Shereshevsky-Turneri sündroom: diagnoos, tunnused, prognoos. Shereshevsky-Turneri sündroom - millised on võimalused normaalseks eluks

Meeste kromosomaalne haigus, mis on põhjustatud kromosoomide mittelahutamisest ja mitte 46, vaid suurema arvu suguraku olemasolust meeste kariotüübis.

Naistel on sarnased haigused, nende hulgas on üsna haruldane patoloogia, mida nimetatakse Shereshevsky-Turneri sündroomiks. Seda patoloogiat esineb sagedusega 1 patsient 1500 kuni 3000 sündinud lapse kohta.

Diagnoos tehakse väliste tunnuste järgi, mis enamikul juhtudel on vastsündinud tüdrukutel juba selgelt nähtavad. Need on kolm märki, mille olemasolu võimaldab lastearstil diagnoosida Shereshevsky-Turneri sündroomi:

Pterigoidsed nahavoldid kaelal, mis muudab kaela ebaharilikult paksuks

- küünarliigeste deformatsioon

- Ultraheli abil tuvastatakse kõrvalekalle munasarjade arengus või nende puudumine

Haiguse põhjus peitub mittetäielikus karüotüübis. See tähendab, et 46 kromosoomi asemel on neil tüdrukutel ainult 45 kromosoomi. See tähendab, et viljastumine toimus spermatosoidiga, milles X-kromosoom puudus või raseduse varases staadiumis kadus teine ​​X-kromosoom ja sel juhul tähistatakse karüotüüpi mitte XX, vaid XO.

Mis ähvardab sellise sündroomi esinemist?

Esiteks areneb sellise lapse keha puuduse tingimustes naissoost hormoonid. Statistika näitab, et Shereshevsky-Turneri sündroomiga tüdrukute rasedused kulgevad enamikul juhtudel ähvarduste ja tüsistustega, sünnitus on sageli enneaegne, maksimaalselt täisaegsed vastsündinuid on väikese kaaluga, keskmiselt 2500–2800 grammi ja lühikest kasvu - 42–48 cm.

Vastsündinutel on häiritud imemisrefleks, nad on rahutud lapsed ja neil on sageli seedehäired, nagu sülitamine ja oksendamine. Selle diagnoosiga tüdrukud arenevad palju aeglasemalt, jäädes oma eakaaslastest palju maha. Neid iseloomustab kõne hilinemine ja vaimne areng ja kasv jätkub kuni 10–11-aastaseks saamiseni, tuhmudes umbes 140 cm. Muude sümptomite hulka võivad kuuluda tünnikujulised rinnakorv, lümfostaas, mis on põhjustatud lümfiringe halvenemisest, südame-veresoonkonna süsteemi väärarengud, ülekaaluline keha, muutunud kõrvade kuju (väljaulatuvad ja madalad), väärareng, kuid põhiliseks ja levinumaks sümptomiks on suguelundite nii välis- kui sisemine väheareng ning viljatus. Isegi kui tüdrukul on munasarjad, on need algelised ja koosnevad enamasti ainult sidekoest. Kuigi on registreeritud üksikuid juhtumeid, kui Shereshevsky sündroomiga naised on säilinud väike kogus munad, see tähendab, et teoreetiliselt võivad nad lapse eostada ilma kaasaegsete paljunemistehnoloogiate abita.

Selliste ilmingute vähendamiseks määratakse kinnitatud diagnoosiga tüdrukutele alates vanusest umbes 14-16 aastat hormoonasendusravi, mis peaks korvama naissuguhormoonide puuduse. Selline ravi võimaldab teil toetada kasvu, soodustab suguelundite õiget arengut. Hormoonravi tuleks läbi viia kogu naise eluea jooksul ning vanemas eas tuleks rohkem tähelepanu pöörata luude seisukorrale – sellistel naistel on osteoporoos raskem. Kaela nahavoldid eemaldatakse tavaliselt kirurgiliselt, tuvastatud siseorganite haiguste korral määratakse ravi kuni operatsioonini.

Õnneks ei mõjuta Shereshevsky-Turneri sündroom erinevalt Klinefelteri sündroomist patsientide vaimseid võimeid. Nende tüdrukute vaimse alaarengu juhtumid ei ole vähem levinud kui teistel lastel, kes ei ole selle sündroomi kandjad. Hoolimata asjaolust, et see haigus on alati eluaegse puude saamise põhjus, juhib enamik selle diagnoosiga naisi täisväärtuslikku elu, realiseerides end erinevates suundades, sealhulgas pereelus. Keha ja psüühika ehituse iseärasuste tõttu peaksid nad aga vältima ameteid, mis on seotud füüsilise pingutuse ja olulise närvipingega.

Nende eeldatav eluiga praktiliselt ei erine tervete inimeste eeldatavast elueast, välja arvatud südame-veresoonkonna süsteemi tõsiste väärarengute korral. Pealegi eristab patsiente heatahtlikkus teiste suhtes, ülekaal positiivseid jooni iseloom, optimism mõningase infantilismiga. Kuid vanemas eas, eriti noorukieale lähemal, kui laps on juba võimeline aru saama, mis teistest lastest erineb, võib tal tekkida depressioon, agressiivsus ja hälbiv käitumine.

Kuidas kasvatada Shereshevsky-Turneri sündroomiga tüdrukut?

Tõsiste vaimsete ja vaimsete patoloogiate puudumisel peaks laps olema orienteeritud täisväärtuslikule elule. Põhirõhk tuleks panna komplekside kõrvaldamisele, seltskondlikkuse arendamisele ja asotsiaalsuse kaotamisele. Vanemad peaksid tegema kõik selleks, et tütar ei tunneks end koleda pardipoja ja heidikuna. Shereshevsky-Turneri sündroomiga tüdruk ei tohiks kasvada erakuna. Ta peaks osalema täielikult kõigis peretegevustes, tegelema võimalike spordialadega ja erinevat tüüpi loovus. Selliste laste korrigeerimine peaks toimuma koostöös kogenud psühholoogiga. On märgatud, et kasulik mõju selliseid lapsi mõjutab suhtlemine inimestega, kellel on sama diagnoos.

Üks tõsiseid kaasasündinud patoloogiaid, mis on seotud raku kromosoomiaparaadiga, on Shereshevsky-Turneri sündroom, mis mõjutab ainult tüdrukuid, kuna protsessis osaleb kromosoomide sugupaar. Kuigi sellel sündroomil on mitu varianti, on nende olemus seotud sugukromosoomi kaasasündinud puudumisega paaris, mille tõttu see näeb välja nagu X0 (üks naiskromosoom kahe asemel või selle asemel paarid X-Y). Sellise kromosoomidefekti puhul on mitmeid tüüpilisi väliseid märke ja ainevahetusprotsesside häireid, mis on põhjustatud geneetilise materjali puudumisest.

Kui levinud on sündroom? Šereševski-Turner

Statistika kohaselt on see sündroom paljude teistega võrreldes suhteliselt levinud. Seda registreeritakse sagedusega 1 3000–5000 tüdruku kohta, seda esineb kogu maakera elanikkonna seas võrdse sagedusega, konkreetseid tegureid, mis märkimisväärselt mõjutaksid esinemissageduse suurenemist teatud etnilistes ja rassilistes rühmades, pole tuvastatud. Seoses paljude teiste sündroomidega on sellel suhteliselt soodne kulg ja eluprognoos, enamik lapsi elab kaua ja suhteliselt normaalset elu, ainult tõsiseid probleeme endokriinne ainevahetus, mida arstid püüavad korrigeerida.

Sündroom sai oma nime eelmisel sajandil seda sihikindlalt uurinud ja kirjeldanud teadlaste nimede järgi. Esialgu kirjeldati seda vaid kliiniliselt, kuid hiljem selgitati selle geneetilist olemust ning hiljem ühendati kõik andmed omavahel.

Märge

Sageli võib sellel patoloogial olla teine ​​nimi - Ulrichi sündroom(tavaliselt välismaistes käsiraamatutes).

Teise sugukromosoomi puudumine ilmnes alles 20. sajandi teisel poolel ja see anomaalia kuulub ühe kromosoomipatoloogia hulka. Lapsed sünnivad ja jäävad elujõuliseks isegi ühe soo X-kromosoomiga, kuid kui mõni teine ​​kromosoom kaob, siis sellised lapsed surevad või nende arengus on tõsiseid kõrvalekaldeid, mis põhjustavad elujõuetuse. Seega elavad Shereshevsky-Turneri sündroomiga inimesed 45 kromosoomi komplektiga, mitte looduse poolt pandud 46 kromosoomiga, mis on ühendatud 23 paariks.

Shereshevsky-Turneri sündroomi põhjused: miks tüdrukud?

Ainus põhjus, mis viib sündroomi kõigi tüüpiliste tunnuste ilmnemiseni, on paari teise täieliku sugukromosoomi puudumine. Sarnane geneetiline defekt tekib eostamise ajal (või varem, sugurakkude jagunemise ajal), siis isa- ja emarakkude ühinemisel moodustub 45 kromosoomist koosnev embrüo.

Teatavasti määrab lapse soo mees, tema annab poole ema rakkude komplektist, kus need on kõik X-kromosoomid ehk tema "meessoost" X-kromosoom ja sünnib tütar. , ehk Y-kromosoomi, sünnib poeg. Sündroomi arengu variant on 23. kromosoomipaari monosoomia, kui embrüo saab ainult ühe kromosoomi (see võib olla nii ema kui ka isa kromosoom). Seega kaob üks sugukromosoomidest, mis määrab ära mõned keha tunnused, eelkõige tüdruku viljakuse ja endokriinse ainevahetuse tunnused.

Märge

Üldiselt, erinevalt teistest monosoomiatest, on selline anomaalia elujõuline ja kaasaegsel meditsiini tasemel elavad sellised tüdrukud täisväärtuslikku elu, välja arvatud probleemid reproduktiivfunktsioonidega.

Y-kromosoomi kadumine genoomis vallandab naisorganismi moodustumise ning kaotab ka teatud Y-kromosoomi kodeeritud geenid ja nendega seotud organismi funktsioonid. X-kromosoomil endal, mis jääb seksuaalpaaris ainsaks, on omapärased tunnused, millest tuleb eraldi rääkida.

Sugu-X-kromosoomi tunnused

See X-kromosoom on geneetilise aparaadi üks olulisemaid rakke. See on genoomi suurim, sisaldab kuni 5% kogu keha puudutavast teabest. Selle kadumine on surmav mutatsioon, kuna koos sellega läheb kaotsi kuni 1700 geeni, mis reguleerivad teatud eluprotsesse. normaalsed rakud naise keha neil on kaks X-kromosoomi, üks neist on passiivne, moodustades spetsiaalse Barre keha, teine ​​​​loetakse aktiivselt ja pidevalt geneetilist teavet, mis realiseerub naise keha tasemel. Kui X-kromosoom on üks, ilma teise dubleerivata, võib isegi embrüonaalsel perioodil täheldada teatud arenguhäireid. Rasedus võib sellise sündmuse ajal sageli katkeda embrüo surma tõttu, kuid kui laps kasvab ja areneb edasi, sünnib tüdruk Shereshevsky sündroomiga.

Sündroomi vormid: karüotüpiseerimine

Inimese geneetiline aparaat normaalsetes ja patoloogilistes tingimustes peegeldub spetsiaalse valemiga. Seda nimetatakse karüotüübiks ja see näitab kromosoomipaaride koguarvu ja defektide olemasolu ühes või teises neist. Tavalistel meestel registreeritakse karüotüüp 46XY ja terve naise puhul 46XX. See tähendab sugu ja kõiki normaalseid kromosoome paarikaupa. Kui see on Shereshevsky sündroom, näeb karüotüüp välja nagu valem - 45X0 ja on selgelt näidatud, et kromosoomi on ainult 45 ja sugu pole. Rakkude DNA analüüsi sarnase valemi valmistamisega nimetatakse karüotüpiseerimiseks, see viiakse läbi, kui kahtlustatakse kromosoomiprobleeme.

Selle sündroomi all kannatavate naiste rakkude analüüsi tulemuste kohaselt tuvastati mitu sündroomi varianti:

• Täis mille puhul puudub kõigis keharakkudes teine ​​sugukromosoom. Sarnane tüüp sündroom on tüüpiline enamikul juhtudel ja X-kromosoom valdaval enamusel lastel (umbes 80%) on ema päritolu. Aga kuna lapsel ei ole teist isalt saadud X-kromosoomi, siis keha areneb vastavalt naisetüübile, kuid selle teke jääb poolikuks. Niisiis on emakasisese olemasolu esimesed kolm kuud munasarjade täieõiguslik moodustumine, kuid tulevikus asendatakse täieõiguslikud folliikulid järk-järgult sidekoe elementidega. Pealegi, tüüpiline moodustumine erinevate defektide ja kõrvalekallete arengus ja. Kui teine ​​X-kromosoom puudub täielikult, on see patoloogia kõige raskem variant, kõik selle tüüpilised sümptomid on peaaegu täielikult väljendatud ja ilmnevad varakult, alates sünnist.
• mosaiiktüüp , mis viitab leebemale vormile. Selle patoloogiavormiga täheldatakse kromosoomide puudumist ainult mõnes rakus, ülejäänud on nende arv täiesti normaalne. Ja pealegi võib nendel rakkudel olla mitte ainult XX, vaid ka XY komplekt ja mõnel juhul võib kromosoome olla isegi üleliigne - XXX. Mehhanismi järgi seletatakse sellist protsessi lihtsalt, pärast sugurakkude sulandumist toimub embrüo aktiivne pooldumine ning ka geneetiline materjal jaguneb pooleks. Kui teatud etapis - kahes või neljas tütarrakus - ilmnes kromosoomide lahknemise tõrge, on mõnel defektsest rakust hiljem moodustuvatel rakkudel ebanormaalne kogus geneetilist materjali. Selle vormi korral on lapse prognoos palju parem., neil sünnil praktiliselt puuduvad väärarengud ja puberteedieas menstruaaltsükli funktsioonide häired puuduvad, kuid Shereshevsky sündroomi väline ilming (fenotüüp) on tüüpiline, kuid märke kõigist on vähem, need ei ole nii silmatorkavad.
• muutused X-kromosoomi struktuuris mille puhul diagnoositakse naistel, kelle rakus on kaks XX sugukromosoomi, kuid ühel neist on tõsine kahjustus (olulise osa puudumine, õlg, pool). Kus võivad ilmneda sündroomile omased sümptomid ja tunnused, kuid neid on vähe.

X-kromosoomi probleemide põhjused

Arstid ei oska täna täpselt selgitada, mis on selliste probleemide tekkimise põhjus teise kromosoomiga paaris, X0 genotüübi kujunemise spetsiifiline mehhanism pole veel välja selgitatud, kuigi teatud eeldused ja riskitegurid on olemas. On mõningaid mõjutusi ja protsesse, mis suurendavad Turneri sündroomiga tüdruku sündimise tõenäosust, kuid nende olemasolu ei ole veel 100% tõenäosus patoloogia tekkeks. Need sisaldavad:

• Infektsioonide esinemine suguelundite piirkonnas, mis toimusid varem või viljastumise ajal
• Keemiliste tegurite ja keskkonnahädade, raskmetallide ja agressiivsete ühendite mõju
• Negatiivsete füüsikaliste tegurite ja kokkupuute mõju,
• Pärilikkus, geneetiline eelsoodumus mutatsioonideks ja kromosoomianomaaliad
• Rasked haigused, kurnatus, halvad harjumused, alkoholi tarbimine,.

Mõne paari puhul on võimalik jälgida geneetilist eelsoodumust ja vanemate olemasolevate patoloogiate mõju., eriti erilise patoloogia – sugugeenide mosaiiksuse – korral. juuresolekul sarnane nähtus algselt on vanemate sugurakkudel nii normaalsed kui ka defektsed sugurakud, milles esialgu mittetäielik kromosoomide komplekt. Ja sellise suguraku eostamisel osalemisel on lootel geneetilised patoloogiad, mis sageli lükatakse tagasi. esialgsed etapid sügoodi lõhustamine. Ja selline probleem võib teoreetiliselt suurendada vanemate võimalusi haigeid lapsi saada, kuid praktikas puutuvad arstid sellega harva kokku, enamik Shereshevsky sündroomiga laste sünnijuhtumeid on tervetel vanematel, kellel pole eelsoodumusi. Seetõttu peetakse selle ilmnemist loodusveaks, õnnetuseks, mille vastu täna kindlustust ei ole ja vastavalt sellele pole ka sellise probleemi vastu tõeliselt tõhusaid ennetusmeetmeid.

Sündroomi ilmingud sünnil

Selle sündroomi kulgemise klassikalises versioonis, mille Turner andis eelmisel sajandil, on kolm kõige tüüpilisemat sündroomi ilmingut lastel sündides. Need sisaldavad:

• Moodustumise rikkumine suguelundite alaarenguga
• Pterigoidsete voldikute välimus kaelal
• Küünarliigese deformatsioon.

Praktikas võib neid ilminguid kombineerida paljude teiste sündroomile tüüpiliste sümptomitega või kõik klassikalised sümptomid ei ilmne vastsündinul. Kui nad kasvavad, võivad märgid muutuda märgatavamaks ja ilmsemaks ning mõnikord ei pruugi vastsündinutel pärast sünnitust ilmneda ilmseid ja nähtavaid kõrvalekaldeid isegi täieliku sündroomi korral.

Räägime nendest tunnustest, mis on Šereševski sündroomi taustal tüüpilised tüdrukutele sündimisel:

• Väikest kasvu (täpsemalt kehapikkus), sageli koos väikese kaaluga. Tihti sünnivad beebid kehapikkusega, mis ei ületa 45 cm.Mosaiikkuju taustal võivad kehapikkus ja kõrgus olla üsna normaalsed või veidi vähenenud. Kasvukiiruse mahajäämus on seletatav topeltkromosoomi puudumisega ja selle kasvuomaduste geenide stiimulitega. Ülejäänud X-kromosoomi teave edastatakse suhtelise viivitusega, kuigi keha areneb koos naiselikud omadused ja tunnused, kuid arengus on märgatavaid mahajäämusi. Mõnikord võib kasvukiiruse vähenemist seostada lülisamba moodustumise anomaaliate esinemisega lülikehade liitmise või nende kehade lamenemise näol.
• Väikese kasvu taustal võib esineda väike kaal erinevad oluliselt tervetest lastest. Tavaliselt ei ületa see 2,5-2,8 kg, mida nimetatakse normaalse või kerge alatoitumuse alampiiriks. Sündides mahuvad lapsed pikkuse ja kaalu poolest normidesse oma alumiste piiride järgi, kuid pärast sündi kaotavad nad palju ja võtavad kaalus juurde halvasti isegi korraliku hoolduse ja toitmise ning täiustatud toitumise korral. Tüdrukute kaal võrreldes eakaaslastega jääb vanuselt alati palju väiksemaks.
• spetsiifilised voldid, naha koondamine kaela piirkonnas . See on seda sündroomi kirjeldava triaadi üks klassikalisi märke. Liigne nahk moodustab "pterügoidsed voldid", alustades pea tagaosast (kõrvade tagant) ja laskudes trapetslihaste piirkonda. Kui defekt on väljendunud, on nahka palju ning moodustub selgelt väljendunud ja märgatav membraan, mis on venitatud peast õlgadeni, mis annab lapsele naljaka välimuse. Lapse kasvades seda defekti korrigeeritakse kirurgiliselt, kuid selliste defektide tõttu on kael tavapärasest laiem ja lühem. Pea taga on rohkem allapoole suunatud joon, kus juuksed kasvavad, need ulatuvad peaaegu kaelani ja see ilming on tüüpiline kuni täiskasvanueani, tüdrukutel pikkade juuste kasvatamisel saab seda sümptomit kergesti varjata.

Märge

Seda anomaaliat ei esine ühegi teise kromosoomi- ja geenianomaaliaga ning see on selle sündroomi jaoks tüüpiline 70% või enamal juhtudest.

• turse moodustumine kehal. Selle sündroomiga vastsündinutel on jalgadega seotud spetsiifiline turse, millel on eriline nimi - lümfiturse. Vastsündinuperioodil võib jalgade suurenemine ja turse olla halvasti eristatavad, kuid lapse kasvades selle raskusaste suureneb. Tüdruku jalad lähevad paiste, kuigi üldine kehakaal on tavaliselt vähenenud. Küüned on deformeerunud. Need on väikesed ja tugevalt sõrmedesse surutud ning turse ise tekib lümfisüsteemi kapillaaride ebanormaalse struktuuri tõttu, mis on alates sünnieelsest perioodist järsult kitsenenud, mis põhjustab lümfi stagnatsiooni alajäsemetes. Turse suureneb, kui laps võtab vertikaalasendi ja hakkab kõndima. See on tingitud gravitatsiooni mõjust ja lümfi kogunemisest alajäsemete veresoonte piirkonnas - jalalaba piirkonnas ja osaliselt sääre piirkonnas. Kui suurte veresoonte põimikute piirkonnas on ka ebanormaalne struktuur, võib turse muutuda teravaks ja väljendunud juba vastsündinu perioodil.

Märge

Lümfödeemi teke on tüüpiline pooltel sarnase sündroomiga lastest.

• spetsiifilised näojooned, mis moodustavad "sfinksi maski". Sarnast maski nimetatakse spetsiaalseks arenguanomaaliate kompleksiks, mis moodustab näo spetsiifilise ilmega, mis esineb 35% lastest. See hõlmab kortsude puudumist otsmikul ja silmade sulgemise probleemi, huulte paksenemist ja näoilmete vähenemist, mis annab näole mõnevõrra tardunud ilme. Selle põhjuseks on aktiivsuse vähenemine ja kaasasündinud plaani defektid miimikalihaste poolt. Kombinatsioonis kaela nahavoltidega muudab sarnane sümptom lapse väga sarnaseks kurikuulsa sfinksiga.
• muutused rinnus, moodustades tünni deformatsiooni ja muid kõrvalekaldeid . Tavaline rindkere on lamestatud anteroposterioraalselt, Turneri sündroomiga imikute suurused on peaaegu võrdsed, mis annab rinnale ümara, tünnilaadse välimuse. Võib tekkida sügava hingetõmbe tunne ilma järgneva väljahingamiseta (kuigi tegelikkuses hingamisfunktsioonid ei ole häiritud) ja rindkeres on tünnikujuline deformatsioon. See on tüüpiline 45% juhtudest. Võimalik on ka teine ​​muutus rinnus - selle patoloogiline lamestumine, mis jätab mulje sügavast väljahingamisest, rinnaku lähenemine selgroog, mis annab rindkere lamendava efekti. Tavaliselt on selliste muutuste põhjuseks ribide ja rinnaku luudefekt, ribide kuju muutus rinnakust ja selgroolülidest. Kannatada võivad ka selgroolülid ise, moodustub nende deformatsioon. Mõõdukad anomaaliad luustiku arengus võivad vanusega ühtlustuda, kuna luud venivad pikkuses ning sellistele luustiku anomaaliatele puudub spetsiifiline ravi ning see pole vajalik, kuna muutused rindkeres ei toimu. kahjustada elu ja tervist, ei esine probleeme hingamisteede ja südamefunktsioonidega.
• laialt paiknevad rinnanibud viitavad selle sündroomi suhteliselt spetsiifilisele nähtusele, mida esineb 35% lastest. Laialdaselt asetsevaid rinnanibusid (hüpertelorismi) võib pidada lastel normi variandiks ja sellist märki peetakse ainult täiendavaks, kombinatsioonis kõigi teistega, mis võimaldab kahtlustada kromosoomianomaaliaid.
• küünarliigese deformatsioon (valguskõverus) on ebanormaalne skeleti moodustis, mis on tüüpiline 65% sündroomiga lastest. Sellega ei saa vabalt piki keha paiknev käsi täielikult lahti painutada. Kubitaalse lohu piirkonnas kaldub käsi keha poole, moodustades kuni 30-kraadise või suurema nurga, mis püsib lapse kasvades ja arenedes. Sarnaseid läbipaindenurki võib leida piirkonnast põlveliigesed, mis võib tulevikus tekitada probleeme kõndima õppimisega.
• kõrvalekalded kõrvade struktuuris (kõhreline raamistik). Sellised muutused on tüüpilised paljudele kromosomaalsetele sündroomidele, need ei ole selle konkreetse anomaalia suhtes spetsiifilised, kõrvad asuvad tavapärasest madalamal, silmajoone taga, väliskest moodustava kõhre vähearenenud. Kuulmislangus ei ole tüüpiline, see juhtub ainult üksikjuhtudel ja rasketel juhtudel, enamasti on kõrvaprobleemid puhtalt kosmeetilised nüansid - puuduvad kõrvapulgad, lokid on keerdunud.
• epikantide moodustumine . See termin viitab spetsiaalsele nahavoltile silma sisenurga piirkonnas, mis on tüüpiline eriti lastele, kellel on Shereshevsky sündroom, selle kombinatsioon mongoloidivastase silma sisselõikega on tüüpiline. Selles seisundis on silma sisenurk välisnurga suhtes kõrgemal, andes näole spetsiifilise ilme.
• liigne pigmentatsioon nahka , piirkondade teke, kus melaniini kogunemine on kõige aktiivsem, mis moodustab sakiliste servadega tumepruunid nahapiirkonnad. Tüüpiliselt suur hulk sünnimärke, väikseid mutte, mis on hajutatud kaootiliselt üle keha, kuni nende rohkusest tingituna üleüldise tumeda nahavärvini. Mõjutatud piirkonnad on ülejäänud kahvatu naha suhtes tugevalt pargitud, pigmentatsioonipiirkonna ja normaalsete kudede vahel on eraldusjooned ning probleem on talitlushäiretega. kilpnääre ja hüpofüüsi, suguelundid. Selline ilming on tüüpiline kolmandikule selle sündroomiga lastest ja see ei ole spetsiifiline X0 sündroomi jaoks. Sarnased pigmentatsioonianomaaliad võivad esineda isegi tervetel inimestel.
• sõrmede deformatsioonid, tüüpiline paljudele geneetilistele patoloogiatele ja kromosomaalsetele häiretele. Selle sündroomi puhul on sõrmed kahjustatud tavaliselt 75% lastest, kuid sageli ilmnevad muutused alles lapse kasvades ja vastsündinutel on neid raske märgata. Järk-järgult moodustub väikese sõrme viimase falanksi kumerus külgneva sõrme suunas, samuti lühemad kämblaluud, mis moodustavad lühikese ja laia peopesa. Neljandat ja viiendat sõrm võib lüheneda, küünte suurus väheneb ja sõrmed liidetakse nii naha kui ka luude piirkonnas.
• suguelundite arenguhäire. See ilming kuulub Shereshevsky-Turneri sündroomi klassikalise triaadi ühte tüüpilistesse sümptomitesse, kuid vastsündinutel on seda raske märgata, eriti mosaiikvormi või X-kromosoomi struktuuri anomaaliate taustal. Puudumisel või vähestel välised ilmingud sündroomi saab tuvastada ainult geneetiliste uuringute ja karüotüüpimise tulemuste põhjal.

Muutused lastel kogu elu jooksul

Sünnitusel ilmnenud sümptomid jäävad tavaliselt kasvu ja arenguga, kuigi neid saab järk-järgult tasandada ja kõrvaldada. Seega muutuvad muutused küünarnukkides ja kaelavoltides kasvuga tugevamaks ning need kõrvaldatakse sageli ilukirurgia abil ning siseelunditest pole probleeme. Kuid sageli esineb tüdrukutel lisaks puhtalt välistele defektidele sündroomi arengu tõttu ka arvukalt tervise- ja arenguprobleeme, mis ei püsi mitte ainult varajane periood, aga ka noorukid:

• Progresseeruv hüperpigmentatsioon mis viib suure hulga muttide ja nevi moodustumiseni, on need tüüpilised 80% või enamale tüdrukutele, järk-järgult tekivad laigud kolmeaastaseks ja vanemaks, isegi kui neid sündides ei olnud. Muttide arv on oluliselt suurem kui inimestel, kellel pole kromosoomianomaaliaid.
• muutub vähem märgatavaks lapse progresseeruv mahajäämus füüsilises arengus . Esialgu moodustab väike kehapikkus väikese kasvu ja aeglase füüsilise arengu, tüdrukud on märgatavalt väiksemad ja madalamad kui oma eakaaslased. Kasvunäitajate mahajäämus, pea ja rindkere ümbermõõt on järsult väljendunud, kõik näitajad vähenevad ühtlaselt. Mosaiikvormi olemasolul ei pruugi probleeme tekkida kuni noorukieani või kõrvalekalded on vaevu väljendunud.
• võimalikud probleemid vaimne areng lapsed , kuid need ei ole nii tõsised ja väljendunud kui paljude teiste kromosoomianomaaliate puhul. Intellekti saab täielikult säilitada või selle taset mõnevõrra alandada, kuid lapsed saavad õppida tavakoolis ja saada spetsialiseerunud kesk- ja isegi kõrgharidus. Arenguprobleemid võivad süveneda, kui sündroomi taustal esinevad defektid kilpnäärme ehituses ja talitluses. Sageli võivad X0 sündroomi taustal tekkida selle näärme kahjustused, mis mõjutavad tüdruku intelligentsuse arengut. Võib kannatada lapse tähelepanu, mälu ja kognitiivsete funktsioonide kontsentratsioon.
• anomaaliaid hambaravi süsteem - kasvades esinevad need 50% lastest ja avalduvad tavaliselt hammaste kõveruse ja hilise purse, viimaste purihammaste vähearenguna. Selline seisund somaatilist tervist väga ei mõjuta, kuid toitumisprobleemid võivad kujuneda gooti taeva taustal - kannatab imemisrefleks, mis viib ülemineku IV-le.

Funktsionaalsete häirete esinemine sündroomis

Lisaks selle sündroomiga laste välimuse välistele defektidele on ka siseorganite käitumise ja töö tunnuseid, mis on tingitud ainult ühe X-kromosoomi olemasolust. Vanemad ise märgivad neid imikute puhul juba esimestest elunädalatest, mil nad lahkuvad. Kui räägime kõige tavalisematest funktsionaalsetest defektidest, hõlmavad need järgmist:

Suguelundite piirkonna arengu tunnused Shereshevsky-Turneri sündroomi korral

Selles paaris ühe X-kromosoomi kaotamisega tüdrukute peamist probleemi võib nimetada seksuaalseks infantilismiks (alaarenguks), mis määrab kogu tüdrukute saatuse tulevikus ja esineb peaaegu kõigil tüdrukutel sellise anomaalia kandmise taustal. Seda asjaolu seletatakse järgmiselt: seksuaalne areng koos naisetüübile vastava välimuse kujunemisega sõltub arengus mõlema X-kromosoomi aktiivsusest, ühe puudumisel või selle tugeval kahjustamisel võivad tekkida muutused sugutunnuste kujunemises.

Selle põhjuseks on asjaolu, et munasarjade areng kannatab endiselt emakas ja osa sugunäärmetest asendatakse sidekoe piirkondadega, vähendades seeläbi naissuguhormoonide sünteesi (kvalitatiivselt ja kvantitatiivselt). Varases lapsepõlves on seksuaalsed erinevused väliselt vähe märgatavad ega väljendunud, seetõttu ei avaldu seksuaalne infantilism, mis väljendub seksuaalse arengu peaaegu täieliku peatumise või järsu pärssimise kaudu, täielikult. Puberteedieas ilmnevad kõik probleemid selgelt ja ilmekalt. Tüüpiline oleks:

• Probleemid välissuguelundite normaalse struktuuriga . Seksuaalomaduste kujunemine naistüübi järgi on tingitud naissuguhormoonide sisalduse suurenemisest puberteedieas. Ühe X-kromosoomi puudumise tõttu on Šereševski sündroomiga patsiendil vähe hormoone, mis põhjustab suguelundite ebatäielikku arengut. Nahk ei ole pigmenteerunud, jääb kahvatuks, nahavoldid muutuvad munandikotti sarnaseks, kliitor suureneb, tupe sissepääs on deformeerunud, moodustades omamoodi lehtri ning tupp on kitsas ja piklik.
• probleeme diferentseerumisega piimanäärmed . AT puberteet rindade kasvu algatab östrogeeni ja progesterooni kontsentratsiooni tõus, seetõttu tüdrukutel selle sündroomi taustal rind praktiliselt ei kasva, nibud võivad olla atroofeerunud või sisse tõmbunud, põhja ümber olev halo on kahvatu, mitte. väljendatud, pigment sellesse ei kogune.
• pole tüüpilist naissoost juuksekasvu tüüpi. Noorukieas toimub tüdrukute kehakarvade ümberkorraldamine, millega kaasneb juuste kasv intiimsed piirkonnad- pubis ja kaenlaalused, samuti suurenenud karvakasv jalgadel. Sündroomi korral on sellised muutused halvasti arenenud või üldse mitte tuvastatud, mõnikord östrogeeni madala kontsentratsiooni taustal on "meeste tsoonides" karvakasvu tunnused - taimestik kätel, rinnal või näol. Selle põhjuseks on teatud annuste androgeenide tootmine neerupealiste poolt, mis mõjutab teatud metaboolsed protsessid ja taustal, mis mõjutavad seksuaalset arengut.
• menstruaaltsükli häired () või selle täielik puudumine (). Selle põhjuseks on östrogeenipuudus, mis takistab normaalsete tsükliliste muutuste teket munasarjades ja emakas. Munasarjad asenduvad osaliselt sidekoega ja seal pole midagi küpseda ning ovulatsiooni ei toimu ja ka emakas koos torudega on halvasti arenenud.

Tüdrukute psühholoogilised probleemid

Selle sündroomi jaoks iseloomulik oluline defekt on omapärane vaimsed muutused seotud suguhormoonide puudulikkusega. Need ei moodusta nn psühholoogilise küpsuse seisundit. Seda ei tohiks segi ajada intelligentsuse langusega, see on veidi erinev mõiste, mis on tingitud hormoonide mõjust psüühikale, käitumise muutusest seksist ja edasistest täiskasvanusuhetest. Laste harjumused on omased iseloomule ja käitumisele, puudub tõsidus ja tahtejõulised omadused, võime iseseisvalt probleeme lahendada. Aga intellekt ei ole samal ajal häiritud, õppimisvõime on üsna adekvaatne, esineb emotsionaalne ebastabiilsus ja infantiilsus, mis tekitab raskusi iseseisvas täiskasvanuelus. Sellele lisanduvad komplekside probleemid, välimuse erinevus eakaaslastega survestab oluliselt psüühikat, mis raskendab ühiskonnas kohanemist ning moodustab komplekse ja piiranguid.

Avastamismeetodid, diagnostika

Sündroomi määratlemine võib olla keeruline, eriti mosaiikvormi olemasolul, kui välised tunnused ja kliinilised sümptomid võivad olla kerged. Aga karüotüpiseerimisega kinnitab täpset diagnoosi osa kromosomaalse materjali puudumine rakkudes. Siiski on vajalik, et laps oleks sünnist saati jälgimise all ja vajadusel saaks hormoonasendusravi ning väliste sümptomite puudumise tõttu ei tehta seda alati õigeaegselt.

Märge

Sünnieelne diagnoosimine on võimalik ka lootel, probleemide tuvastamine isegi vanematel ja kromosoomide uurimine pärast sündi, vastsündinud tüdrukul ja seejärel tema kasvades ja arenedes.

Diagnostiline loend sisaldab sündroomi riskitegurite arvessevõtmist ja vanemate karüotüüpide määramist, ultraheliuuringut ja loote karüotüüpimist, kui on sellise anomaalia kahtlus.

Tavaliselt ei anna riskitegurite tuvastamine täpseid ennustusi, eriti seoses 45-X0 sündroomiga, mistõttu geneetikud annavad paari nõustades ainult üldiseid prognoose haige lapse saamise tõenäosuse suurenemise kohta, kuid ei tee seda. anda täpsed garantiid - see on võimatu. Isegi sugupuu analüüs ja kõigi sugulaste tervisliku seisundi sihipärane uuring ei anna erilisi andmeid, vanemate karüotüüpimine on palju informatiivsem. Selle meetodiga uuritakse vere lümfotsüüte, mille käigus määratakse ja loetakse kromosoomid, hinnatakse nende kuju ja geneetilise materjali kvaliteeti. Defektide esinemisel suureneb kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiatega laste sünnitamise oht.

Määratud ajal sõeluuringu ajal võib kahtlustada jämedaid väärarenguid või kromosoomianomaaliaid, kuid selle sündroomi puhul ei ole need alati ilmsed ja ilmsed. Arst ei saa Shereshevsky-Turneri sündroomi olemasolu konkreetselt ja ühemõtteliselt kinnitada ainult ultraheliga väliste tunnustega. See on võimalik täieliku probleemitüübi ja ilmsete kõrvalekallete korral, kuid ainult invasiivne diagnoos loote karüotüpiseerimise abil saab patoloogiat täpselt tuvastada. Sellised märgid nagu:

• Emakakaela-krae ruumi suuruse muutmine
• Hügroomi moodustumine kaelas
• Kolju kõrvalekalded
• Turse esinemine lootel, muutused neerudes koos nende hüdroonefroosiga
• Jäsemete pikkuse muutus ja nende deformatsioon
• Südame defektide olemasolu
• kasvupeetus ja kaalutõus
• Liiga palju või liiga vähe lootevesi.

Selliste kõrvalekallete avastamisel ja tulevase ema nõusolekul tehakse loote karüotüüpimisega invasiivne diagnoos. 12 nädala pärast on looterakud juba samad, mis lapsele edaspidi omased, seega on võimalik tuvastada nii anomaalia täisvorm kui ka mosaiik. Kuid probleem on loote kudede saamisel, see nõuab eriprotseduure, mille käigus see võib kannatada edasine areng Rasedus. Seetõttu on need ette nähtud ainult rangetel näidustustel, pärast ema kirjalikku nõusolekut.

Pärast lapse sündi tehakse diagnoos väliste tunnuste ja sümptomite olemasolul koos beebi karüotüübi määramisega ja 45X0 sündroomi tuvastamisega temas. Lisaks kromosoomidefekti tuvastamisele on vajalik üksikasjalik tervisliku seisundi uuring ja mahu määramine. vajalikku abi, eriti kui on probleeme siseorganitega. Vajadusel on vaja ultraheli ja EKG-d, röntgenikiirgust ja kõiki lisameetmeid. Samuti viiakse läbi uriin, spetsiaalsete näitajate, sealhulgas hormonaalsete näitajate uuringud. Vajame eriarstide uuringuid ja konsultatsioone - günekoloog, silmaarst, kõrva-nina-kurguarst, neuroloog. Tüdruku kasvades vajab ta endokrinoloogi ja lastearsti hoolikat jälgimist ning suguhormoonide taseme uuringute läbimist.

Kas Shereshevsky-Turneri sündroomi on võimalik ravida?

Selles etapis kromosomaalse defekti täielik kõrvaldamine teaduslikud teadmised võimatu ja igas rakus puudub võimalus kromosoomidefekti taastada. Kuid Šereševski sündroomi korral on olemas teatud raviprogramm, mille eesmärk on kõrvaldada endokriinsed häired ja ainevahetushäired ning aidata ka kõrvaldada. kosmeetilised defektid ja invasiivsetest sekkumistest tingitud funktsionaalsed häired.

Kui on tõendeid, et hormoonravi kasutamine tüdrukutel varajane iga teatud mustrite kohaselt võimaldab mõnel isegi emadusrõõmu leida.

Sageli kasutatakse parandamiseks ravimeid füüsiline areng ja seksuaalne - see on somatotropiin, östrogeenid, oksandroloon. Igal vahendil on oma näidustused ja vastunäidustused ning terve rida mõjusid kehale.

Tähtaeg kasvuhormoon stimuleerida kasvu koos kudede täieliku arenguga, see on kasvuhormoon, mille süntees kannatab sündroomi ajal. Selle tarbimine vanuses 5–6 aastat võimaldab tüdrukul kasvada keskmiseks pikkuseks 155–160 cm ja kasutamist tuleks alustada koolieelse perioodi maksimaalse kasvupeetuse perioodil. Vastuvõtuotsuse teeb lastearst koos endokrinoloogiga, kui laps näitajate poolest normidesse ei vasta ja jääb kaugele maha. Ravimit manustatakse iga päev subkutaanselt, efektiivsust hinnatakse iga kvartali ja kuue kuu järel.

Oksandroloon teraapiasse lisatud 8 aasta pärast, olles steroidne ravim aitab kaasa kaalutõusule ja stimuleerib lihaste kasvu. See toimib suhteliselt leebelt, kuid seda kontrollib rangelt arst, et mitte viia virilisatsiooni tekkeni (figuuri areng vastavalt meestüübile).

Östrogeenid puberteedieas kõigi endokriinsete protsesside normaliseerimiseks valitakse annustamisrežiimid individuaalselt, nende ravimite võtmise taustal kasv peatub, mida arst peaks arvestama.

Kõiki neid ravimeid võetakse ainult arsti pideva järelevalve all, et vältida või minimeerida kõrvaltoimeid.

Selliste ravimite võtmise taustal tekivad tüdrukutel sekundaarsed seksuaalomadused ja naissoost tüüp areneb täielikult. Kuid folliikulite maht ei suurene, mis põhjustab viljatust

Täieliku või osalise X-monosoomiaga edeneb patoloogiline protsess, mida saab lapsel sündides diagnoosida. seda kaasasündinud haigus Turner, mis muudab väikese patsiendi eluaegseks invaliidiks. Statistika kohaselt kannatab sündroomi all 1 3000-st sündroomist sündinud lapsest.

Turneri sündroom - mis see on

ICD koodi järgi klassifitseerimise põhjal nimetatakse seda vaevust Turneri sündroomiks, mis areneb välja eranditult naise kehas. Kariotüübi laboratoorsete uuringute abil on võimalik kindlaks teha Shereshevsky Turneri tõve tunnused ja põhjused, optimaalne skeem ravi. Diagnoosi saab teha isegi sünnieelsel perioodil. Rasedus karüotüübiga 45, X valdavas enamuses kliinilised pildid lõpeb abordiga. Shereshevsky-Turneri haigus ei ole täielikult välja ravitud.

Sugukromosoomide alaareng põhjustab munasarjade hilist või ebanormaalset küpsemist, diagnoositud viljatust. Naise kehas peetakse üht X-kromosoomi normaalseks, teine ​​on rõngakujuline. Viimasel juhul me räägime tüdrukute struktuurse seeria kromosoomianomaalia kohta, mis kutsub esile naissuguhormoonide vaeguse kehas. Poistel areneb Shereshevsky-Turneri tõbi äärmiselt harva.

Karüotüüp Shereshevsky-Turneri sündroomi korral

Kromosoomianomaaliate tagajärjel sünnib laps enneaegselt ja mitmed ohtlikud haigused. Shereshevsky-Turneri karüotüüpe on erinevaid, sealhulgas:

1. Kariotüüp 45X. See on naistel tavaline tüüp, mida iseloomustab täielik puudumineüks kromosoom. Patsientidel puuduvad esmased seksuaalomadused ja munasarjad ei moodustu üldse. Nende asemele moodustuvad ühendavad kiud. Shereshevsky-Turneri tõve korral on parem kasutada IVF-i.
2. Mosaiikkarüotüüp. Komplektiga 45,X0/46,XY domineerib emaka ja tupe aplaasia ning suureneb onkoloogia risk. Relapside arvu vähendamiseks on näidustatud munasarjade eemaldamine. Kariotüübiga 45,X0/46,XX on munasarjad olemas, kuid need on tühiselt väikesed. Sündroomiga rasedus on võimalik, kuid abistava viljastamise osalusel.

Shereshevsky-Turneri sündroom - põhjused

Sellel patoloogial pole midagi pistmist bioloogilise ema vanuse ja haigustega. Shereshevsky-Turneri sündroomi põhjused on kindlaks määratud geneetilisel tasemel või muutuvad patogeensete teguritega kokkupuute tulemuseks. Võimalike eeltingimuste hulgas eristavad arstid ioniseerivat, röntgenikiirgus, kiirguse kahjulik mõju lootele. Teadus uurib Shereshevsky-Turneri tõve mutatsioonigeeni pärimise fakti. Oluline on leida põhjus, miks võis tekkida lühike kromosoom, mis eelnes patoloogilisele protsessile.

Shereshevsky-Turneri sündroom - sümptomid

Sümptomid ilmnevad esimestest elupäevadest, määratakse kliiniliselt, visuaalselt. Haige laps jääb eriarsti järelevalve alla ja sünnitusmajast välja kirjutamisel saavad vanemad läbipääsuks arstitõendi. edasine ravi. Allpool on toodud Shereshevsky-Turneri sündroomi iseloomulikud sümptomid, mis viitavad mõtetele progresseeruvast patoloogilisest protsessist:

• laialt levinud ja ümberpööratud nibud;
• pterigoidsed nahavoldid kaelal;
• häiritud kasvu- ja kaalunäitajad;
• sünnidefektid südamed;
• küünarnuki liigeste kõrvalekalle;
• seksuaalne infantilism;
• düsplaasia puusaliigesed;
• primaarne hüpogonadism;
• juhtiv kuulmislangus;
• lümfostaas;
• kolju-näo skeleti häired.

Vanemad seisavad silmitsi selle sündroomi tüüpiliste nähtudega, mille järel pöörduvad nad Shereshevsky-Turneri tõve diagnoosimiseks spetsialisti poole:

• nähtav vale sulgumine;
• kõrge gooti maitse;
• kõne arengu hilinemine;
• jäsemete turse (käed, põlved, jalad);
• motoorne rahutus;
• imemishäire;
• skolioos;
• kaalutõusu puudumine, aeglane kasv - maksimaalselt kuni 145 cm;
• emotsionaalne ebastabiilsus;
• regurgitatsiooni purskkaev.

Shereshevsky-Turneri sündroom - diagnoos

Östrogeenipuuduse taustal osteoporoos progresseerub, kuid vanemad ei pruugi vastsündinu kehas patoloogiat märgata. Pterigoidse kaelavoldi ja lümfödeemi ilmumine, seksuaalomaduste vähene väljendus tekitab häirivaid mõtteid. Sellistel juhtudel on näidatud Shereshevsky-Turneri sündroomi diagnoos, mis viiakse läbi vere uurimisel hormoonide taseme ja keemiline koostis. Lõpliku diagnoosi määramisel abistavad:

• invasiivne sünnieelne diagnoos;
• Siseorganite ultraheli, luustruktuuride röntgenuuring;
• konsultatsioonid kõrgelt spetsialiseerunud spetsialistid;
• EchoCG, EKG;
• Müokardi MRI.

Shereshevsky-Turneri sündroom - ravi

Patsient, kellel on kaelal pterigoidne volt, peab võtma sünteetilisi steroide, anaboolseid ravimeid, hormonaalsed ravimid muidugi. Täiendavate patoloogiate õigeaegseks avastamiseks peab patsient jääma spetsialisti järelevalve alla. Need võivad olla anomaaliad. interventrikulaarne vahesein, neerude kahekordistumine, mikrognatia, pterygiumi sündroom.

Kui kaasasündinud südamehaigust ei ole, peab patsient korralikult valitud ravimteraapia võib elada küpse vanaduseni. Kogu oma elu peab ta tegelema diagnoositud viljatusega ja rasestumiseks kasutama edasiseks raseduseks doonororganismi munaraku siirdamist. Shereshevsky-Turneri sündroomi efektiivne ravi seisneb kliinilise patsiendi üldise seisundi säilitamises, vältides selle progresseerumist.

Elu Shereshevsky-Turneri sündroomiga

See sündroom ei mõjuta oodatavat eluiga, kuid Shereshevsky-Turneri tõve korral tuleb järgida teatud reegleid. Näiteks välistada füüsiline harjutus, külastage regulaarselt kõrgelt spetsialiseerunud spetsialiste, võtke ettenähtud ravimeid. Elu Shereshevsky-Turneri sündroomiga hõlmab pereelu ja täielik seksuaalne aktiivsus, ainult emaduse küsimus jääb suureks küsimuseks.

Video: Shereshevsky-Turneri sündroom - põhjused

Iidsetel aegadel ei osanud inimesed seletada erinevate geneetiliste kõrvalekallete esinemise olemust ja uskusid, et see on needus või müstiline mõju lapsele. Alles 20. sajandil tekkisid tehnoloogiad, mis võisid hämmastava täpsusega osutada paljude tõsiste probleemide tegelikule põhjusele. pärilikud haigused, eriti Shereshevsky-Turneri sündroom, mis põhjustab lastel mitmeid füüsilisi kõrvalekaldeid.

Patoloogia kirjeldus ja pärilikkuse tüüp

Shereshevsky-Turneri sündroom on tõsine kromosomaalne patoloogia, mis tekib ainult ühe soo X-kromosoomi olemasolu või selle struktuuri rikkumise tõttu. Läbiviidud uuringud ei näidanud mingit seost vanemate vanuse ja nende kõrvalekallete esinemise vahel lapse haigusega.

Ligikaudne sündimuskordaja on 1 vastsündinud kolmest tuhandest, kuid täpseid andmeid on väga raske saada, kuna enamik rasedusi lõpeb spontaanse abordiga.

See haigus esineb eranditult naissoost, kuna meestel on tavaliselt ainult üks X-kromosoom. Peaaegu kõik patsiendid kannatavad viljatuse ning suguelundite ja piimanäärmete vähearengu all.

Shereshevsky-Turneri sündroom - kromosomaalne anomaalia, mis tuleneb X-kromosoomi monosoomiast

Ühe X-kromosoomi puudumine põhjustab geenide ja koodonite puudumist, mis võiksid täielikult välja arendada sekundaarsed seksuaalomadused.

Seda haigust uuris ja kirjeldas esmakordselt 1925. aastal N. A. Shereshevsky. Ta pakkus välja patoloogia päriliku olemuse ning avastas suguelundite ja hüpofüüsi vähearengu. Hiljem, 1938. aastal, tõi Turner välja sündroomi peamised sümptomid: seksuaalne infantilism, külgmised kaelavoldid ja küünarliigeste deformatsioon. 1959. aastal suutis Ch.Ford tuvastada haiguse tegeliku geneetilise põhjuse, see oli osaline või täielik kaotusüks X-kromosoomidest.

Naissugu iseloomustab kahe X-kromosoomi, meessoost - X- ja Y-kromosoomi olemasolu.

Juba väga varasest east peale vajab laps erilist tähelepanu, kuna ta tunneb end eakaaslastest erinevana ja on teadlik oma alaväärsusest. Tüdrukud on suguelundite ja piimanäärmete vähearenenud, figuurivigade ja lühikese kasvu suhtes väga keerulised. Psüühika spetsiaalne seadeldis võimaldab aga sellist emotsionaalset koormust kergemini taluda, sest ka vanemas eas säilitab patsient kerge infantiilsuse ja reageerib elumuredele nagu laps. Õige lähenemise korral eksisteerivad Shereshevsky-Turneri sündroomiga patsiendid rahulikult ühiskonnas, õpivad, suhtlevad eakaaslastega ja elavad täisväärtuslikku elu, kuna enamiku neist areneb intellekt ilma kõrvalekalleteta.

Shereshevsky-Turneri sündroomil on mitu sünonüümi: Shereshevsky sündroom, Turneri sündroom, Ulrich-Turneri sündroom.

Kas Shereshevsky-Turneri sündroomiga on võimalik rasestuda - video

Põhjused ja arengutegurid

Algselt arvati, et sündroomi väljakujunemise põhjuseks oli ainult ühe sugukromosoomi puudumine naistel, kuid molekulaartehnoloogiate arenedes sai võimalikuks deformatsioonist tulenevate haiguste täiendavate liikide tuvastamine. või X-kromosoomi suurte lõikude puudumine, milles see ei suuda geneetilist teavet täielikult kodeerida.

Peamine sündroomi ilmnemise mehhanism on X-kromosoomi ülekande rikkumine embrüo moodustumisel pärast viljastumist. Enamikul juhtudel registreeritakse ühe sugukromosoomi täielik kaotus, harvem on lühikeste või pikkade käte osaline kaotus või kuju rikkumine (vähenenud suurus, rõnga struktuur). Kõige sagedamini kannatab isalt edastatud pärilik materjal.

Inimese genoom moodustub eostamise ajal, kui sugurakud ühinevad haploidse (pool) kroomide komplektiga

Turner-Shereshevsky sündroomi geneetilised variandid (karüotüübid): mosaiiktüüp, monosoomia ja teised

Patsientidel on järgmised karüotüübid:

• monosoomia (karüotüüp 45 XO) - täheldatud 60% patsientidest;
• rõngakujuline X-kromosoom (46 XRX), käte deletsioonid (46 XXp, 46 XXq) - esineb 20% juhtudest;
• rakkude mosaiikne struktuur, kus mõned sisaldavad täielikku kromosoomide komplekti ja mõned - ebanormaalsed (46 XX ja 45 X0) - tuvastatakse ülejäänud 20%.

Numbrid näitavad kromosoomide arvu ja täht X tähistab sugu X kromosoomi. Tavaliselt on naistel 46 XX, meestel 46 XY.

Sündroomi kliinilised tunnused: moolide ilmnemine, õhupuudus, vaimne alaareng ja muud sümptomid

Sõltuvalt X-kromosoomi seisundist ilmnevad patsientidel mitmed sümptomid:

1. Esimesi märke võib tuvastada isegi raseduse ajal, millega kaasneb raske toksikoos ja pidevad ähvardused raseduse katkemine. Raseduse teisel poolel algab lootel sugurakkude vastupidine areng, mis viib folliikulite järsu vähenemiseni või nende puudumiseni.
2. Laps sünnib reeglina enneaegselt ja kui sünnitus toimus normaalsel ajal, on lapse kaal ja pikkus alla keskmise (kaal - 2,5–2,8 kg, pikkus - 40–48 cm). Sõltuvalt haiguse tõsidusest ei pruugi imik praktiliselt erineda tervetest lastest või vastupidi, tal on palju arengupatoloogiaid.
3. Beebil on lühenenud kael, mõnel juhul on näha pterigoidseid voldid, paksendavad seda, näoilmed on nõrgad, alahuul on palju paksem, juuksepiiri alahinnatud kasv, kõrvad neil on struktuuri ebakorrapärasused, rindkere on lai, käte falangid on ebaproportsionaalselt väikesed ja pöidla küüs on teistest märgatavalt lühem. Võimalik on tuvastada südamerikkeid, jäsemete turset, imemisrefleksi rikkumist.
4. Väga sageli kannatavad liigesed, küünarnukke pole võimalik täielikult lahti painutada, selgrool on kalduvus skolioosile.
5. Arenguprotsessis võib laps eakaaslastest füüsiliselt ja vaimselt maha jääda, kuid mosaiiksuse puhul täheldatakse seda harva. On kalduvus kõrvapõletikule, mis mõnikord põhjustab kuulmislangust.
   Haiguse iseloomulikud ilmingud: käe lühenemine ja vähene kasv puberteedieas (14-15 aastat) patsiendil
6. 14 aasta pärast ületab kasv harva 145 cm, patsiendid kurdavad menstruatsiooni puudumise üle. Mõnikord on need esimesed sümptomid, mis pöörduvad arsti poole.
   

   Kuna üks X-kromosoomidest puudub, langeb peamine löök reproduktiivsüsteemi arengule. Seksuaalsest infantilismist kuni erineval määral kõik patsiendid kannatavad. Munasarjade asemele moodustub sidekude, mis ei sisalda sugunäärmeid, emakas võib puududa või vähearenenud, välissuguelunditel on suuruse ja kuju hälbed.

7. Puberteedieas ei pruugi piimanäärmed tekkida.
8. Häbeme- ja kaenlakarvade puudumine.
9. Peaaegu kõigil patsientidel areneb intellekt normaalselt. Nad õpivad hästi koos teiste lastega, suudavad täielikult teha mis tahes tööd ega erine millegi poolest tervetest inimestest. Ainult kõige rohkem rasked juhtumid võib tekkida oligofreenia.
10. Östrogeeni puudumine häirib luude täielikku moodustumist, põhjustab osteoporoosi ja sagedasi luumurde.
11. Paljudel on südamehaigused:
    • isheemiline haigus;
    • kõrge vererõhk;
    • aordi väärarengud;
    • klapi stenoos.
12. Kui kolju luud olid valesti moodustatud, on hambumus kõrge suulae tõttu häiritud.
13. Võimalik neeruvaagna kahekordistumine, hobuseraua neer, arteriaalne stenoos.
14. , rippuvad silmalaud,.
15. (kilpnäärme hormoonide tootmise puudumine).
16. Kalduvus ülekaaluline ja diabeet.
17. Muttide sagedane ilmumine.

Juba varases eas ilmnevad lapsel esimesed haigusnähud

Diagnoos ja diferentsiaaldiagnostika

Arst suudab esmase diagnoosi panna juba läbivaatuse põhjal, kuid Shereshevsky-Turneri sündroomi olemasolu saab kindlaks teha ainult karüotüpiseerimisega.

Välise läbivaatuse käigus tuvastab arst sündroomi iseloomulikud tunnused

Spetsialist pakub tsütogeneetiliseks uuringuks vere võtmist, mis välistab valediagnoosi tegemise võimaluse.

Karüotüüp - kromosoomide komplekt koos täielik kirjeldus nende omadused (arv, struktuur, kuju, suurus).

Uuringu käigus uuritakse iga kromosoomi eraldi. Alates venoosne veri mitoosi staadiumis olevad lümfotsüüdid isoleeritakse. Spetsiaalsete reaktiivide abil peatatakse jagamisprotsess, materjal värvitakse ja analüüsitakse mikroskoobi all. Saadud andmete põhjal teeb geneetik sobiva diagnoosi.

Arvutiga ühendatud spetsiaalse mikroskoobi abil uurib arst iga kromosoomi eraldi.

Kõik täiendavaid meetodeid mille eesmärk on uurida Shereshevsky-Turneri sündroomiga seotud sümptomeid:

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi järgmiste haigustega:

• hüpofüüsi hüpogonadism;
• Noonani sündroom;
• Rokitansky-Kustner-Mayeri sündroom.

Haiguse diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi Noonani sündroomiga

Ravi

Kuna Turneri sündroom on kromosomaalne haigus, ei ole selle vastu ravi. Küll aga abiga integreeritud lähenemine vähendab oluliselt sümptomite raskust. Põhirõhk on lapse kasvu stimuleerimisel, sekundaarsete ja esmaste seksuaalomaduste kujunemisel. Teraapiaprotsess on väga keeruline ja nõuab suuri jõupingutusi, et täielikult kompenseerida keha puudulikku toimimist.

Meditsiiniline teraapia

Juba varasest east alates määratakse patsientidele somatotroopne kasvuhormoon (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Jintropin).

Kasvuhormooni süstidega saab saavutada patsiendi pikkuse tõusu umbes 155 cm-ni

Tavaliselt jätkatakse kasvuhormooni kasutamist umbes 15-aastaseks saamiseni, vähendades järk-järgult selle annust. Mõnikord määratakse paralleelselt anaboolsete steroidide (progesterooni) kuur, mis moodustab intensiivselt lihasmassi. Nende ravimite kasutamine võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi, mistõttu on vajalik lapse arengu pidev jälgimine endokrinoloogi ja günekoloogi poolt.

Puberteedieas (umbes 13-aastaselt) määratakse teismelisele hormoonravi östrogeeni sisaldavate ravimitega (Estradiol, Novinet, Proginova jne). Stimuleerib seksuaalset arengut, piimanäärmete kasvu, sekundaarseid seksuaalomadusi, emakat. Umbes poolteist aastat hiljem hakkavad nad saama eritasusid suukaudsed rasestumisvastased vahendid reguleerivad menstruaaltsükli. Protsess jätkub kuni umbes 50. eluaastani.

Patoloogia jaoks välja kirjutatud ravimid, fotol

Jintropiin on inimese kasvuhormoon, mis on Turneri sündroomi peamine ravimeetod. Novinet - hormonaalne ravim, mis stimuleerib seksuaalset arengut Progesteroon on anaboolne steroid, mis kasvatab lihasmassi.

Kirurgiline sekkumine

Meetoditele ilukirurgia nad kasutavad väliste defektide kõrvaldamist (pterigoidsete voldikute eemaldamine, kõrvade deformatsioonid ja silmalaugude rippumine, intiimplastika).

Mõnel juhul on kardiovaskulaarsüsteemi või mõne muu elundi arengu patoloogiatega ette nähtud patsiendi tervise parandamiseks erioperatsioonid.

Täiendavad ravimeetodid

Patsientidel on kasulik tegeleda erinevate spordialadega lihaste tugevdamiseks ja vereringe ergutamiseks. Kasuks tulevad massaažikursused või erinevad füsioterapeutilised protseduurid (elektroforees, UHF jne).

Turneri sündroomi korral pole eridieeti vaja, arst saab anda ainult üldisi toitumissoovitusi, mis on kasulikud kõigile inimestele. Selle haiguse jaoks pole spetsiaalseid rahvapäraseid retsepte ette nähtud.

Raseduse planeerimine Shereshevsky-Turneri sündroomiga patsientidel

Viljatus on väga tõsine sümptom, mis mõjutab peaaegu kõiki Turner-Shereshevsky sündroomiga patsiente. Enamikul juhtudel ei saa patsiendid lapsi saada, kuid mosaiikvormide korral on emaka moodustumisel võimalik kehavälise viljastamise (IVF) meetodil siirdada kas oma viljastatud munarakk (tingimusel, et munasarjad on täielikult arenenud). ) või doonor.

Naise enda sugurakkude kasutamine on võimalik ainult siis, kui need sisaldavad normaalset 46 XX karüotüüpi.

Kehaväline viljastamine - geneetilise Shereshevsky-Turneri sündroomiga naise võimalus sünnitada terve laps

Ravi prognoos, oodatav eluiga ja võimalikud tüsistused

Õigeaegse ravi alustamisega on võimalik saavutada väga häid tulemusi. asendamine hormoonravi võimaldab teil suurendada kasvu, moodustada piimanäärmeid ja suguelundeid. Turneri sündroom ei mõjuta otseselt patsiendi eluiga. Patsiendid elavad kõrge vanuseni (muude tõsiste patoloogiate puudumisel).

Mõnel juhul on võimalik saavutada hämmastavaid ravitulemusi, Shereshevsky-Turneri sündroomiga patsiendid võivad saada lapsi ja elada täisväärtuslikku seksuaalelu.

Ärahoidmine

Ainus ennetusmeede on sünnieelne geneetiline diagnoos looteveest saadud kromosoomikomplekti määramisega. Seejärel viiakse läbi geneetiku konsultatsioon ja määratakse erinevad sünnieelsed sõeluuringud.

Vaatamata haiguse ravimatusele, ärge heitke meelt. Enamasti reageerib laps ettenähtud teraapiale positiivselt ning kohaneb lähedaste ja spetsialistide abiga tasapisi ühiskonnaeluga.

Shereshevsky-Turneri sündroom on geneetiline haigus, mis on põhjustatud sugu X-kromosoomi puudumisest või selle struktuurimuutustest. Patoloogiat avastatakse enamikul juhtudel tüdrukutel, poistel - väga harvadel juhtudel. Sündroomi diagnoositakse umbes ühel 2500–4500 vastsündinust.

Patoloogia olemus seisneb selles, et X-kromosoomi täielik kadumine või selle struktuursed muutused on normaalse kariotüübiga, mis kutsub esile anomaaliad sugunäärmete arengus embrüo arengu varases staadiumis.

Sündroomi põhjused

Kromosoomianomaaliaid võivad põhjustada nii geneetiline tegur kui ka kokkupuude välised tegurid, nagu näiteks ioniseeriv kiirgus või mürgiseid aineid.

Sümptomid

Mõnel juhul võivad iseloomulikud sümptomid, mis võimaldavad kahtlustada Shereshevsky-Turneri sündroomi vastsündinul, peaaegu täielikult puududa. Siiski leitakse sageli väliseid spetsiifilisi märke, mille hulka kuuluvad:

• Pterigoidsed nahavoldid kaelal
• Nibud on laialdaselt paigutatud ja sisse tõmmatud
• Jäsemete tursed (käed ja jalad)
• Lapse madal pikkus ja kaal täisaja raseduse ajal

Tulevikus täheldatakse Shereshevsky-Turneri sündroomiga patsientidel kasvupeetust, mis muutub noorukieas üha ilmsemaks ja on täiskasvanul umbes 25 sentimeetrit. Välistunnuste hulgas väärib märkimist nn sfinksinägu (müopaatiline nägu), millel on loid näoilmed ja kortsude puudumine otsmikul, veidi avatud suu ja silmad, mis ei sulgu täielikult.

Noorukieas esineb tüdrukutel seksuaalarengu viivitus, mida iseloomustab esmane amenorröa, sekundaarsete seksuaalomaduste (eriti piimanäärmete, karvakasvu) väheareng. kaenlaalused ja otsaesisele).

Sageli avastatakse Shereshevsky-Turneri sündroomiga patsientidel erinevate organite ja kehasüsteemide väärarenguid: luu-lihaskonna, südame-veresoonkonna, kuseteede, kuulmisorganite patoloogiad.

Võimalik mahajäämus intellektuaalses arengus, emotsionaalne ebastabiilsus, suurenenud ärevus, depressiivsed seisundid.

Nende sümptomite esinemine ja avaldumise määr sõltuvad haiguse variantidest, mis on seotud geneetilise patoloogia olemusega.

Karüotüüp Shereshevsky-Turneri sündroomi korral

Patsientidel võivad olla erinevad karüotüübid.

Kariotüüp 45X

Umbes pooltel selle sündroomi all kannatavatest naistest määratakse uuringu tulemusena 45X karüotüüp, mis viitab ühe kromosoomi kadumisele (75% juhtudest leitakse isapoolselt päritud kromosoomi puudumine) . Vagiinat ja emakat ei tuvastata, samal ajal on väikeses vaagnas sarnased kiud, mis on leitud. Sellise karüotüübiga patsientidel määratakse munasarjade asemel sidekoe kiud. Munasarjakude puudub täielikult. Küsitlusest selgub kõrgendatud tase gonadotroopsed hormoonid, eriti FSH (folliikuleid stimuleeriv hormoon). Väljendatakse väliseid iseloomulikke märke, sageli esineb rikkumisi erinevatest kehasüsteemidest.

Mosaiikkarüotüüp

Lisaks saab määrata mosaiikkarüotüübi (erineva kariotüübiga rakkude olemasolu), näiteks 45X/46XY või 45X/46XX. Sõltuvalt mosaiikvariandist ja muutunud rakkude arvust on sündroomi ilmingud erinevad.

• 45X/46XX

Kui naisel on karüotüüp 45X / 46XX, siis on munasarjad, mille suurus on vähenenud ja emakas on ilma arenguanomaaliateta. Patsiendi reproduktiivfunktsiooni hindamiseks on vajalik põhjalik läbivaatus IVF-i kliinikus, sealhulgas emaka, endomeetriumi ja munasarjade reservi uuring. Patsientidel, kellel on selline Shereshevsky-Turneri sündroomi mosaiikvariant, on teatud tõenäosus rasestuda ilma kunstliku viljastamise meetodite kasutamiseta. Viljakuse märkimisväärsema languse korral võivad tõhusad olla erinevad ovulatsiooni stimuleerimise skeemid või IVF doonorootsüütidega.

• 45X/46XY

45X/46XY karüotüübiga patsientidel nõuab viljatuse ületamiseks asendusemaduse protseduuri, kasutades doonormunarakke, sest esineb emaka ja tupe aplaasia. Munasarjad eemaldatakse, kuna Y-kromosoomi esinemine karüotüübis suurendab pahaloomuliste protsesside tekke riski. Selle mosaiikvariandiga toimub välissuguelundite virilisatsioon (suurenenud kliitor, muutunud tupe sissepääs).

Ravi

Ravi on igal üksikjuhul erinev ja võib hõlmata anaboolseid steroide (käekasvu korrigeerimiseks) ja hormonaalseid ravimeid (skeleti ja sekundaarsete seksuaalomaduste arendamiseks), aga ka plastilist kirurgiat (pterigoidsete voldikute eemaldamiseks ja kosmeetiliste defektide parandamiseks). Lisaks viiakse läbi tuvastatud patoloogiate (neerude kahekordistumine, vatsakeste vaheseina defekt, osteoporoos jne) ravi.

Viljatuse ravi Shereshevsky-Turneri sündroomi korral

Nagu eespool öeldud, töötab Shereshevsky-Turneri sündroomi viljatuse raviskeemi välja raviv günekoloog-reproduktoloog individuaalselt pärast põhjalikku uurimist.