Perinnöllisten sairauksien nimet. perinnölliset sairaudet

Raskauden merkit alkion istutuksen jälkeen

Ei vain ulkoiset merkit, vaan myös sairaudet voivat olla periytyviä. Esi-isien geenien epäonnistumiset johtavat seurauksiin jälkeläisissä. Puhumme seitsemästä yleisimmästä geneettisestä sairaudesta.

Perinnölliset ominaisuudet siirtyvät jälkeläisille esivanhemmista geenien muodossa, jotka yhdistetään lohkoiksi, joita kutsutaan kromosomeiksi. Kaikissa kehon soluissa, sukupuolisoluja lukuun ottamatta, on kaksinkertainen kromosomisarja, joista puolet tulee äidiltä ja toinen osa isältä. Sairaudet, jotka johtuvat tietyistä geenivirheistä, ovat perinnöllisiä.

Likinäköisyys

Tai likinäköisyys. Geneettisesti määrätty sairaus, jonka ydin on, että kuva ei muodostu verkkokalvolle, vaan sen eteen. Yleisin syy tähän ilmiöön on laajentunut silmämuna. Pääsääntöisesti likinäköisyys kehittyy murrosiässä. Samaan aikaan ihminen näkee hyvin lähelle, mutta huonosti kaukaa.

Jos molemmat vanhemmat ovat likinäköisiä, heidän lastensa likinäköisyyden riski on yli 50 %. Jos molemmilla vanhemmilla on normaali näkö, likinäköisyyden kehittymisen todennäköisyys on enintään 10%.

Likinäköisyyttä tutkiessaan Canberrassa sijaitsevan Australian National Universityn henkilökunta tuli siihen tulokseen, että likinäköisyys on luonnostaan ​​30 prosentilla valkoihoisista ja se vaikuttaa jopa 80 prosenttiin aasialaisista, mukaan lukien Kiinan, Japanin, Etelä-Korean jne. asukkaat. Kerättyään tietoja yli 45 tuhatta ihmistä, tutkijat ovat tunnistaneet 24 likinäköisyyteen liittyvää geeniä ja vahvistaneet myös yhteyden kahteen aiemmin vakiintuneeseen geeniin. Kaikki nämä geenit ovat vastuussa silmän kehityksestä, sen rakenteesta, signaloinnista silmän kudoksissa.

Downin oireyhtymä

Syndrooma, joka on nimetty englantilaisen lääkärin John Downin mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1866, on eräänlainen kromosomimutaatio. Downin oireyhtymä vaikuttaa kaikkiin rotuihin.

Sairaus on seurausta siitä, että soluissa ei ole kahta, vaan kolme kopiota 21. kromosomista. Geneetikot kutsuvat tätä trisomiaksi. Useimmissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi siirtyy lapselle äidiltä. On yleisesti hyväksyttyä, että riski saada Downin syndroomaa sairastava lapsi riippuu äidin iästä. Kuitenkin johtuen siitä, että lapset synnytetään yleensä nuoruudessa, 80 % kaikista Downin syndroomaa sairastavista lapsista syntyy alle 30-vuotiaille naisille.

Toisin kuin geenit, kromosomiepänormaalit ovat satunnaisia ​​epäonnistumisia. Ja perheessä voi olla vain yksi henkilö, joka kärsii tällaisesta taudista. Mutta myös täällä on poikkeuksia: 3–5 prosentissa tapauksista on harvinaisempia Downin oireyhtymän translokaatiomuotoja, kun lapsella on monimutkaisempi kromosomijoukon rakenne. Samanlainen taudin muunnelma voi toistua saman perheen useissa sukupolvissa.
Downside Up -hyväntekeväisyyssäätiön mukaan Venäjällä syntyy vuosittain noin 2 500 Downin syndroomaa sairastavaa lasta.

Klinefelterin oireyhtymä

Toinen kromosomihäiriö. Noin jokaista 500 vastasyntynyttä poikaa kohden on yksi, jolla on tämä patologia. Klinefelterin oireyhtymä ilmenee yleensä murrosiän jälkeen. Tästä oireyhtymästä kärsivät miehet ovat hedelmättömiä. Lisäksi niille on ominaista gynekomastia - rintarauhasen lisääntyminen rauhasten ja rasvakudoksen hypertrofialla.

Oireyhtymä sai nimensä amerikkalaisen lääkärin Harry Klinefelterin kunniaksi, joka kuvasi ensimmäisen kerran patologian kliinisen kuvan vuonna 1942. Yhdessä endokrinologi Fuller Albrightin kanssa hän havaitsi, että jos naisilla on normaalisti pari XX-sukupuolikromosomia ja miehillä on XY, niin tämän oireyhtymän yhteydessä miehillä on yhdestä kolmeen ylimääräistä X-kromosomia.

Värisokeus

Tai värisokeus. Se on perinnöllistä, paljon harvemmin hankittua. Se ilmaistaan ​​kyvyttömyyteen erottaa yhtä tai useampaa väriä.
Värisokeus liittyy X-kromosomiin ja välittyy äidiltä, ​​"rikkoutuneen" geenin omistajalta, pojalleen. Näin ollen jopa 8 % miehistä ja enintään 0,4 % naisista kärsii värisokeudesta. Tosiasia on, että miehillä "avioliittoa" yhdessä X-kromosomissa ei kompensoida, koska heillä ei ole toista X-kromosomia, toisin kuin naisilla.

Hemofilia

Toinen sairaus, jonka pojat ovat perineet äideiltä. Tarina Englannin kuningatar Victorian jälkeläisistä Windsor-dynastiasta on laajalti tunnettu. Hän tai hänen vanhempansa eivät kärsineet tästä vakavasta veren hyytymiseen liittyvästä sairaudesta. Oletettavasti geenimutaatio tapahtui spontaanisti, koska Victorian isä oli hedelmöityshetkellä jo 52-vuotias.

Lapset perivät "kohtalokkaan" geenin Victorialta. Hänen poikansa Leopold kuoli hemofiliaan 30-vuotiaana, ja kahdella hänen viidestä tyttärestään, Alice ja Beatrice, kantoivat epäonnista geeniä. Yksi hemofiliasta kärsineen Victorian kuuluisimmista jälkeläisistä on hänen tyttärentyttärensä Tsarevitš Aleksein poika, Venäjän viimeisen keisarin Nikolai II:n ainoa poika.

kystinen fibroosi

Perinnöllinen sairaus, joka ilmenee ulkoisten eritysrauhasten toimintahäiriöinä. Sille on ominaista lisääntynyt hikoilu, liman eritys, joka kerääntyy kehoon ja estää lasta kehittymästä, ja mikä tärkeintä, estää keuhkojen täyden toiminnan. Mahdollinen kuolema hengitysvajauksen vuoksi.

Amerikkalaisen kemian- ja lääkeyhtiön Abbottin venäläisen haaran mukaan kystistä fibroosia sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote Euroopan maissa on 40 vuotta, Kanadassa ja Yhdysvalloissa - 48 vuotta, Venäjällä - 30 vuotta. Kuuluisia esimerkkejä ovat ranskalainen laulaja Gregory Lemarchal, joka kuoli 23-vuotiaana. Oletettavasti myös Frederic Chopin kärsi kystisesta fibroosista, joka kuoli keuhkojen vajaatoiminnan seurauksena 39-vuotiaana.

Muinaisissa egyptiläisissä papyruksissa mainittu sairaus. Migreenille tyypillinen oire on satunnainen tai säännöllinen vakava päänsärkykohtaus pään toisella puolella. Roomalainen kreikkalaista alkuperää oleva lääkäri Galen, joka asui 200-luvulla, kutsui tautia hemicraniaksi, joka tarkoittaa "puolta päätä". Tästä termistä tuli sana "migreeni". 90-luvulla. 1900-luvulla havaittiin, että migreeni johtuu pääasiassa geneettisistä tekijöistä. On löydetty useita geenejä, jotka ovat vastuussa migreenin periytymisestä.

Sisältö

Ihminen kärsii elämänsä aikana monista lievistä tai vakavista sairauksista, mutta joissain tapauksissa hän on jo syntynyt niiden kanssa. Perinnölliset sairaudet tai geneettiset häiriöt ilmenevät lapsella yhden DNA-kromosomin mutaatiosta, joka johtaa taudin kehittymiseen. Jotkut heistä kantavat vain ulkoisia muutoksia, mutta on olemassa useita patologioita, jotka uhkaavat vauvan elämää.

Mitä ovat perinnölliset sairaudet

Nämä ovat geneettisiä sairauksia tai kromosomipoikkeavuuksia, joiden kehittyminen liittyy lisääntymissolujen (sukusolujen) kautta siirtyvien solujen perinnöllisen laitteen häiriöihin. Tällaisten perinnöllisten patologioiden esiintyminen liittyy geneettisen tiedon siirto-, toteutus- ja tallennusprosessiin. Yhä useammalla miehellä on ongelmia tämäntyyppisten poikkeamien kanssa, joten terveen lapsen syntymisen mahdollisuus vähenee koko ajan. Lääketiede tutkii jatkuvasti kehittääkseen menetelmää vammaisten lasten syntymän ehkäisemiseksi.

Syyt

Perinnöllisen tyypin geneettiset sairaudet muodostuvat, kun geenitieto mutatoituu. Ne voidaan havaita heti lapsen syntymän jälkeen tai pitkän ajan kuluttua patologian pitkästä kehityksestä. Perinnöllisten sairauksien kehittymiselle on kolme pääsyytä:

  • kromosomaaliset poikkeavuudet;
  • kromosomihäiriöt;
  • geenimutaatiot.

Jälkimmäinen syy kuuluu perinnöllisesti alttiiden tyyppien ryhmään, koska myös ympäristötekijät vaikuttavat niiden kehittymiseen ja aktivoitumiseen. Näyttävä esimerkki tällaisista sairauksista on verenpainetauti tai diabetes mellitus. Mutaatioiden lisäksi niiden etenemiseen vaikuttavat hermoston pitkittynyt ylirasitus, aliravitsemus, henkiset traumat ja liikalihavuus.

Oireet

Jokaisella perinnöllisellä sairaudella on omat erityispiirteensä. Tällä hetkellä tunnetaan yli 1600 erilaista geneettisiä ja kromosomipoikkeavuuksia aiheuttavia patologioita. Ilmentymiset eroavat vakavuudesta ja kirkkaudesta. Oireiden ilmaantumisen estämiseksi on tarpeen tunnistaa ajoissa niiden esiintymisen todennäköisyys. Voit tehdä tämän käyttämällä seuraavia menetelmiä:

  1. Kaksoset. Perinnölliset patologiat diagnosoidaan tutkittaessa kaksosten eroja, yhtäläisyyksiä geneettisten ominaisuuksien vaikutuksen määrittämiseksi, ulkoinen ympäristö sairauksien kehittymiseen.
  2. Sukututkimus. Patologisten tai normaalien oireiden kehittymisen todennäköisyyttä tutkitaan henkilön sukutaulun avulla.
  3. Sytogeneettinen. Terveiden ja sairaiden ihmisten kromosomit tutkitaan.
  4. Biokemiallinen. Ihmisen aineenvaihduntaa seurataan, tämän prosessin piirteitä korostetaan.

Näiden menetelmien lisäksi useimmille tytöille tehdään ultraäänitutkimus synnytyksen aikana. Se auttaa määrittämään synnynnäisten epämuodostumien todennäköisyyden (1. raskauskolmanneksen jälkeen) sikiön merkkien perusteella, ehdottamaan tiettyjen kromosomisairauksien tai hermoston perinnöllisten sairauksien esiintymistä syntymättömässä lapsessa.

Lapsissa

Suurin osa perinnöllisistä sairauksista ilmenee lapsuudessa. Jokaisella patologialla on omat merkit, jotka ovat yksilöllisiä kullekin taudille. Poikkeavuuksia on suuri määrä, joten ne kuvataan yksityiskohtaisemmin alla. Nykyaikaisten diagnostisten menetelmien ansiosta on mahdollista tunnistaa poikkeamat lapsen kehityksessä, määrittää perinnöllisten sairauksien todennäköisyys jopa synnytyksen aikana.

Ihmisen perinnöllisten sairauksien luokittelu

Geneettisten sairauksien ryhmittely tapahtuu niiden esiintymisen perusteella. Perinnöllisten sairauksien päätyypit ovat:

  1. Geneettinen - syntyy DNA-vauriosta geenitasolla.
  2. Perinnöllinen taipumus, autosomaaliset resessiiviset sairaudet.
  3. Kromosomaaliset poikkeavuudet. Sairaudet johtuvat yhden kromosomin ylimääräisestä tai katoamisesta tai niiden poikkeavuuksista, deleetioista.

Luettelo ihmisen perinnöllisistä sairauksista

Tiede tuntee yli 1500 sairautta, jotka kuuluvat edellä kuvattuihin luokkiin. Jotkut niistä ovat erittäin harvinaisia, mutta monet kuulevat tietyntyyppisiä. Tunnetuimpia ovat seuraavat patologiat:

  • Albrightin tauti;
  • iktyoosi;
  • talassemia;
  • Marfanin oireyhtymä;
  • otoskleroosi;
  • kohtauksellinen myoplegia;
  • hemofilia;
  • Fabryn tauti;
  • lihassurkastumatauti;
  • Klinefelterin oireyhtymä;
  • Downin oireyhtymä;
  • Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä;
  • kissan itkuoireyhtymä;
  • skitsofrenia;
  • lonkan synnynnäinen sijoiltaanmeno;
  • sydänvikoja;
  • kitalaen ja huulten halkeilu;
  • syndactyly (sormien fuusio).

Mitkä ovat vaarallisimpia

Edellä mainituista patologioista on niitä sairauksia, joita pidetään vaarallisina ihmiselämälle. Tämä luettelo sisältää yleensä ne poikkeavuudet, joissa kromosomijoukossa on polysomiaa tai trisomiaa, kun kahden sijasta havaitaan 3–5 tai enemmän. Joissakin tapauksissa löytyy 1 kromosomi 2 sijasta. Kaikki tällaiset poikkeavuudet ovat seurausta solunjakautumisen poikkeavuuksista. Tällaisella patologialla lapsi elää jopa 2 vuotta, jos poikkeamat eivät ole kovin vakavia, hän elää jopa 14 vuotta. Vaarallisimpia vaivoja ovat:

  • Canavanin tauti;
  • Edwardsin oireyhtymä;
  • hemofilia;
  • Patau-oireyhtymä;
  • spinaalinen lihasten amyotrofia.

Downin oireyhtymä

Sairaus on perinnöllinen, kun molemmilla tai toisella vanhemmista on vialliset kromosomit. Downin oireyhtymä kehittyy kromosomin 21 trisomian vuoksi (2 sijasta on 3). tätä tautia sairastavat lapset kärsivät karsastuksesta, heillä on epänormaali korvien muoto, ryppy niskassa, kehitysvammaisuus ja sydänongelmia. Tämä kromosomipoikkeama ei ole hengenvaarallinen. Tilastojen mukaan yksi 800:sta syntyy tämän oireyhtymän kanssa. Naiset, jotka haluavat synnyttää 35 vuoden jälkeen, saavat todennäköisemmin Downin lapsen (1:375), 45 vuoden jälkeen todennäköisyys on 1:30.

akrokraniodysfalangia

Taudilla on autosomaalinen dominanttityyppinen poikkeaman perinnöllinen tyyppi, syynä on kromosomin 10 rikkomus. Tutkijat kutsuvat tautia acrocraniodysphalangiaksi tai Apertin oireyhtymäksi. Sille on ominaista seuraavat oireet:

  • kallon pituuden ja leveyden suhteen rikkomukset (brakykefalia);
  • korkea verenpaine (hypertensio) muodostuu kallon sisään sepelvaltimoompeleiden yhteensulautumisen vuoksi;
  • syndaktyyli;
  • henkinen jälkeenjääneisyys aivojen puristamisen taustalla kalolla;
  • kupera otsa.

Mitkä ovat perinnöllisten sairauksien hoitovaihtoehdot?

Lääkärit työskentelevät jatkuvasti geeni- ja kromosomipoikkeavuuksien ongelman parissa, mutta kaikki hoito tässä vaiheessa rajoittuu oireiden tukahduttamiseen, täydellistä paranemista ei voida saavuttaa. Hoito valitaan patologian mukaan oireiden vakavuuden vähentämiseksi. Seuraavia hoitovaihtoehtoja käytetään usein:

  1. Saapuvien koentsyymien, esimerkiksi vitamiinien, määrän lisääminen.
  2. Dieettiterapia. Tärkeä kohta, joka auttaa pääsemään eroon useista perinnöllisten poikkeavuuksien epämiellyttävistä seurauksista. Jos ruokavaliota rikotaan, potilaan tilan jyrkkä heikkeneminen havaitaan välittömästi. Esimerkiksi fenyyliketonurian yhteydessä fenyylialaniinia sisältävät elintarvikkeet suljetaan kokonaan pois ruokavaliosta. Tämän toimenpiteen laiminlyönti voi johtaa vakavaan idioottimaisuuteen, joten lääkärit keskittyvät ruokavaliohoidon tarpeeseen.
  3. Niiden aineiden kulutus, joita ei ole kehossa patologian kehittymisen vuoksi. Esimerkiksi orotaciduriassa määrätään sytidyylihappoa.
  4. Aineenvaihduntahäiriöiden tapauksessa on varmistettava kehon oikea-aikainen puhdistaminen myrkkyistä. Wilsonin tautia (kuparin kertymistä) hoidetaan d-penisillamiinilla ja hemoglobinopatioita (raudan kertymistä) desferaalilla.
  5. Inhibiittorit auttavat estämään liiallista entsyymiaktiivisuutta.
  6. On mahdollista siirtää elimiä, kudosleikkeitä, soluja, jotka sisältävät normaalia geneettistä tietoa.

Kun määritetään henkilön fenotyypin muodostuminen sen kehitysprosessissa, perinnöllisyydellä ja ympäristöllä on tietty rooli vian tai taudin kehittymisessä. Kuitenkin geneettisten ja ympäristötekijöiden osuus vaihtelee olosuhteissa. Tästä näkökulmasta poikkeamien muodot normaalista kehityksestä jaetaan yleensä kolmeen ryhmään: perinnölliset sairaudet (kromosomi- ja geenitaudit), monitekijäiset sairaudet.

perinnölliset sairaudet. Geneettisen materiaalin vaurioitumisasteesta riippuen erotetaan kromosomi- ja geenitaudit. Näiden sairauksien kehittyminen johtuu kokonaan perinnöllisen ohjelman puutteellisuudesta ja ympäristön roolina on muuttaa taudin fenotyyppisiä ilmenemismuotoja. Tähän ryhmään kuuluvat kromosomi- ja genomimutaatiot sekä monigeeniset perinnölliset sairaudet. Perinnölliset sairaudet liittyvät aina mutaatioon, mutta jälkimmäisen fenotyyppiset ilmenemismuodot, vakavuusaste eri yksilöillä voivat vaihdella. Joissakin tapauksissa tämä johtuu mutanttialleelin annoksesta, toisissa - ympäristön vaikutuksesta.

Monitekijäiset sairaudet (taudit, joihin liittyy perinnöllinen taipumus). Pohjimmiltaan nämä ovat kypsän ja iän sairauksia. Syyt niiden kehittymiseen ovat ympäristötekijät, mutta niiden toteutumisaste riippuu organismin geneettisestä rakenteesta.

ihmisen kromosomitaudit

Tämä sairausryhmä johtuu yksittäisten kromosomien rakenteen muutoksesta tai tietyn määrän niitä karyotyypissä (perinnöllisen materiaalin epätasapaino). Ihmisillä on kuvattu polyploidiatyyppisiä genomimutaatioita, joita esiintyy abortoiduissa alkioissa (sikiöissä) ja kuolleena syntyneissä. Suurin osa kromosomisairauksista on aneuploidioita. Suurin osa niistä koskee kromosomeja 21 ja 22, ja niitä löytyy useimmiten mosaiikeista (yksilöistä, joiden solut ovat mutantti ja normaali karyotyyppi). Trisomiaa kuvataan suurelle määrälle autosomeja ja X-kromosomia (voi esiintyä 4-5 kopiona). Kromosomien rakenteelliset uudelleenjärjestelyt ovat myös yleensä geneettisen materiaalin epätasapainoa. Elinkyvyn vähenemisen aste riippuu puuttuvan tai ylimääräisen perinnöllisen materiaalin määrästä ja muuttuneen kromosomin tyypistä.

Kehityshäiriöihin johtavat kromosomimuutokset tuodaan useimmiten tsygoottiin toisen vanhemman sukusolun mukana. Tässä tapauksessa kaikilla uuden organismin soluilla on epänormaali kromosomisarja (diagnoosin suorittamiseksi riittää analysoida minkä tahansa kudoksen solujen karyotyyppi). Jos jossakin blastomeerissä esiintyy kromosomipoikkeavuuksia normaaleista sukusoluista muodostuneen tsygootin ensimmäisten jakautumisen aikana, kehittyy mosaiikkiorganismi. Kromosomisairauden esiintymisen todennäköisyyden määrittämiseksi perheiden, joissa on jo sairaita lapsia, jälkeläisissä on tarpeen selvittää, onko tämä häiriö vasta syntynyt vai perinnöllinen. Usein sairaiden lasten vanhemmilla on normaali karyotyyppi, ja sairaus johtuu yhden sukusolun mutaatioista. Tässä tapauksessa kromosomihäiriön todennäköisyys on epätodennäköinen. Toisessa tapauksessa vanhempien somaattisista soluista löytyy kromosomi- tai genomimutaatioita, jotka voivat siirtyä heidän sukusoluihinsa. Kromosomihäiriöt siirtyvät jälkeläisille fenotyyppisesti normaaleista vanhemmista, jotka kantavat tasapainoisia kromosomaalisia uudelleenjärjestelyjä. Erilaisten kromosomi- ja genomimutaatioiden fenotyyppiselle ilmenemiselle on ominaista erilaisten järjestelmien ja elinten varhaiset ja useat vauriot. Kromosomisairauksille on ominaista monien synnynnäisten vikojen yhdistelmä. Niille on ominaista myös fenotyyppisten ilmentymien monimuotoisuus ja vaihtelevuus. Kromosomisairauksien spesifisimmät ilmenemismuodot liittyvät epätasapainoon suhteellisen pienessä kromosomin fragmentissa. Epätasapaino merkittävässä määrässä kromosomimateriaalia tekee kuvan epäspesifisemmän.

Kromosomisairauden ilmenemismuodon spesifisyys määräytyy tiettyjen spesifisten proteiinien synteesiä koodaavien rakennegeenien sisällön muuttuessa. Kromosomisairauden puolispesifiset ilmenemismuodot liittyvät suurelta osin geenien epätasapainoon, jota edustavat monet kopiot, jotka ohjaavat solujen elämän keskeisiä prosesseja. Epäspesifiset ilmenemismuodot kromosomisairauksissa liittyvät muutokseen solujen heterokromatiinin pitoisuudessa, mikä vaikuttaa solujen jakautumisen normaaliin kulkuun, kasvuun ja kvantitatiivisten merkkien muodostumiseen.

ihmisen geenisairauksia

Geenisairauksien joukossa ovat polygeneettiset sairaudet, jotka periytyvät Mendelin lakien mukaisesti, ja polygeeniset sairaudet (sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus). Vastaavien geenien primäärituotteiden toiminnallisesta merkityksestä riippuen geenitaudit jaetaan:

  1. entsyymijärjestelmien rikkominen (entsymopatia);
  2. veren proteiinivauriot (hemoglobinopatiat);
  3. rakenneproteiinien puutteet (kollageenitaudit);
  4. sairaudet, joissa on selittämätön biokemiallinen vika.

Entsymopatiat

Entsymopatiat perustuvat joko entsyymin aktiivisuuden muutokseen tai sen synteesin intensiteetin vähenemiseen. Perinnölliset entsyymivauriot ilmenevät kliinisesti homotsygoottisilla yksilöillä ja heterotsygoottisilla yksilöillä riittämätön entsyymiaktiivisuus havaitaan erityistutkimuksilla.

Aineenvaihduntahäiriöstä riippuen on:

  1. perinnölliset hiilihydraattiaineenvaihdunnan viat (galaktosemia - maitosokerin aineenvaihdunnan häiriö; mukopolysakkaridoosit - polysakkaridien hajoamisen häiriö);
  2. lipidien ja lipoproteiinien aineenvaihdunnan perinnölliset viat;
  3. perinnölliset aminohappoaineenvaihdunnan viat (albinismi - melaniinipigmentin synteesin rikkominen; tyrosinoosi - tyrosiiniaineenvaihdunnan häiriö);
  4. vitamiinien aineenvaihdunnan perinnölliset viat;
  5. perinnölliset viat puriinipyrimidiinin typpipitoisten emästen metaboliassa;
  6. perinnölliset viat hormonien biosynteesissä;
  7. erytrosyyttientsyymien perinnölliset viat.

Hemoglobinopatiat

Tämä sairausryhmä johtuu ensisijaisesta viasta hemoglobiinin peptidiketjuissa ja liittyy tähän sen ominaisuuksien ja toimintojen rikkomiseen (erytrosytoosi, methemoglobinemia).

Kollageeni ihmisten sairauksia

Nämä sairaudet perustuvat sidekudoksen tärkeimmän komponentin, kollageenin biosynteesin ja hajoamisen geneettisiin häiriöihin.

Ihmisen perinnölliset sairaudet jolla on selittämätön biokemiallinen vika

Tähän ryhmään kuuluu suurin osa monogeenisistä perinnöllisistä sairauksista. Yleisimmät ovat:

  1. kystinen fibroosi - kehon eksokriinisten rauhasten ja rauhassolujen perinnöllinen vaurio;
  2. achondroplasia - useimmissa tapauksissa johtuu vasta syntyneestä mutaatiosta. Tämä on inertin järjestelmän sairaus, jossa rustokudoksen kehityksessä havaitaan poikkeavuuksia.
  3. lihasdystrofiat (myopatiat) - sairaudet, jotka liittyvät poikkijuovaisten ja sileiden lihasten vaurioihin.

Ihmisen sairaudet, jolla on perinnöllinen taipumus

Tämä sairausryhmä eroaa geenitaudeista siinä, että ilmenemään se tarvitsee ympäristötekijöiden toiminnan. Niistä erotetaan myös monogeeniset ja polygeeniset. Tällaisia ​​sairauksia kutsutaan monitekijäisiksi.

Monogeenisiä sairauksia, joihin liittyy perinnöllinen taipumus, on suhteellisen vähän. Mendelejevin geneettisen analyysin menetelmä soveltuu heihin. Ottaen huomioon ympäristön tärkeän roolin niiden ilmenemisessä, niitä pidetään perinnöllisinä patologisina reaktioina eri ulkoisten tekijöiden (lääkkeiden, elintarvikelisäaineiden, fysikaalisten ja biologisten tekijöiden) vaikutuksesta, jotka perustuvat tiettyjen entsyymien perinnölliseen puutostilaan. Tarkan diagnoosin tekeminen erilaisilla geenitutkimuksen menetelmillä, ympäristön ja perinnöllisyyden roolin selvittäminen taudin kehittymisessä, periytymistyypin määrittäminen mahdollistavat menetelmien kehittämisen näiden sairauksien hoitoon ja ehkäisyyn tuleville sukupolville.

Zhitikhina Marina

tämä artikkeli kuvaa perinnöllisten sairauksien syitä ja toimenpiteitä Sosnovo-Ozerskoje kylässä

Ladata:

Esikatselu:

Valko-Venäjän opetus- ja tiedeministeriö

MO "Eravninsky-alue"

MBOU "Sosnovo-Ozersk lukio nro 2"

Alueellinen tieteellinen ja käytännön konferenssi "Askel tulevaisuuteen"

Osasto: biologia

Perinnöllisten sairauksien syyt ja ehkäisy

MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school nro 2" 9. luokan oppilas

Valvoja: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Biologian opettaja MBOU "Sosnovo-Ozerskaja koulu nro 2"

2017

  1. Johdanto ______________________________________________________________2
  2. Pääosa
  1. Perinnöllisten sairauksien luokittelu ___________________________________________________ 3-8
  2. Perinnöllisten sairauksien riskitekijät _____________8-9
  3. Ennaltaehkäisytoimenpiteet __________________________________________9-10
  4. Perhesuunnittelu keinona ehkäistä perinnöllisiä sairauksia ________________________________________________________________________________________________________________
  5. Perinnöllisten sairauksien tilanne Sosnovo-Ozerskoje kylässä. Kyselyn tulokset __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
  1. Johtopäätös __________________________________________________ 12-13
  2. Viitteet _____________________________________14
  1. Johdanto

Biologian tunneilla opiskelin mielenkiinnolla geneettisen tiedon perusteita, hallitsin ongelmanratkaisun, analysoinnin ja ennustamisen taidot. Erityisen kiinnostunut ihmisen genetiikasta: perinnöllisistä sairauksista, niiden syistä, ehkäisy- ja hoitomahdollisuuksista.

Sana "perintö" luo illuusion siitä, että kaikki genetiikan tutkimat sairaudet siirtyvät vanhemmilta lapsille, ikään kuin kädestä käteen: mitä enemmän isoisät sairastuivat, sitä isät sairastuvat ja sitten lapsenlapset. Kysyin itseltäni: "Onko tämä todella mitä tapahtuu?"

Genetiikka on pohjimmiltaan perinnöllisyystiede. Se käsittelee perinnöllisyyden ilmiöitä, jotka Mendel ja hänen lähimmät seuraajansa selittivät.

Merkityksellisyys. Erittäin tärkeä ongelma on niiden lakien tutkiminen, joiden mukaan taudit ja erilaiset viat periytyvät ihmisiin. Joissakin tapauksissa genetiikan perustiedot auttavat ihmisiä selvittämään, ovatko he tekemisissä perinnöllisten vikojen kanssa. Genetiikan perusteiden tuntemus antaa perinnöllisistä vaivoista kärsiville luottamusta siihen, ettei heidän lapsensa joudu kokemaan vastaavaa kärsimystä.

Tässä työssä, päämäärä – perinnöllisten sairauksien syiden tutkimus. sekä niiden ehkäisyyn. Ottaen huomioon, että tätä ongelmaa tutkitaan laajasti modernissa tieteessä ja se koskee niin monia kysymyksiä, on esitetty seuraavat kysymykset. tehtävät:

  • perinnöllisten sairauksien luokituksen ja syiden tutkimus;
  • perehtyä ihmisen perinnöllisten sairauksien riskitekijöihin ja ehkäisytoimenpiteisiin;
  • geneettisen tutkimuksen merkityksen määrittäminen perinnöllisten sairauksien ehkäisyssä ja hoidossa;
  • tee kysely luokkatovereiden kesken.
  1. Pääosa
  1. Perinnöllisten sairauksien luokittelu

Nyt ihmisen genetiikkaan kiinnitetään paljon huomiota, ja tämä johtuu ensisijaisesti sivilisaatioidemme kehityksestä, koska tämän seurauksena ihmistä ympäröivään ympäristöön ilmestyy monia tekijöitä, jotka vaikuttavat negatiivisesti hänen perinnöllisyytensä seurauksena. mitkä mutaatiot voivat tapahtua, eli muutokset solun geneettisessä informaatiossa.

Tiede ei vielä tunne kaikkia ihmisillä esiintyviä perinnöllisiä sairauksia. Ilmeisesti heidän lukumääränsä voi nousta 40 000:een, mutta tutkijat ovat löytäneet vain 1/6 tästä määrästä. Ilmeisesti tämä johtuu siitä, että monet geneettisen patologian tapaukset eivät ole vaarallisia ja niitä hoidetaan onnistuneesti, minkä vuoksi lääkärit pitävät niitä ei-perinnöllisinä. Sinun pitäisi tietää, että vakavat ja vakavat perinnölliset sairaudet ovat suhteellisen harvinaisia, yleensä suhde on seuraava: 1 tapaus 10 tuhatta ihmistä tai enemmän. Tämä tarkoittaa, että turhaan paniikkiin etukäteen perusteettomien epäilyjen takia: luonto suojelee huolellisesti ihmiskunnan geneettistä terveyttä.

Ihmisen perinnölliset sairaudet voidaan luokitella seuraavasti:

  1. Geneettiset sairaudet.Syntyy DNA-vaurion seurauksena geenitasolla. Näitä sairauksia ovat Niemann-Pickin tauti ja fenyyliketonuria.
  2. Kromosomitaudit . Sairaudet, jotka liittyvät kromosomien lukumäärän poikkeaviin tai niiden rakenteen rikkomiseen. Esimerkkejä kromosomihäiriöistä ovat Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä.
  3. Sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus (verenpainetauti , diabetes mellitus, reuma, skitsofrenia, sepelvaltimotauti).

Aineenvaihduntaprosessien monimutkaisuus ja monimuotoisuus, entsyymien määrä ja tieteellisten tietojen epätäydellisyys niiden toiminnasta ihmiskehossa eivät vieläkään mahdollista perinnöllisten sairauksien kokonaisvaltaista luokittelua.

Ensinnäkin on opittava erottamaan todellisista perinnöllisistä sairauksista synnynnäisiksi määritellyt sairaudet. Synnynnäinen sairaus on sairaus, joka ihmisellä on syntymästä lähtien. Heti kun syntyy pieni mies, jolla on epäonnea terveydellään, kuinka lääkärit voivat diagnosoida hänelle synnynnäisen sairauden, jos mikään ei johda heitä harhaan.

Perinnöllisten sairauksien kohdalla tilanne on toinen. Jotkut niistä ovat todella synnynnäisiä, ts. seurata henkilöä ensimmäisestä hengityksestä lähtien. Mutta on niitä, jotka ilmestyvät vain muutaman vuoden kuluttua syntymästä. Kaikki ovat hyvin tietoisia Alzheimerin taudista, joka johtaa seniiliin mielisairauteen, joka on kauhea uhka vanhuksille. Alzheimerin tautia esiintyy vain hyvin vanhuksilla ja jopa vanhuksilla, eikä sitä koskaan tavata nuorilla. Samaan aikaan tämä on perinnöllinen sairaus. Viallinen geeni on läsnä ihmisessä syntymästä lähtien, mutta vuosikymmeniä se näyttää olevan lepotilassa.

Kaikki perinnölliset sairaudet eivät ole synnynnäisiä, eivätkä kaikki synnynnäiset sairaudet ole perinnöllisiä. On olemassa monia patologioita, joista ihminen kärsii syntymästään lähtien, mutta joita ei ole välitetty hänelle hänen vanhemmiltaan.

Geneettiset sairaudet

Geenisairaus kehittyy, kun ihmisellä on haitallinen mutaatio geenitasolla.

Tämä tarkoittaa, että pieni osa DNA-molekyylistä on käynyt läpi ei-toivottuja muutoksia, jotka koodaavat jotakin ainetta tai kontrollia

jokin biokemiallinen prosessi. Tiedetään, että geenitaudit siirtyvät helposti sukupolvelta toiselle, ja tämä tapahtuu täsmälleen klassisen Mendel-kaavion mukaisesti.

Ne toteutetaan riippumatta siitä, ovatko ympäristöolosuhteet suotuisat terveyden ylläpitämiselle vai eivät. Vain kun viallinen geeni on todettu, on mahdollista määrittää, millaista elämäntapaa on edetä, jotta voit tuntea olosi vahvaksi ja terveeksi, vastustaen menestyksekkäästi tautia. Joissakin tapauksissa geneettiset viat ovat erittäin vahvoja ja vähentävät rajusti henkilön mahdollisuuksia parantua.

Geenisairauksien kliiniset ilmenemismuodot ovat vaihtelevia, kaikille tai ainakaan suurimmalle osalle niistä ei ole löydetty yhteisiä oireita lukuun ottamatta kaikkia perinnöllisiä sairauksia.

Tiedetään, että yhden geenin mutaatioiden määrä voi olla jopa 1000. Mutta tämä luku on maksimi, johon harvat geenit pystyvät. Siksi on parempi ottaa keskimääräinen arvo 200 muutosta yhtä geeniä kohti. On selvää, että sairauksien määrän tulisi olla paljon pienempi kuin mutaatioiden lukumäärä. Lisäksi soluilla on tehokas puolustusmekanismi, joka seuloa geneettisiä vikoja.

Aluksi lääkärit uskoivat, että mikä tahansa yhden geenin mutaatio johtaa vain yhteen sairauteen, mutta sitten kävi ilmi, että tämä ei ollut totta. Jotkut saman geenin mutaatiot voivat johtaa erilaisiin sairauksiin, varsinkin jos ne sijaitsevat geenin eri osissa. Joskus mutaatiot vaikuttavat vain osaan soluista. Tämä tarkoittaa, että joissakin ihmissoluissa on terve geenimuoto ja toisissa se on viallinen. Jos mutaatio on heikko, useimmat ihmiset eivät näytä sitä. Jos mutaatio on vahva, tauti kehittyy, mutta on lievä. Tällaisia ​​sairauden muodon "heikkenemiä" kutsutaan mosaiikiksi, ne muodostavat 10% geenisairauksista.

Monet tämäntyyppiset perinnölliset sairaudet vaikuttavat lisääntymiskykyyn. Nämä sairaudet ovat vaarallisia, koska niitä monimutkaistavat myöhempien sukupolvien mutaatiot. Heikot mutaatiot periytyvät pitkälti samalla tavalla kuin vahvat, mutta ne eivät suinkaan ilmene kaikissa jälkeläisissä.

Kromosomitaudit

Suhteellisen harvoista esiintyvyydestä huolimatta kromosomisairauksia on hyvin lukuisia. Tähän mennessä on tunnistettu 1000 kromosomipatologian lajiketta, joista 100 muotoa on kuvattu riittävän yksityiskohtaisesti ja saanut oireyhtymien statuksen lääketieteessä.

Geenijoukon tasapaino johtaa poikkeamiin organismin kehityksessä. Usein tämä vaikutus johtaa alkion (tai sikiön) kohdunsisäiseen kuolemaan.

Monissa kromosomisairauksissa normaalista kehityksestä poikkeamien ja kromosomiepätasapainon asteen välillä on selvä yhteys. Mitä enemmän poikkeavuus vaikuttaa kromosomaaliseen materiaaliin, sitä aikaisemmin on mahdollista havaita taudin merkit ja sitä voimakkaammin ilmenevät fyysisen ja henkisen kehityksen häiriöt.

Sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus

Ne eroavat geenitaudeista siinä, että ilmenemismuodossaan ne tarvitsevat ympäristötekijöiden vaikutusta ja edustavat laajinta perinnöllisten patologioiden ryhmää ja ovat hyvin erilaisia. Kaikki tämä johtuu monien geenien (polygeenisten järjestelmien) osallistumisesta ja niiden monimutkaisesta vuorovaikutuksesta ympäristötekijöiden kanssa taudin kehittymisen aikana. Tässä suhteessa tätä ryhmää kutsutaan joskus monitekijäisiksi sairauksiksi. Jopa saman taudin tapauksessa perinnöllisyyden ja ympäristön suhteellinen merkitys voi vaihdella henkilöstä toiseen. Geneettisesti nämä ovat kaksi sairausryhmää.

Monogeeniset sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus- alttius liittyy yhden geenin patologiseen mutaatioon. Ilmenemiseensa alttius edellyttää ulkoisen ympäristötekijän pakollista toimintaa, joka yleensä tunnistetaan ja jota voidaan pitää tietyn sairauden suhteen spesifisenä.

Termit "sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus" ja "monitekijätaudit" tarkoittavat samaa asiaa. Venäläisessä kirjallisuudessa käytetään useammin termiä monitekijäiset (tai monitekijäiset) sairaudet.

Monitekijäisiä sairauksia voi esiintyä kohdussa (synnynnäiset epämuodostumat) tai missä tahansa postnataalisen kehityksen iässä. Samaan aikaan, mitä vanhempi henkilö, sitä todennäköisemmin hänelle kehittyy monitekijäinen sairaus. Toisin kuin monogeeniset sairaudet, monitekijäiset sairaudet ovat yleisiä sairauksia. Useimmat monitekijäiset sairaudet ovat geneettisestä näkökulmasta polygeenisiä; niiden muodostumiseen osallistuu useita geenejä.

Synnynnäiset epämuodostumat, kuten huuli- ja kitalakihalkio, anenkefalia, vesipää, lampijalka, lonkan dislokaatio ja muut, muodostuvat kohdussa syntymähetkellä, ja ne diagnosoidaan yleensä varhaisemmissa postnataalisen ontogeneesin jaksoissa. Niiden kehitys on seurausta lukuisten geneettisten tekijöiden vuorovaikutuksesta haitallisten äidin tai ympäristötekijöiden (teratogeenien) kanssa sikiön kehityksen aikana. Niitä löytyy ihmispopulaatioista jokaiselle nosologiselle muodolle harvoin, mutta yhteensä - 3-5 prosentilla väestöstä.

Mielen ja hermoston sairaudet sekä somaattiset sairaudet, jotka kuuluvat monitekijäisten sairauksien ryhmään, ovat polygeenisiä (geneettisesti heterogeenisia), mutta kehittyvät vuorovaikutuksessa ympäristötekijöiden kanssa synnytyksen jälkeisellä ontogeneesijaksolla aikuisilla yksilöillä. Tämä ryhmä kuuluu sosiaalisesti merkittäviin yleisiin sairauksiin:sydän- ja verisuonitaudit (sydäninfarkti, hypertensio, aivohalvaus), bronkopulmonaaliset (bronkiaalinen astma, krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus), henkiset (skitsofrenia, kaksisuuntainen mielialapsykoosi), pahanlaatuiset kasvaimet, infektiotaudit jne.

  1. Perinnöllisten sairauksien riskitekijät
  1. Fyysiset tekijät(erilaiset ionisoiva säteily, ultraviolettisäteily).
  2. Kemialliset tekijät(hyönteismyrkyt, rikkakasvien torjunta-aineet, huumeet, alkoholi, tietyt lääkkeet ja muut aineet).
  3. Biologiset tekijät(isorokko-, vesirokko-, sikotauti-, influenssa-, tuhkarokko-, hepatiittivirukset jne.).

Monitekijäisille sairauksille voidaan ehdottaa seuraavaa kaaviota niiden kehityksen syistä:

Monitekijätautien leviäminen perheissä ei noudata Mendelin lakeja. Tällaisten sairauksien jakautuminen perheissä eroaa olennaisesti monogeenisistä (Mendelin) taudeista.

Lapsen sairauden kehittymisen riski riippuu vanhempien terveydestä. Joten jos toinen sairaan lapsen vanhemmista kärsii myös keuhkoastmasta, lapsen taudin kehittymisen todennäköisyys on 20-30%; jos molemmat vanhemmat ovat sairaita, se saavuttaa 75%. Yleisesti uskotaan, että lapsella, jonka vanhemmilla on atopian merkkejä, riski sairastua keuhkoastmaan on 2-3 kertaa suurempi kuin perheissä, joissa vanhemmilla ei ole näitä oireita. Verrattaessa terveiden ihmisten ja keuhkoastmapotilaiden jälkeläisiä selvisi, että lapsen riski sairastua keuhkoastmaan on 2,6 kertaa suurempi, jos äiti on sairas, 2,5 kertaa suurempi, jos isä on sairas, ja 6,7 ​​kertaa. kertaa suurempi, jos molemmat vanhemmat ovat sairaita. Yleensä geneettinen riski sukulaisille suhteessa monogeeniseen patologiaan on pääsääntöisesti suurempi kuin monitekijäisen patologian tapauksessa.

  1. Perinnöllisten sairauksien ehkäisy ja hoito

Ennaltaehkäisy

Ihmisten perinnöllisten sairauksien ehkäisyyn on neljä päämenetelmää, ja niiden ymmärtämiseksi yksityiskohtaisemmin katsotaanpa kaaviota:

Niin, ensimmäinen keino ehkäistä perinnöllisiä sairauksiaTämä on geneettistä säätelyä ja mutageenien poissulkemista. On tarpeen suorittaa tiukka arviointi ympäristötekijöiden mutageenisesta vaarasta, mutaatioita aiheuttavien lääkkeiden poissulkemisesta, elintarvikelisäaineista sekä kohtuuttomista röntgentutkimuksista.

Toiseksi, yksi tärkeimmistä ehkäisymenetelmistäperinnöllisiä sairauksia ovat perhesuunnittelu, kieltäytyminen avioliitosta verisukulaisten kanssa sekä kieltäytyminen synnyttämästä lapsia, joilla on suuri riski saada perinnöllinen patologia. Tässä on valtava rooli pariskunnille oikea-aikaisella lääketieteellisellä geneettisellä neuvonnalla, joka alkaa nyt aktiivisesti kehittyä maassamme.

Kolmas menetelmä - tämä on synnytystä edeltävä diagnoosi, jossa käytetään erilaisia ​​fysiologisia menetelmiä, eli varoitetaan vanhempia syntymättömän lapsen mahdollisista patologioista.

Neljäs menetelmä – se on geenien toiminnan ohjaus. Valitettavasti tämä on jo perinnöllisten sairauksien, useimmiten syntymän jälkeisten aineenvaihduntasairauksien, korjaus. Ruokavalio, leikkaus tai lääkehoito.

Hoito

Ruokavalioterapia; korvaushoito; myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden poistaminen; välittäjävaikutus (entsyymien synteesiin); tiettyjen lääkkeiden poissulkeminen (barbituraatit, sulfonamidit jne.); leikkaus.

Perinnöllisten sairauksien hoito on erittäin vaikeaa, rehellisesti sanottuna sitä ei käytännössä ole olemassa, voit vain parantaa oireita. Siksi näiden sairauksien ehkäisy on etusijalla.

  1. Perhesuunnittelu

Perhesuunnittelu sisältää kaiken toiminnan, joka tähtää terveiden ja haluttujen lasten syntymiseen ja synnyttämiseen. Näihin toimintoihin kuuluvat: haluttuun raskauteen valmistautuminen, raskauksien välisen välin säätely, synnytyksen ajoituksen valvonta, perheen lasten määrän hallinta.

Suuri ennaltaehkäisevä merkitys on lasta hakevien vanhempien iällä. Jossain vaiheessa kehomme on liian kypsymätön kasvattaakseen täysimittaisia ​​sukusoluja. Tietystä iästä lähtien keho alkaa ikääntyä, minkä syynä on solujen normaalin jakautumiskyvyn menetys. Ennaltaehkäisevä toimenpide on kieltäytyminen hankkimasta lapsia ennen 19-21-vuotiaana ja myöhemmin kuin 30-35-vuotiaana. Lapsen hedelmöityminen varhaisessa iässä on vaarallista lähinnä nuoren äidin keholle, mutta myöhemmässä iässä hedelmöityminen on vaarallisempaa vauvan geneettiselle terveydelle, koska se johtaa geeni-, genomi- ja kromosomimutaatioihin.

Seuranta sisältää noninvasiivisia ja invasiivisia menetelmiä sairauksien synnytystä edeltävässä diagnosoinnissa. Nykyään paras tapa tutkia sikiö on ultraäänitutkimus "ultraääni".

Toistuva ultraääni tehdään seuraavilla indikaatioilla:

1) seulontaultraäänitutkimuksessa paljastettiin patologian merkkejä;

2) patologiasta ei ole merkkejä, mutta sikiön koko ei vastaa raskausikää.

3) naisella on jo lapsi, jolla on synnynnäinen epämuodostuma.

4) toisella vanhemmista on perinnöllisiä sairauksia.

5) jos raskaana oleva nainen on ollut säteilytettynä 10 päivää tai saanut vaarallisen infektion.

Äidiksi valmistautuvan naisen on erittäin tärkeää muistaa seuraavat asiat. Huolimatta halusta saada tiettyä sukupuolta oleva lapsi, sinun ei missään tapauksessa pidä rajoittaa jyrkästi hedelmien ja eläinproteiinien kulutusta - tämä on erittäin haitallista äidin terveydelle. Ja lisäksi, vähän ennen raskauden alkamista, sinun tulee vähentää merenelävien kulutusta. Raskaana olevan naisen ruokavalio ja genetiikka on kuitenkin geneetikkojen erityinen tutkimuskohde.

  1. Tautitilanne Sosnovo-Ozerskoje kylässä

Tutkimukseni aikana sain selville, että kylässämme Sosnovo-Ozerskoye taudit, joilla on perinnöllinen taipumus, ovat pääosin yleisiä. Näitä ovat esimerkiksi:

1) onkologiset sairaudet (syöpä);

2) sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet (hypertensio);

3) sydänsairaus (sydänsairaus);

4) hengityselinten sairaudet (bronkiaalinen astma);

5) endokriinisen järjestelmän sairaudet (diabetes mellitus);

6) erilaiset allergiset sairaudet.

Joka vuosi synnynnäisiä perinnöllisiä sairauksia sairastavien lasten syntyvyys kasvaa, mutta kasvu on merkityksetöntä.

Tein kyselyn 9 "a" luokan opiskelijoille. Kyselyyn osallistui 20 henkilöä. Jokaisen opiskelijan oli vastattava kolmeen kysymykseen:

1) Mitä tiedät perinnöllisyydestäsi?

2) Onko mahdollista välttää perinnöllisiä sairauksia?

3) Mitä perinnöllisten sairauksien ehkäisykeinoja tiedät?

Testitulos osoitti, että "perinnöllisyyden" käsitteestä tiedetään vähän. Juuri mitä opimme biologian tunnilla. Ja testitulokset ovat:

  1. 15 (75 %) ihmistä sanoi, että he eivät tiedä juuri mitään perinnöllisyydestään; 5 (25 %) vastasi, että heidän perinnöllisyytensä on hyvä.
  2. Kaikki (100 %) vastasivat toiseen kysymykseen, että perinnöllisiä sairauksia ei voida välttää, koska ne ovat perinnöllisiä.
  3. 12 (60 %) vastasi, että terveelliset elämäntavat on välttämätöntä, 3 (15 %) tyttöä vastasi, että lasten syntymää on tarpeen suunnitella tulevaisuudessa, ja 5 henkilöä koki vaikeaksi vastata kolmanteen kysymykseen.

Tutkimukseni perusteella olen johtopäätös, että perinnöllisyyden aihe on erittäin tärkeä. Tästä aiheesta tarvitaan laajempi tutkimus. Olen tyytyväinen siihen, kuinka luokkatoverini vastasivat kolmanteen ennaltaehkäisyä koskevaan kysymykseen. Kyllä, on välttämätöntä johtaa terveellisiä elämäntapoja, erityisesti raskaana oleville naisille. Tupakoinnin, huumeiden väärinkäytön ja alkoholismin ehkäisemiseksi. On myös tarpeen suunnitella perhettä ja tulevien lasten syntymää. Raskaana olevien naisten on otettava yhteyttä geneetikkoon.

  1. Johtopäätös

Nyt tiedän, että on mahdollista periä jotain epämiellyttävää geeneissämme piilossa - perinnöllisiä sairauksia, joista tulee raskas taakka potilaalle itselleen ja hänen läheisilleen.

Oli kyseessä diabetes, Alzheimerin tauti tai sydän- ja verisuonijärjestelmän patologia, perinnöllisten sairauksien esiintyminen suvussa jättää jälkensä ihmisen elämään. Jotkut yrittävät sivuuttaa sen, kun taas toiset ovat pakkomielle perheensä sairaushistoriasta ja genetiikasta. Mutta joka tapauksessa, ei ole helppoa elää kysymyksen kanssa: "TahtoOnko minulla sama kohtalo?

Perinnöllisten sairauksien esiintyminen perheessä aiheuttaa usein ahdistusta ja ahdistusta. Tämä voi heikentää elämänlaatua.

Geenikonsultit kohtaavat toiminnassaan monia ihmisiä, jotka pitävät itseään geneettisesti tuomituina. Heidän tehtävänsä on auttaa potilaita ymmärtämään oikein mahdollisen riskin sairastua perinnöllisiin sairauksiin.

Sydäntaudeilla ja monilla syövillä ei ole tarkkaan määriteltyä syytä. Päinvastoin, ne ovat seurausta geneettisten tekijöiden, ympäristön ja elämäntavan yhteisvaikutuksesta. Geneettinen alttius taudille on vain yksi riskitekijöistä, kuten tupakointi tai istumaton elämäntapa.

Tutkimukseni tulokset vahvistavat, että perinnöllinen taipumus ei aina tarkoita sairautta.

On tärkeää ymmärtää, että ihminen ei synny geneettisesti ennalta määrätyllä kohtalolla ja ihmisen terveys riippuu pitkälti elämäntavoistamme.

  1. Luettelo käytetystä kirjallisuudesta
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Luennot yleisestä biologiasta: Oppikirja - Saratov: Lyceum, 2003.
  2. Pugacheva T.N., Perinnöllisyys ja terveys. - Sarja "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Moskova, 2007.
  3. Karuzina I.P. Biologia. - M.: Lääketiede, 1972.
  4. Lobashev M.E. Genetics - L .: Leningradin yliopiston kustantamo, 1967
  5. Krestyaninov V. Yu., Weiner G.B. Genetiikan tehtävien kokoelma - Saratov: Lyceum, 1998.

2000-luvun alussa perinnöllisiä sairauksia on jo yli 6 tuhatta tyyppiä. Nyt monissa maailman instituuteissa tutkitaan henkilöä, jonka luettelo on valtava.

Miesväestöllä on yhä enemmän geneettisiä vikoja ja vähemmän mahdollisuutta tulla raskaaksi terve lapsi. Vaikka kaikki syyt virheiden kehittymismalleihin ovat epäselviä, voidaan kuitenkin olettaa, että seuraavien 100-200 vuoden aikana tiede selviää näiden ongelmien ratkaisemisesta.

Mitä ovat geneettiset sairaudet? Luokitus

Genetiikka tieteenä aloitti tutkimuspolkunsa vuonna 1900. Geneettiset sairaudet ovat niitä, jotka liittyvät poikkeavuksiin ihmisen geenirakenteessa. Poikkeamia voi esiintyä sekä yhdessä geenissä että useissa.

Perinnölliset sairaudet:

  1. Autosomaalinen hallitseva.
  2. Autosomaalinen resessiivinen.
  3. Koukussa lattiaan.
  4. Kromosomitaudit.

Autosomaalisen dominantin poikkeaman todennäköisyys on 50 %. Autosomaalisella resessiivisellä - 25%. Sukupuolisidonnaiset sairaudet ovat vaurioituneen X-kromosomin aiheuttamia sairauksia.

perinnölliset sairaudet

Tässä on joitain esimerkkejä sairauksista yllä olevan luokituksen mukaisesti. Joten hallitseva-resessiiviset sairaudet sisältävät:

  • Marfanin oireyhtymä.
  • Paroksismaalinen myoplegia.
  • Talassemia.
  • Otoskleroosi.

Resessiivinen:

  • Fenyyliketonuria.
  • Iktyoosi.
  • muu.

Sukupuoleen liittyvät sairaudet:

  • Hemofilia.
  • Lihassurkastumatauti.
  • Farbyn tauti.

Myös ihmisen kromosomiperinnöllisistä sairauksista. Luettelo kromosomipoikkeavuuksista on seuraava:

  • Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä.
  • Downin oireyhtymä.

Polygeenisiin sairauksiin kuuluvat:

  • Lonkan sijoiltaanmeno (synnynnäinen).
  • Sydänvikoja.
  • Skitsofrenia.
  • Huuli- ja kitalakihalkio.

Yleisin geenipoikkeama on syndaktylia. Eli sormien yhdistäminen. Syndactyly on vaarallisin sairaus, ja sitä hoidetaan leikkauksella. Tämä poikkeama liittyy kuitenkin muihin vakavampiin oireyhtymiin.

Mitkä sairaudet ovat vaarallisimpia

Näistä luetelluista taudeista voidaan erottaa vaarallisimmat perinnölliset ihmisten sairaudet. Niiden luettelo koostuu sellaisista poikkeavuuksista, joissa kromosomijoukossa esiintyy trisomiaa tai polysomiaa, eli kun kromosomiparin sijaan havaitaan 3, 4, 5 tai useampia. On myös yksi kromosomi 2 sijasta. Kaikki nämä poikkeamat johtuvat solunjakautumisen rikkomisesta.

Vaarallisimmat ihmisen perinnölliset sairaudet:

  • Edwardsin oireyhtymä.
  • Selkärangan lihasten amyotrofia.
  • Pataun oireyhtymä.
  • Hemofilia.
  • Muut sairaudet.

Tällaisten rikkomusten seurauksena lapsi elää vuoden tai kaksi. Joissakin tapauksissa poikkeamat eivät ole niin vakavia, ja lapsi voi elää jopa 7, 8 tai jopa 14 vuotta.

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on perinnöllinen, jos toinen tai molemmat vanhemmat kantavat viallisia kromosomeja. Tarkemmin sanottuna oireyhtymä liittyy kromosomiin (eli kromosomi 21 on 3, ei 2). Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on karsastusta, kaulan ryppyjä, epänormaalin muotoisia korvia, sydänongelmia ja kehitysvammaisuutta. Mutta vastasyntyneiden elämälle kromosomipoikkeama ei aiheuta vaaraa.

Nyt tilastot sanovat, että 700-800 lapsesta yksi syntyy tämän oireyhtymän kanssa. Naiset, jotka haluavat saada lapsen 35 vuoden jälkeen, saavat todennäköisemmin tällaisen lapsen. Todennäköisyys on jossain 1:375. Mutta naisella, joka päättää saada lapsen 45-vuotiaana, on todennäköisyys 1:30.

akrokraniodysfalangia

Anomalian perinnöllisyystyyppi on autosomaalinen dominantti. Oireyhtymän syy on kromosomin 10 rikkomus. Tieteessä tätä sairautta kutsutaan acrocraniodysphalangiaksi, jos se on yksinkertaisempi, niin Apertin oireyhtymä. Sille on ominaista sellaiset kehon rakenteelliset ominaisuudet kuin:

  • brakykefalia (kallon leveyden ja pituuden suhteen rikkomukset);
  • kallon koronaalisten ompeleiden fuusio, jonka seurauksena havaitaan verenpainetauti (kohonnut verenpaine kallon sisällä);
  • syndaktyyli;
  • kupera otsa;
  • usein henkinen jälkeenjääneisyys taustalla, että kallo puristaa aivoja eikä anna hermosolujen kasvaa.

Nykyään Apert-oireyhtymää sairastaville lapsille tehdään kallon suurennusleikkaus verenpaineen palauttamiseksi. Ja henkistä alikehitystä hoidetaan piristeillä.

Jos perheessä on lapsi, jolla on diagnosoitu oireyhtymä, todennäköisyys, että toinen lapsi syntyy samalla poikkeavalla, on erittäin suuri.

Happy Doll -syndrooma ja Canavan-Van Bogart-Bertrandin tauti

Katsotaanpa tarkemmin näitä sairauksia. Voit tunnistaa Engelmanin oireyhtymän jostain 3-7 vuoden iästä. Lapsilla on kouristuksia, huono ruoansulatus, liikkeiden koordinaatioongelmia. Suurimmalla osalla heistä on karsastusta ja kasvojen lihasten ongelmia, minkä vuoksi hymy on usein kasvoilla. Lapsen liikkeet ovat hyvin rajoittuneita. Lääkäreille tämä on ymmärrettävää, kun lapsi yrittää kävellä. Vanhemmat eivät useimmissa tapauksissa tiedä, mitä tapahtuu, ja varsinkin mihin se liittyy. Hieman myöhemmin on myös havaittavissa, että he eivät osaa puhua, he yrittävät vain mutistaa jotain artikuloitumattomasti.

Syy siihen, miksi lapselle kehittyy oireyhtymä, on ongelma 15. kromosomissa. Sairaus on erittäin harvinainen - 1 tapaus 15 tuhatta syntymää kohti.

Toiselle sairaudelle - Canavanin taudille - on ominaista se, että lapsella on heikko lihasten sävy, hänellä on ongelmia ruoan nielemisessä. Sairaus johtuu keskushermoston vaurioista. Syynä on yhden geenin tappio 17. kromosomissa. Tämän seurauksena aivojen hermosolut tuhoutuvat asteittain.

Taudin merkit näkyvät 3 kuukauden iässä. Canavanin tauti ilmenee seuraavasti:

  1. Makrokefalia.
  2. Kohtaukset ilmaantuvat kuukauden iässä.
  3. Lapsi ei pysty pitämään päätään pystyssä.
  4. 3 kuukauden kuluttua jännerefleksit lisääntyvät.
  5. Monet lapset sokeutuvat 2-vuotiaana.

Kuten näette, ihmisten perinnölliset sairaudet ovat hyvin erilaisia. Tämä luettelo on vain esimerkki, eikä se ole läheskään täydellinen.

Haluan huomauttaa, että jos molemmilla vanhemmilla on 1 ja sama geeni rikkomus, niin todennäköisyys synnyttää sairas lapsi on korkea, mutta jos eri geeneissä on poikkeavuuksia, ei ole syytä pelätä. Tiedetään, että 60 prosentissa tapauksista sikiön kromosomipoikkeamat johtavat keskenmenoon. Silti 40 % tällaisista lapsista syntyy ja taistelee henkensä puolesta.

Aiheeseen liittyvät julkaisut