Fenüülketonuuria on haigus, mis on seotud ainevahetushäiretega. Fenüülketonuuria – haiguse geneetilised põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi

Haigus, mille esinemist seostatakse geneetilise rakuaparaadi puudustega - fenüülketonuuria - on kaasatud väikesesse ravitavate pärilike haiguste loendisse. Selle haiguse avastajaks oli Norrast pärit arst I.A. Lõikamisel selgus hiljem, et haiguse arengu ja kulgemise eest vastutab üksainus geen, mida nimetatakse fenüülalaniini hüdroksülaasi geeniks (12. kromosoomi pikk käsi, mis sisaldab kuni 4,5% kogu raku DNA materjalist). Pärilik defekt viib maksaensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi osalise või täieliku deaktiveerimiseni.

Kuidas fenüülketonuuriat diagnoositakse?

Pärilik haigus fenüülketonuuria (PKU) põhjustab keha kroonilist mürgistust mürgised ained tekkinud aminohapete metabolismi ja fenüülalaniini hüdroksüülimise protsessi tulemusena. Pidev joove põhjustab tsentraalse kahjustuse närvisüsteem(KNS), mille ilming on intelligentsuse progresseeruv langus (fenüülpüruviiniline oligofreenia).

Fellingi haigus väljendub fenüülalaniini ja selle vale ainevahetuse saaduste liigses kogunemises organismis. Fenüülketonuuria arengut soodustavad muud tegurid hõlmavad aminohapete transpordi halvenemist läbi hematoentsefaalbarjääri, neurotransmitterite (serotoniin, histamiin, dopamiin) vähest kogust. Koos puudumisega õigeaegne ravi haigus viib vaimse alaarenguni ja võib põhjustada lapse surma.

Haiguse arengu mehhanism

Geenihäirete esinemise põhjuslik tegur on metaboolne blokk, mis takistab fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi (ensüüm, mis vastutab aminohappe fenüülalaniini türosiiniks muutmise eest) moodustumist. Proteinogeenne aminohape türosiin on valkude ja melaniini pigmendi lahutamatu osa, seetõttu on see vajalik element kõigi kehasüsteemide toimimiseks ning selle puudus põhjustab fermentopaatiat.

Ensüümi mutatsioonilisest inaktiveerimisest põhjustatud metaboliidi moodustumise pärssimise tagajärg on fenüülalaniini metabolismi abiradade aktiveerimine. Aromaatne alfa-aminohape, mille tagajärjeks on defektne metaboolsed protsessid laguneb toksilisteks derivaatideks, mis tavatingimustes ei moodustu:

• fenüülpüruviinhape (fenüülpüruvaat) - rasvane aromaatne alfa-ketohape, selle moodustumine põhjustab neuronaalsete protsesside müeliniseerumist ja dementsust;
• fenüülpiimhape – fenüülpüroviinamarihappe redutseerimisel tekkinud saadus;
• fenüületüülamiin - algühend bioloogiliselt aktiivsetele elektrokeemiliste impulsside edastajatele, suurendab dopamiini, adrenaliini ja norepinefriini kontsentratsiooni;
• ortofenüülatsetaat - mürgine aine, põhjustades rasvataoliste ühendite ainevahetusprotsesside rikkumist ajus.

Meditsiinistatistika näitab, et patoloogiliselt muutunud geen esineb 2% elanikkonnast, kuid samal ajal ei avaldu see kuidagi. Geneetiline defekt kandub lapsele vanematelt edasi ainult siis, kui haigestuvad mõlemad partnerid, samas kui 50% juhtudest saab beebist muteerunud geeni kandja, jäädes terveks. On 25% tõenäosus, et vastsündinute fenüülketonuuria põhjustab haigust.

Mis tüüp on päritud

Fellingi tõbi on autosoomselt retsessiivselt pärilik geneetiline haigus. Seda tüüpi pärilikkus tähendab, et kaasasündinud haiguse tunnused tekivad ainult siis, kui laps pärib ühe defektse genokoopia mõlemalt vanemalt, kes on muteerunud geeni heterosügootsed kandjad.

Kaasasündinud haiguse areng on 99% juhtudest põhjustatud fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi sünteesi tagava ensüümi kodeerimise eest vastutava geeni mutatsioonist (klassikaline fenüülketonuuria). Kuni 1% geneetilistest haigustest on seotud mutatsioonidega, mis esinevad teistes geenides ja põhjustavad dihüdropteridiini reduktaasi (PKU tüüp II) või tetrahüdrobiopteriini (PKU tüüp III) puudulikkust.

Fenüülketonuuria lastel

Laste geneetilise haiguse klassikaline vorm avaldub enamasti väliselt eristatavates tunnustes, alates 3-9 elukuust. Defektse geeniga vastsündinud tunduvad terved eristav omadus on olemas lapse spetsiifiline habitus (välimus). Rasked sümptomid ilmnevad 6-12 kuud pärast sündi.

PKU II tüüpi iseloomustab asjaolu, et esimene kliinilised sümptomid ilmuvad 1,5 aastat pärast sündi. Haiguse sümptomid ei kao pärast geneetiliste kõrvalekallete diagnoosimist ja dieetravi alustamist. Seda tüüpi kaasasündinud haigus põhjustab sageli lapse surma 2-3 eluaasta jooksul. II tüüpi PKU kõige levinumad sümptomid on:

• väljendunud kõrvalekalded vaimses arengus;
• hüperrefleksia;
• kõigi jäsemete motoorsete funktsioonide rikkumine;
• kontrollimatute lihaskontraktsioonide sündroom.

III tüüpi geenide mutatsioonimuutuste kliinilised tunnused on sarnased II tüüpi haiguse tunnustega. Tetrahüdrobiopteriini puudulikkust iseloomustab spetsiifiliste sümptomite kolmik:

• kõrge vaimne alaareng;
• kolju selgelt vähenenud suurus võrreldes teiste kehaosadega;
• lihaste spastilisus (sel juhul on võimalik jäsemete täielik liikumatus).

Fellingi haiguse sümptomid

ajal kliinilised uuringud ja tähelepanekute põhjal tehti ettepanek, et fenüülalaniini metabolismi toksiliste derivaatide mõju põhjustab intellektuaalsete võimete langust, mis on olemuselt progresseeruv ja võib viia dementsuseni (vaimne alaareng, idiootsus). Pöördumatu ajukahjustuse väljapakutud põhjuste hulgas on kõige põhjendatum türosiini taseme langusest põhjustatud neuronite vahel impulsse edastavate neurotransmitterite puudumine.

Täpset põhjuslikku seost päriliku haiguse ja ajuhäirete vahel, samuti fenüülketonuuriast tingitud arengumehhanismi pole veel kindlaks tehtud. vaimsed seisundid nagu ehopraksia, eholaalia, viha- ja ärrituvushood. Need testitulemused näitavad, et fenüülalaniinil on ajule otsene toksiline toime, mis võib samuti põhjustada intelligentsuse langust.

Füüsiline ja fenotüübilised omadused

Kuna naha ja juuste küllastumine pigmendiga sõltub türosiini tasemest hepatotsüütide mitokondrites ja fenüülketonuuria viib fenüülalaniini muundamise peatumiseni, on selle haigusega patsientidel fenotüübilised tunnused (retsessiivsed tunnused). Suurenenud lihastoonus põhjustab kehaehituses kõrvalekaldeid – see muutub düsplastiliseks. Omanäoliseks väliseid märke Fenüülketonuuria hulka kuuluvad:

• hüpopigmentatsioon - hele nahk, kahvatusinised silmad, pleegitatud juuksed;
• jäsemete tsüanoos;
• vähendatud pea suurus;
• keha konkreetne asend - seista või istuda püüdes võtab laps "rätsepa" poosi (käed ja jalad on liigestest kõverdatud).

Haiguse sümptomid

Varajasel avastamisel saab Fellingi tõbe edukalt ravida toitumise kohandamisega ning laps areneb vastavalt oma vanuserühmale. Raskused tuvastamisel geenimutatsioon asi on varajased märgid raske tuvastada isegi kogenud lastearstil. Kaasasündinud haiguse sümptomite raskusaste suureneb lapse kasvades, sest valgurikka toidu kasutamine aitab kaasa kesknärvisüsteemi häirete tekkele.

Märgid vastsündinutel

Lapse esimestel elupäevadel on patoloogiliste kõrvalekallete tunnuseid raske tuvastada – imik käitub loomulikult, arengupeetust ei esine. Haiguse sümptomid hakkavad esmakordselt ilmnema 2-6 kuud pärast sündi. Vanemaid tuleks hoiatada lapse käitumisega, mida iseloomustab vähene aktiivsus, letargia või vastupidi, ärevus, ülierutuvus.

Imetamise alguses hakkavad valgud vastsündinu kehasse sisenema koos piimaga, mis toimib katalüsaatorina esimeste märkide ilmnemisel, mis näitavad selgelt, et haigus on hakanud progresseeruma. Haiguse spetsiifilised kliinilised ilmingud hõlmavad järgmist:

• püsiv oksendamine (mida peetakse sageli ekslikult pyloruse kaasasündinud ahenemiseks);
• sagedane regurgitatsioon;
• reageerimise puudumine välistele stiimulitele;
• lihasdüstoonia (vähenenud lihaspinge);
• konvulsiivne sündroom(epileptilised või mitteepileptilised krambid).

Sümptomid lastel pärast 6 kuud

Kui geneetilise haiguse ilmingut ei esinenud (või ei märgatud) esimese 6 kuu jooksul alates lapse sündimisest, siis pärast seda perioodi on juba võimalik täpselt määrata psühhomotoorse arengu mahajäämus. Ensüümide puudulikkusest põhjustatud geneetiliste häirete sümptomid üle kuue kuu vanustel lastel on järgmised:

• aktiivsuse vähenemine (kuni täieliku ükskõiksuseni);
• katsete puudumine iseseisvalt püsti tõusta ja istuda;
• naha eriline "hiire" lõhn (hallituse lõhn tekib mürgiste fenüülalaniini derivaatide eritumise tõttu higinäärmete ja uriini kaudu);
• vanemate nägude visuaalse äratundmise võime kaotus;
• naha koorumine;
• dermatiidi, ekseemi, sklerodermia ilmnemine.

Haiguse progresseerumine ravi puudumisel lapsepõlves

Kui imikueas arenguhäireid ei tuvastatud ja sobivat ravi ei tehtud, hakkab haigus aktiivselt progresseeruma ja põhjustab sageli puude. Teraapia puudumine varajases staadiumis Haigus põhjustab järgmisi haigusnähte juba 1,5-aastaselt:

• mikrotsefaalia (vähenenud aju suurus);
• prognatia (ülemise hambumuse nihkumine ettepoole);
• hiline hammaste tulek;
• emaili hüpoplaasia (hambaemaili hõrenemine või täielik puudumine);
• viivitus kõne areng kuni kõne täieliku puudumiseni;
• 3, 4 oligofreenia aste (vaimne alaareng, vaimne alaareng);
• sünnidefektid süda (südamelihase struktuuri defektid, südameosad, suured anumad);
• autonoomse süsteemi häired (akrotsüanoos, liigne higistamine, arteriaalne hüpotensioon);
• kõhukinnisus.

Põhjused ja provotseerivad tegurid

Autosoomse retsessiivse mutatsiooni tekkimiseks peab defektne geen olema päritud mõlemalt vanemalt. Seda tüüpi geneetilised haigused esinevad vastsündinud poistel ja tüdrukutel sama sagedusega. PKU patogeneesi määrab fenüülalaniini metabolismi rikkumine, mis võib esineda kolmel kujul. Dieetteraapiaga saab ravida ainult klassikalist I tüüpi fenüülketonuuriat.

Toitumise kohandamisega ei saa haiguse ebatüüpilisi vorme ravida. Need kõrvalekalded on põhjustatud tetrahüdropteriini, dehüdropteriini reduktaasi (harvemini püruvoiltetrahüdropteriini süntaasi, guanosiin-5-trifosfaadi tsüklohüdrolaasi jne) puudulikkusest. Enamikul juhtudel surmad registreeriti harvaesinevate PKU variatsioonidega patsientide seas, samas kliinilised ilmingud kõik haiguse vormid on sarnased. Muteerunud fenüülalaniini hüdroksülaasi geeniga lapse saamise risk suureneb, kui tema vanemad on lähisugulased (lähedaste abieludega).

Diagnostika

Kui kahtlustatakse geneetilisi häireid, määratakse diagnoos haiguse ajaloo uurimise tulemusel saadud andmete - genealoogilise teabe, kliiniliste ja meditsiiniliste geneetiliste uuringute tulemuste - kombinatsiooni alusel. Sest õigeaegne avastamine kaasasündinud haigused(PKU, tsüstiline fibroos, galaktoseemia jne) on välja töötatud programm kõigi vastsündinute kohustuslikuks massiliseks laboratoorseks uuringuks (vastsündinute skriining).

Kui tulevased vanemad on teadlikud muteerunud geeni kandmisest, pakub kaasaegne meditsiin võimalusi defekti tuvastamiseks raseduse staadiumis (sünnieelne lootediagnoos invasiivsel meetodil). Fenüülketonuuria raskusastme järgi tüüpideks jaotamiseks kasutatakse tingimuslikku klassifikatsiooni, mis põhineb fenüülalaniini tasemel vereplasmast saadud fibrinogeenses vedelikus:

1. Raske fenüülketonuuria - 1200 µmol / l.
2. Keskmine - 60-1200 µmol / l.
3. Kerge (ei vaja ravi) - 480 µmol / l.

Sõeluuringu test

Geneetilise kõrvalekalde tuvastamine toimub mitmes etapis. Esimeses etapis võtavad sünnitusmajas kõik imikud 3.-5. elupäeval perifeerset verd (kannalt) uurimiseks. Materjal kantakse pabervormile ja saadetakse biokeemialaborisse, kus see töödeldakse. biokeemiline analüüs. Sõeluuringu teises etapis määratakse fenüülalaniini kontsentratsiooni vastavus normaalväärtus.

Kui patoloogilisi muutusi ei leita, lõpetatakse diagnoos, mis registreeritakse lapse kaardile. Kui esineb kõrvalekaldeid normist, saadetakse diagnostilised tulemused lastearstile, et tagada vastsündinu vereproovi täpsustav uuring. Beebi tervis sõltub kõigi kõrvalekallete tuvastamise meetmete õigeaegsest ja täpsest rakendamisest. Kui diagnoos leiab kinnitust pärast teist sõeluuringut, suunatakse lapse vanemad ravile lastegeneetikakliinikusse.

Analüüsid ja uuringud diagnoosi kinnitamiseks

Kordusdiagnoos, kui esmase sõeluuringu käigus tuvastatakse normist kõrvalekalded, tehakse kordustestimise teel. Lisaks fenüülalaniini sisalduse määramisele veres hõlmavad meetodid PKU diagnoosimiseks lastel ja täiskasvanutel:

• Raietest - fenüülpüroviinamarihappe määramine uriinis biomaterjalile raudkloriidi lisamisega (tekib sinakasroheline värvumine);
• Guthrie test - mikroorganismide reaktsiooni astme hindamine patsiendi veres sisalduvatele ainevahetusproduktidele või ensüümidele;
• kromatograafia – kahe faasi vahel jaotunud ainete keemiliste omaduste uurimine;
• fluorimeetria - biomaterjali kiiritamine monokromaatilise kiirgusega selles sisalduvate ainete kontsentratsiooni määramiseks;
• elektroentsefalograafia - aju elektrilise aktiivsuse diagnostika;
• magnetresonantstomograafia - rakkude aatomituumade ergastamine elektromagnetlainete abil ja nende reaktsiooni mõõtmine.

Klassikalise fenüülketonuuria ravi

Fenüülketonuuria ravi põhineb loomsete valkude allikaks olevate toiduainete tarbimise piiramisel ja taimset päritolu. Ainus viis edukas ravi on dieetteraapia, mille adekvaatsust hinnatakse fenüülalaniini sisalduse järgi vereseerumis. Aminohapete maksimaalne lubatud tase erinevate vanuserühmade patsientidel on:

• vastsündinutel ja alla 3-aastastel lastel - kuni 242 µmol / l;
• koolieelikutel - kuni 360 µmol / l;
• 7–14-aastastel patsientidel - kuni 480 µmol / l;
• noorukitel - kuni 600 µmol / l.

Dieedi tõhusus sõltub haiguse staadiumist, mil dieeti korrigeeritakse. Kaasasündinud patoloogia varajase diagnoosimise korral määratakse dieetravi alates 8. elunädalast (pärast seda perioodi algavad juba pöördumatud muutused). Õigeaegsete meetmete puudumine põhjustab tüsistusi ja intelligentsuse taseme langust 4 punkti võrra 1 kuu jooksul alates sünnihetkest kuni ravi alguseni.

Tänu sellele, terapeutiline dieet fenüülketonuuriaga kaasneb loomsete valkude täielik väljajätmine toidust, vajalik on kasutada muid asendamatute aminohapete allikaid, samuti B-vitamiine, kaltsiumi ja fosforit sisaldavaid mineraalühendeid. Valguvaba dieedi lisandina ette nähtud toidud hõlmavad järgmist:

• valgu hüdrolüsaadid (Amigen, Aminasool, Fibrinosool);
• fenüülalaniinivabad segud, mis on küllastunud asendamatute aminohapetega - Tetrafeen, Fenüülivaba.

Koos ravimeetmed keha talitlushäirete põhjuse kõrvaldamiseks on vaja läbi viia sümptomaatiline ravi suunatud kõnedefektide kõrvaldamisele ja liigutuste koordinatsiooni normaliseerimisele. Kompleksteraapia hõlmab füsioterapeutilisi protseduure, massaaži, logopeedi, psühholoogi abi ja võimlemisharjutusi. Mõnel juhul on koos dieediteraapiaga näidustatud krambivastaste, nootroopsete ja vaskulaarsete ravimite kasutamine.

Ebatüüpiliste vormide ravi tunnused

II ja III tüüpi fenüülketonuuria ei ole ravitav madala valgusisaldusega dieediga – fenüülalaniini tase veres jääb muutumatuks, kui valgu tarbimine organismis on piiratud või kliinilised sümptomid progresseeruvad isegi aminohappe taseme languse korral. . Nende haigusvormide tõhus ravi viiakse läbi, kasutades:

• tetrahüdrobiopteriin - mõjutatud ensüümi tegur;
• tetrahüdrobiopteriini sünteetilised analoogid - need ained tungivad paremini läbi hematoentsefaalbarjääri;
• ravimid asendusravi- ei kõrvalda fenüülketonuuria põhjust, vaid toetavad organismi normaalset talitlust (Levodopa koos karbidopaga, 5-hüdroksütrüptofaan, 5-formüültetrahüdrofolaat);
• hepatoprotektorid - toetavad maksa tööd;
• krambivastased ained;
• fenüülalaniini hüdroksülaasi geeni viimine maksa on eksperimentaalne meetod.

Vastsündinute toitumise ja dieediteraapia tunnused

PKU-ga lapse esimesel eluaastal on rinnaga toitmine vastuvõetav rinnapiim, kuid selle kogus peaks olema piiratud. Kuni 6 kuud vastuvõetav tase fenüülalaniini tarbimine on 60-90 mg 1 kg lapse kehakaalu kohta (100 g piima sisaldab 5,6 mg fenüülalaniini). Alates 3 kuust tuleks lapse toitumist järk-järgult laiendada, lisades sinna puuviljamahlad ja -püreed.

6 kuu vanustel lastel on lubatud dieeti lisada köögiviljapüreed, teraviljad (saagost), valguvaba tarretis. 7 kuu pärast võite anda lapsele madala valgusisaldusega pastat, alates 8. elukuust - leiba, mis ei sisalda valku. Vanust, milleni haige lapse kehas valgu tarbimist piirata, pole kindlaks tehtud. Arstid alles vaidlevad elukestva dieediteraapia otstarbekuse üle, kuid nõustuvad, et vähemalt 18. eluaastani tuleb kinni pidada. dieettoit.

Naisel diagnoositud fenüülketonuuria ei ole põhjus lapse saamisest keeldumiseks. PKU-ga lapseootel emadele lootekahjustuste vältimiseks raseduse ajal ja ennetamiseks võimalikud tüsistused enne kavandatud viljastumist ja lapse kandmise ajal on vaja järgida fenüülalaniini piiranguga dieeti (selle veretase peaks olema kuni 242 μmol / l).

Laktoosivabad piimasegud imikutele

Fenüülketonuuria dieet põhineb loodusliku valgu annuse olulisel vähendamisel igapäevases toidus, kuid vastsündinud lapse keha ei saa vajalike mikroelementide puudumisel normaalselt areneda. Beebi valguvajaduse rahuldamiseks kasutatakse laktoosivabu aminohapete segusid, mida vastavalt Venemaa seadustele tuleks patsientidele anda tasuta.

Imiku taluvus fenüülalaniini suhtes esimesel eluaastal muutub kiiresti, mistõttu on vaja kontrollida selle kontsentratsiooni lapse veres ja kohandada toitumist. Segud on mõeldud teatud vanuserühmad:

• imikutele kuni aastani on ette nähtud Afenilak 15, Analogue-SP, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix;
• üle 1-aastastele lastele määratakse kõrge valgusisaldusega vitamiinide ja mineraalainetega rikastatud segud - PKU Prima, P-AM Universal, PKU-1, PKU-2, XP Maxameid, XP Maxamum.

Dieettoidud valkude täiendamiseks

Fenüülketonuuria dieedi üks põhikomponente on tärklisepõhised madala valgusisaldusega toidud. Need toidulisandid sisaldavad kaseiinhüdrolüsaati, trüptofaani, türosiini, metioniini, lämmastikku ja annavad igapäevane vajadus lapse keha valku, mis on vajalik normaalne areng ja kasvu. Spetsiaalsed tooted, mis korvavad asendamatute mineraalide ja aminohapete puuduse nende puuduse korral dieedis, on:

• Berlofen;
• Cymorgan;
• Minafen;
• Aponti.

Dieet eelkooliealistele lastele ja koolilastele

Kuna keha kohaneb fenüülalaniiniga, saavad lapsed alates 5. eluaastast järk-järgult vähendada toitumispiiranguid. Dieedi laiendamine toimub teravilja, piimatoodete, lihatoodete kasutuselevõtuga. Gümnaasiumiõpilastel on fenüülalaniini taluvus juba kõrge, mistõttu on selles vanuses võimalik jätkata dieedi laiendamist, jälgides samal ajal reageerimist kõikidele toitumismuutustele. Lapse seisundi jälgimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

• neuroloogiliste näitajate, psühholoogilise seisundi hindamine;
• elektroentsefalogrammi indikaatorite kontroll;
• fenüülalaniini taseme määramine.

Toidurühmad PKU-s

PKU-ga patsientide toitumises koos madala valgusisaldusega tärkliserikaste toitude ja terapeutilised segud hõlmab looduslikku päritolu tooteid. Menüü koostamisel peaksite selgelt arvutama tarbitud valgu koguse ja mitte ületama arsti soovitatud annust. Mürgiste mõjude välistamiseks organismile on välja töötatud 3 nimekirja toodetest, mis sisaldavad keelatud (punane), mittesoovitatud (oranž) ja lubatud (roheline) asendeid.

punane nimekiri

Fenüülketonuuria areneb ensüümi puudumisel, mis muudab fenüülalaniini türosiiniks, mistõttu kõrge sisaldus valk on põhjus, miks tooted kantakse keelatud (punasesse) nimekirja. Selle loendi üksused tuleks PKU-ga patsiendi dieedist täielikult välja jätta:

• liha;
• loomade siseorganid, kõrvalsaadused;
• vorstid, vorstid;
• mereannid (sh kala);
• kõigi lindude munad;
• Piimatooted;
• pähklid;
• kaunviljade ja teraviljade viljad;
• sojatooted;
• želatiini sisaldavad nõud;
• maiustused;
• aspartaam.

oranž nimekiri

Toidud, mida tuleks doseerida PKU diagnoosiga lapse kehasse, on kantud oranži nimekirja. Selle loendi esemete lisamine dieeti on lubatud, kuid rangelt piiratud kogustes. Kuigi need tooted ei sisalda palju valku, võivad need tõsta ka fenüülalaniini taset, mistõttu ei ole nende kasutamine soovitatav:

• konserveeritud köögiviljad;
• kartuli- ja riisiroad;
• kapsas;
• piim;
• šerbett.

Roheline nimekiri

Fenüülketonuuriaga diagnoositud patsientidel on valguvabu tooteid lubatud kasutada ilma piiranguteta. Enne rohelisest nimekirjast kaupade ostmist peate tutvuma pakendil märgitud koostisega ja veenduma, et see ei sisalda fenüülalaniini sisaldavat aspartaamvärvi:

• puuvili;
• köögiviljad (välja arvatud kartul ja kapsas);
• marjad;
• rohelised;
• tärkliserikkad teraviljad (saago);
• mesi, suhkur, moos;
• maisi- või riisijahust valmistatud jahutooted;
• õlid, rasvad (või, taimne, oliiv).

Kuidas kontrollida fenüülalaniini taset veres

Fenüülketonuuria on ravimatu haigus, mille võib dieetravi ning ravi- ja ennetusmeetmete abil viia stagnatsioonifaasi. Elutingimuste muutumisel, dieedi rikkumisel võib haigus uuesti süveneda, mistõttu vajavad patsiendid elukestvat jälgimist. Kontrolliprotsess seisneb fenüülalaniini taseme perioodilises määramises veres. Uuringute sagedus sõltub patsiendi vanusest:

• kuni 3 kuud - vereanalüüs tuleb teha kord nädalas kuni stabiilsete tulemuste saamiseni;
• 3 kuud kuni 1 aasta - 1-2 korda kuus;
• 1 kuni 3 aastat - 1 kord 2 kuu jooksul;
• vanemad kui 3 aastat - kord kvartalis.

Veri analüüsiks antakse 3-4 tundi pärast sööki. Lisaks sõeluuringule kontrollitakse PKU arengut patsiendi toitumisseisundi, füüsilise, emotsionaalse arengu, intellektuaalsete võimete taseme ja kõne arengu määramisega. Vaatluste tulemuste kohaselt võib see osutuda vajalikuks täiendav diagnostika asjakohaste ekspertide abiga.

Video

Fenüülketonuuria on keeruline geneetiline haigus, mis põhineb aminohapete metabolismi rikkumisel. Selle tulemusena ei muuda keha elutähtsat aminohapet fenüülalaniini türosiiniks.

See haigus on üsna tavaline ja seda avastatakse keskmiselt ühel juhul 8 tuhande vastsündinu kohta. Kuna organism ei saa sellise geneetilise häirega türosiini, põhjustab see palju patoloogiaid. Mõjutab ju see aine ajuripatsi, kilpnäärme ja neerupealiste talitlust ning takistab ka rasva ladestumist organismis ja vähendab söögiisu.

Esimest korda tuvastas laste fenüülketonuuria eelmise sajandi 30. aastatel teadlane A. Felling. Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad peaaegu kohe pärast sündi ja selle edasine progresseerumine võib põhjustada rasked tüsistused, sh ajukahjustused, arenguhäired lapse psüühikas ja liikumises, samuti närvisüsteemi toksilised kahjustused.

Fenüülketonuuria põhjused on tingitud pärilikust eelsoodumusest. Kuid haigus edastatakse ainult siis, kui mõlemad vanemad on muutunud geeni kandjad.

Seda geeni leidub vaid kahel protsendil maailma elanikkonnast, samas kui inimene võib olla täiesti terve. Kui aga selle kandjatest mees ja naine abielluvad, võivad nad selle edasi anda oma lapsele. Ka sel juhul on tõenäosus saada geneetiliste häiretega laps vaid 25 protsenti.

Samuti võib fenüülketonuuria olla tingitud tihedalt seotud abielust, kuna sel juhul võivad vanemad olla muteerunud geeni kandjad, mis kodeerivad ensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi. Fenüülalaniin eritub haige inimese kehas väga aeglaselt, seetõttu mõjutab see pideva tarbimisega närvisüsteemi.

Kui haigus avastati õigeaegselt, ei erine sellise lapse kvaliteet ja eeldatav eluiga teistest inimestest. Kuid halva kvaliteediga diagnostika ja ravi puudumisega väheneb see oluliselt.

Fenüülketonuuria sümptomid ilmnevad lapsel kohe pärast sündi. Nende hulgas on:

• Väsimus ja letargia;
• Ärevus;
• Huvi puudumine välismaailma vastu;
• allergiline dermatiit ja muud nahahaigused;
• krambid;
• Suurenenud ärevus ja ärrituvus;
• regurgitatsioon pärast söömist;
• Naha kahvatus;
• lihastoonuse rikkumine;
• Omapärane uriini lõhn.

Vanemas eas avalduvad fenüülketonuuria sümptomid vaimse ja füüsilise arengu hilinemisena ning läbivaatuse käigus saavad arstid tuvastada mikrotsefaalia.

Lisaks on patsientidel spetsiifilised välised omadused. Neil on hele portselanist nahk, valged juuksed ja sinised silmad. Kui haigus avastatakse esimestel päevadel pärast sündi, siis õige ravi ja toitumisega võib lapsel säilida võimalus tervena elada.

Selle patoloogiaga vastsündinu sünnib täiesti tervena ja seisund halveneb hiljem, kuna kehas puudub türosiini aine. Seetõttu haiguse varajase avastamise korral aju ei mõjuta ja laps kasvab sarnaselt eakaaslastega.

Juhul, kui fenüülketonuuriat pärast sündi ei tuvastatud ja laps tarbis koos toitu suurepärane sisu fenüülalaniini, tekivad pöördumatud tagajärjed. Selle kuhjumisega kehavedelikesse ja kudedesse tekib närvisüsteemi ja aju toksiline mürgistus ning raskematel juhtudel võib tekkida idiootsus.

Pärast kaheaastaseks saamist võivad lapsel ilmneda järgmised sümptomid:

• Uriinipidamatus;
• epilepsia krambid ja spasmid;
• Käte värisemine;
• Kolju suuruse vähendamine;
• Lihaste toonuse suurenemise tõttu piiratud liigutused;
• Kõrvakestade deformatsioon;
• Käitumishäired.

Dieedi puudumisel patsiendi ravimisel areneb vaimsed häired mis põhjustavad puude.

Sõltuvalt vormist võivad haigusel olla erinevad sümptomid. Kokku on kolm tüüpi, millest esimene on kõige levinum. Seda ravitakse toitumispiirangutega ning 2. ja 3. tüüpi haigus võib lõppeda surmaga.

Fenüülketonuuria avastatakse tavaliselt viiendal päeval pärast sündi. Selleks uuritakse kõik vastsündinuid enne väljakirjutamist, pärast toitmist tehakse vereanalüüs. Seda rakendatakse spetsiaalsetele testribadele, mille järel viiakse läbi analüüs, mis võimaldab teil seda patoloogiat tuvastada.

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse vere- ja uriinianalüüs, mille käigus on märgatav fenüülalaniini taseme tõus. Haigussümptomite vältimiseks antakse lapsele kohest ravi ja eridieeti piiratud valgusisaldusega toodetega, mis võimaldab tal hiljem normaalselt ja tervislikult elada.

Seda geneetilist haigust saab diagnoosida ka ajal visuaalne kontroll ja ajaloo võtmine. Seda meetodit kasutati aga juba mitu aastakümmet tagasi, tänapäeval on enim tõestatud laboratoorse molekulaargeneetilise diagnostika meetodid.

Fenüülketonuuria ravi viiakse läbi kogu elu, kuid kõige olulisem periood on lapsepõlves kuni 18 aastat vana. Sel ajal areneb närvisüsteem kõige aktiivsemalt ja fenüülalaniini kogunemine organismi võib põhjustada selle toksilisi kahjustusi.

Kuid ainult spetsiaalne dieet võimaldab inimesel juhtida tervislikku ja täisväärtuslikku elu kuni kõrge eani. Arstid soovitavad sellistel patsientidel jätkata dieedi järgimist kogu elu, et parandada selle kvaliteeti.

Esimesel eluaastal peaks laps sööma spetsiaalseid segusid piisav asendamatud aminohapped, vitamiinid ja mineraalid. Nende hulka kuuluvad Phenyl Free, XP Analog, Aphenylac, MIDmil PKU.

Arst saab määrata konkreetse piimasegu ainult analüüside tulemuste põhjal. Lisaks kunstlikele piimasegudele peaks ema last rinnaga toitma, et tugevdada tema immuunsüsteemi, kuid piimaannuse peaks valima spetsialist analüüside ja uuringute põhjal.

Lastele pärast ühe aasta möödumist võib lisaks täiendtoitudele kasutada toitumiseks Isifen, XP Maxameid ja XP Maxamum, samuti P-AM. Need tooted ei sisalda fenüülalaniini, seega ei põhjusta need talitlushäireid. siseorganid ja on hästi seeditavad.

Täiskasvanutele ja fenüülketonuuriaga lastele määratakse dieet kohe pärast geneetilist analüüsi. Sel juhul peaks toit olema rikkalik taimsed valgud, vitamiinid ja mikroelemendid. Täielikult lubatud toiduainete hulka kuuluvad kartul, suhkur, taimeõlid, samuti roheline ja must tee.

Keelatud toodete hulgas on:

• Liha- ja kalatoidud, samuti linnuliha;
• Piimatooted: hapukoor, jogurt, juust, piim ja kodujuust;
• Kana munad;
• Jahu ja pasta;
• Herned ja muud kaunviljad;
• mais;
• Šokolaad ja pähklid;
• želatiin.

Lubatud toiduained, mida tuleb tarbida piiratud koguses, on leib, võid, köögiviljad ja puuviljad, riis, mesi, aga ka šerbetid. Samuti on oluline, et türosiinirikkad toidud satuksid inimkehasse.

See aine on vajalik keha täielikuks toimimiseks ja sisse suured hulgad seda leidub seentes ja muus taimses toidus. Selline fenüülketonuuria ravi võimaldab patsiendil elada pikka ja täisväärtuslikku elu.

AT viimased aastad spetsialistid on välja töötanud taimset fenüülalaniini hüdroksülaasi sisaldava preparaadi. See võimaldab teil kontrollida fenüülalaniini sisaldust elundites ja kudedes, vältides selle kogunemist suurtes kogustes.

Fenüülketonuuria on ohtlik ja keeruline geneetiline haigus, mistõttu selle ravi rahvapäraste vahenditega ei toimu, kuid üldise tervise parandamiseks on võimalik kasutada taimeteesid ja -tõmmiseid.

Need võivad leevendada vastsündinute ärrituvust ja ärevust, samuti kompenseerida vitamiinide ja mineraalainete puudust, mis on seotud tõsiste toitumispiirangutega. Patsiendid võivad kasutada piparmünt, kummelit, saialille, melissi, viirpuu, emajuurt. Samal ajal võivad pähklid ja kuivatatud puuviljad tugevdada immuunsussüsteem. Kõigi kasutamine ravimid ja rohud tuleb arstiga kokku leppida.

Fenüülketonuuriat imikutel ja vastsündinutel ei saa vältida, kuna seda haigust põhjustab geneetiline häire. Kuid haiguse ohtlike tagajärgede vältimiseks on vaja varajane diagnoosimine ja seejärel hoolikas dieet.

Kui see haigus avastatakse peres ühel lapsel, on vajalik haiguse perinataalne diagnoos läbi viia järgneva raseduse ajal, samuti on võimalik meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Fenüülketonuuriat peetakse tõsiseks pärilikuks haiguseks. Fenüülketonuuria mõjutab peamiselt närvisüsteemi. Haigus võib mõjutada ka lapse vaimset arengut. Tulenevalt asjaolust, et maksaensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi aktiivsus on järsult vähenenud ja mõnikord puudub aktiivsus üldse, peatab fenüülalaniini muundumine türosiiniks selle aktiivsuse veidi. Fenüülketonuuria on autosoomne retsessiivne pärilik haigus.

Fenüülketonuuria põhjused

Kui me räägime sellest haigusest, siis tõenäoliselt on kõige põhjuseks pärilikkus. Saanud ainult ühe mutantse geeni koopia, see tähendab ühelt vanemalt, muutub laps ainult selle haiguse kandjaks. Kui aga laps on geeni pärinud mõlemalt vanemalt, tähendab see haiget. Mutatsiooni tõttu toodetakse geeni väga väikestes kogustes. Ebapiisav kogus türosiini aitab kaasa melaniini ja katehhoolamiinide tootmise katkemisele. Need ained on vajalikud molekulide jaoks rakkudevahelise interaktsiooni valdkonnas organismis, kõige enam ajurakkudes.

Fenüülketonuuria sümptomid

Fenüülketonuuria haigus on salakaval selle poolest, et vastsündinud lapsel on seda lihtsalt võimatu määrata, laps näeb terve välja, kuid alles 2-6 kuu pärast võivad ilmneda esimesed sümptomid. See kõik on individuaalne, nii et manifestatsiooniperiood on kaks kuud kuni kuus kuud. Haiguse esimesteks tunnusteks on huvi puudumine välismaailma vastu, põhjuseta nõrkus, suurenenud ärrituvus, iiveldus ja oksendamine.

Pärast pooleaastase lapse uurimist saate kindlaks teha vaimse arengu teatud mahajäämuse. Haigestumise korral tunduvad kõik protsessid pidurduvat: hambad puhkevad palju hiljem, laps hakkab ka "graafikust väljas" istuma ja kõndima. Lihastoonus on tavaliselt suurenenud. Fenikletonuuriaga lapse uriin ja tema higi on spetsiifilise lõhnaga, mis meenutab olemuselt "hiirt" FPVA - fenüülruviinhappe kuhjumise tõttu. Arendab psühhoneuroloogilisi häireid. Mõnel raskel juhul võib motoorne areng olla vähene või puududa.

Lapsed istuvad sageli, jalad kokku surutud, seda seletatakse sellega, et nende lihastoonus on tõusnud. Kõige sagedamini esineb see haigus sinisilmstel heledajuukselistel lastel, kelle nahal puudub pigmentatsioon. Mõnedel patsientidel võivad tekkida epilepsiahood. Jäsemete väljendunud derfograafia, nende tsüanoos, suurenenud tundlikkus päikesevalguse ja vigastuste suhtes. Lastel avaldub see haigus kõige sagedamini raske ekseemi, dermatiidi, kõhukinnisuse kalduvuse, arteriaalse hüpotensioonina. Lapse kasv võib olla normaalne või aeglustunud. Kolju suurus on vähenenud. Sellisel lapsel on omapärane kehahoiak ja kõnnak - ta kõnnib lühikeste sammudega, õõtsudes, langetades pead ja õlad, tema jalad on kõndimisel laiaulatuslikud ning põlve- ja puusaliigesest kõverdatud.

Fenüülketonuuria diagnoosimine

Arstid ütlevad, et diagnoos tuleb panna kohe, isegi kui laps on haiglas. Seetõttu võtab laps neljandal või viiendal elupäeval (juhul, kui ta sündis täisajaga) PKU analüüsimiseks vereanalüüsi. Kui laps oli enneaegne, tehakse vereanalüüs nädal pärast sündi. Vereanalüüs võetakse tingimata tund pärast lapse toitmist. Üldiselt on sellise haiguse nagu fenüülketonuuria diagnoos läbivaatuse tulemus: biokeemiline ja kliiniline. Lapse vanemad võivad olla sugulusabielus, sugulastel võib täheldada sarnaseid kõrvalekaldeid, võimalikud lihastoonuse häired ja krambid, naha või karvade hüpopigmentatsioon, fenüülalaniini tase veres on oluliselt tõusnud, Raietest on positiivne.

Fenüülketonuuria ravi

Arstid kalduvad arvama, et ainus õige ja tõhus viis sellise haiguse nagu fenüülketonuuria ravimiseks on korralikult kokku pandud dieet, mida tuleks järgida alates beebi esimestest elupäevadest. On vaja piirata fenüülalaniini sisenemist kehasse. Dieedist tuleks kindlasti välja jätta toidud, mis sisaldavad. Nende toodete hulka kuuluvad: kodujuust, kala, teravili, šokolaad, liha, pähklid ja teised. Imiku toidus ilmuvad spetsiaalsed toidud.

Ohtlik rasvaallikas on või ja taimeõli. Dieet peaks sisaldama palju puu- ja köögivilju. Looduslikud mahlad on lastele väga kasulikud. Samuti tuleb meeles pidada, et last peaksid pidevalt jälgima lastearst ja psühhoneuroloog, et haigus kohe esimeste sümptomite ilmnemisel ära hoida. Niipea kui fenüülketonuuria ravi algab, tehakse igal nädalal vereanalüüs fenüülalaniini sisalduse kohta, kuid niipea, kui näitajad normaliseeruvad, võetakse vereanalüüs ainult kord kuus. Tuleb meeles pidada, et selleks, et vältida lapse haigestumist sellisesse haigusesse nagu fenüülketonuuria, tuleb diagnoos läbi viia kohe pärast sündi. Vastasel juhul, kui haigus avastatakse hilises staadiumis, ei saa seda ravida.

Alla üheaastaste laste toitmiseks kasutatakse rinnapiima koostiselt lähedasi tooteid. Need võivad olla sellised segud nagu Afenilak, Lofenilak. Vanematele lastele soovitatakse kasutada segusid "Tetrafen", "Maximum-XR", "Fenüülvaba". Haige laps peaks olema kohaliku arsti järelevalve all. Spetsiaalse ajakava järgi jälgitakse regulaarselt fenüülalaniini kogust vereseerumis.

Fenüülketonuuria ennetamine

Fenüülketonuuria ennetamiseks on kõige olulisem arsti õigeaegne läbivaatus. Kui lapsel on eelsoodumus sellele haigusele, on vaja järgida dieeti alates tema esimestest elupäevadest. Ja kõige tähtsam on vähendada lapse tarbimist, fenüülalaniini kogust üle normi.

Seda haigust iseloomustab maksaensüümi fenüülalaniinhüdroksülaasi (selle teine ​​nimi on fenüülalaniin-4-monooksügenaas) puudulikkus. See ensüüm katalüüsib aminohappe fenüülalaniini ("Phe") muundumist türosiiniks.Fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkuse korral fenüülalaniin ei lagune, vaid koguneb ja muundatakse fenüülpüroviinamarihappeks, mida selle haiguse korral leidub uriinis.

Alates haiguse esimesest kirjeldusest on paljud uued ravimeetodid ja tänapäeval saab haigust kontrolli all hoida vähese või üldse mitte kõrvalmõjud ja raviga seotud ebamugavused.Kui aga häire ravimata, siis võib selle progresseerumine põhjustada mitmesuguseid probleeme, eriti koos närvisüsteem ja aju eriti, mis omakorda põhjustab vaimset alaarengut, ajukahjustusi ja põhjustab epilepsiahoogude ilmnemist.

Varem raviti PKU-d fenüülalaniini kasutamise piiramisega. Hiljutiste uuringute kohaselt ei pruugi aga dieedist üksi piisata, et kõigest üle saada negatiivsed tagajärjed haigused. Optimaalne ravi seisneb fenüülalaniini taseme langetamises ohutule tasemele ning hõlmab pidevat toitumise ja kognitiivse arengu jälgimist. Fenüülalaniini taseme alandamine on saavutatav madala fenüülalaniinisisaldusega toitude ja valgulisandite kombineeritud kasutamisega. peal praegune etapp puuduvad tõhusad ravimid sellest haigusest on siiski olemas teatud ravimid, mis on mõeldud sümptomite kõrvaldamiseks, kuid nende kasutamise positiivne mõju on igal üksikjuhul individuaalne.

Tavaliselt määratakse fenüülketonuuria protsessi käigus ja geneetiliste uuringute käigus. Fenüülketonuuriaga patsientide spetsialiseerunud kliinikud eksisteerivad üle kogu maailma, just neis osutatakse patsientidele pidevat hooldust, kontrollitakse fenüülalaniini taset, patsientide vaimset arengut ja optimaalset toitumist.

Lugu
Fenüülketonuuria avastas esmakordselt Norra arst Ivar Asbjorn Raie (Ivar Asbjørn Følling) 1934. aastal, kui ta märkas, et hüperfenüülalanineemia (HPA) põhjustab vaimset alaarengut. Norras fenüülketonuuria, tuntud kui Fellingi haigus. Dr. Raie oli üks esimesi arste, kes kasutas haiguste uurimisel üksikasjalikku keemilist analüüsi. Tema hoolivus ja täpsus haige venna ja õe uriini analüüsimisel pani paljud teised arstid (kes töötasid Oslo lähedal) paluma tal analüüsida nende patsientide uriini koostist. Nende uuringute käigus leidis ta sama aine kaheksa patsiendi uriinist. Leitud aine analüüsimiseks oli vaja läbi viia põhjalikum uuring ja elementaarne keemiline analüüs. Pärast erinevate katsete läbiviimist avastas Felling iseloomulike reaktsioonide olemasolu bensaldehüüd ja bensoehape, mis võimaldas tal eeldada, et uuritav aine sisaldab benseenitsüklit. Täiendav kontrollimine näitas, et uuritava aine sulamistemperatuur oli sama kui fenüülpüroviinamarihappel, mis näitas täpselt selle esinemist uriinis. Seega inspireeris selle teadlase hoolikas uurimine paljusid teisi teadlasi läbi viima sarnaseid üksikasjalikke uuringuid teiste häirete uurimisel.

Sõeluuring, märgid ja sümptomid
Tavaliselt kasutatakse PKU tuvastamiseks kõrgsurvevedelikkromatograafia (HPLC), kuid mõned kliinikud kasutavad endiselt Guthrie test(mida varem kasutati riiklikus biokeemilise sõeluuringu programmis). Arenenud riikides tehakse PKU-uuringuid lastel kohe pärast sündi.

Kui lapsele ei tehta tavapärast protseduuri, mida tavaliselt tehakse 6-14 päeva pärast sündi (kasutades vastsündinud lapse kannalt võetud vereproove), siis haiguse esimesed ilmingud võivad esineda krambid, albinism (väga heledad juuksed ja nahk), beebi higi ja uriini "kopitanud lõhn" (ühe toodetava ketooni fenüülatsetaadi olemasolu tõttu). Diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks on vaja 2 nädala vanuselt uuesti läbi vaadata.

Fenüülketonuuriaga vastsündinutel ei ole sünnil nähtavaid kõrvalekaldeid, kuid kui neid algusest peale korralikult ei ravita, ei arene nad korralikult, lisaks on neil ka ajutegevuse (ja vastavalt ka arengu) progresseeruv halvenemine. Edasi peamised kliinilised tunnused on: hüperaktiivsus, elektroentsefalogrammi (EEG) kõrvalekalded, epilepsiahood ja õpiraskused. Naha, juuste, higi ja uriini lõhn (fenüülatsetaadi kogunemise kaudu) - sarnaneb hiire (kopituse) lõhnaga. Lisaks on paljudel patsientidel hüpopigmentatsioon ja sageli tekib ekseem.

Imikutel, kellel on diagnoositud haigus ja alustatud ravi kohe pärast sündi, on palju väiksem tõenäosus, et neil tekivad neuroloogilised probleemid, vaimne alaareng või krambid. Kuigi mõnikord selline kliinilised häired võib esineda ka.

Patofüsioloogia
Klassikaline PKU , esineb tavaliselt seoses ensüümi fenüülalaniinhüdroksülaasi (PAH) kodeerimisega. See ensüüm tagab aminohappe fenüülalaniini muundamise teisteks organismi jaoks olulisteks ühenditeks. Fenüülketonuuria võib aga tekkida ka muude mutatsioonide tõttu, mis ei ole seotud PAH geeniga. See on näide mittealeelsest geneetilisest heterogeensusest.

Klassikaline PKU
PAH geen on 12 juures (selle 12q22-q24.1). Teadaolevalt põhjustab selle geeni rohkem kui 400 mutatsiooni mitmesugused haigused. PAH düsfunktsioon on paljude haiguste, sealhulgas klassikalise fenüülketonuuria (PKU) ja hüperfenüülalanineemia (fenüülalaniini kuhjumisest tingitud vähem raske haigus) üks peamisi põhjuseid.

PKU on autosoomne retsessiivne geneetiline haigus. See tähendab, et selleks, et laps saaks haiguse pärida, peab ta pärima igalt vanemalt ühe muteerunud geenikoopia. See tähendab, et vanemad peavad olema nende defektsete geenide kandjad. Kui aga ainult üks vanem on kandja ja teisel on geeni mõlemad normaalsed koopiad, võib laps sündida tõenäoliselt täiesti tervena.

Fenüülketonuuria võib esineda ka hiirtel, mida kasutatakse laialdaselt erinevate PKU raviks kasutatavate ravimite uuringutes. Hiljuti loodi makaagi genoomi järjestus, mille uurimisel leidsid teadlased, et fenüülalaniini hüdroksülaasi kodeerival geenil on sama järjestus kui geenil, mis inimestel vastutab PKU esinemise eest.

Tetrahüdrobiopteriini puudulikkusega seotud hüperfenüülalanineemia
Kummalisel kombel on veel üks hüperfenüülalaneemia vorm, mis on väga haruldane ja tekib siis, kui PAH geen töötab normaalselt, kuid kofaktori tetrahüdrobiopteriini (BH4) biosünteesis või ringlussevõtus on teatud puudujääke. See kofaktor on organismis vajalik ensüümi fenüülalaniin-4-monooksügenaasi normaalseks funktsioneerimiseks. Selle häire raviks võib kasutada koensüümi nimega biopteriini.

To määrata erinevusi kahe ülalkirjeldatud häire vahel on vaja määrata dopamiini tase organismis. Nagu juba märgitud, on tetrahüdrobiopteriin vajalik fenüülalaniini muundamiseks türosiiniks, kuid lisaks sellele mängib see väga olulist rolli türosiini muundamisel dihüdroksüfenüülalaniiniks (dopa redutseerimine, mida katalüüsib ensüüm türosiinhüdrokülaas), mis turn on dopamiini eelkäija. Kui dopamiini tase kehas on madal, siis prolaktiini tase tõuseb. Just see protsess on iseloomulik tetrahüdrobiopteriini puudulikkusega seotud hüperfenüülalanineemiale, samas kui klassikalises PKU-s jääb prolaktiini tase normaalseks. Tetrahüdrobiopteriini puudulikkust võivad põhjustada mutatsioonid neljas erinevas geenis. Mille nimede järgi nimetatakse haiguse liike. See:HPABH4A, HPABH4B, HPABH4C ja HPABH4D.

metaboolne rada
Tavaliselt osaleb ensüüm fenüülalaniini hüdroksülaas aminohappe fenüülalaniini muundamisel aminohappeks türosiiniks. Kui seda transformatsiooni ei toimu, koguneb kehasse fenüülalaniin ja vastavalt tekib türosiini puudus. Liigne kogus fenüülalaniini võib glutamaadi transamiinimise käigus kiiresti laguneda fenüülketoonideks. metaboliidid, selles reaktsioonis tekivad: fenüüläädikhape, fenüülpüroviinamarihape ja fenüületüülamiin. Seetõttu on fenüülketonuuria õigeks diagnoosimiseks vaja määrata fenüülalaniini tase veres, kui see on kõrgenenud ja uriinis on fenüülketoone, siis on diagnoos selge.

Fenüülalaniin on suur neutraalne aminohape (LNAA). Need aminohapped "konkureerivad" üksteisega transpordi eest hematoentsefaalbarjäär (BBB), kasutades suurte neutraalsete aminohapete aktiivse transpordi süsteemi (neutraalne transporter) (suur neutraalne aminohappe transporter, LNAAT). Täiustatud tase fenüülalaniin veres suurendab vastavalt selle kogust transporteris. Mis omakorda viib selleni, et teiste neutraalsete suurte aminohapete tase ajus väheneb. Kuid nagu teate, on kõik need aminohapped vajalikud valkude ja neurotransmitterite (neurotransmitterite) sünteesiks, mistõttu fenüülalaniini kogunemine häirib aju arengut, põhjustades vaimset alaarengut.

Ravi
Kui lapsel leiti PKU kohe pärast sündi, võib see inimene normaalselt kasvada ja areneda, kuid see on võimalik ainult siis, kui fenüülalaniini (Phe) taset pidevalt jälgitakse ja hoitakse lubatud normid. See protsess viiakse läbi spetsiaalse dieedi abil või kombineeritud dieettoitumise ja kasutamisega meditsiinilised preparaadid. Nagu eespool mainitud, on kui fenüülalaniin organismis normaalselt ei imendu, on selle kogunemine verre ajule mürgine. Ravimata jätmise korral võib PKU põhjustada järgmisi tüsistusi: tõsine vaimne alaareng, ajufunktsiooni häired, mikrotsefaalia, sagedased meeleolu kõikumised, motoorne düsfunktsioon ja neuroloogilised käitumishäired, nagu ADHD.Hüperaktiivsus tähelepanu puudulikkusega ).

Kõik PKU-ga patsiendid peaksid seda järgima eriline dieet, mis piirab fenüülalaniini kasutamist vähemalt nende esimese 16 eluaasta jooksul. Alates dieet tuleks välja jätta või piirata tarbimist), mis sisaldavad kõrge tase fenüülalaniin, peamiselt: liha, kana, kala, munad, pähklid, juust, kaunviljad, lehmapiim ja muud piimatooted. Samuti tuleks kontrollida tärkliserikaste toitude, nagu kartul, leib, pasta ja mais, söömist. Väikesed lapsed võivad jätkata rinnapiima tarbimist (saamaks kätte kõik imetamisega kaasnevad toitained ja eelised), kuid selle kogust tuleb kontrollida ning lisaks peab laps tagama, et kõik puuduvad toitained jõuaksid organismi erinevate toidulisandite kaudu. Tasub teada, et vältida tuleks ka paljusid magusainet aspartaami sisaldavaid dieettoite ja dieetjooke, kuna aspartaam ​​koosneb kahest aminohappest: fenüülalaniinist ja asparagiinhappest.

Vastsündinud beebid tuleks lisada dieeti spetsiaalsed toidulisandid , mis võimaldavad varustada keha asendamatute aminohapete jm toitaineid, mis madala fenüülalaniinisisaldusega dieediga ei satu koos toiduga organismi. Kui laps kasvab suureks, võib need spetsiaalsed toidulisandid asendada tablettide ja spetsiaalse dieediga, mis võtab arvesse kõiki patsiendi iseärasusi.

Kuna fenüülalaniin on vajalik paljude valkude sünteesiks, siis inimese täieliku arengu tagamiseks on seda organismis kahtlemata vaja, kuid selle taset (PKU-ga patsientidel) tuleb hoolikalt jälgida. Erilist tähelepanu peaksite pöörama tähelepanu türosiini sisaldavatele toidulisanditele, sest see konkreetne aminohape on fenüülalaniini derivaat.

Suukaudne manustamine tetrahüdropteriin (või BH4) (mis on fenüülalaniini oksüdatsiooni kofaktor) võib mõnedel patsientidel vähendada selle aminohappe taset veres. ravimifirma BioMarin Pharmaceutical on välja lasknud ravimi, mis sisaldab toimeainena sapropteriini divesinikkloriidi (Kuvan), mis on tetrahüdropteriini vorm.

Kuvan - see on esimene ravim, mis suudab fenüülketonuuriaga patsientidel organismi varustada BH4-ga (arstide hinnangul on see ligikaudu pool kõigist PKU-ga patsientidest), mis viib fenüülalaniini taseme languseni soovitatud piirini. . Koostöös toitumisspetsialistiga võivad mõned PKU-ga isikud (need, kes reageerivad Kuvan-ravile) suurendada erinevate looduslike valkude taset oma toidus. Pärast ulatuslikke kliinilisi uuringuid kiitis FDA Kuvani heaks kasutamiseks PKU ravis. Mõned uurijad ja arstid, kes töötavad PKU-ga patsientidega, peavad Kuvanit ohutuks ja tõhusaks lisandiks dieedile ning seetõttu kasulikuks PKU-ga patsientidele.

Praeguseks uuritakse endiselt teisi PKU ravimeetodeid, sealhulgas suurte neutraalsete aminohapete ja vastavate fenüülalaniini ensüümide asendamist ammoniaaklüaasiga (PAL). Varem lubati PKU-ga patsientidel piiranguteta süüa 8 aasta pärast, hiljem 18 aasta pärast. Kuid tänapäeval soovitab enamik arste PKU-ga patsientidel järgida dieeti ja kontrollida fenüülalaniini taset kehas kogu elu jooksul.

Fenüülketonuuria ja emadus
PKU-ga rasedate naiste jaoks on väga oluline hoida fenüülalaniini tase enne rasedust ja kogu raseduse ajal madalal, et laps oleks terve. Ja kuigi arenev loode võib olla ainult PKU geeni kandja, võib emakasiseses keskkonnas olla väga kõrge fenüülalaniini tase, millel on võime platsentat läbida. Selle tulemusena võib lapsel tekkida kaasasündinud südamehaigus, võimalik on arengupeetus, mikrotsefaalia ja vaimne alaareng. Reeglina ei esine fenüülketonuuriaga naistel raseduse ajal tüsistusi.

Enamikus riikides soovitatakse PKU-ga naistel, kes plaanivad lapsi saada, enne rasedust alandada fenüülalaniini taset (tavaliselt 2–6 µmol/L) ja jälgida seda kogu sünnitusperioodi vältel. See saavutatakse regulaarsete vereanalüüside ja range dieedi ning pideva dieediarsti järelevalvega. Paljudel juhtudel, niipea kui loote maks hakkab normaalselt tootma PAH-i, langeb ema vere fenüülalaniini tase, mistõttu on seda "vajalik" tõsta, et säilitada ohutu tase 2-6 µmol/L. Seetõttu võib ema poolt tarbitav päevane fenüülalaniini kogus raseduse lõpuks kahe- või isegi kolmekordistuda. Kui fenüülalaniini tase ema veres on alla 2 µmol/l, võivad naised mõnikord kogeda selle aminohappe puudusega seotud tüsistusi, näiteks peavalu, iiveldus, juuste väljalangemine ja üldine halb enesetunne. Kui PKU-ga patsientidel hoitakse kogu raseduse vältel madalat fenüülalaniini taset, ei ole haige lapse saamise oht suurem kui neil naistel, kellel PKU-d ei ole.

PKU-ga lapsed võivad toituvad rinnapiimast koos nende spetsiaalsete metaboolsete lisanditega. Uuringute tulemuste kohaselt võib vastsündinute (PKU-ga patsientide) toitmine ainult rinnapiimaga muuta (leevendada) defitsiidi tagajärgi. õiged ained, kuid ainult siis, kui ema järgib rinnaga toitmise ajal ranget dieeti, et hoida madal tase fenüülalaniini kehas. Nende andmete kinnitamiseks täiendavad uuringud.

2010. aasta juunis teatasid Ameerika teadlased, et viivad läbi üksikasjaliku uuringu geenimutatsioonide tuvastamiseks. Nende põhiülesanne on uurida tänapäeval üha levinumaks muutuva fenüülketonuuria olemust. Haiguse levikut seostatakse ka asjaoluga, et PKU-ga patsiendid elavad sageli üle 60 aasta ja sünnitavad seetõttu sageli lapsi, keda see haigus võib samuti mõjutada või olla selle kandja.

Levimus

Fenüülketonuuriat esineb ligikaudu ühel vastsündinul 15 000-st. Kuid esinemissagedus erinevates populatsioonides on erinev. Niisiis, Iirimaa elanike seas on 1 haige laps 4500 vastsündinu seas, Norras on see suhe 1:13 000, Soomes on see näitaja veelgi madalam - vähem kui üks inimene 100 000 vastsündinu kohta. Haigus esineb sagedamini Türgi, sest iga laps 2600 sündinust kannatab selle all. Samuti on haigus tavalisem Itaalias, Hiinas ja Jeemeni elanikkonna seas.

Fenüülketonuuria (PKU)- üsna haruldane pärilik haigus, mis on seotud aminohapete metabolismi rikkumisega. Fenüülketonuuriaga inimese organism ei suuda aminohapet lagundada fenüülalaniin mis on kaasas valgurikka toiduga. Selle tulemusena kogunevad kudedesse ühendid, mis mürgitavad närvisüsteemi ja eelkõige aju. Tekib vaimne alaareng (madalmeelsus), kuni idiootsuseni välja. Sellega seoses sai haigus teise nime - fenüülpüroviiniline oligofreenia.

Siiski kõigist pärilikud haigused fenüülketonuuria, ainus, mida saab täielikult neutraliseerida. Tänapäeval saab PKU tunnustega sündinud lapse kasvatada täiesti tervena. Beebi aju on võimalik kindlustada spetsiaalse dieedi abil, millest me allpool räägime.

Erinevates riikides on selle haiguse esinemissagedus oluliselt erinev. Venemaal sünnib üks haige laps 10 000 kohta. Mõnes Ühendkuningriigi piirkonnas on see arv kaks korda kõrgem - 1: 5000. Aafrika mandri lapsed fenüülketonuuriat praktiliselt ei põe. Patsientide hulgas on tüdrukuid ligi kaks korda rohkem kui poisse.

Haiguse arengu mehhanism

Haigus on pärilik ainult siis, kui mõlemad vanemad on lapsele edasi andnud kalduvuse haigusele ja on seetõttu üsna haruldane. Kahel protsendil inimestest on muutunud geen, mis vastutab haiguse arengu eest. Sel juhul jääb inimene täiesti terveks. Kuid kui muteerunud geeni kandvad mees ja naine abielluvad ja otsustavad lapsi saada, on 25% tõenäosus, et imikud põevad fenüülketonuuriat. Ja võimalus, et lapsed on patoloogilise PKU geeni kandjad, kuid jäävad ise praktiliselt terveks, on 50%.

Selle haiguse põhjuseks on asjaolu, et inimese maksas ei toodeta spetsiaalset ensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi. See vastutab fenüülalaniini türosiiniks muundamise eest. Viimane on osa melaniini pigmendist, ensüümidest, hormoonidest ja on vajalik normaalne töö organism.

PKU-s muudetakse fenüülalaniin kõrvalainevahetuse radade tulemusena aineteks, mida kehas ei tohiks olla: fenüülpüroviinamari- ja fenüülpiimhapped, fenüületüülamiin ja ortofenüülatsetaat. Need ühendid kogunevad verre ja neil on keeruline toime:

• protsesse häirida rasvade ainevahetust ajus
• põhjustada neurotransmitterite puudust, mis edastavad närviimpulsse närvisüsteemi rakkude vahel
• on toksiline toime, mürgitades aju

See põhjustab intelligentsuse märkimisväärse ja pöördumatu languse. Lapsel tekib kiiresti vaimne alaareng – oligofreenia.

Fenüülketonuuria sümptomid

PKU-ga lapsed sünnivad täiesti tervetena. Seega, kui haigus avastatakse esimestel elupäevadel ja järgitakse dieeti, siis on võimalik vältida lapse aju hävimist. Sellisel juhul ei ilmne haiguse tunnuseid. Laps areneb ja kasvab nagu tema eakaaslased.

Kui hetk jääb vahele ja laps sööb fenüülalaniinirikkaid valgurikkaid toite, hakkavad ilmnema kesknärvisüsteemi kahjustuse sümptomid. Algul on fenüülketonuuriaga patsientide muutused tähtsusetud. Neid on raske märgata isegi kogenud lastearstil. See on nõrkus ja ärevus. Laps ei naerata ja liigub vähe.

Kuue kuu pärast muutub arengupeetus märgatavamaks. Laps reageerib toimuvale nõrgalt, ei tunne ema ära, ei püüa maha istuda ja ümber minna. Fenüülalaniin ja selle derivaadid erituvad organismist uriini ja higiga. Need põhjustavad spetsiifilist "hiire" või kopitanud lõhna.

Kolmeaastaselt ja vanemalt süvenevad fenüülketonuuria sümptomid. Lapsi jälgitakse ülierutuvus, väsimus, käitumishäired, psühhootilised häired, vaimne alaareng. Kui te ei tegele fenüülketonuuria raviga, halveneb patsiendi seisund.

Fenüülketonuuria diagnoosimine

Kui kahtlustatakse, et üks või mõlemad vanemad on PKU geeni kandjad, saab selle kindlaks teha föderaalsetes meditsiinilistes geneetilistes keskustes. Selle asjaolu kindlakstegemiseks viiakse läbi geneetiline uuring.

Praeguseks uuritakse kõiki vastsündinud lapsi ulatuslikult fenüülketonuuria esinemise suhtes. Venemaa territooriumil reguleerib seda küsimust Vene Föderatsiooni Tervishoiuministeeriumi 30. detsembri 1993. a korraldus nr 316. Protseduuri nimetatakse vastsündinute sõeluuringuks ja see on tõhus viis levinumate pärilike haiguste tuvastamiseks, sealhulgas PKU.

Vastsündinute massiline uurimine on lihtne ja usaldusväärne diagnostiline meetod. Haiglas võtab iga laps kannast paar tilka perifeerset verd. Seda tehakse tühja kõhuga, kolm tundi pärast toitmist. Täisaegsetel imikutel tehakse analüüs neljandal elupäeval, enneaegsetel imikutel seitsmendal elupäeval. Nendel vastsündinutel, kes ei sündinud sünnitusmajas, on oluline analüüsi teha esimese kolme nädala jooksul.

Veri kantakse spetsiaalsele analüüsivormile, mis saadetakse seejärel laborisse geneetiliseks testimiseks. Seal tehakse päeva jooksul vereanalüüs selles sisalduva aminohappe fenüülalaniini sisalduse kohta. Testi tulemused kantakse lapse vahetuskaardile templi kujul: "Uuring PKU ja VG suhtes."

Juhul, kui analüüsi käigus avastatakse muudetud geen, kutsutakse vanemad koos lapsega meditsiinigeneetikakeskusesse uuringutele. Diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks on ette nähtud täiendavad uuringud:

• kuivas vereplekis
• vereseerumis
• higi test
• koprogramm
• DNA diagnostika

Igal juhul peaksid vanemad mõistma, et õigeaegse ravi ja dieediga on võimalik haiguse arengut täielikult ära hoida.

Fenüülketonuuria ravi

Täna meie riigis ainus tõhus meetod ravi on dieetteraapia. Arendatakse ravimeid, mis võimaldavad kontrollida fenüülalaniini taset veres ilma dieeti pidamata. Selles suunas on tehtud märkimisväärseid edusamme, kuid selline ravimid ilmub mitte varem kui 5-7 aasta pärast.

Pidevalt tegeletakse uute vahendite ja meetodite otsimisega haiguse vastu võitlemiseks.

1. Paljutõotav suund on taimse ensüümi fenüülalaniinlüaasi kasutamine, mis lagundab organismis liigset fenüülalaniini.


2. Teadlastel on suured lootused viirusfaktorit kasutavale geeniteraapiale, mis ravib haige geeni ja vabaneb probleemist täielikult.


3. Harjutatakse fenüülalaniini hüdroksülaasi geeni sisestamist otse kahjustatud maksarakkudesse.

Kuid meie riigis neid arendusi veel ei kasutata. Fenüülketonuuriaga patsientide peamine abi on dieediga ravi. Valkude tarbimist on vaja piirata sünnist kuni puberteedieani. Lapse kasvu ja arengut jälgivad pidevalt arstid: lastearst ja neuroloog. Spetsialistid kohandavad valkude kogust vastavalt lapse vanusele ja stressile.

Mõnda fenüülketonuuria vorme saab ravida tetrahüdrobiopteriiniga, mis on osa puuduvast ensüümist fenüülalaniin-4-hüdroksülaasist. PKU ebatüüpilisi vorme ei ravita dieediga ja need nõuavad regulaarne tarbimine tetrahüdrobiopteriin või selle asendajad.

Toitumine fenüülketonuuriaga patsiendile

Selleks, et lapse närvirakud ei puutuks kokku fenüülalaniini ja selle derivaatide toksilise toimega, tuleb loomsed valgud toidust täielikult välja jätta. Kui seda teha esimestel elunädalatel, jääb aju täiesti terveks. Kui hakata valku piirama hilisemas eas, võib arengupeetus mõnevõrra peatada. Kuid närvisüsteemi tervise taastamiseks ja muutuste kõrvaldamiseks närvirakud enam ei õnnestu.

Dieet on vajalik kuni 16-18 eluaastani. See on eeltingimus. Loomsete valkude kogust on edaspidi soovitav kontrollida.

Kui naine, kellel olid lapsepõlves PKU tunnused, plaanib rasestuda, peab ta kindlasti naasma fenüülalaniinivaba dieedi juurde. Selliseid piiranguid tuleb järgida enne rasestumist, raseduse ja imetamise ajal.

Kõik kasvuks ja arenguks vajalikud aminohapped pärinevad spetsiaalsetest ravimitest. Tavaliselt on need pulber - aminohapete kuivsegu. Nende haige beebi vanematele antakse arstigeenikonsultatsioonil tasuta.

Imikud saavad piimavalgu hüdrolüsaadil põhinevaid spetsiaalseid, laktoosist täielikult puhastatud segusid.

Toitained, mis peaksid asendama looduslikke valgurikkaid toite lastele, sisaldavad:

• peptiidid (ensümaatiliselt lagundatud piimavalgud);


• vabad aminohapped (türosiin, trüptofaan, tsüstiin, histidiin ja tauriin).

Venemaal kasutatakse järgmisi segusid: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. Need on pulbrid, mida tuleb lahjendada keedetud vett või väljendatud rinnapiima vastavalt juhistele. Tulemuseks on vedel segu ehk "hapukoor". Sellised täiendavad toidud võetakse kasutusele järk-järgult, 2-5 päeva jooksul arsti järelevalve all.
eriline dieettooted valguvarude täiendamiseks erinevas vanuses lastel on ka: Berlafen, Cymorgan, Minafen, Aponti.

PKU-ga lapsi saab rinnaga toita. Kuid samal ajal peab imetav ema järgima spetsiaalset dieeti.

Eelkooliealiste ja kooliealiste laste toitumises on valgutooted menüüst täielikult välja jäetud. Lubatud toodete loetelus on köögiviljad, puuviljad, tärklisetooted, taimeõlid. Igapäevase menüü koostamisel on vaja rangelt kinni pidada fenüülalaniini vanusenormidest.

Lapse vanus	Fenüülalaniini päevane kogus (mc/kg kehakaalu kohta)
Alla 2 kuu	60
2-3 kuud	60-55
3-6 kuud	55-45
6-12 kuud	45-35
1-1,5 aastat	35-30
1,5-3 aastat	30-25
3-6 aastat vana	25-15
Üle 6 aasta vana	15-10

Tuleb meeles pidada, et hea toitumine on kasvava organismi jaoks ülioluline. Seega vajab laps iga kehakaalu kilogrammi kohta 120 mg türosiini päevas. Seetõttu peaksid selle diagnoosiga lapsed ja noorukid saama aminohappeid rakkude ehitamiseks ja kasvuks täiendavatest allikatest. Samuti määrake kindlasti vitamiinide-mineraalide kompleks. Eriti oluline on, et laps saaks C-, B6- ja B1-vitamiini normi, foolhape, raud, kaltsium ja magneesium. Kalorite arvu tuleks suurendada 30% võrreldes päevaraha eakaaslased.

Toidurühmad PKU-s

Jagatud kolme rühma looduslikud tooted. Klassifikatsioon põhineb nendes sisalduva fenüülalaniini kogusel:

• Punane nimekiri - toidud, mis tuleb dieedist täielikult välja jätta.
• Oranž nimekiri – lubatud väikesed kogused range kontrolli all.
• Roheline nimekiri – kasutatav ilma piiranguteta.

punane nimekiri	oranž nimekiri	Roheline nimekiri
Igat liiki liha	Piimatooted	Puuviljad
Vorstid	Riis ja mais	Marjad
Igasugused kalad	Köögiviljad (kartul, kapsas)	Rohelised
Mereannid	Konserveeritud köögiviljad	Köögiviljad
Munad		Riis, maisijahu
juust		Tärklis ja saago
Kodujuust		Suhkur ja moos
pähklid		Kallis
Leiva- ja pagaritooted		Või ja taimeõli, sulatatud rasv
Maiustused
Teravili ja teravili
sojatooted
Popkorn
aspartaam

Tööstus toodab veel kahte tooterühma:

• kunstlikud madala valgusisaldusega tooted, eriti dieettoiduks (leib, küpsised, pasta)
• valmis püreesid beebitoit puuvilja baasil.

Neid tooteid saab kasutada loomiseks täielik menüü valmistage oma lapsele maitsvaid, tervislikke ja mitmekesiseid toite.

PKU-ga lapse vanematel on oluline, et nad oskaksid dieeti koostada ja fenüülalaniini kogust õigesti arvutada. Selleks peavad käepärast olema kaalud, mis võimaldavad kaaluda kuni kümnendiku grammi.

Fenüülalaniini taseme reguleerimine veres

Fenüülalaniini kogust on vaja kontrollida. See peaks jääma vahemikku 3–4 mg% ehk 180–240 µmol/l.

Selle määramiseks peate laboris tegema vereanalüüsi. Kuni kolme kuu vanuseni tehakse seda kord nädalas.

Järk-järgult vähendab arst uuringute arvu. Nendest kuudest aastani - üks kord kuus, aastast kuni kolme aastani - üks kord kahe kuu jooksul. Kolme aasta pärast vähendatakse kontrollide sagedust kord kolme kuu jooksul. On olemas spetsiaalne skeem, kuid spetsialist saab seda muuta vastavalt patsiendi seisundile.

Analüüs on soovitatav teha hommikul tühja kõhuga. Intellekti säilimine sõltub sellise kontrolli kvaliteedist ja regulaarsusest ning õigeaegsetest korrektsioonidest toitumises.

Vastused korduma kippuvatele küsimustele

Kuidas fenüülketonuuria vastsündinutel avaldub?

PKU diagnoosiga vastsündinud ei erine tervetest lastest. Ja kui haigus avastatakse õigeaegselt ja selle areng peatatakse, jääb selline laps tulevikus täiesti terveks.

Kuidas fenüülketonuuriaga patsiendid välja näevad?

• Afenilak 13, Afenilak 15 ettevõttest Nutritek, Venemaa;


• MIDmil PKU 0 (Hero, Hispaania);


• XP Analog ("Nutricia", Holland);


• Fenüülvaba 1 ("Mead Johnson" USA).

Üle üheaastastele lastele ja täiskasvanutele:

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• Isifen ( lõpetatud toode), samuti neutraalsete ja puuviljade maitsetega XP Maxameid ja XP Maxamum ("Nutricia", Holland).

Need tooted maitsevad suurepäraselt ja on hästi talutavad. Need on vajalikud lastele ja täiskasvanutele, kellel on diagnoositud PKU perioodil vaimse ja kehaline aktiivsus. Segud on lihtsalt kasutatavad, toitvad ja katavad täielikult organismi aminohapete vajaduse.

Milline on fenüülketonuuriaga patsiendi eeldatav eluiga?

Kui õigeaegselt määrati inimesele vastav ravi, siis tema elu kestus ja kvaliteet ei erine millegi poolest ülejäänud ühiskonnaliikmetest. Kui dementsus on välja kujunenud, väheneb oodatav eluiga järsult.

Kuidas ravida fenüülketonuuriat?

Tänapäeval kasutatakse Venemaal PKU raviks spetsiaalset fenüülalaniinivaba dieeti. Türosiini ja teiste aminohapete varude täiendamiseks saavad kõik haiged lapsed tasuta spetsiaalsed ettevalmistused. Dieeti on soovitav järgida kuni 18-aastaseks saamiseni, kuigi mitmed arstid väidavad, et seda on parem teha kogu elu.

See dieetravi meetod on kõige odavam ja tõhusam. Aastate jooksul on ta aidanud selle haigusega lastel tervena kasvada. Oma arengus ei jää nad eakaaslastele kuidagi alla. Need, kel lapsepõlves diagnoositi fenüülketonuuria, lähevad kooli, omandavad kõrghariduse, loovad pere ja sünnitavad terveid lapsi.

Kokkuvõttes märgime, et fenüülketonuuria on raske geneetiline haigus, mis võib viia vaimse puudeni. Muutused toimuvad närvisüsteemis väga kiiresti ja on pöördumatud. Siiski on võimalik haiguse arengut ära hoida. See nõuab varajast diagnoosimist ja spetsiaalset dieeti.

Millised on fenüülketonuuria tüübid?

Fenüülketonuuriat on kolme tüüpi:

• FenüülketonuuriaI. Eespool artiklis kirjeldatud haiguse klassikaline ja kõige levinum vorm. Seotud geenimutatsiooniga 12. kromosoomis, samas kui ensüümi moodustumine on häiritud fenüülalaniin-4-hüdroksülaasid mis muudab fenüülalaniini türosiiniks.
• FenüülketonuuriaII. Selle haigusvormi korral esineb häire 4. kromosoomis. Ensüümi tootmine on häiritud dihüdropteridiini reduktaas, mis soodustab ka fenüülalaniini muundumist türosiiniks. Haigus pärandub samamoodi nagu I-vorm: haige lapse sündimiseks on vaja, et mõlemad vanemad oleksid geenikandjad. Fenüülketonuuria II levimus on 1 juhtum 100 000 vastsündinu kohta.
• FenüülketonuuriaIII. Geneetilise häire tagajärjel tekib ensüümi puudulikkus 6-püruvoüültetrahüdropteriini süntaas. See on pärilik, nagu ka kaks eelmist haigusvormi. Levimus on 1 juhtum 300 000 vastsündinu kohta.

Kas need annavad fenüülketonuuriaga puude?

Fenüülketonuuria puude tuvastamise kriteeriumid:

• Fenüülketonuuria I korral tuvastatakse puue ainult pöördumatute kesknärvisüsteemi häiretega, mis põhjustavad neuroloogilisi häireid ja vaimset alaarengut.
• Fenüülketonuuria II ja III tüübi korral määratakse puuderühm kõigil juhtudel.

Kas fenüülketonuuriat on võimalik ravida?

Fenüülketonuuria spetsiifiline ennetamine puudub. Kuid mõned meetmed aitavad riske õigesti hinnata, võtta õigeaegselt vajalikud meetmed:

• geneetiline nõustamine. See on vajalik inimestele, kes planeerivad last, kes on haiged või on vale geeni kandjad, kellel on vähemalt üks haige lähisugulane või kellel on juba olnud haige laps. Nõustamist viib läbi geneetik. See aitab mõista, kuidas fenüülketonuuria eest vastutav geen eelmistes põlvkondades edasi kandus, millised on sündimata lapse riskid. Geneetik aitab ka pereplaneerimisel.
• Vastsündinu sõeluuring. Analüüs ei aita haigust ära hoida, vaid võimaldab selle võimalikult vara tuvastada, samas ei ole see veel toonud kaasa pöördumatuid muutusi ajus.
• Nõuanded ja dieet PKU-ga naistele. Kui olete PKU-ga naine, peaksite oma arstiga rääkima, millal on teie jaoks parim aeg raseduse planeerimiseks. Raseduse ajal peate järgima õiget toitumist - see aitab vältida lapse arenguhäireid.

Milline on fenüülketonuuria prognoos?

Prognoos sõltub haiguse vormist ja ravi algusest, vastavusest toitumisnõuanded, meditsiiniline ja pedagoogiline korrektsioon.

Fenüülketonuuria I korral on vajalike meetmete õigeaegse alustamise korral prognoos tavaliselt soodne. Laps kasvab ja areneb normaalselt. Kui jääte ravi ja dieediga hiljaks, siis pole tulemus nii hea.

Fenüülketonuuria II ja III korral on prognoos tõsisem. Dieedi pidamine ei toimi.

Millised on fenüülketonuuria riskifaktorid?

• Nagu artiklis mainitud, on lapsel oht haigestuda mõnda haigusse või saada muteerunud geeni kandjaks, kui see on mõlemal vanemal.
• Erinevate etniliste rühmade seas on fenüülketonuuria levimus erinev. Näiteks negroidide rassi esindajate seas on vale geen vähem levinud.
• Rühmas suurenenud risk on fenüülketonuuriat põdevate emade lapsi. Kui naine ei järgi raseduse ajal spetsiaalset dieeti, võivad lapsel tekkida arenguhäired.

• Säilitage kogu aeg hoolikat järelevalvet. Kui teil või teie lapsel on vaja süüa madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti, peaksite iga päev pidama arvestust selle kohta, mida sööte.
• Proovige teha oma arvutused võimalikult täpseks. Kasutage spetsiaalseid mõõtetopse, lusikaid, kaalusid, millega saab mõõta kaalu grammides. See aitab selgelt kontrollida iga päev söödud fenüülalaniini kogust.
• Kasutage toidupäevikut või arvutiprogrammi, et jälgida fenüülalaniini kogust teie või teie lapse toidus.
• Sa ei pea ennast liiga palju piirama. Tänapäeval saab osta spetsiaalseid madala fenüülalaniinisisaldusega toiduaineid, nagu pasta, riis, jahu, leib, ja süüa peaaegu nagu tavaline inimene.
• Ole loominguline. Rääkige oma arsti või toitumisspetsialistiga, nad võivad anda teile nõu, kuidas saaksite oma dieeti mitmekesistada ilma oma tervist ohverdamata. Saate oma sööki vürtsitada vürtsidega.