Mis on varajase vananemise haiguse nimi. Süüdi on geenid

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Juhtub, et 18-aastaselt muutuvad inimesed kurnatuks ja 20-30-aastaselt surevad juba

2005. aasta oktoobris tegid arstid ühes Moskva kliinikus patsiendile, kes kannatas haiguse all, esimese operatsiooni enneaegne vananemine. Progeeria - väga haruldane haigus. Meditsiinivalgustid üle maailma väidavad, et selle haiguse kehas "ärkamise" hetkest elavad inimesed keskmiselt vaid 13 aastat.

Statistika kohaselt sünnib umbes 1 inimene 4 miljonist sarnase geneetilise defektiga. Progeeria jaguneb laste, mida nimetatakse Hutchinson-Gilfordi sündroomiks, ja täiskasvanute progeeriaks - Werneri sündroomiks. Mõlemal juhul laguneb geneetiline mehhanism ja algab kõigi elu toetavate süsteemide ebaloomulik ammendumine. Hutchinson-Gilfordi sündroomi hilinemine füüsiline areng lapsed, kellel on esimestel elukuudel samaaegselt ilmnenud seniilse halliks muutumise, kiilaspäisuse, kortsude tunnused. Viieaastaselt kannatab selline laps kõigi seniilsete vaevuste käes: kuulmislangus, artriit, ateroskleroos ega ela isegi 13-aastaseks. Werneri sündroomiga hakkavad noored 16-20-aastaselt kiiresti vananema ja 30-40-aastaselt surevad sellised patsiendid kõigi vanadusnähtudega.

Progeeria vastu pole ravi – kõiki teadussaavutusi kasutades saab pöördumatut protsessi vaid aeglustada.

Varastatud noorus

Äkilise vananemise juhtumid on väga proosalised: elamine normaalsetes tingimustes laps üllatab algul ümbritsevaid oma kiire arenguga. Noores eas näeb ta välja nagu täiskasvanu ja siis hakkavad tal ilmnema kõik ... läheneva vanaduse tunnused. 1716. aastal suri Inglismaa linnas Nottinghamis Sheffieldi krahv Williami kaheksateistkümneaastane poeg, kes hakkas vananema kolmeteistkümneaastaselt. Noor Sheffield nägi välja palju vanem kui tema isa: hallid juuksed, pooleldi langenud hambad, kortsus nahk. Õnnetu noormees oli elust räsitud mehe välimusega, ta kannatas selle all palju ja võttis surma kui vabanemist piinadest.

Selliseid juhtumeid on kuninglike perekondade esindajate seas. Ungari kuningas Ludwig II oli jõudnud juba üheksa-aastaselt puberteediikka ja tundis heameelega õuetüdrukutega lõbutsemist. Neljateistkümneaastaselt omandas ta paksu täishabeme ja hakkas välja nägema vähemalt 35-aastane. Aasta hiljem ta abiellus ja kuueteistkümneaastaselt sünnitas naine talle poja. Kuid kaheksateistkümneaastaselt muutus Ludwig täielikult halliks ja kaks aastat hiljem suri ta kõigi seniilse kurnatuse tunnustega. On kummaline, et ei kuninga poeg ega tema järeltulijad sellist haigust pärinud. 19. sajandi näidetest võib välja tuua lihtsa külatüdruku, prantslanna Louise Ravaillaci loo. Kaheksa-aastaselt jäi Louise, täielikult naiseks kujunenud, kohalikult lambakoeralt rasedaks ja sünnitas täielikult terve laps. Kuueteistkümnendaks eluaastaks oli tal juba kolm last ja ta nägi emast vanem välja, 25-aastaselt muutus ta kõledaks vanaprouaks ja enne 26-aastaseks saamist suri vanadusse.

Vähem huvi ei paku ka 20. sajandil elanute saatused. Mõned neist on õnnelikumad kui teised. Näiteks 1905. aastal sündinud Ameerika linna San Bernardino elanik Michael Sommers, kes sai varakult küpseks ja vanaks, suutis elada 31-aastaseks. Algul ülikiire täiskasvanuikka jõudmine teda isegi rõõmustas. Kui aga seitsmeteistkümneaastaselt Michael õudusega mõistis, et on hakanud vananema, hakkas ta meeleheitlikult püüdma seda hävitavat protsessi peatada. Kuid arstid kehitasid ainult õlgu, sest nad ei saanud midagi aidata. Sommersil õnnestus kurnatust veidi pidurdada pärast seda, kui ta, olles külas alaliselt elama asunud, hakkas palju aega veetma värske õhk. Kuid ikkagi sai temast 30. eluaastaks vana mees ja aasta hiljem lõpetas ta tavaline gripp. Teiste hulgas sarnased nähtused Eraldi võib välja tuua inglanna Barbara Dalyni, kes suri 1982. aastal 26-aastaselt. 20-aastaselt, olles jõudnud abielluda ja sünnitada kaks last, vananes Barbara kiiresti ja pöördumatult. Seetõttu jättis ta maha tema noor abikaasa, kes ei tahtnud “vana vareme” kaasa elada. 22-aastaselt jäi "vana naine" tervise halvenemise ja šokkide tõttu pimedaks ja kuni surmani liigutati teda puudutuse või juhtkoera saatel, kelle kodumaa Birminghami võimud talle esitasid.

Prantsusmaa linnast Marseille'st pärit Paul Demongeot on kahekümne kolme aastane. Samal ajal näeb ta välja kõik 60 ja tunneb end mehena. vanas eas. Siiski ei kaota ta veel lootust, et juhtub ime ja leitakse ravim, mis peatab tema kiire mandumise. Tema õnnetusse sattunud vend, Siracusa linnast pärit sitsiillane Mario Termini pole veel 20-aastane, kuid näeb välja palju vanem kui 30. Jõukate vanemate poeg Termini ei salga endale midagi, kohtub kohalike kaunitaridega ja juhatab metsikut elu.

Mis meil on?

Meie maal elasid "varajased" inimesed. Ivan Julma päevil suri Mihhailovi bojaaride poeg Vassili 19-aastaselt, kui vana mees. 1968. aastal suri Sverdlovskis 22-aastaselt ühe tehase tööline Nikolai Šorikov. Ta hakkas vananema kuueteistkümneaastaselt, mis tekitas arstides äärmiselt hämmingut. Meditsiini tipptegijad kehitasid vaid õlgu: "See ei saa olla!" Saanud vanameheks vanuses, mil kõik alles algas, kaotas Nikolai igasuguse huvi elu vastu ja sooritas tablette neelates enesetapu... Ja kolmteist aastat hiljem suri Leningradis 28-aastane "vanamees" Sergei Efimov. Tema noorusperiood lõppes üheteistkümnendaks eluaastaks ja pärast kahekümnendat eluaastat hakkas ta märgatavalt vananema ning suri vaoshoitud vanamehena, olles aasta enne surma peaaegu täielikult kaotanud võime mõistlikult mõelda.

Süüdi on geenid

Paljud teadlased usuvad, et selle haiguse peamine põhjus on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab kuhjumist suur hulk valk rakkudes. Selgeltnägijad ja mustkunstnikud väidavad, et inimese vanandamiseks on olemas spetsiaalsed meetodid "kahju" saatmiseks.

Muide, see haigus ei esine mitte ainult inimestel, vaid ka loomadel. Neil on ka elutsüklid ja perioodid lähevad mõnikord stsenaariumi järgi kolm või isegi kümme aastat. Võib-olla leitakse probleemile lahendus pärast aastaid kestnud katseid meie väiksemate vendade peal.

California ülikooli teadlased leidsid, et ravim, mida nimetatakse farnesüültransferaasi inhibiitoriks, vähendab märkimisväärselt laborihiirte enneaegse vananemise sümptomite esinemissagedust. Võib-olla sobib see ravim inimeste raviks.

Bioloogiateaduste kandidaat Igor Bykov iseloomustab laste haiguse sümptomeid järgmiselt: "Progeeria tekib ootamatult suurte ilmumisega vanuse laigud kehal. Siis hakkavad inimesi võitma kõige tõelisemad seniilsed vaevused. Neil tekivad südamehaigused, veresooned, diabeet, juuksed ja hambad langevad välja, kaovad nahaalune rasv. Luud muutuvad rabedaks, nahk kortsub ja kehad kõverduvad. Vananemisprotsess sellistel patsientidel kulgeb ligikaudu kümme korda kiiremini kui neil terve inimene. Kurjus on suure tõenäosusega geenides juurdunud. On hüpotees, et nad lõpetavad järsku rakkudele jagunemiskäsu andmise. Ja need muutuvad kiiresti väärtusetuks.

Geenid lakkavad rakkudele käsklust andmast, tundub, et kromosoomides on DNA otsad lühenenud – nn telomeerid, mille pikkust oletatavasti mõõdetakse. inimelu. Sarnased protsessid toimuvad ka aastal normaalsed inimesed, kuid palju aeglasemalt. Kuid see on täiesti arusaamatu, millise rikkumise tagajärjel telomeerid lühenevad ja vananemine hakkab kiirenema vähemalt 10 korda. Nüüd püüavad teadlased telomeere ensüümide abil pikendada. Oli isegi teateid, et Ameerika geneetikutel õnnestus sel viisil kärbeste eluiga pikendada. Kuid praktikas rakendatavad tulemused on veel kaugel. Inimesi ei saa aidata isegi eksperimentide tasemel. Õnneks ei ole haigus pärilik.

Eeldatakse, et genoomi rike esineb isegi emakasisese arengu perioodil. Seni ei suuda teadus seda ebaõnnestumist jälgida ja juhtida: ta saab vaid väita fakti, kuid võib-olla annab gerontoloogia sellele küsimusele lähitulevikus maailmale vastuse.

See võib areneda geneetilisel tasemel. See on progeeria haigus. Samuti võivad haigusseisundi esinemist mõjutada tegurid, mis ei ole geenidega seotud.

Progeeria

Enneaegse vananemise sündroom on äärmiselt haruldane. See saatuslik iseloom areneb ainult lastel. Enneaegse vananemise sündroomi tuvastatakse ligikaudu ühel lapsel neljast kuni kaheksast miljonist vastsündinust. Haiguse tekkimise tõenäosus on nii tüdrukutel kui poistel ühesugune.

Vastsündinud lapsed, kellel on diagnoositud enneaegse vananemise sündroom, näevad välja üsna terved. Kui nad saavad aga kümne kuni kahekümne nelja kuu vanuseks, ilmnevad neil progeeria sümptomid.

Haiguse peamiste tunnuste hulgas tuleks märkida:

Kasvu järsk aeglustumine;

Kiilaspäisus;

Kaalukaotus;

Jäikus liigestes;

Üldine ateroskleroos.

Hoolimata asjaolust, et eri etnilistesse rühmadesse kuuluvatel lastel võib tuvastada enneaegse vananemise sündroomi, on patsiendid üllatavalt sarnased. Reeglina elavad patsiendid harva üle kahekümne aasta. Selliste patsientide keskmine eluiga on umbes kolmteist aastat.

Progeeriaga lapsed on geneetiliselt vastuvõtlikud enneaegsele progresseeruvale südamehaigusele. Peaaegu kõigil juhtudel saabub surm just nende haiguste tõttu. Kardiovaskulaarse päritoluga tüsistuste hulgas tuvastatakse insult, hüpertensioon, stenokardia.

Mittegeneetilise päritoluga enneaegne vananemine

Loomuliku vananemisega, mis vastab kõrgele eale, suudab peaaegu igaüks sellega leppida. Kui aga ilmneb enneaegne vananemine, muutub seisund tõsiseks probleemiks. Naised reageerivad selle seisundi arengule väga valusalt.

Teatud tegurite mõjul ilmneb esmalt enneaegne sisemised süsteemid ja elundid. Seetõttu on paljude inimeste tegelik vanus sageli palju väiksem kui bioloogiline vanus.

Naha varajane vananemine avaldub erineval viisil. Reeglina muutub kate kortsuliseks, kuivaks, ilmub suu alaosa ja suunurkade turse.

Seisundi arengu peamisteks põhjusteks on ennekõike elustiil, haigused, kliima, toitumine ja ka seisund. keskkond.

Naha vananemise tüüpide hulgas eristatakse ka fotovananemist. Seisund areneb ebapiisava niiskuse ja liigse päikese käes viibimise tagajärjel. Samas tuleb tõdeda, et lihtsalt suure koguse vedeliku tarbimisega on võimatu naha niiskuse kontsentratsiooni täiendada. Seda on vaja rakendada erilised vahendid, mille omadustes - võime säilitada veemolekule.

Üks hävitavaid tegureid on suitsetamine. Nagu teate, aitab see kaasa vasokonstriktsioonile, jättes keha hapnikust ilma. Selle tulemusena ei jõua nad ülemise nahakihini. toitaineid, hakkab see lagunema, alludes vabade radikaalide mõjule.

Toksiinide tungimine võib halvata olulised omadused organism, mis omakorda kutsub esile puuduse vajalikud tooted sisse nahka.

Suur tähtsus eksperdid annavad vitamiine. Tuleb meeles pidada, et õige Tasakaalustatud toitumine sisaldavad tervislikud toidud.

Naha seisundit mõjutavad ka psühho-emotsionaalsed tegurid. Kaasaegse, sageli stressirohke elu tingimustes kurnatakse keha väga kiiresti. Sel juhul on vaja pöörata tähelepanu igapäevasele rutiinile, kontrollile tööaeg ja puhkeperioodid.

Seega on võimalik ennetada mitte ainult naha, vaid kogu organismi varajast vananemist.

Mis on progeeria, millised on selle märgid ja tagajärjed? Kuidas haigust diagnoositakse ja milline ravi on tänapäeval saadaval?

Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroom (HGS) on haruldane surmaga lõppev geneetiline haigus, mida iseloomustab laste äkiline, kiirenenud vananemine ja mis mõjutab ühte 8 miljonist lapsest kogu maailmas. Sündroomi nimi pärineb Kreeka sõna ja tähendab "enneaegset vananemist". Kuigi neid on erinevaid vorme Progeeria, klassikaline Hutchinsoni-Gilfordi sündroomi tüüp Progeria on oma nime saanud arstide järgi, kes kirjeldasid haigust esmakordselt, 1886. aastal dr Jonathan Hutchinsoni ja 1897. aastal dr Hastings Guilfordi järgi.

Nüüdseks on teada, et SHGP on põhjustatud LMNA (Lamiini) geeni mutatsioonist. LMNA geen toodab valgulamiini, mis hoiab raku tuuma. Teadlased usuvad, et defektne laminaatvalk muudab raku tuumad ebastabiilseks. Ja just see ebastabiilsus käivitab enneaegse vananemise protsessi.

Selle sündroomiga lapsed tunduvad sündides terved, esimesed füüsilised haigusnähud võivad ilmneda pooleteise kuni kahe aasta vanuselt. Selline kasvu peatumine, kaalu ja juuste väljalangemine, väljaulatuvad veenid, kortsus nahk – kõige sellega kaasnevad vanematele inimestele rohkem omased tüsistused – liigeste jäikus, generaliseerunud ateroskleroos, osteoporoos, südame-veresoonkonna haigused, insult. Selle haigusseisundiga lastel on vaatamata erinevale etnilisele kuuluvusele märkimisväärselt sarnane välimus. Kõige sagedamini surevad progeeriat põdevad lapsed (südamehaigusesse) keskmiselt 13-aastaselt (vahemikus umbes 8–21 aastat).

Samuti on "täiskasvanute" progeeria (Werneri sündroom), mis algab aastal noorukieas(15-20 aastat). Patsientide eeldatav eluiga väheneb 40-50 aastani. Enamik levinud põhjused surmav tulemus on müokardiinfarkt, insult ja pahaloomulised kasvajad. Teadlased ei suuda kindlaks teha haiguse arengu täpset põhjust.

Kes on ohus?

Kuigi progeeria on geneetiline haigus, siis klassikalises Hutchinson-Gilfordi sündroomi mõistes, kuid mitte pärilik, s.t. kumbki vanem ei ole kandja ega haige. Arvatakse, et iga juhtum on sporaadiline (juhuslik) mutatsioon, mis esineb enne viljastumist kas munas või spermas.

See haigus mõjutab kõiki rasse ja mõlemat sugupoolt võrdselt. Kui paaril vanemal on üks SHGP-ga laps, on tõenäosus, et teine ​​laps sünnib sama haigusega, 1:4 kuni 8 miljonit. On ka teisi progeerilisi sündroome, mida saab põlvest põlve edasi anda, kuid mitte klassikaline SHPS.

Kuidas progeeriat diagnoositakse?

Nüüd, kui see geenimutatsioon tuvastatud, on Progeria Research Foundation välja töötanud diagnostilised testimisprogrammid. Nüüd on võimalik kinnitada spetsiifilisi geneetilisi muutusi või mutatsioone geenis, mis viivad SHGP tekkeni. Pärast esialgset kliiniline hindamine(lapse välimus ja meditsiiniline dokumentatsioon), võetakse lapselt testimiseks vereproov. Praegu töötatakse välja lõplikku teaduslikku meetodit laste diagnoosimiseks. Selle tulemuseks on täpsem ja rohkem varajane diagnoosimine , mis aitab tagada selle mutatsiooniga laste korraliku hoolduse.

Milliseid ravimeetodeid on progeeriaga lastele saadaval?

Tavaline esmapilgul vorm psühholoogiline seisund- foobne ärevus, põhjustab rakukahjustusi ja põhjustab enneaegset vananemist.

Praeguseks on Progeriaga laste elukvaliteedi optimeerimiseks saadaval vaid mõned viisid. Ravi hõlmab jätkuvat ravi, südamehooldust, eriline toit ja füsioteraapiat.

Viimastel aastatel on avaldatud julgustavaid uuringuandmeid, mis kirjeldavad potentsiaali uimastiravi progeeriaga lastele. Teadlased usuvad, et farnesüültransferaasi inhibiitorid (FTI), mis olid algselt välja töötatud vähi raviks, võivad pöörata tagasi struktuursed kõrvalekalded, mis põhjustavad lastel progeeriat.

Ravimi uuringutes osales 26 last – see on kolmandik kõigist teadaolevad juhtumid progeeria. Ravimit võtnud lastel suurenes iga-aastane kaalutõus 50%. Tihedus paranes ka lastel. luukoe enne normaalne tase, ja arterite jäikuse vähenemine 35%, mis on seotud kõrge riskiga südameatakk. Teadlased juhivad tähelepanu, et tänu uus arendus veresoonte kahjustus mitte ainult ei vähene, vaid ka teatud aja jooksul osaliselt taastub.

Kõik inimesed vananevad. Teadlaste sõnul, kui poleks väliskeskkonna ja meie hävitavat mõju sõltuvused kehale kahjulikele naudingutele elaksime kuni 130 või isegi kuni 150 aastat. Ja 16 aastat tagasi, 29. augustil 2001, teatasid teadlased isegi, et on leidnud pikaealisuse geeni. Nii et võib-olla saame lähitulevikus elada kogu looduse poolt meile ette nähtud eluea. Aga samas kui me vananeme ja sureme valdavas enamuses enne 80-90 aastat. Ja mõned haigused vähendavad seda juba mitte nii pikaajaline tegur. Ja kõige "surmavam" nende seas, sisse sõna otseses mõttes sellest sõnast on progeeria. MedAboutMe sai teada, mis tunne on vananeda pooleteise kuni kahe aastakümne pärast.

Vananemine on loomulik protsess, mis on omane igale Maa elusorganismile. Kõik saadaolevad teooriad teemal "Miks inimesed vananevad?" võib jagada kahte suurde rühma. Neist ühe toetajad väidavad, et vananemine on looduse poolt loodud liikide ja ühiskonna edasiseks arenguks. Teised on kindlad, et siin pole globaalseid ideid – lihtsalt kahjustused geeni- ja rakutasandil kogunevad aja jooksul, mis viib keha kulumiseni.

Nii või teisiti, aga tõesti inimese elu jooksul kogunevad tema rakkudesse ja kudedesse sisemiste ebaõnnestumiste ja vigade tagajärjed, aga ka välismõjude tagajärjed. Vananemise peamised tegurid on järgmised:

• Kokkupuude reaktiivsete hapnikuliikidega (ROS), mida meie keha loomulikult vajab, kuid mitte alati ja mitte igal pool.
• DNA mutatsioonid somaatilistes rakkudes (st keharakkudes). Genoom ei ole ajas ja ruumis tardunud struktuur. See on elav ja selle disain võib muutuda.
• Kahjustatud valkude kogunemine, mis on kõrvalmõju ROS-i toimed või metaboolsete protsesside häired.
• Telomeeride lühenemine - kromosoomide terminaalsed lõigud. Tõsi, sisse viimastel aegadel teadlased hakkasid kahtlema, et vananemine on seotud telomeeridega, kuid siiani on see teooria endiselt populaarne.

Progeeria, millest käesolevas artiklis juttu tuleb, ei ole vananemine – selles mõttes, kuidas teadus seda mõistab, kui ta räägib eeldatavast elueast, keha kulumisest jne. See haigus näeb välja nagu vananemine, kuigi tegelikult on see tõsine haigus. geneetiline haigus, mis on seotud teatud valkude tootmise rikkumisega.

Progeria - laste ja täiskasvanute haigused

Inglane Jonathan Hutchinson kirjeldas 1886. aastal esmakordselt 6-aastast last, kellel ta täheldas naha atroofiat. Ebatavalise haiguse nime (kreekakeelsest sõnast "progeros" - vananenud enne tähtaega) andis talle 1897. aastal dr Gilford, kes uuris ja kirjeldas haiguse nüansse. 1904. aastal avaldas dr Werner kirjelduse täiskasvanute progeeriast – nelja venna ja õe näitel, kes kannatasid korraga katarakti ja sklerodermia all.

Arvatakse, et F. Scott Fitzgerald kirjutas oma loo "Benjamin Buttoni uudishimulik juhtum" 1922. aastal progeeriat põdevaid patsiente puudutava teabe mõjul. 2008. aastal kehastas filmis raamatu peategelast Brad Pitt Salapärane lugu Benjamin Button.

Progeria on kahte tüüpi:

• Lapsi tabav haigus on Hutchinson-Gilfordi sündroom.

See on haruldane patoloogia. Seda esineb ühel lapsel mitmest miljonist. Arvatakse, et tänapäeval ei kannata enam kui sada inimest lapsepõlves progeeria all. Tõsi, teadlased viitavad sellele, et saame rääkida veel umbes 150 diagnoosimata juhtumist.

• Täiskasvanutel esinev haigus on Werneri sündroom.

See on samuti haruldane haigus, kuid mitte nii haruldane kui lapsepõlves esinev progeeria. Werneri sündroomiga inimesed sünnivad 1 juhul 100 tuhandest. Jaapanis - veidi sagedamini: 1 juhtum 20-40 tuhande vastsündinu kohta. Kokku on maailmas teada veidi alla 1,5 tuhande sellise patsiendi.

Lapsepõlve progeeria on tõelise vananemisega seotud vaid kaudselt. See on haigus laminopaatiate rühmast - haigused, mis arenevad A-laminaadi valgu tootmise probleemi taustal. Kui sellest ei piisa või organism toodab "vale" lamiini A, siis üks tervest nimekirjast areneb haigus, mis hõlmab Hutchinson-Gilfordi sündroomi.

Lapseea progeeria põhjuseks on mutatsioon LMNA geenis, mis asub 1. kromosoomis. See geen kodeerib ühendit prelamiini A, millest saadakse proteiinlamin A, mis moodustab õhukese plaadi – lamina, mis katab tuuma sisemembraani. See on vajalik igasuguste molekulide ja tuuma sisestruktuuride ankurdamiseks. Kui laminaat A ei ole piisavalt, ei saa raku tuuma sisemist raami üles ehitada, see ei suuda säilitada stabiilsust, mis viib rakkude ja kogu organismi kiirenenud hävimiseni. Lisaks mängib lamin A üht võtmerollid rakkude jagunemisel. See reguleerib raku tuuma lagunemist ja taastumist. Pole raske ette kujutada, mis võib juhtuda, kui seda valku ei piisa või see pole see, mis peaks olema. LMNA geeni mutatsioon viib "vale" valgu - progeriini - moodustumiseni. Just tema põhjustab laste kiirendatud "vananemist".

Viimaste andmete kohaselt toimub mutatsioon varajased staadiumid embrüo arengut ja seda ei edastata peaaegu kunagi vanemalt lapsele.

Mõned aastad tagasi avastasid teadlased, et ka terved rakud toodavad progeriini, kuid oluliselt väiksemas koguses kui Hutchinson-Gilfordi sündroomi korral. Veelgi enam, selgus, et vanusega suureneb progeriini normaalsetes rakkudes. Ja see on ainus asi, mis tegelikult seob lapsepõlve progeeriat ja vananemisprotsessi.

Täiskasvanu progeeria on WRN geeni teise mutatsiooni tulemus. See geen kodeerib valku, mis on vajalik kromosoomide stabiilse oleku säilitamiseks, samuti osaleb raku jagunemise protsessides. WRN geeni mutatsiooni olemasolul muutub kromosoomide struktuur pidevalt. Spontaansete mutatsioonide esinemissagedus suureneb 10 korda, samas kui rakkude jagunemisvõime langeb tervete rakkudega võrreldes 3-5 korda. Samuti väheneb telomeeride pikkus. Ja need protsessid on juba päris lähedal vananemisele, mida me pingil vanemaid inimesi vaadates silmas peame.

«Seda lõtvunud nägu, sissevajunud silmi ja lõtvunud nahka vaadates ei saa vaevu arvata, et tegemist on lapsega. See on aga nii. Lõuna-Bangladeshis elava 5-aastase Bayezid Hosseini lugu teavad paljud. Poiss põeb haruldast geneetilist haigust – progeeriat, mille puhul keha ja keha vananevad kaheksa korda kiiremini kui tavaliselt. Kõik algab lihaste atroofiast, düstroofsetest protsessidest hammastes, juustes ja küüntes, muutustest luu- ja liigesaparaadis, see protsess lõpeb ateroskleroosi, insuldi ja pahaloomulised kasvajad. Nagu näeme, pole progeerial üldse julgustavaid sümptomeid, mis arenevad surmavaks. ohtlikud haigused. Seetõttu ootavad sellised patsiendid alati surmavat tulemust. Kuid kas nad võivad oma valu leevendada ja isegi eluiga pikendada? Või ehk on teadlased juba selle häire ravi loomise äärel? Me ütleme teile tänases artiklis.

Hutchinsoni sündroom lapsel, Wikimedia

Laste progeeria ehk Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordi sündroom

Esimest korda tuvastas ja kirjeldas haigus, mille puhul keha enneaegselt vananeb, 1889. aastal J. Hutchinson ja iseseisvalt 1897. aastal H. Gilford. Nende auks nimetasid nad sündroomi, mis avaldub lapsepõlves.

Hoolimata asjaolust, et progeeria on haruldane haigus (diagnoositud on ainult üks 7 miljonist vastsündinust), on kogu selle haiguse jälgimise ajaloos maailmas registreeritud juba üle 150 juhtumi. Sündides näevad lapsed täiesti terved välja, esimesed kiirenenud vananemise märgid hakkavad ilmnema imikutel 10-24 kuu vanuselt.

Haiguse põhjuseks on LMNA geeni mutatsioon, see toodab prelamiini A valku, mis moodustab ainulaadse valguvõrgustiku – tuumaümbrise sisemise raami. Selle tulemusena kaotavad rakud oma võime normaalselt jaguneda.

Patsiente uurides leidsid geneetikud rikkumisi ka DNA parandamises (taastamisfunktsioonis), fibroblastide (sidekoe põhirakkude) kloonimises ja kadumises. nahaalune kude.

Reeglina on progeeria mittepärilik haigus ja selle arengu juhtumid on üksikud, kuid on ka erandeid. Sellest mutatsioonist on teatatud mitmetes õdede-vendade peredes. - lähedaste vanemate järglased. Ja see viitab autosoom-retsessiivse tüüpi pärilikkuse võimalusele, mis avaldub inimestel juba täiskasvanueas. Muide, seda juhtub ühel inimesel 200 000-st.

Progeeria täiskasvanutel või Werneri sündroom

Saksa arst Otto Werner märkas aastal 1904 dramaatilisi muutusi välimus ja seisund 14-18-aastastel inimestel. Ta avastas sündroomi, mida seostatakse järsu kehakaalu languse, kängumise, hallide juuste väljanägemise ja järkjärgulise kiilaspäisusega.

Kõik need teismelise muutumised vanaks meheks on seotud WRN geeni (ATP-sõltuv helikaasi geen) defektiga. Selle toodetava WRN-valgu ülesanne on säilitada genoomi stabiilsus ning säilitada inimese DNA struktuur ja terviklikkus. Aja jooksul toimuv mutatsioon häirib geeniekspressiooni, DNA kaotab taastumisvõime, mis on enneaegse vananemise põhjus.

Erinevalt väikestest patsientidest, kes ei jää maha ja edestavad kuskil isegi oma eakaaslasi vaimne areng, täiskasvanutel täheldatakse vastupidist efekti, tk. progeeria hakkab nende intellektuaalseid võimeid halvasti mõjutama.

Umbes 10% neljakümneaastastest patsientidest seisavad silmitsi selliste kohutavate haigustega nagu sarkoom, rinnavähk, astrotsütoom, melanoom. Onkoloogia areneb taustal diabeet ja kõrvalkilpnäärme talitlushäired. Seetõttu on Werneri sündroomiga inimeste keskmine eluiga 30-40 aastat.

Maailma esimene progeeria ravi. Ameerika teadlased on testinud ainulaadset ravimit

Praegu kaalutakse progeeriat ravimatu haigus. Hutchinsoni (Hutchinson)-Gilfordi sündroomiga inimeste eluiga lõppeb 7-13-aastaselt, kuid on üksikuid juhtumeid, kus patsiendid elasid 20- ja isegi 27-aastaseks. Ja seda kõike tänu mingisugusele ravile.

Progeria Research Foundationi (PRF) ja Bostoni lastehaigla spetsialistid polnud aga sellise statistikaga rahul. 2012. aastal käivitasid nad maailmas esimese kliinilise uuringu ravimi kohta, mis võib aidata kiiresti vananevaid lapsi. Ja EurekAlerti andmetel! neil on see õnnestunud.

Progeeriaga patsientide uuring kestis 2,5 aastat. Teadlased kutsusid osalema 28 last 16 erinevast riigist, kellest 75% diagnoositi haigus. Lapsed tulid Bostonisse iga nelja kuu tagant ja läbisid täiega arstlik läbivaatus.

Kogu aja jooksul anti katsealustele kaks korda päevas spetsiaalne ravim farnesüültransferaasi inhibiitor (FTI), mis töötati algselt välja vähi raviks. Uurimisrühm hindas muutusi kehakaalus, arteriaalses jäikuses (südameinfarkti ja insuldi riski parameeter) ning luu jäikuses ja tiheduses (osteoporoosi riskiparameeter).

Selle tulemusena tundis iga laps end palju paremini. Lapsed hakkasid kaalus juurde võtma, luude struktuur paranes ja mis kõige tähtsam - sisse südame-veresoonkonna süsteem.

Arstide sõnul on selle uuringu tulemused väga julgustavad. Tulevikus on plaanis jätkata FTI-ravimite ja nende toime uurimist, mis annab Lisainformatsioon umbes südame-veresoonkonna haigused ja normaalset vananemisprotsessi.

"Selle katse tulemused on meie pere jaoks julgustavad. Ootame Meghani tulevikku põnevuse ja lootusega. Oleme tänulikud Progeria Research Foundationile ja kõigile arstidele nende pühendumuse eest aidata minu tütart ja kõiki progeeriaga lapsi,“ ütleb Sandy Nybor, 12-aastase Megani ema, kes osales projektis. Kliinilistes uuringutes.

Progeeria kultuuris ja elus

Usu mind, kunagi pole liiga hilja või minu puhul pole kunagi liiga vara olla see, kes sa tahad olla. Ajapiiranguid pole – alusta siis, kui tahad. Saate muuta või jääda samaks – selleks pole reegleid. Võime teha paremaid või halvemaid valikuid, loodan, et teete parima.

See monoloog on võetud David Fincheri teosest "Benjamin Buttoni kurioosne juhtum", mis põhineb F. Scott Fitzgeraldi samanimelisel novellil.

Sünnist saati selle kangelane tuntud ajalugu oli heidik, sest imikueast peale oli 80-aastase mehe välimus ja tervis: tal olid üle keha kortsud ja jalad atrofeerunud. Kuid aeg jookseb, ja Benjamin, vastupidi, ei vanane, vaid muutub nooremaks. Mehega juhtub palju erinevaid tõuse ja mõõnasid ning loomulikult juhtub tema elus armastust.

AT päris elu selliseid imesid pole ja progeeriat põdevad patsiendid ei saa kunagi nooreks. Kuid vaatamata oma haigusele ei lakka sellised inimesed olemast õnnelikud. Eelkõige Leon Botha - Lõuna-Aafrika kunstnik, muusik ja DJ - on maailmale tuntud mitte ainult oma loominguline tegevus, kui ka asjaolu, et kohutav haigus suutis elada kuni 26 aastat.

Progeria Leon diagnoositi 4-aastaselt, kuid haigus tema elu ei murdnud. See mees armastas nautida iga minutit, kuigi mõistis, et varajane surm on vältimatu. Näiteks 2007. aasta jaanuaris korraldas mees Durbanville'is oma esimese isikukunstinäituse, mille teemaks oli hip-hop kultuur kui elustiil. Pange tähele, et "noorel" mehel oli mitu sellist saadet.

Botha tegeles ka DJ-töö ja turntablismiga (omamoodi DJ-töö) ning esines pseudonüümi DJ Solarize all kuulsates klubides. Lisaks tegi ta koostööd Lõuna-Aafrika bändiga Die Antwoord ja mängis nende videos loole Enter the Ninja.

Kuid kahjuks ei säästa progeeria kedagi. Seetõttu suri Botha 5. juunil 2011 emboolia tagajärjel kopsuarteri- patoloogiline seisund, kui osa verehüübist (emboolist), mis on eraldatud selle esmasest moodustumise kohast (sageli jalgadest või kätest), liigub mööda veresooned ja ummistab kopsuarteri valendikku.

Tänapäeval uurivad teadlased üle maailma seda salapärast haigust. Surmavate nimekirjast tahetakse see teisaldada lahendamatute nimekirja. Väärib märkimist, et teadus on selles suunas juba suuri tulemusi saavutanud. Siiski on palju küsimusi, mis vajavad lahendamist, nimelt: millised on konkreetsete progeeriajuhtumite ja keha normaalse vananemise juhtumite sarnasused ja erinevused, kuidas need on omavahel seotud? geneetilised põhjused Werneri ja Getchinsoni (Hutchinsoni)-Gilfordi sündroom ja kuidas vastu seista kiirendatud vananemine organism. Võib-olla mõne aja pärast on vastused ja spetsialistid suudavad haiguse arengut ära hoida, seeläbi saavad nad pikendada progeeriaga inimeste eluiga.

Kui leiate vea, tõstke esile mõni tekstiosa ja klõpsake Ctrl+Enter.