תסמונת שרשבסקי-טרנר: אבחנה, סימנים, פרוגנוזה. תסמונת שרשבסקי-טרנר - מה הסיכויים לחיים נורמליים

מחלה כרומוזומלית גברית הנגרמת על ידי אי-ניתוק של כרומוזומים ונוכחות בקריוטיפ של זכרים של לא 46, אלא מספר גדול יותר של גמטות.

לנשים יש מחלות דומות, הן כוללות פתולוגיה נדירה למדי הנקראת תסמונת שרשבסקי-טרנר. פתולוגיה זו מתרחשת בשכיחות של מטופל אחד מתוך 1500 עד 3000 ילדים שנולדו.

האבחנה נעשית על ידי סימנים חיצוניים, שברוב המקרים כבר נראים בבירור אצל בנות שזה עתה נולדו. אלו שלושה סימנים, שנוכחותם מאפשרת לרופא הילדים לאבחן את תסמונת שרשבסקי-טרנר:

קפלי עור פטריגואידים על הצוואר, מה שגורם לצוואר להיראות עבה בצורה חריגה

- עיוות של מפרקי המרפק

- אולטרסאונד מגלה סטייה בהתפתחות השחלות או היעדרן

הסיבה למחלה נעוצה בקריוטיפ לא שלם. כלומר, במקום 46, לבנות האלה יש רק 45 כרומוזומים. המשמעות היא שההתעברות התרחשה עם זרע שבו כרומוזום X נעדר, או בשלב מוקדם של ההריון היה איבוד של כרומוזום X השני, ובמקרה זה הקריוטיפ מוגדר לא XX, אלא XO.

מה מאיים על נוכחות של תסמונת כזו?

קודם כל, הגוף של ילד כזה יתפתח בתנאי מחסור הורמונים נשיים. הסטטיסטיקה מלמדת שהריונות של בנות עם תסמונת שרשבסקי-טרנר ברוב המקרים ממשיכים עם איומים וסיבוכים, הלידה היא לרוב מוקדמת, מקסימום ילודים מלאים הם במשקל נמוך, בממוצע 2500-2800 גרם וקומה נמוכה - 42-48 ס"מ.

לילודים יש רפלקס יניקה מופרע, הם ילדים חסרי מנוחה, ולעתים קרובות הם חווים הפרעות עיכול כמו יריקה והקאות. בנות עם אבחנה זו מתפתחות הרבה יותר לאט, בפיגור הרחק מאחורי בני גילן. הם מאופיינים בעיכוב בדיבור ו התפתחות נפשית, והצמיחה נמשכת עד גיל 10-11, דוהה בסביבות 140 ס"מ. תסמינים אחרים עשויים לכלול בצורת חבית בית החזה, לימפוסטזיס הנגרמת על ידי הפרעה בזרימת הלימפה, מומים במערכת הלב וכלי הדם, משקל עודףגוף, שינוי צורה של אפרכסת האפרכסות (בולטות ונמוכות), סתימה, אך הסימפטום העיקרי והנפוץ ביותר הוא חוסר התפתחות של איברי המין, חיצוניים ופנימיים, ועקרות. גם אם לילדה יש ​​שחלות, הן ראשוניות ובעיקר מורכבות מרקמת חיבור בלבד. אמנם נרשמו מקרים בודדים כאשר נשים עם תסמונת שרשבסקי נשמרו כמות קטנה שלביצים, כלומר, תיאורטית, הן יכולות להרות ילד ללא עזרה של טכנולוגיות רבייה מודרניות.

כדי להפחית ביטויים כאלה, מגיל 14-16 בערך, נערות עם אבחנה מאושרת רושמים טיפול הורמונלי חלופי, שאמור לפצות על היעדר הורמוני המין הנשיים. טיפול כזה מאפשר לך לתמוך בצמיחה, מקדם את ההתפתחות התקינה של איברי המין. טיפול הורמונלי צריך להתבצע לאורך כל חייה של האישה, ובגיל מבוגר יש להקדיש תשומת לב רבה יותר למצב העצמות – אצל נשים כאלה אוסטאופורוזיס חמור יותר. קפלי עור על הצוואר מוסרים בדרך כלל בניתוח; במקרה של מחלות מזוהות של האיברים הפנימיים, הטיפול נקבע עד לניתוח.

למרבה המזל, תסמונת שרשבסקי-טרנר, בניגוד לתסמונת קלינפלטר, אינה משפיעה על היכולות המנטליות של החולים. מקרים של פיגור שכלי אצל בנות אלו שכיחים לא פחות מאשר אצל ילדים אחרים שאינם נשאים של תסמונת זו. למרות העובדה שמחלה זו היא תמיד סיבה לקבל נכות לכל החיים, הרוב המכריע של הנשים עם אבחנה זו מובילות חיים מלאים, מממשים את עצמם בכיוונים שונים, כולל בחיי המשפחה. עם זאת, בשל המוזרויות של מבנה הגוף והנפש, עליהם להימנע ממקצועות הקשורים למאמץ פיזי ומתח עצבי משמעותי.

תוחלת החיים שלהם כמעט ואינה שונה מתוחלת החיים של אנשים בריאים, למעט מקרים עם מומים חמורים במערכת הלב וכלי הדם. יתר על כן, מטופלים נבדלים על ידי נדיבות כלפי אחרים, הדומיננטיות תכונות חיוביותאופי, אופטימיות עם קצת אינפנטיליזם. עם זאת, בגיל מבוגר יותר, במיוחד קרוב יותר לגיל ההתבגרות, כשהילד כבר מסוגל להבין מה שונה מילדים אחרים, הוא עלול לפתח דיכאון, תוקפנות והתנהגות סוטה.

איך לגדל ילדה עם תסמונת שרשבסקי-טרנר?

בהיעדר פתולוגיות נפשיות ונפשיות חמורות, הילד צריך להיות מכוון לניהול חיים מלאים. יש לשים את הדגש העיקרי על ביטול תסביכים, פיתוח חברותיות וביטול א-חברתיות. הורים צריכים לעשות הכל כדי שהבת שלהם לא תרגיש כמו ברווזון מכוער ומנודה. ילדה עם תסמונת שרשבסקי-טרנר לא צריכה לגדול כמתבודדת. היא צריכה להיות שותפה מלאה בכל הפעילויות המשפחתיות, לעסוק בספורט אפשרי ו סוגים שוניםיְצִירָתִיוּת. תיקון של ילדים כאלה צריך להתבצע בשיתוף עם פסיכולוג מנוסה. מבחינים בכך השפעה מועילהילדים כאלה מושפעים מתקשורת עם אנשים שיש להם את אותה אבחנה.

אחת הפתולוגיות המולדות החמורות הקשורות למנגנון הכרומוזומלי של התא היא תסמונת שרשבסקי-טרנר, הפוגעת רק בבנות עקב מעורבות צמד הכרומוזומים המין בתהליך. למרות שישנן מספר גרסאות של תסמונת זו, המהות שלהן קשורה בהיעדר מולד של כרומוזום מין בזוג, עקב כך הוא נראה כמו X0 (כרומוזום נשי אחד במקום שניים או במקום שניים זוגות X-Y). עבור פגם כרומוזום כזה, ישנם מספר סימנים חיצוניים אופייניים והפרעות של תהליכים מטבוליים הנגרמות על ידי מחסור בחומר גנטי.

כמה שכיחה התסמונת? שרשבסקי-טרנר

על פי הסטטיסטיקה, תסמונת זו שכיחה יחסית בהשוואה לרבים אחרים. זה נרשם בשכיחות של 1 מתוך 3000-5000 בנות, הוא מופיע בקרב אוכלוסיית העולם כולו בשכיחות שווה, לא זוהו גורמים ספציפיים המשפיעים באופן משמעותי על העלייה בשכיחות בקבוצות אתניות וגזעיות מסוימות. ביחס לתסמונות רבות אחרות, יש לה מהלך ופוגנוזה נוחים יחסית לחיים, רוב הילדים חיים ארוכים ומנהלים חיים נורמליים יחסית, רק בעיות רציניותמטבוליזם אנדוקריני, אותו רופאים מנסים לתקן.

התסמונת קיבלה את שמה משמות החוקרים שחקרו ותיארו אותה במכוון במאה האחרונה. בתחילה היא תוארה קלינית בלבד, אך בהמשך הובהר אופיו הגנטי, ובהמשך כל הנתונים נקשרו יחדיו.

הערה

לעתים קרובות יש שם אחר לפתולוגיה זו - תסמונת אולריך(בדרך כלל במדריכים זרים).

עצם היעדרו של כרומוזום המין השני התגלה רק במחצית השנייה של המאה ה-20, ואנומליה זו שייכת לאחת הפתולוגיות הכרומוזומליות. ילדים נולדים ונשארים ברי קיימא גם עם כרומוזום X של מין אחד, אבל אם כל אחד אחר מהכרומוזומים הולך לאיבוד, ילדים כאלה מתים או שיש להם חריגות חמורות בהתפתחותם, מה שמוביל לאי-כדאיות. לפיכך, עם תסמונת שרשבסקי-טרנר, אנשים חיים עם קבוצה של 45 כרומוזומים במקום 46 החלקים שטבעו, מאוחדים ב-23 זוגות.

הסיבות לתסמונת שרשבסקי-טרנר: למה בנות?

הסיבה היחידה שמובילה לביטוי של כל המאפיינים האופייניים של התסמונת היא היעדר כרומוזום מין שלם שני עבור בני הזוג. פגם גנטי דומה נוצר במהלך ההתעברות (או מוקדם יותר, במהלך חלוקת הגמטות), ולאחר מכן, כאשר התאים האבהיים והאם מתמזגים, נוצר עובר עם קבוצה של 45 כרומוזומים.

כידוע, המין של הילד נקבע על ידי הגבר, הוא זה שנותן חצי ממכלול תאי האם, שם כולם כרומוזומי X, או כרומוזום X "זכר" שלו, ותיוולד בת. , או כרומוזום Y, יוולד בן. גרסה של התפתחות התסמונת היא מונוזומיה עבור זוג הכרומוזומים ה-23, כאשר העובר מקבל רק כרומוזום אחד (זה יכול להיות גם אימהי וגם אבהי). לפיכך, אחד מכרומוזומי המין שלהם הולך לאיבוד, מה שקובע כמה סימנים של הגוף, בפרט, את יכולת הפוריות של ילדה ואת תכונות המטבוליזם האנדוקריני.

הערה

באופן כללי, בניגוד למונוזומיות אחרות, אנומליה כזו היא בת קיימא, וברמה המודרנית של הרפואה, בנות כאלה חיות חיים מלאים, למעט בעיות בתפקודי הרבייה.

אובדן כרומוזום Y בגנום גורם ליצירת אורגניזם נשי, וגם מאבד גנים מסוימים המקודדים על כרומוזום Y ותפקודי הגוף הקשורים אליהם. לכרומוזום ה-X עצמו, שנותר היחיד בזוג מיני, יש תכונות מיוחדות שיש לדון בהן בנפרד.

תכונות של כרומוזום מין X

כרומוזום X זה הוא אחד התאים החשובים ביותר במנגנון הגנטי. הוא הגדול ביותר בגנום, הוא מכיל עד 5% מכל המידע על הגוף. אובדן הוא מוטציה קטלנית, שכן עד 1700 גנים המווסתים תהליכי חיים מסוימים הולכים לאיבוד יחד איתו. תאים נורמליים גוף נשייש שני כרומוזומי X, אחד מהם אינו פעיל, יוצר גוף Barre מיוחד, השני הוא בקריאה פעילה וקבועה של מידע גנטי, שמתממש ברמת הגוף הנשי. אם יש כרומוזום X אחד, ללא שכפול שני, ניתן להבחין בכשלים התפתחותיים מסוימים גם בתקופה העוברית. הריון במהלך אירוע כזה יכול לעתים קרובות להיות מופרע עקב מותו של העובר, אבל אם הילד גדל ומתפתח עוד יותר, ילדה נולדת עם נוכחות של תסמונת שרשבסקי.

צורות התסמונת: קריוטיפינג

המנגנון הגנטי האנושי במצבים נורמליים ופתולוגיים משתקף בנוסחה מיוחדת. זה נקרא קריוטיפ והוא מראה את המספר הכולל של זוגות כרומוזומים ואת נוכחותם של פגמים באחד או אחר מהם. אצל גברים רגילים, הקריוטיפ נרשם כ-46XY, ואצל אישה בריאה - 46XX. זה אומר מין וכל הכרומוזומים הנורמליים בזוגות. אם זו תסמונת שרשבסקי, הקריוטיפ נראה כמו הנוסחה - 45X0, ומראים בבירור שיש רק 45 כרומוזומים ואין מין. ניתוח של ה-DNA של תאים עם הכנת נוסחה דומה נקרא קריוטיפינג, הוא מתבצע אם יש חשד לבעיות כרומוזומליות.

על פי תוצאות ניתוח התאים של נשים הסובלות מתסמונת זו, זוהו מספר גרסאות של התסמונת:

• מלא שבו כרומוזום המין השני חסר בכל תאי הגוף. סוג דומהתסמונת אופיינית לרוב המקרים, וכרומוזום ה-X ברוב המוחלט של הילדים (כ-80%) הוא ממוצא האם. אך מכיוון שלילד אין כרומוזום X שני שהתקבל מהאב, הגוף מתפתח לפי הסוג הנשי, אך היווצרותו לא תהיה שלמה. אז, שלושת החודשים הראשונים של קיום תוך רחמי הם היווצרות מלאה של השחלות, אבל בעתיד, זקיקים מלאים מוחלפים בהדרגה באלמנטים של רקמת חיבור. חוץ מזה, היווצרות אופיינית של פגמים וחריגות שונים בהתפתחותו. אם כרומוזום X השני נעדר לחלוטין, זוהי הגרסה החמורה ביותר של הפתולוגיה, כל הסימפטומים האופייניים לה מתבטאים כמעט לחלוטין ומופיעים מוקדם, מלידה.
• סוג פסיפס , המתייחס לצורה הקלה יותר. עם צורה זו של פתולוגיה, היעדר כרומוזומים מצוין רק בחלק מהתאים, בעוד שלשאר יש מספר נורמלי לחלוטין. וחוץ מזה, לתאים האלה יכול להיות סט של לא רק XX, אלא גם XY, ובמקרים מסוימים יכול להיות אפילו עודף של כרומוזומים - XXX. על פי המנגנון, תהליך כזה מוסבר בפשטות, לאחר איחוי תאי נבט, העובר מתחלק באופן פעיל, וגם החומר הגנטי מחולק לשניים. אם בשלב מסוים - שניים או ארבעה תאי בת היה כשל בהתבדלות הכרומוזומים, אז לחלק מהתאים שנוצרים לאחר מכן מהתא הפגום תהיה כמות לא תקינה של חומר גנטי. עם טופס זה, הפרוגנוזה של הילד הרבה יותר טובה., כמעט ואין להם מומים בלידה, ובתקופת ההתבגרות אין הפרעות בתפקודי הווסת, אבל הביטוי החיצוני (פנוטיפ) של תסמונת שרשבסקי אופייני, אבל יש פחות סימנים מכולם, הם לא כל כך בולטים.
• שינויים במבנה של כרומוזום X שבו האבחנה נעשית בנשים שיש להן שני כרומוזומי XX מין בתא, אך לאחד מהם יש נזק חמור (היעדר חלק משמעותי, כתף, חצי). איפה תסמינים וסימנים בודדים אופייניים לתסמונת עשויים להופיע, אך הם יהיו מעטים.

גורמים לבעיות בכרומוזום X

הרופאים כיום אינם יכולים להסביר בדיוק מה הסיבה להיווצרות בעיות כאלה בכרומוזום השני בזוג, המנגנון הספציפי להיווצרות הגנוטיפ X0 טרם הובהר, אם כי ישנן הנחות וגורמי סיכון מסוימים. ישנן כמה השפעות ותהליכים המגבירים את הסבירות ללידת ילדה עם תסמונת טרנר, אך נוכחותם עדיין אינה בסבירות של 100% לפתח פתולוגיה. אלו כוללים:

• נוכחות של זיהומים באזור איברי המין, שהתרחשו מוקדם יותר או בזמן ההתעברות
• השפעת גורמים כימיים וצרות סביבתיות, מתכות כבדות ותרכובות אגרסיביות
• ההשפעה של גורמים פיזיים שליליים וחשיפה,
• תורשה, נטייה גנטית למוטציות וחריגות כרומוזומליות
• מחלות קשות, תשישות, הרגלים רעים, צריכת אלכוהול,.

עבור כמה זוגות, ניתן לאתר נטייה גנטית והשפעת הפתולוגיות הקיימות של ההורים., במיוחד במקרים של פתולוגיה מיוחדת - פסיפס של גנים מיניים. בנוכחות תופעה דומהבתחילה, לתאי הנבט של ההורים יש גם גמטות תקינות וגם פגומות, שבהן בתחילה קבוצה לא שלמה של כרומוזומים. ועם ההשתתפות בהתפיסה של גמטה כזו, לעובר יש פתולוגיות גנטיות, שלעתים קרובות הוא נדחה בגלל בשלבים הראשוניםמחשוף של הזיגוטה. ובעיה כזו יכולה תיאורטית להגביר את הסיכוי של ההורים ללדת ילדים חולים בתיאוריה, אבל בפועל, הרופאים כמעט ולא נתקלים בכך, רוב המקרים של לידת ילדים עם תסמונת שרשבסקי הם בהורים בריאים ללא כל נטייה. לכן, הופעת הדבר נחשבת לטעות טבע, תאונה, שכיום אין נגדה ביטוח, ובהתאם, גם לבעיה כזו אין אמצעי מניעה יעילים באמת.

ביטויים של התסמונת בלידה

בגרסה הקלאסית של מהלך תסמונת זו, שניתנה על ידי טרנר במאה הקודמת, ישנם שלושה ביטויים אופייניים ביותר של התסמונת בילדים בלידה. אלו כוללים:

• הפרה של היווצרות עם תת התפתחות של איברי המין
• הופעת קפלי פטריגואיד בצוואר
• עיוות במרפק.

בפועל, ניתן לשלב ביטויים אלו עם שלל תסמינים נוספים האופייניים לתסמונת, או שלא כל התסמינים הקלאסיים מופיעים ביילוד. ככל שהם גדלים, הסימנים עשויים להיות בולטים וברורים יותר, ולפעמים לא יהיו לילודים כל חריגות ברורות ונראות לעין לאחר הלידה, אפילו עם סוג התסמונת המלא.

בואו נדבר על אותם סימנים האופייניים לילדות בלידה על רקע תסמונת שרשבסקי:

• קומה קטנה (ליתר דיוק, אורך הגוף), לרוב בשילוב עם משקל נמוך. לעתים קרובות, תינוקות נולדים עם אורך גוף שאינו עולה על 45 ס"מ. על רקע צורת פסיפס, אורך הגוף והגובה יכולים להיות נורמליים למדי או מופחתים מעט. הפיגור בקצבי הגדילה מוסבר בהיעדר כרומוזום כפול ובתמריצים שלו מגנים למאפייני גדילה. מידע מכרומוזום X הנותר מועבר באיחור יחסי, למרות שהגוף מתפתח עם מאפיינים נשייםותכונות, אך ישנם פיגורים בולטים בהתפתחות. לפעמים ירידה בקצבי הגדילה עשויה להיות קשורה לנוכחות חריגות בהיווצרות עמוד השדרה בצורה של איחוי של גופי החוליות או השטחה של גופם.
• על רקע גידול קטן, ייתכן שיש משקל נמוך שונה משמעותית מילדים בריאים. הוא בדרך כלל אינו עולה על 2.5-2.8 ק"ג, מה שמכונה הגבול התחתון של תת תזונה רגילה או קלה. בלידה, ילדים יכולים, מבחינת גובה ומשקל, להשתלב בנורמות לאורך הגבולות התחתונים שלהם, אבל לאחר הלידה הם מאבדים הרבה ועולים במשקל בצורה גרועה גם עם טיפול והאכלה מתאימה, תזונה משופרת. משקל הבנות בהשוואה לבני גילן תמיד יהיה הרבה יותר קטן בגיל.
• קפלים ספציפיים, יתירות של העור באזור הצוואר . זהו אחד הסימנים הקלאסיים של הטריאדה המתארת ​​את התסמונת הזו. העור העודף יוצר "קפלים פטריגואידים", החל מהחלק האחורי של הראש (מאחורי האפרכסת) ויורד לאזור שרירי הטרפז. אם הפגם בולט, יש הרבה עור ונוצר קרום בולט ומורגש, שנמתח מהראש ועד הכתפיים, מה שנותן לילד מראה מצחיק. ככל שהילד גדל, פגם זה מתוקן בניתוח, אך עקב פגמים כאלה הצוואר רחב וקצר מהרגיל. בחלק האחורי של הראש יש קו יותר כלפי מטה שבו השיער צומח, הם מגיעים כמעט עד הצוואר וביטוי זה אופייני עד לתקופה הבוגרת, כאשר מגדלים שיער ארוך אצל בנות, ניתן להסתיר את התסמין הזה בקלות.

הערה

אנומליה זו אינה מתרחשת עם חריגות כרומוזומליות וגנים אחרות, והיא אופיינית לתסמונת זו ב-70% או יותר מהמקרים.

• היווצרות בצקת על הגוף. לילודים עם תסמונת זו יש בצקת ספציפית הקשורה לכפות הרגליים, שיש להן שם מיוחד - בצקת לימפה. במהלך תקופת הילודים, העלייה והנפיחות של כפות הרגליים עשויות להיות מובחנות בצורה גרועה, אך עם צמיחת הילד, חומרתה עולה. רגליה של הילדה מתנפחות, אם כי משקל הגוף הכללי מופחת בדרך כלל. הציפורניים מעוותות. הם קטנים ונלחצים בחוזקה לתוך האצבעות, והבצקת עצמה מתרחשת עקב מבנה לא תקין של נימי הלימפה, שהצטמצמו בחדות מאז התקופה שלפני הלידה, מה שמוביל לסטגנציה של הלימפה בגפיים התחתונות. בצקת תגבר עם אימוץ עמדה אנכית על ידי הילד ותחילת ההליכה. זה נובע מהשפעת כוח המשיכה והצטברות לימפה באזור כלי הגפיים התחתונים - באזור כף הרגל ובחלקו ברגל התחתונה. אם יש גם או מבנה לא תקין באזור של מקלעות כלי דם גדולות, בצקת יכולה להיות חדה ובולטת כבר בתקופת היילוד.

הערה

התפתחות לימפדמה אופיינית למחצית מהילדים עם תסמונת דומה.

• תווי פנים ספציפיים היוצרים את "מסכת הספינקס". מסכה דומה נקראת קומפלקס מיוחד של חריגות התפתחותיות היוצרות פנים עם הבעה ספציפית המופיעה ב-35% מהילדים. זה כולל היעדר קמטים במצח ובעיית עצימת עיניים, עיבוי השפתיים וירידה בהבעות הפנים, מה שמקנה לפנים מראה קפוא משהו. הדבר נובע מירידה בפעילות ומליקויים בתכנית המולדת מצד השרירים המחקים. בשילוב עם קפלי עור על הצוואר, סימפטום דומה הופך את הילד לדומה מאוד לספינקס הידוע לשמצה.
• שינויים בחזה, יצירת עיוות חבית וחריגות אחרות . בית החזה הרגיל פחוס אנטטרופוסטריורית, בתינוקות עם תסמונת טרנר הגדלים כמעט שווים, מה שמקנה לבית החזה מראה מעוגל דמוי חבית. תיתכן תחושה של נשימה עמוקה ללא נשיפה לאחר מכן (למרות שבמציאות תפקודי הנשימה אינם נפגעים), ולחזה יש עיוות בצורת חבית. זה אופייני ל-45% מהמקרים. ייתכן גם שינוי נוסף בחזה - השטחתו הפתולוגית, יצירת רושם של נשיפה עמוקה, התקרבות עצם החזה ל עמוד שדרה, שנותן אפקט של השטחת החזה. בדרך כלל הגורם לשינויים מסוג זה הוא פגם בעצם של הצלעות ועצם החזה, שינוי בצורת הצלעות מעצם החזה והחוליות. גם החוליות עצמן עלולות לסבול, נוצרת דפורמציה שלהן. חריגות מתונות בהתפתחות השלד יכולות להתיישר עם הגיל, היות והעצמות נמתחות לאורכן, ואין טיפול ספציפי לחריגות כאלו בשלד, ואינו נדרש בשל העובדה ששינויים בחזה אינם. פוגעים בחיים ובבריאות, אין בעיות בתפקודי הנשימה והלב.
• פטמות ברווח רחב על החזה מתייחסים לתופעה ספציפית יחסית לתסמונת זו, המופיעה ב-35% מהילדים. פטמות מרווחות (היפרטלויזם) על החזה יכולות להיחשב גרסה של הנורמה בילדים, וסימן כזה נחשב רק כאחד נוסף, בשילוב עם כל האחרים, מה שמאפשר לחשוד בחריגות כרומוזומים.
• עיוות במרפק (עקמומיות valgus) היא היווצרות שלד לא תקינה האופיינית ל-65% מהילדים עם התסמונת. בעזרתו, הזרוע הממוקמת בחופשיות לאורך הגוף אינה יכולה להתפרק לחלוטין. באזור הפוסה הקוביטלית הזרוע סוטה לכיוון הגוף ויוצרת זווית של עד 30 מעלות ומעלה, הנשמרת ככל שהילד גדל ומתפתח. ניתן למצוא זוויות סטייה דומות באזור מפרקי ברכיים, שעלולות להיווצר בעתיד בעיות בלימוד הליכה.
• חריגות במבנה האוזניים (מסגרת סחוסית). שינויים כאלה אופייניים לתסמונות כרומוזומליות רבות, הם אינם ספציפיים לאנומליה המסוימת הזו, האוזניים ממוקמות נמוך מהרגיל, מאחורי קו העיניים, יש תת-התפתחות של הסחוס היוצר את הקליפה החיצונית. אובדן שמיעה אינו אופייני, זה קורה רק במקרים בודדים וחמורים, לרוב לבעיות אוזניים יש ניואנסים קוסמטיים גרידא - אין תנוכי אוזניים, תלתלים מעוותים.
• היווצרות אפיקאנט . מונח זה מתייחס לקפל עור מיוחד באזור הפינה הפנימית של העין, אופייני במיוחד לילדים עם תסמונת שרשבסקי, השילוב שלו עם חתך עין אנטי-מונגולי אופייני. במצב זה, הפינה הפנימית של העין מוגבהת ביחס לחלק החיצוני, ונותנת לפנים הבעה ספציפית.
• פיגמנטציה מוגזמת עור , היווצרות אזורים שבהם הצטברות המלנין הפעילה ביותר, מה שיוצר אזורים חומים כהים בעור עם קצוות משוננים. בדרך כלל מספר רב של כתמי לידה, שומות קטנות, מפוזרות באופן כאוטי בכל הגוף, עד לצבע עור שחור כללי בשל ריבוין. האזורים הפגועים נראים שזופים מאוד כנגד שאר העור החיוור, ישנם קווי הפרדה בין אזור הפיגמנטציה לרקמות תקינות, וקיימת בעיה בתפקוד לקוי בלוטת התריסובלוטת יותרת המוח, איברי המין. ביטוי כזה אופייני לשליש מהילדים עם תסמונת זו ואינו ספציפי לתסמונת X0. חריגות פיגמנטציה דומות יכולות להתרחש גם אצל אנשים בריאים.
• עיוותים באצבעות, אופייני לפתולוגיות גנטיות רבות והפרעות כרומוזומליות. עבור תסמונת זו, האצבעות נפגעות בדרך כלל ב-75% מהילדים, אך לעיתים קרובות מופיעים שינויים רק כשהילד גדל, וקשה להבחין בהם ביילודים. בהדרגה נוצרת עקמומיות של הפלנקס האחרון של האצבע הקטנה לכיוון האצבע הסמוכה, וכן עצמות מטאקרפליות קצרות יותר היוצרות כף יד קצרה ורחבה. האצבע הרביעית והחמישית עשויות להיות מתקצרות, גודל הציפורניים יורד והאצבעות מתמזגות הן באזור העור והן בעצמות.
• הפרעה התפתחותית של איברי המין. ביטוי זה שייך לאחד התסמינים האופייניים לטריאדה הקלאסית של תסמונת שרשבסקי-טרנר, אך אצל יילודים קשה להבחין בכך, במיוחד על רקע צורת פסיפס או חריגות במבנה של כרומוזום X. בהיעדר או במחסור ביטויים חיצונייםניתן לזהות את התסמונת רק על ידי תוצאות של מחקרים גנטיים וקריוטיפ.

שינויים בילדים במהלך החיים

אותם תסמינים שאולי הופיעו בלידה נשארים בדרך כלל עם גדילה והתפתחות, אם כי ניתן ליישר אותם בהדרגה ולהעלים אותם. לפיכך, שינויים במרפקים ובקפלים בצוואר הופכים בולטים יותר עם הגדילה, ולעיתים הם נמחקים באמצעות ניתוחים קוסמטיים, ואין בעיות מהאיברים הפנימיים. אך לעתים קרובות אצל בנות, בנוסף לפגמים חיצוניים גרידא, עקב התפתחות התסמונת, ישנן גם בעיות בריאות והתפתחות רבות שנמשכות לא רק ב מחזור מוקדם, אבל גם מתבגר:

• היפרפיגמנטציה מתקדמת מה שמוביל להיווצרות של מספר רב של שומות ונבי, הם אופייניים ל-80% או יותר מהבנות, בהדרגה מופיעים כתמים עד גיל שלוש שנים ומעלה, גם אם לא היו נוכחים בלידה. מספר השומות גבוה משמעותית מאשר אצל אנשים ללא הפרעות כרומוזומליות.
• הופך פחות מורגש פיגור מתקדם של הילד במונחים של התפתחות גופנית . בתחילה, אורך גוף נמוך יוצר קומה קטנה וקצב התפתחות גופני איטי; בנות קטנות ונמוכות באופן ניכר מחברותיהן. הפיגור באינדיקטורים לצמיחה, בהיקפי הראש והחזה מתבטא בצורה חדה, כל האינדיקטורים מופחתים באופן שווה. בנוכחות צורת פסיפס, ייתכן שלא יהיו בעיות עד גיל ההתבגרות או הסטיות בקושי מבוטא.
• בעיות אפשריות עם התפתחות נפשיתיְלָדִים , אך הם אינם חמורים ובולטים כמו עם הפרעות כרומוזומליות רבות אחרות. אפשר לשמר את האינטלקט לחלוטין או שרמתו מופחתת במקצת, אבל ילדים יכולים ללמוד בבתי ספר רגילים, ולקבל תיכוניות מיוחדות ואפילו השכלה גבוהה. בעיות התפתחות עלולות להחמיר אם על רקע התסמונת ישנם ליקויים במבנה ובתפקוד בלוטת התריס. לעתים קרובות, על רקע תסמונת X0, יכולים להתרחש נגעים של בלוטה זו, אשר משפיעה על התפתחות האינטליגנציה של הילדה. ריכוז הקשב, הזיכרון והתפקודים הקוגניטיביים של הילד עלולים לסבול.
• חריגות מערכת שיניים - כשהם גדלים, הם מתרחשים ב-50% מהילדים ובדרך כלל מתבטאים בצורת עקמומיות של השיניים והתפרצות מאוחרת, חוסר התפתחות של הטוחנות האחרונות. מצב כזה אינו משפיע במידה רבה על הבריאות הסומטית, אך עלולות להיווצר בעיות תזונתיות על רקע השמים הגותיים - רפלקס היניקה סובל, מה שמוביל למעבר ל-IV.

נוכחות של הפרעות תפקודיות בתסמונת

בנוסף לפגמים חיצוניים במראה של ילדים עם תסמונת זו, ישנם גם מאפיינים של התנהגות ועבודה של איברים פנימיים, הנובעים מנוכחות של כרומוזום X אחד בלבד. ההורים עצמם מציינים אותם בתינוקות, החל מהשבועות הראשונים לחייהם כשהם עוזבים. אם אנחנו מדברים על הליקויים התפקודיים הנפוצים ביותר, הם כוללים:

תכונות של התפתחות אזור איברי המין בתסמונת שרשבסקי-טרנר

הבעיה העיקרית של בנות עם אובדן כרומוזום X אחד בזוג זה יכולה להיקרא אינפנטיליזם מיני (תת-התפתחות), שקובע את כל גורלן של בנות בעתיד ומתרחש כמעט בכל הבנות על רקע נשיאת אנומליה כזו. עובדה זו מוסברת כך: התפתחות מינית עם היווצרות מראה לפי הסוג הנשי תלויה בהתפתחות בפעילות שני כרומוזומי ה-X, כאשר אחד נעדר או שהוא ניזוק קשות, עלולים להתרחש שינויים בהיווצרות מאפיינים מיניים.

זה מיוחס לעובדה שהתפתחות השחלות עדיין סובלת ברחם, וחלק מהבלוטות מוחלף באזורים של רקמת חיבור, ובכך מפחית את הסינתזה של הורמוני המין הנשיים (איכותית וכמותית). בתקופת הילדות המוקדמת, הבדלים מיניים כלפי חוץ מעט מורגשים ואינם מתבטאים, לכן, אינפנטיליזם מיני, המתבטא בעצירה כמעט מוחלטת או עיכוב חד של ההתפתחות המינית, אינו מתבטא במלואו. כשנכנסים לגיל ההתבגרות, כל הבעיות מתבטאות בצורה ברורה וחיה. אופייני יהיה:

• בעיות במבנה התקין של איברי המין החיצוניים . התפתחות המאפיינים המיניים לפי הסוג הנשי נובעת מהתכולה המוגברת של הורמונים נשיים במהלך ההתבגרות. בשל היעדר כרומוזום X אחד, לחולה עם תסמונת שרשבסקי יש מעט הורמונים, מה שמוביל לכך שאיברי המין מתפתחים בצורה לא מלאה. העור אינו פיגמנטי, נותר חיוור, קפלי העור הופכים דומים לשק האשכים, הדגדגן מתרחב, הכניסה לנרתיק מעוותת, ויוצרים מעין משפך, והנרתיק צר ומוארך.
• בעיות עם בידול בלוטות החלב . בְּ גיל ההתבגרותצמיחת השד מתחילה על ידי עלייה בריכוז של אסטרוגן ופרוגסטרון, לכן, אצל בנות על רקע תסמונת זו, השד כמעט אינו גדל, הפטמות יכולות להיות מנוונות או נסוגות, ההילה סביב התחתית חיוורת, לא לידי ביטוי, הפיגמנט אינו מצטבר בו.
• אין סוג נשי טיפוסי של צמיחת שיער. במהלך גיל ההתבגרות, בנות עוברות מבנה מחדש של שיער הגוף, עם צמיחת שיער פנימה אזורים אינטימיים- הערווה ובתי השחי, כמו גם צמיחת שיער מוגברת ברגליים. במקרה של התסמונת, שינויים כאלה מפותחים בצורה גרועה או אינם מזוהים כלל, לפעמים על רקע ריכוזים נמוכים של אסטרוגן, ישנם סימנים של צמיחת שיער ב"אזורי הגברים" - צמחייה על הזרועות, החזה או הפנים. זה נובע מייצור של מינונים מסוימים של אנדרוגנים על ידי בלוטות יותרת הכליה, המשפיעים על מסוימים תהליכים מטבולייםועל הרקע המשפיע על ההתפתחות המינית.
• אי סדירות במחזור () או היעדר מוחלט שלו (). זה נובע ממחסור באסטרוגן, המונע היווצרות של שינויים מחזוריים תקינים בשחלות וברחם. השחלות מוחלפות חלקית ברקמת חיבור ואין מה להבשיל, והביוץ לא מתרחש, וגם הרחם עם הצינורות מפותח בצורה גרועה.

בעיות פסיכולוגיות של בנות

פגם חשוב אופייני לתסמונת זו הוא מוזר שינויים נפשייםקשור למחסור בהורמוני מין. הם אינם יוצרים מצב של בגרות פסיכולוגית כביכול. אין לבלבל את זה עם ירידה באינטליגנציה, מדובר בתפיסה מעט שונה, עקב השפעת ההורמונים על הנפש, שינוי בהתנהגות עקב יחסי מין ויחסי מבוגרים נוספים. הרגלים של ילדים טבועים באופי ובהתנהגות, אין רצינות ותכונות חזקות, יכולת לפתור בעיות באופן עצמאי. אבל האינטלקט לא מופרע בו זמנית, יכולת הלמידה מספקת למדי, יש חוסר יציבות רגשית ואינפנטיליות, מה שיוצר קשיים בחיים הבוגרים העצמאיים. לכך מתווספות הבעיות של תסביכים, הבדלי מראה עם בני גילם מפעילים לחץ משמעותי על הנפש, מה שמקשה על ההסתגלות בחברה ויוצר תסביכים ומגבלה.

שיטות זיהוי, אבחון

הגדרת התסמונת יכולה להיות קשה, במיוחד בנוכחות צורת פסיפס, כאשר הסימנים החיצוניים והתסמינים הקליניים עשויים להיות קלים. אבל עם קריוטיפ, אבחנה מדויקת מאושרת על ידי היעדר חלק מהחומר הכרומוזומלי בתאים. עם זאת, יש צורך מלידה שהילד יהיה בהשגחה ובמידת הצורך יקבל טיפול הורמונלי חלופי, ובהינתן היעדר תסמינים חיצוניים, זה לא תמיד מתבצע בזמן.

הערה

כמו כן, ניתן לאבחן טרום לידתי את העובר, לזהות בעיות אפילו בהורים ולחקור כרומוזומים לאחר הלידה, בילדה שזה עתה נולדה ולאחר מכן, ככל שהם גדלים ומתפתחים.

רשימת האבחון כוללת התחשבות בגורמי סיכון לתסמונת וביצוע קריוטיפ של הורים, אולטרסאונד וקריוטיפ של העובר, אם קיים חשד לאנומליה כזו.

בדרך כלל, זיהוי גורמי הסיכון אינו נותן תחזיות מדויקות, במיוחד ביחס לתסמונת 45-X0, ולכן גנטיקאים, כאשר מייעצים לזוג, נותנים רק תחזיות כלליות לעלייה בסבירות ללדת ילד פגוע, אך לא. לתת ערבויות מדויקות - זה בלתי אפשרי. אפילו ניתוח של אילן היוחסין ומחקר ממוקד של מצב הבריאות של כל קרובי המשפחה אינם מספקים נתונים מיוחדים; קריוטיפ של ההורים הוא הרבה יותר אינפורמטיבי. בשיטה זו נבדקים לימפוציטים בדם, בהם קובעים וסופרים כרומוזומים, מוערכים צורתם ואיכות החומר הגנטי. בנוכחות פגמים גדלים הסיכונים ללדת ילדים עם פתולוגיות כרומוזומליות וגנטיות.

בזמן שנקבע במהלך ההקרנה, זה מאפשר לחשוד במומים חמורים או הפרעות כרומוזומליות, אך עבור תסמונת זו הם לא תמיד ברורים ומובנים מאליהם. הרופא אינו יכול לאשר באופן ספציפי וחד משמעי את נוכחות תסמונת שרשבסקי-טרנר רק על ידי סימנים חיצוניים באולטרסאונד. זה אפשרי עם סוג שלם של בעיה ובנוכחות אנומליות ברורות, אבל רק אבחון פולשני על ידי קריוטיפינג של העובר יכול לבסס את הפתולוגיה במדויק. סימנים כגון:

• שינוי גודל חלל צווארון צוואר הרחם
• היווצרות היגרומה בצוואר
• סטיות גולגולת
• נוכחות של בצקת בעובר, שינויים בכליות עם הידרונפרוזיס שלהם
• שינוי באורך הגפיים והדפורמציה שלהם
• נוכחות של מומי לב
• פיגור בגדילה ועלייה במשקל
• יותר מדי או מעט מדי מי שפיר.

אם נמצאו סטיות כאלה ובהסכמת האם המצפה, מתבצעת אבחנה פולשנית עם קריוטיפינג עוברי. לאחר 12 שבועות, תאי העובר כבר יהיו זהים לאלו האופייניים לילד בעתיד, כך שניתן לזהות גם את הצורה המלאה של האנומליה וגם את הפסיפס. אבל הבעיה היא בהשגת רקמות עובריות, זה מצריך הליכים מיוחדים שבהם הוא יכול לסבול פיתוח עתידיהֵרָיוֹן. לכן, הם נקבעים רק תחת אינדיקציות קפדניות, לאחר הסכמה בכתב של האם.

לאחר לידת ילד, האבחנה נעשית על ידי הימצאות סימנים ותסמינים חיצוניים עם קריוטיפינג של התינוק וזיהוי תסמונת 45X0 אצלו. בנוסף לאיתור פגם בכרומוזום יש צורך בבדיקה מפורטת של מצב הבריאות וקביעת הנפח. סיוע הכרחי, במיוחד אם יש בעיות עם איברים פנימיים. יש צורך באולטרסאונד ו-EKG, במידת הצורך, בצילומי רנטגן וכל אמצעי נוסף. השתן מתבצע גם, מחקרים של אינדיקטורים מיוחדים, כולל הורמונליים. אנו זקוקים לבדיקות והתייעצויות של מומחים - רופא נשים, רופא עיניים, מומחה אף אוזן גרון, נוירולוג.כשהילדה גדלה, היא זקוקה למעקב קפדני של האנדוקרינולוג ורופא הילדים, ומעבר של מחקרים על רמת הורמוני המין.

האם ניתן לטפל בתסמונת שרשבסקי-טרנר?

חיסול מוחלט של הפגם הכרומוזומלי בשלב זה ידע מדעיבלתי אפשרי, ואין אפשרות בכל תא לשחזר את הפגם בכרומוזום. אבל בנוכחות תסמונת שרשבסקי, יש תוכנית טיפול מסוימת שמטרתה ביטול הפרעות אנדוקריניות והפרעות מטבוליות, וגם עוזרת בחיסול פגמים קוסמטייםוהפרעות תפקודיות עקב התערבויות פולשניות.

אם עדות לכך שהשימוש בטיפול הורמונלי אצל בנות עם גיל מוקדםעל פי דפוסים מסוימים, אפילו מאפשר לחלק למצוא את השמחה שבאימהות.

לעתים קרובות משתמשים בתרופות לשיפור התפתחות פיזיתומיני - זה סומטוטרופין, אסטרוגנים, אוקסנדרולון. לכל אחד מהאמצעים יש אינדיקציות והתוויות נגד משלו, ומגוון השפעות על הגוף.

בשל הורמון גדילהלעורר צמיחה עם התפתחות מלאה של רקמות, זה הורמון גדילה, הסינתזה של אשר סובל במהלך התסמונת. צריכתו מגיל 5-6 מאפשרת לילדה לצמוח לגובה ממוצע של 155-160 ס"מ, ותחילת היישום צריכה להיות בתקופה של פיגור מקסימלי בגדילה בתקופת הגן. ההחלטה על הקבלה מתקבלת על ידי רופא הילדים יחד עם האנדוקרינולוג, במידה והילד אינו מתאים לסטנדרטים מבחינת האינדיקטורים ונמצא הרחק מאחור. התרופה ניתנת מדי יום תת עורית, תוך הערכת היעילות כל רבעון ושישה חודשים.

אוקסנדרולון נוסף לטיפול לאחר 8 שנים, להיות תרופה סטרואידיתעוזר בעלייה במשקל וממריץ את צמיחת השרירים. הוא פועל בצורה מתונה יחסית, אך נשלט בקפדנות על ידי הרופא כדי לא להוביל להיווצרות וירליזציה (התפתחות של דמות לפי הסוג הגברי).

אסטרוגנים החל במהלך ההתבגרות כדי לנרמל את כל התהליכים האנדוקריניים, משטרי המינון נבחרים בנפרד, על רקע נטילת תרופות אלה, עצירות צמיחה, אשר יש לקחת בחשבון על ידי הרופא.

כל התרופות הללו נלקחות רק בפיקוח מתמיד של רופא על מנת למנוע תופעות לוואי או למזער אותן.

על רקע נטילת תרופות כאלה, בנות מפתחות מאפיינים מיניים משניים, ויש התפתחות מלאה של הסוג הנשי. אבל נפח הזקיקים לא גדל, מה שמוביל לאי פוריות

עם מונוזומי X מלא או חלקי, מתקדם תהליך פתולוגי, שניתן לאבחן אצל ילד בלידה. זה מחלה מולדתטרנר, שהופך חולה קטן לנכה לכל החיים. לפי הסטטיסטיקה, 1 מתוך 3,000 ילדים שנולדו מהתסמונת סובל מהתסמונת.

תסמונת טרנר - מה זה

בהתבסס על הסיווג לפי קוד ICD, מחלה זו מכונה תסמונת טרנר, המתפתחת אך ורק בגוף הנשי. על ידי מחקר מעבדתי של הקריוטיפ, ניתן לקבוע את המאפיינים והגורמים למחלת שרשבסקי טרנר, לזהות סכימה אופטימליתיַחַס. האבחנה יכולה להתבצע גם בתקופה שלפני הלידה. הריון עם קריוטיפ 45, X ברוב המוחלט תמונות קליניותמסתיים בהפלה. מחלת שרשבסקי-טרנר אינה נרפאת לחלוטין.

תת ההתפתחות של כרומוזומי המין מובילה להבשלה מאוחרת או לא תקינה של השחלות, אי פוריות מאובחנת. בגוף הנשי, כרומוזום X אחד נחשב נורמלי, השני בצורת טבעת. במקרה האחרון אנחנו מדבריםעל אנומליה כרומוזומלית של הסדרה המבנית אצל בנות, המעוררת מחסור בהורמונים נשיים בגוף. אצל בנים, מחלת שרשבסקי-טרנר מתפתחת לעתים רחוקות ביותר.

קריוטיפ בתסמונת שרשבסקי-טרנר

כתוצאה ממומים כרומוזומליים, ילד נולד בטרם עת, ומספר של מחלות מסוכנות. ישנם קריוטיפים שונים של שרשבסקי-טרנר, כולל:

1. קריוטיפ 45X. זהו סוג שכיח אצל נשים, המתאפיין ב היעדרות מוחלטתכרומוזום אחד. לחולים אין מאפיינים מיניים ראשוניים, והשחלות אינן נוצרות כלל. במקומם נוצרים גדילים מחברים. להולדה במחלת שרשבסקי-טרנר, עדיף לפנות ל-IVF.
2. קריוטיפ פסיפס. עם סט של 45,X0/46,XY, אפלזיה של הרחם והנרתיק שולטת, והסיכון לאונקולוגיה עולה. כדי להפחית את מספר ההתקפים, יש לציין הסרת השחלות. עם קריוטיפ 45,X0/46,XX, השחלות קיימות, אך הן קטנות באופן זניח. הריון עם התסמונת אפשרי, אך בהשתתפות רבייה בסיוע.

תסמונת שרשבסקי-טרנר - גורמים

לפתולוגיה זו אין שום קשר לגיל ולמחלות של האם הביולוגית. הגורמים לתסמונת שרשבסקי-טרנר נקבעים ברמה הגנטית, או הופכים לתוצאה של חשיפה לגורמים פתוגניים. בין התנאים המוקדמים הפוטנציאליים, הרופאים מבחינים ביינון, צילומי רנטגן, ההשפעה המזיקה של הקרינה על העובר. עובדת ההורשה של גן מוטציה במחלת שרשבסקי-טרנר נחקרת על ידי המדע. חשוב למצוא את הסיבה שבגללה יכול היה להיווצר כרומוזום קצר, שקדם לתהליך הפתולוגי.

תסמונת שרשבסקי-טרנר - תסמינים

התסמינים מתבטאים מהימים הראשונים של החיים, נקבעים קלינית, ויזואלית. ילד חולה נשאר בפיקוח מומחה ועם השחרור מבית היולדות מקבלים ההורים אישור רפואי בידם למעבר טיפול נוסף. התסמינים האופייניים של תסמונת שרשבסקי-טרנר, המצביעים על מחשבות על תהליך פתולוגי מתקדם, מוצגים להלן:

• מרווחים רחבים ו פטמות הפוכות;
• קפלי עור פטריגואידים על הצוואר;
• מדדי גדילה ומשקל מופרעים;
• מומים מולדיםלבבות;
• סטייה של מפרקי המרפק;
• אינפנטיליזם מיני;
• דיספלזיה מפרקי ירך;
• היפוגונדיזם ראשוני;
• אובדן שמיעה מוליך;
• לימפוסטזיס;
• הפרעות בשלד קרניופציאלי.

הורים מתמודדים עם סימנים אופייניים כאלה של תסמונת זו, ולאחר מכן הם פונים למומחה לאבחון מחלת שרשבסקי-טרנר:

• סתימה גלויה;
• חיך גותי גבוה;
• התפתחות דיבור מאוחרת;
• נפיחות של הגפיים (ידיים, ברכיים, רגליים);
• אי שקט מוטורי;
• הפרעת יניקה;
• עַקמֶמֶת;
• חוסר עלייה במשקל, צמיחה איטית - עד 145 ס"מ לכל היותר;
• אי יציבות רגשית;
• מזרקת רגורגיטציה.

תסמונת שרשבסקי-טרנר - אבחון

על רקע מחסור באסטרוגן, אוסטאופורוזיס מתקדם, אך ייתכן שהורים לא יבחינו בפתולוגיה בגוף היילוד. הופעת קפל הפטריגואיד של הצוואר ובצקת לימפה, חוסר ביטוי של מאפיינים מיניים, מעורר מחשבות מטרידות. במקרים כאלה מוצגת האבחנה של תסמונת שרשבסקי-טרנר, המתבצעת על ידי בדיקת רמות ההורמונים בדם. תרכובת כימית. עוזרים בקביעת האבחנה הסופית הם:

• אבחון טרום לידתי פולשני;
• אולטרסאונד של איברים פנימיים, צילום רנטגן של מבני עצם;
• התייעצויות מומחים בעלי התמחות גבוהה;
• EchoCG, ECG;
• MRI שריר הלב.

תסמונת שרשבסקי-טרנר - טיפול

חולה עם קפל פטריגואיד על הצוואר צריך ליטול סטרואידים סינתטיים, אנבוליים, תרופות הורמונליותקוּרס. המטופל צריך להישאר תחת פיקוחו של מומחה לאיתור בזמן של פתולוגיות נוספות. אלו עלולות להיות חריגות. מחיצה בין חדרית, הכפלה של הכליות, מיקרוגנאטיה, תסמונת פטריגיום.

אם אין מחלת לב מולדת, החולה, עם נבחר כראוי טיפול תרופתייכול לחיות עד זקנה בשלה. במהלך חייו, הוא יצטרך להתמודד עם אי פוריות מאובחנת, וכדי להרות, להשתמש בהשתלת ביצית לאורגניזם תורם להמשך הריון. טיפול יעיל בתסמונת שרשבסקי-טרנר הוא שמירה על מצבו הכללי של המטופל הקליני, מניעת התקדמותו.

חיים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר

תסמונת זו אינה משפיעה על תוחלת החיים, אולם עם מחלת שרשבסקי-טרנר יש להקפיד על כללים מסוימים. לדוגמה, אי הכללה אימון גופני, לבקר באופן קבוע מומחים מיוחדים, לקחת תרופות שנקבעו. החיים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר כוללים חיי משפחהופעילות מינית מלאה, רק שאלת האימהות נשארת שאלה גדולה.

סרטון: תסמונת שרשבסקי-טרנר - גורמים

בימי קדם, אנשים לא יכלו להסביר את אופי התרחשותן של חריגות גנטיות שונות והאמינו שזו קללה או השפעה מיסטית על ילד. רק במאה העשרים הופיעו טכנולוגיות שבדיוק מדהים יכולות להצביע על הסיבה האמיתית לבעיות חמורות רבות. מחלות תורשתיות, בפרט תסמונת שרשבסקי-טרנר, המובילה למספר מומים גופניים בילדים.

תיאור הפתולוגיה וסוג הירושה

תסמונת שרשבסקי-טרנר היא פתולוגיה כרומוזומלית רצינית המתרחשת עקב נוכחות של כרומוזום X של מין אחד בלבד או הפרה של המבנה שלו. המחקרים שנערכו לא גילו כל קשר בין גיל ההורים לבין נוכחותם של חריגות כלשהן אצלם עם מחלת הילד.

סטטיסטיקת לידה משוערת היא 1 מתוך 3,000 ילודים, אך קשה מאוד להשיג נתונים מדויקים, שכן רוב ההריונות מסתיימים בהפלה ספונטנית.

מחלה זו מתרחשת אך ורק במין הנשי, מכיוון שלגברים יש בדרך כלל רק כרומוזום X אחד. כמעט כל החולים סובלים מאי פוריות ומתת התפתחות של איברי המין ובלוטות החלב.

תסמונת שרשבסקי-טרנר - אנומליה כרומוזומלית הנובעת ממונוזומיה על כרומוזום X

היעדר אחד מכרומוזומי X מוביל למחסור בגנים ובקודונים שעלולים לפתח באופן מלא מאפיינים מיניים משניים.

המחלה נחקרה ותוארה לראשונה בשנת 1925 על ידי נ.א. שרשבסקי. הוא הציע את הטבע התורשתי של הפתולוגיה וגילה את תת-ההתפתחות של איברי המין ובלוטת יותרת המוח. מאוחר יותר, ב-1938, טרנר ציין את הסימפטומים העיקריים של התסמונת: אינפנטיליזם מיני, קפלים לרוחב בצוואר ועיוות של מפרקי המרפק. בשנת 1959 הצליח צ' פורד לקבוע את הגורם הגנטי האמיתי למחלה, זה היה חלקי או הפסד מוחלטאחד מכרומוזומי X.

המין הנשי מאופיין בנוכחות שני כרומוזומי X, הזכר - כרומוזומי X ו-Y

מגיל צעיר מאוד הילד זקוק לתשומת לב מיוחדת, שכן הוא מרגיש שונה מבני גילו ומודע לנחיתות שלו. בנות מורכבות מאוד לגבי תת-התפתחות של איברי המין ובלוטות החלב, פגמים בדמות וקומה נמוכה. אולם המכשיר המיוחד של הנפש מקל עליהם לעמוד בנטל רגשי שכזה, שכן גם בגיל מבוגר החולה שומר על אינפנטיליזם קל ומגיב לצרות החיים כמו ילד. בגישה הנכונה, חולי תסמונת שרשבסקי-טרנר מתקיימים ברוגע בחברה, לומדים, מתקשרים עם בני גילם ומנהלים חיים מלאים, שכן האינטלקט של רובם מתפתח ללא סטיות.

לתסמונת שרשבסקי-טרנר מספר מילים נרדפות: תסמונת שרשבסקי, תסמונת טרנר, תסמונת אולריך-טרנר.

האם אפשר להיכנס להריון עם תסמונת שרשבסקי-טרנר - וידאו

גורמים וגורמי התפתחות

בתחילה, האמינו שהגורם להתפתחות התסמונת היה אך ורק היעדר אחד מכרומוזומי המין בנשים, אולם עם התפתחות הטכנולוגיות המולקולריות, ניתן היה לזהות סוגים נוספים של המחלה הנובעת מהדפורמציה. או היעדר חלקים גדולים של כרומוזום X, שבהם הוא אינו מסוגל לקודד מידע גנטי במלואו.

המנגנון העיקרי להופעת התסמונת הוא הפרה של העברת כרומוזום X במהלך היווצרות העובר לאחר ההתעברות. ברוב המקרים, אובדן מוחלט של אחד מכרומוזומי המין נרשם, לעתים רחוקות יותר יש אובדן חלקי של זרועות קצרות או ארוכות או הפרה של הצורה (גודל מופחת, מבנה הטבעת). לרוב, חומר תורשתי המועבר מהאב סובל.

היווצרות הגנום האנושי בזמן ההתעברות מתרחשת כאשר תאי נבט מתמזגים עם מערך הפלואידי (חצי) כרום.

וריאנטים גנטיים (קריוטיפים) של תסמונת טרנר-שרשבסקי: סוג פסיפס, מונוזומיה ואחרים

לחולים יש את הקריוטיפים הבאים:

• מונוזומיה (קריוטיפ 45 XO) - נצפתה ב-60% מהחולים;
• כרומוזום X בצורת טבעת (46 XRX), מחיקות של הזרועות (46 XXp, 46 XXq) - מוצג ב-20% מהמקרים;
• מבנה הפסיפס של תאים, כאשר חלקם מכילים סט שלם של כרומוזומים, וחלקם - חריגים (46 XX ו-45 X0) - מתגלה ב-20% הנותרים.

המספרים מציינים את מספר הכרומוזומים, והאות X מציינת את כרומוזום המין X. בדרך כלל, לנשים יש 46 XX, לגברים - 46 XY.

סימנים קליניים של התסמונת: הופעת שומות, קוצר נשימה, פיגור שכלי ותסמינים נוספים

בהתאם למצב כרומוזום X, חולים מראים מספר תסמינים:

1. הסימנים הראשונים ניתן לזהות גם במהלך ההריון, אשר מלווה רעלנות חמורהו איומים תמידייםהַפָּלָה. במחצית השנייה של ההיריון, העובר מתחיל בהתפתחות הפוכה של תאי נבט, מה שמוביל לירידה חדה בזקיקים או להיעדרם.
2. ילד, ככלל, נולד בטרם עת, ואם הלידה התרחשה בזמן רגיל, אז המשקל והגובה של התינוק הם מתחת לממוצע (משקל - 2.5-2.8 ק"ג, גובה - 40-48 ס"מ). בהתאם לחומרת המחלה, התינוק עשוי כמעט שלא להיות שונה במראהו מילדים בריאים או להיפך, לסבול מפתולוגיות התפתחותיות רבות.
3. לתינוק יש צוואר מקוצר, במקרים מסוימים נראים קפלי פטריגואיד, מעבים אותו, הבעות הפנים חלשות, השפה התחתונה הרבה יותר עבה, צמיחה לא מוערכת של קו השיער, אפרכסותיש אי סדרים במבנה, החזה רחב, הפלנגות של הידיים קטנות באופן לא פרופורציונלי, והציפורן על האגודל קצרה באופן ניכר מהאחרים. אפשר לזהות מומי לב, נפיחות של הגפיים, הפרה של רפלקס היניקה.
4. לעתים קרובות מאוד המפרקים סובלים, לא ניתן לשחרר לחלוטין את המרפקים, עמוד השדרה נוטה לעקמת.
5. בתהליך ההתפתחות, הילד עשוי לפגר פיזית ונפשית מבני גילו, אך במקרה של פסיפס, זה נצפה לעתים רחוקות. קיימת נטייה לדלקת אוזניים, אשר מובילה לעיתים לאובדן שמיעה.
   ביטויים אופייניים של המחלה: קיצור כף היד וצמיחה נמוכה בחולה בגיל ההתבגרות (14-15 שנים)
6. לאחר 14 שנים, הצמיחה רק לעתים רחוקות עולה על 145 ס"מ, חולים מתלוננים על היעדר הווסת.לפעמים אלו התסמינים הראשונים שעוברים לרופא.
   

   מכיוון שאחד מכרומוזומי ה-X חסר, המכה העיקרית נופלת על התפתחות מערכת הרבייה. מאינפנטיליזם מיני ועד מעלות משתנותכל החולים סובלים. במקום השחלות נוצרת רקמת חיבור שאינה מכילה גונדות, הרחם עלול להיות נעדר או לא מפותח, לאיברי המין החיצוניים יש סטיות בגודל ובצורה.

7. ייתכן שבלוטות החלב לא ייווצרו במהלך ההתבגרות.
8. היעדר שיער ערווה ובית השחי.
9. השכל כמעט בכל החולים מתפתח באופן תקין.הם לומדים היטב יחד עם ילדים אחרים, מסוגלים לבצע כל עבודה באופן מלא ואינם נבדלים בשום צורה מאנשים בריאים. רק ברוב המקרים מקרים קשיםאוליגופרניה עלולה להתרחש.
10. המחסור באסטרוגן משבש את היווצרות העצמות המלאה, מוביל לאוסטאופורוזיס ושברים תכופים.
11. לרבים יש מחלות לב:
    • מחלה איסכמית;
    • לחץ דם גבוה;
    • מומים של אבי העורקים;
    • היצרות שסתום.
12. אם עצמות הגולגולת נוצרו בצורה שגויה, אז הנשיכה מופרעת בגלל החך הגבוה.
13. הכפלה אפשרית של אגן הכליה, כליית פרסה, היצרות עורקים.
14. , צניחת עפעפיים, .
15. (חוסר ייצור הורמוני בלוטת התריס).
16. נטייה ל משקל עודףוסוכרת.
17. הופעה תכופה של שומות.

כבר בגיל צעיר, הילד מראה את הסימנים הראשונים של המחלה

אבחון ואבחון מבדל

הרופא מסוגל לבצע אבחנה ראשונית כבר על בסיס בדיקה, אולם הדרך היחידה לאמת את נוכחות תסמונת שרשבסקי-טרנר היא קריוטיפ.

במהלך בדיקה חיצונית, הרופא מזהה את הסימנים האופייניים לתסמונת

המומחה יציע ליטול דם לצורך מחקר ציטוגנטי, שיבטל את האפשרות לבצע אבחנה כוזבת.

קריוטיפ - קבוצה של כרומוזומים עם תיאור מלאהתכונות שלהם (מספר, מבנה, צורה, גודל).

במהלך המחקר, כל כרומוזום נחקר בנפרד. מ דם ורידילימפוציטים שנמצאים בשלב של מיטוזה מבודדים. בעזרת ריאגנטים מיוחדים, תהליך החלוקה נעצר, החומר מוכתם ומנתח במיקרוסקופ. על סמך הנתונים המתקבלים, הגנטיקאי עורך אבחנה מתאימה.

באמצעות מיקרוסקופ מיוחד המחובר למחשב, הרופא בוחן כל כרומוזום בנפרד.

את כל שיטות נוספותשמטרתו לחקור את הסימפטומים הקשורים לתסמונת שרשבסקי-טרנר:

אבחון דיפרנציאלימבוצע עם המחלות הבאות:

• היפוגונדיזם של יותרת המוח;
• תסמונת נונן;
• תסמונת רוקיטנסקי-קוסטנר-מאייר.

אבחון דיפרנציאלי של המחלה מתבצע עם תסמונת נונן

יַחַס

מאחר שתסמונת טרנר היא הפרעה כרומוזומלית, אין לה תרופה. עם זאת, בעזרת העזרה גישה משולבתלהפחית באופן משמעותי את חומרת התסמינים. הדגש העיקרי הוא על גירוי צמיחת הילד, פיתוח מאפיינים מיניים משניים וראשוניים. תהליך הטיפול מורכב מאוד ודורש מאמץ רב כדי לפצות באופן מלא על חוסר תפקוד הגוף.

טיפול רפואי

מגיל צעיר רושמים לחולים הורמון גדילה סומטוטרופי (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Jintropin).

זריקות הורמון גדילה יכולות להשיג עלייה בגובה המטופל לכ-155 ס"מ

בדרך כלל, השימוש בהורמון גדילה נמשך עד גיל 15 בערך, תוך הפחתת המינון שלו בהדרגה. לפעמים קורס של סטרואידים אנבוליים (פרוגסטרון) נקבע במקביל, שנוצר בצורה אינטנסיבית מסת שריר. השימוש בתרופות אלו עלול להוביל לסיבוכים שונים, ולכן יש צורך במעקב מתמיד אחר התפתחות הילד על ידי האנדוקרינולוג והגינקולוג.

בגיל ההתבגרות (בערך בן 13), נער רושם טיפול הורמונלי עם תרופות המכילות אסטרוגן (אסטרדיול, נובינט, פרוג'ינובה וכו'). ממריץ התפתחות מינית, צמיחה של בלוטות החלב, מאפיינים מיניים משניים, רחם. כעבור שנה וחצי, הם מתחילים לקבל מיוחד אמצעי מניעה דרך הפהויסות מחזור חודשי. התהליך נמשך עד גיל 50 בערך.

תרופות שנקבעו לפתולוגיה, בתמונה

ג'ינטרופין הוא הורמון גדילה אנושי המהווה את הטיפול העיקרי בתסמונת טרנר. Novinet - תרופה הורמונלית המעוררת התפתחות מינית פרוגסטרון הוא סטרואיד אנבולי הבונה מסת שריר.

התערבות כירורגית

לשיטות ניתוח פלסטיהם פונים לחסל פגמים חיצוניים (הסרת קפלי פטריגואיד, עיוותים של האוזניים וצניחת עפעפיים, ניתוח פלסטי אינטימי).

במקרים מסוימים, עם פתולוגיות של התפתחות מערכת הלב וכלי הדם או כל איברים אחרים, נקבעות פעולות מיוחדות לתיקון בריאותו של המטופל.

טיפולים משלימים

זה שימושי עבור חולים לעסוק בענפי ספורט שונים כדי לחזק את השרירים ולהמריץ את זרימת הדם. קורסי עיסוי או הליכים פיזיותרפיים שונים (אלקטרופורזה, UHF וכו') יהיו שימושיים.

עם תסמונת טרנר, אין צורך בדיאטות מיוחדות, הרופא יכול לתת רק המלצות תזונתיות כלליות שמועילות לכל האנשים. אין מתכונים עממיים מיוחדים שנקבעו למחלה זו.

תכנון הריון בחולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר

אי פוריות היא סימפטום חמור מאוד הפוגע כמעט בכל החולים עם תסמונת טרנר-שרשבסקי. ברוב המקרים, החולים אינם יכולים להביא ילדים לעולם, אולם עם צורות פסיפס, כאשר הרחם נוצר, בשיטת הפריה חוץ גופית (IVF), ניתן להשתיל ביצית מופרית משלך (בכפוף להתפתחות מלאה של השחלות ) או תורם.

השימוש בתאי הנבט של אישה עצמה אפשרי רק אם הם מכילים קריוטיפ נורמלי של 46 XX.

הפריה חוץ גופית - הזדמנות לאישה עם תסמונת שרשבסקי-טרנר גנטית ללדת ילד בריא

תחזית טיפול, תוחלת חיים וסיבוכים אפשריים

עם התחלת טיפול בזמן, אפשר להשיג מאוד תוצאות טובות. החלפה טיפול הורמונלימאפשר לך להגביר את הצמיחה, ליצור את בלוטות החלב ואיברי המין. תסמונת טרנר אינה משפיעה ישירות על תוחלת החיים של החולה. חולים חיים עד גיל מבוגר (בהיעדר פתולוגיות חמורות אחרות).

במקרים מסוימים, ניתן להגיע לתוצאות מדהימות של טיפול, חולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר יכולים להביא ילדים לעולם ולחיות חיי מין מלאים.

מְנִיעָה

אמצעי המניעה היחיד הוא טרום לידתי אבחון גנטיעם קביעת מערך הכרומוזומים המתקבל ממי השפיר. לאחר מכן, מתבצעת התייעצות עם גנטיקאי ונקבעות בדיקות טרום לידתיות שונות.

למרות חשוכות המרפא של המחלה, אל תתייאשו. ברוב המקרים, הילד מגיב בחיוב לטיפול שנקבע, ובעזרת קרובי משפחה ומומחים, מסתגל בהדרגה לחיים בחברה.

תסמונת שרשבסקי-טרנר היא מחלה גנטית הנגרמת מהיעדר כרומוזום X או שינויים מבניים בו. פתולוגיה ברוב המוחלט של המקרים מתגלה אצל בנות, אצל בנים - במקרים נדירים ביותר. התסמונת מאובחנת בכאחד מכל 2500-4500 יילודים.

מהות הפתולוגיה טמונה בעובדה שיש אובדן מוחלט של כרומוזום X או שינויים מבניים בו עם קריוטיפ תקין, מה שמעורר חריגות בהתפתחות הגונדות בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר.

גורמים לתסמונת

הפרעות כרומוזומליות יכולות להיגרם הן מגורם גנטי והן מחשיפה גורמים חיצוניים, כמו קרינה מייננתאו חומרים רעילים.

תסמינים

במקרים מסוימים, כל סימפטומים אופייניים המאפשרים לחשוד בתסמונת שרשבסקי-טרנר ביילוד עשויים להיעדר כמעט לחלוטין. עם זאת, לעתים קרובות נמצאים סימנים ספציפיים חיצוניים, הכוללים:

• קפלי עור פטריגואידים על הצוואר
• הפטמות מרווחות ונסוגות
• גפיים בצקתיות (רגליים וידיים)
• שיעורים נמוכים של גובה ומשקל של הילד במהלך הריון מלא

בעתיד, בחולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר, מציינים פיגור בגדילה, שמתגלה יותר ויותר עם גיל ההתבגרות והוא כ-25 סנטימטרים אצל מבוגר. בין הסימנים החיצוניים, ראוי לציין את מה שמכונה "פנים ספינקס" (פנים מיופתיות) עם הבעות פנים איטיות והיעדר קמטים במצח, פה מעט פתוח ועיניים שאינן נסגרות לחלוטין.

בגיל ההתבגרות, לנערות יש עיכוב בהתפתחות המינית, המאופיינת באמנוריאה ראשונית, תת-התפתחות של מאפיינים מיניים משניים (בפרט, בלוטות החלב, צמיחת שיער ב- בתי השחיועל המצח).

לעתים קרובות, בחולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר, מתגלים מומים של איברים ומערכות שונות של הגוף: פתולוגיות של מערכת השרירים והשלד, הלב וכלי הדם, מערכת השתן, איברי שמיעה.

פיגור אפשרי בהתפתחות אינטלקטואלית, חוסר יציבות רגשית, חרדה מוגברת, מצבי דיכאון.

הנוכחות ומידת הביטוי של תסמינים אלה תלויים בגרסאות המחלה הקשורות לאופי הפתולוגיה הגנטית.

קריוטיפ בתסמונת שרשבסקי-טרנר

לחולים עשויים להיות קריוטיפים שונים.

קריוטיפ 45X

כמחצית מהנשים הסובלות מתסמונת זו, כתוצאה מהמחקר נקבע הקריוטיפ 45X, המעיד על אובדן כרומוזום אחד (ב-75% מהמקרים נמצא היעדר כרומוזום שעבר בירושה מהצד האבהי). . הנרתיק והרחם אינם מזוהים, יחד עם זאת, גדילים נמצאים באגן הקטן, בדומה לאלו שנמצאו עם. בחולים עם קריוטיפ כזה, גדילי רקמת חיבור נקבעים במקום השחלות. רקמת השחלה נעדרת לחלוטין. הסקר מגלה רמה מוגבהתהורמונים גונדוטרופיים, בפרט FSH (הורמון מגרה זקיקים). סימנים אופייניים חיצוניים מתבטאים, לעתים קרובות יש הפרות ממערכות גוף שונות.

קריוטיפ פסיפס

בנוסף, ניתן לקבוע קריוטיפ פסיפס (נוכחות תאים בעלי קריוטיפ שונה), כמו 45X/46XY או 45X/46XX, למשל. בהתאם לוריאנט הפסיפס ולמספר התאים שהשתנו, ביטויי התסמונת משתנים.

• 45X/46XX

אם לאישה יש קריוטיפ 45X / 46XX, אז יש שחלות שגודלן מצטמצם, והרחם ללא חריגות התפתחותיות. על מנת להעריך את תפקוד הרבייה של המטופלת, נדרשת בדיקה יסודית במרפאת הפריה חוץ גופית, לרבות חקר הרחם, רירית הרחם והרזרבה השחלתית. בחולים עם וריאנט פסיפס כזה של תסמונת שרשבסקי-טרנר, קיימת סבירות מסוימת להריון ללא שימוש בשיטות רבייה מסייעות. עם ירידה משמעותית יותר בפוריות, תוכניות שונות לגירוי ביוץ או הפריה חוץ גופית עם ביציות תורמות עשויות להיות יעילות.

• 45X/46XY

בחולים עם קריוטיפ 45X/46XY, התגברות על אי פוריות דורשת הליך פונדקאות באמצעות ביציות תורמות, מכיוון יש אפלזיה של הרחם והנרתיק. השחלות מוסרות מכיוון שנוכחות כרומוזום Y בקריוטיפ מגבירה את הסיכון להתפתחות תהליכים ממאירים. עם וריאנט פסיפס זה, יש וויריליזציה של איברי המין החיצוניים (דגדגן מוגדל, כניסה נרתיקית שונה).

יַחַס

הטיפול משתנה ממקרה למקרה ועשוי לכלול סטרואידים אנבוליים (לתיקון גמגום) ותרופות הורמונליות (לפיתוח השלד ומאפיינים מיניים משניים), וכן ניתוחים פלסטיים (להסרת קפלי פטריגואיד ותיקון פגמים קוסמטיים). בנוסף, מתבצע טיפול בפתולוגיות שזוהו (הכפלת הכליות, פגם במחיצת חדרי הלב, אוסטאופורוזיס וכו').

טיפול באי פוריות בתסמונת שרשבסקי-טרנר

משטר הטיפול לאי פוריות בתסמונת שרשבסקי-טרנר, כפי שאמרנו לעיל, פותח על ידי הגינקולוג-רפרודוקולוג המטפל באופן פרטני לאחר בדיקה יסודית.