Myopatia. Duchennen myopatia: kuinka pidentää geneettistä sairautta sairastavan ihmisen elämää Myopatian syyt

Sisältö

Lihasten heikkous, joka ei häviä levon jälkeen, hitaat ja veltto lihakset, lihaskudoksen surkastuminen, selkärangan kaarevuus - näille oireille on ominaista myopatia. Tämä sairaus iskee missä tahansa iässä ja voi ilmetä vaikeusasteina - pienistä liikkumisongelmista täydelliseen halvaantumiseen. Lihasmyopatia on parantumaton ja sitä pidetään etenevänä sairautena, mutta sen kehitystä on mahdollista hidastaa. Tärkeintä on tehdä diagnoosi ajoissa ja aloittaa hoito.

Yleistä myopatiasta

Neuromuskulaarisia sairauksia, joissa havaitaan tiettyjen lihasten dystrofisia vaurioita, joihin liittyy tasaisesti etenevä lihaskudoksen rappeutuminen, kutsutaan myopatiaksi. Patologia kehittyy seuraavista syistä:

• mitokondrioiden toiminnan häiriöt, jotka varmistavat orgaanisten yhdisteiden hapettumisen ja käyttävät niiden hajoamisen aikana saatua energiaa jatkotoimiin;
• tuhoisat muutokset myofibrillien rakenteessa, jotka supistavat lihaskuituja;
• proteiinien ja entsyymien tuotannon rikkomukset, jotka säätelevät aineenvaihduntaa lihaksissa, edistävät lihaskuitujen muodostumista;
• muutokset autonomisen hermoston toiminnassa, joka säätelee sisäelinten, umpieritysrauhasten, imusolmukkeiden ja verisuonten toimintaa, vastaa adaptiivisista reaktioista.

Tällaiset häiriöt aiheuttavat rappeuttavia muutoksia lihassyissä, myofibrillien surkastumista, jotka korvataan side- ja rasvakudoksella. Lihakset menettävät kykynsä supistua, heikkenevät ja lakkaavat aktiivisesti liikkumasta. Fyysinen aktiivisuus ei pysty palauttamaan atrofoituneiden lihasten voimaa, koska niiden heikkous ei johdu "riittomuudesta", vaan systeemisistä molekyylitason muutoksista, jotka johtivat biokemiallisten prosessien häiriintymiseen lihaskudoksessa, heikentyneet tai puuttuvat tietyt solujen välisiä yhteyksiä.

Lihakset heikkenevät epätasaisesti, joten heikommat lihaskudoksen alueet eivät aktivoidu fyysisen rasituksen aikana, mikä johtaa kiihtyneeseen atrofiaan. Samalla vahvemmat lihakset ottavat koko kuorman. Aluksi harjoituksen jälkeen henkilö voi tuntea parannuksen, mutta sitten "täyttyneiden" lihasten sävy laskee, tila huononee. Joskus on täydellinen immobilisaatio.

Myopatioiden tyypit

Useimmissa tapauksissa patologia on perinnöllinen (ensisijainen), ja siksi se diagnosoidaan jo pienillä lapsilla. Harvemmin sairaus on seurausta jostain sairaudesta (hankittu tai sekundaarinen patologia). Myopatioita on monia lajikkeita, joiden luokittelu perustuu siihen, mikä aiheutti tuhoisia muutoksia lihaskudoksessa. Yleinen vaihtoehto on lähestymistapa, jonka mukaan seuraavat sairaudet erotetaan:

Leesion sijainnin mukaan myopatia jaetaan kolmeen tyyppiin. Distaaliselle lihasdystrofialle on ominaista käsivarsien ja jalkojen lihasten vaurioituminen. Proksimaalisella muodolla lihaskudos vaikuttaa lähempänä keskustaa, runkoa. Kolmas vaihtoehto on sekoitettu, kun se vaikuttaa eri etäisyyksillä sijaitseviin lihaksiin. Toinen luokittelutyyppi on sijainnin mukaan:

• lapaluiden ja kasvojen lihasdystrofia;
• raajan vyö (lonkkasairaus Erb-Roth);
• silmän myopatia - bulbar-oftalmopleginen muoto;
• distaalinen myopatia - käsivarsien ja jalkojen (kädet, jalat) pääteosien sairaus.

Syitä taudin kehittymiseen

Myodystrofia on toinen nimi geneettiselle myopatialle. Viallinen geeni voi olla joko resessiivinen tai hallitseva. Patologian kehittyminen voi aiheuttaa ulkoisia tekijöitä:

• infektiot - influenssa, SARS, pyelonefriitti, bakteeri-keuhkokuume;
• vakavat vammat - useat kudosten ja elinten vauriot, lantion murtuma, kallon aivovaurio;
• myrkytys;
• voimakasta fyysistä aktiivisuutta.

Hankittu sairaus voi kehittyä endokriinisen järjestelmän ongelmien vuoksi (hypotyreoosi, tyrotoksikoosi, hyperaldosteronismi, diabetes mellitus). Sekundaarisen myopatian syy voi olla:

• vakava krooninen sairaus (sydän, munuaisten, maksan vajaatoiminta, pyelonefriitti);
• pahanlaatuiset tai hyvänlaatuiset kasvaimet;
• avitaminoosi;
• imeytymishäiriö (ruoansulatushäiriöt ohutsuolessa);
• raskaus (Beckerin myopatia);
• lantion murtuma;
• keuhkoputkentulehdus;
• skleroderma (systeeminen sairaus, joka perustuu mikroverenkierron rikkomiseen, joka ilmenee sidekudoksen ja ihon paksuuntumisesta ja kovettumisesta, sisäelinten vaurioista);
• pysyvä masennus;
• alkoholismi, huumeriippuvuus, päihteiden väärinkäyttö, haitallinen tuotanto ja muut tekijät, joiden vaikutuksesta keho on jatkuvassa myrkytyksessä;
• salmonelloosi (suolitulehdus).

Myopatioiden oireet

Lähes kaikki myopatiat kehittyvät vähitellen. Aluksi sairaus ilmenee lievänä käsien ja jalkojen lihasheikkoudella, kivulla, vartalokivuilla, väsymyksellä lyhyen kävelyn tai muun vähäisen harjoituksen jälkeen. Useiden vuosien kuluessa lihakset heikkenevät merkittävästi, mikä vaikeuttaa potilaiden nousemista tuolista, kiivetä portaissa, juosta, hypätä ja ankan kävelyä ilmenee. Dystrofiset muutokset raajoissa tapahtuvat symmetrisesti, muuttaen niiden kokoa, korostaen niitä muiden kehon osien taustalla.

Samanaikaisesti voiman menetyksen kanssa jännerefleksit haalistuvat, lihasten sävy laskee - kehittyy perifeerinen veltto halvaus, joka voi ajan myötä johtaa täydelliseen immobilisaatioon. Aktiivisten liikkeiden puute johtaa siihen, että nivelet menettävät liikkuvuutensa. Selkärangan kaarevuus on mahdollista, koska lihakset eivät pysty pitämään kehoa halutussa asennossa.

Joidenkin muotojen merkkejä

Yleisin myopatian muoto on Duchenne-Beckerin tauti, jolle on ominaista vaikea kulku ja korkea kuolleisuus. Tämä on perinnöllinen patologia, jonka ensimmäiset oireet ilmaantuvat usein kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana. Sairaus alkaa lantion ja jalkojen proksimaalisten osien lihasten surkastumisesta, mikä johtaa pseudohypertrofian kehittymiseen pohkeen lihaksissa ja selkärangan taipuessa. Mahdollinen oligofrenia. 90 %:ssa tapauksista hengityslihakset ja sydän- ja verisuonijärjestelmä kärsivät, mikä voi johtaa kuolemaan.

Erbin myopatia tuntee itsensä 20-30-vuotiaana. Tuhoavat prosessit vaikuttavat ensin reiden, lantiovyön, vyötärön lihaksiin ja siirtyvät sitten nopeasti hartioihin ja vartaloon. Raajat menettävät liikkuvuutensa, ohuet, ankan kävely ilmestyy, jalkojen ulkonäkö muuttuu. Jos epämuodostuma ilmenee nuorena, varhainen liikkumattomuus on mahdollista. Vanhemmat aikuiset sietävät tautia helpommin ja pysyvät fyysisesti aktiivisina pitkään. Muita komplikaatioita ovat hengitysvajaus, nikamatyrä, joka voi johtaa kuolemaan.

Landousi Dejerinen myopatia tunnetaan lapaluiden ja kasvojen patologiana. Ensimmäiset merkit taudista ilmaantuvat 10-20 vuoden iässä silmien ja suun ympärillä olevien lihasvaurioiden muodossa. Ajan myötä dystrofia siirtyy hartioihin, olkavarsiin, rintaan, sääriin, vatsalihaksiin. Nivelten kiinnittymistä yhteen asentoon, lievää kuulon heikkenemistä, patologisia prosesseja silmän verkkokalvossa voidaan havaita. Potilas pysyy toimintakykyisenä pitkään, vaikka sydän- ja hengitysongelmia voi esiintyä.

Silmän myopatia on silmäluomien roikkuminen, silmämunien rajoitettu liikkuvuus, verkkokalvon pigmentaarinen rappeuma. Patologia johtaa näköongelmiin, vaikeuksiin silmien avaamisessa ja sulkemisessa. Muutamaa vuotta myöhemmin dystrofiset prosessit voivat siirtyä kasvoille ja olkavyölle, vaikuttaa nielun lihaksiin. Useimmissa tapauksissa tauti kehittyy neljänkymmenen vuoden iän jälkeen.

Diagnostiikka

Kun olet löytänyt taudin oireet, sinun on otettava yhteyttä neurologiin. Diagnoosin tekemiseksi lääkäri määrää seuraavan tyyppisiä tutkimuksia:

• yleinen verianalyysi;
• plasman biokemiallinen tutkimus AST:lle, ALT:lle, LDH:lle, CPK:lle, kreatiniinille, jonka taso nousee lihasdystrofian myötä;
• lihaskudoksen biopsia patologian tyypin ja vaurion asteen määrittämiseksi;
• elektroneurografia (ENG), elektromyografia (EMG) - arvioi lihasten, hermojen ja signaalin siirtotilan.

Sydän- ja verisuonijärjestelmän tilan määrittämiseksi lääkäri määrää kardiologin kuulemisen, elektrokardiografian ja sydämen ultraäänitutkimuksen. Jos epäilet hengityselinten ongelmia, keuhkokuumeen kehittymistä, sinun on otettava keuhkojen röntgenkuva, suoritettava keuhkolääkärin tutkimus. Diagnoosin selkeyttämiseksi voidaan määrätä magneettikuvaus.

Myopatian hoito

Hankitun myopatian hoidon tarkoituksena on torjua patologiaa aiheuttanutta tautia. Perinnöllisen sairauden hoito on tutkimus- ja tieteellisten kokeiden vaiheessa. Kliinisessä käytännössä käytetään oireenmukaista hoitoa, jonka tarkoituksena on poistaa taudin oireet, parantaa lihasten aineenvaihduntaa. Tätä tarkoitusta varten määrätään seuraavat lääkkeet:

• Vitamiinit B1, B6, B12, E.
• ATP (adenosiinitrifosforihappo) - normalisoi aineenvaihduntaprosesseja sydänlihaksessa, stimuloi energian aineenvaihduntaa, alentaa virtsahapon tasoa, lisää ioninkuljetusjärjestelmien aktiivisuutta solukalvoissa.
• Glutamiinihappo on lääke aminohappojen ryhmästä. Osallistuu hiilihydraatti- ja proteiiniaineenvaihduntaan, edistää luustolihasten toimintaa, aktivoi oksidatiivisia prosesseja, neutraloi ja poistaa ammoniakkia elimistöstä.
• Antikoliiniesteraasiaineet (galantamiini, ambenonium, neostigmiini) ovat koliiniesteraasientsyymin estäjiä, jotka ovat mukana lihasten työhön niiden rentoutumisvaiheessa.
• Anaboliset steroidit (metandienoni, nandrolonidekanoaatti) - nopeuttavat lihasrakenteiden, kudosten, solujen uusiutumista ja muodostumista.
• Kalsium- ja kaliumvalmisteet - tarjoavat sähköpotentiaalin ja hermoimpulssien esiintymisen lihaskuiduissa ja hermosoluissa, mikä takaa lihasten supistumisen.
• Tiamiinipyrofosfaatti - edistää hiilihydraattiaineenvaihduntaa, käytetään osana monimutkaista hoitoa.

Lääkehoidon lisäksi määrätään hierontaa, fysioterapiaa (ultraääni, elektroforeesi neostigmiinillä, iontoforeesi kalsiumilla) ja erityisvoimistelu. Fysioterapiaharjoitusten tulee olla hellävaraisia, jotta heikentyneet lihakset eivät ylikuormittaisi. Saatat joutua kääntymään ortopedin puoleen, jonka jälkeen sinun tulee valita ortopedisen korjauksen keinot (kengät, korsetit).

Video

Löysitkö tekstistä virheen?
Valitse se, paina Ctrl + Enter ja korjaamme sen!

Niveltulehdus on yhden tai useamman nivelen tulehdus.. Sairaus on yleinen vamman syy, vamma. Nykyaikainen lääketiede pitää sairautta vaikeasti hoidettavana.

Useimmiten lääkärit helpottavat taudin kulkua, johon käytetään ei-steroidisia tai hormonaalisia lääkkeitä. Mutta tässä tapauksessa ei ole hoitoa, vain sen ulkonäkö luodaan. Tulehdus voi jatkua, jolloin nivel romahtaa.

Niveltulehdusta on useita tyyppejä:

• reuma. Se on tulehdustyyppi, joka voi tuhota nivelrustoa. Syynä tuhoon on se, että solun tulehtuessa kehon immuunikomponentit eivät hyökkää tartunnan saaneita kohtia, vaan omia kudoksiaan nivelessä. Sairaus on yleinen yli 30-vuotiailla naisilla, ja se vaikuttaa useimmiten kahteen polviniveleen.
• niveltulehdus- on yleinen niveltulehdus, jota esiintyy vanhemmilla ihmisillä. Se johtuu kudosten verenkierron häiriöistä, etenee tulehdusprosessina, joka etenee ja johtaa ruston ohenemiseen.
• tarttuva niveltulehdus. Ilmenee infektion seurauksena.
• posttraumaattinen. Tapahtuu loukkaantumisen jälkeen. Kuten niveltulehdus, se voi kehittyä 3-5 vuotta vamman jälkeen.

Psoriaasin, tuberkuloosin ja muiden sairauksien jälkeen voi esiintyä muuntyyppisiä niveltulehdusta.

Taudin syyt

Lääkärit eivät tiedä tarkkaa ulkonäön syytä, mutta sen uskotaan olevan infektio, vamman tai allergisen reaktion seuraus. Joskus se ilmenee virheellisen aineenvaihdunnan, hermoston sairauksien, alhaisten vitamiinimäärien seurauksena. Immuunitoimintojen vastaisesti tauti kehittyy, nivelet tuhoutuvat. Mikro-organismit pääsevät polveen, ja immuunijärjestelmä hyökkää vaurioituneelle alueelle. Huonolaatuisella hoidolla ihminen voi jäädä vammaiseksi.

Polven niveltulehdus voi ilmetä seuraavista syistä:

• infektiot, jotka edistävät bakteerien esiintymistä;
• nivelvauriot;
• liialliset ponnistelut urheilun aikana, mikä aiheuttaa jatkuvan raskaan kuormituksen;
• ylipaino;
• nivelten synnynnäiset epämuodostumat;
• allergiset reaktiot;
• sairaudet, jotka aiheuttavat muiden sairauksien kehittymistä (tipuri, kihti, tuberkuloosi jne.);
• alkoholijuomien toistuva käyttö;
• hyönteisten puremat, jolloin myrkky pääsee niveleen;
• ravinteiden puute.

Polven niveltulehdus. Taudin oireet

Tiettyjen merkkien perusteella voidaan määrittää, että henkilöllä on sairaus. Tärkeimmät oireet:

1. Kipu. Useimmissa tapauksissa se tapahtuu hitaasti. Alkuvaiheille on ominaista säännölliset, vasta pitkäaikaisen stressin jälkeen, epämiellyttävät tuntemukset. Sitten niistä tulee voimakkaampia, eivätkä viimeisessä vaiheessa lopu. Tässä tapauksessa hoito on suoritettava epäonnistumatta, koska kipu tulee pian sietämättömäksi.
2. nivelten jäykkyys aamulla. Usein liittyy kipuun. Sairauskohdassa tuntuu pulsaatiota, liikkeet ovat rajallisia, lämpötila nousee infektiokohdassa.
3. Kasvain. Se tapahtuu tulehdusreaktioiden seurauksena. Ei vähene käsittelyn puuttuessa, vedenvaihto ei vaikuta millään tavalla.
4. Muodonmuutos. Ensin ilmaantui kivun aiheuttamien lihaskuitujen refleksispasmien seurauksena. Sitten nivelten väärä järjestely vahvistuu, minkä vuoksi liikkuvuus on merkittävästi rajoitettu. Useimmiten jalka ottaa taivutetun asennon.

Polvinivelen niveltulehdus lapsilla

Lasten polven niveltulehduksen yleisin syy on usein vilustuminen. Sairaudesta johtuen vastustuskyky heikkenee, minkä vuoksi virukset tarttuvat joihinkin kehon osiin, kuten polviin. Kasvaimet ja punoitus ilmaantuvat pitkän ajan kuluttua, kipu tulee useimmiten vasta aamulla.

Sairaus etenee epätasaisesti. Joskus esiintyy toistuvia pahenemisvaiheita ja remissiojaksot kuluvat. Jotta hoidon tulos olisi maksimaalinen, on tarpeen suorittaa monimutkainen hoito, vaikka sairauden oireiden määrä vähenee.

Usein vanhemmat epäilevät tällaisten merkkien ansiosta lapsia petoksesta, koska illalla lapsi voi hyvin, eikä hän voi aamulla nousta sängystä. Tutkimuksen jälkeen voit todeta, onko kyseessä sairaus. Taudin leviäminen määritetään biokemiallisella verikokeella.

Polven niveltulehduksen hoito

Parantuminen taudista ei saa tapahtua ennen kuin kipu häviää. Tulehdukseen johtaneet syyt on poistettava.

Niveltulehduksen hoitoon soveltuvat menetelmät:

• lääkkeiden käyttö;
• Fysioterapiatoimien suorittaminen;
• erityiset hieronnat;
• voimistelu;
• kansanlääkkeiden käyttö;
• sairastuneiden osien leikkaus.

Lääketieteellinen apu koostuu seuraavien keinojen käytöstä:

1. Ei-steroidinen tulehduskipulääke. Keinoja käytetään kaikissa tapauksissa, jotka liittyvät tuki- ja liikuntaelimistön tulehdukseen. Aine poistaa epämukavuuden johtuen kyvystä keskeyttää tulehdusprosessit. Lääkkeiden sivuvaikutukset ovat lähes samat: mahalaukun ja suoliston häiriöt, kehon myrkytys, verenvuoto.
2. Steroidihormonit. Pystyy vahvistamaan kehoa. Nivelet alkavat vahvistua, vastustuskyky paranee ja toipumisnopeus sairauden jälkeen lisääntyy. Sivuvaikutukset: akne kehossa, lisääntynyt ruokahalu, painonnousu.
3. Vitamiinikompleksien ja kehoa vahvistavien erityiskomponenttien vastaanotto. Kehon aineenvaihduntaprosessit tehostuvat. Liitoksen täyttävän koostumuksen vapautuminen alkaa. Se lisää ruston elastisuutta. Niveltulehduksen tyyppi määrittää hoitoon käytettävät lääkkeet.
4. Kondroprotektoreiden käyttö. Keinot auttavat lisäämään nivelten voitelun määrää, uusien rustosolujen ilmaantumista.

Hoito kansanlääkkeillä

Ihmiset ovat pitkään keksineet keinoja, jotka auttavat selviytymään taudista. Tässä on joitain niistä:

• perunatinktuura. Keittämistä varten sinun on otettava yksi peruna, joka murskataan ja kaadetaan 1 rkl. kefiiri. Sinun on otettava lääkettä 10 päivän ajan. Ensimmäinen on joka päivä. Toinen on päivän kuluttua. Kolmas on 2 päivää myöhemmin. Kokonaiskesto on 60 päivää. Kipu lievittyy pitkään, mutta joskus palaa. Tämän estämiseksi ennaltaehkäisevä kurssi suoritetaan kerran vuodessa;
• puristaa. On tarpeen ottaa kourallinen leinikkikukkia, jauhaa ne, kunnes mehu ilmestyy. Kuivaa ruohoa ei saa käyttää. Pyöretty komponentti levitetään polville, peitetään muovipussilla ja kiinnitetään sideharsolla. Tässä tilassa sinun on pysyttävä 2 tuntia ja poistettava sitten sisältö.
• Pakkaus jättää vartalolle pieniä rakkuloita, täysin vaarattomia. Niitä ei kannata repiä osiin, ne katoavat hetken kuluttua itsestään. Joka päivä polvet tulee kääriä sideharsosidteeseen, jotta rakkulat eivät kastu. Niiden katoamisen jälkeen myös niveltulehdus katoaa. Jos palovammaoireita ei ilmene lääkkeen levittämisen jälkeen, sinun on toistettava vaiheet kompressilla;
• omenaviinietikka on hyvä hoitoon. Se otetaan 1 tl. lasillisella vettä 5 kertaa päivässä ennen ateriaa. Hoitojakso kestää 1 kuukauden. Sairaassa vatsassa, gastriitin ja vastaavien sairauksien esiintyessä etikan pitoisuus puolittuu. Kurssi jatkuu 2 kertaa. Kipu häviää, sairaus katoaa kokonaan;
• lusikallinen alkoholia (rkl), 1,5 ruokalusikallista hunajaa ja 1/3 ruokalusikallista retiisimehua sekoitetaan. Saatu koostumus levitetään polveen, aiemmin pyyhitty auringonkukkaöljyllä 40 minuutin ajan;
• aloen lehdet murskataan ja sekoitetaan panimohiivaan. Saatu seos levitetään liitokseen kompressina;
• oman tuotannon voide. Se valmistetaan seuraavasti: puoli kiloa suolaamatonta sianrasvaa sekoitetaan 4 munaan, 50 g inkivääriä ja 340 ml etikkaa. Anna vaikuttaa kolme päivää, sitten hiero illalla 3 viikon ajan. Kipu hellittää, sairaus häviää.
• Ei huono niveltulehduksen hoitoon, laakerinlehdistä valmistettu. Käytä puolet pakkauksesta ja siirrä sisältö säiliöön. Kaikki kaadetaan kiehuvalla vedellä ja keitetään 5 minuuttia. Sitten tuote kääritään niin, että se ei jäähdy, ja infusoidaan 3 tuntia. Sen jälkeen, kun keite suodatetaan ja juodaan 10 minuuttia ennen nukkumaanmenoa 3-5 päivän ajan. Joka päivä valmistetaan uusi lääke. Kurssi toistetaan 7 päivän kuluttua.

Harjoitukset polven niveltulehdukseen

Fysioterapiatoimenpiteitä voidaan tehdä vain kivun laantuessa tai toipumisen jälkeen nivelten palauttamiseksi. Lääkkeiden vastaanotto yhdistetään fysioterapiaharjoituksiin. Liikkuminen auttaa selviytymään kivusta, vahvistaa lihaksia ja polven runkoa. Niveltulehduksen todennäköisyys pienenee huomattavasti.

On parempi suorittaa harjoitukset makuuasennossa tasaisella, kiinteällä alustalla. Harjoitukset:

1. Lähtöasento - selällään. Jalat ovat ojennettuna ylöspäin, kädet suorat vartaloa pitkin. Liikkeet tehdään ikään kuin heräämisen jälkeen vain jaloilla. Toimet auttavat niveliä suoriutumaan.
2. Varpaat ovat ojennettuna sisäänhengityksessä ja kantapäät uloshengityksessä. Polvinivelten liikkeet suoritetaan myötä- ja vastapäivään.
3. Kävelemässä jaloillasi. Taivuta polvet, lantio. Liikkuminen kuin polkupyörällä.
4. "Silta". Periaate on kaikkien tiedossa. On välttämätöntä kumartua niin paljon kuin mahdollista nostamatta kantapääsi ja käsiäsi maasta, makuulla selälläsi.

Harjoituksia tehdään 8-10 kertaa. Jos kipua ilmenee, lopeta.

Voiteet polven niveltulehdukseen

Salvojen etuna on niiden saatavuus. Jokainen apteekki tarjoaa useita lääkkeitä polven niveltulehduksen hoitoon. Koostumukset valmistetaan kasveista, joilla on lääkinnällisiä ominaisuuksia. Sopivat mehiläisten jätetuotteet, käärmeen myrkyt yms.. Suurin osa voideista on luonnollisia aineita. Hoitoja on 4 tyyppiä:

• Sisältää ei-steroidisia tulehduskipuaineita (diklofenaakki, ibuprofeeni). Apteekit myyvät lääkkeitä nimillä: Nise, Ketonal, Finalgel.
• Kapsaisiinin kanssa. Aine uutetaan punapippurista. Juuri tämä komponentti saa tuotteen maun polttavan. Voiteet lisäaineilla: Kapsikam, Nikorflex, Finalgon, Espol.
• Vähän salisyylihappoa. Pystyy poistamaan tulehdusprosesseja. Saatavilla valmisteina: Vpiprosal, Efkamon, Nizhvisal ja muut.
• integroidulla pohjalla. Lääkkeissä käytetään useita erilaisia ​​lisäravinteita, joista jokainen lisää polvinivelen paranemiseen tarvittavan vaikutuksen. Suosituin voide on Dimexide.

Tällaisten rahastojen lisäksi on kondoprotektoreita. Aineita voidaan käyttää taudin kehittymisen alkuvaiheissa. Saatavana eri muodoissa, myös voiteena.

Mikä tahansa näistä lääkkeistä tulee ottaa vasta lääkärin kuulemisen jälkeen. Jopa voiteilla voi olla vasta-aiheita, jotka eivät sovi koostumukseltaan niveltulehduksen hoitoon. Taudin kanssa ei tarvitse leikkiä, pienimmälläkin merkillä on ryhdyttävä tarvittaviin toimenpiteisiin. Vain silloin on mahdollista olla aina terve, eivätkä nivelet häiritse.

Myopatia on koko joukko lihaskudoksen, pääasiassa luustolihaksen, sairauksia, joille on ominaista jatkuva ja etenevä aineenvaihdunta siinä. Näiden häiriöiden seurauksena lihakset menettävät asteittain toimintansa, jopa täydelliseen tappioon - henkilölle kehittyy aluksi lihasheikkous, jopa täydellinen liikkuvuuden rajoitus ja kyvyttömyys elää aktiivista elämää.

Miten myopatia ilmenee taudin varhaisessa ja myöhäisessä vaiheessa?

Taudin myopatia kehittyy vähitellen ja ensimmäisissä vaiheissa taudin oireet voidaan poistaa . Henkilön lihasten heikkous voidaan johtua väsymyksestä, muiden sairauksien seurauksista jne.

Heti myopatian kehittymisen alussa lääkärit voivat myös tulkita oireita väärin ja tehdä täysin erilaisia ​​diagnooseja.

Mitkä ovat myopatian oireet?

• Heikkous lihaksissa , joka on pysyvä. Lepon jälkeen heikkous säilyy tai voi vähentyä, mutta vain hieman.
• Myopatian jatkokehitys on tunnusomaista lihasten oheneminen tai surkastuminen - heistä tulee passiivisia ja ohuita. Sairauden seurauksena voivat kärsiä sekä yksittäiset lihakset tai lihasryhmät (esimerkiksi vain reiden lihakset tai ylemmän rintakehän lihakset) että kaikki kehon lihakset samanaikaisesti.
• Lihasten sävy on heikentynyt voimakkaasti - lihakset voivat olla erittäin hitaita, niiden velttoutta ilmenee.
• Lihaskorsetin heikkouden vuoksi myopatian seurauksena ihminen kehittyy - se voi olla kyfoosi, lordoosi, skolioosi, jotka etenevät ajan myötä.
• Tiettyjen kehon osien ohentuneiden lihasten taustalla normaalitoimintaiset lihakset näyttävät laajentuneilta - ns. pseudohypertrofia .

Myopatian diagnosoinnissa on omat vaiheensa:

1. Anamneesikokoelma.
2. Neurologinen tutkimus ja lihasjännityksen arviointi.
3. Kävelyn ja raajojen refleksien arviointi.
4. Luuston, erityisesti selkärangan, luuston epämuodostumien diagnoosi.
5. Laboratoriotutkimukset - verikoe kreatiinikinaasin ja kilpirauhashormonien tasolle.
6. Lihasbiopsia - histologinen tutkimus lihaskuitujen dystrofian tosiasiasta.
7. Geneettiset tutkimukset taudin kehittymisen perinnöllisten tekijöiden tunnistamiseksi.

Myopatian syyt

Päätekijöistä, jotka aiheuttavat myopatioiden esiintymisen, tunnetaan seuraavat:

• Myopatian perinnöllinen luonne .
• geneettinen vika - johtuu yhden tärkeän entsyymin riittämättömyydestä, joka varmistaa normaalin aineenvaihdunnan lihaksissa.
• Hormonaalijärjestelmän häiriöt kuten tyrotoksikoosi.
• Erilaiset systeemiset sairaudet ja sidekudospatologiat kuten skleroderma.

Myopatian muodot:

Sairaussyistä primaariset ja sekundaariset myopatiat erotetaan:

Primaariset myopatiat - Nämä ovat itsenäisesti syntyviä sairauksia (useimmiten perinnöllisiä).
Tähän ryhmään kuuluvat:

• Synnynnäiset myopatiat(vauva syntyy heikkona, ei pysty huutamaan äänekkäästi ja ottamaan rintaa hyvin).
• Varhaislapsuuden myopatiat(ilmenee 5-10 vuoden iässä).
• Nuorten myopatiat- Ilmenee murrosiän aikana.

Toissijaiset myopatiat ovat seuraus ja oire muista sairauksista tai tiloista - esimerkiksi myrkytyksestä, endokriinisen järjestelmän häiriöistä).

Lihasheikkouden asteen mukaan on:

• Pääasiassa proksimaaliset myopatiat - ilmenevät lähempänä vartaloa olevien lihasten heikkoudesta raajoissa (reisi, hartiat).
• Distaaliset myopatiat - heikkoutta havaitaan kehosta kauempana sijaitsevissa lihaksissa (pohkeet, käsivarret ja kädet).
• Sekalaiset myopatiat joissa yhdistyvät distaaliset ja proksimaaliset myopatiat.

Nykyaikaiset hoitomenetelmät

perinnöllinen myopatia ei voida parantaa - on mahdollista vain heikentää taudin pääoireita ja etenemistä. Yleensä ortooseja määrätään tukemaan selkärankaa. Myopatian kanssa on osoitettu erityisiä terapeuttisia harjoituksia, hengitysharjoituksia.

Endokriinisen myopatian kanssa- kilpirauhasen ylitoiminnalla - potilaalle määrätään hoito kilpirauhashormonien antagonisteilla - tyrostaattiset lääkkeet.

Toissijainen myopatia sidekudossairauksien (skleroderma) vuoksi tarvitsee hoitoa sytostaateilla ja steroidihormoneilla.

Kaikentyyppiseen myopatiaan potilaille määrätään proteiini-mineraaliruokavalio, toimenpiteistä tehokkaimpia ovat hieronta, hankausalueiden hankaus, balneoterapia, kylvyt.

Myopatian kirurgiseen hoitoon ei ole olemassa menetelmiä, koska sairaus etenee joka tapauksessa. Ainoa oikea tapa on määrätä potilaalle ortopediset korsetit heti taudin alussa selkärangan ylläpitämiseksi ja sen kaarevuuden estämiseksi. Ortopedi voi suunnitella ja valita korsetit yksilöllisesti.

Myopatia on lihassairaus. Syynä on aineenvaihduntahäiriö lihaskudoksessa, pääasiassa luustorakenteissa. Samaan aikaan kehon toiminnallinen hyödyllisyys menetetään (heikkous, liikkeiden jäykkyys ilmenee). Lihakset ohenevat nopeasti, aktiivisuus katoaa.

• Näytä kaikki

  Sairauden merkkejä

  Siellä on luettelo myopatian kehittymistä osoittavista ilmenemismuodoista:

  • jatkuva lihasheikkous, joka ei riipu fyysisestä rasituksesta, lepo;
  • atrofiset muutokset: oheneminen, vähäinen lihasaktiivisuus (muunnokset ovat luonteeltaan tiettyjä tai laajalle levinneitä);
  • lihasten sävyn lasku, niiden letargia, velttous;
  • kaikenlaiset selkärangan kaarevuuden merkit (lihaslaitteiston heikkouden vuoksi);
  • pseudohypertrofia: terveet rakenteet näyttävät laajentuneilta ohennettujen lihasten taustalla.

  Syitä taudin kehittymiseen:

  1. 1. Perinnöllisiä myopatioita aiheuttavat geneettiset viat. Taudin leviäminen tapahtuu eri tavoin. Tässä tapauksessa geneettiset poikkeavuudet toteutuvat lihasten aineenvaihdunnasta vastaavan entsyymin puutteen muodossa; solujen energiakapasiteetista vastuussa olevat mitokondriovauriot.
  2. 2. Hormonaaliset häiriöt.
  3. 3. Sidekudoksen systeemiset sairaudet.

  Patologian oireet riippuvat myopatian muodosta.

  

  Kahdenvälinen sakroiliiitti - mikä sairaus tämä on?

  Luokittelun periaatteet

  Luokituksia on useita. Leesion sijainnin mukaan myopatia on juveniili (Erbin myopatia), Duchenne, olkakasvojen myopatia. Ensimmäinen patologia vaikuttaa molempiin sukupuoliin. Ensinnäkin lantio, reidet ja sitten vartalo kärsivät. Itsenäinen liikkuminen on erittäin vaikeaa: nostaminen vain tuen avulla eri esineisiin.

  Selkärangan hyperlordoosia havaitaan usein. Kävely muuttuu poikittaiseksi. Oireiden huippu tapahtuu toisella tai kolmannella elinvuosikymmenellä. Mitä aikaisemmin sairaus alkaa, sitä huonompi on ennuste: varhainen aloitus johtaa nopeaan ja jatkuvaan immobilisaatioon.

  Duchennen pseudohypertrofinen muoto on yksinomaan miesten sairaus. Saattaa vaikuttaa pojilla 3-vuotiaasta alkaen. Sitä pidetään taudin pahanlaatuisimpana muotona. Aluksi vaikuttaa lantioon, pakaraan, lantioon: lapsi ei voi nousta, hypätä, kiivetä portaita yksin. Pohjelihasten pseudohypertrofia ja luun epämuodostumat kehittyvät nopeasti. Usein esiintyy henkistä jälkeenjääneisyyttä, endokriinistä patologiaa. Hengityselinten ja verisuonten rakenteet kärsivät. Yleensä tällaiset potilaat kuolevat hengityselinten sairauksiin.

  Landouzy-Dejerinen lapaluu-kasvomuoto vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtäläisesti. Aluksi vaikuttaa kasvoihin, rintaan, hartioihin. Usein havaitaan huulten hypertrofiaa. Potilaiden ilmeet ovat erittäin huonot, mutta henkiset tiedot eivät kärsi. Taudin eteneminen on hidasta.

  

  

  Cervicalgian diagnoosi - mikä se on?

  Muut taudin muodot

  Beckerin patologia on taudin lievä muoto, joka vaikuttaa lantioon ja lantioon. Psyyke ei kärsi. Distaalinen myopatia vaikuttaa iäkkäiden ihmisten raajoihin (40 vuoden jälkeen). Aikuisena kehittyy silmäsairaus, joka vaikuttaa silmien lihaksiin. Se etenee hitaasti ja osallistuu prosessiin otsan, kurkunpään ja nielun lihakset.

  Taudin kehittymisen vuoksi se on ensisijainen ja toissijainen. Ensisijainen muoto kehittyy itsenäisesti (usein perinnöllinen):

  • synnynnäiset myopatiat ilmaantuvat syntyessään (vauva, jolla on heikko itku);
  • varhainen, kehittyy jopa 10 vuotta;
  • nuori, ilmenee murrosiän aikana.

  Toissijaiset kehittyvät taustalla olevan sairauden taustalla (endokriininen patologia, myrkytys, myrkytys). Myopatia on seuraavia tyyppejä:

  • proksimaalinen, vaikuttaa niihin raajojen osiin, jotka ovat lähempänä vartaloa (hartiat);
  • distaalinen, kun heikkous on selvempää kehosta kaukana olevilla alueilla (kyynärvarsi, pohkeet);
  • sekoitettu yhdistää kahden yllä olevan lomakkeen ominaisuudet.

  

  Ilmiöitä raskaana olevilla naisilla

  Kaikissa myopatian muodoissa raskaus on vasta-aiheinen, koska se pahentaa taudin kulkua, joka voi olla perinnöllistä. Pitkän raskauden aikana kysymys sen säilymisestä päätetään yksilöllisesti. Tämä ottaa huomioon seuraavat tekijät:

  • taudin vakavuus;
  • komplikaatioiden esiintyminen;
  • hoidon tehokkuus;
  • äidin kiinnostus lapsen hengen pelastamiseen.

  Myotoniseen dystrofiaan liittyy keskenmenoja, sikiön vesipula, kohdun heikentynyt supistuminen synnytyksen aikana. Vain aluepuudutusta käytetään, koska yleispuudutusaineet estävät hengitystä aiheuttaen jatkuvaa hengityslamaa. Sydämen toimintaa tulee tarkkailla. Joskus patologia siirtyy äidiltä sikiölle kohdussa. Samaan aikaan havaitaan lihasten hypotensiota, hengityselinten häiriöitä, kehitysviivettä. Vastasyntyneiden korkea kuolleisuus on havaittu.

  Luonnollinen synnytys on sallittu yksittäisissä lievissä tapauksissa (jos synnytysten vasta-aiheita ei ole). Yleisin on keisarileikkaus. Asiantuntijat ottavat huomioon vähimmäisfyysisen rasituksen synnytyksen aikana, mikä voi pahentaa taudin kulkua.

  Synnytyksen jälkeen määrätään lääkekompleksi:

  • ryhmän B, C, E vitamiinit;
  • antikoliiniesteraasilääkkeet (Prozerin);
  • manuaalinen käsittely.

  Sairaus vastasyntyneillä

  Synnynnäinen myopatia on neurologinen termi kokonaiselle harvinaisille perinnöllisille sairauksille, joilla on samanlainen klinikka. Ne eroavat erityisistä morfologisista muutoksista lihasten rakenteessa. Usein havaitaan seuraavan tyyppisiä synnynnäisiä patologioita:

  • keskustangon sairaus;
  • ei-crimson myopatia;
  • myotubulaarinen patologia;
  • synnynnäinen epäsuhta.

  Synnynnäinen patologia on geneettinen sairaus. Myopatian tyypistä riippuen poikkeama sijoittuu kromosomien eri lokuksiin ja tarttuu hallitsevasti, resessiivisesti tai kromosomeihin liitettynä. Oireet jatkuvat potilaan koko elämän ajan. Synnynnäiselle patologialle on ominaista hyvänlaatuinen kulku, jossa eteneminen on vähäistä tai ei ollenkaan.

  Imeväisillä patologia määritetään yksinkertaisesti ja nopeasti. "Hitalaisen lapsen" klinikka on ominaista:

  • jatkuva oleskelu makuuasennossa selässä eronneilla raajoilla;
  • toistuvat inertit liikkeet käsissä, jaloissa;
  • huono lihasten sävy;
  • hiljainen itku, letargia.

  Kun ensimmäiset patologian merkit ilmaantuvat, on suositeltavaa tutkia vauva. Neurologi kiinnittää huomiota:

  • lihasheikkouden leviäminen (vaikutusalueet ja niiden vakavuus);
  • atrofian esiintyminen;
  • sävyn arviointi;
  • skolioosin esiintyminen;
  • raajan refleksitesti.

  Synnynnäinen myopatia on elinikäinen patologia. Voit toimia oireenmukaisesti ja vähentää taudin vaikutusta vauvan terveyteen ja elämään. Vain pätevä hoito antaa hänelle mahdollisuuden kasvaa ja kehittyä täysin.

  Diagnostiset toimenpiteet

  Tarkkaa ja nopeaa diagnoosia varten on suoritettava kattava tutkimus, joka sisältää:

  1. 1. Valituskokoelma ja patologian anamneesi, jossa selvitetään taudin kesto, etenemisnopeus, patologian sijainti, potilaan älylliset kyvyt, perheen geneettiset ominaisuudet.
  2. 2. Sukututkimusten avulla voidaan paljastaa tietoja samankaltaisesta sukulaisten sairaudesta, ensimmäisten oireiden kehittymisajasta, sukulaisuusasteesta.
  3. 3. Neurologinen tutkimus, mukaan lukien patologian esiintyvyyden arviointi, lihasatrofian esiintyminen, refleksien arviointi.
  4. 4. Laboratoriotutkimukset: yleinen kliininen verikoe, jossa arvioidaan kreatiniinitaso, kreatiinikinaasipitoisuus, kilpirauhashormonien taso.
  5. 5. Lihasbiopsia: vaurioituneiden rakenteiden paikka tutkitaan - havaitaan lihassäidystrofia, sen korvaaminen sidekudoksella.
  6. 6. Histokemialliset testit entsyymijärjestelmän puutteen määrittämiseksi.
  7. 7. Joskus geneetikko konsultoi.

  Hormonaalista myopatiaa parantaa tyrostaatti, joka estää näiden aineiden tuotantoa. Myopatian systeemisessä geneesissä on tärkeää käyttää steroideja, immuunijärjestelmää heikentäviä sytostaatteja. Duchennen myopatian hoitoon sisältyy:

  • vitamiinihoito;
  • anaboliset hormonit;
  • Prozerin, Oksazilom;
  • lihasten passiivinen venyttely;
  • manuaalinen terapia;
  • elektroforeesi;
  • parantavat kylpyt;
  • induktiolämpö.

  Usein määrätään glukokortikoidihoitoa (hoito joka toinen päivä), mikä voi pidentää merkittävästi potilaiden elämää. On tärkeää, että kardiologi tarkkailee ja tarkastaa säännöllisesti.

  Vaihtoehtoinen hoito

  Perinteisen lääketieteen reseptit myopatiaan:

  1. 1. Kuumat suolakylvyt.
  2. 2. Kehon pyyhkiminen omenaviinietikalla ja sen jälkeen peittäminen huovalla.
  3. 3. Angelica tinktuura hankausta varten: murskattu kasvi kaadetaan vodkalla, vaaditaan viikon ajan pimeässä paikassa.
  4. 4. Päivittäiset kontrastijalkakylvyt (vesi vaihtuu jopa 7 kertaa).
  5. 5. Myopatian parantava keite: sekoita yhtä suuriin osiin mäkikuisma, aralia, echinacea, orapihlaja, eleutherococcus, kiinalainen magnolia. Kaada kiehuvaa vettä seoksen päälle, vaadi ja nauti kahdesti päivässä ennen ateriaa.
  6. 6. Pioni tinktuura, laimennettuna veteen, käytetään ennen nukkumaanmenoa.
  7. 7. Apilac kahdesti päivässä.

  Ravinnolla on valtava rooli tehokkaassa hoidossa. Ruokavalion tulisi sisältää riittävä määrä kasvirasvoja, eläinproteiineja. Minimoi seuraavien tuotteiden kulutus:

  • vahva tee;
  • kahvi;
  • alkoholi;
  • mausteet;
  • Sahara;
  • kaali;
  • perunat.

Lihasdystrofia on termi, jota käytetään viittaamaan perinnöllisiin myopatian muotoihin, joihin liittyy lihasten rappeutuminen. Tämä on joukko sairauksia, joista suurin osa alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa, etenee tasaisesti ja johtaa ennemmin tai myöhemmin vakavaan vammaan. Lihasdystrofioista on ehdotettu useita yksityiskohtaisia ​​eri periaatteisiin perustuvia luokituksia (geneettinen, biokemiallinen, kliininen), mutta yhtenäistä luokitusta ei ole.

Dystrofiinipuutteiset dystrofiat yhdistävät pääasiassa kaksi muotoa: Duchenn-lihasdystrofia (Duchenn) ja Becker-lihasdystrofia (strongecker).

Duchennen lihasdystrofia tai pseudohypertrofinen Duchennen lihasdystrofia on pahanlaatuisin ja yleisin X-kytketyn lihasdystrofian muoto. fermentemia (CPK) havaitaan jo vastasyntyneen iässä, mutta kliiniset oireet ilmaantuvat 2-4 vuoden iässä. Nämä lapset ovat myöhään käveleviä, heidän on vaikea tai mahdoton juosta ja hypätä, kaatua usein (etenkin yrittäessään juosta), heillä on vaikeuksia kiivetä portaissa tai kaltevilla lattioilla (proksimaalinen lihasheikkous) ja kävellä peukaloillaan (varvaskävely) jalan jänteiden kontraktuureihin. Mahdollinen älykkyyden heikkeneminen. Pohkeen lihasten pseudohypertrofia on ominaista. Vähitellen prosessi kääntyy ylöspäin. Muodostuu hyperlordoosi ja kyphoscoliosis. 8-10-vuotiaana kävely on pahasti häiriintynyt. Potilas nousee ylös lattialta tyypillisten "myopaattisten" tekniikoiden avulla. 14-15-vuotiaana potilaat ovat yleensä täysin liikkumattomia ja kuolevat 15-17-vuotiaana rintakehän hengityslihasten heikkouteen. EKG havaitsee poikkeavuuksia lähes 90 %:ssa tapauksista (kardiomyopatia). CPK-taso on noussut jyrkästi. EMG:ssä - vaurion lihastaso. Lihasbiopsia osoittaa epäspesifisiä, vaikkakin tyypillisiä, histopatologisia poikkeavuuksia.

Beckerin lihasdystrofia on pseudohypertrofisen myodystrofian toiseksi yleisin mutta hyvänlaatuisin muoto. Sairaus alkaa 5-15 vuoden iässä. Lihasten osallistumismalli on sama kuin Duchennessa. Ominaista lantiovyön ja proksimaalisten jalkojen lihasten heikkous. Kävely muuttuu, on vaikeuksia noustaessa matalalta tuolilta, noustessa portaita. Pohkeen lihaksiin kehittyy selvä pseudohypertrofia; prosessi leviää hitaasti ylöspäin olkavyön ja proksimaalisten käsivarsien lihaksiin. CPK-taso nousi

Taudin kulku on suotuisampaa ja hitaampaa myöhemmän vamman myötä.

Raajavyön lihasdystrofia (Erba-Rota) on perinnöllinen sairaus, jolla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi. Sairaus alkaa 14-16-vuotiaana. Ilmenee lihasheikkoutta ja sitten lantiovyön lihasten ja jalkojen proksimaalisten osien surkastumista, harvemmin myös olkavyön lihakset kärsivät samanaikaisesti. Lihashypotensio, nivelten "löysyys" paljastuu. Pääsääntöisesti selän ja vatsan lihakset ovat mukana ("ankan" kävely, vaikeudet nousta makuuasennosta, selvä lordoosi lannerangan alueella ja vatsan ulkonema eteenpäin, "pterygoid lapaluat"). Potilas alkaa soveltaa erityistekniikoita itsepalveluprosessissa. Pitkälle edenneissä tapauksissa voidaan havaita terminaalista atrofiaa, lihasten ja jänteiden vetäytymistä ja jopa kontraktuureja. Kasvojen lihakset eivät useimmissa tapauksissa kärsi. Täällä kehittyy myös pohjelihasten pseudohypertrofia. CPK-taso veressä nousee. EMG:ssä - vaurion lihastaso.

Facio-scapulo-olkaluun lihasdystrofia (Landouzy-Dejerinen kasvojen-scapular-olkapeen myodystrofia) on suhteellisen hyvänlaatuinen autosomaalinen dominanttimuoto, joka alkaa ilmaantua 20-25-vuotiaana ja ilmenee lihasheikkouden ja kasvojen atrofian oireita (" myopaattiset kasvot"), olkavyö, selkä ja proksimaaliset käsivarret. Vain kehon yläosan tappio voi kestää jopa 10-15 vuotta. Sitten atrofian leviämisessä on laskusuuntaus. Jännerefleksit pysyvät ennallaan pitkään. Oireet ovat epäsymmetrisiä. Entsyymitaso veressä on normaali tai hieman kohonnut.

Silmänielun lihasdystrofialle on tyypillistä myöhäinen puhkeaminen (4.-6. elinvuosikymmenellä) ja se ilmenee silmän motoristen lihasten sekä nielun lihasten vaurioina ja nielemishäiriöinä. On myös muoto, jossa on vain silmämotoristen lihasten eristetty vaurio, joka vähitellen edeten johtaa lopulta täydelliseen ulkoiseen oftalmoplegiaan. Jälkimmäinen etenee yleensä kaksinkertaistumatta (silmän myopatia tai Graefen progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia). Diagnoosi vahvistetaan EMG-tutkimuksella. CK:n taso nousee harvoin (jos prosessi ulottuu muihin poikkijuovaisiin lihaksiin).

Scapuloperoneal (scapular-peroneal) Davidenkovin amyografialle on ominaista etenevä surkastuminen ja heikkous peroneaalisissa lihasryhmissä ja sitten olkavyön lihaksissa. Jotkut tutkijat uskovat, että lapaluun peroneaalisen atrofian oireyhtymä on variantti Landouzy-Dejerinen myodystrofian kehittymisestä.

Distaalinen lihasdystrofia on poikkeus koko myodystrofiaryhmästä, sillä se vaikuttaa ensin jalkojen ja jalkaterien distaalisiin lihaksiin, sitten käsivarsiin. Jännerefleksit putoavat samassa järjestyksessä, harvoin prosessi ulottuu proksimaalisiin lihaksiin. Diagnoosi edellyttää herkkyyden säilyttämistä ja virityksen normaalin johtumisnopeuden hermoja pitkin. CPK-taso on normaali tai hieman kohonnut. EMG vahvistaa vaurion lihastason.

Distaalisesta lihasdystrofiasta on olemassa muunnelmia, jotka alkavat varhaislapsuudessa, lapsuudessa, alkavat myöhään (Welander-tyyppi) ja kerääntyvät desmiinin sulkeumat.

Emery-Dreyfus-lihasdystrofialla on X-kytketty perinnöllinen tyyppi, ja se alkaa 4-5 vuoden iässä, ja atrofia ja heikkous jakautuvat olkapää-peroneaalisesti (distaaliosat pysyvät ehjinä jopa edenneissä tapauksissa). Tyypillinen varhainen kontraktuurien muodostuminen kyynärnivelissä, niskassa ja akillesjänteissä. Toinen tyypillinen piirre on pseudohypertrofian puuttuminen. Sydämen rytmihäiriöt, johtumishäiriöt (joskus täydellinen salpaus ja potilaan äkillinen kuolema) ovat ominaisia. Seerumin CPK-tasot pysyvät normaaleina pitkään. EMG osoittaa sekä vaurion neurogeenisen että lihastason.

Erityinen ryhmä - synnynnäiset myopatiat yhdistävät useita sairauksia, jotka havaitaan yleensä syntymästä tai varhaisesta lapsuudesta ja jotka erottuvat hyvänlaatuisesta kulkusta: ne pysyvät usein vakaina koko elämän ajan; joskus ne alkavat jopa taantua; jos etenemistä havaitaan useissa tapauksissa, se on hyvin merkityksetöntä.

Näitä sairauksia on lähes mahdotonta tunnistaa kliinisen kuvan perusteella. Tätä varten käytetään histokemiallisia, elektronimikroskooppisia ja hienoja biokemiallisia tutkimuksia. Tämä on yleensä "veltovauva" ("Floppy baby") kuva, jossa on yleistynyt tai proksimaalinen lihasheikkous, surkastuminen ja hypotensio, heikentyneet tai puuttuvat jännerefleksit. Joskus kehittyy kontraktuureja.

Tähän ryhmään kuuluvat sairaudet, kuten keskusydinsairaus, moniytiminen sairaus, nemaliinimyopatia, sentronukleaarinen myopatia, myopatia, johon liittyy synnynnäinen kuitutyyppinen epäsuhta, vähentyneiden ruumiiden myopatia (vähentävä kehon myopatia), myopatia "sormenjälkien" kanssa (sormenjälkien myopatia), myopatia sytoplasmisilla inkluusioilla (sytoplasminen kehon myopatia), myopatia putkimaisten aggregaattien kanssa (basofiiliset sulkeumat) (myopatia putkimaisten aggregaattien kanssa), myopatia, jossa on vallitsevia ensimmäisen tyypin lihassäikeitä (tyypin I myofiber-dominanssi).

EMG paljastaa epäspesifisiä myopaattisia muutoksia näissä muodoissa. Lihasentsyymit veressä ovat joko normaaleja tai hieman kohonneita. Diagnoosi tehdään elektronimikroskooppisen tutkimuksen perusteella.

Kalvomyopatiat

Niin kutsutut kalvomyopatiat, joihin kuuluvat myotoniset oireyhtymät.

Tulehdukselliset myopatiat

Paraneoplastinen myopatia

Erillisen kannan tulee ottaa myopatia, johon liittyy osteodystrofia ja osteomalasia, joita kuvataan muiden paraneoplastisten oireyhtymien joukossa.