Hemofiilia – põhjused (pärilik retsessiivne geen), hemofiilia tõenäosus, tüübid, sümptomid ja tunnused, diagnoos, ravipõhimõtted ja ravimid. Hemofiilia tunnused lastel, meestel ja naistel

Uurige, milliste haiguste all kannatasid kuulsad riikide valitsejad ja mis neid haigusi põhjustas.

Tegelikult

Ajal, mil maailmas õitsesid monarhiad, võis osariigi territooriumi julgelt pidada kuninglike perekondade omandiks. Et kõik avalikud hüved nende käes hoida, maailma jõud see sõlmis sageli abielusid teatud tüüpi esindajatega.

Sel ajal ei teadnud keegi sellisest teadusest nagu geneetika, nii et paljud kuninglikud perekonnad kannatasid pärilike haiguste all. Kogu süü oli seotud abielud, mis põhjustasid verepilastust ja geneetilisi kõrvalekaldeid. Lisaks halvenes mõne suverääni tervis nende spetsiifilise elustiili tõttu.

Vaaraode haigused

Intsest Vana-Egiptuses seksuaalvahekorda veresugulaste vahel) oli üsna tavaline. Vaaraod sõlmisid abielu oma õdedega, kahjustades sellega järgmiste põlvkondade tervist. Sellise abielu ohver sai ka vaarao Tutankhamen.

On tähelepanuväärne, et Tutanhamonit kujutati alati troonil istumas. Selgub, et noorel vaaraol olid tõsised terviseprobleemid. Lapsepõlvest pärit Tutankhamen ei suutnud jalgadel seista. Mõned teadlased usuvad, et see on tõsine nakkushaigused mis tabasid jalaluid. Geneetilise uuringu abil õnnestus aga kindlaks teha, et Tutanhamon oli vaarao Ehnatoni ja tema õe poeg.

Kuulus egüptoloog Zahi Hawass usub, et Tutanhamon põdes mitmeid geneetilisi haigusi, mille tagajärjel leiti tal kõrvalekaldeid luu- ja lihaskonna struktuuris. Vaarao elas vaid 19 aastat.

Miks ei saanud Henry VIII naised sünnitada?

Kuningas Henry VIII mõlemal naisel – Aragóni Katariinal ja Anne Boleynil – oli pidevalt nurisünnitusi. Geneetilised teadlased usuvad, et kõige põhjus oli haruldane geneetiline haigus monarh - McLeodi sündroom. See haigus mõjutab ainult umbes 40-aastaseid mehi. iseloomulikud sümptomid McLeodi sündroom on südamehaigus, luu- ja lihaskonna süsteemi häired, psüühilised kõrvalekalded, samuti probleeme endokriinsüsteemis.

On teada, et 50. eluaastaks kaalus kuningas Henry VIII 180 kilogrammi. Monarh kaebas lihaste nõrkus, depressioon ja mõnede allikate kohaselt oli Henry VIII süüfilis.

Podagra on kuninglik haigus

Podagra võib pidada vanimaks haiguseks, mida kirjeldas Hippokrates. Kreeka keelest tõlgituna tähendab sõna "podagra" "jalg lõksus". Selle haiguse all kannatasid peamiselt kuningad ja aristokraatliku aadli esindajad. Kõiges on süüdi elustiil, mida tolle aja ühiskonna "koor" juhtis.

Haiguse sümptomid on väga valusad. Aeg-ajalt on patsiendil raske liikuda tugeva liigesevalu tõttu. See on tingitud asjaolust, et soolad ladestuvad liigestesse. kusihappe mis häirivad nende normaalset toimimist.

Podagra põhjuseks on liha ja alkoholi (eriti õlle) liigtarbimine, samuti istuv eluviis. Väärib märkimist, et nende aegade aristokraadid ei erinenud suurepärase füüsilise vormi poolest ja nad sõid ka peaaegu iga päev liha. Seetõttu peetakse podagra "kuninglikuks haiguseks".

Enamasti möödus podagra meestest. Tugevama soo esindajatel on selle haiguse suhtes geneetiline eelsoodumus, pealegi sõid naised meestest mõõdukamalt ega kuritarvitanud alkoholi.

Habsburgide impeeriumi allakäik

Habsburgide dünastiale kuulusid nii suured territooriumid, et 16. sajandil räägiti isegi, et päike ei looju nende maadel kunagi. Habsburgid valitsesid Austrias, Ungaris, Püha Rooma impeeriumis, Horvaatias, Hispaanias, Hollandis ja Itaalias. Kolm põlvkonda hiljem said aga peaaegu kõik Habsburgid nii isa- kui emapoolseteks sugulasteks.

Viimasel Habsburgide dünastiast pärit monarhil Karl II-l olid tõsised häired ajuripatsiga, mille tagajärjel oli kuningal palju kaasuvaid haigusi: neeruhaigused, impotentsus ja probleemid veresoontega. Karl II lakkamatutesse haigustesse suri ta 39-aastaselt ja temaga lõppes legendaarse dünastia valitsusaeg. Paljude Habsburgide perekonna esindajate iseloomulik tunnus oli hüpertrofeerunud lõualuu. Hiljem nimetasid teadlased sellist geneetilist anomaaliat "Habsburgi huuleks".

Victoria ajastu needus

Kuninganna Victoria oli kohutava kandja geneetiline haigus- hemofiilia. Hemofiiliaga patsientidel on vere hüübimisprotsessid häiritud. Inimene võib surra isegi väiksemasse kriimustusse, olles kaotanud palju verd. See haigus mõjutab ainult mehi ja naised võivad olla ainult hemofiilia geenide kandjad.

Victorial oli 9 last: 5 tütart ja 4 poega, kes abiellusid erinevate dünastiate esindajatega. Nii sai hemofiilia paljudest kuninglikest peredest üle. Hemofiilia ja Romanovite dünastia ei läinud läbi. Teatavasti kannatas selle haiguse all ka Nikolai II poeg Tsarevitš Aleksei.

Mihhail Khetsuriani

(hemofiilia) - pärilik patoloogia koagulopaatia rühmast, mis põhjustab vere hüübimise eest vastutavate VIII, IX või XI tegurite sünteesi rikkumist, mis lõpeb selle puudulikkusega. Haigust iseloomustab suurenenud kalduvus nii spontaansetele kui ka verejooksudele: intraperitoneaalsed ja intramuskulaarsed hematoomid, intraartikulaarsed (hemartroos), seedetrakti verejooksud, vere hüübimisvõimetus koos erinevate isegi väiksemate nahavigastustega.

See haigus on pediaatrias aktuaalne, kuna seda tuvastatakse lastel noorem vanus tavaliselt lapse esimesel eluaastal.

Hemofiilia ilmnemise ajalugu ulatub sügavale antiikajast. Neil päevil oli see ühiskonnas laialt levinud, eriti aastal kuninglik perekond nii Euroopas kui Venemaal. Terved kroonitud meeste dünastiad kannatasid hemofiilia all. Siin on terminid " kroonitud hemofiilia" ja " kuninglik haigus».

Näited on hästi teada – tal oli hemofiilia Briti kuninganna Victoria, kes andis selle edasi oma järglastele. Tema lapselapselapselaps oli Vene tsarevitš Aleksei Nikolajevitš, keiser Nikolai II poeg, kes päris “kuningliku haiguse”.

Etioloogia ja geneetika

Haiguse põhjused on seotud mutatsioonidega geenis, mis on seotud X-kromosoomiga. Selle tulemusena puudub antihemofiilne globuliini ja esineb mitmete teiste aktiivse tromboplastiini osaks olevate plasmafaktorite defitsiit.

Hemofiilia pärineb retsessiivset tüüpi, see tähendab, et see kandub edasi naisliini kaudu, kuid sellesse haigestuvad ainult mehed. Naistel on ka kahjustatud geen, kuid nad ei haigestu, vaid tegutsevad ainult selle kandjana, andes patoloogia edasi oma poegadele.

Tervete või haigete järglaste välimus sõltub vanemate genotüübist. Kui abikaasa on abielus terve ja naine on lapse kandja, on neil 50/50 võimalus saada nii terveid kui ka hemofiiliahaigeid poegi. Ja tütardel on 50% tõenäosus saada defektne geen. Haigust põdeval mehel, kellel on muteerunud geeniga genotüüp ja terve naine sünnivad tütred-geenikandjad ja täiesti terved pojad. Kaasasündinud hemofiiliaga tüdrukud võivad pärineda kandjast emast ja haigest isast. Sellised juhtumid on väga haruldased, kuid siiski esinevad.

Pärilik hemofiilia avastatakse 70% juhtudest patsientide koguarvust, ülejäänud 30% moodustavad haiguse juhuslike vormide tuvastamise, mis on seotud lookuse mutatsiooniga. Seejärel muutub selline spontaanne vorm pärilikuks.

Klassifikatsioon

RHK-10 hemofiilia kood - D 66.0, D67.0, D68.1

Hemofiilia tüübid erinevad sõltuvalt ühe või teise hemostaasi soodustava teguri puudumisest:

A-tüüpi hemofiilia(klassikaline). Seda iseloomustab geeni F8 retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis. See on kõige levinum haigustüüp, mis esineb 85% patsientidest ja mida iseloomustab kaasasündinud antihemofiilse globuliini puudulikkus, mis põhjustab aktiivse trombokinaasi moodustumise ebaõnnestumist.

Jõuluhaigus või B-tüüpi hemofiilia on seotud IX faktori, mida muidu nimetatakse jõulufaktoriks, puudulikkusega, tromboplastiini plasmakomponendi, mis on samuti seotud trombokinaasi moodustumisega. Seda tüüpi haigusi tuvastatakse mitte rohkem kui 13% -l patsientidest.

Rosenthali haigus või C-tüüpi hemofiilia(omandatud) eristub autosoom-retsessiivse või domineeriva päranditüübi järgi. Seda tüüpi faktor XI on defektne. Seda diagnoositakse ainult 1-2% patsientide koguarvust.

Samaaegne hemofiilia- väga haruldane vorm koos VIII ja IX faktori samaaegse puudumisega.

A- ja B-tüüpi hemofiiliat leidub eranditult meestel, C-tüüpi - mõlemast soost.

Muud sordid, näiteks hüpoprokonvertineemia, on väga haruldased, moodustades kuni 0,5% kõigist hemofiiliahaigetest.

Kliinilised ilmingud

Kliinilise kulgemise raskusaste ei sõltu haiguse tüübist, vaid selle määrab puuduliku antihemofiilse faktori tase. On mitmeid vorme:

Lihtne, mida iseloomustab teguri tase 5 kuni 15%. Haiguse debüüt langeb tavaliselt kooliaastatele, harvadel juhtudel 20 aasta pärast ja on seotud operatsioonide või vigastustega. Verejooks on haruldane ja mitteintensiivne.

Keskmine. Antihemofiilse faktori kontsentratsiooniga kuni 6% normist. Ilmub koolieelses eas mõõdukalt väljendunud hemorraagilise sündroomina, mis süveneb kuni 3 korda aastas.

raske eksponeeritud puuduva faktori kontsentratsioonil kuni 3% normist. Kaasnes raske hemorraagiline sündroom varasest lapsepõlvest. Vastsündinud lapsel on pikenenud verejooks nabanöörist, melena, tsefalohematoom. Lapse arenguga - traumajärgsed või spontaansed hemorraagiad lihastes, siseorganites, liigestes. Piimahammaste puhkemisest või muutumisest võib tekkida pikaajaline verejooks.

Peidetud (latentne) vorm. Tegurindikaatoriga, mis ületab 15% normist.

subkliiniline. Antihemofiilne tegur ei vähene alla 16–35%.

Väikestel lastel võib verejooks tekkida huulte, põskede, keele hammustamisel. Pärast infektsioone (tuulerõuged, gripp, SARS, leetrid) on võimalikud ägenemised hemorraagiline diatees. Sagedase ja pikaajalise verejooksu tõttu avastatakse erinevat tüüpi ja raskusastmega trombotsütopeenia ja aneemia.

Hemofiilia iseloomulikud tunnused:

Hemartroos - raske verejooks liigestesse. Vastavalt hemorraagiate puhtusele moodustavad need 70–80%. Kõige sagedamini on kahjustatud pahkluud, küünarnukid, põlved, harvem puusa-, õla- ning sõrmede ja varvaste väikesed liigesed. Pärast esimesi hemorraagiaid sünoviaalkapslites taandub veri järk-järgult ilma tüsistusteta, liigese funktsioon taastatakse täielikult. Korduv verejooks põhjustab mittetäieliku resorptsiooni, fibriinsete trombide moodustumist liigesekapslisse ja kõhresse koos nende järkjärgulise idanemisega sidekoe. See väljendub tugeva valu ja liikumispiiranguna liigeses. Korduvad hemartroosid põhjustavad obliteratsiooni, liigeste anküloosi, hemofiilset osteoartriiti ja kroonilist sünoviiti.

Verejooks sisse luukoe lõpeb luude kaltsifikatsiooni ja aseptilise nekroosiga.

Verejooksud lihastes ja nahaalune kude(10-20%). Lihastesse või lihastevahelisse ruumi valatud veri ei hüübi pikka aega, seetõttu tungib see kergesti fastsiasse ja lähedalasuvatesse kudedesse. Subkutaansete ja intramuskulaarsete hematoomide kliinik - erineva suurusega halvasti imenduvad verevalumid. Tüsistustena on võimalik gangreen või halvatus, mis ilmneb suurte arterite või perifeersete närvitüvede kokkusurumisel mahuliste hematoomidega. Sellega kaasneb väljendunud valu sündroom.

Statistika
Venemaa territooriumil on umbes 15 tuhat hemofiiliaga meest, kellest umbes 6 tuhat on lapsed. Maailmas elab selle haigusega üle 400 tuhande inimese.

Pikaajaline veritsus igemete limaskestadest, ninast, suust, mao või soolte erinevatest osadest, samuti neerudest. Esinemissagedus on kuni 8% kõigi verejooksude koguarvust. Ükskõik milline meditsiinilised manipulatsioonid või operatsioonid, olgu selleks siis hamba väljatõmbamine, tonsillektoomia, intramuskulaarne süst või vaktsineerimine, lõppevad tugeva ja pikaajalise verejooksuga. Äärmiselt ohtlik verejooks kõri ja neelu limaskestast, kuna see võib põhjustada obstruktsiooni hingamisteed.

Verevalumid aju erinevates osades ja ajukelme põhjustada närvisüsteemi häireid ja vastavaid sümptomeid, mis sageli lõppevad patsiendi surmaga.

Hematuria spontaanne või traumast tingitud nimme. Leitud 15-20% juhtudest. Sellele eelnevad sümptomid ja häired - urineerimishäired, püelonefriit, hüdroonefroos, püeloektaasia. Patsiendid pööravad tähelepanu vere väljanägemisele uriinis.

Hemorraagilist sündroomi iseloomustab veritsuse alguse hilinemine. Olenevalt vigastuse intensiivsusest võib see tekkida 6-12 tunni pärast või hiljem.

Omandatud hemofiiliaga kaasneb värvitaju rikkumine (värvipimedus). Lapsepõlves esineb seda harva, ainult müeloproliferatiivsete ja autoimmuunhaiguste korral. immuunhaigused kui hakatakse tootma faktorite vastaseid antikehi. Ainult 40% patsientidest on võimalik tuvastada omandatud hemofiilia põhjused, sealhulgas rasedus, autoimmuunhaigused, teatud ravimite võtmine, pahaloomulised kasvajad.

Kui ülaltoodud ilmingud ilmnevad, peaks inimene võtma ühendust hemofiilia ravi spetsialiseeritud keskusega, kus talle määratakse uuring ja vajadusel ravi.

Diagnostika

Raseduse planeerimise etapis saavad tulevased vanemad läbida meditsiinilise geneetilise nõustamise koos molekulaargeneetilise testimise ja genealoogiliste andmete kogumisega.

Perinataalne diagnoos koosneb amniotsenteesist või koorioni biopsiast, millele järgneb saadud rakumaterjali DNA uuring.

Diagnoos tehakse pärast patsiendi üksikasjalikku uurimist ja diferentsiaaldiagnostikat.

Kohustuslik füüsiline läbivaatus koos läbivaatusega, auskultatsioon, palpatsioon, perekonna ajaloo kogumine võimaliku pärandi tuvastamiseks.

Hemostaasi laboratoorsed uuringud:

Koagulogramm;
- IX ja VIII faktorite kvantitatiivne määramine;
- INR määratlus - rahvusvaheline normaliseeritud suhe;
- vereanalüüs fibrinogeeni koguse arvutamiseks;
- tromboelastograafia;
- trombodünaamika;
- protrombiini indeks;
- APTT (aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg) arvutamine.

Hemartroosi ilmnemine inimesel nõuab kahjustatud liigese röntgenikiirgust ja hematuria jaoks on vaja täiendavalt uurida uriini ja neerufunktsiooni. Ultraheli diagnostika viiakse läbi retroperitoneaalsete hemorraagiate ja hematoomidega siseorganite fastsiates. Kui kahtlustatakse ajuverejooksu, on CT või MRI kohustuslik.

Diferentsiaaldiagnoos põhjustada Glanzmanni trombasteenia, trombotsütopeenilise purpura, von Willebrandi tõve, trombotsütopaatia tekke.

Ravi

Haigus on ravimatu, kuid allub hemostaatilisele asendusravile puuduvate tegurite kontsentraatidega. Kontsentraadi annus valitakse sõltuvalt selle puudulikkuse astmest, hemofiilia raskusastmest, verejooksu tüübist ja raskusastmest.

Oluline on alustada ravi esimese verejooksu korral. See aitab vältida paljusid tüsistusi, mis nõuavad kirurgilist sekkumist.

Ravi koosneb kahest komponendist – püsivast toetavast või profülaktilisest ja kohesest, hemorraagilise sündroomi ilmingutega. Toetusravi koosneb vahelduvast enesehooldusest intravenoosne manustamine antihemofiilse faktori kontsentraat. Arstide ülesanne on vältida artropaatia ja verejooksu tekkimist erinevates kehaosades. Raske hemofiilia korral ulatub manustamissagedus profülaktiliseks raviks 2-3 korda nädalas ja peamise ravi korral kuni 2 korda päevas.

Ravi aluseks on antihemofiilsed ravimid, vereülekanded ja selle komponendid.

A-tüüpi hemofiilia hemostaatiline ravi hõlmab krüopretsipitaadi, antihemofiilse globuliinikontsentraadi kasutamist, mis on valmistatud värskelt külmutatud inimese plasmast.
B-tüüpi hemofiiliat ravitakse IV PPSB-ga - kompleksne ravim, mis sisaldab mitmeid tegureid, sealhulgas protrombiini, prokonvertiini ja plasma tromboplastiini komponenti. Lisaks sisestage värskelt külmutatud plasma doonor.
C-tüüpi hemofiilia korral kasutatakse värskelt külmutatud kuiva plasmat.

Sümptomaatiline ravi koosneb glükokortikoidide, angioprotektorite määramisest. Seda täiendab füsioteraapia. Esmaabi välise verejooksu korral hõlmab hemostaatilise käsna lokaalset paigaldamist, haava töötlemist trombiiniga ja ajutise survesideme paigaldamist.

Intensiivse asendusravi tulemusena tekib hemofiilia inhibeeriv vorm, mida iseloomustab hüübimisfaktorite inhibiitorite ilmnemine, mis neutraliseerivad patsiendile manustatud antihemofiilset faktorit, mis viib ravi mõttetuseni. Olukorra päästab plasmaferees ja immunosupressantide määramine.

Hemorraagia korral liigeses soovitatakse puhata 3-5 päeva, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid tablettidena ja glükokortikoidid lokaalselt. Kirurgiline ravi on näidustatud liigese pöördumatu düsfunktsiooni, selle hävitamise korral.

Alternatiivne ravi

Lisaks uimastiravi patsiente saab ravida traditsiooniline meditsiin. Verejooksu saab ära hoida ürtide abil, millel on kokkutõmbav omadus, mis aitab tugevdada veresoonte seinu. Nende hulka kuuluvad raudrohi, viinamarjaseemne ekstrakt, mustikad, kõrvenõges.

Vere hüübimise parandamiseks võetakse järgmisi ravimtaimi: arnika, koriander, astragalus, võilillejuur, Jaapani Sophora viljad jt.

Tüsistused

Tüsistused on jagatud rühmadesse.

seotud hemorraagiaga:

a) soolesulgus või kusejuhade kokkusurumine ulatuslike hematoomidega;
b) lihas-skeleti süsteemi deformatsioonid - lihaste hüpotroofia, kõhre uuratsioon, vaagna või lülisamba kõverus hemofiilse osteoartriidi tüsistusena;
c) hematoomidega nakatumine;
d) hingamisteede obstruktsioon.

Seotud immuunsüsteemiga- ravi takistavate tegurite inhibiitorite ilmnemine.

Neil on suurem oht ​​nakatuda HIV-nakkusesse, herpeedilisse ja tsütomegaloviirusnakkusesse ning viirushepatiiti.

Ärahoidmine

Spetsiifilist ennetamist pole. Võimalik on ainult ravimite profülaktika, vältides verejooksu tekkimist. Abiellumisel ja rasedust planeerides on oluline läbida arstlik geneetiline nõustamine koos kõigi vajalike uuringutega.

Prognoos

Kerge vormi korral on prognoos soodne. Kui see on tõsine, halveneb see oluliselt. Üldiselt sõltub see ravi tüübist, raskusastmest, õigeaegsusest ja selle efektiivsusest. Patsient registreeritakse, määratakse puue.

Kui paljud elavad erinevat tüüpi hemofiiliaga? Kerge vorm ei mõjuta patsiendi eeldatavat eluiga. Tõhus ja püsiv ravi mõõdukate ja raskete vormide korral aitab see patsiendil elada nii kaua, kuni terved inimesed elavad. Surm saabub enamikul juhtudel pärast ajuverejooksu.

Hemofiilia on pärilik haigus, mis kandub edasi X-seotud retsessiivse tunnusena, mis on põhjustatud VIII/IX vere hüübimisfaktorite puudulikkusest või molekulaarsetest kõrvalekalletest ja mida iseloomustab mitmesuguse lokaliseerimisega raske massiivne verejooks.

Hemofiiliat kui pärilikku haigust kirjeldati Talmudis 5. sajandil. n. e. aga kaasaegsed teadmised ja hemofiilia teaduslik uurimine pärineb 20. sajandi lõpust. 1950. aastatel läbi viidud uuringud näitasid, et hemofiilial on vähemalt kaks vormi. Üks neist – klassikaline hemofiilia A – on põhjustatud VIII faktori, tuntud ka kui antihemofiilne faktor (AGF) või antihemofiilne globuliini (AGG), puudumine või puudulikkus. Teine vorm, mida nimetatakse hemofiiliaks B, on põhjustatud IX faktori, tuntud ka kui antihemofiilne faktor B ehk jõulufaktor, puudulikkus. Hemofiilia A ja B on pärilikkuselt sarnased ja neid ei saa kliiniliselt eristada.

Hemofiilia pärilikkus. VIII ja IX faktorite sünteesi eest vastutavad geenid asuvad X-kromosoomis ja, nagu eespool märgitud, päritakse retsessiivse tunnusena. X-kromosoomiga seotud haiguse pärimise reeglite kohaselt on hemofiiliahaige kõik tütred patoloogilise geeni kohustuslikud kandjad ja kõik tema pojad on terved. Kandjatel on 25% juhtudest oht sünnitada haige poiss ja 25% -l tüdruk-saatja (kui võtta kõik võimalikud sündinud lapsed 100%).

Epidemioloogia. WHO andmetel esineb hemofiiliat A ühel juhul 10 000 meespopulatsiooni kohta, hemofiiliat B - 1 juhtu 50 000 kohta. Rootsis esineb hemofiilia A sagedusega 2 juhtu 10 tuhande meessoost elanikkonna kohta, hemofiilia B - 1,3 juhtu 50 tuhande kohta (Lethagen S., 2002).

Hemofiilia diagnoos põhineb perekonna ajalool, kliinilistel ilmingutel ja laboratoorsetel andmetel.

Koagulogrammi parameetrid hemofiilia a / c korral.

Hemofiilia tüübid:

* Hemofiilia A – VIII faktori defitsiit (87–92% muude hemofiiliate hulgas).

* Hemofiilia B (jõulutõbi) – IX faktori defitsiit (8–13%).

Hemofiilia raskusaste:äärmiselt raske vorm - 0-1% tegurist, raske vorm - 1-2%, mõõdukas vorm - 2-5%, kerge vorm - 5-10%, väga kerged või varjatud vormid - üle 10%.

Kliiniline pilt. Hemofiilia verejooksu kõige iseloomulikumad ilmingud on jäsemete suurte liigeste hemorraagia, sügavad nahaalused, lihastevahelised ja intramuskulaarsed hematoomid, raske ja pikaajaline verejooks vigastuste korral, verejooks pärast invasiivseid manipuleerimisi. Vähem levinud on muud hemorraagiad, nagu retroperitoneaalsed hematoomid, verejooksud elundites kõhuõõnde , seedetrakti verejooks, hematuria ja koljusisene hemorraagia. Keskmine hemofiilia diagnoosimise vanus on rasketel juhtudel 9 kuud ja mõõdukatel juhtudel 22 kuud. Kergeid hemofiilia vorme diagnoositakse hilisemas eas, mõnikord alles pärast hamba eemaldamist või muid invasiivseid protseduure. Hemofiilia puhul on haiguse sümptomite vanusega seotud selge areng. Kõige raskematel juhtudel võivad lapsel sündides tekkida ulatuslikud tsefalohematoomid, verejooks nabahaavast. Kõige sagedamini on haiguse esimesteks sümptomiteks veritsus seoses punktsiooni, süsti või operatsiooniga, samuti suuõõne ja pehmete kudede hemorraagiad. Puude ja elukvaliteedi halvenemise seisukohalt on kõige olulisemad hemorraagid liigestes. Need ilmuvad esmakordselt siis, kui laps õpib kõndima. Kõige sagedamini on kahjustatud põlve-, pahkluu- ja küünarliigesed, harvem õla- ja puusaliigesed. Lülisamba ja randme liigesed on harva kahjustatud, tavaliselt trauma tagajärjel. Äge verejooks liigestesse (hematoos) tekib tavaliselt ilma nähtava vigastuseta: liiges muutub kangeks, paistes, kuumaks, valulikuks ja kõveraks; liikumist takistab jäikus ja valu. Üksikud verejooksu episoodid liigestes on suhteliselt kahjutud ning niipea, kui veri uuesti imendub ja turse taandub, taastub liigeste normaalne liikuvus ja talitlus, radioloogilisi muutusi praktiliselt ei täheldata. Pärast korduvaid hemorraagiaid muutub liigesekapsel hemosideriini toimel paksemaks ja muudab oma värvi. Kapsel muutub üha enam põletikuliseks. Artropaatia hilisemaid staadiume iseloomustab liigesekapsli ja ümbritsevate pehmete kudede tõsine fibroos, mille liigeste liikuvus on väga piiratud. Agressiivsete aktiivsete proteolüütiliste ensüümide ja kollagenaaside toimel liigese kõhre degenereerub ja variseb pärast korduvaid hemorraagiaid, selle tugevus väheneb, pind on mõjutatud ja pärast degeneratsiooni hävib. Subkondraalne luu muutub osteoporoosiks, luu resorptsiooni tõttu hõredaks ja luustumise tõttu sklerootiliseks. Subkondraalses luus võivad tekkida želatiinse ainega täidetud tsüstid. Kliiniliselt on liigese talitlus häiritud, jäseme paindumine ja sirutus on piiratud, liiges deformeerub, laieneb ja võtab jäseme sirgumisel vale asendi - tekib ümbritsevate lihaste atroofia. Raske artropaatia korral võib esineda liikumisvõime kaotust, anküloosi. Krooniline hemofiilne artropaatia võib olla valulik, kuid suhteliselt sageli on raske kroonilise hemofiilse artropaatiaga liigesed valutud. Adekvaatse asendusravi puudumisel muutuvad patsiendid raske puudega, sunnitakse kasutama karkusid ja on sageli ratastoolis.

Seedetrakti verejooksu kõige levinumad põhjused hemofiiliaga patsientidel on peptiline haavand magu, kaksteistsõrmiksool, söögitoru veenilaiendid, hemorroidid, mille esinemine võib provotseerida mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite kasutamist. Siiski esineb ka spontaanset seedetrakti verejooksu. Esimesel verejooksu episoodil tuleb patsienti uurida, et selgitada välja selle hemorraagia põhjus. Tõsise terapeutilise probleemi hemofiilia puhul tekitab rohke ja püsiv neeruverejooks, mida esineb 14-30% patsientidest. Need võivad ilmneda nii spontaanselt kui ka seoses nimmepiirkonna vigastustega, samaaegse püelonefriidi, samuti aspiriini, mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite võtmisega. Hematuuriaga kaasneb sageli düsuuria ja neerukoolikute hood, mis on tingitud verehüüvete moodustumisest kuseteedes, mis võivad ummistada torukujulisi tuubuleid ja isegi kusejuha, mis võib põhjustada ajutist hüdroonefroosi. On üldtunnustatud, et hemofiilset neeruverejooksu on palju raskem ravida kui paljude teiste lokalisatsioonidega hemorraagiaid. Adekvaatse hemostaasi saavutamiseks soovitatakse hematuriaga patsientidel manustada defitsiitsete tegurite kontsentraate kaks korda päevas, samuti jälgida voodirežiimi kuni verejooksu peatumiseni.

Diagnostika. Olulist abi hemofiilia diagnoosimisel annab pärilikkuse olemuse tuvastamine. Suguga seotud hemorraagilise diateesi esinemine on tugev tõend hemofiilia esinemisest perekonnas. Seda tüüpi pärilikkus on iseloomulik nii hemofiilia A kui ka hemofiilia B (IX faktori puudulikkus) korral, mida saab eristada ainult laboratoorsete testide abil. Hemostaasi trombotsüütide seost iseloomustavad testid: trombotsüütide arv, verejooksu kestus ja adhesiiv-agregatsiooni parameetrid hemofiiliahaigetel on normi piires. Hemofiilia iseloomulikud laboratoorsed tunnused on hindavate näitajate rikkumised sisemine tee vere hüübimise aktiveerimine, nimelt: venoosse vere hüübimisaja pikenemine (võib olla normi piires, kui VIII või IX faktori aktiivsus on üle 15%), APTT suurenemine koos normaalsete näitajatega

protrombiin ja trombiini aeg. VIII või IX faktori hüübimisaktiivsuse vähenemine on hemofiilia A või B diagnoosimise ja diferentseerimise määrav kriteerium.

Diferentsiaaldiagnostika. A-hemofiiliat, eriti haiguse mõõdukaid vorme, tuleks eristada von Willebrandi haigusest, mida iseloomustab samuti VIII faktori aktiivsuse vähenemine, kuid veritsusaja pikenemine, trombotsüütide agregatsiooni rikkumine ristomütsiiniga, mis on seotud von Willebrandi faktori puudulikkuse või kvalitatiivse defektiga.

Hemofiilia ravi.

Ravi põhineb asendusravil, mille eesmärgiks on defitsiitsete tegurite sissetoomine. Praegu kasutatakse selle patsientide kategooria hemorraagiliste ilmingute leevendamiseks järgmisi verekomponente ja preparaate: värskelt külmutatud plasma, krüopretsipitaat, VIII faktori kontsentraadid, IX faktori preparaadid. Kõiki hemofiiliat põdevaid patsiente tuleb ravida spetsiaalsetes hemofiiliakeskustes või nende puudumisel hematoloogi järelevalve all, kes on spetsialiseerunud hemorraagilise diateesiga patsientide ravile. Hemofiilia A ja B ravi põhimõtted on identsed, erinevused on ainult ravimite valikus ja asendusravi režiimis. Peamised terapeutilised meetmed hemofiiliaga patsientidel on suunatud puuduliku teguri asendamisele nii hemorraagiliste ilmingute perioodil kui ka profülaktilistel eesmärkidel. Profülaktilise ravi eesmärk on vältida hemofiilse artropaatia ja muude raskete verejooksude teket.

Profülaktiline ravi VIII või IX faktori kontsentraatide regulaarsete süstidega 2–3 korda nädalas on soovitatav kõigile raske hemofiiliaga patsientidele. Hemostaatikumide (inimese plasmast või geenitehnoloogia abil saadud VIII või IX faktori kontsentraadid) määramisel asendusotstarbel peab arst meeles pidama, et pärast vereülekannet langeb VIII faktori aktiivsus patsiendi veres kiiresti ning 12 tunni pärast väheneb vaid pool veres. algväärtus jääb ringlusse.manustatud doos. Seetõttu on verejooksu täielikuks peatamiseks vajalik hemostaatiliste ravimite korduv transfusioon iga 12 tunni järel. Sisestatud IX faktor ringleb retsipiendi veres kauem - 18 kuni 30 tundi, seetõttu piisab selle hemostaatilise taseme säilitamiseks ravimi süstimisest üks kord päevas. Ravimi valik ja selle annus verejooksu peatamiseks hemofiiliaga patsientidel määratakse hemorraagiate intensiivsuse või, kui patsient vajab kirurgilist ravi, eeldatava kirurgilise sekkumise mahu järgi. Äärmiselt oluline on rõhutada, et ravi efektiivsus sõltub suuresti hemostaatilise ravi alustamise ajast. Suurim efekt saavutatakse ravimite kasutuselevõtuga esimese tunni jooksul pärast verejooksu nähtude ilmnemist. Kahjustatud naha välist verejooksu, nina, suu limaskesta verejooksu saab peatada nii antihemofiilsete ravimite kasutuselevõtuga kui ka lokaalsete mõjutustega - ravides veritsevat piirkonda trombiiniga, 5-6% lahusega niisutatud tampooniga. aminokaproonhape, surveside. Kui õmblus on vajalik, tuleb meeles pidada, et hemofiiliahaigete jaoks on see täiendav trauma, mis võib verejooksu süvendada. Sellepärast seda protseduuri peaks kaasnema hemostaatiliste ainete kasutuselevõtuga. Täiendava ravina võib kasutada desmopressiini ja fibrinolüüsi inhibiitorit traneksaamhapet. Neid ravimeid kasutatakse peamiselt väiksemate verejooksude peatamiseks, sealhulgas limaskestadelt pärast hamba väljatõmbamist. Hemartroosi ravi: liigese punktsioon - vere aspireerimine, hormoonide sisestamine liigeseõõnde.

Prognoos. Mõõduka A-hemofiiliaga patsientidel seda tavaliselt ei esine erilised komplikatsioonid. Tõsine verejooks areneb alles pärast operatsiooni, vigastusi ja vigastusi. Haiguse raske vormiga patsiendid kannatavad sagedase korduva verejooksu all, mis põhjustab pöördumatuid liigeste deformatsioone - nende puude peamist põhjust. Selliste patsientide regulaarne ravi spetsialiseeritud hemofiilsetes keskustes, kus korraldatakse ambulatoorset ravi hemostaatiliste ravimitega, vähendab oluliselt verejooksu sagedust ja takistab invaliidistuvate tüsistuste teket. Kuigi lai rakendus asendusravimeid ja pikendas hemofiiliahaigete eluiga, kuid verejooksust tingitud surmajuhtumid pole ikka veel haruldased.

Meditsiinis kasutatava haiguse tegelikku nime ei tea paljud, millest tuleb juttu. Paljude jaoks kõlab see nagu "kuninglik haigus" või "halb vere hüübimine". Arvestades nime esimest versiooni, mis on lihtrahvas kindlalt juurdunud, on isegi arvamus, et see on omane ainult "sinise verega" isikutele ja selle esinemisele tavalised inimesed kellel ei ole sugulust aristokraatia ja eriti kuningliku perekonnaga.

Vaatamata kõigile hemofiiliat iseloomustavatele müütidele on selle esinemine enam kui reaalne iga inimese jaoks, sõltumata sellest, kas tema esivanemad kuulusid kõrgemasse klassi või mitte. pärilik tegur mängib endiselt selle haiguse diagnoosimisel võtmerolli, kuid see pole sugugi õilsa päritolu küsimus.

Hemofiilia - mis see on?

Haigust iseloomustab halb hüübimine veri. Väiksemat vigastust saades ei saa “kuninglikku haigust” põdev inimene pikka aega verd peatada. Veelgi hullem on see, kui verejooks tekib siseorganites – sellistel juhtudel võib hemofiilia kaasa tuua surmav tulemus.

Juba iidsetest aegadest on kõigi riikide arstid huvitanud, mis haigus see on, millised on selle esinemise põhjused ja kas seda on võimalik kõrvaldada. Alles 20. sajandi keskpaigas hakkasid meditsiinimaailmas nendele küsimustele vastuseid leidma.

Voltimisraskused tekivad mutatsiooni tõttu, mis omakorda tuleneb kehvast pärilikkusest. Hemofiilia edastatakse geneetilisel tasandil, kuid haigus esineb meestel ja naistel erinevalt.

Kui naiskomponent kehas muutusi praktiliselt ei märka, kogevad mehed kõiki haiguse tagajärgi, alates lapsepõlvest. Lastel täheldatakse halba hüübimist alates nende esimestest päevadest ja kui sobivaid ravimeetmeid ei võeta, on prognoos kurb - mitte rohkem kui 15 eluaastat.

Selleks, et vere hüübimine toimuks õigeaegselt, on vajalik, et selles protsessis osaleks 12 tüüpi valke, millest üks puudub hemofiiliaga patsientidel. Seda silmas pidades on ülekaalus vere hüübimise probleemid, samuti spontaanne verejooks.

Kuidas infektsioon tekib?

Haigus edastatakse eranditult geneetiliselt haigetelt vanematelt (või ühelt neist). On arvamus, et hemofiilia on meeste haigus, kuid see pole nii. Naiste hemofiiliat leitakse sama sageli kui meessoost komponendil, kuid enamikul juhtudel see ei avaldu. Õrnema soo esindajad on tegelikult ainult haiguse juhid (dirigendid).

Tõenäosus, et paar, kelle üks abikaasadest on haige "kuninglikku haigust", saab nakatunud järglase, on umbes 50%. Hemofiilia geen kandub edasi nii poistele kui tüdrukutele. Ainus erinevus on see, et esimene rühm kogeb iseloomulikud haigused sümptomid ja teine ​​on ainult selle kandja.

Omandatud hemofiilia

Juhud registreeriti, kui haigus oli omandatud. Kuid seda juhtub äärmiselt harva. Kõige tähelepanuväärsem näide on kuninganna Victoria. Just temal olid hüübimisraskused, mis hakkasid ilmnema juba küpsemas eas.

Omandatud hemofiilia ei ole lastel võimalik. Reeglina ilmneb see üle 60-aastastel inimestel. Seda tüüpi haiguse areng on äärmiselt haruldane - 1 inimesel 1000 tuhandest. Hemofiilia põhjused, mis on registreeritud inimestel, kes pole seda varem põdenud:

• ravimite võtmine;
• hiline rasedus.

Kuid ka hemofiilia võib areneda raskete immuunhaigustega. Siiani ei ole arstid suutnud tuvastada muid täiskasvanueas esineva halva verehüübimise põhjuseid.

Miks mehed haigestuvad?

Asjaolu, et hemofiilia all kannatavad ainult meessoost poole esindajad, on seletatav X-kromosoomide arvuga. Naistel on neid 2, meestel 1. Kui nakatumine toimub naistel, siis mõjutab geen ainult 1 kromosoomi. Teine naiskromosoom muutub domineerivaks ega lase haigusel organismis valitseda. Seega muutub naine ainult kandjaks.

Meeste puhul on aga asjad teisiti. Ühe X-kromosoomi olemasolu tõttu provotseerib geen haiguse täielikku kulgu. Selle varjatud olek on täielikult välistatud.

Haiguse klassifikatsioon

Hemofiiliat võib olla kolme tüüpi:

• klassikaline (A);
• jõulutõbi (B);
• hemofiilia "C";

Liigi rajamine sõltub sellest, milline vere õigeks hüübimiseks vajalik tegur puudub.

Kuninglik haigus - A-tüüpi hemofiilia on kõige levinum - ¾ juhtu. See tekib antihemofiilse globuliini puudulikkuse tõttu, mis on vajalik aktiivse trombokinaasi moodustamiseks.

Jõuluhaigust (hemofiilia B) esineb harvemini – 13% vere hüübimatuse juhtudest. See tuleneb tromboplastiini plasmakomponendi puudumisest.

Haiguse viimane tüüp - tüüp "C" on äärmiselt haruldane - 2% juhtudest.

Mida suurem on õigeks vere hüübimiseks vajalike plasmafaktorite puudus, seda raskem on haigus.

Puuduva faktori tasemel, mis on 1%, areneb raske hemorraagiline sündroom. Tavaliselt juhtub see lastel varajane iga. Selle haigusvormiga kannatab beebi sagedaste hemorraagiate all, mis esinevad lihaskudedes, liigestes ja siseorganites. Juba esimestel elupäevadel on lapsel:

• tsefalohematoomid;
• verejooks nabaväädist (pikk);
• melena;
• sagedane ja pikaajaline veritsus hammaste tuleku ajal (või piimahammaste vahetamisel purihammasteks).

Hemofiiliaga lastel mõõdukas, ei ole plasmafaktori tase üle 5%. Haigus annab end tunda koolieelsele eale lähemal. Ägenemised on võimalikud mitte rohkem kui 3 korda aastas. Verevalumid tekivad lihaskoes ja liigestes.

Haiguse kerge vormi korral on plasmafaktorite tase alati üle 5%. Esimesed ilmingud tekivad kooliaastatel. Verejooks ei ole sage ja ei kesta kaua.

Sümptomid

Haiguse ilmingud esinevad lastel nende esimestel elupäevadel. Verejooksud on sagedased ja pikaajalised ning esinevad nabanööris, igemetes (hammaste tuleku ajal). Moodustuvad hematoomid ja tsefalohematoomid. Kirurgiliste sekkumiste käigus tekivad teatud piirkondade kahjustused, mis põhjustavad ka pikaajalist hemorraagiat.

Vaatamata suure tõenäosusega hemofiilia ilmingud imikueas ei kujuta endast alati tõsist ohtu, kuna keha on pidevalt küllastunud aktiivse trombokinaasiga, mis on rikastatud emapiimaga, mis aitab kaasa vere kiirele hüübimisele.

Perioodil, mil laps hakkab esimesi samme astuma, suureneb oluliselt verejooksu soodustavate vigastuste tõenäosus. Aasta pärast puutub laps kokku:

• ninaverejooksud;
• subkutaansed hematoomid;
• hemorraagiad lihaskoes;
• hemorraagiline diatees (tekib organismi infektsiooni tõttu).

Eriti veritsevad igemed. hemofiiliaga inimesed on sageli aneemilised.

Kõige sagedasem ja väljendunud haiguse kaaslane on hemartroos. Esimest korda liigeste sees esinevat hemorraagiat täheldatakse 1-aastaselt. See võib tekkida nii pärast verevalumit kui ka spontaanselt. Selle nähtusega kaasneb äge valu, liigese suurenemine, naha turse selle kohal. Seda silmas pidades ei ole välistatud järgmiste vaevuste tekkimise võimalus:

• krooniline sünoviit;
• kontraktuur;
• deformeeriv osteoartriit.

Deformeeruva osteoartriidi areng soodustab häireid:

• rachiocampsis;
• vaagna kõverus;
• lihaskoe hüpotroofia;
• osteoporoos;
• jala valgus deformatsioon.

Kõik see juhtub lihas-skeleti süsteemi dünaamika rikkumise tõttu. Mis tahes ülaltoodud eseme olemasolu on puude tekkimiseks piisav.

Sisse võivad tekkida hemorraagiad pehmed koed. Sageli võib lapse kehalt leida verevalumeid, mis võtavad väga kaua aega või ei kao üldse.

Välja voolates veri ei hüübi, moodustades hematoomid. Nemad omakorda pigistavad suured arterid mis sageli põhjustab halvatust ja lihaste atroofiat. Võib-olla gangreeni moodustumine. Kõige selle juures kogeb laps tugevat valu.

Sissevõtmise tõttu tekivad hemorraagid seedetraktis ravimid. Ja põhjused on ka järgmised:

• haavandite areng;
• soolehaigus;
• gastriit.

Üks neist iseloomulikud tunnused hemofiilia on hilinenud verejooks. Teisisõnu, see ei teki kohe pärast vigastust, vaid alles teatud aja möödudes (mõnikord ulatub see 12 tunnini).

Ravi

Keha täielik taastumine hemofiiliaga on võimatu ja ainus viis patsiendi seisundi parandamiseks on perioodiline ravimite võtmine, mis varustab keha 8 ja 9 verehüübimisfaktori kontsentraatidega. Ravimi nimetus ja annus määratakse sõltuvalt haiguse tõsidusest.

Hemofiilia pärilikkus tähendab inimese jaoks üht – raviarsti pideva jälgimise vajadust. Samal ajal võib arstiabi olla kas perioodiline (eesmärgiga haiguse ennetamine) või kiireloomuline (tegelikult).

Vere õigeks hüübimiseks vajalike tegurite kontsentraate sisaldavate ravimite võtmine toimub mitte rohkem kui 3 korda nädalas ja ainult raske vormi omanike poolt. See aitab vältida hemofiilse artropaatia, aga ka muud tüüpi verejooksu teket.

Kõik kirurgilised toimingud, mis on suunatud otsesele kokkupuutele inimese nahaga, toimuvad koos hemostaatilise raviga. Kasutage väiksemate vigastuste, nagu nahahaavade või ninaverejooksude korral hemostaatiline käsn. Samuti on kohustuslik kasutada survesidet ja ravida kahjustatud piirkonda trombiiniga.

Hemofiilia ravi hõlmab pidevat dieedi pidamist. Patsientidele soovitatakse A-, B-, C-, D-rühma vitamiinidega rikastatud toite.

Hemofiilia pärimine määrab inimese seisundi pidev ärevus. Kuna need vigastused, mis tavainimese jaoks tunduvad tähtsusetud, võivad kehva hüübimise käes kannatajatele lõppeda surmaga.

Diagnostika

"Hemofiilia" diagnoosimiseks on vajalik spetsialistide kohalolek:

• neonatoloog;
• lastearst;
• hematoloog;
• geneetik.

Kui lapsel on muid haigusi, mis langevad teatud kehasüsteemile, on vajalik ka arsti kohalolek, kelle ülesannete hulka kuulub nende ravi (gastroenteroloog, otolaringoloog, ortopeed, neuroloog jt).

Abielupaarid, kellel on hemofiiliahaigeid (üks või mõlemad abikaasad), peavad enne lapse planeerimist läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise. Seega on võimalik tuvastada defektse geeni olemasolu.

Lapse uurimisel kinnitab diagnoosi laboriuuringud hemostaas.

Ennetamine ja prognoos

Vere pidevaks küllastumiseks õigeks vere hüübimiseks vajalike teguritega peab patsient perioodiliselt läbima asendusravi.

Diagnoosi olemasolul väljastatakse isikule spetsiaalne dokument, mis määrab haiguse olemuse, selle veregrupi ja Rh-kuuluvuse. Patsient on kaitserežiimis. Ta peab pidevalt külastama raviarsti.

Kerge haigusastmega ei tasu oodatava eluea pärast reeglina muretsema. Mis puutub raskekujulisesse hemofiiliasse, siis elukvaliteet halveneb iga aastaga. See on tingitud pidevast verejooksust.

Hemofiilia on haigus, mille korral vere hüübimismehhanism on häiritud. Ebatavaline sagedus, millega see haigus esineb erinevad põlvkonnad samast perekonnast, on pikka aega tekitanud kahtlust, et hemofiilia on pärilik verehaigus. On kindlaks tehtud, et naised kannavad hemofiiliat ühest perekonnast teise, ise haigeks jäämata.

Tüüpiline näide haiguse edasikandumine naiste vere kaudu Euroopa ajaloos on genealoogiline puu Inglismaa kuninganna Victoria, kellelt haigus levis paljudesse teistesse kuningakodadesse. Viimase Vene tsaari poeg põdes seda haigust.

Kuid hemofiilia ei mõjuta mitte ainult aristokraatlikke dünastiaid. See võib esineda igal lapsel, kelle peres oli selle verehaiguse all kannatajaid.

Hemofiilia on kaasasündinud pärilik haigus. Loomulikult on see geneetiliselt määratud verehaiguste seas tuntuim.

Hemofiilia väljendub suurenenud verejooksus, olgu see siis välise, ühtlase tagajärjel väikseim kahju või sisemine verejooks kudedes, liigesekottides jne. Vigastus, mis põhjustab peaaegu lakkamatut verejooksu, võib olla äärmiselt väike.

See verehaigus on tõsiseid tagajärgi siseorganitele ja liigestele, põhjustades kaasuvaid haigusi ja kõrvalekaldeid.

Hemofiilia põhjused on geenid

Hemofiilia mõjutas ainult isaseid, samas kui emased vastutasid geneetilise komponendi eest, mille nad oma järglastele edasi andsid. See pärimisviis tuleneb asjaolust, et geneetiline eelsoodumus haigusele on seotud X-kromosoomiga.

Vaatleme lühidalt sugukromosoomide struktuuri. Naistel on mõlemad sama pikkuse ja kujuga, seega tähistatakse kromosoomipaari tähtedega XX. Meestel on üks neist sama mis naistel, kuid teisel on erinev kuju ja pikkus, seetõttu nimetatakse kromosoomipaari XY-ks. Iga järglane saab ühe kromosoomi emalt ja ühe isalt koos kõigi selle konformatsiooniga kaasnevate kombinatsioonivõimalustega. Kui naisel on haige, s.t verehaiguse eelsoodumusega seotud X-kromosoom, siis sellel kandjale otseseid tagajärgi ei ole, sest seda kromosoomi kompenseerib teine, terve. Naisel endal mingeid sümptomeid ei esine, kuid ta võib oma eelsoodumuse haigusele pärilikult edasi anda. Ja kui mees pärib selle haige X-kromosoomi, siis selle defekti ei kompenseeri teine ​​terve kromosoom. Seetõttu on tal hemofiilia. Kui naise mõlemal X-kromosoomil oleks geneetiline defekt, ei oleks ta elujõuline.

X-kromosoom kannab endas geneetilist informatsiooni, mis on vajalik loote normaalsete verehüübimisfaktorite tekkeks ema üsas. Hemofiilsel inimesel on geeniinformatsiooni viga just selles kohas. See patoloogiline pärilik eelsoodumus põhjustab hemofiilia aluseks olevat veritsushäiret.

On teada, et normaalsel inimesel peatub vigastusest tulenev verejooks peagi kolme mehhanismi toimel: veresooned kahanevad, trombotsüüdid ladestuvad kahjustatud piirkonda ja veri hüübib, sulgudes lahtine haav.

Vere hüübimine on keeruline biokeemiline protsess, mille käigus plasmas sisalduv valk fibrinogeen muudab selle struktuuri. See juhtub mõju all erinevaid tegureid, mille hulgas on kudede tromboplastiini vabanemine väga oluline. Tromboplastiini moodustumine toimub paljude ainete abil, mida leidub veres väikestes kogustes. Üks neist, VIII faktor või antihemofiilne faktor (AGF), puudub hemofiilia all kannatavatel inimestel või ei esine piisavalt. Mõistet hemofiilia mõistetakse tegelikult kahe haigusena, millel on samad sümptomid, kuid erinevad põhjused esinemine.

Hemofiilia tüübid

On kahte tüüpi hemofiiliat, nimelt:

• Hemofiilia A ehk klassikaline hemofiilia
• Hemofiilia B ehk jõulutõbi
• Hemofiilia C on äärmiselt haruldane ja mõjutab peamiselt juute.

Teine tüüp on vähem levinud. A-tüübil puudub VIII faktor, hemofiilia B me räägime IX faktorist ehk plasmast tromboplastiinist, mida nimetatakse jõulufaktoriks. See on oluline ka vere hüübimiseks ja selle puudumisel muutub see peaaegu võimatuks.

Kolmas tüüp tekib XI faktori puudumise tõttu. Mittestandardse kliinilise pildi tõttu eraldati seda tüüpi mitte nii kaua aega tagasi eraldi ja see ei kuulu hemofiilia sortide hulka.

Mis on omandatud hemofiilia?

Hemofiilia on pärilik. Siiski on esinenud juhtumeid, kui selle haiguse ilminguid täheldati täiskasvanutel, kes ei olnud varem haiged ja kellel ei olnud perekonnas patsiente. Omandatud hemofiilia on alati erinevat tüüpi A. Pooltel juhtudel ei ole arstid suutnud mõista haiguse põhjust. Muudel juhtudel oli põhjus vähi kasvajad, teatud ravimite võtmine ja muud põhjused, mida ei saa süstematiseerida.

Hemofiilia tunnused, sümptomid ja kliiniline pilt

Kliinilist pilti iseloomustab patsientide suurenenud kalduvus verekaotusele. Mõne päeva jooksul pärast sündi võib tekkida pidurdamatu verejooks, mis seab ohtu vastsündinu elu. Kuid mõnel juhul ilmneb hemofiilia alles siis, kui laps hakkab jooksma. Siis võivad vanemad täheldada suurenenud kalduvust verevalumite, verevalumite ja verejooksude tekkeks nahas ja limaskestades pärast banaalseid mikrotraumasid, nagu kerged šokid, põrutused jne, mis viitab sellele verehaigusele.

Ninaverejooks või veritsus suus (hammaste tulek) on samuti selles vanuses levinud. Vanematel lastel järgneb pärast hamba väljatõmbamist või tonsillektoomiat tugev verejooks. Need on esimesed hemofiilia tunnused. Verejooks võib tekkida ka siseorganites – maksas, põrnas, sooltes, neerudes ja ajus või, nagu sageli juhtub, liigestes.

Sel juhul räägitakse hemofiilsest artropaatiast või hemartroosist. Sellise intraartikulaarse verejooksu tagajärjel, eriti põlves, on oht luude ja kõhrede hävimiseks ning kahjustatud liigese liigutuste oluline piiramine kuni nende täieliku puudumiseni.

Hemofiilia on haigus, mille sümptomid võivad ilmneda erineva intensiivsusega. Sümptomite raskusaste on võrdeline geneetilise defekti tõsidusega. Kui a see tegur vere hüübimine puudub täielikult, patsient on äärmises ohus. Raskematel juhtudel saabub surm juba varases lapsepõlves ajuverejooksu, vigastuste järgse liigse verekaotuse või isegi selle tõttu, et veri koguneb kaela ja see viib lämbumiseni.

Vanem laps mõistab üha enam, et ta on haige, ning õpib oma tegevust võimalusel kontrollima, et vältida õnnetusi ja vigastusi. Kui noored patsiendid on kogenud varast lapsepõlve, võivad nad õigustatult loota pikale elule. aktiivne elu. Täpsemalt on võimatu ette näha, millise arengu haigus lõpuks võtab. Näiteks võivad infektsioonid verejooksu kalduvust veelgi suurendada. Mõnikord saate jälgida kliinilist kulgu, mida iseloomustab mitme faasi olemasolu.

On periood, mil vigastused põhjustavad vaid kerget verekaotust või isegi verejooksu puudumist, siis jälle tuleb aeg, mil tekib ulatuslik, praktiliselt provotseerimata verejooks. Need. hemofiilia ja selle sümptomid võivad ilmneda lainetena.

Diagnostika

Hemofiilia diagnoosimiseks peab inimene külastama teatud spetsialiste, nagu lastearst, geneetik, hematoloog ja neonatoloog. Kui haigus avaldub lapsepõlves, peate lisaks konsulteerima laste gastroenteroloogi, otolaringoloogi, traumatoloogi ja neuroloogiga.

Kui abielupaar on ohus, siis kõige rohkem parim variant on täielik läbivaatus planeerimise etapis. Defektse geeni kandmise tuvastamiseks on vaja läbida molekulaargeneetiline uuring ja läbida genealoogiliste andmete analüüs. Diagnoosi saate teha ka koorioni biopsia või amniotsenteesi abil, samuti rakulise materjali DNA-testi abil.

Pärast sündi saab haigusi diagnoosida hemostaasi laboratoorsete uuringute abil.

Diagnoosi selgitamiseks võib osutuda vajalikuks testid:

• fibrinogeeni koguse määramine
• protrombiini indeksi määramine
• trombiini aja määramine
• segased määratlused

Lapseootel ja riskirühma kuuluvad paarid peaksid konsulteerima spetsialistidega ja viima läbi vastavad uuringud raseduse algusest ja kogu raseduse vältel.

Hemofiiliat ei saa välja ravida, patsient, kes põeb seda verehaigust terve elu, peab tegelema põhjustatud sümptomite ja patoloogiatega. See tähendab, et hemofiilia on ravimatu haigus.

Oleks vastutustundetu jätta hemofiiliat põdeva lapse vanematele selgitamata, kui ohtlik see haigus on. Siiski ei tohi nad arvata, et nende laps on kadunud. Tänapäeval võib isegi hemofiiliaga inimene elada peaaegu normaalset elu.

Veritsuskalduvuse kontrolli all hoidmiseks on vaja asendusravi. See tähendab, et puuduv hüübimisfaktor tuleb asendada selle sisseviimisega väljastpoolt. Seda saab teha plasma või täisvere infusiooni teel või faktorikontsentraadi (VIII või IX) enda abil.

On äärmiselt oluline, et verejooksu korral manustatakse hüübimisfaktorit niipea kui võimalik. Mõnes riigis (USA, Skandinaavia) teevad paljud hemofiiliahaiged end ise intravenoossed süstid plasmakontsentraati niipea, kui on märgata vähimatki verejooksu, isegi enne lähima spetsialiseeritud meditsiinikeskuse poole pöördumist. Sest seda on raske saada piisav faktor VIII, siis viimane aeg jookseb selle geenitehnoloogia meetodite aktiivne otsimine.

Teine võimalus on ained, mis stimuleerivad otseselt VIII faktori moodustumist patsiendi kehas.

Nimetatud ravivõimalused tagavad väikeste (hamba eemaldamine jne) ja suurte ohutu teostamise kirurgilised operatsioonid hemofiiliat põdevatel inimestel. Samuti on oluline ortopeediline ravi, kuna kõikvõimalikud luude või liigeste osade kahjustused on väga levinud. Neid tuleks hoiatada.

Lisaks on vajalik korralik füüsiline ja vaimne kasvatus, et hemofiiliahaigetest ei saaks ühiskonnas tõrjutud inimeste rühmasid, kuna nad ei suuda vastu pidada. igapäevane elu.

Hemofiiliaga patsientidel tekib liigeseõõnes korduva verejooksu tõttu krooniline artropaatia. See on selle päriliku haiguse kõige olulisem tüsistus. Sagedamini mõjutab see ühte põlvedest, mõnikord mõlemat ja võib seega oluliselt piirata patsiendi motoorset võimet. Edaspidi saab neid sümptomeid kindlasti parandada plasmakontsentraadi süstemaatiline kasutamine, mis vähendab oluliselt verejooksu ilminguid liigeses.

Kuid isegi tänapäeval kannatavad paljud hemofiiliahaiged nn hemofiilse liigese all. Mõnel õnnetul patsiendil on ainsaks võimaluseks vaevust ravida sünovektoomia (liigese sünoviaalmembraani eemaldamine, mille patoloogiline muutus verejooksu tagajärjel muutub hemofiilse artropaatia peamiseks põhjuseks. Mõned hemofiiliahaiged pärast sellist sekkumine suutsid pärast liikumatust peaaegu liikumatuks naasta. tavalist elu.

Lapsepõlves võib mänguasjade ja tegevuste kaalutletud valik olla äärmiselt oluline meede traumaatiliste episoodide ennetamisel. Koolieas hemofiiliaga patsient võib ilma eriliste eranditeta osaleda normaalses haridusprotsess. Teda ei tohiks teiste laste tegevusest kõrvale jätta. On väga oluline, et ta ei tunneks end oma haiguse all kannatades alaväärsena, et ta saaks hiljem iseseisvat eluviisi juhtida. Elu jooksul kohaneb hemofiilia oma haigusega. Ta teab, milliseid piiranguid see seab, arvestab nendega ja planeerib oma tegevust vastavalt sellele. Kõige sagedamini on hemofiiliaga patsientidel keskmisest kõrgem intelligentsus.

Hemofiilia meestel

AT meditsiinipraktika, meeste hemofiilial puudub eristavad tunnused. Kui muudetud geeni kandjaks on ema, siis saab esimesi patoloogia tunnuseid diagnoosida juba varases lapsepõlves. Poistel on kerge verejooks, mis esineb isegi väiksemate vigastuste korral. Tõsisematele hemorraagiatele viitavad verevalumid, mis võivad provotseerida tõsiste patoloogiate teket, näiteks kudede nekroosi.

Kui mees on haige hemofiiliaga, siis tuleb talle enne iga kirurgilist sekkumist manustada antihemofiilseid ravimeid, mis aitavad vältida liigset verekaotust.

Kõige tõsisemad hemorraagiad on need, mis tekivad ajukelmetes. Need võivad esile kutsuda tõsiseid kesknärvisüsteemi kahjustusi ja põhjustada isegi surma. Samuti klassifitseeritakse meestel retroperitoneaalne verejooks keerukaks, kuna need võivad olla aluseks ägedate patoloogiate tekkele, mida saab ainult kõrvaldada. kirurgiliselt.

Mitte vähem ohtlikud on verejooksud, mis tekivad kõris ja kurgus limaskestadelt. Need võivad põhjustada tugevaid köha- ja pingehoogusid. häälepaelad ja hingamisteede obstruktsiooni tagajärjel.

Kui meestel tekivad liigeseverejooksud, ilmneb valu ja temperatuur tõuseb kuni 38 kraadi. Sellised kõrvalekalded võivad põhjustada artroosi ja jäsemete lihaste atroofiat.

Hemofiilia naistel

Naistel diagnoositakse hemofiiliat harva. Seetõttu on iseloomu ja tunnuseid raske tuvastada.

Naiste hemofiilia juhtumeid diagnoositakse kõige sagedamini, kui tüdrukud on sündinud emalt, kes on tunnistatud geenikandjaks, ja selle haiguse all kannatavast isast. Mis puudutab patoloogia tõsidust, siis see vastab täielikult puuduliku teguri astmele. Naistel võib tuvastada järgmisi patoloogia vorme:

1. Raske - iseloomustab vere hüübivus alla 2%. Sümptomid ilmnevad kõige rohkem lapsepõlves. Sel juhul võib haigus ilmneda lihaste, liigeste ja siseorganite hemorraagia süstemaatilise rünnakuna. Vahetuse või hammaste tuleku ajal võivad ilmneda veritsevad igemed. Täiskasvanueas sümptomid arenevad kiiresti.
2. Mõõdukas - patoloogia progresseerumine toimub siis, kui teguri tase varieerub 2-5 protsenti. Siis on sümptomid mõõduka raskusega ja väljenduvad liigeste-lihaste hemorraagiatena ning ägenemise sagedus on kord paari kuu jooksul.
3. Valgus – nappi teguri väärtus ületab 5 protsenti. Esimene sümptomatoloogia avaldub koolieas operatsiooni või vigastuse tagajärjel. Verejooks on madala intensiivsusega ja väljendub suhteliselt harva. Laboratoorsete uuringute käigus ei pruugi haigust tuvastada.
4. Kustutatud - ei näita märke. Inimene ei pruugi sellisel juhul haigusest üldse teadlik olla. Kõige sagedamini tuvastatakse see alles pärast mis tahes kirurgilist sekkumist.

Naistel kulgeb see isegi patoloogia avastamisel vähem raskel kujul. Seda, et naine osutus geenikandjaks ja põeb seda haigust, näitavad järgmised märgid:

• intensiivne eritis menstruatsiooni ajal;
• ninaverejooksud;
• verejooks, mis tekib pärast hambaravi;
• vere hüübimise puudulikkus.

Hemofiilia raseduse ajal

Kuna hemofiiliaga kaasneb märkimisväärne verekaotus, võivad lapse kandmise ajal protsessid olla mitte ainult ootamatud, vaid mõnikord ka pöördumatud. Kindlasti peaks rase naine külastama palju spetsialiste, nagu ortopeedi, terapeudi, kirurgi ja geneetiku. Sünnitus peaks toimuma ainult spetsialiseeritud kliinikus kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistide hoolika järelevalve all.

Sünnitustaktika peaks olema selgelt määratletud juba kolmandast trimestrist. Sellisel juhul tuleb arvesse võtta kõiki tegureid, nagu haiguse tüüp, naise seisund. Kõik nüansid tuleks hoolikalt läbi mõelda ja minimeerida tõsise verekaotuse tõenäosust ning tagada soodne sünnitus.

Muuhulgas tuleks kõikvõimalike vahenditega kõrvaldada järgmised riskid:

• surm ajal ;
• ajuverejooksude moodustumine sünnituse ajal;
• tõenäosus veresoonte patoloogiad ja infektsioonide tungimine;
• liigese patoloogiliste protsesside areng, mida võib põhjustada koe deformatsioon;
• liigese liikumatuse tõenäosus.

Võimalikest ohtudest lootele pole praegu teada praktiliselt midagi, välja arvatud see, et naisel võib esineda tugev verejooks.

Nagu näitab praktika, kui sünnitus toimub tavarežiimis, on sel juhul vigastuste ja ohtude tõenäosus minimaalne, kuid alati on erandite võimalus, seetõttu tuleb hemofiilia korral võtta kõik ohutusmeetmed ette ja sünnitama peaksid ainult kvalifitseeritud arstid.

Tüsistused

Patoloogia tagajärjel või hemofiiliaravi ajal võivad inimesel tekkida teatud tüsistused. Verejooks võib põhjustada erineva raskusastmega aneemiat. pole välistatud ja surmad, kehtib see peamiselt naiste kohta, kellele tehakse keisrilõige.

Hematoomi moodustumisega võib tekkida gangreen või tekkida halvatus. See tekib veresoonte või närvide kokkusurumise tagajärjel. Ei ole välistatud nekroos ja osteoporoos, mis ilmnevad luukoe sagedaste hemorraagiate tõttu. Verejooks võib põhjustada hingamisteede obstruktsiooni. Rohkem pole välistatud rasked tüsistused nagu hemorraagia, peas või selgroog, mis viib surmani.

Artropaatia on kroonilise hemofiilia tüsistus. See areneb, kui verejooks tekib spontaanselt ja valdavalt ühes liigeses. Verekomponentide mõjul tekib sünoviaalmembraani põletik, mis aja jooksul pakseneb, sellele moodustuvad väljakasvud, mis tungivad liigeseõõnde. Liigeste liikuvuse protsessis rikutakse väljakasvu, mis kutsub esile uusi hemorraagiaid, kuid ilma vigastusteta. See viib kudede järkjärgulise hävitamiseni. kõhre liiges ja luu pinna eksponeerimine. Mõnel juhul on võimalik neerude amüloidoos, millele järgneb krooniline neerupuudulikkus.

Sellise haigusega nakatumine viirusliku hepatiidi ja HIV-nakkused aga tänu kaasaegsed tingimused ja uusimaid puhastusmeetodeid kasutades on nakatumise oht minimaalne.

Harvadel juhtudel võib reaktsioon inimest provotseerida immuunsussüsteem antikehade tootmise näol, mis peatavad vere hüübimise säilitamise võime. Meditsiinipraktikas väljendub see asendusravi abil verejooksu peatamise võimatuses.

Prognoos

Mis puutub prognoosi, siis see sõltub otseselt sellest, kui hoolikalt inimene oma tervist kohtleb ja järgib kõiki spetsialistide soovitusi.

Raske hemofiilia prognoos halveneb oluliselt, kui inimesel on kiire verejooks, mis on põhjustatud traumast või operatsioonist. Seoses kerge hemofiiliaga jääb eluiga samaks ja negatiivne mõju patoloogia ei mõjuta keha.

Patsiendi lähedastel peab olema ettekujutus haiguse iseärasustest ja nad peavad vajadusel suutma osutada esmaabi. arstiabi.

Ärahoidmine

Peamine hemofiilia ennetamise meetod on konsultatsioon ja paaride täielik tervisekontroll vahetult enne abiellumist. Sel juhul viiakse läbi spetsiaalne geenidiagnostika, mille tulemused paljastavad tõenäolised riskid patoloogia edasikandumiseks pärilikkuse teel. Kui paaridel on vaevused, siis ei soovitata neil laste eostamist loomulikul viisil planeerida.

Kui enne raseduse algust diagnoosi mingil põhjusel ei tehtud, on soovitatav diagnoos korraldada pärast rasestumist. Kuna hiljem, kui hemofiilia avastatakse lapsepõlves, on asjakohased terapeutilised ja ennetavad meetmed.

Patsiendid, kellel on diagnoositud hemofiilia, peaksid olema pidevas seisundis dispanseri vaatlus. Sellisel juhul registreeritakse need varases lapsepõlves. Lapsel haiguse diagnoosimisel vabastatakse ta kehalisest kasvatusest, kuna on suur vigastusoht. Kuid hoolimata kõigist piirangutest peab olema mõõdukas füüsiline aktiivsus. Need on vajalikud eelkõige kasvavale organismile normaalseks funktsioneerimiseks. Toitumisel eripiiranguid pole. Imikut tuleb vaktsineerida maksimaalse arvu nakkuste vastu, kuid vaktsineerimine toimub ainult subkutaanselt ja äärmise ettevaatusega, kuna pärast intramuskulaarset süstimist võivad tekkida ulatuslikud hematoomid. Elusvaktsiinide kasutuselevõtt on lubatud alles pärast vere hüübimisfaktorite kasutuselevõttu, mille hetkest on möödunud vähemalt poolteist kuud. On vaja süstemaatiliselt uurida viiruslik hepatiit ja HIV-nakkus.

Tüsistuste riski minimeerimiseks peaksite püüdma vältida liigset kehaline aktiivsus, mitmesugused vigastused, samuti läbima kõik arsti soovitatud protseduurid ja järgima annustamisskeemi ravimid. Viirushaiguste korral on hemofiiliaga patsiendil aspiriini võtmine rangelt keelatud, kuna see ravim aitab verd vedeldada ja võib põhjustada verejooksu. Keelatud on võtta mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid nagu Nurafen ja Panadol. Inimesel ei soovitata veel purke panna, need võivad kutsuda esile verejooksu kopsudes.

Hemofiilia vältimiseks antakse inimesele teatud ajavahemike järel puuduv verefaktor. Mõnel juhul võib paigaldada isegi spetsiaalsed veenikateetrid, mis minimeerivad vigastuste riski.

Videomaterjalid

Hemofiilia: Discovery Channel – Kuningate haigused ja surmajuhtumid

Hemofiilia. Kuidas kaasaegne meditsiin võidab

Hemofiilia on tõsine haigus ohtlike tagajärgedega. Nende vältimiseks on vajalik õigeaegne ja kvalifitseeritud järelevalve ning nõuetekohane hooldus. Kui see on tagatud, võib selle diagnoosiga inimene elada täisväärtuslikku elu ega erineda praktiliselt kõigist teistest. Tänu kaasaegsed meetodid patoloogia ravis on saavutatud suurt edu ja teadlased ei kavatse sellega peatuda. Tänu aktiivselt arenevale geeniteraapiale pole välistatud hemofiilia lähitulevikus jagu.