Pärilike haiguste nimetused. pärilikud haigused

Pärida võib mitte ainult väliseid tunnuseid, vaid ka haigusi. Esivanemate geenide tõrked toovad kaasa tagajärgi järglastele. Räägime seitsmest levinuimast geneetilisest haigusest.

Pärilikud omadused kanduvad järglastele edasi esivanematelt geenide kujul, mis on ühendatud plokkideks, mida nimetatakse kromosoomideks. Kõikidel keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomikomplekt, millest pool pärineb emalt ja teine ​​osa isalt. Haigused, mis on põhjustatud teatud geenide riketest, on pärilikud.

Lühinägelikkus

Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille olemus seisneb selles, et kujutis ei moodustu mitte võrkkestale, vaid selle ette. Selle nähtuse kõige levinumaks põhjuseks peetakse silmamuna suurenemist. Reeglina areneb lühinägelikkus noorukieas. Samal ajal näeb inimene hästi lähedale, kuid näeb halvasti kaugusele.

Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on nende laste lühinägelikkuse tekkerisk üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, on lühinägelikkuse tekkimise tõenäosus mitte suurem kui 10%.

Müoopiat uurides jõudsid Canberras asuva Austraalia riikliku ülikooli töötajad järeldusele, et lühinägelikkus on omane 30% kaukaasia elanikest ja mõjutab kuni 80% aasialastest, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna-Korea jt elanikest. Olles kogunud andmeid enam kui 45 tuhandel inimesel on teadlased tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ja kinnitanud ka nende seost kahe varem väljakujunenud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri, signaalide edastamise eest silma kudedes.

Downi sündroom

Sündroom, mis sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal, on kromosomaalse mutatsiooni vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.

Haigus on tingitud sellest, et rakkudes on mitte kaks, vaid kolm 21. kromosoomi koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamasti antakse lisakromosoom lapsele edasi emalt. On üldtunnustatud seisukoht, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. Kuna aga üldiselt sünnivad nad kõige sagedamini nooruses, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30-aastastele naistele.

Erinevalt geenidest on kromosoomianomaaliad juhuslikud ebaõnnestumised. Ja perekonnas võib sellist haigust põdeda ainult üks inimene. Kuid isegi siin on erandeid: 3–5% juhtudest esineb sagedamini Downi sündroomi translokatsioonivorme, kui lapsel on kromosoomide komplekti keerulisem struktuur. Sarnast haiguse varianti võib korrata sama perekonna mitmel põlvkonnal.
Heategevusfondi Downside Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.

Klinefelteri sündroom

Teine kromosomaalne häire. Ligikaudu iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga. Klinefelteri sündroom ilmneb tavaliselt pärast puberteeti. Selle sündroomi all kannatavad mehed on viljatud. Lisaks iseloomustab neid günekomastia - piimanäärme suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.

Sündroom sai oma nime Ameerika arsti Harry Klinefelteri auks, kes kirjeldas esmakordselt patoloogia kliinilist pilti 1942. aastal. Ta leidis koos endokrinoloog Fuller Albrightiga, et kui naistel on tavaliselt paar XX sugukromosoomi ja meestel XY, siis selle sündroomi korral on meestel X-kromosoomi lisaks üks kuni kolm.

värvipimedus

Või värvipimedus. See on pärilik, palju harvem omandatud. See väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedus on seotud X-kromosoomiga ja kandub edasi emalt, kes on "katkise" geeni omanik, oma pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte rohkem kui 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita "abielu" ühes X-kromosoomis, kuna erinevalt naistest pole neil teist X-kromosoomi.

Hemofiilia

Teine haigus, mille pojad on päritud emadelt. Windsori dünastiast pärit Inglise kuninganna Victoria järeltulijate lugu on laialt tuntud. Ei tema ega ta vanemad ei põdenud seda rasket haigust, mis oli seotud vere hüübimise rikkumisega. Arvatavasti tekkis geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli eostamise ajal juba 52-aastane.

Lapsed pärisid Victorialt surmava geeni. Tema poeg Leopold suri 30-aastaselt hemofiiliasse ja kaks tema viiest tütrest, Alice ja Beatrice, kandsid seda õnnetu geeni. Üks kuulsamaid hemofiiliat põdenud Victoria järeltulijaid on tema tütretütre Tsarevitš Aleksei poeg, kes oli Vene viimase keisri Nikolai II ainus poeg.

tsüstiline fibroos

Pärilik haigus, mis väljendub välise sekretsiooni näärmete katkemises. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima eritumine, mis koguneb kehasse ja takistab lapse arengut ning mis kõige tähtsam, takistab kopsude täielikku funktsioneerimist. Võimalik surm hingamispuudulikkuse tõttu.

Ameerika keemia- ja farmaatsiaettevõtte Abbott Venemaa filiaali andmetel on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga Euroopa riikides 40 aastat, Kanadas ja USAs - 48 aastat, Venemaal - 30 aastat. Kuulsate näidete hulka kuulub prantsuse laulja Gregory Lemarchal, kes suri 23-aastaselt. Tsüstilist fibroosi põdes arvatavasti ka Frederic Chopin, kes suri 39-aastaselt kopsupuudulikkuse tagajärjel.

Vana-Egiptuse papüüruses mainitud haigus. Migreeni iseloomulik sümptom on episoodilised või regulaarsed tugevad peavaluhood ühes peapooles. Kreeka päritolu Rooma arst Galen, kes elas 2. sajandil, nimetas haigust hemicraniaks, mis tõlkes tähendab "pool pead". Sellest terminist tuli sõna "migreen". 90ndatel. Kahekümnendal sajandil leiti, et migreen on valdavalt tingitud geneetilistest teguritest. On avastatud mitmeid geene, mis vastutavad migreeni päriliku edasikandumise eest.

Sisu

Inimene põeb elu jooksul palju kergemaid või raskeid haigusi, kuid mõnel juhul sünnib ta nendega juba kaasa. Pärilikud haigused ehk geneetilised häired avalduvad lapsel ühe DNA kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis viib haiguse väljakujunemiseni. Mõned neist kannavad ainult väliseid muutusi, kuid on mitmeid patoloogiaid, mis ohustavad beebi elu.

Mis on pärilikud haigused

Need on geneetilised haigused või kromosoomianomaaliad, mille tekkimist seostatakse sugurakkude (sugurakud) kaudu levivate rakkude päriliku aparaadi rikkumisega. Selliste pärilike patoloogiate esinemine on seotud geneetilise teabe edastamise, rakendamise ja säilitamise protsessiga. Üha rohkem mehi on selliste kõrvalekalletega hädas, mistõttu jääb terve lapse eostamise võimalus aina väiksemaks. Meditsiin teeb pidevalt uurimistööd, et töötada välja protseduur puuetega laste sündimise ennetamiseks.

Põhjused

Pärilikku tüüpi geneetilised haigused tekivad geeniinformatsiooni muteerumisel. Neid saab tuvastada kohe pärast lapse sündi või pärast pikka aega patoloogia pika arenguga. Pärilike vaevuste tekkeks on kolm peamist põhjust:

• kromosomaalsed kõrvalekalded;
• kromosoomi häired;
• geenimutatsioonid.

Viimane põhjus kuulub päriliku eelsoodumusega tüübi rühma, kuna nende arengut ja aktiveerumist mõjutavad ka keskkonnategurid. Selliste haiguste ilmekaks näiteks on hüpertensioon või suhkurtõbi. Lisaks mutatsioonidele mõjutavad nende progresseerumist närvisüsteemi pikaajaline ülepinge, alatoitumus, vaimsed traumad ja ülekaalulisus.

Sümptomid

Igal pärilikul haigusel on oma eripärad. Hetkel on teada üle 1600 erineva patoloogia, mis põhjustavad geneetilisi ja kromosoomianomaaliaid. Manifestatsioonid erinevad raskusastme ja heleduse poolest. Sümptomite ilmnemise vältimiseks on vaja õigeaegselt kindlaks teha nende esinemise tõenäosus. Selleks kasutage järgmisi meetodeid:

1. Kaksikud. Pärilikke patoloogiaid diagnoositakse kaksikute erinevuste, sarnasuste uurimisel, et teha kindlaks geneetiliste omaduste, väliskeskkonna mõju haiguste arengule.
2. Genealoogiline. Patoloogiliste või normaalsete tunnuste tekkimise tõenäosust uuritakse isiku sugupuu põhjal.
3. Tsütogeneetiline. Uuritakse tervete ja haigete inimeste kromosoome.
4. Biokeemiline. Jälgitakse inimese ainevahetust, tuuakse esile selle protsessi tunnused.

Lisaks nendele meetoditele läbib enamik tüdrukuid lapse kandmise ajal ultraheliuuringu. See aitab kindlaks teha kaasasündinud väärarengute tõenäosust (alates 1. trimestrist) loote tunnuste põhjal, vihjata teatud hulga kromosoomihaiguste või pärilike närvisüsteemi vaevuste esinemisele sündival lapsel.

Lastel

Valdav enamik pärilikke haigusi avaldub lapsepõlves. Igal patoloogial on oma tunnused, mis on iga haiguse jaoks ainulaadsed. Anomaaliaid on palju, seetõttu kirjeldatakse neid üksikasjalikumalt allpool. Tänu kaasaegsetele diagnostikameetoditele on võimalik tuvastada kõrvalekaldeid lapse arengus, määrata pärilike haiguste tõenäosust ka lapse kandmise ajal.

Inimese pärilike haiguste klassifikatsioon

Geneetilise iseloomuga haiguste rühmitamine toimub nende esinemise tõttu. Peamised pärilike haiguste tüübid on:

1. Geneetiline – tekib DNA kahjustusest geeni tasemel.
2. Eelsoodumus päriliku tüübi järgi, autosomaalsed retsessiivsed haigused.
3. Kromosomaalsed kõrvalekalded. Haigused tekivad ühe kromosoomi lisa või kaotuse või nende aberratsioonide, deletsioonide tõttu.

Inimese pärilike haiguste loetelu

Teadus teab rohkem kui 1500 haigust, mis kuuluvad ülalkirjeldatud kategooriatesse. Mõned neist on äärmiselt haruldased, kuid teatud tüüpi kuulevad paljud. Kõige kuulsamad on järgmised patoloogiad:

• Albrighti haigus;
• ihtüoos;
• talasseemia;
• Marfani sündroom;
• otoskleroos;
• paroksüsmaalne müopleegia;
• hemofiilia;
• Fabry haigus;
• lihasdüstroofia;
• Klinefelteri sündroom;
• Downi sündroom;
• Shereshevsky-Turneri sündroom;
• kassi nutu sündroom;
• skisofreenia;
• puusa kaasasündinud nihestus;
• südame defektid;
• suulae ja huulte lõhenemine;
• sündaktüülia (sõrmede liitmine).

Millised on kõige ohtlikumad

Ülaltoodud patoloogiatest on haigusi, mida peetakse inimese elule ohtlikuks. Reeglina sisaldab see loend neid anomaaliaid, millel on kromosoomikomplektis polüsoomia või trisoomia, kui kahe asemel täheldatakse 3 kuni 5 või enam. Mõnel juhul leitakse 2 kromosoomi asemel 1. Kõik sellised anomaaliad on rakkude jagunemise kõrvalekallete tagajärg. Sellise patoloogiaga elab laps kuni 2 aastat, kui kõrvalekalded ei ole väga tõsised, siis elab ta kuni 14 aastat. Kõige ohtlikumad haigused on:

• Canavani haigus;
• Edwardsi sündroom;
• hemofiilia;
• Patau sündroom;
• seljaaju lihaste amüotroofia.

Downi sündroom

Haigus on pärilik, kui mõlemal või ühel vanemal on defektsed kromosoomid. Downi sündroom areneb kromosoomi 21 trisoomia tõttu (2 asemel on 3). seda haigust põdevad lapsed põevad kõõrdsilmset, ebanormaalset kõrvakuju, kaela kortsu, vaimse alaarengu ja südameprobleeme. See kromosoomianomaalia ei kujuta endast ohtu elule. Statistika kohaselt sünnib selle sündroomiga 1 inimene 800-st. Naised, kes soovivad sünnitada pärast 35. eluaastat, saavad tõenäolisemalt Downi lapse (1:375), pärast 45. eluaastat on see tõenäosus 1:30.

akrokraniodüsfalangia

Haigusel on autosoomne domineeriv anomaalia pärilikkus, põhjuseks on 10. kromosoomi rikkumine. Teadlased nimetavad haigust akrokraniodüsfalangiaks või Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad järgmised sümptomid:

• kolju pikkuse ja laiuse suhte rikkumised (brahütsefaalia);
• kõrge vererõhk (hüpertensioon) moodustub kolju sees koronaarõmbluste sulandumise tõttu;
• sündaktiilia;
• vaimne alaareng aju koljuga pigistamise taustal;
• kumer otsmik.

Millised on pärilike haiguste ravivõimalused?

Arstid tegelevad pidevalt geeni- ja kromosoomianomaaliate probleemiga, kuid kogu ravi selles etapis taandub sümptomite mahasurumisele, täielikku paranemist pole võimalik saavutada. Ravi valitakse sõltuvalt patoloogiast, et vähendada sümptomite raskust. Sageli kasutatakse järgmisi ravivõimalusi:

1. Sissetulevate koensüümide, näiteks vitamiinide koguse suurenemine.
2. Dieediteraapia. Oluline punkt, mis aitab vabaneda paljudest pärilike kõrvalekallete ebameeldivatest tagajärgedest. Kui dieeti rikutakse, täheldatakse koheselt patsiendi seisundi järsku halvenemist. Näiteks fenüülketonuuria korral jäetakse fenüülalaniini sisaldavad toidud toidust täielikult välja. Selle meetme võtmata jätmine võib põhjustada tõsist idiootsust, mistõttu arstid keskenduvad dieediteraapia vajadusele.
3. Nende ainete tarbimine, mis patoloogia arengu tõttu organismis puuduvad. Näiteks orotaciduria korral määrab tsütidüülhape.
4. Ainevahetushäirete korral on vaja tagada organismi õigeaegne puhastamine toksiinidest. Wilsoni tõbe (vase akumuleerumine) ravitakse d-penitsillamiiniga ja hemoglobinopaatiat (raua akumuleerumine) desferaaliga.
5. Inhibiitorid aitavad blokeerida liigset ensüümi aktiivsust.
6. Võimalik on siirdada elundeid, koelõike, rakke, mis sisaldavad normaalset geneetilist informatsiooni.

Inimese fenotüübi kujunemise määramine selle kujunemisprotsessis, pärilikkus ja keskkond mängivad teatud rolli defekti või haiguse tekkes. Kaasatud geneetiliste ja keskkonnategurite osakaal on aga erinevates tingimustes erinev. Sellest vaatenurgast jaotatakse normaalsest arengust kõrvalekallete vormid tavaliselt 3 rühma: pärilikud haigused (kromosomaalsed ja geenid), multifaktoriaalsed haigused.

pärilikud haigused. Sõltuvalt geneetilise materjali kahjustuse astmest eristatakse kromosoomi- ja geenihaigusi. Nende haiguste areng on täielikult tingitud päriliku programmi puudulikkusest ja keskkonna roll on muuta haiguse fenotüüpseid ilminguid. Sellesse rühma kuuluvad kromosomaalsed ja genoomsed mutatsioonid ning mitme geeniga pärilikud haigused. Pärilikud haigused on alati seotud mutatsiooniga, kuid viimaste fenotüübilised ilmingud, raskusaste erinevatel isikutel võivad varieeruda. Mõnel juhul on see tingitud mutantse alleeli annusest, teistel - keskkonna mõjust.

Multifaktoriaalsed haigused (päriliku eelsoodumusega haigused). Põhimõtteliselt on need küpses ja kõrges eas haigused. Nende arengu põhjused on keskkonnategurid, kuid nende rakendamise määr sõltub organismi geneetilisest koostisest.

inimese kromosomaalsed haigused

Selle haiguste rühma põhjuseks on üksikute kromosoomide või teatud arvu nende struktuuri muutus kariotüübis (päriliku materjali tasakaalustamatus). Inimestel on kirjeldatud polüploidsuse tüüpi genoomseid mutatsioone, mis esinevad katkenud embrüotel (lootetel) ja surnult sündinud lastel. Põhiosa kromosomaalsetest haigustest moodustavad aneuploidiad. Enamik neist puudutab kromosoome 21 ja 22 ning neid leidub kõige sagedamini mosaiikides (isendid, kellel on mutantse ja normaalse kariotüübiga rakud). Trisoomiat on kirjeldatud suure hulga autosoomide ja X-kromosoomi puhul (võib esineda 4-5 koopias). Ka kromosoomide struktuursed ümberkorraldused on tavaliselt geneetilise materjali tasakaalustamatus. Elujõulisuse vähenemise aste sõltub puuduva või liigse päriliku materjali hulgast ja muutunud kromosoomi tüübist.

Arenguhäireid põhjustavad kromosomaalsed muutused viiakse sügooti kõige sagedamini ühe vanema sugurakuga. Sel juhul on kõigil uue organismi rakkudel ebanormaalne kromosoomikomplekt (diagnoosimiseks piisab mis tahes koe rakkude karüotüübi analüüsist). Kui normaalsetest sugurakkudest moodustunud sügoodi esimestel jagunemistel tekivad ühes blastomeeris kromosoomianomaaliad, siis areneb välja mosaiikorganism. Kromosomaalse haiguse esinemise tõenäosuse määramiseks nende perede järglastel, kus on juba haigeid lapsi, on vaja kindlaks teha, kas see haigus on äsja tekkinud või pärilik. Sageli on haigete laste vanematel normaalne karüotüüp ja haigus on ühe suguraku mutatsioonide tagajärg. Sellisel juhul on kromosomaalse häire tõenäosus ebatõenäoline. Teisel juhul leitakse vanemate somaatilistes rakkudes kromosomaalseid või genoomseid mutatsioone, mis võivad kanduda edasi nende sugurakkudesse. Kromosoomihäired edastavad järglastele fenotüüpselt normaalsed vanemad, kes on tasakaalustatud kromosoomide ümberkorralduste kandjad. Erinevate kromosomaalsete ja genoomsete mutatsioonide fenotüübilist ilmingut iseloomustavad erinevate süsteemide ja elundite varajased ja mitmekordsed kahjustused. Kromosomaalseid haigusi iseloomustab paljude kaasasündinud defektide kombinatsioon. Neid iseloomustab ka fenotüüpiliste ilmingute mitmekesisus ja varieeruvus. Kromosomaalsete haiguste kõige spetsiifilisemad ilmingud on seotud suhteliselt väikese kromosoomi fragmendi tasakaalustamatusega. Märkimisväärse koguse kromosomaalse materjali tasakaalustamatus muudab pildi vähem spetsiifiliseks.

Kromosomaalse haiguse ilmingu spetsiifilisuse määrab teatud spetsiifiliste valkude sünteesi kodeerivate struktuurigeenide sisalduse muutus. Kromosomaalsete haiguste poolspetsiifilised ilmingud on suurel määral seotud geenide tasakaalustamatusega, mida esindavad paljud koopiad, mis kontrollivad rakkude elu põhiprotsesse. Kromosomaalsete haiguste mittespetsiifilised ilmingud on seotud heterokromatiini sisalduse muutumisega rakkudes, mis mõjutab rakkude jagunemise normaalset kulgu, kasvu ja kvantitatiivsete tunnuste teket.

inimese geenihaigused

Geenihaigustest on polügeneetilised haigused, mis on päritud vastavalt Mendeli seadustele, ja polügeensed haigused (päriliku eelsoodumusega haigused). Sõltuvalt vastavate geenide primaarproduktide funktsionaalsest tähtsusest jaotatakse geenihaigused:

1. ensüümsüsteemide rikkumine (ensümopaatia);
2. verevalgu defektid (hemoglobinopaatiad);
3. struktuursete valkude defektid (kollageenihaigused);
4. seletamatu biokeemilise defektiga haigused.

Ensümopaatiad

Ensümopaatiad põhinevad kas ensüümi aktiivsuse muutusel või selle sünteesi intensiivsuse vähenemisel. Pärilikud ensüümi defektid avalduvad kliiniliselt homosügootsetel isikutel ja heterosügootsetel isikutel tuvastatakse eriuuringutega ensüümi ebapiisav aktiivsus.

Sõltuvalt ainevahetushäiretest on:

1. süsivesikute metabolismi pärilikud defektid (galaktoseemia - piimasuhkru metabolismi rikkumine; mukopolüsahharidoosid - polüsahhariidide lagunemise rikkumine);
2. lipiidide ja lipoproteiinide metabolismi pärilikud defektid;
3. aminohapete metabolismi pärilikud defektid (albinism - melaniini pigmendi sünteesi rikkumine; türosinoos - türosiini metabolismi rikkumine);
4. vitamiinide metabolismi pärilikud defektid;
5. pärilikud defektid puriini pürimidiini lämmastikualuste metabolismis;
6. hormoonide biosünteesi pärilikud defektid;
7. erütrotsüütide ensüümide pärilikud defektid.

Hemoglobinopaatiad

See haiguste rühm on põhjustatud hemoglobiini peptiidahelate esmasest defektist ja on seotud selle omaduste ja funktsioonide rikkumisega (erütrotsütoos, methemoglobineemia).

Kollageen inimese haigus

Need haigused põhinevad sidekoe kõige olulisema komponendi kollageeni biosünteesi ja lagunemise geneetilistel defektidel.

Inimese pärilikud haigused seletamatu biokeemilise defektiga

Sellesse rühma kuulub valdav enamus monogeenseid pärilikke haigusi. Kõige tavalisemad on:

1. tsüstiline fibroos - keha välise sekretsiooni näärmete ja näärmerakkude pärilik kahjustus;
2. akondroplaasia - enamikul juhtudel äsja tekkinud mutatsiooni tõttu. See on inertse süsteemi haigus, mille puhul täheldatakse kõhrekoe arengu kõrvalekaldeid.
3. lihasdüstroofiad (müopaatiad) - haigused, mis on seotud vööt- ja silelihaste kahjustusega.

Päriliku eelsoodumusega inimese haigused

See haiguste rühm erineb geenihaigustest selle poolest, et selle avaldumiseks on vaja keskkonnategurite toimet. Nende hulgas eristatakse ka monogeenset ja polügeenset. Selliseid haigusi nimetatakse multifaktoriaalseteks.

Päriliku eelsoodumusega monogeenseid haigusi on suhteliselt vähe. Nende puhul on rakendatav Mendelejevi geneetilise analüüsi meetod. Arvestades keskkonna olulist rolli nende avaldumisel, peetakse neid pärilikeks patoloogilisteks reaktsioonideks erinevate välistegurite (ravimid, toidulisandid, füüsikalised ja bioloogilised ained) toimele, mis põhinevad teatud ensüümide pärilikul puudulikkusel. Täpse diagnoosi panemine erinevate geeniuuringute meetoditega, keskkonna ja pärilikkuse rolli väljaselgitamine haiguse kujunemisel, pärilikkuse tüübi määramine võimaldavad arstil välja töötada meetodeid nende haiguste raviks ja ennetamiseks järgmistel põlvkondadel. .

Zhitikhina jahisadam

selles artiklis kirjeldatakse pärilike haiguste ennetamise põhjuseid ja meetmeid Sosnovo-Ozerskoje külas

Lae alla:

Eelvaade:

Valgevene Vabariigi Haridus- ja Teadusministeerium

MO "Eravninski piirkond"

MBOU "Sosnovo-Ozerski keskkool nr 2"

Piirkondlik teaduslik ja praktiline konverents "Samm tulevikku"

Sektsioon: bioloogia

Pärilike haiguste põhjused ja ennetamine

MBOU "Sosnovo-Ozerskaja kool nr 2" 9. klassi õpilane

Juhendaja: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Bioloogiaõpetaja MBOU "Sosnovo-Ozerskaja kool nr 2"

2017. aasta

1. Sissejuhatus _________________________________________________________2
2. Põhiosa

1. Pärilike haiguste klassifikatsioon __________________________________________________ 3-8
2. Pärilike haiguste riskitegurid _________________8-9
3. Ennetusmeetmed __________________________________________9-10
4. Pereplaneerimine kui pärilike haiguste ennetamise meetod _______________________________________________________ 10-11
5. Pärilike haiguste olukord Sosnovo-Ozerskoje külas. Küsitluse tulemused ______________________________________ 11-12

1. Järeldus __________________________________________________ 12.-13
2. Viited _____________________________________14

1. Sissejuhatus

Bioloogia tundides õppisin huviga geeniteadmiste põhitõdesid, omandasin probleemide lahendamise, analüüsi ja prognoosimise oskused. Eriti huvitab inimese geneetika: pärilikud haigused, nende põhjused, ennetus- ja ravivõimalused.

Sõna "pärimine" loob illusiooni, et kõik geneetikaga uuritud haigused kanduvad vanematelt lastele otsekui käest kätte: mida rohkem haigestusid vanaisad, haigestuvad isad ja siis lapselapsed. Küsisin endalt: "Kas see tõesti toimub?"

Geneetika on põhimõtteliselt pärilikkuse teadus. See käsitleb pärilikkuse nähtusi, mida Mendel ja tema lähimad järgijad selgitasid.

Asjakohasus. Väga oluliseks probleemiks on seaduste uurimine, mille järgi inimestel haigused ja mitmesugused defektid päranduvad. Mõnel juhul aitavad põhiteadmised geneetikast inimestel aru saada, kas neil on tegemist pärilike defektidega. Geneetika põhitõdede tundmine annab inimestele, kes põevad vaevusi, mis ei ole päritud, kindlustunde, et nende lapsed ei koge sarnaseid kannatusi.

Selles töös eesmärk – pärilike haiguste põhjuste uurimine. samuti nende ennetamine. Arvestades, et seda probleemi on tänapäeva teaduses laialdaselt uuritud ja see puudutab nii palju küsimusi, on esitatud järgmised küsimused.ülesanded:

• pärilike haiguste klassifikatsiooni ja põhjuste uurimine;
• tutvuda inimese pärilike haiguste riskitegurite ja ennetusmeetmetega;
• geeniuuringute tähtsuse väljaselgitamine pärilike haiguste ennetamisel ja ravimisel;
• viia läbi küsitlus klassikaaslaste seas.

1. Põhiosa

1. Pärilike haiguste klassifikatsioon

Nüüd pööratakse suurt tähelepanu inimese geneetikale ja see on eelkõige tingitud meie tsivilisatsioonide arengust, kuna selle tulemusena tekib inimest ümbritsevasse keskkonda palju tegureid, mis mõjutavad negatiivselt tema pärilikkust, mille tulemusena võivad tekkida mutatsioonid ehk muutused raku geneetilises informatsioonis.

Teadus ei tea veel kõiki pärilikke haigusi, mis inimestel esinevad. Ilmselt võib nende arv ulatuda 40 tuhandeni, kuid ainult 1/6 sellest arvust on teadlased avastanud. Ilmselt on see tingitud asjaolust, et paljud geneetilise patoloogia juhtumid ei ole ohtlikud ja neid ravitakse edukalt, mistõttu arstid peavad neid mittepärilikuks. Peaksite teadma, et tõsised ja rasked pärilikud haigused on suhteliselt haruldased, tavaliselt on suhe järgmine: 1 juhtum 10 tuhande inimese kohta või rohkem. See tähendab, et alusetute kahtluste pärast pole vaja ette paanikasse sattuda: loodus kaitseb hoolega inimkonna geneetilist tervist.

Inimese pärilikud haigused võib liigitada järgmiselt:

1. Geneetilised haigused.Tekib DNA kahjustuse tagajärjel geeni tasemel. Nende haiguste hulka kuuluvad Niemann-Picki tõbi ja fenüülketonuuria.
2. Kromosomaalsed haigused . Haigused, mis on seotud kromosoomide arvu anomaalia või nende struktuuri rikkumisega. Kromosomaalsete häirete näideteks on Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Patau sündroom.
3. Päriliku eelsoodumusega haigused (hüpertensioon , suhkurtõbi, reuma, skisofreenia, südame isheemiatõbi).

Ainevahetusprotsesside keerukus ja mitmekesisus, ensüümide hulk ja teaduslike andmete ebatäielikkus nende funktsioonide kohta inimkehas ei võimalda endiselt luua terviklikku pärilike haiguste klassifikatsiooni.

Kõigepealt tuleks õppida eristama päris pärilikest haigustest haigusi, mida määratletakse kaasasündinudna. Kaasasündinud haigus on haigus, mida inimene põeb sünnihetkest. Niipea, kui sünnib väike mees, kes on tervisega õnnetu, kuidas arstid saavad tal diagnoosida kaasasündinud vaevuse, kui ainult neid ei eksita miski.

Pärilike haigustega on olukord erinev. Osa neist on tõesti kaasasündinud, s.t. saada inimest esimesest hingetõmbest. Kuid on neid, mis ilmuvad alles paar aastat pärast sündi. Kõik on hästi teadlikud Alzheimeri tõvest, mis viib seniilse hullumeelsuseni, mis on eakatele kohutavaks ohuks. Alzheimeri tõbi esineb ainult väga eakatel ja isegi eakatel ning seda ei täheldata kunagi noortel. Vahepeal on see pärilik haigus. Defektne geen on inimesel olemas sünnihetkest, kuid aastakümneid näib see olevat uinunud.

Kõik pärilikud haigused ei ole kaasasündinud ja kõik kaasasündinud haigused pole pärilikud. On palju patoloogiaid, mida inimene kannatab juba sünnist saati, kuid mida tema vanemad talle ei edastanud.

Geneetilised haigused

Geenihaigus areneb siis, kui inimesel on geenitasandil kahjulik mutatsioon.

See tähendab, et väikeses osas DNA molekulist on toimunud soovimatud muutused, mis kodeerivad mõnda ainet või kontrolli.

mingi biokeemiline protsess. On teada, et geenihaigused kanduvad kergesti põlvest põlve ja see toimub täpselt klassikalise Mendeli skeemi järgi.

Neid rakendatakse sõltumata sellest, kas keskkonnatingimused on tervise säilitamist soodustavad või mitte. Alles defektse geeni tuvastamisel on võimalik kindlaks teha, millist elustiili juhtida, et tunda end tugevana ja tervena, haigusele edukalt vastu seista. Mõnel juhul on geneetilised defektid väga tugevad ja vähendavad drastiliselt inimese paranemisvõimalusi.

Geenihaiguste kliinilised ilmingud on mitmekesised, kõigi või vähemalt enamiku puhul pole leitud ühiseid sümptomeid, välja arvatud need tunnused, mis tähistavad kõiki pärilikke haigusi.

On teada, et ühe geeni puhul võib mutatsioonide arv ulatuda kuni 1000-ni. Kuid see arv on maksimum, milleks vähesed geenid on võimelised. Seetõttu on parem võtta 1 geeni kohta keskmiselt 200 muutust. On selge, et haiguste arv peaks olema palju väiksem kui mutatsioonide arv. Lisaks on rakkudel tõhus kaitsemehhanism, mis sõelub välja geneetilised defektid.

Algselt arvasid arstid, et iga ühe geeni mutatsioon põhjustab ainult ühte haigust, kuid siis selgus, et see pole tõsi. Mõned sama geeni mutatsioonid võivad põhjustada erinevaid haigusi, eriti kui need paiknevad geeni erinevates osades. Mõnikord mõjutavad mutatsioonid ainult osa rakkudest. See tähendab, et mõnes inimese rakkudes on geeni terve vorm ja teistes on see defektne. Kui mutatsioon on nõrk, siis enamik inimesi seda ei näita. Kui mutatsioon on tugev, siis haigus areneb, kuid on kerge. Selliseid haigusvormi "nõrgenemisi" nimetatakse mosaiigiks, need moodustavad 10% geenihaigustest.

Paljud seda tüüpi pärandiga haigused mõjutavad paljunemisvõimet. Need haigused on ohtlikud, kuna neid komplitseerivad järgnevate põlvkondade mutatsioonid. Nõrgad mutatsioonid päranduvad sarnaselt tugevate mutatsioonidega, kuid kaugeltki mitte kõigil järglastel.

Kromosomaalsed haigused

Vaatamata suhteliselt harva esinemisele on kromosoomihaigusi väga palju. Praeguseks on tuvastatud 1000 kromosomaalse patoloogia sorti, millest 100 vormi on piisavalt üksikasjalikult kirjeldatud ja saanud meditsiinis sündroomide staatuse.

Geenide komplekti tasakaal toob kaasa kõrvalekaldeid organismi arengus. Sageli põhjustab see toime embrüo (või loote) emakasisese surma.

Paljude kromosomaalsete haiguste puhul on selge seos normaalsest arengust kõrvalekaldumise ja kromosoomide tasakaalustamatuse astme vahel. Mida rohkem kromosomaalset materjali anomaalia mõjutab, seda varem on võimalik haigusnähte jälgida ning seda tõsisemalt avalduvad füüsilise ja vaimse arengu häired.

Päriliku eelsoodumusega haigused

Need erinevad geenihaigustest selle poolest, et nende avaldumiseks vajavad nad keskkonnategurite toimet ja esindavad kõige ulatuslikumat päriliku patoloogia rühma ja on väga mitmekesised. Kõik see on tingitud paljude geenide (polügeensete süsteemide) kaasamisest ja nende keerulisest koostoimest keskkonnateguritega haiguse kujunemisel. Sellega seoses nimetatakse seda rühma mõnikord multifaktoriaalseteks haigusteks. Isegi sama haiguse puhul võib pärilikkuse ja keskkonna suhteline tähtsus inimeseti erineda. Geneetilise olemuse järgi on need kaks haiguste rühma.

Monogeensed päriliku eelsoodumusega haigused- eelsoodumus on seotud ühe geeni patoloogilise mutatsiooniga. Selle avaldumiseks eeldab eelsoodumus välise keskkonnateguri kohustuslikku toimet, mis tavaliselt tuvastatakse ja mida võib pidada konkreetse haigusega seoses spetsiifiliseks.

Mõisted "päriliku eelsoodumusega haigused" ja "mitmefaktorilised haigused" tähendavad sama asja. Vene kirjanduses kasutatakse sagedamini terminit multifaktoriaalsed (või multifaktoriaalsed) haigused.

Multifaktoriaalsed haigused võivad tekkida emakas (kaasasündinud väärarengud) või igas sünnitusjärgses arengu eas. Samal ajal, mida vanem on isik, seda suurem on tõenäosus, et tal tekib multifaktoriaalne haigus. Erinevalt monogeensetest haigustest on multifaktoriaalsed haigused tavalised haigused. Enamik multifaktoriaalseid haigusi on geneetilisest seisukohast polügeensed; nende moodustumisel osalevad mitmed geenid.

Kaasasündinud väärarengud, nagu huule- ja suulaelõhe, anentsefaalia, vesipea, lampjalgsus, puusaliigese nihestus jt, tekivad sünnihetkel emakas ja reeglina diagnoositakse need sünnijärgse ontogeneesi varaseimatel perioodidel. Nende areng on loote arengu ajal paljude geneetiliste tegurite koostoime tulemus ema või keskkonna kahjulike teguritega (teratogeenidega). Neid leidub inimpopulatsioonides iga nosoloogilise vormi puhul harva, kuid kokku - 3-5% elanikkonnast.

Psüühika- ja närvihaigused, aga ka somaatilised haigused, mis kuuluvad multifaktoriaalsete haiguste rühma, on polügeensed (geneetiliselt heterogeensed), kuid arenevad koostoimes keskkonnateguritega ontogeneesi sünnijärgsel perioodil täiskasvanud inimestel. See rühm kuulub sotsiaalselt oluliste levinud haiguste hulka:kardiovaskulaarsed (müokardiinfarkt, arteriaalne hüpertensioon, insult), bronhopulmonaarsed (bronhiaalastma, krooniline obstruktiivne kopsuhaigus), vaimsed (skisofreenia, bipolaarne psühhoos), pahaloomulised kasvajad, nakkushaigused jne.

1. Pärilike haiguste riskifaktorid

1. Füüsilised tegurid(erinevat tüüpi ioniseeriv kiirgus, ultraviolettkiirgus).
2. Keemilised tegurid(insektitsiidid, herbitsiidid, ravimid, alkohol, teatud ravimid ja muud ained).
3. Bioloogilised tegurid(rõugete, tuulerõugete, mumpsi, gripi, leetrite, hepatiidi jne viirused).

Multifaktoriaalsete haiguste puhul võib nende arengu põhjuste kohta välja pakkuda järgmise skeemi:

Multifaktoriaalsete haiguste edasikandumine peredes ei järgi Mendeli seadusi. Selliste haiguste levik perekondades erineb põhimõtteliselt monogeensetest (Mendeli) haigustest.

Lapse haigestumise oht sõltub vanemate tervisest. Seega, kui haige lapse üks vanematest põeb ka bronhiaalastmat, on lapsel haiguse tekkimise tõenäosus 20–30%; kui mõlemad vanemad on haiged, ulatub see 75% -ni. Üldiselt arvatakse, et risk haigestuda bronhiaalastma lapsel, kelle vanematel on atoopia tunnused, on 2-3 korda suurem kui peredes, kus vanematel neid tunnuseid ei esine. Kui võrrelda tervete inimeste ja bronhiaalastmahaigete järglasi, selgus, et lapse risk haigestuda bronhiaalastma on 2,6 korda suurem, kui ema on haige, 2,5 korda suurem, kui isa on haige. korda suurem, kui mõlemad vanemad on haiged. Üldiselt on sugulaste geneetiline risk seoses monogeense patoloogiaga reeglina suurem kui multifaktoriaalse patoloogia puhul.

1. Pärilike haiguste ennetamine ja ravi

Ärahoidmine

Inimese pärilike haiguste ennetamiseks on neli peamist meetodit ja nende üksikasjalikumaks mõistmiseks vaatame diagrammi:

Niisiis, esimene meetod pärilike haiguste ennetamiseksSee on geneetiline reguleerimine ja mutageenide välistamine. On vaja rangelt hinnata keskkonnategurite mutageenset ohtu, välistada mutatsiooni põhjustavaid ravimeid, toidu lisaaineid, aga ka põhjendamatuid röntgenuuringuid.

Teiseks üks olulisemaid ennetusmeetodeidpärilikud haigused on pereplaneerimine, veresugulastega abiellumisest keeldumine, aga ka suure päriliku patoloogia riskiga laste sünnitamisest keeldumine. Selles mängib tohutut rolli paaride õigeaegne meditsiiniline geneetiline nõustamine, mis hakkab meie riigis nüüd aktiivselt arenema.

Kolmas meetod - see on sünnieelne diagnoos erinevate füsioloogiliste meetodite abil, st vanemate hoiatamine nende sündimata lapse võimalike patoloogiate eest.

Neljas meetod – see on geenide tegevuse kontroll. Kahjuks on see juba pärilike haiguste, kõige sagedamini sünnitusjärgsete ainevahetushaiguste korrektsioon. Dieedid, kirurgia või ravimteraapia.

Ravi

Dieetteraapia; asendusravi; toksiliste ainevahetusproduktide eemaldamine; vahendaja toime (ensüümide sünteesile); teatud ravimite väljajätmine (barbituraadid, sulfoonamiidid jne); kirurgia.

Pärilike haiguste ravi on äärmiselt keeruline, ausalt öeldes seda praktiliselt ei eksisteeri, saate ainult sümptomeid parandada. Seetõttu on nende haiguste ennetamine esiplaanil.

1. Pereplaneerimine

Pereplaneerimine hõlmab kõiki tegevusi, mis on suunatud tervete ja ihaldusväärsete laste eostamisele ja sünnile. Nendeks tegevusteks on: soovitud raseduseks valmistumine, raseduste vahede reguleerimine, sünnituse aja kontroll, laste arvu kontroll peres.

Suur ennetuslik tähtsus on last saada soovivate vanemate vanusel. Mingil hetkel on meie keha selleks liiga ebaküps, et täisväärtuslikke sugurakke kasvatada. Teatud vanusest alates hakkab keha vananema, mille põhjuseks on rakkude normaalse jagunemisvõime kadumine. Ennetav meede on lastest keeldumine enne 19-21-aastast ja hiljem kui 30-35 aastat. Lapse varases eas eostumine on ohtlik peamiselt noore ema organismile, kuid hilisemas eas eostumine on ohtlikum beebi geneetilisele tervisele, kuna see toob kaasa geeni-, genoom- ja kromosomaalseid mutatsioone.

Seire hõlmab mitteinvasiivseid ja invasiivseid haiguste sünnieelse diagnoosimise meetodeid. Parim viis loote uurimiseks on tänapäeval ultraheliuuring "ultraheli".

Korduv ultraheli tehakse järgmiste näidustustega:

1) ultraheliuuringu käigus ilmnesid patoloogia tunnused;

2) patoloogia tunnused puuduvad, kuid loote suurus ei vasta gestatsioonieale.

3) naisel on juba laps, kellel on kaasasündinud anomaalia.

4) ühel vanematest on pärilikud haigused.

5) kui rase naine on 10 päeva kiiritatud või saanud ohtliku nakkuse.

Emaks saama valmistuval naisel on väga oluline meeles pidada järgmisi asju. Olenemata soovist saada teatud soost last, ei tohiks mingil juhul piirata järsult puuviljade ja loomsete valkude tarbimist - see on ema tervisele äärmiselt kahjulik. Ja pealegi peaksite vahetult enne raseduse algust vähendama mereandide tarbimist. Raseda naise toitumine ja geneetika on aga geneetikute jaoks eriline uurimisobjekt.

1. Haigusolukord Sosnovo-Ozerskoe külas

Uurimistöö käigus sain teada, et meie külas Sosnovo-Ozerskoje on peamiselt levinud päriliku eelsoodumusega haigused. Need on näiteks:

1) onkoloogilised haigused (vähk);

2) kardiovaskulaarsüsteemi haigused (hüpertensioon);

3) südamehaigus (südamehaigus);

4) hingamisteede haigused (bronhiaalastma);

5) endokriinsüsteemi haigused (suhkurtõbi);

6) mitmesugused allergilised haigused.

Igal aastal kasvab kaasasündinud pärilike haigustega laste sündimus, kuid see kasv on tühine.

Viisin läbi küsitluse oma 9 "a" klassi õpilaste seas. Küsitluses osales 20 inimest. Iga õpilane pidi vastama kolmele küsimusele:

1) Mida sa tead oma pärilikkusest?

2) Kas pärilikke haigusi on võimalik vältida?

3) Milliseid pärilike haiguste ennetusmeetmeid teate?

Testi tulemus näitas, et mõistest "pärilikkus" teatakse vähe. Just see, mida me bioloogiatunnis õppisime. Ja testi tulemused on järgmised:

1. 15 (75%) inimest ütles, et ei tea oma pärilikkusest peaaegu mitte midagi; 5 (25%) inimest vastas, et nende pärilikkus on hea.
2. Teisele küsimusele (100%) vastasid kõik, et pärilikke haigusi ei saa vältida, sest need on pärilikud.
3. 12 (60%) inimest vastas, et on vaja tervislikku eluviisi, 3 (15%) tüdrukut vastas, et on vaja planeerida laste sündi tulevikus ning 5 inimest leidis, et kolmandale küsimusele oli raske vastata.

Uurimistöö põhjal olen järeldus, et pärilikkuse teema on väga aktuaalne. Seda teemat on vaja laiemalt uurida. Mul on hea meel, kuidas mu klassikaaslased vastasid kolmandale küsimusele ennetuse kohta. Jah, tervislik eluviis on vajalik, eriti rasedate naiste jaoks. Suitsetamise, narkomaania ja alkoholismi ennetamiseks. Samuti on vaja planeerida perekonda ja tulevaste laste sündi. Rasedad naised peavad konsulteerima geneetikuga.

1. Järeldus

Nüüd tean, et on võimalik pärandada midagi meie geenides peidus olevat ebameeldivat - pärilikud haigused, mis saavad raskeks koormaks nii haigele endale kui ka tema lähedastele.

Olgu selleks suhkurtõbi, Alzheimeri tõbi või kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia, pärilike haiguste esinemine perekonnas jätab inimese ellu oma jälje. Mõned püüavad seda ignoreerida, samas kui teised on kinnisideeks oma perekonna haigusloo ja geneetika pärast. Kuid igal juhul pole lihtne elada küsimusega: "TaheKas mul on sama saatus?

Pärilike haiguste esinemine perekonnas tekitab sageli ärevust ja ärevust. See võib elukvaliteeti halvendada.

Geneetilised konsultandid kohtavad oma praktikas palju inimesi, kes peavad end geneetiliselt hukule määratud. Nende ülesanne on aidata patsientidel õigesti mõista võimalikku pärilike haiguste tekkeriski.

Südamehaigustel ja paljudel vähiliikidel ei ole täpselt määratletud põhjust. Vastupidi, need on geneetiliste tegurite, keskkonna ja elustiili koosmõju tulemus. Geneetiline eelsoodumus haigusele on vaid üks riskifaktoritest, nagu suitsetamine või istuv eluviis.

Minu uurimistöö tulemused kinnitavad, et pärilik eelsoodumus ei tähenda alati haigust.

Oluline on mõista, et inimene ei sünni geneetiliselt ettemääratud saatusega ning inimese tervis sõltub suuresti meie elustiilist.

1. Kasutatud kirjanduse loetelu

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Loengud üldbioloogiast: õpik - Saratov: Lütseum, 2003.
2. Pugatšova T.N., Pärilikkus ja tervis. - sari "Perekonnameditsiiniline entsüklopeedia", Raamatute maailm, Moskva, 2007.
3. Karuzina I.P. Bioloogia.- M.: Meditsiin, 1972.
4. Lobašev M.E. Geneetika - L .: Leningradi ülikooli kirjastus, 1967
5. Krestyaninov V. Yu., Weiner G.B. Geneetika ülesannete kogu - Saratov: Lütseum, 1998.

21. sajandi alguses on juba üle 6 tuhande päriliku haiguse liigi. Nüüd uuritakse paljudes maailma instituutides inimest, kelle nimekiri on tohutu.

Meespopulatsioonis on üha rohkem geneetilisi defekte ja aina väiksem võimalus eostada terve laps. Kuigi kõik defektide arengumustrite põhjused on ebaselged, võib siiski oletada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.

Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon

Geneetika kui teadus alustas oma uurimisteed 1900. aastal. Geneetilised haigused on need, mis on seotud inimese geenistruktuuri kõrvalekalletega. Kõrvalekalded võivad esineda nii ühes geenis kui ka mitmes.

Pärilikud haigused:

1. Autosoomne domineeriv.
2. Autosoomne retsessiivne.
3. Põranda külge haagitud.
4. Kromosomaalsed haigused.

Autosomaalse domineeriva hälbe tõenäosus on 50%. Autosomaalse retsessiivsega - 25%. Suguga seotud haigused on need, mis on põhjustatud kahjustatud X-kromosoomist.

pärilikud haigused

Siin on mõned näited haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Seega hõlmavad domineerivad retsessiivsed haigused:

• Marfani sündroom.
• Paroksüsmaalne müopleegia.
• Talasseemia.
• Otoskleroos.

Retsessiivne:

• Fenüülketonuuria.
• Ihtüoos.
• muud.

Suguga seotud haigused:

• Hemofiilia.
• Lihasdüstroofia.
• Farby haigus.

Ka inimese kromosomaalsete pärilike haiguste kuulmisel. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:

• Shereshevsky-Turneri sündroom.
• Downi sündroom.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:

• Puusa nihestus (kaasasündinud).
• Südame defektid.
• Skisofreenia.
• Huule- ja suulaelõhe.

Kõige tavalisem geenianomaalia on sündaktiilia. See tähendab, et sõrmede liitmine. Syndactyly on kõige kahjutum haigus ja seda ravitakse operatsiooniga. See kõrvalekalle kaasneb aga teiste tõsisemate sündroomidega.

Millised haigused on kõige ohtlikumad

Nendest loetletud haigustest võib eristada kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused. Nende nimekiri koosneb seda tüüpi anomaaliatest, kus kromosoomide komplektis esineb trisoomia või polüsoomia, st kui kromosoomipaari asemel täheldatakse 3, 4, 5 või enama olemasolu. Samuti on 2 kromosoomi asemel 1. Kõik need kõrvalekalded tekivad rakkude jagunemise rikkumise tõttu.

Inimese kõige ohtlikumad pärilikud haigused:

• Edwardsi sündroom.
• Lülisamba lihaste amüotroofia.
• Patau sündroom.
• Hemofiilia.
• Muud haigused.

Selliste rikkumiste tagajärjel elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul ei ole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada kuni 7, 8 või isegi 14 aastat.

Downi sündroom

Downi sündroom on pärilik, kui üks või mõlemad vanemad on defektsete kromosoomide kandjad. Täpsemalt on sündroom seotud kromosoomiga (st kromosoom 21 on 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on strabismus, kaela kortsumine, ebanormaalse kujuga kõrvad, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid vastsündinute elule ei kujuta kromosoomianomaalia ohtu.

Nüüd ütleb statistika, et 700-800 lapsest sünnib selle sündroomiga 1. Naised, kes soovivad last saada pärast 35. eluaastat, saavad suurema tõenäosusega sellise lapse. Tõenäosus on kuskil 1:375. Aga naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on see tõenäosus 1:30.

akrokraniodüsfalangia

Anomaalia pärilikkuse tüüp on autosoomne dominantne. Sündroomi põhjus on 10. kromosoomi rikkumine. Teaduses nimetatakse seda haigust akrokraniodüsfalangiaks, kui see on lihtsam, siis Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad sellised keha struktuuriomadused nagu:

• brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumised);
• kolju koronaalsete õmbluste sulandumine, mille tagajärjel täheldatakse hüpertensiooni (vererõhktõve kolju sees);
• sündaktiilia;
• kumer otsmik;
• sageli vaimne alaareng selle taustal, et kolju pigistab aju ega lase närvirakkudel kasvada.

Tänapäeval tehakse Aperti sündroomiga lastele vererõhu taastamiseks kolju suurendamise operatsioon. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.

Kui peres on laps, kellel on diagnoositud sündroom, on tõenäosus, et teine ​​laps sünnib sama kõrvalekaldega, väga suur.

Õnneliku nuku sündroom ja Canavan-Van Bogart-Bertrandi tõbi

Vaatame neid haigusi lähemalt. Engelmani sündroomi tunned ära kuskil 3-7 aastaselt. Lastel on krambid, halb seedimine, liigutuste koordineerimise häired. Enamikul neist on kõõrdsilmsus ja probleemid näolihastega, mille tõttu on naeratus väga sageli näol. Lapse liigutused on väga piiratud. Arstide jaoks on see mõistetav, kui laps proovib kõndida. Enamikul juhtudel ei tea vanemad, mis toimub, ja veelgi enam, millega see on seotud. Veidi hiljem torkab silma ka see, et nad ei oska rääkida, vaid üritavad midagi sõnatult pomiseda.

Põhjus, miks lapsel sündroom tekib, on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sünni kohta.

Teist haigust – Canavani tõbe – iseloomustab see, et lapsel on nõrk lihastoonus, tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustusest. Põhjuseks on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomis. Selle tulemusena hävivad aju närvirakud progresseeruva kiirusega.

Haiguse tunnuseid võib näha 3 kuu vanuselt. Canavani haigus avaldub järgmiselt:

1. Makrotsefaalia.
2. Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
3. Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
4. 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
5. Paljud lapsed jäävad 2-aastaselt pimedaks.

Nagu näete, on inimese pärilikud haigused väga mitmekesised. See loetelu on ainult näiteks ja pole kaugeltki täielik.

Märgin ära, et kui mõlemal vanemal on rikkumine 1-s ja samas geenis, siis on tõenäosus haige lapse ilmaletoomiseks suur, aga kui esineb kõrvalekaldeid erinevates geenides, siis ei maksa karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad loote kromosoomianomaaliad raseduse katkemist. Kuid ikkagi sünnib 40% sellistest lastest ja võitleb oma elu eest.