Downin syndrooma syntymän jälkeen. Lapsivesitutkimus: lapsivesien tutkimus

Downin oireyhtymä on eräänlainen geneettinen häiriö, joka hidastaa fyysistä kasvua sekä älyllistä kehitystä.

John Langdon Down, englantilainen lääkäri, kuvasi tämän patologian ensimmäisen kerran vuonna 1866. Hän oli erityisen kiinnostunut kehitysvammaisista ihmisistä. Vaikka hän tunnisti ensimmäisenä joitakin tämän poikkeavuuden omaavien ihmisten tunnusmerkkejä, kromosomeja tutkinut tohtori Jerome Lejeune löysi oireyhtymän syyn, ylimääräisen kromosomin 21, vasta vuonna 1959.

Miksi lapsilla syntyy Downin syndrooma?

Kaikki ihmiskehon solut sisältävät ytimen, jossa geneettinen materiaali on varastoitu geeneihin. Geenit kantavat koodeja, jotka vastaavat kaikista perinnöllisistä ominaisuuksistamme, ja ne on ryhmitelty sauvamaisiin rakenteisiin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Yleensä kunkin solun ytimessä on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Yksi kromosomi parista peritään isältä ja toinen äidiltä.

Downin syndrooma on geneettinen sairaus, jossa ihmisillä on soluissaan 47 kromosomia 46 sijasta. Heillä on ylimääräinen kromosomi 21.

Tyypillisesti tässä häiriössä henkilö perii kaksi kromosomia 21 äidiltään (yhden sijasta) ja yhden kromosomin 21 isältään, jolloin jokainen solu sisältää kolme kopiota kromosomista 21, ei 2 (tämä geneettinen poikkeavuus tunnetaan myös nimellä trisomia 21). Tässä häiriössä kromosomin 21 ylimääräinen kopio johtaa siihen sijaitsevien geenien ilmentymisen lisääntymiseen. Näiden lisägeenien toiminnan uskotaan johtavan moniin Downin oireyhtymän oireisiin.

Geneettisten muutosten tyypit

Kolme geneettistä muunnelmaa voivat aiheuttaa Downin oireyhtymän.

Noin 92 % Downin syndroomatapauksista johtuu ylimääräisestä kromosomista 21 jokaisessa solussa.

Tällaisissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi tapahtuu joko munasolun tai siittiön kehityksen aikana. Siksi, kun munasolu ja siittiö yhdistyvät hedelmöitetyksi munasoluksi, kromosomia 21 on kolme, ei kaksi. Alkion kehittyessä ylimääräinen kromosomi toistuu jokaisessa solussa.

Robertsonin translokaatio ja osittainen trisomia 21

Joillakin ihmisillä kromosomin 21 osat sulautuvat toiseen kromosomiin (yleensä kromosomiin 14). Tätä kutsutaan Robertsonin translokaatioksi. Ihmisellä on normaalit kromosomit, joista yksi sisältää ylimääräisiä geenejä kromosomista 21. Lapsi perii ylimääräisen geneettisen materiaalin kromosomista 21 vanhemmiltaan Robertson-translokaatiolla, ja hänellä on downismi. Robertsonin translokaatioita esiintyy pienessä osassa häiriötapauksia.

On erittäin harvinaista, että hyvin pieniä kromosomin 21 fragmentteja liitetään muihin kromosomeihin. Tämä ilmiö tunnetaan osittaisena trisomiana 21.

Mosaiikkitrisomia 21

Toinen pieni prosenttiosuus oireyhtymän tapauksista on mosaiikki. Mosaiikkimuodossa joissakin kehon soluissa on 3 kopiota kromosomista 21, kun taas muut eivät vaikuta. Esimerkiksi henkilöllä voi olla ihosoluja, joissa on trisomia 21, kun taas kaikki muut solutyypit ovat normaaleja. Mosaic Downin oireyhtymä voi joskus jäädä huomaamatta, koska henkilöllä, jolla on tämä geneettinen muunnelma, ei välttämättä ole kaikkia tyypillisiä fyysisiä piirteitä ja usein kognitiivinen kehitys vähemmän heikentynyt kuin henkilöllä, jolla on täydellinen trisomia 21. Tämä voi johtaa virheelliseen diagnoosiin.

Riippumatta oireyhtymän aiheuttavasta geneettisestä vaihtelusta, ihmisillä, joilla on häiriö, on joissakin tai kaikissa soluissaan erityisen kriittinen kromosomi 21. Ylimääräinen geneettinen materiaali häiritsee normaalia kehityskulkua aiheuttaen trisomian 21 oireita.

Downin oireyhtymän esiintyvyys

Noin 1/800 vauvaa syntyy trisomialla 21. Joka vuosi noin 6 000 vauvaa syntyy tämän sairauden kanssa.

Ei ole olemassa testiä, joka voidaan tehdä ennen hedelmöitystä sen määrittämiseksi, onko tulevalla vastasyntyneellä oireyhtymä. Jokainen pari voi saada lapsen, jolla on trisomia 21, mutta riski kasvaa raskaana olevan naisen iän myötä. Toisaalta useimmat lapset, joilla on kromosomipoikkeavuuksia, syntyvät nuorille naisille. Tämä johtuu siitä, että nuoremmat naiset synnyttävät lapsia todennäköisemmin iäkkäisiin naisiin verrattuna.

Suuria tutkimuksia on tutkittu äidin ikään liittyvän 21-trisomian lapsen todennäköisyyden selvittämiseksi. Seuraavat tiedot on saatu:

• 20-vuotiaalla naisella riski synnyttää lapsi, jolla on poikkeavuus, on 1:1500;
• 30-vuotiaalla - 1 - 800;
• 35-vuotiaalla naisella todennäköisyys nousee 1:270:een;
• 40-vuotiaana - todennäköisyys on 1:100;
• 45-vuotiaalla naisella on 1:50 mahdollisuus tai enemmän.

Riski saada lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuus, on itse asiassa suurempi kuin annetut tiedot. Tämän määrää se tosiasia, että noin 3/4 alkioista tai kehittyvistä sikiöistä, joilla on geneettinen häiriö, ei koskaan saavuta täydellistä kehitystä, ja siksi tapahtuu keskenmeno.

Todettiin, että vuosina 1989–2008 trisomian 21 havaitseminen synnytystä edeltävällä ja postnataalisella jaksolla yleistyi pienestä hedelmällisyyden erosta huolimatta. Mutta tällä geneettisellä häiriöllä syntyneiden lasten määrä on hieman laskenut synnytystä edeltävän seulonnan parantumisen ja lisääntyneen käytön vuoksi. Hän johti lisääntyneeseen häiriön havaitsemiseen raskauden aikana ja sen seurauksena sen lopettamiseen. Ilman tätä parannettua seulontaa, koska naiset saavat yleensä vanhempia lapsia, uskotaan, että geneettisen poikkeavuuden omaavien elävänä syntyneiden määrä muuten lähes kaksinkertaistuisi.

Jos naisella oli aiemmin lapsi, jolla on tällainen patologia, riski kasvaa 1 %:lla, että myös toinen vauva kärsii tästä kromosomaalisesta poikkeavuudesta.

Kliiniset ilmentymät

Vaikka kaikilla ihmisillä, joilla on tämä sairaus, ei ole samaa fyysiset ominaisuudet, tässä geneettisessä häiriössä yleensä esiintyy joitakin ominaisuuksia. Tästä syystä trisomia 21 -potilailla on samanlainen ulkonäkö.

Kolme ominaisuutta, jotka löytyvät jokaisesta Downin syndroomaa sairastavasta henkilöstä:

• epikanttiset poimut (ylimääräinen iho sisäinen vuosisata, joka antaa silmille mantelin muodon);
• silmäleikkaus mongoloidityypin mukaan;
• brakykefalia (pää, jolla on suuri poikittaishalkaisija);

Muita ominaisuuksia, joita ihmisillä, joilla on tämä geneettinen sairaus, on (mutta ei kaikkia):

• sisältää vaaleat täplät silmissä (Brushfield-täplät);
• pieni, hieman litteä nenä;
• pieni avoin suu ulkoneva kieli;
• matalat pienet korvat, jotka voidaan taittaa;
• epänormaalisti muodostuneet hampaat;
• kapea kitalaki;
• kieli, jossa on syviä halkeamia;
• lyhyet kädet ja jalat;
• ei korkea kasvu verrattuna terveisiin samanikäisiin lapsiin;
• pienet jalat, joissa ison ja toisen varpaan välinen rako on kasvanut.

Ei mikään näistä fyysiset ominaisuudet itsessään ei ole epänormaalia, eivätkä ne johda siihen vakavia ongelmia tai ei aiheuta patologiaa. Jos lääkäri kuitenkin näkee nämä ilmenemismuodot yhdessä, hän todennäköisesti epäilee, että lapsella on Downin syndrooma.

Yleisiä patologioita Downin oireyhtymässä

Ominaisuuksien lisäksi ulkomuoto useiden lääketieteellisten ongelmien riski on lisääntynyt:

Hypotensio

Lähes kaikilla sairastuneilla vauvoilla on alhainen lihasjännitys (hypotonia), mikä tarkoittaa, että heidän lihaksensa ovat heikkoja ja näyttävät olevan jonkin verran joustavia. Tämän patologian vuoksi lapsen on vaikea oppia pyörimään, istumaan, seisomaan ja puhumaan. Vastasyntyneillä hypotensio voi myös aiheuttaa ruokintaongelmia.

Hypotensiosta johtuen monet lapset viivästävät motoristen taitojen kehittymistä ja voivat kehittää ortopedisia ongelmia. Sitä ei voida parantaa, mutta fysioterapia voi auttaa parantamaan lihasten sävyä.

heikkonäköinen

Näköongelmat ovat yleisiä oireyhtymän yhteydessä, ja ne todennäköisesti lisääntyvät iän myötä. Esimerkkejä tällaisista näköhäiriöistä ovat likinäköisyys, hyperopia, strabismus, nystagmus ( tahattomat liikkeet silmä korkealla taajuudella).

Lapsilla, joilla on trisomia 21, silmätarkastus tulee tehdä mahdollisimman aikaisin, koska yllä olevat ongelmat voidaan korjata.

Sydänvikoja

Noin 50 prosentilla lapsista syntyy sydämen poikkeavuuksia.

Jotkut näistä sydänvioista ovat lieviä ja voivat korjata itsensä ilman lääketieteellistä väliintuloa. Muut sydämen poikkeavuudet ovat vakavampia ja vaativat kirurginen leikkaus tai lääketieteellistä hoitoa.

kuulon menetys

Downin oireyhtymään liittyvät kuuloongelmat eivät ole harvinaisia. Välikorvantulehdus vaikuttaa noin 50-70 prosentilla lapsista ja on yleinen syy kuulon menetys. Syntymävaiheessa oleva kuurous esiintyy noin 15 prosentilla lapsista, joilla on tämä geneettinen sairaus.

Ruoansulatuskanavan häiriöt

Noin 5 prosentilla sairaista imeväisistä on maha-suolikanavan ongelmia, kuten suolen ahtauma tai tukkeuma tai tukos. peräaukko. Suurin osa näistä patologioista voidaan korjata leikkauksella.

Paksusuolen hermojen puuttuminen (Hirschsprungin tauti) on yleisempää oireyhtymää sairastavilla henkilöillä kuin muussa väestössä, mutta se on silti melko harvinaista. Trisomian 21 välillä on myös vahva yhteys, mikä tarkoittaa, että se on yleisempää ihmisillä, joilla on tämä sairaus kuin terveillä henkilöillä.

Endokriiniset poikkeavuudet

Downin oireyhtymä kehittää usein kilpirauhasen vajaatoimintaa (hormonien riittämätön tuotanto kilpirauhanen) Se voi olla synnynnäinen tai hankittu Hashimoton kilpirauhastulehduksen (autoimmuunisairaus) seurauksena.

Hashimoton kilpirauhastulehdus, joka aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoimintaa, on eniten yleinen sairaus kilpirauhanen sairastuneilla potilailla. Sairaus alkaa yleensä kouluikä. Harvoin Hashimoton kilpirauhastulehdus johtaa hypertyreoosiin (hormonien liialliseen tuotantoon).

Syndroomaa sairastavilla henkilöillä on noussut riski tyypin I kehitys.

Leukemia

Hyvin harvoin, noin 1 prosentissa tapauksista, henkilölle voi kehittyä leukemia. Leukemia on eräänlainen syöpä, joka vaikuttaa verisoluihin luuydintä. Leukemian oireita ovat kevyet mustelmat, väsymys, vaalea iho ja selittämättömät kuumet. Vaikka leukemia on erittäin vakava sairaus, selviytymisprosentti on korkea. Sitä hoidetaan yleensä kemoterapialla, säteilyllä tai luuytimensiirrolla.

älyllisiä ongelmia

Kaikilla oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on jonkinasteinen henkinen vamma. Lapset oppivat yleensä hitaammin, ja heillä on vaikeuksia monimutkaisen päättelyn ja arvostelukyvyn kanssa. On mahdotonta ennustaa, mikä taso kehitysvammaisuus tulee olemaan syntyneillä, joilla on geneettinen häiriö, vaikka tämä tulee selvemmäksi iän myötä.

Normaalin älykkyyden älykkyysosamäärä on 70-130. Henkilöllä katsotaan olevan lievä kehitysvamma, kun hänen älykkyysosamääränsä on välillä 55-70. Keskivaikean kehitysvammaisen ihmisen älykkyysosamäärä on 40-55. Useimmilla sairastuneilla ihmisillä on älykkyysosamäärä. älykkyysosamäärä on lievän tai keskivaikean kehitysvammaisuuden rajoissa.

Älykkyysosamäärästään huolimatta oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat oppia ja kehittyä koko elämänsä ajan. Tämä potentiaali voidaan maksimoida varhaisen puuttumisen, laadukkaan koulutuksen, rohkaisun ja korkeiden odotusten avulla.

Käyttäytymisen ja psykiatrinen tilan piirteet

Yleensä ominaista on luonnollinen spontaanius, todellinen ystävällisyys, iloisuus, lempeys, kärsivällisyys ja suvaitsevaisuus. Jotkut potilaat osoittavat ahdistusta ja itsepäisyyttä.

Useimmilla lapsilla ei ole muita psykiatrisia tai käyttäytymishäiriöitä. Jopa 38 %:lla lapsista voi olla siihen liittyviä mielenterveysongelmia. Nämä sisältävät:

• Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö;
• oppositiivinen uhmakas häiriö;
• autismin kirjon häiriöt;
• pakko-oireinen häiriö;
• masennus.

Downin oireyhtymää epäillään yleensä lapsen syntymän jälkeen ainutlaatuisten ominaisuuksien vuoksi. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan kuitenkin karyotyyppianalyysi (kromosomianalyysi). Tämä testi sisältää verinäytteen ottamisen lapselta solujen kromosomien tutkimiseksi. Karyotypiointi on tärkeää uusiutumisriskin määrittämiseksi. Downin oireyhtymän translokaatiossa asianmukainen geneettinen neuvonta edellyttää vanhempien ja muiden sukulaisten karyotyypitystä.

Lääkärit voivat tehdä testejä ennen vauvan syntymää:

Seulontatestit

Seulontatestit määrittävät sikiön Downin oireyhtymän tai muiden sairauksien todennäköisyyden, mutta ne eivät lopullisesti diagnosoi geneettistä häiriötä.

Erityyppisiä tutkimuksia ovat mm.

• verikokeet, joita käytetään raskaana olevan naisen proteiini- ja hormonitasojen mittaamiseen. Epänormaalisti laajentunut tai alentuneet tasot voi viitata geneettiseen patologiaan;
• Ultraäänellä voidaan tunnistaa synnynnäisiä sydänvikoja ja muita rakenteellisia muutoksia, kuten ylimääräinen iho kaulan tyvessä, mikä voi viitata oireyhtymän esiintymiseen.

Verikoetulosten ja ultraäänen yhdistelmää käytetään arvioimaan todennäköisyyttä, että sikiöllä on Downin syndrooma.

Jos näillä seulontatesteillä on suuri todennäköisyys, tai jos on suurempi mahdollisuus äidin iän vuoksi, uudemmat non-invasiiviset testit voivat raportoida erittäin suuresta (> 99 %) tai erittäin alhaisesta (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Diagnostiset testit

Kun seulontatestit osoittavat suurella todennäköisyydellä, että sikiöllä on geneettinen sairaus, suoritetaan lisädiagnostisia testejä. He voivat määrittää, onko sikiöllä Downin oireyhtymä lähes 100 prosentin tarkkuudella. Koska nämä testit edellyttävät kuitenkin neulan käyttöä näytteen saamiseksi kohdun sisältä, niihin liittyy hieman lisääntynyt keskenmenon ja muiden komplikaatioiden riski.

Erilaisia ​​diagnostisia testejä ovat:

1. Korionvilluksen biopsia, jossa istukasta otetaan pieni näyte spesifistä geneettistä testausta varten. Korionbiopsiaa käytetään havaitsemaan mikä tahansa tila, joka liittyy tiettyihin kromosomipoikkeavuuksiin. Tämä testi suoritetaan yleensä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana 10–14 raskausviikon aikana.
2. Amniocenteesi, synnytystä edeltävä diagnostinen menetelmä, jossa neula työnnetään vauvaa ympäröivään lapsivesipussiin. Amniocenteesia käytetään yleisimmin Downin oireyhtymän ja muiden kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseen. Tämä testi suoritetaan yleensä toisella kolmanneksella 15 viikon kuluttua.

Koska kyseessä on kromosomihäiriö, Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Siksi tilan hoito keskittyy oireiden, älyllisten ongelmien ja kaikkien ihmisten elämän aikana kokemien sairauksien hallintaan.

Hoito voi sisältää:

• lääkkeiden käyttö yleisten häiriöiden, kuten kilpirauhasen vajaatoiminnan, hoitoon;
• leikkaus sydänvian tai suolistotukoksen korjaamiseksi;
• silmälasien ja/tai kuulolaitteiden sovittaminen, koska näkö heikkenee ja kuulo voi heikentyä.

Useimmat lapset tarvitsevat fysioterapiaa lihasjänteen parantamiseksi, koska hypotensio estää motorisen kehityksen. Ja varhainen puuttuminen lapsesta asti on ratkaisevan tärkeää, jotta lapset saavuttavat täyden älyllisen potentiaalinsa, jotta he voivat tulla mahdollisimman itsenäisiksi aikuisiksi tullessaan.

Leikkaus

Leikkaus sydänvikojen vuoksi

Tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia esiintyy oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Yksi niistä on atrioventrikulaarinen väliseinävika, jossa sydämessä oleva reikä häiritsee normaalia verenkiertoa. Tämä epämuodostuma korjataan leikkauksella, jolla korjataan reikä ja tarvittaessa korjataan sydämessä olevat venttiilit, jotka eivät ehkä sulkeudu kokonaan.

Kardiologin on seurattava tämän taudin saaneita ihmisiä koko elämänsä ajan.

Leikkaus maha-suolikanavan sairauksiin

Jotkut vauvat syntyvät pohjukaissuolen epämuodostuksella, jota kutsutaan pohjukaissuolen atresiaksi. Vika vaatii leikkauksen korjaamiseksi, mutta sitä ei pidetä hätätilanteena, jos on muita painavampia lääketieteellisiä ongelmia.

Varhaisen puuttumisen järjestelmä

Mitä nopeammin Downin syndroomaa sairastavat lapset saavat yksilöllistä hoitoa ja huomiota tiettyjen terveys- ja kehitysongelmien ratkaisemiseksi, sitä todennäköisemmin he saavuttavat täyden potentiaalinsa.

Early Intervention System on terapia-, harjoitus- ja interventio-ohjelma, jolla puututaan kehitysviiveisiin, joita Downin oireyhtymää tai muita sairauksia sairastavat lapset voivat kokea.

Varhaisen puuttumisen ohjelmissa voidaan käyttää erilaisia ​​hoitomuotoja koko ihmisen elämän ajan parhaan mahdollisen kehityksen, itsenäisyyden ja suorituskyvyn edistämiseksi. Jotkut näistä hoidoista on lueteltu alla.

Fysioterapiaan kuuluu toimintaa ja harjoituksia, jotka auttavat kehittämään motorisia taitoja, lisäämään lihasvoimaa sekä parantamaan ryhtiä ja tasapainoa.

Fysioterapia on erityisen tärkeää varhaislapsuudessa, koska fyysinen kyky tukee muita taitoja. Pyöriminen, ryömiminen ja seisominen auttavat vauvoja oppimaan ympäröivästä maailmasta ja kuinka olla vuorovaikutuksessa sen kanssa.

Fysioterapeutti auttaa lasta myös kompensoimaan fyysisiä ongelmia, kuten alhaista lihasjännitystä, jotta vältytään pitkäaikaisilta vaivoilta. Esimerkiksi fysioterapeutti voi auttaa lasta luomaan tehokkaan kävelykuvion sen sijaan, että se aiheuttaa jalkakipuja.

Puheterapia auttaa Downin oireyhtymää sairastavia lapsia parantamaan viestintätaitojaan ja käyttämään kieltä tehokkaammin.

Trisomiasta kärsivät lapset oppivat usein puhumaan myöhemmin kuin ikätoverinsa. Puheterapeutti auttaa heitä kehittämään varhaisia ​​viestintätaitoja, kuten äänten matkimista.

Monissa tapauksissa sairaat lapset ymmärtävät kielen ja haluavat kommunikoida ennen kuin he voivat puhua. Puheterapeutti näyttää lapselle tapoja käyttää vaihtoehtoisia viestintätapoja, kunnes lapsi osaa puhua.

Kommunikoinnin oppiminen on jatkuva prosessi, joten oireyhtymää sairastava voi hyötyä puhe- ja kieliterapiasta myös koulussa ja myös myöhemmin elämässä. Asiantuntijan tulee auttaa kehittämään keskustelutaitoja, ääntämistä, luetun ymmärtämistä sekä helpottamaan sanojen tutkimista ja muistamista.

Työhön valmistautuminen on oppimista löytämään tapoja mukauttaa arjen tehtävät ja olosuhteet ihmisen tarpeiden ja kykyjen mukaan.

Tämäntyyppinen terapia opettaa itsehoitotaitoja, kuten syömistä, pukemista, kirjoittamista ja tietokoneen käyttöä.

Asiantuntija voi ehdottaa erikoistyökaluja päivittäisen toiminnan parantamiseksi, kuten kynää, josta on helpompi tarttua.

Yläasteella asiantuntija auttaa teini-ikäisiä löytämään heidän kiinnostuksensa ja vahvuuksiinsa sopivan ammatin tai toiminnan.

Rokotus

Asianmukainen immunisointi on erittäin tärkeää, koska rakenteelliset poikkeavuudet tekevät oireyhtymää sairastavat lapset alttiimpia ylempien hengitysteiden, korvan, nenän ja kurkun infektioille. Kaikkien sairastuneiden lasten tulee saada standardin mukainen suositeltu rokotesarja: DPT, polio, Haemophilus influenzae ja sikotauti.

Hepatiitti B -rokotesarjan tulisi alkaa syntymästä.

Vuosittaista influenssarokotusta on ehdotettu yhdeksi tapaksi vähentää ilmaantuvuutta.

Vauvojen ruokinnan ominaisuudet

Downin syndroomaa sairastavaa vauvaa voidaan imettää. on yleensä helpompi sulattaa kuin kaiken tyyppiset seokset. Lisäksi sairaat rintaruokitut lapset kärsivät vähemmän hengityselinten sairauksista, samoin kuin pienempi välikorvantulehduksen ja hengitystieallergioiden esiintyvyys. edistää myös suuontelon motorista kehitystä, joka on puheen perusta.

Hypotensioon tai sydänvaurioihin liittyvät imemisongelmat voivat vaikeuttaa imettämistä erityisesti keskosilla. Tässä tilanteessa voit ruokkia vauvaa lyhennetyllä maidolla pullon kautta. Usein muutaman viikon kuluttua vauvan imetyskyky paranee usein.

Jos vauvan paino ei lihoa riittävästi imetyksen aikana, seosta tulee lisätä osittain.

Monet Downin syndroomaa sairastavat vauvat ovat yleensä "unisia vauvoja" ensimmäisinä viikkoina. Siksi ruokinta vain tarpeen mukaan voi olla tehotonta sekä kalorien että vauvan vitamiini- ja ravintotarpeiden täyttämisen kannalta. Tässä tilanteessa vauva tulee herättää syömään vähintään kolmen tai kahden tunnin välein, jos käytetään yksinään imetystä.

Maisemisella ruokinnassa on myös tarpeen herättää vauva vähintään kolmen tunnin välein riittävän kalorien ja alkuaineiden saannin varmistamiseksi.

Jos painonnousu ei ole ongelma tai jos Downin syndroomaa sairastavalla lapsella on tällä hetkellä erityinen sairaus, erityistä korviketta ei suositella.

Vauvan ruokavaliota tulee laajentaa tavanomaisen aikataulun mukaan. Viivästyminen voi kuitenkin viivästyttää kiinteiden elintarvikkeiden käyttöönottoa. Vanhempien tulee muistaa, että lapsen opettaminen syömään lusikalla ja juomaan kupista vaatii paljon kärsivällisyyttä.

Johtopäätös

Viime vuosikymmeninä ihmiset, joilla on tämä kromosomipoikkeama, ovat pidentäneet huomattavasti elinajanodotetta. Vuonna 1960 lapsi, jolla oli geneettinen sairaus, ei useinkaan elänyt yli kymmenen vuoden ikää. Nyt tällaisten ihmisten arvioitu elinajanodote on 50-60 vuotta.

Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta jopa Downin oireyhtymässä lapsi voi silti olla onnellinen, kunhan annat tarvittavan rakkauden, huolenpidon ja hoidon.

Uskon, että tästä aiheesta kiinnostuneet ovat jo tutkineet paljon materiaalia tästä aiheesta. Ja siitä huolimatta haluaisin lisätä muutaman sanan "itseltäni", koska olen lääkäri. Olen myös kahden 9- ja 3-vuotiaan tytön äiti. Ja toisen kerran tulin äidiksi 36-vuotiaana, joten jonkinlainen innostus Downin syndroomasta on minulle tuttua. Koska olen raskaana, luin paljon tästä aiheesta. Ehkä tiedoistani on jollekin hyötyä. Hieman teoriaa Downin oireyhtymä on yleinen geneettinen poikkeama. Tilastojen mukaan 700 vastasyntyneestä 1 syntyy samanlaisella patologialla. Tämä ei riipu vanhempien ihonväristä, ilmastovyöhykkeestä, rodusta, uskonnosta, elämäntavasta ja (etenkään!) vanhempien sosiaalisesta asemasta. Sana "syndrooma" viittaa tyypillisen piirteen tai oireen esiintymiseen. Oireyhtymä syntyi solunjakautumisprosessin poikkeaman seurauksena. Ja se on nimetty tämän poikkeaman kuvailevan lääkärin John Langdon Downin mukaan.Luonto on järjestetty siten, että jokaisessa kehomme solussa on 46 kromosomia, joihin äidin ja isän geneettinen tieto on koodattu yhtä suuressa osassa. Kromosomit ovat solujen elementtejä, jotka kuljettavat geneettistä tietoa ja ovat vastuussa siitä, että ihmiskeho suorittaa toimintansa tiettyjen kehitysprosessien mukaisesti, niin yksittäiset solut kuin kokonaiset elinjärjestelmät. Terveen ihmisen kromosomisarja on 46 kromosomipalaa, jotka on yhdistetty 23 pariksi. Tiedeyhteisössä on tapana numeroida ne tietyllä tavalla, jotta keskustelujen ja tutkimuksen aikana ei esiinny ristiriitoja. Downin syndroomaa sairastavalla henkilöllä on toinen ylimääräinen kromosomi, jonka alkuperää tiedemiehet eivät ole vielä selvittäneet. Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on kehon piirteitä, jotka tekevät heistä toisin kuin vanhemmat, sisarukset tai lapset, joilla ei ole kromosomipoikkeavuuksia.

Downin oireyhtymän tyypit

1. Trisomia.

2. Translokaatiosyndrooma.

3. Mosaiikkisyndrooma.

Ensimmäisessä tapauksessa 2 kromosomin sijasta löytyy 3, mikä aiheuttaa poikkeavuuksien kehittymisen. Syynä voi olla äidin sukuelinten sairaus tai kuolemantapaus. Translokaatio Downin oireyhtymässä kromosomien lukumäärä ei häiriinny - niitä on 46, mutta osa niistä on siirtynyt, niiden sijainti muuttuu. Tässä tapauksessa kaikki riippuu mutaation kantajasta - isästä. On mahdollista, että lapsi syntyy normaalisti, ja Downin tauti ohittaa hänet. Patologian syyt Downin oireyhtymä on vakava geneettinen poikkeavuus, joka johtuu yhden lisäkromosomin läsnäolosta (liittyy kromosomien joukon rikkoutumiseen ja jota luonnehditaan ylimääräisen 47. kromosomin esiintymisenä), joka johtaa fyysisen ja lapsen henkistä kehitystä. Valitettavasti Downin syndroomaa sairastava lapsi voi ilmaantua perheeseen jopa erittäin terveillä ihmisillä. On syytä huomata useita tekijöitä, jotka lisäävät riskiä syntyä Downin syndroomaa sairastavan henkilön perheeseen:

myöhäinen synnytys. Toisin kuin nuorilla äideillä, yli 35-vuotiailla naisilla on suurempi riski saada sairas lapsi Äidin ikä Riskitaso 20-24 vuotta 1/5000 25-30 vuotta 1/1000 35-39 vuotta 1/214 45 vuoden jälkeen 1:19

Isän ikä (tämä tekijä vaikuttaa vähemmän kuin äidin ikä, mutta siittiöiden laadun heikkeneminen iän myötä, noin 42 vuoden jälkeen, lisää myös geneettisten vikojen riskiä).

Avioliitto verisukulaisten välillä (ihmisillä, joilla on samanlainen geneettinen tieto, geneettisten poikkeavuuksien todennäköisyys on erittäin korkea).

Perinnöllisyys (taudin periytymisriski lähisukulaisilta on erittäin pieni, mutta mahdollista joillakin oireyhtymän lajikkeilla).

Huonot tavat (tupakointi, alkoholi ja huumeet voivat vaikuttaa merkittävästi vanhempien geneettiseen materiaaliin ja syntymättömän vauvan terveyteen).

Downin oireyhtymä, merkit raskauden aikana

Oireyhtymän esiintyminen voidaan määrittää jo ensimmäisessä seulonnassa (12-14 viikon ajan). Näitä ovat luuston luiden muodostumishäiriöt, munuaisaltaan ja kaulustilan lievä laajeneminen sekä suolen kaikukyky (lisääntynyt "kirkkaus"), joskus sydänvikojen esiintyminen, usein aivojen suonipunoksen kysta. Kokenut asiantuntija pystyy tunnistamaan sellaiset muutokset kuin nenäluun puuttuminen sikiöstä, ryppyjä kaulassa ja ihonalaisen nesteen esiintyminen. Kaikkia niitä pidetään Downin oireyhtymän merkkeinä raskauden alkuvaiheessa. Lääkäri voi kuitenkin tehdä lopullisen tuomion raskauden myöhemmässä vaiheessa ja edellyttäen, että kaikki tutkimukset ja testit läpäisevät uudelleen.Raskauden viimeisissä vaiheissa nämä ovat sikiön ulkonäön piirteitä. Yleensä lapsella on selvästi näkyvät vinot silmät (kansallisuudesta riippumatta) ja litteät kasvot, liian leveät huulet ja kieli, erityinen pään muoto ja lyhennetty kaula. Lisäksi epätavalliset korvarenkaat, ikään kuin päähän liimattuina, puhuvat patologiasta Ulkoiset merkit Downin syndroomaa sairastavan raskaana olevan naisen sikiöstä Ulkoisesti nainen, jolla on epäilty Downin syndrooma, ei eroa tavallisesta raskaana olevasta naisesta. Hän, kuten kaikki raskaana olevat naiset, näyttää "uppoutunut itseensä" ja kuuntelee sisällä tapahtuvia tuntemuksia. Se voi kuitenkin olla hieman häiritsevää, kuten kaikki naiset "asennossa".

Downin oireyhtymä: syyt

Miksi raskaana olevalla naisella on riski saada sikiö, jolla on Downin syndrooma? Yleensä kromosomihäiriön kehittymisen tarkkoja syitä on vaikea määrittää. Mutta uskotaan, että odottavan äidin ikä voi johtua tekijöistä, jotka provosoivat patologian esiintymistä. Jos hän on yli 35-vuotias, riski saada Downin syndroomaa sairastava vauva kasvaa useita kertoja. Jos molempien vanhempien ikä on yli 35 vuotta, mahdollisuus saada patologinen lapsi kasvaa entisestään.Syitä taudin kehittymiselle ei ole montaa, se on yksi. Tämä on kromosomipoikkeama. Keskimääräisellä ihmisellä on vain neljäkymmentäkuusi kromosomia, kun taas Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä on 47 kromosomia. Mistä ylimääräinen kromosomi tulee? Tämän kromosomin katsotaan olevan sukusolujen heikentyneen kypsymisen seurauksena. Epäkypsien sukusolujen normaalin jakautumisen aikana erottuvat kromosomiparit, joissa jokainen kypsä sukusolu saa kaksikymmentäkolme kromosomia. Mitä tulee Downin oireyhtymään, se johtuu siitä tosiasiasta, että jotkut kromosomipareista eivät eronneet. Tämän seurauksena vauvalla on ylimääräinen kromosomi. Lääketieteessä tätä epäyhtenäisyyttä kutsutaan trisomiaksi. Joissakin tapauksissa voidaan havaita myös muita kromosomipoikkeavuuksia. Valitettavasti kromosomipoikkeavuuden esiintymistä on mahdotonta täysin välttää, joten ennaltaehkäisevien toimenpiteiden tarkoituksena on vain patologian varhainen havaitseminen. Diagnoosia vahvistettaessa kysymys säilyttää tai keskeyttää
raskaudesta päättävät vain vanhemmat.

Patologian kehittymisen syyt liittyvät sikiön kromosomaalisen patologian kohdunsisäiseen muodostumiseen. Tälle patologialle on ominaista ylimääräinen kopio 21. kromosomista. Kromosomin vajaatoiminnan syitä ei ole toistaiseksi täysin tunnistettu. On todistettu, että Downin oireyhtymä ei riipu perinnöllisyydestä, ympäristöstä, olosuhteista ja elämänlaadusta, huumeiden käytöstä ja muista tekijöistä. Patologiaa ei voida estää eikä muuttaa. Patologia vaikuttaa molempien sukupuolten lapsiin.

Riskitekijöitä on. Heidän mukaansa suurin todennäköisyys vammaisen lapsen synnyttämiseen on naisilla, joiden ikä vaihtelee 35-vuotiaasta ja sitä vanhemmasta.

Sikiön synnynnäisen patologian riskiä laskettaessa on otettava huomioon:

• Äidin ikä.
• Huonot tavat.
• Raskausaika.
• Etnisyys.
• Äidin paino.
• alkioiden määrä.
• Kroonisten sairauksien, erityisesti diabeteksen, esiintyminen.
• Koeputkihedelmöityksen suorittaminen.

Lapset, jotka ovat syntyneet äideiltä, ​​joilla on tämä patologia, puolella tapauksista on tämä diagnoosi.

Oireet

Selvitä ulkoiset merkit ja synnynnäiset epämuodostumat.

Ulkoisilla merkeillä on ehdollinen jako:

• Muutokset kallon ja kasvojen alueella.
• Näköelinten häiriö.
• Tuki- ja liikuntaelimistön kehityshäiriöt.

Downin oireyhtymän oireet:

• Kasvot ja nenä ovat litteät ja pyöreät.
• Brakykefalian esiintyminen on pään muoto, jolle on ominaista suuri poikittaishalkaisija.
• Ihopoimun esiintyminen kaulassa.
• Kapeat vinot silmien viistot.
• Tasainen selkä.
• Korvat ovat pienet.
• Avaa suu.
• Lyhyet kädet ja jalat.
• Lyhyet sormet.
• Liian paksu, uurteinen kieli.
• Lyhyt kaula.
• Kämmenet ovat liian leveät, litistyneet.
• Vaakasuoran rypistymisen esiintyminen kämmenissä.
• Huomattava rako peukalon ja etusormen välillä jaloissa.
• Heikko lihaskunto.
• Kapea kitalaki.
• Strabismus.
• Rintakehän epämuodostuma.
• Silmän linssin sameus.
• Valopilkkujen esiintyminen silmien iiriksessä.
• Vastasyntyneen ylimääräisen "fontin" läsnäolo.

Sisäelinten epämuodostumia ovat:

• Haima on renkaan muotoinen.
• Atresia, tila, jossa ohutsuolen ensimmäinen osa ei ole kunnolla kehittynyt.
• Vikoja sydämen kammioiden väliseinän rakenteessa.
• Jatkuva kilpirauhashormonien vajaatoiminta.

Downin oireyhtymän diagnoosi vastasyntyneellä

Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida raskauden aikana. Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella voidaan tunnistaa useita merkkejä. Seulonta suoritetaan - analyysi, jonka avulla voit määrittää tämän patologian kehittymisriskin. Raskauden toinen kolmannes on osoitus sikiön seulonnasta ja ultraäänidiagnoosista. Lääkäri voi myös tarjota invasiivista diagnostiikkaa geneettiseen testaukseen.

Vastasyntyneellä diagnoosi vahvistetaan karyotyypin geneettisen analyysin jälkeen. Karyotyypitys on karyotyypin tutkimus, jonka avulla voit määrittää ihmisen kromosomien rakenteen ja eri sairauksien syyt.

Komplikaatiot

Oireyhtymän komplikaatioita ovat:

• Keskivaikea ja vaikea mielenterveyshäiriö.
• Sosiaalisen sopeutumisen mahdottomuus.
• Alhainen immuniteetti, joka johtaa komplikaatioihin ja kuolemaan sairauksista, jotka eivät ole tappavia.
• Lihavuus.
• Leukemia.
• Lapsella, jolla on Downin syndrooma, on paljon todennäköisemmin leukemia kuin terveellä lapsella.
• Lyhyt käyttöikä.
• Keskimääräinen elinajanodote oireyhtymässä on enintään 50 vuotta.
• Hedelmättömyys.
• Miehet, joilla on Downin syndrooma, ovat enimmäkseen hedelmättömiä.
• Naiset voivat saada jälkeläisiä, mutta puolessa tapauksista lapsilla on samanlainen oireyhtymä.

Hoito

Mitä voit tehdä

Downin syndroomaa sairastavan vastasyntyneen vanhempien tulee olla kärsivällisiä ja rohkeita. Käsitys oman lapsesi piirteistä ei tule heti. Yksilöllisen koulutusohjelman järjestäminen antaa sinulle mahdollisuuden saada sosialisointiin ja itsehoitoon tarvittavat taidot. Downin syndroomaa sairastavien joukossa on monia ihmisiä, joilla on rikas luova potentiaali, jonka kehittäminen on heidän vanhempiensa ja opettajiensa ansio. Loppujen lopuksi tällaiset lapset ovat oppimishaluisia ja voivat lisäksi osoittaa yksilöllisyyttä ja kiinnostusta elämää kohtaan.

Vanhempien ja heidän ympärillään olevien ihmisten tulisi ymmärtää, että Downin syndroomaa sairastavat lapset tarvitsevat tukea, rakkautta ja hoitoa. Tällaiset lapset ovat rakastavia ja vilpittömiä, nerokkaita ja tarvitsevat siksi enemmän suojelua ja hoitoa.

Mitä lääkäri voi tehdä

Downin oireyhtymään ei ole erityistä hoitoa, koska sellaista ei ole. Pääkohteena tulisi olla mahdollisuus oppia ja sopeutua yhteiskunnassa. Syndroomaa sairastavat lapset ovat erilaisia. Tämä johtuu geneettisen materiaalin määrällisestä ylimäärästä, liitännäissairauksista, ympäristöstä ja yksilön kehitysohjelmasta. Mahdollisuus toteuttaa itseään, luovuutta, kehittää puhetta ja parantaa hankittuja taitoja on välttämätön edellytys erityisen vauvan elämänlaadun varmistamiselle.

Ennaltaehkäisy

Downin oireyhtymän kehittymiselle ei ole erityisiä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä.

Artikkelissa luet kaiken menetelmistä sellaisen taudin kuin Downin oireyhtymän hoitoon vastasyntyneillä. Määrittele, minkä tehokkaan ensiavun tulisi olla. Kuinka hoitaa: valita lääkkeitä tai kansanmenetelmiä?

Opit myös, kuinka vastasyntyneiden Downin oireyhtymän ennenaikainen hoito voi olla vaarallista ja miksi on niin tärkeää välttää seurauksia. Kaikki siitä, kuinka ehkäistä Downin oireyhtymä vastasyntyneillä ja ehkäistä komplikaatioita. Voi hyvin!

Sanaa "alas" käytetään nyky-yhteiskunnassa useammin loukkauksena. Tältä osin monet äidit hengästyneinä odottavat ultraäänen tuloksia peläten hälyttäviä oireita. Perheen lapsi on kuitenkin vaikea koe, joka vaatii fyysistä ja henkistä stressiä. Joten mikä on Downin syndrooma? Mitkä ovat sen merkit ja oireet?

Mikä on Downin syndrooma?

Downin oireyhtymä on geneettinen patologia, synnynnäinen kromosomipoikkeama. Siihen liittyy joidenkin lääketieteellisten indikaattorien poikkeama ja normaalin fyysisen kehityksen rikkominen. On tärkeää huomata, että sana "tauti" ei sovellu tähän, koska puhumme joukosta tunnusomaisia ​​merkkejä ja tiettyjä piirteitä, ts. syndroomasta.

Ensimmäinen maininta oireyhtymästä oletettiin 1500 vuotta sitten. Juuri tämä ikä lasketaan ranskalaisen Chalon-sur-Saonen kaupungin hautausmaasta löydettyjen lapsen jäänteiden ansioksi. Hautaus ei eronnut tavallisista, mistä voidaan päätellä, että ihmiset, joilla oli tällaisia ​​poikkeamia, eivät olleet julkisen painostuksen kohteena.

Downin oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran brittiläinen lääkäri John Langdon Down vuonna 1866. Sitten tiedemies kutsui tätä ilmiötä "mongolismiksi". Jonkin ajan kuluttua patologia nimettiin löytäjän mukaan.

Mitkä ovat syyt?

Syyt Downin syndroomaa sairastavien lasten esiintymiseen tulivat tunnetuksi vasta vuonna 1959. Sitten ranskalainen tiedemies Gerard Lejeune osoitti tämän patologian geneettisen ehdollisuuden.

Kävi ilmi, että oireyhtymän todellinen syy on ylimääräisen kromosomiparin ilmaantuminen. Se muodostuu hedelmöitysvaiheessa. Normaalisti terveellä ihmisellä on 46 paria kromosomeja kussakin solussa ja täsmälleen puolet - 23 - sukusoluissa (munasoluissa ja siittiöissä), mutta hedelmöityksen aikana muna ja siittiö sulautuvat, niiden geneettiset sarjat yhdistyvät muodostaen uuden solu - tsygootti.

Pian tsygootti alkaa jakautua. Tämän prosessin aikana tulee kohta, jolloin jakautumaan valmiiden solujen kromosomien määrä kaksinkertaistuu. Mutta ne eroavat välittömästi solun vastakkaisiin napoihin, minkä jälkeen se jaetaan kahtia. Tässä tapahtuu virhe. Kun 21. kromosomipari eroaa, hän voi "napata" toisen mukanaan. Tsygootti jatkaa jakautumistaan ​​monta kertaa, alkio muodostuu. Tältä näyttävät Downin syndroomaa sairastavat lapset.

Oireyhtymän muodot

Downin oireyhtymää on kolme muotoa riippuen niiden esiintymisen geneettisten mekanismien ominaisuuksista:

• Trisomia. Tämä on klassinen tapaus, sen esiintyvyys on 94%. Tapahtuu, kun 21 kromosomiparin hajoaminen rikkoutuu jakautumisen aikana.
• Translokaatio. Tämän tyyppinen Downin oireyhtymä on harvinaisempi, vain 5% tapauksista. Tällöin osa kromosomista tai koko geeni siirtyy toiseen paikkaan. Geneettinen materiaali voi "hyppää" kromosomista toiseen tai saman kromosomin sisällä. Tällaisen oireyhtymän ilmenemisessä isän geneettisellä materiaalilla on ratkaiseva rooli.
• Mosaiikki. Oireyhtymän harvinaisin muoto esiintyy vain 1-2 prosentissa tapauksista. Tällaisella rikkomuksella osa kehon soluista sisältää normaalin joukon kromosomeja - 46, ja toinen osa on laajentunut, ts. 47. Mosaiikkisyndroomaa sairastavat Down-lapset saattavat poiketa vähän ikätovereistaan, mutta ovat hieman jäljessä henkisessä kehityksessä. Yleensä tällaista diagnoosia on vaikea vahvistaa.

Oireyhtymän ilmentymä

Downin oireyhtymän esiintyminen lapsella on helppo tunnistaa heti syntymän jälkeen. Sinun on kiinnitettävä huomiota seuraaviin merkkeihin:

Useimmiten Downin syndroomaa sairastavat vastasyntyneet tunnistetaan näistä merkeistä. Ne voidaan määrittää paitsi asiantuntija, myös tavallinen ihminen. Sitten diagnoosi vahvistetaan yksityiskohtaisemmalla tutkimuksella ja testisarjalla.

Mikä on oireyhtymän vaara?

Jos perheeseen syntyi untuva, sinun on kohdeltava sitä asianmukaisesti. Yleensä tällaiset lapset kehittävät ulkoisten merkkien lisäksi vakavia patologioita:

• heikentynyt immuniteetti;
• sydämet;
• rintakehän epänormaali kehitys.

Näistä syistä untuvainen lapsi on useammin altis lapsuuden infektioille ja kärsii keuhkosairauksista. Lisäksi sen kasvu liittyy henkisen ja fyysisen kehityksen viivästymiseen. Ruoansulatusjärjestelmän hidas muodostuminen voi johtaa entsyymitoiminnan vähenemiseen ja ruoansulatusvaikeuksiin. Usein masentunut vauva tarvitsee monimutkaisen sydänleikkauksen. Lisäksi hän voi kehittää muiden sisäelinten toimintahäiriöitä.

Joskus oikea-aikaiset toimenpiteet auttavat välttämään epämiellyttäviä seurauksia. Siksi oikea-aikaiset tutkimukset ovat tärkeitä myös syntymättömän lapsen kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa.

Riskiryhmät

Keskimäärin Downin oireyhtymän ilmaantuvuus on 1:600 ​​(1 lapsi 600:sta). Nämä luvut vaihtelevat kuitenkin useiden tekijöiden mukaan. Naisille syntyy usein untuvia lapsia 35 vuoden iän jälkeen. Mitä vanhempi nainen, sitä suurempi on riski saada vammainen lapsi. Siksi on erittäin tärkeää, että yli 35-vuotiaat äidit käyvät läpi kaikki tarvittavat lääkärintarkastukset raskauden eri vaiheissa.

Downin syndroomaa sairastavien lasten syntymä tapahtuu kuitenkin alle 25-vuotiailla äideillä. Todettiin, että isän ikä, läheisten avioliittojen olemassaolo ja kummallista kyllä ​​isoäidin ikä voivat olla myös syynä tähän.

Diagnostiikka

Nykyään Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida jo raskausvaiheessa. Niin kutsuttu "down-analyysi" sisältää koko joukon tutkimuksia. Kaikkia diagnostisia menetelmiä ennen syntymää kutsutaan prenataaliksi ja ne jaetaan ehdollisesti kahteen ryhmään:

• invasiivinen - johon liittyy kirurginen tunkeutuminen lapsivesitilaan;
• ei-invasiivinen - ilman tunkeutumista kehoon.

Ensimmäinen menetelmäryhmä sisältää:

Toiseen menetelmäryhmään kuuluvat turvallisemmat, esimerkiksi ultraääni- ja biokemialliset tutkimukset. Downin oireyhtymä havaitaan ultraäänellä 12. raskausviikosta alkaen. Yleensä tällainen tutkimus yhdistetään verikokeisiin. Jos on olemassa vaara, että nainen saa lapsen, hänelle on tehtävä useita tutkimuksia.

Voidaanko se estää?

Downin syndroomaa sairastavan lapsen ilmaantuminen on mahdollista estää vain ennen hedelmöittymisen alkamista äidin ja isän geneettisellä testauksella. Erikoiskokeet osoittavat syntymättömän sikiön kromosomipatologian riskin asteen. Tässä otetaan huomioon monet tekijät - äidin, isän, isoäidin ikä, avioliittojen olemassaolo verisukulaisten kanssa, tapaukset, joissa lapsia syntyi perheessä.

Saatuaan tietää ongelmasta varhaisessa vaiheessa, naisella on oikeus päättää itsenäisesti sikiön kohtalosta. Downin syndroomaa sairastavan lapsen kasvattaminen on hyvin monimutkainen ja aikaa vievä prosessi. Tällainen lapsi tarvitsee koko elämänsä korkealaatuista lääketieteellistä hoitoa. Emme kuitenkaan saa unohtaa, että jopa tällaiset vammaiset lapset voivat opiskella täysin koulussa ja saavuttaa menestystä elämässä.

Onko olemassa parannuskeinoa?

Uskotaan, että Downin oireyhtymä ei ole hoidettavissa, koska se on geneettinen sairaus. On kuitenkin olemassa tapoja heikentää sen ilmenemismuotoja.

Downin syndroomaa sairastavat lapset tarvitsevat erityistä hoitoa. Korkeasti pätevän sairaanhoidon lisäksi he tarvitsevat asianmukaista koulutusta. Pitkään aikaan he eivät voi oppia pitämään huolta itsestään, joten on tarpeen juurruttaa heille nämä taidot. Lisäksi he tarvitsevat jatkuvaa puheterapeutin ja fysioterapeutin tapaamista. Tällaisille lapsille on erityisesti suunniteltuja kuntoutusohjelmia, jotka auttavat heitä kehittymään ja sopeutumaan yhteiskuntaan.

Tällainen moderni tieteellinen kehitys voi kompensoida lapsen fyysisen kehityksen viivettä. Terapia voi normalisoida luun kasvua, aivojen kehitystä, luoda sisäelinten oikeanlaista ravintoa ja vahvistaa immuniteettia. Kantasolujen siirtyminen lapsen kehoon alkaa heti syntymän jälkeen.

Joidenkin lääkkeiden pitkäaikaishoidon tehokkuudesta on näyttöä. Ne parantavat aineenvaihduntaa ja vaikuttavat positiivisesti Downin syndroomaa sairastavan lapsen kehitykseen.

Down ja yhteiskunta

Downin syndroomaa sairastavien lasten on hyvin vaikea sopeutua yhteiskuntaan. Mutta samaan aikaan he tarvitsevat kipeästi viestintää. Alaslapset ovat erittäin ystävällisiä, helppo ottaa yhteyttä, positiivisia mielialan vaihteluista huolimatta. Näiden ominaisuuksien vuoksi heitä kutsutaan usein "aurinkolapsiksi".

Venäjällä suhtautuminen kromosomipoikkeavuudesta kärsiviin lapsiin ei erotu hyväntahtoisuudesta. voi joutua pilkan kohteeksi ikätovereidensa keskuudessa, mikä vaikuttaa haitallisesti hänen psyykkiseen kehitykseensä.

Downin syndroomaa sairastavat ihmiset kokevat vaikeuksia koko elämänsä ajan. Heille ei ole helppoa päästä päiväkotiin, kouluun. Heillä on vaikeuksia saada työtä. Heille ei ole helppoa perustaa perhettä, mutta vaikka menestyisivätkin, lasten saamisessa on ongelmia. Untuvaiset miehet ovat hedelmättömiä, ja naisilla on lisääntynyt riski saada sairaita jälkeläisiä.

Downin syndroomaa sairastavat voivat kuitenkin elää täyttä elämää. He pystyvät oppimaan, vaikka tämä prosessi on heille paljon hitaampi. Tällaisten ihmisten joukossa on monia lahjakkaita näyttelijöitä, joille Moskovan viattoman teatteri perustettiin vuonna 1999.