Mutatsioonid inimese elus. Geenimutatsioonid

Pikka aega on olnud nii, et geneetiliste mutatsioonidega inimesi peeti koletisteks ja koletisteks. Nad hirmutasid lapsi ja püüdsid neid igal võimalikul viisil vältida. Nüüd teame, et mõne inimese ebatavaline välimus on haruldaste geneetiliste haiguste tagajärg. Kahjuks pole teadlased õppinud nendega toime tulema.

Progeeria (Hutchinson-Gilfordi sündroom)
Seda esineb ühel lapsel 8 miljonist. Seda haigust iseloomustab pöördumatud muutused naha ja siseorganid põhjustatud enneaegne vananemine organism.

Filmis mainitakse Hutchinson-Gilfordi sündroomi " Salapärane lugu Benjamin Button" (2008). See räägib mehest, kes sündis vanana. Kuid erinevalt tõelistest progeeriaga patsientidest, peategelane filmid muutusid vanusega nooremaks.

Yuner Tan sündroom (UTS)
Selle haruldase geneetilise defektiga inimesed kipuvad kõndima neljakäpukil, neil on primitiivne kõne ja nõrk ajutegevus. Kõigi ülaltoodud tunnuste kombinatsioon sai nime selle avastaja bioloog Yuner Tan järgi.

Hüpertrichoos
Haigus väljendub liigses karvakasvus, mis ei ole sellele nahapiirkonnale iseloomulik või mis ei vasta soole ja/või vanusele. Enamasti leitakse naistel.

Epidermodüsplaasia verruciformis
Haruldane nahahaigus muudab selle omanikud väga tundlikuks laialt levinud inimese papilloomiviiruse (HPV) suhtes. Sellistel inimestel põhjustab infektsioon arvukate kasvu naha kasvud tiheduselt puitu meenutav.

Raske kombineeritud immuunpuudulikkus
Vedajatele seda haigust(1 laps 100 tuhandest vastsündinust) immuunsüsteem on passiivne. Selle mutatsiooni kõige levinum ravimeetod on vereloome tüvirakkude siirdamine – need rakud, millest seejärel moodustuvad kõik muud vererakud.

Lesch-Nycheni sündroom
Pärilik haigus, mida iseloomustab sünteesi suurenemine kusihappe mis viib neerukivide tekkeni ja põis samuti podagra artriit.

Ektrodaktiliselt
Kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab ühe või mitme sõrme ja/või jala puudumine või alaareng, on põhjustatud seitsmenda kromosoomi talitlushäirest.

Proteuse sündroom
Sündroom põhjustab AKT1 geeni mutatsioonist tingitud luude ja naha kiiret ja ebaproportsionaalset kasvu. See geen vastutab rakkude õige kasvu eest. Selle töö rikke tõttu kasvavad mõned rakud kiiresti ja jagunevad kiiresti, samas kui teised jätkavad normaalset kasvu. Praegu on maailmas teada umbes 120 haigusekandjat.

Trimetüülaminuuria (kalalõhna sündroom)
Haigus, mille puhul patsiendi kehast väljub ebameeldiv lõhn, mis meenutab mädanenud kala ja munade lõhna, on tingitud trimetüülamiini kogunemisest patsiendi kehasse. See higi, uriini ja väljahingatava õhuga eralduv aine tekitab ebameeldiva lõhna.

Marfani sündroom
Seda esineb ühel inimesel 5000-st. See levinud haigus, mis on põhjustatud geenimutatsioonist, häirib arengut sidekoe.

Hunteri haigus (II tüüpi mukopolüsahharidoos)
Sidekoehaigus on seotud pärilike ainevahetushäiretega, tekib mitmete ensüümide defitsiidi tagajärjel ning põhjustab erinevaid luu-, kõhre- ja sidekudede defekte.

Näojoonte jämeduse tõttu on Hunteri sündroomiga inimesed üksteisega niivõrd sarnased, et koos olles võib neid segi ajada kaksikutega. Samuti tuleb märkida, et kõrvalekalded sisse intellektuaalne areng toimuvad ainult sündroomi raske vormi korral - sündroomi mõõduka vormiga patsientidel on normaalne intelligentsus.

Inimkehas võib endiselt leida algelisi struktuure ja kompromisslahendusi, mis on väga kindlad märgid, et meie liigil on pikk evolutsiooniline ajalugu ja see ei tekkinud lihtsalt tühjast ilmast.

Veel üks tõendusmaterjal selle kohta on inimese genofondis toimuvad mutatsioonid. Enamik juhuslikke geneetilisi muutusi on neutraalsed, mõned on kahjulikud ja mõned põhjustavad positiivseid parandusi. Sellised kasulikud mutatsioonid on toorained, mida saab lõpuks kasutada looduslik valik ja jagada inimkonna vahel.

Selles artiklis on mõned näited kasulikest mutatsioonidest...

Apolipoproteiin AI-Milano

Südamehaigused on üks tööstusriikide nuhtlusi. Pärisime selle evolutsioonilisest minevikust, mil olime programmeeritud ihaldama energiarikkaid rasvu, mis toona oli haruldane ja väärtuslik kalorite allikas, kuid nüüdseks ummistunud arter. Siiski on tõendeid selle kohta, et evolutsioonil on potentsiaali uurida.

Kõigil inimestel on apolipoproteiin AI valgu geen, mis on osa kolesterooli vereringe kaudu transportivast süsteemist. Apo-AI on üks kõrge tihedusega lipoproteiine (HDL), mis on juba teadaolevalt kasulik kolesterooli eemaldamisel arterite seintelt. Selle valgu muteerunud versioon on teadaolevalt olemas väikeses Itaalia kogukonnas, mida nimetatakse apolipoproteiin AI-Milano või lühidalt Apo-AIM. Apo-AIM on rakkudest kolesterooli eemaldamisel ja arteriaalsete naastude eemaldamisel veelgi tõhusam kui Apo-AI ning lisaks toimib see antioksüdandina, et vältida mõningaid põletikulisi kahjustusi, mis tavaliselt tekivad arterioskleroosiga. Võrreldes teiste inimestega on Apo-AIM geeniga inimestel oluliselt väiksem risk müokardiinfarkti ja insuldi tekkeks ning praegu ravimifirmad kavatsevad turustada valgu kunstlikku versiooni kardioprotektiivse ravimina.

Samuti toodetakse teisi ravimeid, mis põhinevad teisel PCSK9 geeni mutatsioonil, millel on sarnane toime. Selle mutatsiooniga inimestel on 88% väiksem risk haigestuda südamehaigustesse.

Suurenenud luutihedus

Ühte geeni, mis vastutab inimeste luutiheduse eest, nimetatakse LDL-sarnaseks madala tihedusega retseptoriks 5 või lühendatult LRP5-ks. LRP5 funktsiooni kahjustavad mutatsioonid põhjustavad teadaolevalt osteoporoosi. Kuid teist tüüpi mutatsioon võib selle funktsiooni tugevdada, põhjustades ühe kõige ebatavalisema inimestel teadaoleva mutatsiooni.

See mutatsioon avastati juhuslikult, kui noor Kesk-Lääne mees ja tema perekond sattusid raskesse autoõnnetusse ja lahkusid sündmuskohalt ilma ühegi luumurruta. Röntgeniülesvõtted näitasid, et neil, nagu ka teistel selle pere liikmetel, olid luud palju tugevamad ja tihedamad kui tavaliselt. Juhtumiga seotud arst teatas, et "ükski neist inimestest, kelle vanus oli 3-93 aastat, ei olnud kunagi luumurdnud". Tegelikult selgus, et nad pole immuunsed mitte ainult vigastuste, vaid ka normaalsete vastu vanusega seotud degeneratsioon skelett. Mõnel neist oli suulael healoomuline luukasv, kuid peale selle polnud haigusel muud kõrvalmõjud- pealegi, nagu artiklis kuivalt märgiti, muutis see ujumise keeruliseks. Nagu Apo-AIM-i puhul, uurivad mõned ravimiettevõtted võimalust kasutada seda ravi lähtepunktina, mis võiks aidata osteoporoosi ja teiste luustikuhaigustega inimesi.

Malaaria resistentsus

Inimeste evolutsiooniliste muutuste klassikaline näide on hemoglobiini mutatsioon nimega HbS, mis põhjustab punaste vereliblede kõvera poolkuu kuju. Ühe koopia olemasolu annab vastupanu malaariale, samas kui kahe koopia olemasolu põhjustab sirprakulise aneemia arengut. Kuid me ei räägi praegu sellest mutatsioonist.

Nagu 2001. aastal tuntuks sai, avastasid Itaalia teadlased Aafrika riigi Burkina Faso elanikkonda uurides kaitsva toime, mis on seotud hemoglobiini teise variandiga, mida nimetatakse HbC-ks. Inimestel, kellel on ainult üks selle geeni koopia, on 29% väiksem tõenäosus haigestuda malaariasse, samas kui inimestel, kellel on kaks selle geeni koopiat, on risk 93% väiksem. Lisaks põhjustab see geenivariant halvimal juhul kerge aneemia kurnava sirprakulise haiguse asemel.

Tetrokromaatiline nägemine

Enamikul imetajatel on ebatäiuslik kromaatiline nägemine, kuna neil on ainult kahte tüüpi võrkkesta koonuseid, võrkkesta rakke, mis eristavad erinevaid värvitoone. Inimestel, nagu ka teistel primaatidel, on kolm sellist liiki, mis on mineviku pärand, kui head kromaatilist nägemist kasutati küpsete, erksavärviliste viljade leidmiseks ja see oli liigi ellujäämise eelis.

Võrkkesta üht tüüpi koonuse geen, mis vastutab peamiselt sinise varjundi eest, leiti Y-kromosoomis.Mõlemad teised punase ja rohelise suhtes tundlikud tüübid on X-kromosoomis. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, põhjustab mutatsioon, mis kahjustab punase või rohelise varjundi eest vastutavat geeni, punakasrohelise. värvipimedus, samas kui naistel on varu. See seletab asjaolu, miks seda haigust leidub peaaegu eranditult meestel.

Kuid tekib küsimus: mis saab siis, kui punase või rohelise värvi eest vastutava geeni mutatsioon ei kahjusta seda, vaid nihutab värvivahemikku, mille eest see vastutab? Geenid, mis vastutavad punase ja rohelised värvid, täpselt nii need ilmnesid ühe päriliku võrkkesta koonuse geeni dubleerimise ja lahknemise tulemusena.

Mehe jaoks poleks see oluline erinevus. Tal oleks ikkagi kolm värviretseptorit, ainult komplekt erineks meie omast. Aga kui see juhtuks ühe naise võrkkesta koonuse geeniga, oleksid sinise, punase ja rohelise värvi geenid ühes X-kromosoomis ja muteerunud neljandas teises... mis tähendab, et tal oleks neli erinevat geeni. värvilised retseptorid. Ta oleks nagu linnud ja kilpkonnad tõeline "tetrakromaat", teoreetiliselt võimeline eristama värvitoone, mida kõik teised inimesed eraldi ei näe. Kas see tähendab, et ta näeb täiesti uusi värve, mis on kõigile nähtamatud? See on lahtine küsimus.

Meil on ka tõendeid selle kohta, harvad juhud see on juba juhtunud. Värvide eristamise uuringu käigus näitas vähemalt üks naine täpselt tulemusi, mida tõelise tetrakromaadi puhul võiks oodata.

Oleme juba umbes arutasime teiega Concetta Antico- kunstnik San Diegost, ta on tetrakromaat.

Vähem unevajadust

Kõik ei vaja kaheksat tundi und: Pennsylvania ülikooli teadlased avastasid väheuuritud geenis BHLHE41 mutatsiooni, mis nende arvates võimaldab inimesel pikemaks ajaks täielikult lõõgastuda. lühikest aega magama. Uuringu käigus palusid teadlased mitteidentsete kaksikute paaril, kellest ühel oli eelmainitud mutatsioon, hoiduda 38 tunniks unest. Mutant Twin ja Igapäevane elu magas vaid viis tundi – tund vähem kui tema vend. Ja pärast ilmajäämist tegi ta testides 40% vähem vigu ja tal kulus vähem aega kognitiivsete funktsioonide täielikuks taastamiseks.

Teadlaste sõnul veedab inimene tänu sellele mutatsioonile rohkem aega "sügava" une seisundis, mis on vajalik füüsilise ja vaimse jõu täielikuks taastamiseks. Loomulikult nõuab see teooria põhjalikumat uurimist ja täiendavaid katseid. Kuid siiani tundub see väga ahvatlev – kes ei unistaks, et ööpäevas on rohkem tunde?

Hüperelastne nahk

Ehlers-Danlosi sündroom on geneetiline sidekoehaigus, mis mõjutab liigeseid ja nahka. Vaatamata arvule tõsised tüsistused, suudavad selle vaevusega inimesed oma jäsemeid valutult iga nurga all painutada. Christopher Nolani "Pimeduse rüütli" Jokkeri kuvand põhineb osaliselt sellel sündroomil.

Kajalokatsioon

Üks võimetest, mida igal inimesel ühel või teisel määral omab. Pimedad inimesed õpivad seda täiuslikult kasutama ja superkangelane Daredevil põhineb suuresti sellel. Oma oskusi saate kontrollida püsti tõustes silmad kinni ruumi keskel ja klõpsates valjult keelt erinevad suunad. Kui olete kajalokatsiooni meister, saate määrata kauguse mis tahes objektini .

Igavene noorus

Kõlab palju paremini, kui see tegelikult on. Salapärane haigus, mille nimeks on "sündroom X", takistab inimesel igasuguste suureks kasvamise märkide eest. Kuulus näide on Brooke Megan Greenberg, kes elas 20-aastaseks ja samas püsis füüsiliselt ja vaimselt tasemel kaheaastane. On teada ainult kolm selle haiguse juhtu.

Tundmatus valu suhtes

Seda võimet demonstreeris superkangelane Kick-Ass – see on tõeline haigus, mis ei lase kehal tunda valu, kuuma ega külma. Võime on üsna kangelaslik, kuid tänu sellele võib inimene endale ise endale aru andmata kergesti haiget teha ja on sunnitud elama väga ettevaatlikult.

Supervõimsus

Üks populaarsemaid superkangelase võimeid, kuid üks haruldasemaid reaalses maailmas. Müostatiini valgu puudumisega seotud mutatsioonid põhjustavad märkimisväärset suurenemist lihasmassi inimene, kellel pole rasvkoe kasvu. Selliste vigade juhtumeid on kõigi inimeste seas teada vaid kaks ja ühes neist on kaheaastasel lapsel kulturisti keha ja jõud.

kuldne veri

Rh-null veri, kõige haruldasem maailmas. Viimase poole sajandi jooksul on leitud vaid nelikümmend seda tüüpi verega inimest, praegu on elus vaid üheksa. Rh-null sobib absoluutselt kõigile, kuna sellel puuduvad Rh-süsteemis antigeenid, kuid ainult sama "kuldse vere vend" saab selle kandjaid ise päästa.

Kuna teadlased on selliste küsimustega tegelenud üsna pikka aega, siis sai teatavaks, et nullrühma on võimalik saada. Seda tehakse spetsiaalsete kohviubade kaudu, mis on võimelised eemaldama punaste vereliblede aglutinogeeni B. Selline süsteem ei töötanud suhteliselt pikka aega, kuna esines sellise skeemi kokkusobimatuse juhtumeid. Pärast seda sai tuntuks teine ​​süsteem, mis põhines kahe bakteri tööl – neist ühe ensüüm tappis aglutinogeeni A ja teise B. Seetõttu jõudsid teadlased järeldusele, et teine ​​nullrühma moodustamise meetod on kõige tõhusam. ja ohutu. Seetõttu töötab Ameerika ettevõte endiselt kõvasti spetsiaalse seadme väljatöötamisega, mis muudab tõhusalt ja tõhusalt vere ühest veregrupist nulliks. Ja selline nullveri sobib ideaalselt kõigi teiste vereülekannete jaoks. Seega ei muutu doonorluse teema nii globaalseks kui praegu ning kõik abisaajad ei pea oma vere kättesaamist nii kaua ootama.

Teadlased on sajandeid mõistatanud, kuidas luua üks universaalne rühm, millega inimestel oleks minimaalne risk haigestuda. mitmesugused haigused ja puudused. Seetõttu on tänapäeval saanud võimalikuks mis tahes veregrupi "nullimine". See võimaldab lähitulevikus oluliselt vähendada erinevate tüsistuste ja haiguste riski. Seega on uuringud näidanud, et nii meestel kui naistel on kõige väiksem risk haigestuda koronaartõvesse. Sarnaseid tähelepanekuid on tehtud rohkem kui 20 aastat. Need inimesed vastasid teatud aja jooksul teatud küsimustele oma tervise ja elustiili kohta.

Kõik olemasolevad andmed on avaldatud erinevatest allikatest. Kõik uuringud on viinud selleni, et nullrühma kuuluvad inimesed haigestuvad tõesti vähem ja neil on kõige väiksem võimalus haigestuda koronaartõvesse. Samuti väärib märkimist, et Rh-teguril pole spetsiifilist mõju. Seetõttu ei ole null-veregrupis ühtegi Rh-tegurit, mis suudaks seda või teist rühma eraldada. Üks kõige enam olulised põhjused Selgus, et igal verel on sellele kõigele lisaks erinev hüübivus. See muudab olukorra veelgi keerulisemaks ja eksitab teadlasi. Kui segate nullrühma mõne muuga ja ei võta arvesse hüübimisastet, võib see põhjustada ateroskleroosi arengut inimesel ja surma. Hetkel ei ole ühe veregrupi nulliks muutmise tehnoloogia nii levinud, et iga haigla saaks seda kasutada. Seetõttu ainult need tavalised meditsiinikeskused kes töötavad kõrge tase. Nullrühm on arstiteadlaste uus saavutus ja avastus, mis pole tänapäeval isegi kõigile tuttav.

Vanasti öeldi, et iga inimene on ainulaadne, vihjates sügavale sisemaailmale, kuid mõnikord sünnib inimesi, kes eristuvad üldisest massist mitte ainult iseloomu, vaid ka välimuse poolest. Räägime 10 kõige kohutavamast geneetilisest mutatsioonist, mis üksikjuhtudel inimestel esinevad.

1. Ektrodaktiil

Üks neist sünnidefektid areng, mille puhul sõrmed ja/või jalad puuduvad täielikult või on vähearenenud. Põhjuseks seitsmenda kromosoomi talitlushäire. Sageli seostatakse haigusega täielik puudumine kuulmine.

2. Hüpertrichoos

Keskajal nimetati sarnase geenidefektiga inimesi libahuntideks või ahvideks. Seda seisundit iseloomustab liigne karvakasv kogu kehal, sealhulgas näol ja kõrvadel. Esimene hüpertrichoosi juhtum registreeriti 16. sajandil.

3. Progresseeruv luufibrodysplaasia (FOP)

Haruldane geneetiline haigus, mille korral keha hakkab moodustama uusi luid (ossifikatsioone). sobimatud kohad- lihaste, sidemete, kõõluste ja muude sidekudede sees. Iga vigastus võib põhjustada nende teket: verevalumid, lõiked, luumurrud, intramuskulaarne süstimine või operatsioon. Seetõttu on ossifikaatide eemaldamine võimatu: pärast kirurgiline sekkumine luu saab ainult tugevamaks kasvada. Füsioloogiliselt ei erine ossifikaadid tavalistest luudest ja taluvad märkimisväärseid koormusi, kuid need pole õiges kohas.

4. Progresseeruv lipodüstroofia

Selle ebahariliku vaevuse all kannatavad inimesed näevad oma vanusest palju vanemad välja, mistõttu nimetatakse seda mõnikord "reverse Benjamin Buttoni sündroomiks". Päriliku geneetilise mutatsiooni tõttu ja mõnikord ka teatud ravimite kasutamise tagajärjel organismis on autoimmuunmehhanismid häiritud, mis põhjustab kiire kaotus nahaaluse rasva varud. Kõige sagedamini kannatab näo, kaela, ülajäsemete ja torso rasvkude, mille tagajärjeks on kortsud ja voldid. Seni on kinnitatud ainult 200 progresseeruva lipodüstroofia juhtu ja see areneb peamiselt naistel. Arstid kasutavad raviks insuliini, näo tõstmist ja kollageenisüste, kuid need on vaid ajutised.

5. Yuner Tan sündroom

Yuner Tan sündroomi (UTS) iseloomustab eelkõige see, et selle all kannatavad inimesed kõnnivad neljakäpukil. Selle avastas Türgi bioloog Yuner Tan pärast seda, kui oli uurinud Türgi maapiirkonnas viit Ulase perekonna liiget. Kõige sagedamini kasutavad SYT-ga inimesed primitiivset kõnet ja neil on kaasasündinud ajupuudulikkus. 2006. aastal valmis Ulase perekonnast dokumentaalfilm "Neljakäel kõndiv perekond". Tan kirjeldab seda järgmiselt: "Sündroomi geneetiline olemus viitab inimese evolutsiooni vastupidisele staadiumile, mis on tõenäoliselt põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, neljajalgsusest (neljal jäsemel kõndimine) kahejalgsusele (kahel jäsemel kõndimine) ülemineku vastupidine protsess. Sel juhul vastab sündroom katkendliku tasakaalu teooriale.

6. Progeeria

Seda esineb ühel lapsel 8 000 000. Seda haigust iseloomustavad keha enneaegsest vananemisest tingitud pöördumatud muutused nahas ja siseorganites. Selle haigusega inimeste keskmine eluiga on 13 aastat. On teada ainult üks juhtum, kui patsient sai neljakümne viie aastaseks. Juhtum registreeriti Jaapanis.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Üks haruldasemaid geenirikkeid. See muudab selle omanikud väga tundlikuks laialt levinud inimese papilloomiviiruse (HPV) suhtes. Sellistel inimestel põhjustab infektsioon arvukate nahakasvude kasvu, mis meenutavad tiheduselt puitu. Haigus sai laiemalt tuntuks 2007. aastal pärast seda, kui internetti ilmus video 34-aastase indoneeslase Dede Koswaraga. 2008. aastal sai mees kannatada keeruline operatsioon eemaldada kuus kilogrammi kasvu peast, kätest, jalgadest ja torsost. Opereeritud kehaosadele siirdati uus nahk. Kuid kahjuks ilmusid mõne aja pärast kasvud uuesti.

8. Proteuse sündroom

Proteuse sündroom põhjustab AKT1 geeni mutatsioonist tingitud luude ja naha kiiret ja ebaproportsionaalset kasvu. See geen vastutab rakkude õige kasvu eest. Selle töö rikke tõttu kasvavad mõned rakud kiiresti ja jagunevad kiiresti, samas kui teised jätkavad normaalset kasvu. See viib ebanormaalseni välimus. Haigus ei ilmne kohe pärast sündi, vaid alles kuue kuu vanuselt.

9. Trimetüülaminuuria

Kuulub kõige haruldasemate hulka geneetilised haigused. Selle leviku kohta pole isegi statistilisi andmeid. Selle haiguse all kannatavate inimeste kehas koguneb trimetüülamiin. See aine terava halb lõhn, mis meenutab mädanenud kala ja muna lõhna, eraldub koos higiga ja tekitab patsiendi ümber ebameeldiva haisu merevaigu. Loomulikult väldivad sellise geneetilise rikkega inimesed rahvarohkeid kohti ja on altid depressioonile.

10. Pigmentaarne kseroderma

See pärilik haigus nahk ilmub sisse ülitundlikkus inimene ultraviolettkiirgusele. See tekib ultraviolettkiirgusega kokkupuutel tekkivate DNA kahjustuste parandamise eest vastutavate valkude mutatsiooni tõttu. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves (enne 3 aastat): päikese käes viibides tekivad lapsel tõsised põletushaavad juba mõneminutilise päikese käes viibimise järel. Samuti iseloomustab haigust tedretähnide ilmumine, naha kuivus ja ebaühtlane värvimuutus. nahka. Statistika kohaselt on kseroderma pigmentosa põdevatel inimestel suurem risk haigestuda onkoloogilised haigused- nõuetekohase puudumisel ennetavad meetmed, umbes pooltel kserodermat põdevatest lastest tekib kümnendaks eluaastaks üht-teist vähihaigused. Sellel haigusel on kaheksa erineva raskusastme ja sümptomitega tüüpi. Euroopa ja Ameerika arstide sõnul esineb haigus umbes neli inimest miljonist.

Geenitaseme mutatsioonid on molekulaarsed, mitte nähtavad valgusmikroskoop DNA struktuurimuutused. Need hõlmavad desoksüribonukleiinhappe mis tahes transformatsiooni, olenemata nende mõjust elujõulisusele ja lokaliseerimisele. Mõned liigid geenimutatsioonid ei avalda mingit mõju vastava polüpeptiidi (valgu) funktsioonile ja struktuurile. Kuid enamik neist transformatsioonidest kutsub esile defektse ühendi sünteesi, mis on kaotanud oma võime täita oma ülesandeid. Järgmisena käsitleme üksikasjalikumalt geeni- ja kromosomaalseid mutatsioone.

Teisenduste tunnused

Kõige levinumad patoloogiad, mis provotseerivad inimese geenimutatsioone, on neurofibromatoos, adrenogenitaalne sündroom, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria. See nimekiri võib sisaldada ka hemokromatoosi, Duchenne-Beckeri müopaatiat ja teisi. Need ei ole kõik näited geenimutatsioonidest. Nende kliinilised tunnused tavaliselt toimivad ainevahetushäired (ainevahetusprotsess). Geenimutatsioonid võivad olla:

• Muutus baaskoodonis. Seda nähtust nimetatakse missense mutatsiooniks. Sel juhul asendatakse kodeerivas osas nukleotiid, mis omakorda viib valgu aminohappe muutumiseni.
• Koodoni muutmine selliselt, et info lugemine peatatakse. Seda protsessi nimetatakse nonsenssmutatsiooniks. Kui sel juhul nukleotiid asendatakse, moodustub stoppkoodon ja translatsioon lõpetatakse.
• Lugemisviga, kaadri nihe. Seda protsessi nimetatakse "kaadrinihkeks". DNA molekulaarse muutusega transformeeruvad polüpeptiidahela translatsiooni käigus kolmikud.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt molekulaarse transformatsiooni tüübist on olemas järgmised geenimutatsioonid:

• dubleerimine. Sel juhul toimub DNA fragmendi korduv dubleerimine või dubleerimine 1 nukleotiidist geenidesse.
• kustutamine. Sel juhul toimub DNA fragmendi kadu nukleotiidist geeni.
• Inversioon. Sel juhul märgitakse 180-kraadine pööre. DNA osa. Selle suurus võib olla kas kaks nukleotiidi või terve fragment, mis koosneb mitmest geenist.
• Sisestamine. Sel juhul sisestatakse DNA segmendid nukleotiidist geeni.

Punktmuutusteks loetakse molekulaarseid teisendusi, mis hõlmavad 1 kuni mitu ühikut.

Iseloomulikud tunnused

Geenimutatsioonidel on mitmeid tunnuseid. Kõigepealt tuleb märkida nende võimet olla pärilik. Lisaks võivad mutatsioonid esile kutsuda geneetilise informatsiooni transformatsiooni. Osa muudatusi võib liigitada nn neutraalseteks. Sellised geenimutatsioonid ei kutsu esile mingeid fenotüübi häireid. Seega saab koodi kaasasündinud olemuse tõttu sama aminohapet kodeerida kahe kolmikuga, mis erinevad vaid 1 aluse poolest. Teatud geen võib aga muteeruda (muunduda) mitmeks erinevad osariigid. Just selline muutus kutsub esile enamiku pärilikud patoloogiad. Kui tuua näiteid geenimutatsioonide kohta, siis võime viidata veregruppidele. Seega on nende AB0 süsteemi kontrollival elemendil kolm alleeli: B, A ja 0. Nende kombinatsioon määrab veregrupid. Seoses AB0 süsteemiga peetakse seda normaalsete märkide muutumise klassikaliseks ilminguks inimestel.

Genoomilised transformatsioonid

Nendel teisendustel on oma klassifikatsioon. Genoomsete mutatsioonide kategooria hõlmab muutusi struktuurselt muutumatute kromosoomide ploidsuses ja aneuploidsust. Sellised teisendused määratakse spetsiaalsete meetoditega. Aneuploidsus on diploidse komplekti kromosoomide arvu muutus (kasv - trisoomia, vähenemine - monosoomia), mitte haploidse mitmekordne. Arvu mitmekordse suurenemisega räägivad nad polüploidsusest. Neid ja enamikku inimeste aneuploidsusi peetakse surmavateks muutusteks. Kõige levinumate genoomsete mutatsioonide hulgas on:

• Monosoomia. Sel juhul esineb ainult üks kahest homoloogsest kromosoomist. Sellise transformatsiooni taustal ei ole ühegi autosoomi puhul tervislik embrüonaalne areng võimatu. Ainus eluga ühilduv monosoomia X-kromosoomis provotseerib Shereshevsky-Turneri sündroomi.
• Trisoomia. Sel juhul ilmnevad kariotüübis kolm homoloogset elementi. Selliste geenimutatsioonide näited: Downi sündroom, Edwards, Patau.

Provotseeriv tegur

Põhjuseks, miks aneuploidsus tekib, peetakse kromosoomide mittedisjunkteerumist raku jagunemisel sugurakkude moodustumise taustal või elementide kadumist anafaasi mahajäämuse tõttu, pooluse poole liikudes võib homoloogne seos maha jääda. mittehomoloogne. Mõiste "mittelahutus" viitab kromatiidide või kromosoomide eraldumise puudumisele mitoosi või meioosi korral. See häire võib põhjustada mosaiiksust. Sel juhul on üks rakuliin normaalne ja teine ​​monosoomne.

Mittedisjunktsioon meioosis

Seda nähtust peetakse kõige sagedasemaks. Need kromosoomid, mis peaksid meioosi ajal tavaliselt jagunema, jäävad seotuks. Anafaasis liiguvad nad ühele rakupoolusele. Selle tulemusena moodustub 2 sugurakku. Ühel neist on lisakromosoom, teises aga element puudub. Normaalse lisalüliga raku viljastamise protsessis areneb trisoomia, puuduva komponendiga sugurakud - monosoomia. Kui mõne autosoomse elemendi jaoks moodustub monosoomne sügoot, peatub areng algfaasis.

Kromosomaalsed mutatsioonid

Need transformatsioonid on struktuurimuutused elemendid. Reeglina visualiseeritakse need valgusmikroskoobis. Kromosomaalsed mutatsioonid hõlmavad tavaliselt kümneid kuni sadu geene. See kutsub esile muutused normaalses diploidses komplektis. Reeglina ei põhjusta sellised aberratsioonid DNA-s järjestuse transformatsiooni. Kui aga geenikoopiate arv muutub, tekib geneetiline tasakaalustamatus, mis on tingitud materjali vähesusest või üleliigsest. Neid teisendusi on kaks laia kategooriat. Eelkõige eraldatakse intra- ja interkromosomaalsed mutatsioonid.

Keskkonnamõju

Inimesed on arenenud isoleeritud populatsioonide rühmadena. Nad elasid piisavalt kaua samades keskkonnatingimustes. Eelkõige räägime toitumise olemusest, klimaatilistest ja geograafilistest iseärasustest, kultuuritraditsioonidest, patogeenidest jne. Kõik see viis iga populatsiooni jaoks spetsiifiliste alleelide kombinatsioonide fikseerimiseni, mis olid elutingimuste jaoks kõige sobivamad. Levila intensiivse laienemise, rände, ümberasumise tõttu hakkas aga tekkima olukordi, kus samas keskkonnas viibijad kasulikud kombinatsioonid teatud geenid teises lakkasid tagamast mitmete kehasüsteemide normaalset toimimist. Sellega seoses määrab osa pärilikust varieeruvusest mittepatoloogiliste elementide ebasoodne kompleks. Seega mõjuvad sel juhul geenimutatsioonide põhjuseks muutused väliskeskkonnas ja elutingimustes. See omakorda sai aluseks mitmete pärilike haiguste tekkele.

Looduslik valik

Aja jooksul toimus evolutsioon spetsiifilisemates vormides. See aitas kaasa ka päriliku mitmekesisuse laienemisele. Nii säilisid need märgid, mis võisid loomadel kaduda, ja vastupidi, see, mis loomadele jäi, pühiti kõrvale. Loodusliku valiku käigus omandasid inimesed ka soovimatud tunnused, mis olid otseselt seotud haigustega. Näiteks inimestel on arenemisprotsessis ilmnenud geenid, mis võivad määrata tundlikkust lastehalvatuse või difteeria toksiini suhtes. Homo sapiensiks saamine liigid inimesed mingil moel "tasusid oma ratsionaalsuse eest" kuhjumise ja patoloogiliste transformatsioonidega. Seda sätet peetakse geenimutatsioonide doktriini ühe põhikontseptsiooni aluseks.

Maailmas on palju nähtusi, mida on üsna raske seletada. Miks ja kuidas need asjad juhtuvad? See pole täiesti selge, kuid teadlased uurivad seda valdkonda. Siin on 10 inimestel leitud geneetilist mutatsiooni.

Kokkupuutel

Odnoklassniki

​​​​

Kõige sagedamini ei ela progeeriat põdevad lapsed 13-aastaseks. suveaeg Muidugi on erandeid ja laps tähistab oma kahekümnendat sünnipäeva, kuid selliseid juhtumeid on harva. Kõige sagedamini surevad seda tüüpi mutatsiooniga lapsed südameinfarkti või insultide tõttu. Ja iga 8 miljoni lapse kohta sünnib üks progeeriaga laps. Haiguse põhjuseks on mutatsioon inimese lamineeritud A/C geenis, rakutuumadele toestavas valgus.

Progeria sisaldab ja kaasnevad sümptomid: sitke nahk ilma karvadeta, aeglane kasv, kõrvalekalded luude arengus, iseloomulik ninakuju. Gerontoloogid on sellest mutatsioonist endiselt huvitatud ja täna püüavad nad mõista seost defektse geeni olemasolu ja organismi vananemist põhjustavate protsesside vahel.

​​​​​

TÜ ehk Juner Thani sündroom Selle inimese mutatsiooni peamiseks sümptomiks on 4 jäseme peal kõndimine. Selle mutatsiooni avastas bioloog Yuner Tan Türgi elanike, 5-liikmelise Ulase perekonna maaelu uurimisel. Selle anomaaliaga inimene ei saa koherentselt rääkida, mis on tingitud kaasasündinud ajupuudulikkusest. Üks Türgi bioloog uuris seda tüüpi inimese mutatsioone ja kirjeldas seda järgmiste sõnadega: „Geneetilise mutatsiooni aluseks on inimarengu tagasipöördumine inimese evolutsiooni vastupidisesse faasi.

Mutatsiooni põhjustab geneetiline anomaalia, st geeni kõrvalekalle aitas kaasa samaaegselt kätel ja jalgadel kõndimise (neljajalgsus), kahel jalal püsti liikumisest (kahejalgsus) retsidiivile. Oma uurimistöös tuvastas Tang punktidega tasakaalumutatsiooni. Lisaks saab seda kõrvalekallet bioloogi sõnul kasutada elava mudelina evolutsioonilistest muutustest, mida inimene on liigina läbi teinud alates ilmumisest kuni tänapäevani. Mõned ei aktsepteeri seda teooriat, nende arvates areneb Yuner-Tani sündroomiga inimeste välimus genoomist sõltumatult.

​​​​​​

Abramsi sündroom või hüpertrichoos mõjutab 1 inimest miljardist planeedil. Teadlased teavad alates keskajast ainult viiskümmend registreeritud selle mutatsiooni juhtumit. Muteerunud geeniga inimesel on suurenenud kehakarvad. See mutatsioon on põhjustatud epidermise ja pärisnaha vahelise olulise ühenduse rikkumisest isegi juuksefolliikuli sünnieelses arengus. Selle kolmekuuse loote mutatsiooni ajal näivad dermise signaalid teavitavat folliikulit selle tulevasest kujust.

Ja folliikul omakorda annab nahale märku folliikuli moodustumisest. Selle tulemusena kasvavad karvad ühtlaselt, see tähendab, et need asuvad samal kaugusel. Selle õrna ühenduse eest vastutava ühe geeni mutatsiooniga moodustumise ajal juuksepiir, karvanääps ei suuda pärisnahka juba moodustunud sibulate arvu kohta öelda, mistõttu tundub, et sibulad on istutatud üksteise peale, moodustades inimese nahale tiheda “villa”.

Piisav haruldane vaade Mutatsiooni, mis ei võimalda inimese papilloomiviiruse suhtes resistentset immuunsust omandada, nimetatakse epidermodysplasia verruciformis'eks. See mutatsioon ei takista paapulide või ketendavate laikude tekkimist jalgade, käte ja näo nahale. Küljest "kasv" näeb välja nagu tüükad, kuid mõnikord meenutavad nad puukoort või sarvjas ainet. Tegelikult on need moodustised kasvajad, mis ilmnevad kõige sagedamini inimestel, kellel on see geenihälbeväli 20 aastat, nahapiirkondadele, mis on avatud päikesevalgusele.

Meetodit, mis suudab seda haigust täielikult kõrvaldada, ei ole leiutatud, vaid tänapäevane kirurgilised meetodid saate veidi vähendada selle manifestatsiooni ja veidi aeglustada kasvaja kasvu. Teave Epidermodysplasia verruciforma kohta sai kättesaadavaks 2007. aastal, kui Internetti ilmus dokumentaalfilm indoneesia Dede Koswaraga peaosas. 2008. aastal, toona 35-aastaselt, tehti talle keeruline operatsioon, mille käigus eemaldati tema erinevatest kehaosadest, näiteks kätest, peast, torsost ja jalgadest 6 kg väljakasvu.

Arstid siirdasid uue naha piirkondadesse, kus kasvajad eemaldati. Tänu sellele operatsioonile vabanes Cosvaro kokku 95% tüügastest. Kuid mõne aja pärast hakkasid uuesti tekkima tüükad, millega seoses soovitasid arstid operatsiooni teha iga kahe aasta tagant. Tõepoolest, Cosvaro puhul on see ülioluline, pärast väljakasvude eemaldamist saab ta ise süüa, lusikas käes ja riietuda.

Inimese geeni mutatsioon on viinud olukorrani, kus inimesed hakkasid sündima absoluutselt nr immuunsussüsteem suudab viirustega toime tulla. Raske kombineeritud immuunpuudulikkus sai laiemale avalikkusele teatavaks tänu filmile "Poiss plastmullis". Film põhineb kahe sünnist saati puudega poisi Ted DeVita ja David Vetteri raskest elust. Filmi kangelane väike poiss, kes oli sunnitud eksisteerima spetsiaalses kajutis, mis teda isoleerib avatud ala, sest filtreerimata õhus sisalduvate mikroobide mõju võib poisile saatuslikuks saada.

Filmikangelase Witteri prototüüp elas kolmteist aastat vanaks, surm saabus pärast ebaõnnestunud katset teda siirdada. Luuüdi. See immuunanomaalia on mitmete geenide muutuste tulemus. Need muutused mõjutavad negatiivselt lümfi tootmist. Teadlased usuvad, et mutatsioon tekib adenosiindeaminaasi puudumise tõttu. Mõned meetodid on saanud arstide käsutusse TKI raviks, selleks sobib geeniteraapia.

See mutatsioon mõjutab ühte vastsündinud poissi 380 000-st. Selle mutatsiooniga suureneb kusihappe tootmine, mis ilmneb lapse loomuliku tulemusena metaboolsed protsessid. SLN-st mõjutatud meestel on kaasnevad haigused nagu podagra ja neerukivid. See on tingitud asjaolust, et suur hulk kusihape satub verre.

See mutatsioon põhjustab muutusi meeste käitumises ja neuroloogilistes funktsioonides. Sageli on patsientidel jäsemete lihaste teravad spasmid, mis võivad ilmneda krampide või jäsemete ebaühtlase õõtsumisega. Selliste rünnakute ajal vigastavad patsiendid end sageli. Nagu teate, on arstid õppinud podagra ravima.

​​​​​

See mutatsioon on küljelt nähtav, inimesel puuduvad sõrmede falangid, mõnel juhul on need vähearenenud. Patsiendi käed ja jalad meenutavad mõne inimese jaoks küünist. Seda tüüpi mutatsiooni on peaaegu võimatu kohata. Mõnikord sünnivad lapsed kõigi näppudega, aga nad on kokku kasvanud. Praegu eraldavad arstid need lihtsa protseduuriga ilukirurgia. Kuid suuremal protsendil selle kõrvalekaldega lastest on sõrmed lõpuni vormimata. Mõnikord on kurtuse põhjuseks ektrodaktiilia. Teadlased nimetavad haiguse allikaks genoomi rikkumist, nimelt seitsmenda kromosoomi deletsioonis, translokatsioonis ja inversioonis.

​​​​​​

Selle mutatsiooni silmapaistev esindaja on elevantmees või siis, kui ta oli Joseph Merrick. See mutatsioon on põhjustatud I tüüpi neurofibromatoosist. Luu, suurenevad koos nahaga ebatavaliselt kiires tempos, rikkudes samas loomulikke proportsioone. Proteuse sündroomi esimesed sümptomid lapsel ilmnevad mitte varem kui kuue kuu vanuselt. See töötab individuaalselt. Proteuse sündroomi all kannatab tavaliselt 1 inimene miljonist. Teadlased teavad selle haiguse kohta vaid paarsada fakti.

See inimese mutatsioon on tingitud muutustest AKT1 geenis, mis vastutab rakkude jagunemise eest. Selle haiguse korral kasvab ja jaguneb rakk, mille struktuuris on anomaalia, tohutu kontrollimatu kiirusega, ilma anomaaliata rakk kasvab õiges tempos. Selle tulemusena on patsiendil normaalsete ja ebanormaalsete rakkude segu. See ei tundu alati esteetiliselt meeldiv.

Haruldane mutatsioonihäire, mistõttu teadlased ei saa selgelt öelda, kui palju see mõjutab. Kuid trimetüülaminuuriat põdevat inimest on kohe näha. Patsiendil koguneb aine trimetüülamiin. Aine muudab nahaeritiste struktuuri, sellega seoses lõhnab higi üsna ebameeldivalt, näiteks võib mõni mädanenud kala, uriini lõhn, mädamunad.

Naissugu on sellele anomaaliale kalduvus. Lõhna intensiivsus ilmneb täies intensiivsuses paar päeva enne menstruatsiooni ja seda mõjutab ka sissevõtmine hormonaalsed ravimid. Teadlased usuvad, et vabaneva aine trimetüülamiini tase sõltub otseselt östrogeeni ja progesterooni kogusest. Selle sündroomi all kannatavad inimesed on altid depressioonile ja elavad lahus.

​​​​

Mutatsioon on üsna tavaline, keskmiselt üks laps 20 000-st sünnib selle mutatsiooniga. See on häire, mis on seotud sidekoe ebanormaalse arenguga. Tänapäeval on kõige levinum vorm lühinägelikkus, samuti käe või jala ebaproportsionaalne pikkus. Mõnikord esineb liigeste ebanormaalset arengut. Selle mutatsiooniga inimesed tunneb ära nende liiga pikkade ja õhukeste käte järgi.

Väga harva on selle anomaaliaga inimesel ribid kokku sulanud, samas kui luud rind nagu vajuks või paistaks välja. Haiguse kaugelearenenud käiguga toimub selgroo deformatsioon.