Mutaatiot ihmisen elämässä. Geenimutaatiot

On pitkään ollut niin, että ihmisiä, joilla on geneettisiä mutaatioita, pidettiin hirviöinä ja hirviöinä. He pelottivat lapsia ja yrittivät välttää heitä kaikin mahdollisin tavoin. Tiedämme nyt, että joidenkin ihmisten epätavallinen ulkonäkö johtuu harvinaisista geneettisistä sairauksista. Valitettavasti tutkijat eivät ole oppineet käsittelemään niitä.

Progeria (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä)
Sitä esiintyy yhdellä lapsella 8 miljoonasta. Tämä sairaus on ominaista peruuttamattomia muutoksia iho ja sisäelimet aiheutti ennenaikainen ikääntyminen organismi.

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä mainitaan elokuvassa " Salaperäinen tarina Benjamin Button" (2008). Se kertoo miehestä, joka syntyi vanhana. Toisin kuin todelliset progeriapotilaat, päähenkilö elokuvat nuoreutuivat iän myötä.

Yuner Tan oireyhtymä (UTS)
Ihmisillä, joilla on tämä harvinainen geneettinen vika, on taipumus kävellä nelijalkain, heillä on primitiivinen puhe ja heikko aivotoiminta. Kaikkien yllä olevien ominaisuuksien yhdistelmä on nimetty sen löytäjän, biologi Yuner Tanin mukaan.

Hypertrichoosi
Sairaus ilmenee liiallisessa karvankasvussa, joka ei ole ominaista tälle ihoalueelle tai ei vastaa sukupuolta ja/tai ikää. Löytyy enimmäkseen naisilta.

Epidermodysplasia verruciformis
Harvinainen ihosairaus tekee omistajistaan ​​erittäin herkkiä laajalle levinneelle ihmisen papilloomavirukselle (HPV). Tällaisilla ihmisillä infektio aiheuttaa useiden kasvun ihon kasvut tiheydeltään puuta muistuttava.

Vaikea yhdistetty immuunipuutos
Kuljettajille tämä sairaus(1 lapsi 100 tuhannesta vastasyntyneestä) immuunijärjestelmä on passiivinen. Yleisin hoito tälle mutaatiolle on hematopoieettisten kantasolujen siirto, eli solut, joista kaikki muut verisolut sitten muodostuvat.

Lesch-Nychenin oireyhtymä
Perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista synteesin lisääntyminen Virtsahappo mikä johtaa munuaiskiviin ja virtsarakon sekä kihti niveltulehdus.

Ectrodactyly
Synnynnäinen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista yhden tai useamman sormen ja/tai jalan puuttuminen tai alikehittyminen, johtuu seitsemännen kromosomin toimintahäiriöstä.

Proteuksen oireyhtymä
Oireyhtymä aiheuttaa nopeaa ja suhteetonta luuston ja ihon kasvua, joka johtuu AKT1-geenin mutaatiosta. Tämä geeni on vastuussa oikeasta solujen kasvusta. Sen toimintahäiriön vuoksi jotkut solut kasvavat ja jakautuvat nopeasti, kun taas toiset jatkavat kasvuaan normaalia tahtia. Tällä hetkellä maailmassa tunnetaan noin 120 taudin kantajaa.

Trimetyyliaminuria (kalanhaju-oireyhtymä)
Sairaus, jossa potilaan kehosta tulee epämiellyttävä haju, joka muistuttaa mätänevän kalan ja munien hajua, johtuu trimetyyliamiinin kertymisestä potilaan kehoon. Tämä hien, virtsan ja uloshengitysilman mukana vapautuva aine aiheuttaa epämiellyttävän hajun.

Marfanin oireyhtymä
Sitä esiintyy yhdellä 5 000 ihmisestä. Tämä yleinen geenimutaation aiheuttama sairaus häiritsee kehitystä sidekudos.

Hunterin tauti (mukopolysakkaridoosi tyyppi II)
Sidekudossairaus liittyy perinnöllisiin aineenvaihduntahäiriöihin, se ilmenee useiden entsyymien puutteen seurauksena ja johtaa erilaisiin vaurioihin luussa, rustossa ja sidekudoksissa.

Hunterin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat kasvojensa karkeutumisen vuoksi hyvin samankaltaisia ​​toistensa kanssa siinä määrin, että yhdessä ollessaan heidät voidaan sekoittaa kaksosiksi. On myös huomattava, että poikkeamat henkistä kehitystä tapahtuu vain oireyhtymän vaikeassa muodossa - potilailla, joilla on kohtalainen oireyhtymän muoto, on normaali älykkyys.

Ihmiskehossa on edelleen alkeellisia rakenteita ja kompromisseja, jotka ovat hyvin selvä osoitus siitä, että lajillamme on pitkä evoluutiohistoria ja että se ei ole ilmaantunut tyhjästä.

Myös toinen todiste tästä on jatkuvat mutaatiot ihmisen geenipoolissa. Suurin osa satunnaisista geneettisistä muutoksista on neutraaleja, jotkut ovat haitallisia ja jotkut osoittavat positiivisia parannuksia. Tällaiset hyödylliset mutaatiot ovat raaka-aineita, joita luonnonvalinta voi lopulta käyttää ja jakaa ihmiskunnan kesken.

Tässä artikkelissa on esimerkkejä hyödyllisistä mutaatioista...

Apolipoproteiini AI-Milano

Sydänsairaudet ovat yksi teollisuusmaiden vitsauksista. Perimme sen evolutionaarisesta menneisyydestä, jolloin meidät ohjelmoitiin kaipaamaan runsaasti energiaa sisältäviä rasvoja, jotka olivat tuolloin harvinaisia ​​ja arvokkaita kalorien lähteitä, mutta nyt valtimo on tukkeutunut. On kuitenkin näyttöä siitä, että evoluutiolla on potentiaalia tutkia.

Kaikilla ihmisillä on geeni apolipoproteiini AI -nimiselle proteiinille, joka on osa kolesterolia verenkierron kautta kuljettavaa järjestelmää. Apo-AI on yksi korkeatiheyksinen lipoproteiini (HDL), jonka tiedetään jo olevan hyödyllinen kolesterolin poistamisessa valtimon seinämistä. Tämän proteiinin mutatoituneen version tiedetään olevan läsnä pienessä italialaisyhteisössä, nimeltään apolipoproteiini AI-Milano tai lyhennettynä Apo-AIM. Apo-AIM on jopa Apo-AI:ta tehokkaampi poistamaan kolesterolia soluista ja poistamaan valtimoplakkia, ja se toimii lisäksi antioksidanttina estämään joitakin tulehduksen aiheuttamia vaurioita, joita tyypillisesti esiintyy arterioskleroosin yhteydessä. Muihin ihmisiin verrattuna Apo-AIM-geenin omaavilla ihmisillä on huomattavasti pienempi riski saada sydäninfarkti ja aivohalvaus, ja tällä hetkellä lääkeyhtiöt aikoo markkinoida proteiinin keinotekoista versiota sydäntä suojaavana lääkkeenä.

Myös muita lääkkeitä valmistetaan PCSK9-geenin toisen mutaation perusteella, joka tuottaa samanlaisen vaikutuksen. Ihmisillä, joilla on tämä mutaatio, on 88 % pienempi riski sairastua sydänsairauksiin.

Lisääntynyt luun tiheys

Yhtä ihmisen luun tiheydestä vastuussa olevista geeneistä kutsutaan nimellä LDL-Like Low Density Receptor 5 tai lyhennettynä LRP5. LRP5:n toimintaa heikentävien mutaatioiden tiedetään aiheuttavan osteoporoosia. Mutta toisenlainen mutaatio voisi tehostaa sen toimintaa ja aiheuttaa yhden epätavallisimmista ihmisillä tunnetuista mutaatioista.

Tämä mutaatio löydettiin vahingossa, kun nuori keskilännen mies ja hänen perheensä joutuivat vakavaan auto-onnettomuuteen ja poistuivat paikalta ilman murtunutta luuta. Röntgenkuvat paljastivat, että heillä, kuten muilla tämän perheen jäsenillä, oli paljon vahvempi ja tiheämpi luu kuin yleensä. Tapaukseen osallistunut lääkäri kertoi, että "kukaan näistä 3-93-vuotiaista ihmisistä ei ollut koskaan murtunut luuta". Itse asiassa kävi ilmi, että he eivät ole immuuneja vain loukkaantumiselle, vaan myös normaaleille ikään liittyvä rappeuma luuranko. Joillakin heistä oli hyvänlaatuista luista kasvua kitalaessa, mutta tämän lisäksi taudilla ei ollut muita sivuvaikutukset- Lisäksi, kuten artikkelissa kuivasti todettiin, että se teki uimisesta vaikeaa. Kuten Apo-AIM:n kohdalla, jotkin lääkeyritykset tutkivat mahdollisuutta käyttää tätä terapian lähtökohtana, joka voisi auttaa ihmisiä, joilla on osteoporoosi ja muut luustosairauksia.

Malariavastus

Klassinen esimerkki evoluutiomuutoksesta ihmisissä on hemoglobiinimutaatio nimeltä HbS, joka saa punasolut ottamaan kaarevan, puolikuun muotoisen muodon. Yhden kopion läsnäolo antaa vastustuskyvyn malarialle, kun taas kahden kopion esiintyminen aiheuttaa sirppisoluanemian kehittymisen. Mutta emme nyt puhu tästä mutaatiosta.

Kuten vuonna 2001 tuli tunnetuksi, italialaiset tutkijat, jotka tutkivat Afrikan maan Burkina Fason väestöä, löysivät suojaavan vaikutuksen, joka liittyy toiseen hemoglobiinimuunnelmaan nimeltä HbC. Ihmisillä, joilla on vain yksi kopio tästä geenistä, on 29 % pienempi todennäköisyys sairastua malariaan, kun taas ihmiset, joilla on kaksi kopiota malariasta, voivat nauttia 93 % pienemmästä riskistä. Lisäksi tämä geenivariantti aiheuttaa pahimmassa tapauksessa lievä anemia heikentävän sirppisolusairauden sijaan.

Tetrokromaattinen näkö

Useimmilla nisäkkäillä on epätäydellinen kromaattinen näkö, koska heillä on vain kahdenlaisia ​​verkkokalvon kartioita, verkkokalvosoluja, jotka erottavat eri värisävyt. Ihmisillä, kuten muillakin kädellisillä, on kolme tällaista lajia, perintö menneisyydestä, jolloin hyvää kromaattista näkökykyä käytettiin kypsien, kirkkaanväristen hedelmien löytämiseen ja se oli lajille selviytymisetu.

Yhden verkkokalvon kartiotyypin geeni, joka on pääosin vastuussa sinisestä sävystä, löydettiin Y-kromosomista ja molemmat muut punaiselle ja vihreälle herkät tyypit ovat X-kromosomissa. Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, punaisesta tai vihreästä sävystä vastaavaa geeniä vahingoittava mutaatio johtaa punavihreään Värisokeus, kun taas naisilla on varmuuskopio. Tämä selittää sen tosiasian, miksi tämä sairaus esiintyy lähes yksinomaan miehillä.

Mutta herää kysymys: mitä tapahtuu, jos punaisesta tai vihreästä väristä vastaavan geenin mutaatio ei vahingoita sitä, vaan siirtää värialuetta, josta se on vastuussa? Geenit, jotka vastaavat punaisesta ja vihreät värit, juuri tältä ne ilmestyivät yhden perinnöllisen verkkokalvon kartiogeenin päällekkäisyyden ja eron seurauksena.

Miehelle tämä ei olisi merkittävä ero. Hänellä olisi edelleen kolme värireseptoria, vain sarja olisi erilainen kuin meillä. Mutta jos se tapahtuisi jollekin naisen verkkokalvon kartiogeenistä, sinisen, punaisen ja vihreän värin geenit olisivat yhdessä X-kromosomissa ja mutatoitunut neljäs toisessa... mikä tarkoittaa, että hänellä olisi neljä erilaista värilliset reseptorit. Hän olisi lintujen ja kilpikonnien tavoin todellinen "tetrakromaatti", joka teoriassa pystyisi erottamaan värisävyt, joita muut ihmiset eivät voi nähdä erikseen. Tarkoittaako tämä sitä, että hän näki täysin uusia värejä, joita kaikki muut eivät näe? Tämä on avoin kysymys.

Meillä on myös todisteita siitä, että harvinaisia ​​tapauksia se on jo tapahtunut. Värierottelututkimuksen aikana ainakin yksi nainen osoitti tarkasti tulokset, joita voisi odottaa oikealta tetrakromaatilta.

Olemme jo noin keskusteltu kanssasi Concetta Antico- taiteilija San Diegosta, hän on tetrakromaatti.

Vähemmän unen tarvetta

Kaikki eivät tarvitse kahdeksaa tuntia unta: Pennsylvanian yliopiston tutkijat löysivät vähän tutkitusta BHLHE41-geenistä mutaation, joka heidän mielestään antaa ihmisen rentoutua täysin pidempään. lyhyt aika nukkua. Tutkimuksen aikana tutkijat pyysivät ei-identtistä kaksosparia, joista yhdellä oli edellä mainittu mutaatio, pidättäytymään unesta 38 tunnin ajan. Mutant Twin ja Jokapäiväinen elämä nukkui vain viisi tuntia - tunnin vähemmän kuin hänen veljensä. Ja puutteen jälkeen hän teki 40 % vähemmän virheitä testeissä ja kognitiivisten toimintojen palautumiseen meni vähemmän aikaa.

Tutkijoiden mukaan tämän mutaation ansiosta ihminen viettää enemmän aikaa "syvän" unen tilassa, mikä on välttämätöntä fyysisen ja henkisen voiman palauttamiseksi. Tietenkin tämä teoria vaatii perusteellisempaa tutkimusta ja lisäkokeita. Mutta toistaiseksi se näyttää erittäin houkuttelevalta - kukapa ei haaveile, että vuorokaudessa on enemmän tunteja?

Hyperelastinen iho

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on geneettinen sidekudossairaus, joka vaikuttaa niveliin ja ihoon. Numerosta huolimatta vakavia komplikaatioita, ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat kivuttomasti taivuttaa raajojaan missä tahansa kulmassa. Jokerin kuva Christopher Nolanin Pimeyden ritarissa perustuu osittain tähän oireyhtymään.

Kaikulokaatio

Yksi niistä kyvyistä, jotka kuka tahansa henkilö omistaa sen tavalla tai toisella. Sokeat oppivat käyttämään sitä täydellisesti, ja supersankari Daredevil perustuu suurelta osin tähän. Voit tarkistaa taitosi seisomalla silmät kiinni keskellä huonetta ja napsauttamalla äänekkäästi kieltäsi eri suuntiin. Jos olet kaikulokaation mestari, voit määrittää etäisyyden mihin tahansa esineeseen .

Ikuinen nuoruus

Kuulostaa paljon paremmalta kuin se todellisuudessa on. Salaperäinen sairaus nimeltä "Syndrooma X" estää henkilöä saamasta aikuisuuden merkkejä. Kuuluisa esimerkki on Brooke Megan Greenberg, joka eli 20-vuotiaaksi ja pysyi samalla fyysisesti ja henkisesti samalla tasolla kaksivuotias. Vain kolme tapausta tästä taudista tunnetaan.

Epäherkkyys kipulle

Tämän kyvyn osoitti supersankari Kick-Ass - tämä on todellinen sairaus, joka ei anna kehon tuntea kipua, lämpöä tai kylmää. Kyky on melko sankarillinen, mutta sen ansiosta ihminen voi helposti vahingoittaa itseään huomaamattaan ja joutuu elämään erittäin huolellisesti.

Suurvalta

Yksi suosituimmista supersankarikyvyistä, mutta yksi harvinaisimmista todellisessa maailmassa. Myostatiiniproteiinin puutteeseen liittyvät mutaatiot johtavat merkittävään lisääntymiseen lihasmassa henkilö, jolla ei ole rasvakudoksen kasvua. Kaikkien ihmisten keskuudessa tunnetaan vain kaksi tapausta tällaisista vioista, ja yhdessä niistä kaksivuotiaalla lapsella on kehonrakentajan vartalo ja voima.

kultaista verta

Rh-nollaveri, maailman harvinaisin. Viimeisen puolen vuosisadan aikana on löydetty vain neljäkymmentä ihmistä, joilla on tämäntyyppinen verta, tällä hetkellä vain yhdeksän on elossa. Rh-zero sopii ehdottomasti kaikille, koska sillä ei ole Rh-järjestelmän antigeenejä, mutta vain sama "kultaveren veli" voi pelastaa kantajansa itse.

Koska tutkijat ovat käsitelleet tällaisia ​​​​ongelmia melko pitkään, tuli tiedoksi, että on mahdollista saada nollaryhmä. Tämä tehdään erityisillä kahvipavuilla, jotka pystyvät poistamaan punasolujen agglutinogeeni B:tä. Tällainen järjestelmä ei toiminut suhteellisen pitkään, koska oli tapauksia, joissa tällainen järjestelmä ei ollut yhteensopiva. Sen jälkeen tunnettiin toinen järjestelmä, joka perustui kahden bakteerin työhön - yhden niistä entsyymi tappoi agglutinogeeni A:n ja toisen B:n. Siksi tutkijat päättelivät, että toinen menetelmä nollaryhmän muodostamiseksi on tehokkain. ja turvallista. Siksi amerikkalainen yritys työskentelee edelleen kovasti sellaisen erityisen laitteen kehittämiseksi, joka muuntaa veren tehokkaasti ja tehokkaasti yhdestä veriryhmästä nollaan. Ja tällainen nollaveri on ihanteellinen kaikkiin muihin verensiirtoihin. Näin ollen luovutuskysymys ei tule olemaan niin globaali kuin nyt, eikä kaikkien vastaanottajien tarvitse odottaa niin kauan verensä saamista.

Tiedemiehet ovat ihmetelleet vuosisatojen ajan, kuinka luoda yksi universaali ryhmä, jonka kanssa ihmisillä on minimaalinen riski erilaisia ​​sairauksia ja puutteet. Siksi nykyään on tullut mahdolliseksi "nollata" kaikki veriryhmät. Tämä mahdollistaa lähitulevaisuudessa merkittävästi vähentää erilaisten komplikaatioiden ja sairauksien riskiä. Siten tutkimukset ovat osoittaneet, että sekä miehillä että naisilla on pienin riski sairastua sepelvaltimotautiin. Samanlaisia ​​havaintoja on tehty yli 20 vuoden ajan. Nämä ihmiset vastasivat tietyn ajanjakson aikana tiettyihin terveytensä ja elämäntapaansa koskeviin kysymyksiin.

Kaikki olemassa olevat tiedot on julkaistu eri lähteistä. Kaikki tutkimukset ovat johtaneet siihen, että nollaryhmän ihmiset todella sairastuvat vähemmän ja heillä on pienin mahdollisuus sairastua sepelvaltimotautiin. On myös syytä huomata, että Rh-tekijällä ei ole erityistä vaikutusta. Siksi nollaveriryhmässä ei ole Rh-tekijää, joka voisi erottaa tämän tai toisen ryhmän. Yksi kaikista tärkeitä syitä Kävi ilmi, että jokaisella verellä on erilainen hyytymiskyky kaiken tämän lisäksi. Tämä mutkistaa tilannetta entisestään ja johtaa tutkijoita harhaan. Jos sekoitat nollaryhmän johonkin muuhun etkä ota huomioon hyytymistasoa, tämä voi johtaa ateroskleroosin kehittymiseen henkilössä ja kuolemaan. Tällä hetkellä tekniikka yhden veriryhmän nollaamiseksi ei ole niin yleistä, että jokainen sairaala voisi käyttää sitä. Siksi vain ne yleiset lääkärikeskukset jotka työskentelevät korkeatasoinen. Nollaryhmä on lääketieteen tutkijoiden uusi saavutus ja löytö, joka ei ole edes tuttu kaikille nykyään.

Meillä oli tapana sanoa, että jokainen ihminen on ainutlaatuinen, mikä tarkoittaa syvää sisäistä maailmaa, mutta joskus syntyy ihmisiä, jotka eroavat yleisestä massasta paitsi luonteensa, myös ulkonäkönsä perusteella. Puhumme 10 kauheimmasta geneettisestä mutaatiosta, joita esiintyy ihmisillä yksittäisissä tapauksissa.

1. Ectrodactyly

Yksi syntymävikoja kehitys, jossa sormet ja/tai jalat puuttuvat kokonaan tai ovat alikehittyneitä. Syynä on seitsemännen kromosomin toimintahäiriö. Usein sairauteen liittyy täydellinen poissaolo kuulo.

2. Hypertrichosis

Keskiajalla ihmisiä, joilla oli samanlainen geenivirhe, kutsuttiin ihmissudeiksi tai apinoiksi. Tälle tilalle on ominaista liiallinen karvojen kasvu koko kehossa, mukaan lukien kasvot ja korvat. Ensimmäinen hypertrikoositapaus kirjattiin 1500-luvulla.

3. Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)

Harvinainen geneettinen sairaus, jossa keho alkaa muodostaa uusia luita (luutumaa). sopimattomia paikkoja- lihasten, nivelsiteiden, jänteiden ja muiden sidekudosten sisällä. Kaikki vammat voivat johtaa niiden muodostumiseen: mustelmat, viilto, murtuma, lihaksensisäinen injektio tai operaatiota. Tästä johtuen luutumien poistaminen on mahdotonta: jälkeen kirurginen interventio luu voi vain vahvistua. Fysiologisesti luukudokset eivät eroa tavallisista luista ja kestävät merkittäviä kuormituksia, mutta ne eivät ole oikeassa paikassa.

4. Progressiivinen lipodystrofia

Tästä epätavallisesta sairaudesta kärsivät ihmiset näyttävät paljon vanhemmilta kuin ikänsä, minkä vuoksi sitä kutsutaan joskus "käänteiseksi Benjamin Buttonin oireyhtymäksi". Perinnöllisen geneettisen mutaation ja joskus tiettyjen lääkkeiden käytön seurauksena kehossa autoimmuunimekanismit häiriintyvät, mikä johtaa nopea menetys ihonalaisia ​​rasvavarastoja. Useimmiten kasvojen, kaulan, yläraajojen ja vartalon rasvakudos kärsii, mikä johtaa ryppyihin ja poimuihin. Toistaiseksi vain 200 etenevää lipodystrofiatapausta on vahvistettu, ja se kehittyy pääasiassa naisilla. Lääkärit käyttävät hoitoon insuliinia, kasvojenkohotuksia ja kollageeniruiskeita, mutta ne ovat vain väliaikaisia.

5. Yuner Tan -oireyhtymä

Yuner Tan -oireyhtymä (UTS) on ominaista ensisijaisesti siitä, että siitä kärsivät ihmiset kävelevät nelijalkain. Sen löysi turkkilainen biologi Yuner Tan tutkittuaan viittä Ulas-suvun jäsentä Turkin maaseudulla. Useimmiten SYT-potilaat käyttävät primitiivistä puhetta ja heillä on synnynnäinen aivovajaus. Vuonna 2006 tehtiin dokumenttielokuva "Family Walking on All Fours" Ulasin perheestä. Tan kuvailee sitä näin: "Syndrooman geneettinen luonne viittaa käänteiseen askeleen ihmisen evoluutiossa, mikä todennäköisesti johtuu geneettisestä mutaatiosta, käänteisestä siirtymisestä nelijalkaisuudesta (kävely neljällä raajalla) kaksijalkaiseen (kahdella raajalla kävelemiseen). Tässä tapauksessa oireyhtymä vastaa ajoittaisen tasapainon teoriaa.

6. Progeria

Sitä esiintyy yhdellä lapsella 8 000 000. Tälle taudille on ominaista peruuttamattomat muutokset ihossa ja sisäelimissä, jotka johtuvat kehon ennenaikaisesta ikääntymisestä. Tätä sairautta sairastavien ihmisten keskimääräinen elinajanodote on 13 vuotta. Vain yksi tapaus tunnetaan, kun potilas täytti neljäkymmentäviisi vuotta. Tapaus tallennettiin Japanissa.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Yksi harvinaisimmista geenivirheistä. Se tekee omistajistaan ​​erittäin herkkiä laajalle levinneelle ihmisen papilloomavirukselle (HPV). Tällaisilla ihmisillä infektio aiheuttaa lukuisten ihokasvien kasvua, jotka muistuttavat tiheydeltään puuta. Tauti tuli laajalti tunnetuksi vuonna 2007, kun Internetiin ilmestyi video 34-vuotiaasta indonesialaisen Dede Koswaran kanssa. Mies kärsi vuonna 2008 monimutkainen toiminta poistaa kuusi kiloa kasvaimia päästä, käsivarsista, jaloista ja vartalosta. Uusi iho siirrettiin leikattuihin ruumiinosiin. Mutta valitettavasti jonkin ajan kuluttua kasvut ilmestyivät uudelleen.

8. Proteus-oireyhtymä

Proteus-oireyhtymä aiheuttaa nopeaa ja epäsuhtaista luiden ja ihon kasvua, joka johtuu AKT1-geenin mutaatiosta. Tämä geeni on vastuussa oikeasta solujen kasvusta. Sen toimintahäiriön vuoksi jotkut solut kasvavat ja jakautuvat nopeasti, kun taas toiset jatkavat kasvuaan normaalia tahtia. Tämä johtaa epänormaaliin ulkomuoto. Tauti ei ilmene heti syntymän jälkeen, vaan vasta kuuden kuukauden iässä.

9. Trimetyyliaminuria

Kuuluu harvinaisimpiin geneettisiä sairauksia. Sen levinneisyydestä ei ole edes tilastotietoja. Tästä taudista kärsivien trimetyyliamiini kerääntyy kehoon. Tämä aine on terävä paha haju Mädäntyneen kalan ja kananmunan hajua muistuttava, erittyy hien mukana ja muodostaa epämiellyttävän haisevan meripihkan potilaan ympärille. Luonnollisesti ihmiset, joilla on tällainen geneettinen vika, välttävät ruuhkaisia ​​paikkoja ja ovat alttiita masennukselle.

10. Pigmenttinen kseroderma

se perinnöllinen sairaus iho ilmestyy sisään yliherkkyys henkilö ultraviolettisäteille. Se johtuu DNA-vaurioiden korjaamisesta vastuussa olevien proteiinien mutaatiosta, joka tapahtuu altistuessaan ultraviolettisäteilylle. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä varhaislapsuudessa (ennen 3-vuotiaana): kun lapsi on auringossa, hän saa vakavia palovammoja jo muutaman minuutin auringolle altistumisen jälkeen. Lisäksi taudille on ominaista pisamioiden ilmaantuminen, kuiva iho ja epätasainen värinmuutos. iho. Tilastojen mukaan xeroderma pigmentosaa sairastavilla on suurempi riski sairastua onkologiset sairaudet- asianmukaisen puuttuessa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, noin puolet kserodermaa sairastavista lapsista kehittyy 10-vuotiaana yhtä tai toista syöpätaudit. Tätä sairautta on kahdeksan tyyppiä, joiden vaikeusaste ja oireet vaihtelevat. Eurooppalaisten ja amerikkalaisten lääkäreiden mukaan tauti esiintyy noin neljä ihmistä miljoonasta.

Geenitason mutaatiot ovat molekyylisiä, eivät näy sisällä valomikroskooppi DNA:n rakenteelliset muutokset. Näitä ovat kaikki deoksiribonukleiinihapon transformaatiot riippumatta niiden vaikutuksesta elinkelpoisuuteen ja lokalisaatioon. Jotkut lajit geenimutaatiot eivät vaikuta vastaavan polypeptidin (proteiinin) toimintaan ja rakenteeseen. Suurin osa näistä muutoksista saa kuitenkin aikaan viallisen yhdisteen synteesin, joka on menettänyt kykynsä suorittaa tehtävänsä. Seuraavaksi tarkastelemme geeni- ja kromosomimutaatioita yksityiskohtaisemmin.

Muutosten ominaisuudet

Yleisimmät ihmisen geenimutaatioita aiheuttavat sairaudet ovat neurofibromatoosi, adrenogenitaalinen oireyhtymä, kystinen fibroosi, fenyyliketonuria. Tämä luettelo voi sisältää myös hemokromatoosin, Duchenne-Beckerin myopatian ja muita. Nämä eivät kaikki ole esimerkkejä geenimutaatioista. Niitä kliiniset oireet aineenvaihduntahäiriöt (aineenvaihduntaprosessit) vaikuttavat yleensä. Geenimutaatiot voivat olla:

• Muutos peruskodonissa. Tätä ilmiötä kutsutaan missense-mutaatioksi. Tässä tapauksessa koodaavassa osassa korvataan nukleotidi, mikä puolestaan ​​​​johtaa proteiinin aminohapon muutokseen.
• Kodonin muuttaminen siten, että tiedon lukeminen keskeytyy. Tätä prosessia kutsutaan nonsense-mutaatioksi. Kun nukleotidi korvataan tässä tapauksessa, muodostuu lopetuskodoni ja translaatio päättyy.
• Lukuvirhe, kehyssiirtymä. Tätä prosessia kutsutaan "frameshiftiksi". DNA:n molekyylimuutoksen myötä tripletit transformoituvat polypeptidiketjun translaation aikana.

Luokitus

Molekyylimuunnostyypin mukaan on olemassa seuraavat geenimutaatiot:

• päällekkäisyyttä. Tässä tapauksessa tapahtuu DNA-fragmentin toistuvaa monistumista 1 nukleotidista geeneihin.
• poisto. Tässä tapauksessa DNA-fragmentti katoaa nukleotidista geeniin.
• Inversio. Tässä tapauksessa 180 asteen käännös huomioidaan. DNA:n osa. Sen koko voi olla joko kaksi nukleotidia tai kokonainen fragmentti, joka koostuu useista geeneistä.
• Lisäys. Tässä tapauksessa DNA-segmentit insertoidaan nukleotidista geeniin.

Molekyylimuunnoksia, jotka sisältävät yhdestä useaan yksikköön, pidetään pistemuutoksina.

Erottuvia piirteitä

Geenimutaatioilla on useita ominaisuuksia. Ensinnäkin on huomattava heidän kykynsä periytyä. Lisäksi mutaatiot voivat aiheuttaa geneettisen tiedon muuntumisen. Osa muutoksista voidaan luokitella ns. neutraaleiksi. Tällaiset geenimutaatiot eivät aiheuta häiriöitä fenotyypissä. Joten koodin luontaisesta luonteesta johtuen samaa aminohappoa voi koodata kaksi triplettiä, jotka eroavat vain 1 emäksellä. Tietty geeni voi kuitenkin mutatoitua (muuntua) useiksi eri osavaltiot. Juuri tällainen muutos provosoi suurimman osan perinnölliset patologiat. Jos annamme esimerkkejä geenimutaatioista, voimme viitata veriryhmiin. Joten niiden AB0-järjestelmää ohjaavalla elementillä on kolme alleelia: B, A ja 0. Niiden yhdistelmä määrittää veriryhmät. Mitä tulee AB0-järjestelmään, sitä pidetään klassisena ilmentymänä normaalien merkkien muuttumisesta ihmisillä.

Genomiset muutokset

Näillä muunnoksilla on oma luokittelunsa. Genomimutaatioiden luokkaan kuuluvat muutokset rakenteellisesti muuttumattomien kromosomien ploidiassa ja aneuploidiassa. Tällaiset muunnokset määritetään erityisillä menetelmillä. Aneuploidia on muutos (lisäys - trisomia, lasku - monosomia) diploidisen joukon kromosomien lukumäärässä, ei haploidisen kromosomien lukumäärässä. Lukumäärän moninkertaisen kasvun myötä he puhuvat polyploidiasta. Näitä ja useimpia ihmisten aneuploidioita pidetään tappavina muutoksina. Yleisimpiä genomisia mutaatioita ovat:

• Monosomia. Tässä tapauksessa vain yksi kahdesta homologisesta kromosomista on läsnä. Tällaisen muutoksen taustalla terve alkion kehitys on mahdotonta millekään autosomille. Ainoa elämän kanssa yhteensopiva monosomia X-kromosomissa aiheuttaa Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän.
• Trisomia. Tässä tapauksessa karyotyypissä paljastuu kolme homologista elementtiä. Esimerkkejä tällaisista geenimutaatioista: Downin oireyhtymä, Edwards, Patau.

Provokoiva tekijä

Syynä aneuploidian kehittymiseen pidetään kromosomien hajoamattomuutta solun jakautumisen aikana sukusolujen muodostumisen taustalla tai elementtien katoaminen anafaasiviiveen vuoksi, kun taas napaa kohti liikuttaessa homologinen linkki voi jäädä jälkeen. ei-homologinen. Käsite "ei-jako" tarkoittaa kromatidien tai kromosomien erotuksen puuttumista mitoosissa tai meioosissa. Tämä häiriö voi johtaa mosaiikkiin. Tässä tapauksessa yksi solulinja on normaali ja toinen monosominen.

Ei-disjunktio meioosissa

Tätä ilmiötä pidetään yleisimpänä. Ne kromosomit, joiden pitäisi normaalisti jakautua meioosin aikana, pysyvät yhteydessä. Anafaasissa ne siirtyvät yhteen solunapaan. Tämän seurauksena muodostuu 2 sukusolua. Toisessa niistä on ylimääräinen kromosomi, kun taas toisesta puuttuu elementti. Normaalin solun hedelmöityksessä, jossa on ylimääräinen linkki, kehittyy trisomia, sukusolut, joissa on puuttuva komponentti - monosomia. Kun jollekin autosomaaliselle elementille muodostuu monosominen tsygootti, kehitys pysähtyy alkuvaiheessa.

Kromosomimutaatiot

Nämä muunnokset ovat rakenteellisia muutoksia elementtejä. Yleensä ne visualisoidaan valomikroskoopilla. Kromosomimutaatiot sisältävät yleensä kymmeniä tai satoja geenejä. Tämä saa aikaan muutoksia normaalissa diploidijoukossa. Yleensä tällaiset poikkeamat eivät aiheuta sekvenssin transformaatiota DNA:ssa. Kuitenkin, kun geenikopioiden määrä muuttuu, syntyy geneettinen epätasapaino, joka johtuu materiaalin puutteesta tai ylimäärästä. Näitä muunnoksia on kaksi laajaa luokkaa. Erityisesti erotetaan kromosomin sisäiset ja interkromosomaaliset mutaatiot.

Ympäristövaikutus

Ihmiset ovat kehittyneet eristyneinä populaatioina. He elivät tarpeeksi kauan samoissa ympäristöolosuhteissa. Puhumme erityisesti ravinnon luonteesta, ilmastollisista ja maantieteellisistä ominaisuuksista, kulttuuriperinteistä, taudinaiheuttajista ja niin edelleen. Kaikki tämä johti kullekin populaatiolle spesifisten alleeliyhdistelmien kiinnittymiseen, jotka olivat sopivimpia elinolosuhteisiin. Kuitenkin levinneisyysalueen intensiivisen laajentumisen, muuttoliikkeen, uudelleensijoittamisen vuoksi alkoi syntyä tilanteita, kun samassa ympäristössä olleet hyödyllisiä yhdistelmiä tietyt geenit toisessa lakkaavat varmistamasta useiden kehon järjestelmien normaalia toimintaa. Tässä suhteessa osan perinnöllisestä vaihtelevuudesta määrää ei-patologisten elementtien epäsuotuisa kompleksi. Siten muutokset ulkoisessa ympäristössä ja elinoloissa toimivat tässä tapauksessa geenimutaatioiden syynä. Tästä puolestaan ​​​​tuli perusta useiden perinnöllisten sairauksien kehittymiselle.

Luonnonvalinta

Ajan myötä evoluutio eteni tarkemmissa muodoissa. Se myös myötävaikutti perinnöllisen monimuotoisuuden laajentumiseen. Joten ne merkit säilyivät, jotka saattoivat kadota eläimistä, ja päinvastoin, se, mikä jäi eläimiin, lakaistiin sivuun. Luonnollisen valinnan aikana ihmiset saivat myös ei-toivottuja piirteitä, jotka liittyivät suoraan sairauksiin. Esimerkiksi ihmisillä kehitysprosessissa on ilmaantunut geenejä, jotka voivat määrittää herkkyyden poliolle tai kurkkumätätoksiinille. Tulee Homo sapiens lajit ihmiset jollain tavalla "makssivat rationaalisuudestaan" kerääntymällä ja patologisilla muodonmuutoksilla. Tätä säännöstä pidetään perustana yhdelle geenimutaatioiden opin peruskäsitteistä.

Maailmassa on monia ilmiöitä, joita on melko vaikea selittää. Miksi ja miten nämä asiat tapahtuvat? Se ei ole täysin selvää, mutta tutkijat tutkivat tätä aluetta. Tässä on 10 ihmisestä löydettyä geneettistä mutaatiota.

Yhteydessä

Odnoklassniki

​​​​

Useimmiten progeriaa sairastavat lapset eivät elä 13-vuotiaaksi. kesä ikä Tietysti on poikkeuksia ja lapsi juhlii 20-vuotissyntymäpäiväänsä, mutta tällaiset tapaukset ovat harvinaisia. Useimmiten lapset, joilla on tämäntyyppinen mutaatio, kuolevat sydänkohtauksiin tai aivohalvauksiin. Ja jokaista 8 miljoonaa lasta kohti syntyy yksi lapsi, jolla on progeria. Taudin aiheuttaa mutaatio ihmisen laminaatti A/C -geenissä, proteiinissa, joka tukee solun ytimiä.

Progeria sisältää ja samanaikaisia ​​oireita: sitkeä iho ilman karvoja, hidas kasvu, poikkeavuuksia luuston kehityksessä, nenän tyypillinen muoto. Gerontologit ovat edelleen kiinnostuneita tästä mutaatiosta, ja nykyään he yrittävät ymmärtää viallisen geenin läsnäolon ja kehon ikääntymiseen johtavien prosessien välistä suhdetta.

​​​​​

UT tai Juner Thanin oireyhtymä Tämän ihmisen mutaation pääoire on kävely 4 raajalla. Tämän mutaation löysi biologi Yuner Tan tutkiessaan Turkin asukkaita, maaseudun Ulas-perhettä, joka koostuu viidestä ihmisestä. Henkilö, jolla on tämä poikkeama, ei voi puhua johdonmukaisesti, mikä johtuu synnynnäisestä aivojen vajaatoiminnasta. Turkkilainen biologi tutki tämän tyyppistä ihmisen mutaatiota ja kuvasi sitä seuraavin sanoin: "Geneettisen mutaation perusta on ihmisen kehityksen paluu ihmisen evoluution käänteiseen vaiheeseen.

Mutaatio johtuu geneettisestä poikkeavasta, eli poikkeamasta geenissä, joka on myötävaikuttanut käsien ja jalkojen samanaikaisen kävelemisen uusiutumiseen (nelijalkaisuus) kahdella jalalla pystyssä liikkumisesta (kaksijalkaisuus). Tutkimuksessaan Tang tunnisti pisteytetyn tasapainomutaation. Lisäksi tätä poikkeamaa voidaan biologin mukaan käyttää elävänä mallina evoluutiomuutoksista, joita ihminen on lajina läpikäynyt esiintymisestä nykypäivään. Jotkut eivät hyväksy tätä teoriaa, heidän mielestään Yuner-Tanin syndroomaa sairastavien ihmisten ulkonäkö kehittyy genomista riippumatta.

​​​​​​

Abramsin oireyhtymä tai hypertrichoosi vaikuttaa yhdelle miljardista planeetan ihmisestä. Tutkijat tietävät vain viisikymmentä kirjattua tapausta tästä mutaatiosta keskiajalta lähtien. Henkilöllä, jolla on mutatoitunut geeni, on lisääntynyt kehon karvojen määrä. Tämä mutaatio johtuu orvaskeden ja dermiksen välisen tärkeän yhteyden rikkomisesta jopa karvatupen synnytystä edeltävässä kehityksessä. Tämän kolmen kuukauden ikäisen sikiön mutaation aikana dermiksestä tulevat signaalit näyttävät ilmoittavan follikkelia sen tulevasta muodosta.

Ja follikkelia puolestaan ​​​​signaali iholle, että follikkeli on muodostunut. Tämän seurauksena karvat kasvavat tasaisesti, eli ne sijaitsevat samalla etäisyydellä. Mutaatiolla yksi geeneistä, jotka ovat vastuussa tästä herkästä yhteydestä muodostumisen aikana hiusraja, karvatuppi ei pysty kertomaan verinahalle jo muodostuneiden sipulien lukumäärää, joten sipulit näyttävät istuutuneen päällekkäin muodostaen tiiviin ”villan” ihmisen iholle.

Tarpeeksi harvinainen näkymä Mutaatiota, joka ei mahdollista ihmisen papilloomavirukselle resistentin immuniteetin saamista, kutsutaan epidermodysplasia verruciformikseksi. Tämä mutaatio ei estä näppylöiden tai hilseilevien läiskien ilmaantumista jalkojen, käsivarsien ja kasvojen iholle. Sivulta katsottuna "kasvu" näyttää syyliltä, ​​mutta joskus ne muistuttavat puun kuorta tai kiimainen aine. Itse asiassa nämä muodostelmat ovat kasvaimia, ja niitä esiintyy useimmiten ihmisillä, joilla on tämä geenipoikkeamakenttä 20 vuoden ajan, ihoalueilla, jotka ovat alttiina avoimelle auringonvalolle.

Menetelmää, joka pystyy poistamaan tämän vaivan kokonaan, ei ole keksitty, vaan käyttämällä nykyaikaista kirurgiset menetelmät voit hieman vähentää sen ilmenemistä ja hidastaa hieman kasvainten kasvua. Tietoa Epidermodysplasia verruciformasta tuli saataville vuonna 2007, kun Internetiin ilmestyi dokumenttielokuva, jossa pääosassa oli indonesialainen Dede Koswara. Vuonna 2008, tuolloin 35-vuotiaana, hänelle tehtiin monimutkainen leikkaus, jossa hänen kehonsa eri osista, kuten käsistä, päästä, vartalosta ja jaloista, poistettiin 6 kg kasvaimia.

Lääkärit siirsivät uuden ihon alueille, joista kasvaimet poistettiin. Tämän leikkauksen ansiosta Cosvaro pääsi eroon 95 prosentista syylistä. Mutta jonkin ajan kuluttua syylät alkoivat ilmaantua uudelleen, minkä yhteydessä lääkärit suosittelivat leikkauksen suorittamista kahden vuoden välein. Todellakin, Cosvaron tapauksessa tämä on elintärkeää, kasvamien poistamisen jälkeen hän voi syödä yksin, pitää lusikkaa ja pukeutua.

Ihmisen geenin mutaatio on johtanut tilanteeseen, jossa ihmiset alkoivat syntyä ilman mitään immuunijärjestelmä pystyy käsittelemään viruksia. Vaikea yhdistetty immuunipuutos tuli tunnetuksi suurelle yleisölle elokuvan "The Boy in the Plastic Bubble" ansiosta. Elokuva perustuu tarinaan kahden syntymästä lähtien vammaisen pojan, Ted DeVitan ja David Vetterin, vaikeasta elämästä. Elokuvan sankari pikkupoika, joka joutui olemaan erityisessä hytissä, joka eristää hänet avoin tila, koska suodattamattoman ilman sisältämien mikrobien vaikutus voi olla pojalle kohtalokas.

Elokuvasankari Witterin prototyyppi eli 13-vuotiaaksi, kuolema tapahtui epäonnistuneen elinsiirron jälkeen Luuydin. Tämä immuunihäiriö johtuu useiden geenien muutoksista. Nämä muutokset vaikuttavat negatiivisesti imunesteen tuotantoon. Tutkijat uskovat, että mutaatio johtuu adenosiinideaminaasin puutteesta. Jotkut menetelmät ovat tulleet lääkäreiden käyttöön TKI:n hoitoon, tähän geeniterapia sopii.

Tämä mutaatio vaikuttaa yhteen vastasyntyneestä pojasta 380 000:sta. Tämän mutaation myötä virtsahapon tuotanto lisääntyy, mikä näkyy lapsen luonnollisen toiminnan seurauksena aineenvaihduntaprosesseja. SLN:stä kärsivillä miehillä on liittyvät sairaudet kuten kihti ja munuaiskivet. Tämä johtuu siitä, että suuri määrä virtsahappo pääsee vereen.

Tämä mutaatio on vastuussa muutoksista käyttäytymisessä sekä miesten neurologisissa toiminnoissa. Usein potilailla on raajojen lihasten teräviä kouristuksia, jotka voivat ilmetä kouristuksina tai raajojen epäsäännöllisillä heiluilla. Tällaisten hyökkäysten aikana potilaat usein vahingoittavat itseään. Kuten tiedätte, lääkärit ovat oppineet hoitamaan kihtiä.

​​​​​

Tämä mutaatio näkyy sivulta, henkilöllä ei ole sormien falangeja, joissakin tapauksissa ne ovat alikehittyneitä. Joillekin potilaan kädet ja jalat muistuttavat kynsiä. Tämän tyyppistä mutaatiota on lähes mahdotonta tavata. Joskus lapset syntyvät kaikilla sormilla, mutta he ovat kasvaneet yhteen. Tällä hetkellä lääkärit erottavat ne suorittamalla yksinkertaisen plastiikkakirurgia. Mutta suuremmalla osalla lapsista, joilla on tämä poikkeama, sormet ovat muotoutumattomia loppuun asti. Joskus ektrodaktia on kuurouden syy. Tutkijat kutsuvat taudin lähdettä genomin häiriöksi, nimittäin seitsemännen kromosomin deleetioon, translokaatioon ja inversioon.

​​​​​​

Tämän mutaation näkyvä edustaja on Elefanttimies tai silloin, kun hän oli Joseph Merrick. Tämä mutaatio johtuu tyypin I neurofibromatoosista. Luu, lisääntyvät yhdessä ihon kanssa epätavallisen nopeasti, samalla kun ne rikkovat luonnollisia mittasuhteita. Ensimmäiset Proteus-oireyhtymän oireet lapsella ilmenevät aikaisintaan kuuden kuukauden iässä. Se toimii yksittäin. Proteus-oireyhtymää sairastaa tyypillisesti yksi miljoonasta. Tiedemiehet tietävät vain muutama sata tosiasiaa tästä taudista.

Tämä ihmisen mutaatio on seurausta muutoksista AKT1-geenissä, joka on vastuussa solun jakautumisesta. Tässä taudissa solu, jonka rakenteessa on poikkeama, kasvaa ja jakautuu valtavaa hallitsematonta nopeutta, solu, jossa ei ole poikkeavuutta, kasvaa oikeaan tahtiin. Tämän seurauksena potilaalla on sekoitus normaaleja ja epänormaaleja soluja. Se ei aina näytä esteettisesti miellyttävältä.

Harvinainen mutaatiohäiriö, joten tutkijat eivät voi selkeästi sanoa, kuinka paljon se vaikuttaa. Mutta trimetyyliaminuriasta kärsivä henkilö voidaan nähdä yhdellä silmäyksellä. Potilas kerää trimetyyliamiinia. Aine muuttaa ihoeritteiden rakennetta, tähän liittyen hiki haisee varsin epämiellyttävältä, esimerkiksi jotkut saattavat haista mätä kala, virtsa, mätiä munia.

Naissukupuoli on altis tälle poikkeavuudelle. Tuoksun voimakkuus ilmaantuu täydessä voimakkuudessa muutama päivä ennen kuukautisia, ja siihen vaikuttaa myös nauttiminen hormonaaliset lääkkeet. Tutkijat uskovat, että vapautuvan aineen trimetyyliamiinin taso riippuu suoraan estrogeenin ja progesteronin määrästä. Tästä oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat alttiita masennukseen ja asuvat erillään.

​​​​

Mutaatio on melko yleinen, ja keskimäärin yksi 20 000 lapsesta syntyy mutaatiolla. Tämä on häiriö, joka liittyy sidekudoksen epänormaaliin kehittymiseen. Yleisin muoto nykyään on likinäköisyys sekä käsivarren tai jalan suhteeton pituus. Joskus on tapauksia, joissa nivelet kehittyvät epänormaalisti. Ihmiset, joilla on tämä mutaatio, voidaan tunnistaa heidän liian pitkistä ja ohuista käsivarsistaan.

Hyvin harvoin henkilöllä, jolla on tämä poikkeama, on kylkiluita sulautuneet yhteen, kun taas luut rinnassa ikään kuin uppoaisi tai työntyisi ulos. Taudin edenneen edetessä tapahtuu selkärangan muodonmuutoksia.