.

Hemofilian hoitoon kuuluu jatkuva laihdutus. Potilaille suositellaan A-, B-, C-, D-ryhmän vitamiineilla rikastettuja ruokia.

Hemofilian periytyminen tuomitsee ihmisen sairauteen jatkuva ahdistus. Koska tavalliselle ihmiselle merkityksettömältä vaikuttavat vammat voivat huonosta hyytymisestä kärsiville olla kohtalokkaita.

Diagnostiikka

"Hemofilian" diagnoosin tekemiseksi tarvitaan asiantuntijoiden läsnäolo:

• neonatologi;
• lastenlääkäri;
• hematologi;
• geneetikko.

Jos lapsella on muita sairauksia, jotka kuuluvat tiettyyn kehon järjestelmään, tarvitaan myös lääkärin läsnäolo, jonka tehtäviin kuuluu heidän hoitonsa (gastroenterologi, otolaryngologi, ortopedi, neurologi ja muut).

Avioparien, joissa on hemofiliapotilaita (toinen tai molemmat puolisot), vaaditaan geneettinen lääketieteellinen neuvonta ennen lapsen suunnittelua. Siten on mahdollista havaita viallisen geenin läsnäolo.

Kun lasta tutkitaan, diagnoosi vahvistaa laboratoriotutkimus hemostaasi.

Ennaltaehkäisy ja ennuste

Jotta veri jatkuvasti kyllästyy oikeanlaiseen veren hyytymiseen tarvittavilla tekijöillä, potilaalle on suoritettava määräajoin korvaushoito.

Diagnoosin läsnä ollessa henkilölle myönnetään erityinen asiakirja, jossa määritellään taudin luonne, sen veriryhmä ja Rh-kuuluvuus. Potilas on suojatilassa. Hänen täytyy käydä jatkuvasti hoitavan lääkärin luona.

Lievällä taudinasteella elinajanodote ei yleensä ole huolestuttavan arvoista. Mitä tulee hemofiliaan, joka etenee vakavasti, elämänlaatu heikkenee joka vuosi. Tämä johtuu jatkuvasta verenvuodosta.

Hemofilia on sairaus, jossa veren hyytymismekanismi on häiriintynyt. Tämän taudin epätavallinen esiintymistiheys eri sukupolvet samasta perheestä, on pitkään johtanut epäilyihin, että hemofilia on perinnöllinen verisairaus. On todettu, että naiset kantavat hemofiliaa perheestä toiseen sairastumatta itse.

Tyypillinen esimerkki taudin leviäminen naisten veren välityksellä on Euroopan historiassa Sukupuu Englannin kuningatar Victoria, josta tauti levisi moniin muihin kuninkaallisiin taloihin. Venäjän viimeisen tsaarin poika kärsi tästä taudista.

Hemofilia ei kuitenkaan koske vain aristokraattisia dynastioita. Se voi esiintyä jokaisella lapsella, jonka perheessä on ollut tästä verisairauksista kärsiviä.

Hemofilia on synnynnäinen perinnöllinen sairaus. Tietenkin se on tunnetuin geneettisesti määrättyjen verisairauksien joukossa.

Hemofilia ilmaistaan ​​lisääntyneenä verenvuodona, olipa se seurausta ulkoisesta tai jopa pienin vahinko tai sisäinen verenvuoto kudoksissa, nivelpusseissa jne. Lähes jatkuvaa verenvuotoa aiheuttava vamma voi olla erittäin vähäinen.

Tämä verisairaus on vakavia seuraamuksia sisäelimille ja nivelille aiheuttaen samanaikaisia ​​sairauksia ja poikkeamia.

Hemofilian syyt ovat geenit

Hemofilia vaikutti vain miehiin, kun taas naaraat olivat vastuussa geneettisestä komponentista, jonka ne välittivät jälkeläisilleen. Tämä perinnöllinen tapa johtuu siitä tosiasiasta, että geneettinen taipumus sairauteen liittyy X-kromosomiin.

Tarkastellaanpa lyhyesti sukupuolikromosomien rakennetta. Naisilla molemmat ovat saman pituisia ja samanmuotoisia, joten kromosomipari on merkitty kirjaimilla XX. Miehillä yksi niistä on sama kuin naisilla, mutta toisella on eri muoto ja pituus, tästä syystä kromosomiparia kutsutaan XY:ksi. Jokainen jälkeläinen saa yhden kromosomin äidiltä ja yhden isältä, kaikkine yhdistelmämahdollisuuksineen, joita tällä konformaatiolla on. Jos naisella on sairas, eli verisairauteen alttiuteen liittyvä X-kromosomi, tällä ei ole suoria seurauksia kantajalle, koska tätä kromosomia kompensoi toinen, terve. Naisella itsellään ei ole oireita, mutta hän voi siirtää taudin taipumuksensa perinnöllisesti. Ja jos mies perii tämän sairaan X-kromosomin, toinen terve kromosomi ei kompensoi sen vikaa. Siksi hänellä on hemofilia. Jos naisen molemmissa X-kromosomeissa olisi geneettinen vika, hän ei olisi elinkelpoinen.

X-kromosomi kantaa geneettistä tietoa, jota sikiö tarvitsee normaalien veren hyytymistekijöiden kehittämiseen äidin kohdussa. Hemofiilillä juuri tässä paikassa on vika geenitiedoissa. Tämä patologinen perinnöllinen taipumus aiheuttaa hemofilian taustalla olevan verenvuotohäiriön.

Tiedetään, että normaalilla yksilöllä vamman aiheuttama verenvuoto pysähtyy pian kolmen mekanismin vaikutuksesta: verisuonet kutistuu, verihiutaleet kerääntyvät vaurioituneelle alueelle ja veri hyytyy ja sulkeutuu avohaava.

Veren hyytyminen on monimutkainen biokemiallinen prosessi, jossa fibrinogeeni, plasman sisältämä proteiini, muuttaa sen rakennetta. Se tapahtuu vaikutuksen alaisena erilaisia ​​tekijöitä kudosten tromboplastiinin vapautuminen on erittäin tärkeää. Tromboplastiinin muodostuminen tapahtuu lukuisten aineiden avulla, joita veressä on pieniä määriä. Yksi näistä, tekijä VIII tai antihemofiilinen tekijä (AGF), puuttuu tai ei ole riittävästi hemofiliasta kärsivillä. Termi hemofilia ymmärretään itse asiassa kahdeksi sairaudeksi, joilla on samat oireet, mutta eri syistä esiintyminen.

Hemofilian tyypit

Hemofiliaa on kahta tyyppiä, nimittäin:

• Hemofilia A tai klassinen hemofilia
• Hemofilia B eli joulutauti
• Hemofilia C on erittäin harvinainen ja vaikuttaa enimmäkseen juutalaisiin.

Toinen tyyppi on vähemmän yleinen. Tyypistä A puuttuu tekijä VIII, hemofilia B me puhumme tekijä IX:stä eli plasmasta, tromboplastiinista, jota kutsutaan joulutekijäksi. Se on myös tärkeä veren hyytymiselle, ja sen puuttuessa siitä tulee lähes mahdotonta.

Kolmas tyyppi syntyy tekijän XI puutteen seurauksena. Epätyypillisen kliinisen kuvan vuoksi tämä tyyppi eristettiin ei niin kauan sitten erikseen eikä sitä sisälly hemofilian lajikkeisiin.

Mikä on hankittu hemofilia?

Hemofilia on perinnöllistä. On kuitenkin ollut tapauksia, joissa tämän taudin ilmenemismuotoja on havaittu aikuisilla, jotka eivät olleet aiemmin olleet sairaita ja joilla ei ollut potilaita perheessä. Hankittu hemofilia on aina erilainen tyyppi A. Puolessa tapauksista lääkärit eivät ole kyenneet ymmärtämään taudin syytä. Muissa tapauksissa syy oli syöpäkasvaimet, tiettyjen lääkkeiden ottaminen ja muut syyt, joita ei voida systematisoida.

Hemofilian merkit, oireet ja kliininen kuva

Kliiniselle kuvalle on ominaista potilaiden lisääntynyt taipumus verenhukkaan. Muutaman päivän sisällä syntymästä voi ilmaantua pysäyttämätöntä verenvuotoa, joka vaarantaa vastasyntyneen hengen. Mutta joissakin tapauksissa hemofilia ilmenee vasta, kun lapsi alkaa juosta. Sitten vanhemmat voivat havaita lisääntynyttä taipumusta mustelmiin, mustelmiin ja verenvuotoon ihossa ja limakalvoissa banaalisten mikrotraumojen, kuten valoiskujen, aivotärähdyksen jne., jälkeen, mikä viittaa tähän verisairauteen.

Nenäverenvuoto tai verenvuoto suussa (hampaiden puhkeaminen) ovat myös yleisiä tässä iässä. Vanhemmilla lapsilla hampaanpoiston tai nielurisojen poiston jälkeen seuraa runsasta verenvuotoa. Nämä ovat hemofilian ensimmäiset merkit. Verenvuotoa voi esiintyä myös sisäelimissä - maksassa, pernassa, suolistossa, munuaisissa ja aivoissa tai, kuten usein tapahtuu, nivelissä.

Tässä tapauksessa he puhuvat hemofiilisestä artropatiasta tai hemartroosista. Tällaisen nivelen sisäisen verenvuodon seurauksena, erityisesti polvessa, on olemassa vaara luiden ja ruston tuhoutumisesta ja vaurioituneen nivelen liikkeiden merkittävästä rajoituksesta niiden täydelliseen poissaoloon asti.

Hemofilia on sairaus, jonka oireet voivat ilmaantua vaihtelevasti. Oireiden vakavuus on verrannollinen geneettisen vian vakavuuteen. Jos tämä tekijä veren hyytyminen puuttuu kokonaan, potilas on äärimmäisessä vaarassa. Vakavissa tapauksissa kuolema tapahtuu jo varhaislapsuudessa aivoverenvuodon, vammojen jälkeisen liiallisen verenhukan tai jopa veren kerääntymisen vuoksi niskaan, mikä johtaa tukehtumiseen.

Vanhempi lapsi on yhä enemmän tietoinen olevansa sairas ja oppii hallitsemaan toimintaansa mahdollisuuksien mukaan välttääkseen onnettomuuksia ja vammoja. Jos nuoret potilaat ovat kokeneet varhaislapsuuden, he voivat oikeutetusti toivoa pitkää ikää. aktiivista elämää. On mahdotonta ennustaa tarkemmin, miten sairaus lopulta kehittyy. Esimerkiksi infektiot voivat lisätä taipumusta verenvuotoon. Joskus voit tarkkailla kliinistä kulkua, jolle on ominaista useiden vaiheiden läsnäolo.

On ajanjakso, jolloin vammat aiheuttavat vain lievää verenvuotoa tai ei ollenkaan verenvuotoa, sitten taas tulee aika, jolloin esiintyy laajaa, käytännössä provosoimatonta verenvuotoa. Nuo. hemofilia ja sen oireet voivat tulla aaltoina.

Diagnostiikka

Hemofilian diagnosoimiseksi henkilön on vierailtava tiettyjen asiantuntijoiden, kuten lastenlääkärin, geneetiikan, hematologin ja neonatologin, luona. Jos sairaus ilmenee lapsuudessa, sinun tulee lisäksi kääntyä lasten gastroenterologin, otolaryngologin, traumatologin ja neurologin puoleen.

Jos aviopari on vaarassa, niin eniten paras vaihtoehto On täysi tutkimus suunnitteluvaiheessa. Viallisen geenin kuljetuksen tunnistamiseksi on suoritettava molekyyligeneettinen tutkimus ja läpäistävä sukututkimustietojen analyysi. Diagnoosin voi tehdä myös korionibiopsialla tai lapsivesitutkimuksella sekä solumateriaalin DNA-testauksella.

Synnytyksen jälkeen sairaudet voidaan diagnosoida hemostaasin laboratoriotutkimuksilla.

Diagnoosin selkeyttämiseksi voidaan tarvita testejä:

• fibrinogeenin määrän määrittäminen
• protrombiiniindeksin määrittäminen
• trombiiniajan määritys
• sekalaisia ​​määritelmiä

Lapsia odottavien ja riskiryhmiin kuuluvien parien tulee neuvotella asiantuntijoiden kanssa ja tehdä tarvittavat tutkimukset raskauden alusta ja koko raskauden ajan.

Hemofiliaa ei voida parantaa, potilas, joka kärsii tästä verisairaudesta koko elämänsä, joutuu käsittelemään aiheuttamiaan oireita ja patologioita. Eli hemofilia on parantumaton sairaus.

Olisi vastuutonta olla selittämättä hemofiliaa sairastavan lapsen vanhemmille, kuinka vaarallinen tämä sairaus on. He eivät kuitenkaan saa ajatella, että heidän lapsensa on kadonnut. Nykyään jopa hemofiliaa sairastava voi elää lähes normaalia elämää.

Korvaushoitoa tarvitaan verenvuototaipumuksen hallitsemiseksi. Tämä tarkoittaa, että puuttuva hyytymistekijä on korvattava tuomalla se ulkopuolelta. Tämä voidaan tehdä infuusiona plasmaa tai kokoverta tai käyttämällä itse tekijätiivistettä (VIII tai IX).

On erittäin tärkeää, että hyytymistekijä annetaan mahdollisimman pian verenvuodon ilmaantuessa. Joissakin maissa (USA, Skandinavia) monet hemofiliapotilaat tekevät itse itsensä suonensisäiset injektiot plasmakonsentraatti heti, kun pieninkin verenvuoto havaitaan, jopa ennen kuin otat yhteyttä lähimpään erikoislääkärikeskukseen. Koska sitä on vaikea saada tarpeeksi tekijä VIII, sitten viimeinen aika juoksee geenitekniikan menetelmien aktiivinen etsiminen.

Toinen mahdollisuus ovat aineet, jotka stimuloivat suoraan tekijä VIII:n muodostumista potilaan kehossa.

Nimetyt terapeuttiset mahdollisuudet mahdollistavat pienten (hampaanpoisto jne.) ja isojen turvallisen suorittamisen kirurgiset leikkaukset hemofiliaa sairastavilla ihmisillä. Myös ortopedinen hoito on tärkeää, sillä kaikenlaiset luiden tai nivelten osien vauriot ovat hyvin yleisiä. Heitä pitäisi varoittaa.

Lisäksi tarvitaan asianmukaista fyysistä ja henkistä koulutusta, jotta hemofiliasta ei muodostu yhteiskunnassa hylättyjen ihmisten ryhmiä, koska he eivät kestä jokapäiväinen elämä.

Hemofiliapotilaille kehittyy krooninen artropatia, joka johtuu toistuvasta verenvuodosta nivelontelossa. Tämä on tämän perinnöllisen sairauden tärkein komplikaatio. Useimmiten se vaikuttaa toiseen polviin, joskus molempiin, ja voi siten merkittävästi rajoittaa potilaan motorista kykyä. Tulevaisuudessa näitä oireita voidaan varmasti parantaa järjestelmällisellä plasmakonsentraatin käytöllä, mikä vähentää merkittävästi verenvuodon ilmenemismuotoja nivelessä.

Mutta vielä nykyäänkin monet hemofiliapotilaat kärsivät niin kutsutusta hemofiilisestä nivelestä. Joillakin onnettomilla potilailla ainoa tapa parantaa sairautensa on sinovektomia (nivelen nivelkalvon poisto, jonka verenvuodon aiheuttamasta patologisesta muutoksesta tulee hemofiilisen artropatian pääasiallinen syy. Jotkut hemofiliapotilaat sen jälkeen interventio pystyi palaamaan lähes liikkumattomaksi liikkumattomuuden jälkeen. normaali elämä.

Lapsuudessa harkittu lelujen ja toimintojen valinta voi olla äärimmäisen tärkeä toimenpide traumaattisten jaksojen ehkäisyssä. Kouluiässä hemofiliapotilas voi ilman erityisiä poikkeuksia osallistua normaaliin koulutusprosessi. Häntä ei pidä sulkea pois muiden lasten toiminnasta. On erittäin tärkeää, että hän ei tunne itseään huonommaksi kärsiessään sairaudestaan, jotta hän voi myöhemmin elää itsenäistä elämäntapaa. Hemofiilinen sopeutuu sairauteensa elämänsä aikana. Hän tietää, mitä rajoituksia se asettaa, ottaa ne huomioon ja suunnittelee toimintansa sen mukaisesti. Useimmiten hemofiliapotilailla on keskimääräistä korkeampi älykkyys.

Hemofilia miehillä

SISÄÄN lääkärin käytäntö, miehen hemofiliaa ei ole erottuvia piirteitä. Jos muutetun geenin kantaja on äiti, ensimmäiset patologian merkit voidaan diagnosoida varhaislapsuudessa. Pojilla on lievää verenvuotoa, jota esiintyy pienilläkin vammoilla. Vakavammista verenvuodoista kertovat mustelmat, jotka voivat aiheuttaa vakavien patologioiden, kuten kudosnekroosin, muodostumista.

Jos mies on sairas hemofiliasta, hänelle on annettava ennen leikkausta antihemofiilisiä lääkkeitä, jotka auttavat välttämään liiallista verenhukkaa.

Vakavimmat verenvuodot ovat ne, joita esiintyy aivokalvoissa. Ne voivat aiheuttaa vakavia keskushermostovaurioita ja jopa johtaa kuolemaan. Myös miehillä retroperitoneaalinen verenvuoto luokitellaan monimutkaiseksi, koska niistä voi tulla perusta akuuttien patologioiden esiintymiselle, jotka voidaan vain poistaa kirurgisesti.

Vähemmän vaarallisia ovat verenvuoto, joka esiintyy kurkunpäässä ja kurkussa limakalvoista. Ne voivat aiheuttaa vakavia yskä- ja jännityskohtauksia. äänihuulet ja hengitysteiden tukkeutumisen seurauksena.

Kun miehillä esiintyy nivelverenvuotoa, ilmenee kipua ja lämpötila nousee 38 asteeseen. Tällaiset poikkeamat voivat aiheuttaa nivelrikkoa ja raajojen lihasten surkastumista.

Hemofilia naisilla

Naisilla hemofiliaa diagnosoidaan harvoin. Tästä syystä luonnetta ja ominaisuuksia on vaikea havaita.

Naisten hemofiliatapaukset diagnosoidaan useimmiten, jos tytöt syntyvät äidistä, joka on tunnustettu geenin kantajaksi, ja isältä, joka kärsii tästä taudista. Mitä tulee patologian vakavuuteen, se vastaa täysin puutteellisen tekijän astetta. Naisilla voidaan havaita seuraavat patologian muodot:

1. Vaikea - jolle on ominaista alle 2 % veren hyytymiskyky. Oireet ovat selkeimpiä lapsuudessa. Tässä tapauksessa tauti voi ilmetä systemaattisina verenvuotokohtauksina lihaksissa, nivelissä ja sisäelimissä. Verenvuotoa ikenistä voi ilmaantua vaihdon tai hampaiden syntymisen aikana. Aikuisena oireet etenevät nopeasti.
2. Keskivaikea - patologian eteneminen tapahtuu, jos tekijän taso vaihtelee 2-5 prosenttia. Silloin oireet ovat vakavuudeltaan kohtalaisia ​​ja ilmenevät nivel-lihasten verenvuodoista, ja pahenemistaajuus on muutaman kuukauden välein.
3. Valo - niukan tekijän arvo ylittää 5 prosenttia. Ensimmäiset oireet ilmenevät kouluiässä leikkauksen tai vamman seurauksena. Verenvuoto on vähäistä ja ilmaantuu suhteellisen harvoin. Laboratoriotutkimuksen aikana tautia ei ehkä havaita.
4. Poistettu - ei näy mitään merkkejä. Tällaisessa tapauksessa henkilö ei välttämättä ole tietoinen sairaudesta. Se havaitaan useimmiten vasta minkä tahansa kirurgisen toimenpiteen jälkeen.

Naisilla, vaikka patologia havaitaan, se etenee vähemmän vakavassa muodossa. Se, että nainen osoittautui geenin kantajaksi ja kärsii tästä taudista, osoittavat seuraavat merkit:

• voimakas vuoto kuukautisten aikana;
• nenäverenvuoto;
• verenvuoto, joka ilmenee hammashoidon jälkeen;
• veren hyytymisen puute.

Hemofilia raskauden aikana

Koska hemofilia sisältää mahdollisuuden merkittävään verenhukkaan, lapsen synnytyksen aikana prosessit voivat olla paitsi odottamattomia, myös joskus peruuttamattomia. Raskaana olevan naisen tulee ehdottomasti käydä useiden asiantuntijoiden luona, kuten ortopedin, terapeutin, kirurgin ja geneetikon luona. Synnytys tulisi tapahtua vain erikoistuneella klinikalla erittäin pätevien asiantuntijoiden tiiviissä valvonnassa.

Synnytystaktiikka tulee määritellä selkeästi jo kolmannesta kolmanneksesta lähtien. Tässä tapauksessa kaikki tekijät, kuten sairauden tyyppi, naisen tila, on otettava huomioon. Kaikki vivahteet tulee harkita huolellisesti ja vakavan verenhukan todennäköisyys minimoida ja suotuisa toimitus on varmistettava.

Muun muassa seuraavat riskit tulisi poistaa kaikin mahdollisin keinoin:

• kuolema aikana ;
• aivoverenvuotojen muodostuminen synnytyksen aikana;
• todennäköisyys verisuonten patologiat ja infektioiden tunkeutuminen;
• nivelten patologisten prosessien kehittyminen, jotka voivat johtua kudoksen muodonmuutoksesta;
• nivelten liikkumattomuuden todennäköisyys.

Sikiöön kohdistuvista mahdollisista vaaroista ei tällä hetkellä tiedetä käytännössä mitään, paitsi että naisella voi olla runsasta verenvuotoa.

Kuten käytäntö osoittaa, jos synnytys tapahtuu normaalitilassa, tässä tapauksessa vammojen ja vaarojen todennäköisyys on minimoitu, mutta poikkeuksiin on aina mahdollisuus, joten hemofilian kanssa kaikki turvatoimenpiteet on toteutettava etukäteen, ja vain pätevät lääkärit saavat synnyttää.

Komplikaatiot

Patologian seurauksena tai hemofilian hoidon aikana henkilössä voi alkaa kehittyä tiettyjä komplikaatioita. Verenvuoto voi johtaa vaihtelevan vaikeusasteen anemiaan. ei poissuljettu ja kuolemat Tämä koskee pääasiassa naisia, joille tehdään keisarileikkaus.

Hematooman muodostuessa voi muodostua kuolio tai halvaantua. Tämä tapahtuu verisuonten tai hermojen puristumisen seurauksena. Nekroosi ja osteoporoosi eivät ole poissuljettuja, jotka ilmenevät luukudoksen toistuvista verenvuodoista. Verenvuoto voi aiheuttaa hengitysteiden tukkeutumisen. Enemmän ei poissuljettu vakavia komplikaatioita kuten verenvuoto, pään tai selkäydin, joka johtaa kuolemaan.

Artropatia on kroonisen hemofilian komplikaatio. Se kehittyy, jos verenvuoto tapahtuu spontaanisti ja pääasiassa yhdessä nivelessä. Veren komponenttien vaikutuksen alaisena esiintyy nivelkalvon tulehdus, joka paksuuntuu ajan myötä, siihen muodostuu kasvaimia, jotka tunkeutuvat nivelonteloon. Nivelten liikkuvuuden aikana kasvaimet vaurioituvat, mikä aiheuttaa uusia verenvuotoja, mutta ilman vaurioita. Tämä johtaa asteittaiseen kudosten tuhoutumiseen. ruston nivel ja luun pinnan paljastaminen. Joissakin tapauksissa on mahdollista kehittää munuaisten amyloidoosi ja sitä seuraava krooninen munuaisten vajaatoiminta.

Tällaisen taudin, virushepatiitti-infektion ja HIV-infektiot mutta kiitos nykyaikaiset olosuhteet ja uusimmat puhdistusmenetelmät, tartuntariski on minimoitu.

Harvinaisissa tapauksissa henkilö voi provosoitua reaktiosta immuunijärjestelmä vasta-aineiden tuotannon muodossa, jotka estävät kyvyn ylläpitää veren hyytymistä. Lääketieteellisessä käytännössä tämä ilmaistaan ​​mahdottomuudella pysäyttää verenvuoto korvaushoidon avulla.

Ennuste

Mitä tulee ennusteeseen, se riippuu suoraan siitä, kuinka huolellisesti henkilö kohtelee terveyttään ja noudattaa kaikkia asiantuntijoiden suosituksia.

Vaikean hemofilian ennuste huononee merkittävästi, jos henkilöllä on nopea verenvuoto, joka johtuu traumasta tai leikkauksesta. Mitä tulee lievään hemofiliaan, elinajanodote pysyy samana ja negatiivinen vaikutus patologia ei vaikuta kehoon.

Potilaan omaisilla tulee olla käsitys taudin piirteistä ja tarvittaessa kyettävä antamaan ensiapua. sairaanhoito.

Ennaltaehkäisy

Pääasiallinen hemofilian ehkäisymenetelmä on konsultaatio ja pariskuntien täydellinen lääkärintarkastus juuri ennen avioliittoa. Tässä tapauksessa suoritetaan erityinen geenidiagnostiikka, jonka tulokset paljastavat todennäköiset riskit patologian periytymisestä. Jos pariskunnilla on sairaus, heitä ei suositella suunnittelemaan lasten hedelmöitystä luonnollisella tavalla.

Jos diagnoosia ei jostain syystä tehty ennen raskauden alkamista, on suositeltavaa järjestää diagnoosi hedelmöittymisen jälkeen. Koska myöhemmin, jos hemofilia havaitaan lapsuudessa, terapeuttiset ja ehkäisevät toimenpiteet ovat asianmukaisia.

Potilaiden, joilla on diagnosoitu hemofilia, tulee olla jatkuvassa tilassa lääkärin tarkkailu. Tässä tapauksessa ne rekisteröidään varhaislapsuudessa. Kun lapsella diagnosoidaan sairaus, hänet vapautetaan liikunnasta, koska loukkaantumisriski on suuri. Mutta kaikista rajoituksista huolimatta kohtuullista fyysistä aktiivisuutta on oltava läsnä. Ne ovat välttämättömiä varsinkin kasvavalle organismille normaalia toimintaa varten. Ravitsemuksessa ei ole erityisiä rajoituksia. Vauva on rokotettava mahdollisimman monta infektiota vastaan, mutta rokotukset annetaan vain ihonalaisesti ja äärimmäisen varovaisesti, koska lihakseen voi ilmaantua laajoja hematoomaa. Elävien rokotteiden käyttöönotto on sallittu vasta veren hyytymistekijöiden käyttöönoton jälkeen, josta on kulunut vähintään puolitoista kuukautta. On tarpeen tarkastella järjestelmällisesti virushepatiitti ja HIV-infektio.

Komplikaatioiden riskin minimoimiseksi sinun tulee yrittää välttää liiallista liikunta, erilaisia ​​vammoja, sekä suorita kaikki lääkärin suosittelemat toimenpiteet ja noudata annostusohjelmaa lääkkeet. Virussairauksissa hemofiliapotilaalta on ehdottomasti kiellettyä ottaa aspiriinia, koska tämä lääke auttaa ohentamaan verta ja voi aiheuttaa verenvuotoa. Ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden, kuten Nurafen ja Panadol, käyttö on kielletty. Tölkkejä ei vielä suositella ihmiselle, ne voivat aiheuttaa verenvuotoa keuhkoissa.

Hemofilian estämiseksi henkilölle annetaan puuttuva veritekijä tietyin aikavälein. Joissakin tapauksissa voidaan jopa asentaa erikoislaskimokatetrit, jotka minimoivat loukkaantumisriskin.

Videomateriaalit

Hemofilia: Discovery Channel - Kuninkaiden sairaudet ja kuolemat

Hemofilia. Kuinka nykyaikainen lääketiede voittaa sen

Hemofilia on vakava sairaus vaarallisin seurauksin. Niiden välttämiseksi tarvitaan oikea-aikaista ja pätevää valvontaa ja asianmukaista hoitoa. Kun tämä varmistetaan, tämän diagnoosin saanut henkilö voi hyvinkin elää täyttä elämää eikä käytännössä eroa kaikista muista. Kiitokset nykyaikaisia ​​menetelmiä patologian hoidossa on saavutettu suurta menestystä, eivätkä tutkijat aio lopettaa tähän. Aktiivisesti kehittyvän geeniterapian ansiosta ei ole poissuljettua, että hemofilia voitetaan lähitulevaisuudessa.