Kuinka kauan ihmiset, joilla on varhaisen ikääntymisen oireyhtymä, elävät. Haitalliset ulkoiset tekijät

Progeria käännettynä muinaisen kreikan kielestä tarkoittaa - vanha mies. Se on harvinainen geneettinen sairaus, jossa kehossa tapahtuu peruuttamattomia muutoksia, jotka johtavat ennenaikaiseen ikääntymiseen. Erotetaan lasten progeria, jota kutsutaan Hutchinson-Gilfordin oireyhtymäksi, ja aikuisten progeria, joka tunnetaan nimellä Wernerin oireyhtymä.

LMNA-geenin mutaatiot johtavat lapsuuden progeria-oireyhtymään. Tämä geeni tuottaa laminiproteiinia, joka edistää solun ytimen säilyttämistä. Tutkijat uskovat, että viallinen proteiinilamiini johtaa soluytimien epävakauteen, mikä edistää varhaista ikääntymistä.

Syntyessään lapset, joilla on tämä oireyhtymä, näyttävät olevan fyysisesti ja ulkoisesti terveitä. Sairaus alkaa ilmaantua 1,5-2 vuoden iässä. Tämä ilmaistaan ​​hiusten ja painon menetyksellä, havaitaan suonten ulkonemista, muodostuu ryppyistä ihoa. Lisäksi negatiivisiin prosesseihin liittyy iäkkäillä ihmisillä yleisempiä komplikaatioita: aivohalvaus, sydän- ja verisuonitaudit, osteoporoosi, nivelten jäykkyys, yleistynyt ateroskleroosi.

Tällä taudilla on yksi mielenkiintoinen kohta. Huolimatta erilaisesta etnisestä taustasta, lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on ulkoinen samankaltaisuus toistensa kanssa. Yleisin progerian syy, johon lapsia kuolee, on ateroskleroosi, ja heidän elinikä on 13 vuotta. Totta, ikähaarukka vaihtelee 8-21 vuoden välillä.

Aikuisten progeria alkaa pitkäaikaisten havaintojen mukaan klo teini-iässä Valikoima vaihtelee 15-20 vuoden välillä. Luonnollisesti tauti vaikuttaa myös potilaiden elinajanodotteeseen, joka lyhenee 40-50 vuoteen. Kuolema johtuu aivohalvauksesta, sydäninfarktista, pahanlaatuisista kasvaimista. Syy taudin kehittymiseen on edelleen tuntematon, ja se on tähän päivään asti askarruttanut tutkijoita ympäri maailmaa.

Sinun pitäisi tietää, että progeria on geneettinen sairaus, ei perinnöllinen. Osoittautuu, että vanhemmat eivät ole tämän taudin kantajia. Tiedemiehet ehdottavat, että joko siittiössä tai munasolussa esiintyy satunnainen mutaatio jo ennen hedelmöittymistä. On myös syytä huomata, että jos vanhemmilla on lapsi, jolla on SHGP, toisen samanlaisen lapsen todennäköisyys on pieni - 1:4-8 miljoonaa. On joitain progeria-oireyhtymiä, jotka siirtyvät sukupolvelta toiselle, mutta näin ei ole klassisen SHGP: n tapauksessa.

Ennen tautia molemmat sukupuolet (nainen ja mies) ja kaikki yksinomaan rodut ovat tasa-arvoisia. Sairaus on melko harvinainen ja sitä esiintyy maailmanlaajuisesti vain yhdellä 8 miljoonasta lapsesta. Tällä hetkellä tunnetaan 42 tämän taudin tapausta.

Hedelmättömyys

Isot silmät

Laskimoiden laajeneminen

Korkea ääni

vaimentunut ääni

Hammasvauriot

Käden muodonmuutos

Lapsen kasvun hidastuminen

Kiinteä rintakehä

Jälki sisään fyysinen kehitys

Hiusten puute päässä

Poissaolo ihonalainen kudos

harmaantuvia hiuksia

seniilejä ryppyjä sisään nuori ikä

laajentunut kallo

Haavaumia jaloissa

Progeria (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä) on harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa proteiinisynteesistä vastaavan geenin mutaatio. Tämän patologian yhteydessä ihomuutokset näkyvät ja sisäelimet jotka johtuvat ennenaikaisesta ikääntymisestä.

Lapsuusprogeria, jonka oireet ilmaantuvat 2-vuotiaasta lähtien, aiheuttaa ennenaikaista ikääntymistä: potilaat elävät keskimäärin 13-vuotiaaksi ja kuolevat ateroskleroosiin ja siihen liittyviin sairauksiin -,. Taudin geneettisestä luonteesta huolimatta se ei ole perinnöllinen.

Aikuisten muoto - Wernerin oireyhtymä - on geneettinen patologia, perinnöllinen, alkaa 18 vuoden jälkeen, jolle on ominaista varhainen ikääntyminen, vanhusten sairauksien kehittyminen:,. Johtaa kuolemaan.

Syyt

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä on seuraus mutaatiosta, geenin rakenteen muutoksesta, joka tapahtuu spontaanisti tai ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. Ihmisen perinnöllisyyden kantaja on DNA-molekyyli. Geeni koostuu aminohapoista, jotka liittyvät toisiinsa tiukassa järjestyksessä. Muutokset polypeptidiketjun koostumuksessa johtavat geneettisiin sairauksiin.

Progeria esiintyy rakenteellisia muutoksia geeni, joka on vastuussa laminiproteiinin synteesistä. Aminohappo sytisiini korvataan tymiinillä. Patologista laminaattia kutsutaan progeriiniksi, jonka kertyminen johtaa ennenaikaiseen solukuolemaan. Molekyylimuutokset johtavat luonnollisen ikääntymisen kaltaisiin prosesseihin.

Aikuisten progeria on myös seurausta geenimutaatiosta. DNA:n toiminnasta vastaavan entsyymin synteesi häiriintyy. Tästä johtuva geneettisen laitteen vaurio aiheuttaa somaattisten solujen ennenaikaista vanhenemista.

Oireet

Lasten progerian oireet ovat seuraavat:

• pienikokoinen;
• ihonalaisen kudoksen puute;
• laajentunut suoni ihon alla;
• suhteettoman suuri kallo;
• hiusten puute päässä;
• huono fyysinen kehitys;
• isot silmät;
• hampaiden viat;
• "kyllästynyt rinta";
• korkea ääni.

Fyysisen kehityksen viiveestä huolimatta Hutchinson-Gilfordin oireyhtymää sairastavat lapset ovat älyllisesti kehittyneitä, eivätkä jää jälkeen ikätovereitaan. henkistä kehitystä. Lasten progeriaan liittyy ateroskleroosin eteneminen 5-vuotiaasta alkaen ja sydämen patologian lisääntyminen - kuuntelun aikana kuuluu ääniä, sydänlihaksen liikakasvun oireita. Sydänsairaudet ovat eniten yleinen syy kuolemasta.

Aikuisten progeriatapauksille, toisin sanoen Wernerin oireyhtymälle, on tunnusomaista seuraavat tilat:

• varhaiset harmaat hiukset ja kaljuuntuminen;
• seniilien ryppyjen esiintyminen nuorella iällä;
• pigmentti, kuiva iho;
• kuitutiivisteet ihonalaisessa kudoksessa;
• ääni vaimenee.

Progeria on miesten ja naisten hedelmättömyyden syy. Taudin myöhemmissä vaiheissa esiintyy jaloissa. Lihasten surkastumisen vuoksi raajat ohenevat, nivelten kontraktuurit kehittyvät. "Ratsumiehen asento" on ominaista puolitaivutettujen käsivarsien vuoksi. Kädet ovat epämuodostuneet, kynnet muuttuvat keltaisiksi, ovat "kellolasien" muotoisia.

Kun röntgensäteitä, osteoporoosia ja kalkkikertymiä havaitaan periartikulaarisissa kudoksissa, nivelten nivellaitteessa. Aikuisten progeriaan liittyy usein hyvänlaatuiset kasvaimet erilainen lokalisointi, endokriiniset sairaudet, . 8-12 %:lla esiintyy pahanlaatuisia kasvaimia. Siksi progerian oireet ovat usein epäselviä.

Hoito

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä on kuolemaan johtava sairaus, joka aina päättyy kuolemaan. Ei ole olemassa etiotrooppista hoitoa, joka poistaisi patologian syyn. Ateroskleroosi johtaa kuolemaan, jossa kolesteroli laskeutuu verisuonten sisäseinään, kaventaen valtimoiden luumenia ja verenkiertoa häiriintyy. Kehittää sydäninfarktin. ateroskleroottiset plakit aiheuttaa muodostumista, joka voi irrota suonen seinämästä ja aiheuttaa häiriöitä aivoverenkiertoa, aivohalvaus.

Progerian hoidon tarkoituksena on vähentää ateroskleroosin ilmenemismuotoja, ja se sisältää ruokavalion alhainen sisältö eläinrasvat, runsaasti proteiinia sisältäviä ruokia: vähärasvainen liha, kala, raejuusto. Lääketieteellinen terapia sisältää statiinien käytön - lääkkeitä, jotka alentavat veren kolesterolitasoa:

• "Atorvastatin Pfizer";
• "Lipofeeni";
• Rosuvastatin Sandoz;
• "Simvastatiini";
• "Epadol-neo".

Tämän ryhmän lääkkeet vähentävät kolesterolin pitoisuutta, vaikuttavat veren lipidien pitoisuuteen.

Progerian kanssa sydän- ja verisuonijärjestelmän tilan jatkuva seuranta on välttämätöntä. Sydänsairauksien ehkäisyyn ja hoitoon käytetään veren hyytymistä vähentäviä lääkkeitä, joilla on verihiutaleita estäviä ominaisuuksia:

• "Kardiomagnyyli";
• "Warfarin Orion";
• "Hepariini";
• "Ipaton".

Kasvuhormonia, fysioterapiatoimenpiteitä käytetään nivelten toiminnan palauttamiseen. Maitohampaat poistetaan, koska lasten progeria johtaa heidän kasvunsa häiriintymiseen.

On ilmestynyt lääkkeitä, jotka pidentävät progeriapotilaiden elämää ja heidän mukanaan toivoa, että geneettisen tutkimuksen kehittyessä on mahdollista parantaa kohtalokkaaksi pidetty sairaus.

Geneettisen patologian intensiivinen tutkimus Venäjällä ja ympäri maailmaa alkoi 2000-luvulla. Tutkijat ovat havainneet, että progeriini in pieniä määriä kerääntyy sisään terveellinen keho ja sen pitoisuus soluissa kasvaa iän myötä. Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä ja luonnollinen ikääntyminen ovat yleisiä syitä. Lääketieteen kehittyessä on mahdollista paitsi parantaa vakava sairaus mutta myös taistella vanhuutta vastaan.

Onko kaikki oikein artikkelissa lääketieteellinen piste näkemys?

Vastaa vain, jos sinulla on todistettu lääketieteellinen tietämys

Sairaudet, joilla on samanlaisia ​​oireita:

Lisämunuaiskuoren hyperplasia on patologinen tila, jossa nämä rauhaset muodostavat kudokset lisääntyvät nopeasti. Tämän seurauksena kehon koko kasvaa ja sen toiminta heikkenee. Sairaus diagnosoidaan sekä aikuisilla miehillä ja naisilla että pienillä lapsilla. On syytä huomata, että tällainen patologian muoto, kuten lisämunuaiskuoren synnynnäinen hyperplasia, on yleisempi. Joka tapauksessa tauti on melko vaarallinen, joten kun sen ensimmäiset oireet ilmaantuvat, ota välittömästi yhteyttä sairaanhoitolaitos kattavaa tarkastusta ja ajanvarausta varten tehokas menetelmä terapiaa.

Progeria - oireyhtymä ennenaikainen ikääntyminen, joka ilmenee tyypillisistä muutoksista ihossa ja sisäelimissä. Tämä on harvinainen geneettinen poikkeama 1 henkilö 4 miljoonasta. Maailmassa ei ole yli kahdeksankymmentä havaittua tällaisen sairauden tapausta. Progerian etiopatogeneettisiä tekijöitä ei täysin ymmärretä.

Patologialla on kaksi morfologista muotoa:

• Lasten progeria - Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä,
• Aikuisten progeria - Wernerin oireyhtymä.

Termi "progeria" käännettynä antiikin kreikan kielestä tarkoittaa "varhaista ikääntymistä". Kaikkien elämää ylläpitävien järjestelmien luonnoton ehtyminen johtuu geneettisestä epäonnistumisesta. Samalla ikääntymisprosessi kiihtyy kymmenkertaiseksi.

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä lapsilla, joilla on viivästynyt fyysinen kehitys, ilmaantuu ikääntymisen merkkejä: kaljuuntuminen, ryppyjä, erityinen ulkonäkö. Heidän kehonsa muuttuu suuresti: ihon rakenne on häiriintynyt, toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia ei ole ja sisäelimet ovat kehityksessä jälkeen jääneet. Sitten kehittyvät nopeasti seniilit vaivat: kuulon heikkeneminen, niveltulehdus-niveltulehdus, ateroskleroosi, aivohalvaus tai sydänkohtaus, luun demineralisaatio. 8-vuotias lapsi, jolla on tämä sairaus, näyttää ja tuntuu 80-vuotiaalta. Henkisessä kehityksessä sairaat lapset ovat täysin riittäviä. Niitä henkistä kehitystä ei kärsi. He elävät harvoin yli 13-vuotiaita. Pojat saavat hieman todennäköisemmin progerian kuin tytöt.

esimerkki lapsen kehityksestä, jolla on lapsuuden progeria (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä) 1-12-vuotiaana

Wernerin syndrooma alkaa yleensä ilmetä kliinisesti 16-20-vuotiailla nuorilla. Adult Progeria - nopeutunut ikääntyminen, joka vahingoittaa kaikkia järjestelmiä ja suuri riski eri lokalisaatioiden syövän kehittyminen. Genominen epävakaus, joka ohjaa normaalia ikääntymisprosessia, johtaa useisiin patologisiin muutoksiin. Tällaiset potilaat kuolevat 30–40-vuotiaana, ja heillä on kaikki vanhuuden oireet.

potilas, jolla on aikuisen progeria (Wernerin oireyhtymä) - ennen taudin puhkeamista 15-vuotiaana ja kehittynyt muoto 48-vuotiaana

Progeria on parantumaton sairaus, joka "vie" sairailta lapsilta lapsuuden ja "muuttaa" heistä todellisia vanhuksia. säännöllinen ja asianmukainen terveydenhuolto voit hidastaa peruuttamatonta ikääntymisprosessia ja vähentää sen vakavuutta kliiniset oireet. Tätä varten hae lääkkeitä, ravintolisät, kirurgiset ja fysioterapeuttiset tekniikat.

Etiologia

Progerian pääsyy on yksittäinen geneettinen mutaatio, jonka mekanismia ei tällä hetkellä tunneta. Jotkut tiedemiehet uskovat niin oikea syy mutaatiot ovat vanhempien perinnöllisyydessä, toiset - säteilyn vaikutuksessa alkioon raskaana olevan naisen röntgentutkimuksen aikana.

Wernerin oireyhtymässä DNA-molekyylien lisääntymisprosessi häiriintyy ja Hutchinson-Gilfordin oireyhtymässä soluytimien muodon määräävän proteiinin biosynteesi. Geneettiset häiriöt tehdä soluista epävakaita, mikä johtaa odottamattomien ikääntymismekanismien käynnistymiseen. Suuri määrä proteiini kerääntyy soluihin, jotka lopettavat jakautumisen. Tässä tapauksessa ytimen kuori muuttuu epävakaaksi ja kehon solut muuttuvat käyttökelvottomiksi ja kuolevat ennenaikaisesti. Mutaatio johtaa typistetyn progeriiniproteiinin tuotantoon, joka on epästabiili ja hajoaa nopeasti solussa. Toisin kuin koko proteiini, se ei integroidu ydinlevyyn, joka on alla ydinkalvo ja osallistuu kromatiinin järjestämiseen. Ydinsubstraatti tuhoutuu, mikä johtaa vakaviin ongelmiin. Progeriini kertyy soluihin sileä lihas verisuonen seinämä. Näiden solujen rappeutuminen on yksi taudin johtavista ilmenemismuodoista.

Progeria aikuisilla periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Lapsilla mutaatio ei ole perinnöllinen, vaan se esiintyy suoraan potilaan kehossa. Tämä ei ole yllättävää, koska kantajat kuolevat ennen lisääntymisikää.

Ei-geneettiset tekijät, jotka vaikuttavat taudin kehittymiseen:

1. elämäntapa,
2. liittyvät sairaudet,
3. ilmasto,
4. ruoka,
5. ympäristö,
6. liikaa auringonvaloa
7. tupakointi,
8. hypovitaminoosi,
9. psykoemotionaaliset tekijät.

Oireet

Lapsilla (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä)

Syntyessään sairas lapsi näyttää tavalliselta vauvalta. Progerian kliiniset merkit ilmaantuvat jo ensimmäisenä elinvuotena. Jotkut jopa 2-3-vuotiaat lapset kehittyvät oikein, ja sitten he alkavat jäädä ikäisensä jälkeen pituuden ja painon suhteen. Progeriasta kärsivillä lapsilla on erityinen ulkonäkö, koska taudin merkit ovat ominaisia ​​ja ainutlaatuisia. Kaikki potilaat ovat hämmästyttävän samanlaisia ​​​​toistensa kanssa.

tyypillisiä lapsia, joilla on Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä eri perheistä)

4-vuotias poika, jolla on vähemmän tyypillinen Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä

• Sairailla lapsilla on suhteeton kallo, jossa on suuri aivoosa ja pieni kasvoosa. Niiden nenä muistuttaa linnun nokkaa: se on ohut ja terävä. Alaleuka on heikosti kehittynyt, leuka on pieni, huulet ovat ohuet, korvat ulkonevat, silmät ovat epäluonnollisen suuret. Hampaat kasvavat kahdessa rivissä, ne ovat epämuodostuneet ja alkavat pudota aikaisin. Juuri nämä erityispiirteet saavat sairaat lapset näyttämään vanhoilta ihmisiltä.
• Luuston poikkeavuudet ovat patologian tärkein oire. Sairaille lapsille on ominaista lyhyt kasvu, alikehittyneet solisluun ja lonkat. Potilaiden luut ovat erittäin hauraita, ne murtuvat usein, nivelten liikkuvuus on rajoitettua. Usein havaitaan lonkan dislokaatioita. Sairauden ilmentymä on kääpiö. Rungossa ja kynsissä on vikoja. Kynnet ovat keltaisia ​​ja ulkonevia, muistuttavat "kellolaseja". Sairaat lapset alkavat istua ja kävellä myöhään, heidän asentonsa muuttuu. Jotkut eivät pysty liikkumaan ilman apua.
• Iho ja ihonalaista rasvaa laihtua. Potilaiden varhainen ikääntyminen ilmenee eri tavoin: ihon peitto ryppyjen peitossa, sen turgori pienenee, silmäluomet turpoavat, suun kulmat putoavat. Ihon kuivumista ja ryppyjä on havaittavissa erityisesti kasvoissa ja raajoissa. Pään hiukset putoavat, muuttuvat harvaksi ja pörröisiksi, ripsiä ja kulmakarvoja ei ole. Pään ohennetun ihon läpi näkyy laskimoverkko. Puutteen vuoksi ihonalaista rasvaa lapsi näyttää luurangolta, joka on peitetty iholla. Kuiva ja ryppyinen iho surkastuu paikoin, siihen ilmestyy suuria alueita hyperpigmentaatiota, paksuuntumista ja keratinisoitumista.
• Muut oireet: infantilismi, kiihkeä ääni, lihasten hypotrofia, lyhyet kädet, kapea ja ulkoneva rintakehä.

Aikuisilla (Wernerin oireyhtymä)

Ensimmäiset Wernerin oireyhtymän kliiniset oireet ilmaantuvat 14-18-vuotiaana. Potilaat kehittyvät normaalisti murrosikään asti. Sitten he alkavat jäädä ikäisensä jälkeen fyysisessä kehityksessä, kaljuuntua, harmaantua. Heidän ihonsa ohenee, rypistyy ja muuttuu epäterveellisen kalpeudeksi. Kädet ja jalat näyttävät erittäin ohuilta ihonalaisen rasvan ja lihasten surkastumisen vuoksi.

37-vuotias mies, jolla on Wernerin syndrooma

30 vuoden kuluttua potilaiden kehossa kehittyvät seuraavat patologiset prosessit:

1. kaihi molemmissa silmissä
2. käheä ääni,
3. kovettumat jaloissa,
4. haavaiset nekroottiset prosessit ihossa,
5. hiki- ja talirauhasten toimintahäiriöt,
6. sydämen vajaatoiminta,
7. osteoporoosi, metastaattinen pehmytkudosten kalkkeutuminen, osteomyeliitti,
8. erosiivinen nivelrikko,
9. "skleroderma naamio" kasvoilla,
10. lyhytkasvuinen, tiheä ja lyhyt runko, ohuet ja kuivat raajat,
11. älykkyyden lasku
12. kynnen epämuodostuma,
13. pääaineen syntyminen ikätäplät iholla
14. kyhmy selässä,
15. exoftalmos kilpirauhasen toimintahäiriöstä,
16. kuun muotoiset kasvot, joilla on aivolisäkkeen toimintahäiriö,
17. kivesten atrofia miehillä kuukautiskierto naisilla varhainen vaihdevuodet.

Ihon orvaskesi litistyy, sidekudossäikeet sklerosoituvat, ihonalainen kudos surkastuu ja korvautuu osittain sidekudoksella. Passiivisten liikkeiden rajoitus käsivarsien ja jalkojen nivelissä ilmenee raajan täydellisen taivutuksen ja laajentamisen mahdottomuudesta. Tämä johtuu jänteiden supistumisesta ja kipuoireyhtymästä.

40-vuotiaana potilaille kehittyy vanhoja vaivoja: sydänvaivoja, diabetes mellitus, käsivarsien ja jalkojen toistuvia murtumia, nivelkipuja, hyvän- ja pahanlaatuisia ihokasvaimia, lisäkilpirauhasten toimintahäiriöitä. Syövän muodostuminen, sydänkohtaus ja aivohalvaus, sisäiset verenvuodot ovat tärkeimmät syyt tappava lopputulos progerian kanssa.

Patologian oireet muistuttavat vain normaalia ikääntymisprosessia. Progerian ikääntymisen merkit vaihtelevat vakavuudeltaan tai näkyvät eri järjestyksessä. Luonnollisen ikääntymisen myötä kynsien kasvu hidastuu ja progeriassa se pysähtyy kokonaan. Vanhemmilla ihmisillä kulmakarvat ohenevat pään hiustenlähdön jälkeen, ja progeriapotilailla tilanne on päinvastoin.

Diagnostiikka

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä

Wernerin oireyhtymä

Progerian diagnoosi ei vaadi erityisiä menetelmiä ja tutkimuksia. Ulkoiset merkit sairaudet ovat niin kaunopuheisia, että diagnoosi tehdään vain oireiden ja tietojen perusteella silmämääräinen tarkastus. Asiantuntijat tutkivat henkilökohtaista ja sukuhistoriaa.

Lisätutkimuksia suositellaan tunnistamaan samanaikaiset sairaudet. Potilaita määrätään yleinen analyysi veri, sen biokemiallinen tutkimus, nivellaitteen röntgenkuvaus, ihon histologinen tutkimus, lääketieteellinen geneettinen neuvonta.

Hoito

Progeriaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Kaikki koskaan käytetyt hoitomenetelmät ovat osoittautuneet tehottomiksi. Lääkärit apuna nykyaikaisia ​​menetelmiä yrittää pysäyttää sairauden eikä antaa sen pahentua. Potilaita hoitavat yhdessä endokrinologian, sisätautien ja kardiologian asiantuntijat.

Potilaiden tilan lievittämiseksi lääkärit määräävät:

• Aspiriini ehkäisee akuutteja sydän- ja verisuonten vajaatoiminta- sydänkohtaus ja aivohalvaus.
• Statiinit alentamaan veren kolesterolitasoa ja ehkäisemään ateroskleroosia - Lipostat, Choletar, Liptonorm.
• Antikoagulantit tromboosin estämiseksi tai hidastamiseksi - "Varfarex", "Sinkumarin".
• Kasvuhormonia sisältävät valmisteet - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrop". Niiden avulla voit korjata fyysisen kehityksen viivettä.
• Valmisteet, jotka parantavat haavoja ja stimuloivat verenkiertoa haavaumien muodostumisessa - Mefanat, Bepanten.
• Hypoglykeemiset lääkkeet diabetekselle - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Fysioterapeuttisilla toimenpiteillä pyritään vaikuttamaan jäykkyyteen ja niveliin. Potilaille määrätään elektroforeesia, vyöhyketerapiaa, liikuntahoitoa, infrapunasäteet, vesimenettelyt, mutahoito, UHF-hoito, magneettiterapia. Progeriapotilaat ovat indikoituja asianmukainen ravitsemus, rikastettu vitamiineilla ja hivenaineilla, kohtalainen fyysinen aktiivisuus, pitkät kävelyt raikas ilma, täydellinen lepo.

Vauvoja ruokitaan putken kautta erityisillä maitosekoituksilla, jotka sisältävät lisäaineita kehon painon lisäämiseen. Maitohampaat poistetaan tilan tekemiseksi pysyvät hampaat, joka sairailla lapsilla puhkeaa nopeasti. Asiantuntijat seuraavat sydän- ja verisuonijärjestelmän tilaa, mikä mahdollistaa alkavien vaivojen tunnistamisen ajoissa. Leikkaus tarkoitettu myös oireyhtymää sairastaville potilaille varhainen ikääntyminen. angioplastialla tai sepelvaltimon ohitusleikkaus palauttaa verisuonten läpinäkyvyyden.

Progeria on parantumaton patologia, jonka kehitystä ei voida pysäyttää. Aikuisten kokeellinen hoito kantasoluilla ja farnesyylitransferaasin estäjillä mahdollistaa ihonalaisen rasvakerroksen, kokonaispainon palauttamisen ja luun haurauden vähentämisen. Taudin ennuste on aina epäsuotuisa. Potilaat kuolevat akuuttiin sepelvaltimon vajaatoiminta tai onkopatologia. Progerian ehkäisy on mahdotonta, koska sairaus on luonteeltaan geneettinen. Elinikäinen hoito voi vain helpottaa ja pidentää potilaiden elämää. Jatkuva hoito, sydämen hoito ja fysioterapia ovat taudin hoidon pääsuunnat.

Video: esimerkkejä ihmisistä, joilla on ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä

Video: TV-ohjelma ihmisistä, joilla on progeria

”Katsomalla näitä velttoisia kasvoja, upponeita silmiä ja vetelää ihoa, tuskin voi ajatella, että tämä on lapsi. Näin kuitenkin on. Etelä-Bangladeshissa asuvan 5-vuotiaan Bayezid Hosseinin tarina on monien tiedossa. Poika kärsii harvinaisesta geneettisestä sairaudesta - progeriasta, jossa keho ja keho vanhenee kahdeksan kertaa tavallista nopeammin. Kaikki alkaa lihasten surkastumisesta, hampaiden, hiusten ja kynsien dystrofisista prosesseista, luuston ja nivellaitteiston muutoksista, tämä prosessi päättyy ateroskleroosiin, aivohalvaukseen ja pahanlaatuiset kasvaimet. Kuten näemme, progerialla ei ole lainkaan rohkaisevia oireita, jotka kehittyvät tappaviksi sairauksiksi. Siksi tällaiset potilaat odottavat aina kuolemaan johtavaa lopputulosta. Mutta voivatko he lievittää kipuaan ja jopa pidentää heidän elämäänsä? Tai ehkä tiedemiehet ovat jo partaalla luomassa parannuskeinoa tähän häiriöön? Kerromme sinulle tämän päivän artikkelissa.

Hutchinsonin oireyhtymä lapsella, Wikimedia

Lasten progeria tai Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordin oireyhtymä

Ensimmäistä kertaa sairauden, jossa keho vanhenee ennenaikaisesti, tunnisti ja kuvaili J. Hutchinson vuonna 1889 ja itsenäisesti vuonna 1897 H. Gilford. Heidän kunniakseen he nimesivät oireyhtymän, joka ilmenee lapsuudessa.

Huolimatta siitä, että progeria on harvinainen sairaus (vain yksi 7 miljoonasta vastasyntyneestä diagnosoidaan), yli 150 tapausta on jo kirjattu koko tämän taudin havaintojen historiassa maailmassa. Syntyessään lapset näyttävät täysin terveiltä, ​​ensimmäiset merkit nopeutuneesta ikääntymisestä alkavat näkyä vauvoilla 10-24 kuukauden iässä.

Taudin syy on LMNA-geenin mutaatio, se tuottaa prelamiini A -proteiinia, joka muodostaa ainutlaatuisen proteiiniverkoston - tuman vaipan sisäkehyksen. Tämän seurauksena solut menettävät kykynsä jakautua normaalisti.

Potilaita tutkiessaan geneetikot havaitsivat myös rikkomuksia DNA:n korjaamisessa (restoratiivisessa toiminnassa), fibroblastien (perussolujen) kloonauksessa. sidekudos) ja ihonalaisen kudoksen katoaminen.

Progeria on pääsääntöisesti ei-perinnöllinen sairaus, ja sen kehitystapaukset ovat yksittäisiä, mutta poikkeuksiakin on. Tämä mutaatio on raportoitu useissa perheissä sisarusten lapsilla. - läheisten vanhempien jälkeläisiä. Ja tämä viittaa autosomaalisen resessiivisen perinnön mahdollisuuteen, joka ilmenee jo aikuisiässä. Muuten, näin tapahtuu yhdelle 200 000 ihmisestä.

Progeria aikuisilla tai Wernerin oireyhtymä

Vuonna 1904 saksalainen lääkäri Otto Werner huomasi dramaattisia muutoksia 14–18-vuotiaiden ulkonäössä ja kunnossa. Hän havaitsi oireyhtymän, joka liittyy voimakkaaseen painonpudotukseen, stuntiin, harmaiden hiusten ilmaantumiseen ja asteittaiseen kaljuuntumiseen.

Kaikki nämä teini-ikäisen muunnokset vanhaksi mieheksi liittyvät virheeseen WRN-geenissä (ATP-riippuvainen helikaasigeeni). Sen tuottaman WRN-proteiinin tehtävänä on ylläpitää genomisen vakautta ja säilyttää ihmisen DNA:n rakenne ja eheys. Ajan myötä tapahtuva mutaatio häiritsee geenien ilmentymistä, DNA menettää palautumiskyvyn, mikä on syynä ennenaikaiseen ikääntymiseen.

Toisin kuin pienet potilaat, jotka eivät jää jälkeen ja jopa ylittävät ikätoverinsa henkisessä kehityksessä, aikuisilla on päinvastainen vaikutus, koska. Progeria alkaa vaikuttaa haitallisesti heidän älyllisiin kykyihinsä.

Noin 10 % potilaista neljänkymmenen vuoden iässä kohtaa sellaisia ​​kauheita sairauksia kuin sarkooma, rintasyöpä, astrosytooma ja melanooma. Onkologia kehittyy taustaa vasten diabetes ja lisäkilpirauhasten toimintahäiriöt. Siksi Wernerin oireyhtymää sairastavien ihmisten keskimääräinen elinajanodote on 30-40 vuotta.

Maailman ensimmäinen progerian hoito. Amerikkalaiset tutkijat ovat testanneet ainutlaatuista lääkettä

Progeriaa harkitaan tällä hetkellä parantumaton sairaus. Hutchinsonin (Hutchinson) - Guilfordin oireyhtymän ihmisten elämä päättyy 7-13 vuoden iässä, mutta yksittäisiä tapauksia on, kun potilaat elivät 20- ja jopa 27-vuotiaiksi. Ja kaikki tämä jonkinlaisen hoidon ansiosta.

Progeria Research Foundationin (PRF) ja Bostonin lastensairaalan asiantuntijat eivät kuitenkaan olleet tyytyväisiä tällaisiin tilastoihin. Vuonna 2012 he käynnistivät maailman ensimmäisen kliinisen tutkimuksen lääkkeestä, joka voisi auttaa nopeasti ikääntyviä lapsia. Ja EurekAlertin mukaan! he ovat onnistuneet tässä.

Progeriapotilaiden tutkimus kesti 2,5 vuotta. Tutkijat kutsuivat osallistumaan 28 lasta 16 eri maasta, joista 75 %:lla diagnosoitiin tauti. Lapset tulivat Bostoniin neljän kuukauden välein ja kävivät läpi täyden lääkärintarkastus.

Koko ajan koehenkilöille annettiin kahdesti päivässä erityinen valmistelu farnesyylitransferaasin estäjä (FTI), joka kehitettiin alun perin syövän hoitoon. Tutkimusryhmä arvioi muutoksia painossa, valtimoiden jäykkyyttä (sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riskin ennustaja) sekä luun jäykkyyttä ja tiheyttä (osteoporoosiriskin ennustaja).

Tämän seurauksena jokainen lapsi tunsi olonsa paljon paremmaksi. Lapset alkoivat lihoa, luiden rakenne parani, ja mikä tärkeintä - sisään sydän- ja verisuonijärjestelmä.

Lääkäreiden mukaan tämän tutkimuksen tulokset ovat erittäin rohkaisevia. Jatkossa on tarkoitus jatkaa FTI-lääkkeiden ja niiden vaikutuksen tutkimista, mikä antaa Lisäinformaatio noin sydän-ja verisuonitaudit ja normaali ikääntymisprosessi.

”Tämän kokeen tulokset ovat rohkaisevia perheellemme. Odotamme Meghanin tulevaisuutta innolla ja toiveikkaana. Olemme kiitollisia Progeria Research Foundationille ja kaikille lääkäreille heidän sitoutumisestaan ​​auttaa tytärtäni ja kaikkia progeriaa sairastavia lapsia”, sanoo Sandy Nybor, 12-vuotiaan Meganin äiti, joka osallistui kliiniset tutkimukset.

Progeria kulttuurissa ja elämässä

Luota minuun, koskaan ei ole liian myöhäistä, tai minun tapauksessani, koskaan liian aikaista olla se, joka haluat olla. Ei aikarajoituksia - aloita milloin haluat. Voit muuttaa tai pysyä samana - tälle ei ole sääntöjä. Voimme tehdä parempia tai huonompia valintoja, toivottavasti teet parhaan.

Tämä monologi on otettu David Fincherin elokuvasta Salaperäinen tarina Benjamin Button, joka perustuu F. Scott Fitzgeraldin samannimiseen tarinaan.

Syntymästä lähtien tämän sankari tunnettu historia oli hylkiö, koska lapsesta asti oli 80-vuotiaan miehen ulkonäkö ja terveys: hänellä oli ryppyjä koko kehossa ja surkastuneet jalat. kuitenkin aika juoksee, ja Benjamin päinvastoin ei vanhene, vaan nuorenee. Miehelle tapahtuu monia erilaisia ​​ylä- ja alamäkiä, ja tietysti rakkautta tapahtuu hänen elämässään.

AT oikea elämä sellaisia ​​ihmeitä ei ole, ja progeriapotilaat eivät koskaan tule nuoriksi. Mutta sairaudestaan ​​​​huolimatta tällaiset ihmiset eivät lakkaa olemasta onnellisia. Erityisesti Leon Botha - eteläafrikkalainen taiteilija, muusikko ja DJ - tunnetaan maailmalle paitsi hänen luovaa toimintaa, samoin kuin se tosiasia kauhea sairaus pystyi elämään jopa 26 vuotta.

Progeria Leon todettiin 4-vuotiaana, mutta tauti ei rikkonut hänen elämäänsä. Tämä mies rakasti nauttia joka minuutista, vaikka hän tajusi, että varhainen kuolema oli väistämätön. Esimerkiksi tammikuussa 2007 mies järjesti Durbanvillessä ensimmäisen yksityisnäyttelynsä, jonka teemana oli hip-hop-kulttuuri elämäntapana. Huomaa, että "nuorella" miehellä oli useita tällaisia ​​esityksiä.

Botha oli myös mukana DJ:ssä ja turntablismissa (eräänlainen DJ-toiminta) ja esiintyi salanimellä DJ Solarize kuuluisissa klubeissa. Lisäksi hän teki yhteistyötä eteläafrikkalaisen Die Antwoordin kanssa ja näytteli heidän videossaan kappaleelle Enter the Ninja.

Mutta valitettavasti progeria ei säästä ketään. Siksi Botha kuoli 5. kesäkuuta 2011 emboliaan keuhkovaltimo- patologinen tila, jossa osa veritulpasta (embolia), joka on irronnut sen ensisijaisesta muodostumispaikasta (usein jaloista tai käsistä), liikkuu verisuonet ja tukkii keuhkovaltimon luumenin.

Nykyään tiedemiehet ympäri maailmaa tutkivat tätä salaperäistä sairautta. Tappavien luettelosta he haluavat siirtää sen vaikeaselkoisten luetteloon. On syytä huomata, että tiede on jo saavuttanut suuria tuloksia tähän suuntaan. On kuitenkin monia kysymyksiä, jotka on selvitettävä, nimittäin: mitä yhtäläisyyksiä ja eroja on yksittäisten progeriatapausten ja kehon normaalin ikääntymisen välillä, miten ne liittyvät toisiinsa? geneettisiä syitä Wernerin ja Getchinsonin (Hutchinson) oireyhtymä - Gilford ja kuinka vastustaa kehon nopeutunutta ikääntymistä. Ehkä jonkin ajan kuluttua saadaan vastauksia, ja asiantuntijat pystyvät estämään taudin kehittymisen, jolloin he voivat pidentää progeriaa sairastavien ihmisten elämää.

Jos löydät virheen, korosta tekstinpätkä ja napsauta Ctrl+Enter.

Progeria(kreikaksi progērōs ennenaikaisesti ikääntynyt) on patologinen tila, jolle on tunnusomaista kehon ennenaikaisen ikääntymisen aiheuttamat muutokset ihossa ja sisäelimissä. Tärkeimmät muodot ovat lasten progeria (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä) ja aikuisten progeria (Wernerin oireyhtymä).

Lapsuuden progeria on erittäin harvinaista. Etiologiaa ja patogeneesiä ei tunneta. Useimmiten sitä esiintyy satunnaisesti, useissa perheissä se on rekisteröity sisarusten, mm. sukulaisavioliitoista, mikä osoittaa autosomaalisen resessiivisen perinnön mahdollisuuden.

Potilaiden ihosoluissa havaittiin DNA:n korjauksen ja fibroblastien kloonauksen häiriöitä, orvaskeden ja dermiksen atrofisia muutoksia sekä ihonalaisen kudoksen katoamista. Vaikka lasten P. voi olla synnynnäinen, useimmilla potilailla kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä 2. tai 3. elinvuotena.

Lapsen kasvu hidastuu jyrkästi, atrofisia muutoksia ihossa, ihonalaisessa kudoksessa, erityisesti kasvoissa ja raajoissa, havaitaan. Iho ohenee, kuivuu, rypistyy, kehossa voi esiintyä skleroderman kaltaisia ​​vaurioita, hyperpigmentaatioalueita. Suonet näkyvät ohenevan ihon läpi. Ulkomuoto potilas: iso pää, etutuburkut työntyvät esiin pienen terävän ("lintu") kasvojen yläpuolella, jossa on nokan muotoinen nenä, alaleuka alikehittynyt.

Myös lihasten surkastumista, hampaiden, hiusten ja kynsien dystrofisia prosesseja havaitaan; nivellaitteistossa on muutoksia, sydänlihas, sukuelinten hypoplasia, heikentynyt rasva-aineenvaihduntaa, linssin sameneminen, ateroskleroosi.

Lena vanhenee viisi vuotta vuodessa

Eilen lääkärit tekivät Moskovan klinikalla ensimmäisen leikkauksen potilaalle, joka kärsi ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymästä.

Aluksi korvalehteni alkoivat roikkua oudolla tavalla. Sitten huomasin hämmästyttävän syviä ryppyjä kulmakarvojen välissä, kertoo 23-vuotias tyttö.

Ensi silmäyksellä Lena Melnikovaa alat jopa epäillä. Mutta miten on tämä ovela tylsistynyt 40-50-vuotias nainen, joka halusi laajaa mainetta ja plastiikkakirurgiaa parhailta kirurgeilta?! Valitettavasti näin on jo tapahtunut.

Tältä hän näyttää nyt 23-vuotiaana.

Lenan kysyminen hänen henkilökohtaisesta elämästään ei edes käännä hänen kieltään ... Vaikka tyttö hymyilee rohkeasti:

Kaikki on hyvin.

Lenalla ei ole juuri mitään mahdollisuuksia. Diagnoosi: "ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä" ("progeria"). Lääketieteen asiantuntijat ympäri maailmaa väittävät, että ihmiset elävät keskimäärin vain 13 vuotta taudin alkamisesta. Ja kukaan ei tiedä kuinka palauttaa nuoruutta tai ainakin rauhallista vanhuutta ...

Kauheat oireet alkoivat ilmaantua Lenassa viisi vuotta sitten. Ensin kasvot ikääntyvät ja sitten koko kehon iho. Elena opiskeli sitten Mari-ammattikorkeakoulun 1. vuonna.

Tiedätkö, kuinka loukkaavaa se oli... Kaverit tulevat tapaamaan tyttöystävääni ja kohtelevat minua painokkaasti kohteliaasti, he pitävät minua äitinäni. Melkein pyysi lupaa tavata "tytärtä".

Valmistuttuaan Mari-ammattikorkeakoulusta tyttö päätti plastiikkakirurgiaan. Mutta kasvojen ihon banaalinen pyöreä kiristys ei auttanut. Jäljelle jäi vain arpia kaulaan ja oloihin. Elimistön mystinen ikääntymisprosessi jatkui. Paikalliset lääkärit voisivat neuvoa Elenaa vain yhtä asiaa - ottamaan vitamiineja ja olemaan jatkuvasti tarkkailussa.

Tyttö - muuten, laillistettu insinööri-arkkitehti - ei masentunut ja meni Moskovaan. Melnikova kiinnostui kalliista pääkaupunkiseudun klinikasta plastiikkakirurgia Kauneus Plaza. Sen asiantuntijat päättivät auttaa hädässä olevaa maakuntanaista. Ja täysin ilmainen.

Päätimme yrittää. Jos yleisesti tunnustetaan, että mitään ei voida tehdä, sinun pitäisi ainakin yrittää, - sanoi klinikan johtava kirurgi, lääketieteen tohtori, professori Alexander TEPLYASHIN leikkauksen aattona. – Vaikka Elenalle ei ole turvallista leikata, sillä sairaus voi vaikuttaa myös sisäelinten tilaan.

Hän on niin nuori! Hänen täytyy elää normaalisti, kommunikoida nuorten kanssa. Ensin teemme kasvot ja sitten alamme taistella tautia vastaan ​​geneettisellä tasolla, - professori Teplyashin on päättäväinen.

"Uskon todella professoria", Elena Melnikova vakuuttaa meidät sitkeästi. Hän näyttää myös vakuuttavan itsensä.

Elena saapui klinikalle eilen aamulla. Häntä valmisteltiin leikkaukseen. Hän sai erillisen huoneen, jossa hän odotti. Toistaiseksi myös professori Teplyashin valmistautuu erittäin vaikeaan työhönsä. Neljännestuntia ennen leikkausta Elena on rauhallinen.

En pelkää mitään, hän toistaa ja toistaa kaiken. Ja lopulta se silti itkee. Jokin aika sitten tyttö ajatteli vakavasti elämänsä lopettamista.

Leikkauksen aika on koittanut. Lena nousee ylös ja katsoen suoraan eteenpäin kävelee tarkoituksella lujalla askeleella klinikan suolistoon. Yhtäkkiä hän pysähtyy hetkeksi ja kääntyy selvästi enemmän itseensä kuin muihin: "Pelkäsin kovasti tätä ensimmäistä leikkausta, ja nyt minulla on toinen. Ja minulla ei ole vaihtoehtoa. Viimeinen toivoni". - Ja astuu päättäväisesti anestesialääkärin puoleen.

Klinikan lääkärit päästivät valokuvaajan pyhään - esteettisen kirurgian leikkaussaliin. Leikkauksen ensimmäinen vaihe on rinta. Lääkäri leikkaa rintakehän ihon ja valmistelee erityisen bioimplantin. Koostumus on yksi klinikan salaisuuksista. Tärkeintä - ei ulkomaalaista silikonia. Taikinan tavoin professori Teplyashin vaivaa implanttia voimakkaasti niin, että taipuisa materiaali melkein valuu hänen sormiensa väliin. Ja lopulta laittaa kehoon. Toinen ja päävaihe on kasvot. Ja ensimmäinen vaikeus tässä on poistaa edellisen arvet ja puutteet plastiikkakirurgia. Näky ei ole heikkohermoisille. Mutta kaikki näyttää menevän hyvin...

Kun Lena Melnikova käy läpi erikoiskuntoutuskurssin klinikalla, geneetikot ja solubiologit kehittävät erityisesti hänelle yksilöllisen bioteknologisen hoito-ohjelman, jonka tulee päättyä kantasoluinjektioon. Näiden solujen oletetaan karkottavan vanhuutta nuoresta kehosta...

Olipa kerran kauniilla ja älykkäällä 18-vuotiaalla opiskelijalla Melnikovalla monia faneja. Mutta kun tauti alkoi kehittyä, oli vain yksi, joka todella rakastaa. Tyttö ei nimeä häntä, mutta hän on varma, että hän on erittäin huolissaan ja odottaa häntä Joškar-Olassa. Tällä välin Moskovassa työtön insinööri-arkkitehti Melnikova asuu veljensä kanssa.

Ensimmäistä kertaa ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymästä keskusteltiin 100 vuotta sitten. Eikä ole yllättävää, että tällaisia ​​tapauksia esiintyy kerran 4-8 miljoonasta vauvasta. Progeria (kreikan sanasta pro - aiemmin, gerontos - vanha mies) on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka nopeuttaa ikääntymisprosessia noin 8-10 kertaa.

Yksinkertaisesti sanottuna lapsi täyttää 10-15 vuotta yhdessä vuodessa. Kahdeksanvuotias näyttää 80-vuotiaalta - kuivalla, ryppyisellä iholla, kalju pää... Nämä lapset kuolevat yleensä 13-14-vuotiaana useisiin sydänkohtauksiin ja aivohalvauksiin etenevän ateroskleroosin, kaihien, glaukooman taustalla. , täydellinen hampaiden menetys jne. Ja vain harvat elävät 20 vuotta tai pidempään.

Nyt maailmassa tunnetaan vain 42 progeria-tapausta ... Näistä 14 ihmistä asuu Yhdysvalloissa, 5 Venäjällä, loput Euroopassa ...

Tällaisten potilaiden ominaisuuksia ovat kääpiökasvu, alhainen paino (yleensä enintään 15-20 kg), liian ohut iho, huono nivelten liikkuvuus, alikehittynyt leuka, pienet kasvot pään kokoon verrattuna, mikä antaa henkilölle kuin linnun piirteitä. Ihonalaisen rasvan häviämisen vuoksi kaikki suonet ovat näkyvissä. Ääni on yleensä korkea. Henkinen kehitys ikään sopiva. Ja kaikki nämä sairaat lapset ovat hämmästyttävän samanlaisia ​​​​toistensa kanssa.

12-vuotias Seth Cook näyttää 80-vuotiaalta mieheltä. Hänellä ei ole hiuksia, mutta hänellä on laaja valikoima sairauksia, jotka vaikuttavat iäkkäisiin ihmisiin. Siksi poika ottaa joka päivä aspiriinia ja muita verta ohentavia lääkkeitä. Kolmen jalan (hieman yli metrin) korkeudella Seth painaa 25 puntaa (11,3 kg).

Oury Barnett syntyi 16. huhtikuuta 1996. Jo viiden vuoden iässä köyhä Ouri aloitti iskeeminen sairaus sydämet. Hyökkäykset seurasivat yksi toisensa jälkeen. Poika päätyi usein sairaalaan, mutta häntä jouduttiin hoitamaan iäkkäille yleensä määrätyillä keinoilla.

Ouri näytti aivohalvauksesta selviytyneeltä: hänen jalkansa olivat heikot ja hän alkoi kompastella kuin rappeutunut vanha mies. Hänen silmänsä haalistivat ylähuuli ei liikkunut, sylkeä valui, puheesta tuli lukukelvoton.

Ourin äiti teki paljon välittääkseen ihmisille kokemuksiaan ja havaintojaan onnettomasta lapsesta. Kolmen vuoden iästä lähtien vauva vietiin televisio-ohjelmien ja tieteellisten konferenssien kuvaamiseen. Ainoa ehto, jonka äiti asetti sensaatiomaisille toimittajille, oli, että heidän ei pitäisi kirjoittaa, että vauva oli kuolemassa progeriaan.

Suurin osa kuuluisa tapaus venäläisissä lehdistössä kuvattu progeria - tarina Alvydas Gudelauskasista, joka yhtäkkiä alkoi ikääntyä jo 20-vuotiaana kaverina. Kirjaimellisesti muutamassa kuukaudessa Alvidas muuttui 60-vuotiaaksi mieheksi silmiemme edessä. Ja vasta plastiikkaleikkauksen jälkeen hän alkoi näyttää kypsältä mieheltä. Kuvassa vasemmalla - tältä hän näytti ennen leikkausta, oikealla - jälkeen. Nyt Alvydas on vain 32-vuotias.

Viime aikoihin asti lääkärit eivät pystyneet määrittämään taudin syytä. Ja vasta äskettäin amerikkalaiset tutkijat havaitsivat, että vain yksi mutaatio on syy "lapselliseen vanhuuteen" tai Hutchinson-Gilford-progeriaan.

Ohjaajan mukaan Kansallinen instituutti Genomitutkimus Francis Collins, joka johti tutkimusta, tämä sairaus ei ole perinnöllinen. Pistemutaatio - kun vain yksi nukleotidi muuttuu DNA-molekyylissä - tapahtuu uudelleen jokaisessa potilaassa. Progeriasta kärsivät ihmiset kuolevat pääasiassa juuri niihin vaivoihin, jotka ovat ominaisia ​​vanhuudelle. LMNA-geenin mutatoituneen muodon on nyt havaittu aiheuttavan progeriaa.

Seitsemänvuotias mies perheineen

Khanin lapset. Rehena, Ali Hussein ja Ikramul kärsivät harvinainen sairaus. Hän on vasta seitsemänvuotias ja on jo kaljuuntumassa. Tämä on huomattavin Ali Hussein Khanin sairastaman sairauden monista oireista. Hän on vielä poika, mutta on jo keski-iässä. Tämä on progeria, erittäin harvinainen sairaus, joka saa Alin kehon vanhenemaan ennenaikaisesti.

Hänellä tai hänen sisaruksellaan ja veljellään - 19-vuotiaalla Rehenalla ja 17-vuotiaalla Ikramulilla - ei ole käytännössä mitään mahdollisuuksia elää 25-vuotiaaksi.

Tämä sairaus nopeuttaa suuresti lasten kehitystä. Se aiheuttaa kuitenkin myös muita ongelmia: heidän suuhunsa ilmestyy esimerkiksi toinen hammasrivi, ja iho muuttuu hyvin vaaleaksi, melkein läpinäkyväksi.

Nämä lapset sairastuvat tavalliset ihmiset kärsiä vanhuudessa. Viime vuonna heidän sisarensa Ravena, jolla oli myös progreria, kuoli keuhkokuumeeseen. Hän oli 16.

Heti kun Ali Hussein alkaa puhua, käy selväksi, että hän on lapsellisen innostuksen valtaama ja imeytynyt toiveisiin, jotka eivät ole aikuiselle ominaisia.

"Haluaisin olla näyttelijä, ajaa autoja ja lentokoneita, olla toimintasankari", hän sanoo. "No, sitten haluaisin lääkäriksi, koska lääkärit tarkistavat minut koko ajan ja minä haluaisin tarkistaa itseni. , ja siksi halusin jonakin päivänä, että haluaisin olla lääkäri."

Hana on tässä mielessä ainutlaatuinen: tämä on ainoa tieteen tiedossa oleva tapaus, jossa useampi kuin yksi perheenjäsen kärsii progreriasta. Ja tämän perheen ansiosta tutkijat pystyivät tekemään todellisen läpimurron taudin luonteen ymmärtämisessä.

Lastenlääkäri Chandan Chattopadhyayan johtamat tutkijat tarkkailivat Khaneja kahden vuoden ajan ja päättelivät, että tauti on perinnöllinen ja resessiivinen. Tämä tarkoittaa, että hänen geeninsä voi olla molemmissa vanhemmissa. Tässä tapauksessa Hanan aviomies ja vaimo ovat serkkuja toisilleen. Kummallakaan ei ole progeriaa, eikä myöskään heidän kahdella muulla lapsellaan, 14-vuotiaalla Sangitalla ja kaksivuotiaalla Gulavsalla.

AT viime vuodet perheestä huolehtiminen Hyväntekeväisyysjärjestö Kalkuttasta. Bisul Khanin perheen pää kertoo, että elämä on kohdellut häntä ja hänen vaimoaan Rajiaa julmasti. Molemmat ovat syntyperäisiä yhdestä Intian Biharin osavaltion kylästä. Paikalliset kutsuivat lapsiaan muukalaisiksi, ja sen seurauksena heidän täytyi kasvaa täysin eristyksissä.

"Kun asuimme siellä Biharissa, istuimme joka ilta huoneessa, emmekä pystyneet nukkumaan, koska toista lapsista kiusatti jokin, sitten toista", Khan muistelee. "Ja ajattelimme, minä ja vaimoni, me istuimme vierekkäin ja mietimme: kuinka voimme jatkaa elämää? Ajattelimme jopa lopettaa tämä kaikki yhdellä iskulla ... "

”Mutta nyt lapset elävät”, isä sanoo. ”He ovat energisiä, iloisia, elävät normaali elämä niin paljon tietysti kuin mahdollista."

Kahden viime vuoden ajan Khanamista on hoitanut Sekhar Chattopadhyay, S-bi Devi Charitable Housen johtaja Kolkatassa. Nyt he asuvat tässä kaupungissa, vaikka heidän tarkka osoitteensa pidetään salassa.

Hyväntekeväisyysjärjestö auttoi isääni löytämään työpaikan vartijana, mutta hänen palkkansa on pieni, joten heitä autetaan myös taloudellisesti. Mutta yhtä tärkeitä kuin raha ovat ne normaalit ihmiskontaktit, jotka lapset ovat hankkineet hyväntekeväisyysjärjestön avulla.

"Tuemme heitä ja meistä on tullut ystäviä", sanoo Chattopadhyay heittäen Ali Husseinin syliinsä.

Hänen tukensa ansiosta khaanit sanovat elävänsä nyt paljon täyttävämpää elämää kuin koskaan ennen. He hymyilevät puhuessaan kiinnostuksen kohteistaan ​​ja harrastuksistaan.

Rehena sanoo rakastavansa intialaisia ​​elokuvia, erityisesti intohimoisia rakkauslauluja. Kun kysyn, laulaako hän itse, hän sanoo olevansa ujo, mutta silti on selvää, että hän haluaa osoittaa kykyjään, ja saatuaan hyväksynnän hän suostuu yrittämään.

"Rakastan rakastan sinua, ja kun en näe sinua, en malta odottaa, että tapaamme jälleen", hän laulaa hindiksi.

Eri lähteiden mukaan