Maailman harvinaisin sairaus. Harvinaisimmat ja vähän tutkitut sairaudet

Talven viimeisenä päivänä vietetään kansainvälistä harvinaistautien päivää - ei liian yleisiä, mutta erittäin vakavia sairauksia. Ulkopuolelta voi näyttää siltä, ​​​​että tämä ongelma koskee vain "valittuja", mutta eksoottisia vaivoja omaavien ihmisten joukossa niitä ei ole niin vähän.

Harvinaisten sairauksien festivaalia on pidetty vuodesta 2008 lähtien muistuttamaan jälleen sitä, mikä yleensä on piilossa uteliailta silmiltä. Ei ole sattumaa, että näitä sairauksia kutsutaan harvinaissairauksiksi: potilaat ja heidän läheiset jäävät hyvin usein yksin onnettomuuden kanssa.

Venäjällä virallisella listalla on 230 harvinaista sairautta. Heistä 24 pidetään vaarallisimpana - lähes 13 tuhatta ihmistä kärsii niistä. Näiden potilaiden tarvitsemat lääkkeet sisältyvät 24 Nosologies -ohjelmaan, joka velvoittaa alueviranomaiset ostamaan lääkkeitä. Yhden potilaan hoito voi vaatia jopa 80-100 miljoonaa ruplaa vuodessa. Tällaista rahaa ei usein ole saatavilla paikallisista budjeteista, ja ihmiset voivat luottaa vain hyväntekeväisyyteen. Hieman helpompaa kuin vaikeimmat: valtio ostaa seitsemän erityisen harvinaisen ja kalleimman sairauden hoitoon tarkoitetut lääkkeet. Tämä ohjelma sisältää tällä hetkellä hemofilia, kystinen fibroosi, aivolisäke nanismi(kääpiö), Gaucherin tauti, myelooinen leukemia, multippeliskleroosi, sekä tila, jossa henkilö tarvitsee immunosuppressantteja elinsiirron jälkeen.

Useimmat harvinaiset sairaudet liittyvät geneettisiin poikkeavuuksiin. Ne syntyvät lapsuudessa ja seuraavat henkilöä läpi elämän. Moskovan harvinaissairauksien keskuksen johtajan mukaan Natalia Pechatnikova, lääkärit eivät aina ole tietoisia niistä – diagnoosin tekeminen voi kestää vuosia. Joskus sairaus alkaa äkillisesti. Ja joskus - varsinkin lapsilla - tapahtuu näin: vauva alkaa väsyä, kasvaa huonosti, kävelee vaikeesti, jäljessä kehityksessä. Hänellä on kouristuksia, hänen sydämensä toimii ajoittain, hän tukehtuu, ajoittain hän menettää tajuntansa. Lääkärit havaitsevat maksan, pernan kohoamisen, muutokset verikokeessa, raskas sukuhistoria. Mutta tämä ei huolestuta ketään, ja lapsen hoitoa jatketaan jostain tuntemattomasta syystä - sen sijaan, että hänet lähetettäisiin geenitutkimukseen.

Sidokset 100 tuhatta kuukaudessa

* Venäjän yleisin orvotauti on kystinen fibroosi. Soluseinien läpäisevyyteen vaikuttavan geenin mutaatio johtaa siihen, että kaikki elinten erittämät salaisuudet muuttuvat viskooseiksi ja paksuiksi. Hengitys- ja ruoansulatuselimet kärsivät eniten. Joskus lääkärit turvautuvat keuhkonsiirtoon, mutta useimmiten potilaat käyttävät jatkuvasti lääkitystä.

* "Hauraat ihmiset" - tämä on epätäydellisten potilaiden nimi osteogeneesi- Lisääntynyt luun hauraus. Usein potilaat liikkuvat pyörätuolissa.

* Perhosoireyhtymä tai epidermolyysi bullosa , ilmenee ihon yliherkkyytenä. Huolimaton kosketus, sauma vaatteissa, putoaminen voi lähteä parantumaton haava. Potilaan on jatkuvasti tehtävä sidoksia, ja erityisten sidosten, jotka eivät kuivu haavoihin, hinta on 100 tuhatta ruplaa. kuukaudessa. Tappavassa muodossa ei vaikuta vain iho, vaan myös keuhkot, ja henkilö lakkaa hengittämästä.

Viite

* Venäjällä sairauksia, joita esiintyy yhdellä henkilöllä 10 tuhatta väestöä kohti, pidetään harvinaisina, Euroopassa - joka 2 tuhatta. Joka 15. sairastuu siellä – noin 30 miljoonaa ihmistä. Meillä on niitä noin 5 miljoonaa.

Muuten

"Kiinnitä" poikkeama mahdollisimman aikaisin, Venäjän kantasolupankki napanuoraverta Gemabank ja Genetico Center ovat käynnistäneet geenitestauspalvelun vastasyntyneille. Tällainen tutkimus mahdollistaa taudin tunnistamisen kauan ennen sen kliinistä tai biokemiallista ilmenemistä ja hoidon valitsemista. Joskus riittää vauvan ravinnon säätäminen taudin kehittymisen pysäyttämiseksi ja komplikaatioiden välttämiseksi.

Jääkauhan testi

Pari vuotta sitten Ice Bucket Challenge -flash mob pyyhkäisi maailman, kun tähdet, eikä vain, pyörähtelivät kameran eteen. kylmä vesi. Ihmiset eivät tehneet sitä "hupikseen", vaan kiinnittääkseen huomion vakavaan orvotautiin - lateraalinen amyotrofinen skleroosi(BASSO). Harrastajat lahjoittivat rahaa ALS-tutkimusrahastolle ja keräsivät yli 115 miljoonaa dollaria.

ALS - harvinainen rappeuttava vaurio hermosto. Potilaan lihakset heikkenevät ja hän on "lukossa". oma keho. Tässä tilassa onneton voi kestää enintään viisi vuotta. kuuluisa tiedemies Stephen Hawking- yksi harvoista, jotka elävät pidempään. Aiemmin tauti havaittiin 40 vuoden jälkeen, mutta nyt se kehittyy yhä enemmän 20-30-vuotiailla.

tähtien poikkeavuuksia

* Ludwig van Beethoven kärsi sairaudesta, joka aiheutti patologisia häiriöitä monissa elimissä. Tarkkaa diagnoosia ei ole vielä vahvistettu.

* Vieraillessasi Firenzen museoissa vuonna 1817 Stendhal koki shokin, jonka hän kuvaili kirjassa "Napoli ja Firenze: matka Milanosta Reggioon". Taide-esineiden ympäröimänä hänen päänsä särki, pulssi takoi ja hallusinaatioita syntyi. Tätä tilaa kutsuttiin "Stendhalin oireyhtymäksi".

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle tunsi toisen oireyhtymän - Marfanin. Sille on ominaista lisääntynyt vapautuminen vereen katekoliamiinit- luonnolliset aineet, mukaan lukien adrenaliini. Erityisen voimakas vapautuminen tapahtuu stressin aikana. Näin voit kestää äärimmäistä fyysistä ja henkistä rasitusta. Samaan aikaan havaitaan vakavia sydämen, selkärangan ja silmien ongelmia.

* Ranskalainen taiteilija Henri de Toulouse-Lautrec kärsi epätäydellisyydestä osteogeneesi- hauraiden luiden sairaus ja kasvoi tuskin 150 cm.. Taiteilijan vanhemmat olivat serkut ja sisarusten kanssa, ja, kuten on todettu, läheiset avioliitot johtavat geneettisten poikkeavuuksien omaavien lasten ilmestymiseen.

* "Euroopan isoäiti" - Ison-Britannian kuningatar Victoria, hallitsi vuosina 1837–1901, oli hemofiliageenin kantaja. Hänen lukuisat lapsensa ja lastenlapsensa kantoivat sitä ympäri Eurooppaa. Kuningatar Victorian poika Leopold kuoli 30-vuotiaana kaatuttuaan ja kärsiessään massiivisesta aivoverenvuodosta. Saman taudin peri Victorian lapsenlapsenpoika, poika Nikolai II kruununprinssi Aleksei.

* John Kennedy, 35. Yhdysvaltain presidentti, kärsi Addisonin tauti. Se on harvinaista endokriininen sairaus jossa lisämunuaiset eivät tuota tarpeeksi hormoni kortisoli, joka auttaa torjumaan stressiä.

* U Julia Roberts paljastettiin krooninen immunopatologinen trombosytopeeninen purppura- veren hyytyminen. Potilas, joka kärsii tästä onnettomuudesta, voi kuolla mihin tahansa vammaan.

Ei niin kuin kaikki muut

Tässä luetellut sairaudet ja oireyhtymät ovat maailman oudoimpia. Sanotaanko neurologisella häiriöllä mikropsia ympäröivät esineet näyttävät paljon pienemmiltä kuin ne ovat, ja voit tuntea olosi Gulliveriksi Lilliputtien maassa tai Liisa Ihmemaassa. Usein epätavallisia tuntemuksia esiintyy pimeässä, kun aivoilla ei ole tietoa ympäröivien esineiden koosta.

Fantômas Gene

60-luvulla. Kentuckyssa (USA) hankittiin perhe fugaatit kuutamoisella iholla. Tämä ominaisuus ei pilannut heidän elämäänsä, jotkut ylsivät 80-vuotiaiksi siirtäen perinnöllisesti epätavallisen piirteen. Joillekin sininen erottuu hopeasta. Tätä geneettistä poikkeavuutta kutsutaan akantokeratoderma.

ihmissusi oireyhtymä

Lisääntynyt vartalon karva johtuu mutaatioista, jotka johtavat sidosten muodostumiseen dermiksen ja orvaskeden välillä kolmen kuukauden ikäisessä sikiössä. Vaikutus on ilmeinen.

Vampyyripallo

kärsimystä porfyria ihmiset välttävät aurinkoa, sen säteiden alla heidän ihonsa alkaa polttaa sietämättömästi. Pigmenttien aineenvaihdunta on häiriintynyt, hemoglobiini hajoaa. Iho muuttuu ruskeaksi, ohenee ja halkeilee. Nenä ja korvat ovat epämuodostuneet.

Lounaaksi- savea illalliseksi- hiiltä hiekalla

Onneton, sairas pica, ja juuri tätä tilaa kutsutaan, he eivät voi hillitä itseään pureskelemasta hiekkaa, savea, liimaa, paperia, hiiltä ja muita epämiellyttäviä asioita.

kohtalokas unettomuus

Harvinainen geneettinen sairaus, jossa onneton ei voi nukkua. Uupuneet potilaat alkavat hallusinoida ja hämärtää mielensä, ja muutaman kuukauden kuluttua he kuolevat. Maailmassa on nykyään noin 40 perhettä, joilla on tällainen diagnoosi.

Veriset kyyneleet

klo hemolakria verenvuoto silmistä voi tulla äkillisesti eikä lakata tuntiin. Päivän aikana potilas vuodattaa verisiä kyyneleitä monta kertaa.

elefantti-ihmisiä

Proteuksen oireyhtymä- tämä on minkä tahansa kehon osan koon kasvu ihon ja ihonalaisen kudoksen kasvun vuoksi. Maailmassa on noin 120 potilasta, joilla on tämä diagnoosi. Tunnetuin oli "norsumies" Joseph Merrick, josta ohjaaja vuonna 1980 David Lynch kuvasi Oscar-ehdokkaan. 37-vuotias brittiläinen nainen kärsii samasta vaivasta Mandy Sellars. Kun paino on 127 kiloa, 95 menee hänen jalkoihinsa. Naisen vasen jalka on 13 cm pidempi kuin oikea, jalka on pahasti vääntynyt ja vääntynyt 180 astetta. Mandy suostui amputoimaan sen.

Monet ovat varmoja siitä terveiden elämäntapojen elämä ja säännölliset ennaltaehkäisevät toimenpiteet antavat sataprosenttisen suojan erilaisia ​​ongelmia terveydellä, mutta joskus ihmiset "saavuttavat" sellaisia ​​sairauksia, joista he eivät ole edes kuulleet. Tässä on joitain eksoottisia vaivoja.

1. Progressiivinen lipodystrofia

Tästä epätavallisesta sairaudesta kärsivät ihmiset näyttävät paljon vanhemmilta kuin ikänsä, minkä vuoksi sitä kutsutaan joskus "käänteiseksi Benjamin Buttonin oireyhtymäksi". Esimerkiksi yhdessä tunnetut tapaukset Tämän tyyppinen lipodystrofia 15-vuotias Zara Hartshorn (Zara Hartshorn) erehtyy usein hänen vanhemman 16-vuotiaan sisarensa äitiin. Mistä näin nopea ikääntyminen johtuu?

Johtuen perinnöllisestä geneettisestä mutaatiosta ja joskus tiettyjen lääkkeet autoimmuunimekanismit häiriintyvät kehossa, mikä johtaa nopea menetys ihonalaisia ​​rasvavarastoja. Kasvojen, kaulan rasvakudos, Yläraajat ja vartalo, mikä johtaa ryppyihin ja poimuihin. Toistaiseksi vain 200 etenevää lipodystrofiatapausta on vahvistettu, ja se kehittyy pääasiassa naisilla. Lääkärit käyttävät hoitoon insuliinia, kasvojenkohotuksia ja kollageeniruiskeita, mutta ne ovat vain väliaikaisia.

2. Stone Man -syndrooma

Tämä synnynnäinen perinnöllinen patologia, joka tunnetaan myös nimellä progressiivinen fibrodysplasia ossificans tai Münheimerin tauti, johtuu yhden geenin mutaatiosta ja on yksi maailman harvinaisimmista sairauksista.

Tärkeintä on, että tulehdusprosessit esiintyvät nivelsiteissä, lihaksissa, jänteissä ja muissa sidekudokset, johtavat aineen kalkkeutumiseen ja luustumiseen, mikä on täynnä vakavia tuki- ja liikuntaelimistön ongelmia. Tätä sairautta kutsutaan myös "toisen luuston sairaudeksi", koska ihmiskehossa tapahtuu aktiivista luukudoksen kasvua.

Tällä hetkellä maailmassa on rekisteröity 800 fibrodysplasiatapausta, eivätkä lääkärit ole toistaiseksi löytäneet tehokkaita menetelmiä tämän taudin hoito tai ehkäisy - potilaiden kohtalon lievittämiseen käytetään vain kipulääkkeitä. Minun on sanottava, että on toivoa tilanteen korjaamisesta, koska vuonna 2006 tutkijat onnistuivat selvittämään, mikä geneettinen poikkeama johtaa "toisen luurangon" muodostumiseen, ja aktiivinen tutkimus on parhaillaan käynnissä. kliiniset tutkimukset kehittääkseen tapoja torjua tätä kauheaa tautia.

3. Maantieteellinen kieli

Mielenkiintoinen nimi taudille, eikö? Tälle "kipeelle" on kuitenkin myös tieteellinen termi - desquamative glossitis.
Maantieteellinen kielenkäyttö ilmenee noin 2,58 %:lla ihmisistä, ja useimmiten sairaus on kroonisia ominaisuuksia ja pahenee syömisen jälkeen, stressin tai hormonaalisen stressin aikana.

Oireet ilmenevät saaria muistuttavien värjäytyneiden sileiden täplien ilmaantumisena kielelle, minkä vuoksi tauti sai niin epätavallisen lempinimen, ja ajan myötä jotkut "saaret" muuttavat muotoaan ja sijaintiaan riippuen siitä, mikä makuhermoista sijaitsee. kielen parantua, ja jotka päinvastoin ovat ärsyyntyneitä.

Maantieteellinen kieli on käytännössä vaaratonta, jos ei oteta huomioon lisääntynyttä herkkyyttä mausteinen ruoka tai se voi aiheuttaa epämukavuutta. Lääketiede ei tiedä tämän taudin syitä, mutta on olemassa todisteita geneettisestä taipumuksesta sen kehittymiseen.

4. Gastroskiisi

Tämän jokseenkin naurettavan nimen alle kätkeytyy kauhea synnynnäinen epäkohta, jossa suolistosilmukat ja muut sisäelimet putoavat ulos kehosta vatsaontelon etuseinässä olevan halkeaman kautta.

Amerikkalaisten lääkäreiden tilastojen mukaan gastroskiisiä esiintyy keskimäärin 373:lla miljoonasta vastasyntyneestä, ja nuorilla äideillä on hieman suurempi riski saada lapsi, jolla on tällainen poikkeama. Aiemmin noin 50 % gastroskiisistä kärsivistä lapsista kuoli, mutta leikkauksen kehityksen ansiosta kuolleisuus on laskenut 30 prosenttiin ja v. parhaat klinikat Maailma onnistuu pelastamaan noin yhdeksän kymmenestä vauvasta.

5. Pigmenttinen kseroderma

se perinnöllinen sairaus iho ilmenee ihmisen lisääntyneessä herkkyydessä ultraviolettisäteille. Se johtuu DNA-vaurioiden korjaamisesta vastuussa olevien proteiinien mutaatiosta, joka tapahtuu altistuessaan ultraviolettisäteilylle. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä varhaislapsuudessa (ennen 3-vuotiaana): kun lapsi on auringossa, hän saa vakavia palovammoja jo muutaman minuutin auringolle altistumisen jälkeen. Lisäksi taudille on ominaista pisamioiden ilmaantuminen, ihon kuivuus ja ihon epätasainen värinmuutos.

Tilastojen mukaan xeroderma pigmentosaa sairastavilla on suurempi riski sairastua onkologiset sairaudet: asianmukaisen puuttuessa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, noin puolet kserodermaa sairastavista lapsista kehittyy 10-vuotiaana yhtä tai toista syöpätaudit. Tätä sairautta on kahdeksan tyyppiä, joiden vaikeusaste ja oireet vaihtelevat. Eurooppalaisten ja amerikkalaisten lääkäreiden mukaan tauti esiintyy noin neljä ihmistä miljoonasta.

6. Arnold-Chiarin epämuodostuma

Yksinkertaisesti sanottuna tämän taudin ydin on, että aivojen nopean kasvun vuoksi hitaasti kehittyvissä kallon luissa pikkuaivojen risat uppoavat foramen magnumiin ytimen puristuessa.

Aikaisemmin uskottiin, että poikkeama oli yksinomaan synnynnäinen, mutta viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että näin ei ole. Tämän poikkeavuuden havainnointitaajuus on 33-82 tapausta miljoonaa kohden, ja se diagnosoidaan sekä lapsilla että aikuisilla.

Arnold-Chiarin epämuodostumia on useita tyyppejä, yleisimmästä ja vähiten vakavasta ensimmäisestä erittäin harvinaiseen ja vaaralliseen neljänteen. Oireet voivat ilmaantua eri ikäisiä ja useimmiten alkavat kovilla päänsäryillä. Yksi tunnetuista taudin avun menetelmistä on kallon kirurginen dekompressio.

7. Alopecia areata

Tämän taudin kehittymisen syyt ovat solutasolla - immuunijärjestelmää hyökkää vahingossa karvatupiin, mikä johtaa kaljuuntumiseen. Yksi tämän taudin vakavimmista ja harvinaisimmista muodoista, hiustenlähtö totalis, voi johtaa täydelliseen karvojen menetykseen pään, ripsien, kulmakarvojen ja jalkojen hiuksista, kun taas joissakin tapauksissa follikkelit pystyvät uusiutumaan itse.

Sairaudet sairastavat noin 2 % maailman väestöstä, ja menetelmiä taudin hoitoon ja ehkäisyyn kehitetään parhaillaan, mutta torjuntaa vastaan alopecia areata monimutkaistaa se, että alkuvaiheissa poikkeamalle on ominaista vain kutina ja yliherkkyys iho.

8. Polvilumpion oireyhtymä (Nail Patella Syndrome)

Tämä sairaus lievässä muodossa ilmenee kynsien puuttuessa tai epänormaalina kasvuna (sisälyönteillä ja kasvaimilla), mutta sen oireet voivat olla varsin erilaisia ​​- jopa vakavampiin luuston poikkeavuuksiin, kuten polvilumpion vakavaan epämuodostumaan tai puuttumiseen. Joissakin tapauksissa on näkyviä kasvustoa suoliluun takapinnalla, skolioosia ja polvilumpion sijoiltaan siirtymistä.

Harvinainen perinnöllinen sairaus johtuu mutaatiosta LMX1B-geenissä, jolla on tärkeä rooli raajojen ja munuaisten kehityksessä. Oireyhtymää esiintyy yhdellä 50 tuhannesta ihmisestä, mutta oireet ovat niin erilaisia, että joskus sairaus voidaan havaita alkuvaiheessa uskomattoman vaikeaa.

9. Perinnöllinen sensorinen neuropatia tyyppi 1

Yksi maailman harvinaisimmista sairauksista: tämäntyyppistä neuropatiaa diagnosoidaan kahdella ihmisellä miljoonasta. Poikkeama johtuu ääreishermoston vauriosta, joka johtuu PMP22-geenin ylimäärästä.

Pääasiallinen merkki ensimmäisen tyypin perinnöllisen sensorisen neuropatian kehittymisestä on käsien ja jalkojen tuntokyvyn menetys. Ihminen lakkaa kokemasta kipua ja tuntea lämpötilan muutosta, mikä voi johtaa kudosnekroosiin esimerkiksi jos murtumaa tai muuta vammaa ei tunnisteta ajoissa. Kipu on yksi kehon reaktioista, jotka ilmoittavat kaikista "häiriöistä", joten kipuherkkyyden menetys on täynnä liian myöhäistä havaitsemista vaarallisia sairauksia olipa kyseessä infektio tai haavauma.

10. Synnynnäinen myotonia

Jos olet koskaan kuullut vuohen pyörtymisestä, tiedät suunnilleen miltä synnynnäinen myotonia näyttää - lihaskouristusten takia ihminen tuntuu jäätyvän hetkeksi.

Synnynnäisen (synnynnäisen) myotonian syy on geneettinen poikkeavuus: mutaatiosta johtuen kloridikanavien toiminta häiriintyy luurankolihas. Lihas se osoittautuu "sekavaksi", sattuu mielivaltaisia ​​supistuksia ja rentoutumista, ja patologia voi vaikuttaa jalkojen, käsivarsien, leukojen ja pallean lihaksiin.

Nyt ei ole lääkäreitä tehokas tapa ratkaisu tähän ongelmaan, paitsi radikaali lääkehoito(antikonvulsanttien kanssa) vaikeimmissa tapauksissa. Lääkärit suosittelevat, että melkein kaikki tästä sairaudesta kärsivät vaihtavat säännöllisiä fyysisiä harjoituksia sileitä lihaksia rentouttaviin liikkeisiin. Minun on sanottava, että joistakin haitoista huolimatta ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat hyvinkin elää pitkän ja onnellisen elämän.

Tiede on edistynyt merkittävästi lääketieteessä - nyt on mahdollista selviytyä sellaisista sairauksista, joiden voittamisesta esi-isämme vain haaveilivat. Edelleen on kuitenkin sairauksia, jotka saavat lääkärit nyökkäämään käsiään ymmällään. Joidenkin alkuperää ei tunneta, tai ne vaikuttavat kehoon aivan uskomattomalla tavalla. Ehkä jonain päivänä on mahdollista selittää ja selviytyä näistä oudoista sairauksista, mutta toistaiseksi ne ovat edelleen ihmiskunnan mysteeri.

Ihmisistä, jotka voivat tanssia itsensä kuoliaaksi vesiallergioihin, tässä on 25 uskomattoman outoa, mutta todellista sairautta, joita tiede ei voi selittää!

(Yhteensä 25 kuvaa)

Akuutti veltto myeliitti

Myeliitti - tulehdus selkäydin. Sitä kutsutaan joskus polio-oireyhtymäksi. se neurologinen sairaus joka vaikuttaa lapsiin ja johtaa heikkouteen tai halvaantumiseen. Pienet potilaat kokevat jatkuva kipu nivelissä ja lihaksissa. 1950-luvun loppuun asti poliomyeliitti oli valtava sairaus, jonka epidemiat v. eri maat vaati tuhansia ihmishenkiä. Sairaista noin 10 % kuoli ja 40 % sairastui.

Rokotteen keksimisen jälkeen tutkijat väittivät, että tauti voitettiin. Mutta WHO:n vakuutuksista huolimatta polio ei anna vielä periksi - sen taudinpurkauksia esiintyy ajoittain eri maissa. Samaan aikaan jo rokotetut ihmiset sairastuvat, koska aasialaista alkuperää oleva virus on saanut epätavallisen mutaation.

Tämä on tila, jolle on ominaista akuutti rasvakudoksen puute kehossa ja sen kerääntyminen epätyypillisiin paikkoihin, kuten maksaan. Näiden outojen oireiden vuoksi SLPS-potilailla on hyvin erottuva ulkonäkö - he näyttävät hyvin lihaksikkaalta, melkein supersankarilta. Heillä on myös yleensä näkyvät kasvojen luut ja laajentuneet sukuelimet.

Toisessa kahdesta tunnetusta SLBS-tyypistä lääkärit löysivät myös lievä henkinen häiriö, mutta se ei ole suurin iso ongelma sairaille. Tämä epätavallinen rasvakudoksen jakautuminen johtaa vakavia ongelmia tarkemmin sanottuna korkea veren rasvapitoisuus ja insuliiniresistenssi, kun taas rasvan kerääntyminen maksaan tai sydämeen voi johtaa vakaviin elinvaurioihin ja jopa äkilliseen kuolemaan.

Nukkumissairaus

Tämä tauti oli pelottava, kun se ilmaantui ensimmäisen kerran 1900-luvun alussa. Aluksi potilaat alkoivat hallusinoida, ja sitten he halvaantuivat. Näytti siltä kuin he nukkuisivat, mutta itse asiassa nämä ihmiset olivat tajuissaan. Monet kuolivat tässä vaiheessa, ja selviytyneet kokivat kauheita käyttäytymisongelmia loppuelämänsä ajan (Parkinsonin oireyhtymä). Tämän taudin epidemia ei enää ilmennyt, eivätkä lääkärit vieläkään tiedä, mikä sen aiheutti, vaikka monia versioita on esitetty (virus, immuunireaktio, joka tuhoaa aivot). Oletettavasti letarginen enkefaliitti Adolf Hitler oli sairas, ja myöhempi parkinsonismi saattoi vaikuttaa hänen hätiköityihin päätöksiinsä.

räjähtävän pään syndrooma

Potilaat kuulevat uskomattoman voimakkaita räjähdyksiä omassa päässään ja joskus näkevät valon välähdyksiä, joita ei todellisuudessa ole olemassa, eivätkä lääkärit tiedä miksi. Tämä on vähän tutkittu ilmiö, joka johtuu unihäiriöistä. Tämän oireyhtymän, joka on yleisempää naisilla kuin miehillä, syitä ei vielä tunneta. Se ilmenee yleensä unen puutteen (puutteen) taustalla. AT viime aikoina kaikki kärsivät tästä oireyhtymästä. Suuri määrä nuoret ihmiset.

Lapsen äkillisen kuoleman oireyhtymä

Tämä ilmiö on äkkikuolema ilmeisen terveen vauvan tai lapsen hengityspysähdys, jonka syytä ruumiinavaus ei paljasta tappava lopputulos. SIDS:ää kutsutaan joskus "seimikuolemaksi", koska sitä ei välttämättä edeltä mitään oireita, usein lapsi kuolee unissaan. Tämän oireyhtymän syitä ei vielä tunneta.

Vesigeeninen urtikaria

Tunnetaan myös vesiallergiana. Potilaat kokevat kipeän ihoreaktion joutuessaan kosketuksiin veden kanssa. Tämä on todellinen sairaus, vaikkakin hyvin harvinainen. Vain noin 50 tapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Vesi-intoleranssi aiheuttaa vakavan allergisen reaktion, joskus jopa sateelle, lumelle, hielle tai kyyneleille. Oireet ovat yleensä voimakkaampia naisilla, ja ensimmäiset oireet havaitaan murrosiässä. Vesiallergian syyt eivät ole selvillä, mutta oireita voidaan hoitaa antihistamiineilla.

Brainardin ripuli

Nimetty sen kaupungin mukaan, jossa ensimmäinen tällainen tapaus kirjattiin (Brinerd, Minnesota, USA). Tartunnan saaneet käyvät wc:ssä 10-20 kertaa päivässä. Ripuliin liittyy usein pahoinvointia, kouristuksia ja jatkuvaa väsymystä.

Vuonna 1983 Brainerdin ripulia esiintyi kahdeksan, joista kuusi Yhdysvalloissa. Mutta ensimmäinen oli silti suurin - 122 ihmistä sairastui vuodessa. On epäilyksiä, että tauti ilmaantuu tuoreen maidon juomisen jälkeen - mutta silti ei ole selvää, miksi se piinaa ihmistä niin kauan.

Vaikeat visuaaliset hallusinaatiot tai Charles Bonnet'n oireyhtymä

Tila, jonka aikana potilaat kokevat melko eläviä ja monimutkaisia ​​hallusinaatioita osittaisesta kärsimyksestä huolimatta täydellinen menetys vanhuuden tai sairauksien, kuten diabeteksen ja glaukooman, vuoksi.

Vaikka tästä taudista on vain vähän dokumentoituja tapauksia, sen uskotaan olevan laajalle levinnyt sokeudesta kärsivien iäkkäiden ihmisten keskuudessa. 10–40 % sokeista kärsii Charles Bonnet'n oireyhtymästä. Onneksi, toisin kuin muut täällä luetellut sairaudet, oireet ovat vakavia visuaaliset hallusinaatiot häviävät itsestään vuoden tai kahden kuluttua, kun aivot alkavat tottua näön menetykseen.

Sähkömagneettinen yliherkkyys

Nopeampi mielisairaus kuin fyysistä. Potilaat uskovat, että heidän erilaiset oireensa johtuvat sähkömagneettisista kentistä. Lääkärit ovat kuitenkin havainneet, että ihmiset eivät voi erottaa oikeita kenttiä vääristä. Miksi he edelleen uskovat siihen? Tämä liittyy yleensä salaliittoteorioihin.

Ketjutun miehen syndrooma

Tämän oireyhtymän kehittymisen aikana potilaan lihakset ovat yhä rajoittuneempia, kunnes hän on täysin halvaantunut. Lääkärit eivät ole varmoja, mikä tarkalleen aiheuttaa nämä oireet; uskottavia hypoteeseja ovat diabetes ja mutatoituvat geenit.

nyökkäysoireyhtymä

Tälle taudille on ominaista syötäväksi kelpaamattomien aineiden käyttö. Tästä taudista kärsivät ihmiset kokevat jatkuva halu käyttää elintarvikkeiden sijasta erilaisia ​​muita kuin elintarvikeaineita, mukaan lukien lika, liima. Eli kaikki, mikä tulee käsille pahenemisen aikana. Lääkärit eivät ole vielä löytäneet taudin todellista syytä tai parannuskeinoa.

Englantilainen hiki

Englantilainen hiki tai englantilainen hikoilukuume on tartuntatauti epäselvä etiologia erittäin korkea kuolleisuus, vieraili Euroopassa (ensisijaisesti Tudor-Englannissa) useita kertoja vuosina 1485-1551. Sairaus alkoi vilunväristyksillä, huimauksella ja päänsäryllä sekä niskan, hartioiden ja raajojen kivuilla. Sitten alkoi kuume ja kova hikoilu, jano, kohonnut syke, delirium, sydämen kipu. Ei ollut ihottumaa. ominaispiirre sairaus oli vakava uneliaisuus, joka usein edelsi kuoleman alkamista uuvuttavan hien jälkeen: uskottiin, että jos ihmisen annettiin nukahtaa, hän ei herää.

1500-luvun lopulla "englannin hikoilukuume" katosi yhtäkkiä eikä ole sen jälkeen ilmaantunut missään muualla, joten voimme nyt vain spekuloida tämän hyvin epätavallisen ja salaperäisen taudin luonteesta.

Perun meteoriittitauti

Kun meteoriitti putosi lähelle Carancasin kylää Perussa, kraatteria lähestyneet paikalliset sairastuivat tuntemattomaan tautiin, joka aiheutti vakavaa pahoinvointia. Lääkärit uskovat, että syynä oli meteoriitin aiheuttama arseenimyrkytys.

Taudille on ominaista epätavallisten juovien ilmaantuminen koko kehoon. Tämän taudin löysi ensimmäisen kerran saksalainen ihotautilääkäri vuonna 1901. Taudin pääoire on näkyvien epäsymmetristen nauhojen ilmaantuminen ihmiskehon. Anatomia ei vieläkään voi selittää sellaista ilmiötä kuin Blaschkon linjat. Oletuksena on, että nämä linjat on sisällytetty ihmisen DNA:han ikimuistoisista ajoista lähtien ja ne ovat peritty.

Kurun tauti tai naurava kuolema

Uuden-Guinean vuoristossa asuva kannibaalien Fore-heimo löydettiin vasta vuonna 1932. Tämän heimon jäsenet kärsivät tappavasta kurustaudista, jonka nimellä on heidän kielellään kaksi merkitystä - "vapina" ja "korruptio". Fore uskoi, että tauti oli seurausta toisen shamaanin pahasta silmästä. Taudin pääoireet ovat voimakas vapina ja pään nykivät liikkeet, joihin joskus liittyy samanlainen hymy kuin tetanuspotilailla. Alkuvaiheessa sairaus ilmenee huimauksena ja väsymyksenä. Sitten lisätty päänsärky, kouristukset ja lopuksi tyypillinen vapina. Aivokudos hajoaa muutamassa kuukaudessa sienimäiseksi massaksi, jonka jälkeen potilas kuolee.

Tauti levisi rituaalisen kannibalismin kautta, nimittäin syömällä tätä sairautta sairastavan henkilön aivoja. Kannibalismin hävittämisen myötä kuru käytännössä katosi.

Syklinen oksenteluoireyhtymä

Yleensä kehittyy lapsuudessa. Oireet ovat täysin ymmärrettäviä - toistuvat oksentelut ja pahoinvointi. Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä tämän häiriön syy on. Selvää on, että tätä tautia sairastavat ihmiset voivat kärsiä pahoinvoinnista päiviä tai viikkoja. Yhden potilaan tapauksessa akuutein kohtaus ilmeni siinä, että hän oksensi 100 kertaa päivässä. Yleensä tämä tapahtuu 40 kertaa päivässä, pääasiassa stressin tai hermostuneen jännityksen vuoksi. Kohtauksia on mahdotonta ennustaa.

Sininen iho -oireyhtymä tai acanthosis derma

Ihmisillä, joilla on tämä diagnoosi, on sininen tai luumu iho. Viime vuosisadalla koko perhe siniset ihmiset asui Yhdysvalloissa Kentuckyn osavaltiossa. Niitä kutsuttiin Blue Fugateiksi. Muuten, tämän lisäksi perinnöllinen sairaus heillä ei ollut muita sairauksia, ja suurin osa tästä perheestä eli yli 80 vuotta.

Morgellonin tauti

1900-luvun sairaus

Tunnetaan myös nimellä moninkertainen kemiallinen herkkyys. Taudille on ominaista negatiiviset reaktiot erilaisiin nykyaikaisiin kemikaaleihin ja tuotteisiin, mukaan lukien muovit ja synteettiset kuidut. Kuten sähkömagneettisen herkkyyden kohdalla, potilaat eivät reagoi, elleivät he tiedä olevansa vuorovaikutuksessa kemikaalien kanssa.

Tämän taudin tunnetuin tapaus tapahtui vuonna 1518 Strasbourgissa, Ranskassa, kun nainen nimeltä Frau Troffea alkoi tanssia ilman syytä. Sadat ihmiset liittyivät häneen seuraavien viikkojen aikana, ja lopulta monet heistä kuolivat uupumukseen. Todennäköiset syyt- joukkomyrkytys tai mielenterveyshäiriö.

Tästä taudista kärsivät lapset näyttävät 90-vuotiailta. Progeria johtuu ihmisen geneettisen koodin puutteesta. Tällä taudilla on väistämättömiä ja haitallisia seurauksia ihmisille. Suurin osa tähän sairauteen syntyneistä kuolee 13-vuotiaana, koska heidän kehossaan ikääntymisprosessi kiihtyy. Progeria on erittäin harvinainen. Tätä tautia havaitaan vain 48 ihmisellä maailmanlaajuisesti, joista viisi on sukulaisia, joten sitä pidetään myös perinnöllisenä.

porfiria

Jotkut tutkijat uskovat, että juuri tämä tauti aiheutti myyttejä ja legendoja vampyyreistä ja ihmissudeista. Miksi? Tästä taudista kärsivien potilaiden iho rakkuloita ja "kiehuu" altistuessaan auringonvalolle, ja heidän ikenensä "kuivuvat", jolloin heidän hampaat näyttävät hampailta. Tiedätkö mikä on oudoin asia? Tuoli muuttuu violetiksi.

Tämän taudin syitä ei vieläkään ymmärretä hyvin. Tiedetään, että se on perinnöllistä ja liittyy punasolujen väärään synteesiin. Monet tutkijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että useimmissa tapauksissa se tapahtuu insestin seurauksena.

Persianlahden sodan oireyhtymä

Tauti, joka vaikutti sodan veteraaneihin vuonna Persian lahti. Oireet vaihtelevat insuliiniresistenssistä lihashallinnan menettämiseen. Lääkärit uskovat, että tauti johtui köyhdytetyn uraanin käytöstä aseissa (mukaan lukien kemialliset).

Maine Jumping French -syndrooma

Tämän taudin pääoire on voimakas kauhu, jos potilaalle tapahtuu jotain odottamatonta. Sairaudelle altis henkilö hyppää ylös, alkaa huutaa, heiluttaa käsiään, kompastuu, kaatuu, alkaa kiertyä lattialla eikä pysty rauhoittumaan pitkään aikaan. Tämä tauti kirjattiin ensimmäisen kerran Yhdysvalloissa vuonna 1878 ranskalaisella, mistä se sai nimensä. George Miller Beardin kuvaama tauti vaikutti vain ranskalaisiin kanadalaisiin metsuriin Mainen pohjoisosassa. Lääkärit uskovat, että tämä on geneettinen sairaus.

Melkein kaikki ovat kuulleet umpilisäkkeen tulehduksesta. Maailmassa on kuitenkin joitain sairauksia, joita esiintyy vain muutamalla kymmenellä tai sadalla ihmisellä ympäri maailmaa. Nämä ovat yleensä perinnöllisiä sairauksia tai synnynnäisiä epämuodostumia kehitystä, joka vaikeuttaa suuresti potilaan itsensä elämää, sekä harvinainen henkisen toiminnan patologia.

Veriset kyyneleet

Tätä sairautta kutsutaan tieteellisesti hemolakriaksi, kun päivän aikana silmät alkavat yhtäkkiä "vetistä" tieteen loppuun asti tuntemattomasta syystä. Tämä ilmiö voi esiintyä 1-20 kertaa päivässä.

Verisiä kyyneleitä havaitaan tietyntyyppisissä kasvaimissa, häiriöissä. Joskus hemolakriaa havaitaan kuitenkin ehdottomasti potilaan täydellisen terveyden taustalla, joten tällaisissa tapauksissa he puhuvat todellisesta, idiopaattisesta hemolakriasta.

On huomattava, että tämä sairaus ilmenee spontaanisti pääasiassa teini-iässä tai nuorilla ja katoaa sitten itsestään. Naisilla hemolakriaa havaitaan useammin ja useimmissa tapauksissa kuukautisten aikana, ja tämä auttaa diagnosoimaan yhden hemolakrian syistä - endometrioosin.

Piilevä hemolakria. Vuonna 1991 tutkittiin 125 vapaaehtoista, joilla ei ollut terveysongelmia. Kaikista niistä otettiin kyyneleitä ja niitä tutkittiin mikroskoopilla. Kävi ilmi, että kyynelten verisoluja löydettiin 18 prosentilta naisista synnytysikä, sekä 7 %:lla raskaana olevista naisista ja 8 %:lla miehistä.

sininen iho

Sininen tai sininen iho-oireyhtymä (argyria, argyroosi) on toinen harvinainen patologia, jota esiintyy pääasiassa niillä ihmisillä, jotka liioittelevat hopeaa sisältävien tuotteiden hoidossa, sekä niillä, jotka liittyvät hopean uuttamiseen tai käsittelyyn.

Tässä tapauksessa hopearakeet kerrostuvat dermiin, karvatupiin, hikirauhasiin, ihon kapillaareihin. Tällaisten ihmisten hopeapartikkeleita löytyy myös mahalaukun limakalvojen paksuudesta, suuontelon, suolistossa, parenkymaalisissa elimissä (maksassa, munuaisissa) ja silmien sidekalvossa.

Yleensä, jos hopealla ei ole samanaikaista myrkytystä, potilas ei sinisen värin lisäksi välitä mistään muusta, mutta tämä ihon ja limakalvojen sävy säilyy hänen loppuelämänsä ajan.

Lisää Sininen väri iho ei välttämättä johdu altistumisesta hopealle, vaan se voi olla perinnöllinen. Esimerkiksi viime vuosisadan 60-luvulla Kentuckyssa asui kokonainen "sinisten ihmisten" perhe, joita huhu kutsui "sinisiksi fugateiksi".

Perhonen oireyhtymä

tieteellinen nimi tämä sairaus- epidermolyysi bullosa. Se on harvinaista geneettinen sairaus liittyy limakalvojen ja ihon lisääntyneeseen haavoittuvuuteen mekaaninen vaikutus(tämän vuoksi se muistuttaa perhosen siipien haurautta huolimattomasta kosketuksesta niihin).

Epidermolysis bullosan tärkein oire on rakkuloita, jotka ilmestyvät paikoissa, jotka ovat paineen ja kitkan alaisia.

Joskus tauti on niin vakava, että jopa kiinteä ruoka suussa tai pelkkä kädenpuristus voi aiheuttaa uusia rakkuloita, jotka avautuessaan muodostavat lukuisia haavoja, joihin voi liittyä sekundäärinen infektio.

"Perhoslapset" joutuvat koko lapsuuden kestämään jatkuvaa kipua, lukuisia sidoksia ja hoitoja avoimet haavat. Valitettavasti tällä hetkellä tehokasta terapiaa tätä tautia ei ole vielä kehitetty.

nopeasti kasvavia vanhoja lapsia

Nopeutunut ikääntyminen tai progeria on toisen nimi harvinainen sairaus lievän geenipoikkeaman vuoksi. Tämän seurauksena kaikkien kehossa tapahtuvien prosessien luonnollinen kulku epäonnistuu, ja ihminen alkaa ikääntyä nopeasti (keskimäärin 1 vuoden sisällä kerralla 8 vuotta tai enemmän): etenee, sydämen vajaatoiminta, kaihi kehittyy, tai tapahtuu.

Lapset, joilla on tämä patologia, elävät harvoin aikuisuuteensa, yleensä kuolevat 11-13-vuotiaana, vaikka yksittäisiä tapauksia, joissa elinajanodote oli 26 vuotta tai enemmän.

Kun lihakset muuttuvat luiksi

Toinen harvinainen sairaus on progressiivinen fibrodysplasia ossificans (POF) tai Münheimerin tauti. Tämä patologia johtuu geenin mutaatiosta, joka vääristyy kehossa. Tämän seurauksena mille tahansa tulehdusprosessi(esimerkiksi iskun, lihaksen voimakkaan puristuksen jälkeen) alkaa ilmaantua lisääntyneen kalkkeutumisen pesäkkeitä, joista tulee myöhemmin uuden luukudoksen kasvukeskus.

Mielenkiintoista on, että melkein kaikissa tapauksissa tautiin liittyy toinen synnynnäinen patologia, esimerkiksi klinodaktyly. peukalo jalat (sellaisen sormen läsnäolo lähes 95 prosentissa tapauksista osoittaa, että lapselle kehittyy luutuva fibrodysplasia).

Alkaen melkein syntymästä, POF etenee tasaisesti, mikä ilmenee lihasten, jänteiden, faskian ja nivelsiteiden kalkkeutumana ja sitä seuraavana luutumisena. Taudille on ominaista myös esiintyminen ihonalaiset tiivisteet 1-10 cm kooltaan missä tahansa (lapsilla, pääasiassa selässä, käsivarsissa ja niskassa). Kehon pehmytkudosten luiksi muuttumisen yhteydessä POF:ää kutsutaan myös toisen luuston muodostumisen sairaudeksi.

Tällä hetkellä maailmassa on rekisteröity noin 800 Münheimerin tautitapausta. Ehkäisykeinot ja tehokas hoito ei vielä kehitetty.

kuolemaan johtava perheunettomuus

Vain 40 perheellä tiedetään sairastavan tätä tautia. Tämä on perinnöllinen sairaus, jonka vaikeusaste vaihtelee. Se tapahtuu aivojen keskiosassa jatkuvien muutosten seurauksena, jolloin muodostuu amyloidiplakkeja ja talamus vaurioituu, mikä muodostaa yhteyden kehon ja molempien pallonpuoliskojen aivokuoren välillä.

Perheunettomuuteen liittyy kehon muiden elinten ja järjestelmien muutos: kyynelnesteen tuotanto vähenee, pulssi laskee, ihottuma voi ilmaantua ja kehittyä.

Yleensä tauti etenee useissa vaiheissa:

• Vaihe 1 Unettomuus etenee vähitellen, kestää noin 4 kuukautta, ja siihen liittyy esiintyminen paniikkikohtaukset ja pelkoja.
• Vaihe 2 Kestää 5 kuukautta, jolle on ominaista ahdistuneisuus, hikoilu, hallusinaatiot.
• Vaihe 3 Kolmessa kuukaudessa on täydellinen unettomuus, toiminnassa esiintyy inkontinenssia.
• Vaihe 4 6 kuukauden ajan - täydellinen unettomuus ja dementia. Henkilö voi joutua koomaan tai kuolla uupumukseen sekä kongestiiviseen keuhkokuumeeseen.

Perheen unettomuuteen kuolleiden aivojen analyysi osoitti, että tämän taudin aiheuttavat erityiset proteiinit, jotka voivat lisääntyä itsestään - prionit.

Vampyyritaudit

Itse asiassa nämä ovat 2 harvinaista geneettisiä sairauksia: ektodermaalinen dysplasia ja erytropoieettinen porfyria. Molemmille sairauksille on ominaista se, että potilaat eivät siedä auringonvaloa hyvin, joten heidän aktiivisuutensa lisääntyy pimeässä.

Ektodermaalinen dysplasia. Se on kuollut kalpea iho, etuhampaiden puute (on vain hampaat), suuri otsa, harvinaiset hiukset päässä, lisääntynyt ihon kuivuus. Auringonvalo tekee niistä edistynyt koulutus rakkuloiden iholla.

Erytropoieettinen porfyria. Sille on ominaista pigmenttiaineenvaihdunnan rikkominen, jonka seurauksena porfyriinit kerääntyvät vereen, kehittyvät, punaista virtsaa, neuropsykiatrisia ja ruoansulatuskanavan häiriöitä havaitaan ajoittain ja esiintyy fotodermatoosia. Suun ympärillä iho surkastuu vähitellen muodostaen erikoisen virnistyksen, joka muistuttaa satuvampyyrien virnettä, ja hampaat ultraviolettisäteilyltä saa vaaleanpunaisen sävyn. Tästä taudista kärsivät ihmiset viihtyvät mieluummin yöllä ja piiloutuvat auringonsäteiltä.

Jumping Lumberjackin syndrooma

klo eri kansoja tätä psykologista ilmiötä kutsutaan eri tavalla: arktinen hysteria, himmennys, Lat-oireyhtymä, hyppäävä metsurisyndrooma jne. Tämä on eräänlainen reaktio säikähtämiseen, terävä huuto, äkillinen liike, joka ilmenee tiettyjen toimien ja täydellisen nöyryyden muodossa.

Tiede on edistynyt merkittävästi lääketieteessä - nyt on mahdollista selviytyä sellaisista sairauksista, joiden voittamisesta esi-isämme vain haaveilivat. Edelleen on kuitenkin sairauksia, jotka saavat lääkärit nyökkäämään käsiään ymmällään. Joidenkin alkuperää ei tunneta, tai ne vaikuttavat kehoon aivan uskomattomalla tavalla. Ehkä jonain päivänä on mahdollista selittää ja selviytyä näistä oudoista sairauksista, mutta toistaiseksi ne ovat edelleen ihmiskunnan mysteeri.

Ihmisistä, jotka voivat tanssia itsensä kuoliaaksi vesiallergioihin, tässä on 25 uskomattoman outoa, mutta todellista sairautta, joita tiede ei voi selittää!

Nukkumissairaus

Tämä tauti oli pelottava, kun se ilmaantui ensimmäisen kerran 1900-luvun alussa. Aluksi potilaat alkoivat hallusinoida, ja sitten he halvaantuivat. Näytti siltä kuin he nukkuisivat, mutta itse asiassa nämä ihmiset olivat tajuissaan. Monet kuolivat tässä vaiheessa, ja selviytyneet kokivat kauheita käyttäytymisongelmia loppuelämänsä ajan (Parkinsonin oireyhtymä). Tämän taudin epidemia ei enää ilmennyt, eivätkä lääkärit vieläkään tiedä, mikä sen aiheutti, vaikka monia versioita on esitetty (virus, immuunireaktio, joka tuhoaa aivot). Oletettavasti Adolf Hitler oli sairastunut encephalitis lethargicaan, ja myöhempi parkinsonismi olisi voinut vaikuttaa hänen hätiköityihin päätöksiinsä.

Akuutti veltto myeliitti

Myeliitti on selkäytimen tulehdus. Sitä kutsutaan joskus polio-oireyhtymäksi. Se on neurologinen sairaus, joka vaikuttaa lapsiin ja johtaa heikkouteen tai halvaantumiseen. Nuoret potilaat kokevat jatkuvaa kipua nivelissä ja lihaksissa. 1950-luvun loppuun asti poliomyeliitti oli valtava sairaus, jonka epidemiat eri maissa vaativat tuhansia ihmishenkiä. Sairaista noin 10 % kuoli ja 40 % sairastui.

Rokotteen keksimisen jälkeen tutkijat väittivät, että tauti voitettiin. Mutta WHO:n vakuutuksista huolimatta polio ei anna vielä periksi - sen taudinpurkauksia esiintyy ajoittain eri maissa. Samaan aikaan jo rokotetut ihmiset sairastuvat, koska aasialaista alkuperää oleva virus on saanut epätavallisen mutaation.

Berardinellin synnynnäinen lipodystrofia - Seip (SLBS)

Tämä on tila, jolle on ominaista akuutti rasvakudoksen puute kehossa ja sen kerääntyminen epätyypillisiin paikkoihin, kuten maksaan. Näiden outojen oireiden vuoksi SLPS-potilailla on hyvin erottuva ulkonäkö - he näyttävät hyvin lihaksikkaalta, melkein supersankarilta. Heillä on myös yleensä näkyvät kasvojen luut ja laajentuneet sukuelimet.

Toisessa tunnetuista SLPS-tyypeistä lääkärit ovat myös löytäneet lievän mielenterveyden häiriön, mutta tämä ei ole potilaiden suurin ongelma. Tämä epätavallinen rasvakudoksen jakautuminen johtaa vakaviin ongelmiin, tarkemmin sanottuna korkeaan veren rasvapitoisuuteen ja insuliiniresistenssiin, kun taas rasvan kerääntyminen maksaan tai sydämeen voi johtaa vakaviin elinvaurioihin ja jopa äkilliseen kuolemaan.

räjähtävän pään syndrooma

Potilaat kuulevat uskomattoman voimakkaita räjähdyksiä omassa päässään ja joskus näkevät valon välähdyksiä, joita ei todellisuudessa ole olemassa, eivätkä lääkärit tiedä miksi. Tämä on vähän tutkittu ilmiö, joka johtuu unihäiriöistä. Tämän oireyhtymän, joka on yleisempää naisilla kuin miehillä, syitä ei vielä tunneta. Se ilmenee yleensä unen puutteen (puutteen) taustalla. Viime aikoina yhä useammat nuoret kärsivät tästä oireyhtymästä.

Lapsen äkillisen kuoleman oireyhtymä

Tämä ilmiö on näennäisesti terveen vauvan tai lapsen äkillinen hengityspysähdyskuolema, jossa ruumiinavaus ei voi määrittää kuolinsyytä. SIDS:ää kutsutaan joskus "seimikuolemaksi", koska sitä ei välttämättä edeltä mitään oireita, usein lapsi kuolee unissaan. Tämän oireyhtymän syitä ei vielä tunneta.

Vesigeeninen urtikaria

Tunnetaan myös vesiallergiana. Potilaat kokevat kipeän ihoreaktion joutuessaan kosketuksiin veden kanssa. Tämä on todellinen sairaus, vaikkakin hyvin harvinainen. Vain noin 50 tapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Vesi-intoleranssi aiheuttaa vakavan allergisen reaktion, joskus jopa sateelle, lumelle, hielle tai kyyneleille. Oireet ovat yleensä voimakkaampia naisilla, ja ensimmäiset oireet havaitaan murrosiässä. Vesiallergian syyt eivät ole selvillä, mutta oireita voidaan hoitaa antihistamiineilla.

Brainardin ripuli

Nimetty sen kaupungin mukaan, jossa ensimmäinen tällainen tapaus kirjattiin (Brinerd, Minnesota, USA). Tartunnan saaneet käyvät wc:ssä 10-20 kertaa päivässä. Ripuliin liittyy usein pahoinvointia, kouristuksia ja jatkuvaa väsymystä.

Vuonna 1983 Brainerdin ripulia esiintyi kahdeksan, joista kuusi Yhdysvalloissa. Mutta ensimmäinen oli silti suurin - 122 ihmistä sairastui vuodessa. On epäilyksiä, että tauti ilmaantuu tuoreen maidon juomisen jälkeen - mutta silti ei ole selvää, miksi se piinaa ihmistä niin kauan.

Vaikeat visuaaliset hallusinaatiot tai Charles Bonnet'n oireyhtymä

Tila, jossa potilaat kokevat melko kirkkaita ja monimutkaisia ​​hallusinaatioita huolimatta osittaisesta tai täydellisestä näön menetyksestä vanhuuden tai sairauksien, kuten diabeteksen ja glaukooman, vuoksi.

Vaikka tästä taudista on vain vähän dokumentoituja tapauksia, sen uskotaan olevan laajalle levinnyt sokeudesta kärsivien iäkkäiden ihmisten keskuudessa. 10–40 % sokeista kärsii Charles Bonnet'n oireyhtymästä. Onneksi, toisin kuin muut tässä luetellut sairaudet, vakavien visuaalisten hallusinaatioiden oireet häviävät itsestään vuoden tai kahden kuluttua, kun aivot alkavat tottua näön menettämiseen.

Sähkömagneettinen yliherkkyys

Enemmän mielisairaus kuin fyysinen. Potilaat uskovat, että heidän erilaiset oireensa johtuvat sähkömagneettisista kentistä. Lääkärit ovat kuitenkin havainneet, että ihmiset eivät voi erottaa oikeita kenttiä vääristä. Miksi he edelleen uskovat siihen? Tämä liittyy yleensä salaliittoteorioihin.

Ketjutun miehen syndrooma

Tämän oireyhtymän kehittymisen aikana potilaan lihakset ovat yhä rajoittuneempia, kunnes hän on täysin halvaantunut. Lääkärit eivät ole varmoja, mikä tarkalleen aiheuttaa nämä oireet; uskottavia hypoteeseja ovat diabetes ja mutatoituvat geenit.

Allotriofagia

Tälle taudille on ominaista syötäväksi kelpaamattomien aineiden käyttö. Tästä taudista kärsivät ihmiset kokevat jatkuvan halun kuluttaa ruoan sijasta erilaisia ​​muita kuin elintarvikeaineita, mukaan lukien lika, liima. Eli kaikki, mikä tulee käsille pahenemisen aikana. Lääkärit eivät ole vielä löytäneet taudin todellista syytä tai parannuskeinoa.

Englantilainen hiki

Englantilainen hiki tai englantilainen hikoilukuume on tartuntatauti, jonka etiologia on tuntematon ja jonka kuolleisuusaste on erittäin korkea ja joka vieraili Euroopassa (ensisijaisesti Tudor-Englannissa) useita kertoja vuosina 1485–1551. Sairaus alkoi vilunväristyksillä, huimauksella ja päänsäryllä sekä niskan, hartioiden ja raajojen kivuilla. Sitten alkoi kuume ja kova hikoilu, jano, kohonnut syke, delirium, sydämen kipu. Ei ollut ihottumaa. Taudille tyypillinen merkki oli vaikea uneliaisuus, joka usein edelsi kuoleman alkamista uuvuttavan hikoilun jälkeen: uskottiin, että jos ihmisen annettiin nukahtaa, hän ei herää.

1500-luvun lopulla "englannin hikoilukuume" katosi yhtäkkiä eikä ole sen jälkeen ilmaantunut missään muualla, joten voimme nyt vain spekuloida tämän hyvin epätavallisen ja salaperäisen taudin luonteesta.

Perun meteoriittitauti

Kun meteoriitti putosi lähelle Carancasin kylää Perussa, kraatteria lähestyneet paikalliset sairastuivat tuntemattomaan tautiin, joka aiheutti vakavaa pahoinvointia. Lääkärit uskovat, että syynä oli meteoriitin aiheuttama arseenimyrkytys.

Blaschkon linjat

Taudille on ominaista epätavallisten juovien ilmaantuminen koko kehoon. Tämän taudin löysi ensimmäisen kerran saksalainen ihotautilääkäri vuonna 1901. Taudin tärkein oire on näkyvien epäsymmetristen raitojen ilmaantuminen ihmiskehoon. Anatomia ei vieläkään voi selittää sellaista ilmiötä kuin Blaschkon linjat. Oletuksena on, että nämä linjat on sisällytetty ihmisen DNA:han ikimuistoisista ajoista lähtien ja ne ovat peritty.

Kurun tauti tai naurava kuolema

Uuden-Guinean vuoristossa asuva kannibaalien Fore-heimo löydettiin vasta vuonna 1932. Tämän heimon jäsenet kärsivät tappavasta kurustaudista, jonka nimellä on heidän kielellään kaksi merkitystä - "vapina" ja "korruptio". Fore uskoi, että tauti oli seurausta toisen shamaanin pahasta silmästä. Taudin pääoireet ovat voimakas vapina ja pään nykivät liikkeet, joihin joskus liittyy samanlainen hymy kuin tetanuspotilailla. Alkuvaiheessa sairaus ilmenee huimauksena ja väsymyksenä. Sitten tulee päänsärky, kouristukset ja lopuksi tyypillinen vapina. Aivokudos hajoaa muutamassa kuukaudessa sienimäiseksi massaksi, jonka jälkeen potilas kuolee.

Tauti levisi rituaalisen kannibalismin kautta, nimittäin syömällä tätä sairautta sairastavan henkilön aivoja. Kannibalismin hävittämisen myötä kuru käytännössä katosi.

Syklinen oksenteluoireyhtymä

Yleensä kehittyy lapsuudessa. Oireet ovat täysin ymmärrettäviä - toistuvat oksentelut ja pahoinvointi. Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä tämän häiriön syy on. Selvää on, että tätä tautia sairastavat ihmiset voivat kärsiä pahoinvoinnista päiviä tai viikkoja. Yhden potilaan tapauksessa akuutein kohtaus ilmeni siinä, että hän oksensi 100 kertaa päivässä. Yleensä tämä tapahtuu 40 kertaa päivässä, pääasiassa stressin tai hermostuneen jännityksen vuoksi. Kohtauksia on mahdotonta ennustaa.

Sininen iho -oireyhtymä tai acanthosis derma

Ihmisillä, joilla on tämä diagnoosi, on sininen tai luumu iho. Viime vuosisadalla koko sinisten ihmisten perhe asui Yhdysvaltain Kentuckyn osavaltiossa. Niitä kutsuttiin Blue Fugateiksi. Muuten, tämän perinnöllisen sairauden lisäksi heillä ei ollut muita sairauksia, ja suurin osa tästä perheestä eli yli 80 vuotta.

1900-luvun sairaus

Tunnetaan myös nimellä moninkertainen kemiallinen herkkyys. Taudille on ominaista negatiiviset reaktiot erilaisiin nykyaikaisiin kemikaaleihin ja tuotteisiin, mukaan lukien muovit ja synteettiset kuidut. Kuten sähkömagneettisen herkkyyden kohdalla, potilaat eivät reagoi, elleivät he tiedä olevansa vuorovaikutuksessa kemikaalien kanssa.

Chorea

Tämän taudin tunnetuin tapaus tapahtui vuonna 1518 Strasbourgissa, Ranskassa, kun nainen nimeltä Frau Troffea alkoi tanssia ilman syytä. Sadat ihmiset liittyivät häneen seuraavien viikkojen aikana, ja lopulta monet heistä kuolivat uupumukseen. Todennäköiset syyt - joukkomyrkytys tai mielenterveyshäiriö.

Progeria (Progeria), Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä

Tästä taudista kärsivät lapset näyttävät 90-vuotiailta. Progeria johtuu ihmisen geneettisen koodin puutteesta. Tällä taudilla on väistämättömiä ja haitallisia seurauksia ihmisille. Suurin osa tähän sairauteen syntyneistä kuolee 13-vuotiaana, koska heidän kehossaan ikääntymisprosessi kiihtyy. Progeria on erittäin harvinainen. Tätä tautia havaitaan vain 48 ihmisellä maailmanlaajuisesti, joista viisi on sukulaisia, joten sitä pidetään myös perinnöllisenä.

porfiria

Jotkut tutkijat uskovat, että juuri tämä tauti aiheutti myyttejä ja legendoja vampyyreistä ja ihmissudeista. Miksi? Tästä taudista kärsivien potilaiden iho rakkuloita ja "kiehuu" altistuessaan auringonvalolle, ja heidän ikenensä "kuivuvat", jolloin heidän hampaat näyttävät hampailta. Tiedätkö mikä on oudoin asia? Tuoli muuttuu violetiksi.

Tämän taudin syitä ei vieläkään ymmärretä hyvin. Tiedetään, että se on perinnöllistä ja liittyy punasolujen väärään synteesiin. Monet tutkijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että useimmissa tapauksissa se tapahtuu insestin seurauksena.

Persianlahden sodan oireyhtymä

Sairaus, joka vaikutti Persianlahden sodan veteraaneihin. Oireet vaihtelevat insuliiniresistenssistä lihashallinnan menettämiseen. Lääkärit uskovat, että tauti johtui köyhdytetyn uraanin käytöstä aseissa (mukaan lukien kemialliset).

Maine Jumping French -syndrooma

Tämän taudin pääoire on voimakas kauhu, jos potilaalle tapahtuu jotain odottamatonta. Sairaudelle altis henkilö hyppää ylös, alkaa huutaa, heiluttaa käsiään, kompastuu, kaatuu, alkaa kiertyä lattialla eikä pysty rauhoittumaan pitkään aikaan. Tämä tauti kirjattiin ensimmäisen kerran Yhdysvalloissa vuonna 1878 ranskalaisella, mistä se sai nimensä. George Miller Beardin kuvaama tauti vaikutti vain ranskalaisiin kanadalaisiin metsuriin Mainen pohjoisosassa. Lääkärit uskovat, että tämä on geneettinen sairaus.