קוד איכטיוזיס מולד. Ichthyosis vulgaris: תיאור התסמינים, הסיבות ושיטות הטיפול

סימני הריון לאחר השתלת עוברים

איכטיוזיס מולדת (Q80), איכטיוזיס מולדת, לא מוגדר (Q80.9)

דרמטונרולוגיה

מידע כללי

תיאור קצר


החברה הרוסית של דרמטונרולוגים וקוסמטולוגים

מוסקבה - 2015

קוד לפי הסיווג הבינלאומי של מחלות ICD-10
ש80

הַגדָרָה
Ichthyosis (מיוונית. ichthys-דג) היא מחלת עור תורשתית המאופיינת בהפרעה מפוזרת של קרטיניזציה לפי סוג ההיפר-קרטוזיס.

מִיוּן


מִיוּן

Q80.0 Ichthyosis סימפלקס (syn: וולגרי אוטוזומלי דומיננטי ichthyosis, שכיח ichthyosis);
Q80.1 X-linked ichthyosis (מילה נרדפת: X-linked ichthyosis, ichthyosis משחירה);
Q80.2 Lamellar ichthyosis
Q80.3 Congenital Bullous ichthyosiform erythroderma (מילה נרדפת: Broca's erythroderma, ichthyosiform epidermolytic hyperkeratosis;
Q80.4 איכטיוזיס עוברית
Q80.8 איכטיוזיס מולד אחר (איכתיאוזיס מולד לא-בולוסי אריתרודרמה איכטיוזיפורמית);

אטיולוגיה ופתוגנזה


ichthyosis vulgarisמאופיין בצורה אוטוזומלית דומיננטית של תורשה, עם חדירה לא מלאה ואקספרסיביות משתנה. הפגם העיקרי שנקבע גנטית הוא הפרה של ביטוי החלבון של גרגירי קרטוהילין של פרופילאגגרין. פולימורפיזם גנטי נמצא בכרומוזום 1q22. זוהו מוטציות בגן profilaggrin (R501X ו-2282del4). האפשרות לערב מספר גנים, שאחד מהם משפיע על הביטוי של פרופילאגגרין, אינה נכללת. מחסור בפילגרין מוביל לירידה בתכולת חומצות אמינו חופשיות בשכבת הקרנית של האפידרמיס, המסוגלות לאגור מים, מה שגורם ליובש מוגבר של העור של חולים עם איכטיוזיס וולגריס.

שכיחות המחלה באוכלוסייה היא 1:250 (בקרב מתבגרים) ו-1:5300 (בקרב מבוגרים).

איכטיוזיס מקושרת Xמאופיין בסוג רצסיבי, מקושר X של ירושה. פגם גנטי - מוטציות בגן הסטרואידים סולפטאז, עם לוקוס ב-Xp22.32. מחסור באנזים זה מוביל לשקיעה של עודף כולסטרול סולפט באפידרמיס, הידבקות מוגברת של קשקשים קרניים ושימור היפרקרטוזיס.
שכיחות המחלה באוכלוסייה היא 1:2000-1:9500. רק זכרים מושפעים.

איכטיוזיס למלרייכול לעבור בתורשה גם אוטוזומלית רצסיבית וגם אוטוזומלית דומיננטית. בחלק מהמקרים נמצאות מוטציות בגן המקודד לאנזים קרטינוציט transglutaminase (כרומוזום 14q11), מה שמוביל לפגם בתאי מבנה השכבה הקרנית.
שכיחות המחלה באוכלוסייה היא 1:200,000-1:300,000.

- ניתן לאתר סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי בכמחצית מהמקרים. במקרים אחרים, אילן יוחסין מכיל רק פרובנד אחד. נמצאה קישור ל-12q11-13 ו-17q12-q21 (מוטציות בגנים K10 ו-K10).
שכיחות המחלה באוכלוסייה היא 1:300,000.

איכטיוזיס עוברימאופיין בסוג אוטוזומלי רצסיבי של תורשה עם חדירה מלאה של הגן, ביטוי - מביטויים קליניים בינוניים עד חמורים.
תדירות התפוצה באוכלוסייה היא 1:300,000.

איכטיוזיס מולד אחר- קבוצה זו כוללת מספר תסמונות, כולל איכטיוזיס כאחד התסמינים: תסמונת Netherton, תסמונת Rude, תסמונת Sjögren-Larsson, תסמונת Young-Vogel, ichthyosis ליניארי circumflex של Komel.

תמונה קלינית

תסמינים, כמובן


ichthyosis vulgaris

הסימנים הקליניים העיקריים של המחלה הם פיזור, קיפול מוגבר של כפות הידיים והסוליות והיפרקרטוזיס פוליקולרי.
הקילוף בולט ביותר על משטחי המתח של הגפיים, העור של הגב והבטן, והקרקפת מושפעת פחות. הקשקשים לרוב קטנים, דקים, בעלי קצוות גליים, צבעם משתנה מלבן ואפור כהה לחום. על עור הרגליים, הקשקשים הם הכהים והעבים ביותר, בצורת מצולע, מחוברים בחוזקה. היפרקרטוזיס פוליקולרי בצורת גושים יבשים קטנים בפיות זקיקי שיער נצפתה על עור הירכיים, הכתפיים, האמות והישבן, וניתן גם להתמקם על עור הגזע והפנים. במישוש של המוקדים הפגועים נקבעת תסמונת "הפומפיה".
כפות הידיים והסוליות בעלות דוגמה מודגשת, קיפול מוגבר, המקנה להן מראה מיושן. בקיץ, לעתים קרובות מופיעים סדקים כואבים על הסוליות. צלחות הציפורניים שבירות, מתפוררות מהקצה החופשי, לפעמים מתפתחת פטרת ציפורניים. השיער הופך דק יותר ויותר. הביטוי של ichthyosis vulgaris משתנה. ישנן צורות הפלות של המחלה, המתאפיינות בעור יבש עם קילוף קל וקיפול מוגבר של כפות הידיים והסוליות.



2. הופעת תסמינים קליניים בשנה הראשונה לחיים (3-7 חודשים) או מאוחר יותר (עד 5 שנים).
3. עונתיות ברורה עם שיפור בקיץ ועלייה בביטויים קליניים בחורף.
4. קשר למחלות אלרגיות: חולים עם איכטיוזיס וולגריס נוטים למחלות אלרגיות ולאטופיה. תדירות השילוב עם אטופיק דרמטיטיס מגיעה ל-40-50%. ניתן לראות בו זמנית ביטויים של אסטמה של הסימפונות, נזלת vasomotor, אורטיקריה. אי סבילות למספר מזונות ותרופות אופיינית.
5. קשר למחלות של מערכת העיכול (דלקת קיבה, אנטרוקוליטיס, דיסקינזיה מרה), קריפטורכידיזם או היפוגניטליזם פחות שכיח (ב-3% מהחולים). חולים נוטים לזיהומים פיוקוקים, ויראליים ופטרייתיים.

איכטיוזיס מקושרת X
מיד לאחר הלידה או בשבועות הראשונים לחיים, מבחין יובש בעור. מאוחר יותר, קשקשים חומים בהירים וכהים מופיעים על משטחי הפושט של הגפיים. המשטח האחורי של הצוואר, עקב הצטברות קשקשים, מקבל מראה "מלוכלך". בתי השחי, הפוסות הקדמיות ואזור איברי המין נקיים מנגעים. מאפיין ייחודי מצורות אחרות של איכטיוזיס הוא היעדר נזק לעור הפנים והידיים בצורה של "כפפות".

המחלה מאופיינת בתכונות הבאות:
1. נוכחות איכטיוזיס בקרב קרובי המטופל בדרגה 1 ו-2 של קרבה. רק זכרים מושפעים. נשים הן נשאות הטרוזיגוטיות של הגן הפגום ללא ביטויים קליניים של המחלה.
2. הופעת תסמינים קליניים מלידה או מהשבועות הראשונים לחיים.
3. עונתיות קלה, לעומת זאת, רוב המטופלים מציינים שיפור במצב העור בקיץ.
4. היעדר קשרים עם אטופיק דרמטיטיס ואטופיה נשימתית ברוב החולים.
5. עכירות של הקרנית ללא ליקוי ראייה (ב-50% מהחולים), קריפטורכידיזם (ב-20% מהחולים).

איכטיוזיס למלרי
צוין קילוף למלרי כללי, יחד איתו בהכרח נצפתה היפרקרטיזיס כף יד-פלנטרית, המהווה סימן קליני קבוע למחלה. קשקשים על עור חלק הם בדרך כלל קטנים ובהירים, על השוקיים גדולים, ויוצרים כתף למלרי. בחלק מהחולים נצפתה דפורמציה של האפרכסות.

המחלה מאופיינת בתכונות הבאות:
1. נוכחות איכטיוזיס בקרב קרובי המטופל בדרגה 1 ו-2 של קרבה.
2. הופעת תסמינים קליניים מלידה: העובר נולד בסרט קולואיד או במצב של אריתרודרמה כללית, ואז עד 6-7 חודשים לאחר הלידה מתפתח קילוף למלרי כללי.
3. היעדר הפרות של התפתחות גופנית ונפשית בחולים.
4. חוסר עונתיות.

ichthyosiform erythroderma בולוס מולד
באזור קפלים טבעיים גדולים (ברכיים, מרפקים, מפרקי שורש כף היד והקרסול, בקפלי הצוואר, בבתי השחי) יש היפרקרטוזיס עם תצורות דמויות פירורים קרניים גדולות-למלריות. מוקדי היפרקרטוזיס חומים, חום-שחורים או אפורים מלוכלכים. על רקע היפרקרטוזיס, מופיעות תחילה שלפוחיות עם תוכן סרוסי, ולאחר מכן זיהום משני. במקביל, ישנה עלייה בטמפרטורת הגוף ועלייה בבלוטות הלימפה האזוריות. כאשר השכבות הקרניות נדחות, נותרים מוקדים שחוקים עם גידולים פפילריים ניכרים. ריח לא נעים אופייני עקב תוספת תכופה של זיהום משני.

המחלה מאופיינת בתכונות הבאות:
1. נוכחות איכטיוזיס בקרב קרובי המטופל בדרגה 1 ו-2 של קרבה.
2. הופעת תסמינים קליניים מלידה: בלידה עור הילד נראה מרוסק, זמן קצר לאחר הלידה העור מתייבש, ובקפלים טבעיים גדולים - מחוספס ומקופל גס.
3. עונתיות של החמרות המחלה: הופעת שלפוחיות ותוספת של זיהום לאחר מכן נצפית בדרך כלל בסתיו ובאביב.

איכטיוזיס עוברי
הנגע לוכד את העור כולו בצורה של עובי מתמשך, משתנה, של מעטפת קרנית בצבע צהוב-לבנבן או חום אפרפר, הנסדקת, ונוצרים חריצים עמוקים על המשטחים המפרקים. על ראש המטופל יש שכבה עבה של שכבות קרניות, השיער הזמין קצר, דליל או נעדר לחלוטין. הפנים מעוותות ומכוסות בצלחות קרניות גדולות. הפה פעור לרווחה עקב חדירת רקמות רכות חזקות, בזוויות הפה מתגלים סדקים עמוקים. השפתיים מעובות, הקרום הרירי שלהן מתהפך, יש אקטרופיון בולט וריסים נדירים. האפרכסות מעוותות ונלחצות בחוזקה אל הגולגולת או עטופות קדימה. בנחיריים ובתעלות השמע מתגלות שכבות קרניות בצורת פקקים.

המחלה מאופיינת בהופעת תסמינים קליניים מלידה: בלידה עורו של ילד דומה למעטפת קרנית יבשה מחוספסת בצבע אפרפר-לבנבן או לילך, שמתחילה להתכהה בשעות הראשונות לאחר הלידה. יילודים ב-80% מהמקרים נולדים בטרם עת.

אבחון

האבחנה נקבעת על בסיס הביטויים הקליניים של המחלה. הדברים הבאים משמשים לאימות האבחנה. מחקר מעבדה:
1. בדיקה היסטולוגית של דגימות ביופסיה של העור:
איכטיוזיס פשוטהמאופיין בהיפרקרטוזיס מתון עם היווצרות פקקים קרטוטיים בפיות זקיקי השיער; דילול או היעדר השכבה הגרגירית. בהסתננות הלימפהיסטיוציטית הפריווסקולרית של הדרמיס, נמצאות בלוטות חלב אטרופיות; מספר זקיקי השיער ובלוטות הזיעה אינו משתנה.
איכטיוזיס מקושרת Xמאופיין על ידי היפרקרטוזיס חמור, אקנתוזיס מתון, חדירות לימפהיסטוציציטיים perivascular בדרמיס; השכבה הגרגירית ללא שינוי או מעט מעובה (עד 3-4 שורות של תאים).
איכטיוזיס למלרימאופיין על ידי היפרקרטוזיס, parakeratosis מוקד, אקנתוזיס, עיבוי של השכבה הגרגירית במקומות עד 5 שורות. בשכבת השדרה, ספונגיוזיס מוקדית נצפה. שינויים דלקתיים בדרמיס בולטים בצורה מתונה. זקיקי שיער שומניים הם אטרופיים, מספרם מצטמצם, בלוטות הזיעה אינן משתנות.
ichthyosiform erythroderma בולוס מולדמאופיין בהיפרקרטוזיס אפידרמוליטי, הכולל היפרקרטוזיס מובהק, וכן ניוון ואקוולרי וגרגירי של תאים של השכבה הגרנורית ותאי השורות העליונות של השכבה הקוצנית. גרגירי קרטוהיאלין בזופיליים נראים דבוקים זה לזה, עם קווי מתאר גסים. ייתכן שלא יתגלו שלפוחיות מפורשות, אך בדרך כלל יש פגמים דמויי חריץ עקב הפרעה בחיבורים בין תאים בעלי אבק גבוה בשכבות העליונות של האפידרמיס.
איכטיוזיס עוברימאופיין בהיפר-קרטוזיס שגשוג (לעיתים עם פאראקרטוזיס), גרנולוזה, אקנתוזיס מתון, היפרטרופיה של הפפילות של הדרמיס, הגדלה של בלוטות החלב והזיעה וחדירים פרי-ווסקולריים.

2. אבחון טרום לידתי של X-linked ichthyosis - זיהוי מחסור בסטרואידים סולפאז בתרבית תאי מי שפיר או רקמת כוריון באמצעות הכלאה של DNA blot של Southern Lymphocyte.

3. קביעת רמת הכולסטרול סולפט בפלסמת הדם של המטופל על ידי ספקטרומטריה כמותית מגלה עלייה ברמתו באיכתיוזיס מקושרת X.

4. בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית של העור (ניתנת אם יש צורך באבחנה מבדלת) מגלה את הסימנים הבאים למחלות:
ichthyosis vulgarisמאופיין בירידה חדה במספר גרגירי ה-keratohyalin, גודלם הקטן, לוקליזציה בקצה צרורות של טונופילמנטים; ירידה במספר הגרגירים למלריים; תאי אפיתל גרגיריים בודדים.
איכטיוזיס מקושרת Xמאופיין בירידה בתכולת הגרגירים למלריים. בשכבה הגרגירית, מספר גרגירי הקרטוהיאלין אינו משתנה, הם בגודל נורמלי.
איכטיוזיס למלרימאופיין בפעילות מטבולית של אפיתליוציטים, כפי שמעידה עלייה במספר המיטוכונדריות והריבוזומים בציטופלזמה שלהם. תכלילים רבים של שומנים מזוהים בתאי השכבה הקרנית, וגרגירים למלריים רבים נמצאים בחללים הבין-תאיים.
ichthyosiform erythroderma בולוס מולדמאופיין בהצטברות של טונופילמנטים לאורך פריפריית התא, הפרעה בחיבור של טונופילמנטים עם דסמוזומים; בתאי השכבה הגרגירית, בנוסף ל-tonnofilaments מעוותים, גרגירים של קרטוגיאלין נקבעים בכמויות גדולות.
איכטיוזיס עוברימאופיין בתכלילים רבים של שומנים בתאי השכבה הקרנית.

לחולים עם איכטיוזיס מוצג ייעוץ גנטי רפואי.
בנוכחות פתולוגיה במקביל, מומלץ להתייעץ עם רופא עיניים, גסטרואנטרולוג.
בדיקה קלינית של חולים מתבצעת אחת לחודש. יש צורך לבצע באופן קבוע בדיקת דם ביוכימית (כולל פרופיל שומנים), ועם טיפול ארוך טווח ברטינואידים, צילום רנטגן של עצמות צינוריות ארוכות (כדי לא לכלול היפרוסטוזיס מפוזר).

אבחון דיפרנציאלי


איכטיוזיס נרכשבניגוד לאיכטיוזיס תורשתית, היא מופיעה בבגרות, לעתים קרובות יותר בפתאומיות, מתרחשת ב-20-50% מהמקרים עם ניאופלזמות ממאירות (לרוב עם לימפוגרנולומטוזיס, לימפומה, מיאלומה, קרצינומות של הריאות, השחלות וצוואר הרחם). ביטויי עור עשויים להיות הביטוי הראשון של תהליך הגידול או להתפתח עם התקדמות המחלה. קילוף העור בדומה לאיכטיוזיס וולגריס מתפתח גם עם הפרעות במערכת העיכול (תסמונת תת-ספיגה), עם מחלות אוטואימוניות (זאבת אדמנתית מערכתית, דרמטומיוזיטיס), הפרעות אנדוקריניות (סוכרת), מחלות דם, מחלות כליות, לעיתים רחוקות בעת נטילת תרופות מסוימות. - סימטידין, חומצה ניקוטינית, תרופות אנטי פסיכוטיות.

התמונה ההיסטולוגית באיכתיוזיס נרכשת אינה שונה מזו שבצורות תורשתיות של איכטיוזיס. האבחון נעזר בנטילת היסטוריה יסודית, בדיקת קרובי המטופל, זיהוי הפתולוגיה הנלווית של המטופל.

לשלול שיער (קרטוזיס פילאריס). התהליך ממוקם בעיקר על משטחי המתח של הגפיים, המיוצגים על ידי פפולים קרניים סימטריים, פוליקולריים, בצבע אדום-חום, אפרפר-לבן על רקע עור ללא שינוי. עור כפות הידיים והסוליות לא נפגע. עם הגיל חל שיפור במצב העור. מבחינה היסטולוגית - היפרקרטוזיס פוליקולרית בולטת, השכבה הגרגירית נשמרת.

טיפול בחו"ל

קבל טיפול בקוריאה, ישראל, גרמניה, ארה"ב

קבל ייעוץ בנושא תיירות רפואית

יַחַס


מטרות הטיפול

שיפור מצב העור;
- שיפור איכות החיים של המטופל.

הערות כלליות על טיפול
בהתחשב בשונות של ביטויים קליניים של ichthyosis vulgaris, הטיפול נקבע בהתאם לחומרת הסימפטומים הקליניים.
בצורות קלות של המחלה, ניתן להשתמש רק בטיפול חיצוני והליכים בלנאולוגיים.
עם שילוב של ichthyosis vulgaris ואטופיק דרמטיטיס, השימוש בחומצה גליקולית, כמו גם אמבטיות עם מלח ים, אינו מומלץ.

משטרי טיפול

איכטיוזיס פשוטה
טיפול מערכתי
עם מתקלף חמור ועור יבש, זה נקבע רטינול(ד) 3500-6000 IU לק"ג משקל גוף ליום דרך הפה למשך 7-8 שבועות, ולאחר מכן הפחיתו את המינון פי 2. אתה יכול לנהל קורסים חוזרים של טיפול לאחר 1-4 חודשים.

טיפול חיצוני
1. סוכנים קרטוליטיים: מוצרים המכילים 2-5%-10% אוריאה (D), סליצילית 2-5% (D), לקטית 8% (D) וחומצות גליקוליות (D) 2 פעמים ביום הן במהלך הטיפול והן בהפסקות בין קורסי הטיפול .

2. חומרי ריכוך וחומרי לחות: קרם עם ארגוקלציפרול (D), משחה עם רטינול 0.5% (D), קרמים שמן במים (D) 2-3 פעמים ביום בין קורסי הטיפול. אין להשתמש בסבון אלקליין לכביסה.

טיפול בלנאולוגי:
1. אמבטיות מלח ב-35-38 מעלות צלזיוס בריכוז של 10 גרם/ליטר נתרן כלורי, משך ההליך 10-15 דקות, ולאחר מכן שפשוף לתוך העור של קרם מלח 10% על בסיס לנולין ושמן דגים (D) .
2. אמבטיות עם מלח ים, עמילן (1-2 כוסות עמילן לאמבטיה), סובין, סודה, מרתח קמומיל (38 0 C), נמשך 15-20 דקות (D).
3. לטיפול בסנטוריום, מומלצים הבאים: אמבטיות סולפיד - על פי משטר אינטנסיבי בינוני (0.1-0.4 גרם/ליטר), 36-37 מעלות צלזיוס, משך ההליך הוא 8-12 דקות (לקורס של 12-14 אמבטיות); אמבטיות חמצן בלחץ של 2.6 kPa, (36°C), משך 10-15-20 דקות (D) .
4. חשיפה אולטרה סגולה כוללת (D) .

איכטיוזיס מקושרת X.
טיפול מערכתי:
- רטינול(ד) 6000-8000 IU לק"ג משקל גוף ליום דרך הפה למשך 8 שבועות, מינון תחזוקה צריך להיות נמוך ככל האפשר. אתה יכול לנהל קורסים חוזרים של טיפול עם רטינול פלמיטט לאחר 3-4 חודשים.
- אציטרטין(ד) 0.3-0.5 מ"ג לק"ג משקל גוף ליום דרך הפה למשך טיפול כולל של 6-8 שבועות לפחות, עם הפחתת מינון הדרגתית עד למינימום היעילות.
טיפול חיצוני וטיפול בלנאולוגי דומים לאלו של איכטיוזיס פשוטה.

איכטיוזיס למלרי.
אציטרטין(ד) 0.3-0.5 מ"ג לק"ג משקל גוף ליום דרך הפה ולאחר מכן טיפול תחזוקה עם הפחתת מינון של פי 2-3. משך מהלך הטיפול הוא בין 2-3 חודשים לשנה. כאשר הטיפול מופסק, הישנות מתרחשת לאחר 6 שבועות בממוצע. השילוב של רטינואידים סינתטיים עם פוטותרפיה מגביר את יעילות הטיפול.

ichthyosiform erythroderma בולוס מולד.
אציטרטין(ד) 0.3-0.5 מ"ג לק"ג משקל גוף ליום דרך הפה. רטינואידים ארומטיים יכולים להגביר את שבריריות העור, ואולי לגרום לעלייה במרכיב השוורי. כדי להאיץ את הריפוי של שחיקות, מומלץ להשתמש בחומרים מקומיים הממריצים התחדשות.

איכטיוזיס של היילוד.
יילודים זקוקים לטיפול נמרץ באינקובטור.
תיקון פרנטרלי של מאזן מים ואלקטרוליטים, השימוש בתרופות אנטיבקטריאליות של פעולה מערכתית נחוצים.
צורות חמורות של איכטיוזיס מולדת דורשות טיפול מערכתי (B, C). כדי להשיג את האפקט, יש צורך להתחיל טיפול בימים הראשונים לחייו של הילד. מכלול האמצעים הטיפוליים כולל מינוי של תרופות גלוקוקורטיקוסטרואידיות מערכתיות בשיעור של פרדניזולון 2-5 מ"ג לק"ג משקל גוף ליום למשך 1-1.5 חודשים עם הפחתת מינון הדרגתית עד לנסיגה מלאה.
טיפול בעור עוסק במתן לחות, ריפוי סדקים ומניעת זיהום. השימוש בקרטוליטיקה והסרה מכנית של שכבות קרניות אינו מומלץ.

דרישות לתוצאות הטיפול
- ירידה בחומרת הקילוף וההיפרקרטוזיס;
- ריפוי של שחיקות וסדקים;
- חיסול זיהום משני של נגעים בעור.

טקטיקות בהיעדר השפעת הטיפול
בחירה אישית של מוצרי ריכוך ולחות לעור

מְנִיעָה
אין שיטות מניעה.
יש להגביל מגע עם חומרים אלרגניים של כימיקלים ביתיים - חומרי ניקוי, חומרי ניקוי וקוסמטיקה, מגע עם שיער בעלי חיים וחומרים סינתטיים.

אִשְׁפּוּז


אינדיקציות לאשפוז

איכטיוזיס עוברי;
- חוסר יעילות של טיפול חוץ;
- זיהום משני של נגעים בעור.

מֵידָע

מקורות וספרות

  1. המלצות קליניות של האגודה הרוסית של רופאי עור וקוסמטולוגים
    1. 1. דרמטובנרולוגיה קלינית: ב-2 כרכים / מתחת. ed. יו.ק. סקריפקינה, יו.אס. בוטובה. - M.: GEOTAR-Media, 2009. - T. II. – 928 עמ'. 2. Mordovtsev V.N. מחלות תורשתיות ומומים בעור: אטלס. – מ.: נאוקה, 2004. – 174 עמ'. 3. Kubanova A.A., Akimov V.G. אבחנה מבדלת וטיפול במחלות עור: ספר עזר של אטלס. - M .: LLC "סוכנות מידע רפואי", 2009. - 304 עמ'. 4. Suvorova K.N., Kuklin V.T., Rukovishnikova V.M. דרמטונרולוגיה ילדים. - קאזאן, 1996. - 441 עמ'. 5. טיפול תרופתי רציונלי במחלות עור וזיהומים המועברים במגע מיני: מדריך. לרופאים בפועל, בעריכת Kubanova A.A., Kisina V.I. / M .: Litera, 2005. - 882 p. 6. הנחיות אירופאיות לטיפול במחלות דרמטולוגיות / אד. A.D.Katsambasa, T.M. לוטי. - מ.: MEDpress-inform, 2008. - 736 עמ'. 7. Khandpur S., Bhat R., Ramam M. Ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome מטופלים באציטרטין. J Eur Acad Dermatol Venereol 2005; 19(6): 759–762. 8. Digiovanna J.J., Mauro T., Milstone L.M. et al. רטינואידים מערכתיים בניהול איכטיוזות וסוגי עור קשורים. Dermatol Ther 2013; 26(1):26–38. 9. Singh S., Bhura M., Maheshwari A. et al, Pandey SS. טיפול מוצלח ב-harlequin ichthyosis עם acitretin. Int J Dermatol 2001; 40(7): 472–473.

מֵידָע


ההרכב האישי של קבוצת העבודה להכנת הנחיות קליניות פדרליות לפרופיל "Dermatovenereology", סעיף "Ichthyosis":
1. גליאמובה יוליה אלברטובנה - פרופסור במחלקה לדרמטונרולוגיה, קוסמטולוגיה ומיקולולוגיה, האקדמיה הרוסית לרפואה לתואר שני של משרד הבריאות של רוסיה, דוקטור למדעי הרפואה, מוסקבה.
2. פרושוטינסקאיה דיאנה ולדיסלבובנה - חוקרת מובילה של מחלקת העור של המרכז המדעי הממלכתי לדרמטונרולוגיה וקוסמטולוגיה של משרד הבריאות של רוסיה, דוקטור למדעי הרפואה, מוסקבה.

מֵתוֹדוֹלוֹגִיָה

שיטות המשמשות לאיסוף/בחירת ראיות:

חיפוש במאגרי מידע אלקטרוניים.

תיאור השיטות המשמשות לאיסוף/בחירת ראיות:
בסיס הראיות להמלצות הוא הפרסומים הכלולים בספריית Cochrane, מאגרי המידע של EMBASE ו- MEDLINE.

שיטות המשמשות להערכת איכות וחוזק הראיות:
· קונצנזוס של מומחים;
· הערכת משמעות בהתאם לתכנית הדירוג (התכנית מצורפת).


רמות ראיות תיאור
1++ מטא-אנליזות באיכות גבוהה, סקירות שיטתיות של מחקרים אקראיים מבוקרים (RCTs), או RCTs עם סיכון נמוך מאוד להטיה
1+ מטה-אנליזות שבוצעו היטב, שיטתיות או RCT עם סיכון נמוך להטיה
1- מטה-אנליזות, שיטתיות או RCT עם סיכון גבוה להטיה
2++ סקירות שיטתיות באיכות גבוהה של מחקרי מקרה-ביקורת או מחקרים עוקבים. סקירות איכותיות של מחקרי מקרה-ביקורת או מחקרים עוקבים עם סיכון נמוך מאוד להשפעות מבלבלות או הטיה וסבירות בינונית לסיבתיות
2+ מחקרים מבוצעים היטב של מקרה-ביקורת או עוקבה עם סיכון בינוני להשפעות מבלבלות או הטיה וסבירות בינונית לסיבתיות
2- מחקרי מקרים או עוקבים עם סיכון גבוה להשפעות מבלבלות או הטיות וסבירות ממוצעת לסיבתיות
3 מחקרים לא אנליטיים (למשל: דוחות מקרים, סדרות מקרים)
4 דעת מומחה
שיטות המשמשות לניתוח הראיות:
· ביקורות על מטא-אנליזות שפורסמו;
· סקירות שיטתיות עם טבלאות ראיות.

שיטות המשמשות לגיבוש המלצות:
הסכמה של מומחים.


כוח תיאור
אבל לפחות מטה-אנליזה אחת, סקירה שיטתית או RCT מדורגת 1++ אשר מתאימה ישירות לאוכלוסיית היעד ומדגימה חוסן
אוֹ
אוסף של ראיות הכולל תוצאות ממחקרים מדורגים כ-1+ אשר ישימים ישירות לאוכלוסיית היעד ומוכיחים עקביות כוללת של התוצאות
בְּ אוסף של ראיות הכולל תוצאות ממחקרים שדורגו כ-2++ אשר ישימים ישירות לאוכלוסיית היעד ומדגימים עקביות כוללת של התוצאות
אוֹ
הוכחה אקסטרה ממחקרים שדורגו 1++ או 1+
מ קבוצת ראיות הכוללת תוצאות ממחקרים המדורגים כ-2+ אשר ישימים ישירות לאוכלוסיית היעד ומדגימות עקביות כוללת של התוצאות;
אוֹ
הוכחה אקסטרה ממחקרים שדורגו 2++
ד ראיות ברמה 3 או 4;
אוֹ
הוכחה אקסטרה ממחקרים שדורגו 2+
אינדיקטורים לתרגול טוב (טוֹב תרגול נקודות - GPPs):
התרגול הטוב המומלץ מבוסס על הניסיון הקליני של חברי קבוצת העבודה לפיתוח קווים מנחים.

ניתוח כלכלי:
לא בוצע ניתוח עלויות ולא נותחו פרסומים על פרמקו-כלכלה.

התסמינים תלויים ישירות בצורת המחלה. במרפאה של איכטיוזיס פשוטה, תמיד יש עור יבש וקילוף בולט. האזורים הפגועים ממוקמים על משטחי המתח של המפרקים, במיוחד הרגליים. הפנים נשארות שלמות, למעט חריגים נדירים כאשר עור המצח והלחיים מעורב בתהליך. אופייני גם היפרקרטוזיס פוליקולרי - הצטברות קרטין בזקיקי השיער. מתרחש כמעט על כל פני העור שבו צומח שיער. זה נמצא במישוש בצורה של מה שנקרא סימפטום "פומפיה". העור בכפות הידיים והסוליות מעובה, תבנית העור משופרת, חריצים בולטים בין אזורי העור המעובה. בחולים יש ירידה בהזעה, שהיא הגורם להיפרתרמיה תכופה.
התסמינים העיקריים של איכטיוזיס מולדת מופיעים בין 3-12 חודשים מחייו של ילד. קילוף העור לרוב כמעט מפולס עד גיל 20-25. יחד עם זאת, נותרים שינויים בכפות הידיים והסוליות האופייניים לצורה זו של המחלה. לעתים קרובות איכטיוזיס מולד מסוג זה מלווה במחלות אלרגיות בצורה של נזלת, אורטיקריה, אסתמה הסימפונות. ברוב המקרים, פגיעה במערכת העיכול אופיינית: גסטריטיס, קוליטיס, דיסקינזיה מרה, hepatosplenomegaly. ברמת התא, השינויים זהים לאלו שבתאי העור.
איכטיוזיס מולד קשור ב-X מתבטא בחודשי החיים הראשונים ורק אצל בנים. נגע עור אופייני הוא קשקשים גדולים, חומים מלוכלכים ללא קילוף. הלוקליזציה של אזורים כאלה יכולה להיות כמעט כל דבר, פרט לאזור של כפות הידיים והרגליים. צבע זה של הקשקשים נובע מריכוז גבוה של מלנין בשכבות התחתונות של האפידרמיס. מבין הסימנים האחרים, לעתים קרובות נמצא עכירות ספציפית בצורת פרח של הקרנית מבלי להשפיע על חדות הראייה. חמישית מהחולים מאובחנים עם קריפטורכידיזם. בניגוד לאיכטיוזיס פשוטה, נגעי עור בסוג זה של מחלה כמעט אינם יורדים עם הגיל.
איכטיוזיס למלר מתבטא מלידה. עורו של יילוד מכוסה בסרט דק אך צפוף - זהו סימפטום פתוגנומוני של סוג זה של איכטיוזיס מולדת. בהדרגה, הסרט הופך לפתיתים עבים גדולים מבהיר לחום. עקב חסימה של בלוטות הזיעה, ההזעה נפגעת, ולכן לעיתים קרובות נצפית היפרפירקסיה. על כפות הידיים והסוליות - סדקים עמוקים וקרטודרמה. החריצים בין הקשקשים כואבים ומהווים שער לזיהום חיידקי משני, כולל אלח דם. איכטיוזיס מולד למלרי מלווה בפגמים התפתחותיים: היפוך של העפעפיים (אקטרופיון) והשפתיים (אקסלביון), עיוות או היעדר אפרכסות, עיוות של סחוס האף, איחוי של הפלנגות של האצבעות או היעדר פלנגות קצה. , וכו' מצוינים לעתים קרובות.
איכטיוזיס מולדת אפידרמוליטית מתבטאת באריתרודרמה רטובה נרחבת עם היווצרות שלפוחיות שוריות. במקום פתיחת הבועות נשארות שחיקות, החולפות ללא זכר. עם הזמן, קרטיניזציה גסה מצטרפת, יבלות נוצרות לעתים קרובות. קשקשים מיובלים כהים, עם ריח לא נעים (תוצאה של זיהום משני). ממברנות ריריות עם סוג זה של איכטיוזיס מולדת אינן מושפעות, הזעה גם אינה מופרעת. עם זאת, צורה זו של המחלה מסוכנת מאוד ועלולה להיות קטלנית.

איכטיוזיס מקושר X משפיע רק על גברים. זמן קצר לאחר הלידה, מופיעים קשקשים גדולים, חומים כהים, דמויי בוץ, על הצוואר, הגפיים, הגו והישבן.

שמה של מחלה זו ביוונית פירושו "דג". ואכן, עורו של המטופל מכוסה בתצורות קרניות אפורות הדומות לקשקשי דגים. מכיוון שאזורי העור הפגוע נטולי זיעה ובלוטות חלב, עם הזמן הם מתחילים להידמות לעור נחש יבש.

זירוזיס, הידוע גם כקסרודרמה, הוא סימפטום שסימניו העיקריים הם יובש חמור של העור, חספוסו ולעיתים הימצאות קשקשת פיטריאזיס על העור.

הגורם העיקרי לעור יבש נעוץ בהפרעה של בלוטות החלב (היפופונקציה). חוסר או חוסר ייצור של חלב (שומן), שהוא למעשה שכבת הגנה של העור מפני סביבה חיצונית אגרסיבית, ואשר גם שומרת על מאזן המים של העור, מביאה לייבוש העור ולפגיעותו לזיהומים שונים.

עם חוסר סבום בכמות הנדרשת, העור לא רק מתייבש, הוא גם מתהדק, מתקלף, מתקמט.

הבחין שאם לאדם יש עור יבש ויבש מאוד, קמטים מופיעים הרבה יותר מוקדם, כאשר סימני הזדקנות אחרים אפילו אינם נראים לעין. כמובן שלא הגורם האחרון שמוביל לקמטים מוקדמים בעור הוא קרני השמש, שמייבשות בנוסף את העור.

Xerosis - ICD

ICD-10: L85.3.

1.2 אטיולוגיה ופתוגנזה

Ichthyosis vulgaris (syn.: autosomal dominant ichthyosis vulgaris, ichthyosis שכיח) מאופיינת בצורת תורשה אוטוזומלית דומיננטית, עם חדירה לא מלאה וביטוי משתנה.

הפגם העיקרי שנקבע גנטית הוא הפרה של ביטוי החלבון של גרגירי קרטוהילין של פרופילאגגרין. פולימורפיזם גנטי נמצא בכרומוזום 1q22.

זוהו מוטציות בגן profilaggrin (R501X ו-2282del4). האפשרות לערב מספר גנים, שאחד מהם משפיע על הביטוי של פרופילאגגרין, אינה נכללת.

מחסור בפילגרין מוביל לירידה בתכולת חומצות אמינו חופשיות בשכבת הקרנית של האפידרמיס, המסוגלות לאגור מים, מה שגורם ליובש מוגבר של העור של חולים עם איכטיוזיס וולגריס.

איכטיוזיס מקושרת X (syn.: אכתיאוזיס מקושרת X, איכתיוזיס משחירה) מאופיינת בסוג תורשה רצסיבי, מקושר X.

פגם גנטי - מוטציות בגן הסטרואידים סולפטאז, עם לוקוס ב-Xp22.32. מחסור באנזים זה מוביל לשקיעה של עודף כולסטרול סולפט באפידרמיס, הידבקות מוגברת של קשקשים קרניים ושימור היפרקרטוזיס.

איכתיאוזיס למלרית (סימול: lamellar ichthyosis, collodion child, dry ichthyosiform erythroderma) יכולה לעבור בתורשה גם אוטוזומלית רצסיבית וגם אוטוזומלית דומיננטית. בחלק מהמקרים נמצאות מוטציות בגן המקודד לאנזים קרטינוציט transglutaminase (כרומוזום 14q11), מה שמוביל לפגם בתאי מבנה השכבה הקרנית.

Congenital Bullous ichthyosiform erythroderma (syn.: Broca's erythroderma, ichthyosiform epidermolytic hyperkeratosis) - ניתן לאתר סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי בכמחצית מהמקרים. במקרים אחרים, אילן יוחסין מכיל רק פרובנד אחד. נמצאה קישור ל-12q11-13 ו-17q12-q21 (מוטציות של הגנים הקרטין KRT1 ו-KRT10).

איכתיאוזיס עוברית (סימול: "עובר הארלקין", קרטוזיס מולדת, איכטיוזיס תוך רחמי, היפרקרטוזיס מולדת אוניברסלית) מאופיינת בסוג תורשה אוטוזומלית רצסיבית עם חדירת גנים מלאה, ביטוי - מחומרה בינונית ועד לביטויים קליניים חמורים.

אichthyosis מולד נוסף (congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma) - קבוצה זו כוללת מספר תסמונות, ביניהן איכטיוזיס כאחד התסמינים: תסמונת Netherton, תסמונת רוד, תסמונת Sjögren-Larsson, תסמונת יאנג-Vogel's linearsumichthy syndrome, Komel's syndrome.

Ichthyosis vulgaris היא דרמטוזיס אוטוזומלית דומיננטית עם חדירה לא מלאה ויכולת ביטוי משתנה. הפגם העיקרי הוא הפרה גנטית של הביטוי של profilaggrin, חלבון של גרגירי קרטוהילין.

נמצא אזור בעייתי עם לוקוס על כרומוזום 1q22. זוהו מוטציות בגן profilaggrin (R501X ו-2282del4).

יתכן שמעורבים מספר גנים, אחד מהם משפיע על הביטוי של פרופילאגגרין. מוטציות בגן פילגרין מעלות את הסיכון למחלה אטופית.

מחסור בפילגרין גורם לירידה בתכולת חומצות האמינו החופשיות בשכבת הקרנית של האפידרמיס, שתפקידה לשמור מים, וכתוצאה מכך ליובש מוגבר של העור של חולי איכטיוזיס וולגריס.

איכטיוזיס מקושרת X היא רצסיבית, מקושרת לכרומוזום X. הפגם הגנטי העיקרי הוא מוטציות בגן הסטרואידים סולפטאז, עם לוקוס ב-Xp22.32. ירידה בסטרואידים סולפטאז מובילה לשקיעה של עודף כולסטרול סולפט באפידרמיס ושימור היפרקרטוזיס כתוצאה מהיצמדות מוגברת של קשקשים קרניים.

איכטיוזות מולדות אוטוזומליות רצסיביות - נפוצות לאיכטיוזות מולדות אוטוזומליות רצסיביות היא אריתרודרמה המתבטאת מלידה. למרות הגנוטיפים השונים, קבוצה זו של איכטיוזות מאוחדת תחת השם "איכתיאוזות למלריות".

קבוצת המחלות הדומות מבחינה פנוטיפית מבוססת על גנוטיפים שונים. בכל המקרים, גנים פגומים מעורבים בשמירה על שלמות המחסום האפידרמיס.

לרוב, יש מוטציות בגן המקודד לאנזים טרנסגלוטמינאז של קרטינוציטים (כרומוזום 14q11), אשר בתורו מוביל לנזק מבני לתאי השכבה הקרנית. המוטציה השנייה בשכיחותה משפיעה על גן החלבון הטרנסממברני, המעורב בהובלת שומנים בגופים למלריים.

שאר הגנים הפגומים המופיעים באיכטיוזות מולדות אוטוזומליות רצסיביות מקודדים לחלבוני תחבורה ואנזימים שונים המסנתזים את מרכיבי השומנים של שכבת הקרנית.

ichthyosiform erythroderma מולד לא בוללוס היא מחלה עם אופן תורשה אוטוזומלי רצסיבי דומיננטי. זוהו קשרים ללוקי 14q11.2 ו-17p13.1 (מוטציות של גנים שונים של lipoxygenase (arachidonate-12-lipoxygenase, arachidonate-lipoxygenase 3).

איכטיוזיס למלר (למלר) - למחצית מהחולים יש מוטציה בגן טרנסגלוטמינאז 1 (14q11.2); אופן הירושה ברוב המקרים הוא אוטוזומלי רצסיבי, אך אפשרי גם אופן תורשה אוטוזומלי דומיננטי.

איכטיוזיס בולוס (אפידרמוליטי; קרטינופטי).

איכתיוזיס בולוסית כוללת אריתרודרמה בולוסית מולדת, איכטיוזיס קוצני של Kurt-McLean ואיכתיוזיס בולוסית מסוג סימנס.

המשותף לכל האichthyoses הבולוס הוא מוטציה בגנים קראטין הגורמת לניוון ואקוולרי של השכבות הגרנוריות והקוצניות העליונות של האפידרמיס, מה שמוביל להיווצרות שלפוחיות שטחיות.

אופייני לכך שהגופים הלמלריים בו זמנית אינם יכולים לשחרר את השומנים שלהם לחלל הבין תאי. ככל שעובי האפידרמיס גדל, הנטייה לשלפוחיות פוחתת.

Kurt-McLean spinous ichthyosis היא "איכטיוזיס עמוד השדרה האמיתי" הקשורה למוטציה בגן קרטין 1. כמו גם אריתרודרמה בולוס ichthyosiform congenital, Kurt-McLean ichthyosis עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. עם זאת, ההבדל שלה בהעדר הקליני של שחיקות, מבחינה היסטולוגית - אפידרמוליזיס אינו מזוהה.

Ichthyosis bullous סימנס סוג (ichthyosis exfoliative) מבין כל האיכטיוזות שעברו בירושה בצורה אוטוזומלית דומיננטית, איכתיוזיס מסוג סימנס היא הקלה ביותר. זה קשור למוטציה של קרטין 2e. עם צורה זו, אין קרטוזות palmar-plantar, hyperkeratosis מתבטא בצורה גרועה באזורים אחרים של העור.

איכטיוזיס של הרלקווין (Ichthyosis fetus) מאופיינת בצורת תורשה אוטוזומלית רצסיבית עם חדירת גנים מלאה. נמצאה מוטציה של הגן החשוב להובלת שומנים ABCA12, המקודדת בכרומוזום 2q34. כושר ביטוי מחומרה חמורה עד בינונית של ביטויים קליניים.

אריתרודרמה ichthyosiform בולוסית מולדת (אפידרמוליטית היפרקרטוזיס, מחלת ברוקה) עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. במקרים אחרים, אילן יוחסין מכיל רק פרובנד אחד. זוהה קישור ללוקוסים 12q11-13 ו-17q12-q21 (מוטציות של גנים קרטין K1 ו-K10).

תסמונת פילינג עור (תסמונת פילינג) המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. הצורות האקראליות מבוססות על מוטציה של הגן transglutaminase-5 (TGM-5 על כרומוזום 15q15.2), בעוד שהצורה המוכללת מבוססת על מוטציה של הגן corneodesmosin (CD5N על כרומוזום 6p21.3).

הסיבות

מחלה זו היא תורשתית, אך המנגנון להופעת מוטציות גנים אינו ברור עדיין למדענים.

לקסרוזיס יכולות להיות שתי אטיולוגיות עיקריות - מולדת (אטופית קסרוזיס) או נרכשת.

אם אנחנו מדברים על xerosis, שמתבטא אצל תינוקות, בחודשי החיים הראשונים, אז זה יכול להיות סימפטום של צורה קלה של איכטיוזיס. אם אנחנו מדברים על קסרוזיס נרכש של העור, אז גורמים (גורמים) לא חיוביים יכולים לתרום לכך.

כמובן, תחת הגורם לקסרוזיס, זה הוגן לציין את הגורם לתפקוד נמוך של בלוטות החלב, מה שמוביל לייצור מספיק של חלב על ידם, המתבטא בעור יבש. בואו נתחשב בהם.

גורמים לקסרוזיס (עור יבש):

  • תכונות העור - עור דק;
  • מחסור בגוף של ויטמינים (hypovitaminosis), במיוחד ויטמין A;
  • חשיפה לעור של אור שמש ישיר (קרינה אולטרה סגולה), כולל. ביקור בסולריום, כמו גם קור, רוח, גשם, שלג, כפור;
  • רחצה תכופה במים חמים, מקלחות חמות מדי יום;
  • שימוש בסבון עם חומרים פעילי שטח (חומרי שטח) לשטיפת הגוף;
  • שימוש בחומרי ניקוי ביתיים וחומרי ניקוי ללא ציוד מגן (כפפות);
  • שימוש במוצרי קוסמטיקה המבוססים על אלכוהול;
  • שינויים הורמונליים בגוף, שינויים הקשורים לגיל;
  • שימוש ארוך טווח בסוכנים הורמונליים - תרופות גלוקוקורטיקואידים מערכתיות וחיצוניות;
  • הפרעות מטבוליות;
  • הפרות של משטר היום - עבודה / מנוחה / שינה;
  • מחלות של המערכת האנדוקרינית, עור, מערכת העיכול: פסוריאזיס, אקזמה, איכטיוזיס, דרמטיטיס, קרטוזיס פוליקולרית, סוכרת, גסטרודואודיטיס, הפטיטיס, שחמת כבד, תת פעילות של בלוטת התריס, מחלות אונקולוגיות.

הסיבה העיקרית לאיכטיוזיס היא מוטציה תורשתית בגן, הנגרמת על ידי הפרה של חילוף החומרים (החלפה) של חלבונים ושומנים.

1.4 קידוד ICD-10

Q80.0 - Ichthyosis פשוט;

Q80.1 - איכטיוזיס מקושרת X (איכתיוזיס מקושרת X);

Q80.2 Lamellar (lamellar) ichthyosis;

Q80.3 - ichthyosiform erythroderma בולוס מולד;

Q80.4 איכטיוזיס עוברי ("עובר הארלקין");

Q80.8 - איכטיוזיס מולד אחר;

Q80.9 - איכטיוזיס מולדת, לא מוגדר

Q80.0 - Ichthyosis פשוט;

Q80.1 - איכטיוזיס מקושרת X [איכתיאוזיס מקושרת X];

Q80.2 Lamellar [lamellar] ichthyosis;

Q80.3 - ichthyosiform erythroderma בולוס מולד;

Q80.4 איכטיוזיס עוברי ["עובר הארלקין"];

Q80.8 - איכטיוזיס מולד אחר;

Q80.9 - איכטיוזיס מולדת, לא מוגדר

1.3 אפידמיולוגיה

על פי הספרות, תדירות ההופעה של איכטיוזיס מולדת באוכלוסייה תלויה באזור הגיאוגרפי ובממוצעים: עם איכטיוזיס וולגריס - 1:250-1:1000, X-linked - 1:2000-1:6000, lamellar - פחות מ-1:300,000, עם אichthyosiform erythroderma - 1:100,000.

בשטח הפדרציה הרוסית בשנת 2011, נרשמו רק 6488 חולים, מתוכם 1384 אנשים אובחנו לראשונה בחייהם. בסך הכל מדובר ב-2847 ילדים שהם 13.1 ל-100,000 מהאוכלוסייה, מתוכם 858 אנשים אובחנו לראשונה בחייהם (3.9 ל-100,000 מהאוכלוסייה).

בהתייחס למחלות עור, ichthyosis vulgaris הוא נגע רציני של האפידרמיס של העור עם ביטויים חמורים ותסמינים נלווים רבים. שיטות טיפול מודרניות באמצעות תרופות מרובות רכיבים יכולות להפחית באופן משמעותי את הביטויים הלא נעימים של המחלה, אך הטיפול ב-ichthyosis vulgaris הוא בדרך כלל ארוך טווח. מאמר זה יספר לכם בפירוט על הסימפטומים והסימנים של ichthyosis vulgaris אצל מבוגר וילד, הטיפול והתורשה שלהם.

תכונות המחלה

המייצגת מחלה של העור שבה יש הפרה של תהליך הקרטיניזציה, איכטיוזיס וולגריס מתרחשת באותו אופן אצל גברים ונשים: האפידרמיס מאבד את אחידותו במהלך הקרטיניזציה של תאים צעירים, חלק ממנו גורם גם להתקשות של העור . יחד עם זאת, שינוי עור זה יכול להתרחש הן באזורים מוגבלים (להיות מוגבלים), והן נרחבים ובלתי מוגבלים בשטח (דיפוזי).

קוד ICD-10: Q80.0 Ichthyosis פשוט.

תהליך הקרטיניזציה של תאי שכבת האפיתל ב-ichthyosis vulgaris שונה במקצת מהרגיל: כאשר תאי הנבט מתחלקים, הם עוברים לשכבה העליונה של העור. יחד עם זאת, בתנאים רגילים, השכבות התחתונות מוחלפות בהדרגה בשכבות ישנות, מה שגורם לקילוף בלתי מורגש של העור.

כך משתנה מחזור החיים של תאי העור, שכן ישנה תנועה של תאי אפיתל עם חומרים המצטברים בהם אל שכבות הפנים של האפידרמיס. זה מוביל לעיבוי הדרגתי של העור, להתגסותו. במקביל, דחיית התאים המתים מואטת, מה שמוביל גם לעלייה בעובי השכבה העליונה של האפידרמיס.

Ichthyosis vulgaris בילדים (תמונה)

סיווגים

כיום זוהו צורות רבות ושונות של מצב עור שכזה, בהן ישנה הפרה של עובי השכבה העליונה של העור, והתבנית המורפולוגית המגוונת שלהן מקשה על פיתוח סיווג אחיד של המחלה. המונח הכללי "איכטיוזיס" מרמז על נוכחות של מספר לא מבוטל של מחלות עור, בהן נצפה עיבוי הדרגתי שלה, מתגלה גם שינוי בתהליכי הקרטיניזציה של האפידרמיס והפרה של קצב הדחייה של תאים מתים. .

היעדר ראייה אחידה של המצבים הפתולוגיים של העור, מספר רב של מחלות בעלות ביטויים דומים, הקשה על הצגת סיווג אחיד של איכטיוזיס.

לפי סוג מדינה

בהתאם לתורתם של מומחים בולטים בתחום מחלות עור כמו V.T. Kuklin ו-I.I. Pototsky, ניתן לחלק את האיכטיוזות (בתנאי מאוד) לזנים הבאים:

  1. מצבים פתולוגיים, שהגורם להן צריך להיחשב מוטציות גנטיות. הם מכונים בדרך כלל כמגוון של גנודרמטוזות, או איכטיוזיס מולדת;
  2. מצבים דמויי איכטיוזיס, הן אותן צורות של מחלות עור בעלות ביטויים דומים שנרכשות במהלך החיים ונקראות ichthyosioform.

אותם מומחים מייחדים תת-קבוצה של תסמונות תורשתיות, שבהן עיבוי העור (היפרקרטוזיס) הוא אחד התסמינים הברורים ביותר:

  • תסמונת רפסום;
  • תסמונת יאנג-וגל;
  • תסמונת Sjögren-Larson;
  • תסמונת פופוב.

לפי סימפטומים

כיום נעשה שימוש גם בסיווג מגוון המחלה שנרכשה במהלך החיים. זה מבוסס על הסימפטומים והביטויים של היפרקרטוזיס והוא כדלקמן:

  1. איכטיוזיס נרכש סימפטומטי, שבדרך כלל מעוררת על ידי פתולוגיה מסוימת או יכולה להפוך לביטוי של מחלה, שעשויה לכלול הפרעות בתפקוד בלוטת התריס, בלוטות יותרת הכליה, בריברי, מחלות אוטואימוניות, מחלות דלקתיות וזיהומיות, הפרעות מטבוליות, אלרגיות למזון או תרופות ;
  2. דיסקואידאיכטיוזיס נרכש;
  3. סֵנִילִי, או איכטיוזיס סנילי.

לפי המראה החיצוני

בשנת 1990 Suvorova K.N. הוצע סיווג המבוסס על הביטויים החיצוניים של המחלה, והוא מבוסס על הביטויים הקליניים של איכטיוזיס. על פי סיווג זה, יש לחלק את הצורות הבאות של המחלה:

  • רגיל, או איכטיוזיס פשוטה. צורה זו של המחלה מאופיינת בפגיעה בכל עור הגוף, בו מופיעים קשקשים קטנים רבים;
  • מַברִיקמגוון - כמעט כל חלקי העור מושפעים גם הם, למעט קפלים גדולים של העור. קשקשים אפרפרים מסודרים בתבנית פסיפס;
  • מִתפַּתֵל- נגעים בעור מתרחשים רק על משטחי המתח ועל פני השטח הצדדיים של הגוף, ולקשקשים יש צבע חום בולט.

לפי חומרה

סוג אחר של סיווג מבוסס על חומרת המחלה, ועל זה נקבעת צורת האיכטיוזיס:

  • כָּבֵד- כתוצאה מכך מתרחש מותו של יילוד;
  • מאוחר- הביטוי של התסמינים הראשונים נצפה במהלך החודש השני מרגע הלידה;
  • לְמַתֵן- מחלה זו תואמת את החיים.

שיטות הסיווג המפורטות מאפשרות הבנה טובה יותר של טבעה של מחלה זו ומספקות אפשרות להקצותה לסוג מסוים, ובכך להקל על בחירת מערכת הטיפול.

סיבות

Ichthyosis vulgaris מתייחס לסוג פשוט של איכטיוזיס, התפתחותו קשורה ישירות לנוכחות של שינויים בגנים בגוף והיא עוברת בתורשה מסוג אוטוזומלי דומיננטי של תורשה. במקביל, גנים שעברו מוטציה עוברים בתורשה, הם יכולים לשלוט במערכות האנזים ובתהליך הקרטיניזציה של העור. מנגנון זה לא פוענח לחלוטין.

במוטציות גנים חל שינוי בתהליך הלחות העור, עלייה בכמות הקרטין הפגום המיוצר, הנחשב לחלבון של ציפורניים, שיער ועור, וכן קרטיניזציה מוגזמת של האפיתל. במקרה של הפרות של תהליכים מטבוליים בגוף, האופייניים במיוחד להפרעות שומניות וחלבונים, ישנה הפרה של תפקודי המחסום של העור, מה שמוביל להצטברות הדרגתית של כולסטרול בתוך רקמות התא. זה נותן את מה שנקרא מלט אפקט, עיבוי העור, שיבוש תהליך הנשימה שלו, אשר מוריד באופן משמעותי את חסינות האדם ומשפיע לרעה על תפקוד המערכת החיסונית והאנדוקרינית.

אנו יכולים לומר כי ichthyosis vulgaris היא מחלה המתפתחת עקב התרחשות של מוטציות גנים או הפרעות בהיווצרותן. כיום מניחים את ההסתברות לתהליכי מוטציה של גן אחד או השתתפות של מספר מסוים של גנים בתהליך כזה, הגורם למספר רב של זנים של המחלה.

תסמינים

הביטויים החיצוניים של איכטיוזיס וולגריס כוללים תסמינים כמו קילוף לא אחיד של העור, עיבוי השכבה העליונה שלו, שינויים בתחושות המישוש באזורי העור המשתנים. מנגנון ההפעלה של המחלה הוא כדלקמן:

  1. ייצור עודף של קרטין, המלווה בשינוי במבנה העור;
  2. עלייה במהירות התנועה של קרטינוציטים לתוך השכבה העליונה של האפידרמיס;
  3. האטת דחיית תאים מתים על ידי חיזוק הקשרים ביניהם במהלך הצטברות תוצרי ריקבון ברקמות התא;
  4. רכישה על ידי תאי אפיתל בעלי אופי דיסטרופי, הופעת שלפוחיות (vacuoles) בשכבה העליונה של העור, שינוי בעובי האפידרמיס.
  • עם התפתחות איכטיוזיס וולגריס, מתרחשת נשירת שיער, והקילוף הוא דמוי קמח, פיטוריאזיס או קטן-למלרי. כמו כן, שבריריות ודילול של צלחות הציפורניים נצפים לעתים קרובות, נגעים בעור מתרחשים בכל הגוף, למעט המשטחים הצדדיים בלבד, אזור העכוז והצוואר.
  • צבע הקשקשים יכול להשתנות: מאפור ועד לבנבן ושחור. המשטח הקדמי של הרגל התחתונה מכוסה בקשקשים בצורת קשקשי דגים ויש לו משטח מבריק.

אבחון של איכטיוזיס וולגרי

ניתן לאבחן איכטיוזיס רגיל כבר בבדיקה חיצונית של עור המטופל עם תלונות על יובש מוגבר של העור, התעבות שלו ונשירת שיער. הביטוי האופייני ביותר של ichthyosis vulgaris נחשב לתבוסה של פיות זקיקי השיער עם המוני אפיתל קרניים, בעוד שנוצרות פקעות של בשר או צבע אפור-אדמדם, מכוסות בקשקשת עור ומוקפות מדי פעם בקורולה אדמדמה.

עם זאת, ביצוע אבחנה מדויקת מקשה על ידי הטשטוש הגדול של הבדיקה החיצונית. לכן, לאבחון מדויק יותר, יש לבצע מספר מחקרים נוספים, אשר עם זאת הם יקרים מאוד. זמינותם הנמוכה גם מקשה על אבחון המחלה והבהרת מגוון שלה. לכן, בנוכחות ביטויים אופייניים, מוקדשת תשומת לב רבה לפעולות האבחון הבאות:

  • בדיקת אילן יוחסין של קרובי משפחהלנוכחות של מחלות עור כאלה, שכן נוכחותם במשפחה של אלה שסבלו מאיכטיוזיס בכל צורה שהיא מהווה אינדיקטור לזיהוי מחלה זו בדורות הבאים;
  • גיל המטופל, שבו החלו להופיע תסמיני המחלה, כמו גם יחס העונתיות - בדרך כלל לאיכטיוזיס וולגריס עם תחילת העונה הקרה יש ביטויים בולטים יותר מאשר בעונה החמה;
  • נוכחות של מחלות כאלה, כנגעים של מערכת העיכול, אנדוקרינית וחריגות בתפקוד של דרכי המרה, המעיים, הלבלב, שכן הם יכולים גם לגרום להתפתחות איכטיוזיס מכל צורה, וגם להיות מחלות נלוות.

בעזרת מחקר מעבדה, ניתן לזהות פתולוגיות נלוות, לקבוע את המצב החיסוני של המטופל.

יַחַס

הפחתת ביטויי האיכטיוזיס ושיפור מצב העור מאפשרים לך לתקן את מצבו של החולה, אך עליך להיות מודע לכך שאין שיטות טיפול מיוחדות לריפוי מלא של מחלה זו. הטיפול במחלה מורכב משימוש בוויטמין A, המשפר הן את המצב הכללי של העור ומבטיח את הנורמליזציה של תהליך הקרטיניזציה של האפידרמיס.

דרך טיפולית

במקביל לשיטות טיפול רפואיות, יש להקפיד על ההמלצות הבאות:

  • טיפול קבוע באזורי עור פגועים עם מוצרי לחות והזנה, שאמורים להכיל גם ויטמין A או נגזרותיו;
  • אמבטיות חמות (טמפרטורת המים לא עולה על 38 מעלות צלזיוס). במקרה זה, אתה לא צריך להשתמש בסבון, להתקלח בטמפרטורה קרירה. מומלץ להשתמש בג'לים המכילים שמנים טבעיים ותמציות של צמחי מרפא, נפתלין מופחת. תוספת מצוינת לאמבטיה תהיה תמיסת מלח או עמילן, מרתחים של קמומיל ורצף;
  • לאחר נטילת אמבטיות חמות, יש להשתמש בקרמים עם תכולה גבוהה של ויטמין A;
  • שטיפת האזורים הפגועים בחליטות של עשבי מרפא עוזרת להפחית במהירות את תסמיני המחלה. קמומיל מתאים, עשבוני, סילאן, פלנטיין.

השימוש בכל תכשיר לעור צריך להיות מוסכם מראש עם הרופא המטפל כדי למנוע התרחשות של אלרגיות.

בצורה רפואית

מהלך הטיפול בוויטמין A כולל נטילת מנה יומית של 4-5.5 אלף יחידות (לכל ק"ג משקל גוף). משך השימוש בויטמין A הוא לפחות חודשיים, לאחר מכן נעשית הפסקה למשך שלושה שבועות, ולאחר מכן, במידת הצורך, הקורס חוזר על עצמו.

טיפול מורכב מתבצע גם על ידי נטילת תכשירים המכילים אבץ: זינקטרל, אבץ, זינקיט - תרופות אלו הוכיחו את עצמן בטיפול באיכטיוזיס ובשיפור מצב העור. הם נלקחים בשילוב עם ויטמין C ו-E - כך שאבץ מתרופות נספג טוב יותר, ויעילות הטיפול עולה.

מניעת מחלות

כדי למנוע הפעלה של תהליכים פתולוגיים על העור, יש להיות קשובים להופעת שינויים במצבו, וכן לעבור בדיקה בזמן על ידי רופא עור.

סיבוכים

בהיעדר טיפול או בחירה לא נכונה של שיטת הטיפול, סביר להניח שביטויי המחלה יחמירו, מה שמחמיר משמעותית את איכות החיים הכוללת של המטופל. אולי הופעת בצקת של העור, היחלשות של תפקודיו, ובגיל הינקות עם התפתחות פעילה של סיבוכים, צפויה תוצאה קטלנית.

תַחֲזִית

עם טיפול בזמן ובחירה נכונה של שיטת הטיפול, סביר להניח שמצב העור ישתפר, וקילוף הבולט שלו יבוטל.

תוחלת החיים בנוכחות סיבוכים חמורים עם טיפול לא מתאים או לא מספק עלולה לרדת: ככל שהמטופל צעיר יותר, כך גדלה ההשפעה של מחלה זו על תוחלת חייו. הרבה תלוי גם בצורת המחלה, ברמת ההתנגדות של הגוף ובתפקוד מערכת החיסון.

סרטון זה מספר על מהי איכטיוזיס:

איכטיוזיס (מיוונית ichthys-fish) היא מחלת עור תורשתית המאופיינת בהפרעה מפוזרת של קרטיניזציה לפי סוג ההיפר-קרטיזיס.

אטיולוגיה ואפידמיולוגיה של איכטיוזיס

Ichthyosis vulgaris מאופיין בדפוס אוטוזומלי דומיננטי של תורשה, עם חדירה לא מלאה וביטוי משתנה. הפגם העיקרי שנקבע גנטית הוא הפרה של ביטוי החלבון של גרגירי קרטוהילין של פרופילאגגרין. פולימורפיזם גנטי נמצא בכרומוזום 1q22. זוהו מוטציות בגן profilaggrin (R501X ו-2282del4). האפשרות לערב מספר גנים, שאחד מהם משפיע על הביטוי של פרופילאגגרין, אינה נכללת. מחסור בפילגרין מוביל לירידה בתכולת חומצות אמינו חופשיות בשכבת הקרנית של האפידרמיס, המסוגלות לאגור מים, מה שגורם ליובש מוגבר של העור של חולים עם איכטיוזיס וולגריס.שכיחות המחלה באוכלוסייה היא 1:250 (בקרב מתבגרים) ו-1:5300 (בקרב מבוגרים).איכטיוזיס מקושרת X מאופיינת בסוג תורשה רצסיבי, מקושר X. פגם גנטי - מוטציות בגן הסטרואידים סולפטאז, עם לוקוס ב-Xp22.32. מחסור באנזים זה מוביל לשקיעה של עודף כולסטרול סולפט באפידרמיס, הידבקות מוגברת של קשקשים קרניים ושימור היפרקרטוזיס.שכיחות המחלה באוכלוסייה היא 1:2000-1:9500. רק זכרים מושפעים.

איכטיוזיס למלרית יכולה לעבור בתורשה גם אוטוזומלית רצסיבית וגם אוטוזומלית דומיננטית. בחלק מהמקרים נמצאות מוטציות בגן המקודד לאנזים קרטינוציט transglutaminase (כרומוזום 14q11), מה שמוביל לפגם בתאי מבנה השכבה הקרנית.שכיחות המחלה באוכלוסייה היא 1:200,000–1:300,000.

Erythroderma Bulous ichthyosiform congenital - תורשה אוטוזומלית דומיננטית ניתן לאתר בכמחצית מהמקרים. במקרים אחרים, אילן יוחסין מכיל רק פרובנד אחד. נמצאה קישור ל-12q11-13 ו-17q12-q21 (מוטציות בגנים K10 ו-K10).שכיחות המחלה באוכלוסייה היא 1:300,000.

איכטיוזיס עוברית מאופיינת בסוג תורשה אוטוזומלית רצסיבית עם חדירת גנים מלאה, ביטוי מביטויים קליניים בינוניים עד חמורים.תדירות התפוצה באוכלוסייה היא 1:300,000.

איכתיאוזיס מולדת אחרת - קבוצה זו כוללת מספר תסמונות, כולל איכתיוזיס כאחד התסמינים: תסמונת Netherton, תסמונת Rude, תסמונת Sjögren-Larsson's, Syndrome Young-Vogel, Comel's Linear circumflex ichthyosis.

סיווג איכטיוזיס

  • Q80.0 Ichthyosis סימפלקס (syn: וולגרי אוטוזומלי דומיננטי ichthyosis, שכיח ichthyosis);
  • Q80.1 X-linked ichthyosis (מילה נרדפת: X-linked ichthyosis, ichthyosis משחירה);
  • Q80.2 Lamellar ichthyosis
  • Q80.3 Congenital Bullous ichthyosiform erythroderma (מילה נרדפת: Broca's erythroderma, ichthyosiform epidermolytic hyperkeratosis;
  • Q80.4 איכטיוזיס עוברית
  • Q80.8 איכטיוזיס מולד אחר (איכתיאוזיס מולד לא-בולוסי אריתרודרמה איכטיוזיפורמית);

תמונה קלינית (סימפטומים) של איכטיוזיס

ichthyosis vulgaris

הסימנים הקליניים העיקריים של המחלה הם פיזור, קיפול מוגבר של כפות הידיים והסוליות והיפרקרטוזיס פוליקולרי.
הקילוף בולט ביותר על משטחי המתח של הגפיים, העור של הגב והבטן, והקרקפת מושפעת פחות. הקשקשים לרוב קטנים, דקים, בעלי קצוות גליים, צבעם משתנה מלבן ואפור כהה לחום. על עור הרגליים, הקשקשים הם הכהים והעבים ביותר, בצורת מצולע, מחוברים בחוזקה. היפרקרטוזיס פוליקולרי בצורת גושים יבשים קטנים בפיות זקיקי שיער נצפתה על עור הירכיים, הכתפיים, האמות והישבן, וניתן גם להתמקם על עור הגזע והפנים. במישוש של המוקדים הפגועים נקבעת תסמונת "הפומפיה".


כפות הידיים והסוליות בעלות דוגמה מודגשת, קיפול מוגבר, המקנה להן מראה מיושן. בקיץ, לעתים קרובות מופיעים סדקים כואבים על הסוליות. צלחות הציפורניים שבירות, מתפוררות מהקצה החופשי, לפעמים מתפתחת פטרת ציפורניים. השיער הופך דק יותר ויותר. הביטוי של ichthyosis vulgaris משתנה. ישנן צורות הפלות של המחלה, המתאפיינות בעור יבש עם קילוף קל וקיפול מוגבר של כפות הידיים והסוליות.

  • הופעת תסמינים קליניים בשנת החיים הראשונה (3-7 חודשים) או מאוחר יותר (עד 5 שנים).
  • עונתיות ברורה עם שיפור בקיץ והגברת ביטויים קליניים בחורף.
  • קשר למחלות אלרגיות: חולים עם איכטיוזיס וולגריס נוטים למחלות אלרגיות ולאטופיה. תדירות השילוב עם אטופיק דרמטיטיס מגיעה ל-40-50%. ניתן לראות בו זמנית ביטויים של אסטמה של הסימפונות, נזלת vasomotor, אורטיקריה. אי סבילות למספר מזונות ותרופות אופיינית.
  • קשר למחלות של מערכת העיכול (דלקת קיבה, אנטרוקוליטיס, דיסקינזיה מרה), קריפטורכידיזם או היפוגניטליזם פחות שכיח (ב-3% מהחולים). חולים נוטים לזיהומים פיוקוקים, ויראליים ופטרייתיים.

איכטיוזיס מקושרת X

מיד לאחר הלידה או בשבועות הראשונים לחיים, מבחין יובש בעור. מאוחר יותר, קשקשים חומים בהירים וכהים מופיעים על משטחי הפושט של הגפיים. המשטח האחורי של הצוואר, עקב הצטברות קשקשים, מקבל מראה "מלוכלך". בתי השחי, הפוסות הקדמיות ואזור איברי המין נקיים מנגעים. מאפיין ייחודי מצורות אחרות של איכטיוזיס הוא היעדר נזק לעור הפנים והידיים בצורה של "כפפות".

המחלה מאופיינת בתכונות הבאות:

  • נוכחות של איכטיוזיס בקרב קרובי המטופל בדרגה 1 ו-2 של קרבה. רק זכרים מושפעים. נשים הן נשאות הטרוזיגוטיות של הגן הפגום ללא ביטויים קליניים של המחלה.
  • הופעת תסמינים קליניים מלידה או מהשבועות הראשונים לחיים.
  • עם זאת, עונתיות קלה, רוב החולים מציינים שיפור במצב העור בקיץ.
  • אין קשר לאטופיק דרמטיטיס ולאטופיה נשימתית ברוב החולים.
  • עכירות של הקרנית ללא ליקוי ראייה (ב-50% מהחולים), קריפטורכידיזם (ב-20% מהחולים).


איכטיוזיס למלרי

צוין קילוף למלרי כללי, יחד איתו בהכרח נצפתה היפרקרטיזיס כף יד-פלנטרית, המהווה סימן קליני קבוע למחלה. קשקשים על עור חלק הם בדרך כלל קטנים ובהירים, על השוקיים גדולים, ויוצרים כתף למלרי. בחלק מהחולים נצפתה דפורמציה של האפרכסות.

המחלה מאופיינת בתכונות הבאות:

  • נוכחות של איכטיוזיס בקרב קרובי המטופל בדרגה 1 ו-2 של קרבה.
  • הופעת תסמינים קליניים מלידה: העובר נולד בסרט קולואיד או במצב של אריתרודרמה כללית, ואז עד 6-7 חודשים לאחר הלידה, מתפתח קילוף למלרי כללי.
  • היעדר הפרות של התפתחות גופנית ונפשית בחולים.
  • אין עונתיות.


ichthyosiform erythroderma בולוס מולד

באזור קפלים טבעיים גדולים (ברכיים, מרפקים, מפרקי שורש כף היד והקרסול, בקפלי הצוואר, בבתי השחי) יש היפרקרטוזיס עם תצורות דמויות פירורים קרניים גדולות-למלריות. מוקדי היפרקרטוזיס חומים, חום-שחורים או אפורים מלוכלכים. על רקע היפרקרטוזיס, מופיעות תחילה שלפוחיות עם תוכן סרוסי, ולאחר מכן זיהום משני. במקביל, ישנה עלייה בטמפרטורת הגוף ועלייה בבלוטות הלימפה האזוריות. כאשר השכבות הקרניות נדחות, נותרים מוקדים שחוקים עם גידולים פפילריים ניכרים. ריח לא נעים אופייני עקב תוספת תכופה של זיהום משני.

המחלה מאופיינת בתכונות הבאות:

  • נוכחות של איכטיוזיס בקרב קרובי המטופל בדרגה 1 ו-2 של קרבה.
  • הופעת תסמינים קליניים מלידה: בלידה עור הילד נראה מרוסק, זמן קצר לאחר הלידה העור מתייבש, ובקפלים טבעיים גדולים - מחוספס ומקופל גס.
  • עונתיות של החמרות המחלה: הופעת שלפוחיות ותוספת של זיהום לאחר מכן נצפתה בדרך כלל בסתיו ובאביב.


איכטיוזיס עוברי

הנגע לוכד את העור כולו בצורה של עובי מתמשך, משתנה, של מעטפת קרנית בצבע צהוב-לבנבן או חום אפרפר, הנסדקת, ונוצרים חריצים עמוקים על המשטחים המפרקים. על ראש המטופל יש שכבה עבה של שכבות קרניות, השיער הזמין קצר, דליל או נעדר לחלוטין. הפנים מעוותות ומכוסות בצלחות קרניות גדולות. הפה פעור לרווחה עקב חדירת רקמות רכות חזקות, בזוויות הפה מתגלים סדקים עמוקים. השפתיים מעובות, הקרום הרירי שלהן מתהפך, יש אקטרופיון בולט וריסים נדירים. האפרכסות מעוותות ונלחצות בחוזקה אל הגולגולת או עטופות קדימה. בנחיריים ובתעלות השמע מתגלות שכבות קרניות בצורת פקקים.


המחלה מאופיינת בהופעת תסמינים קליניים מלידה: בלידה עורו של ילד דומה למעטפת קרנית יבשה מחוספסת בצבע אפרפר-לבנבן או לילך, שמתחילה להתכהה בשעות הראשונות לאחר הלידה. יילודים ב-80% מהמקרים נולדים בטרם עת.

אבחון של איכטיוזיס

האבחנה נקבעת על בסיס הביטויים הקליניים של המחלה. בדיקות המעבדה הבאות משמשות לאימות האבחנה:

  • בדיקה היסטולוגית של ביופסיות עור:

איכתיוזיס פשוטה מאופיינת בהיפרקרטיוזיס בינונית עם היווצרות פקקים קרטוטיים בפיות זקיקי שיער; דילול או היעדר השכבה הגרגירית. בהסתננות הלימפהיסטיוציטית הפריווסקולרית של הדרמיס, נמצאות בלוטות חלב אטרופיות; מספר זקיקי השיער ובלוטות הזיעה אינו משתנה.


איכטיוזיס מקושר X מאופיינת בהיפרקרטוזיס חמורה, אקנתוזיס בינונית, חדירות לימפהיסטיוציטית פרי-ווסקולרית בדרמיס; השכבה הגרגירית ללא שינוי או מעט מעובה (עד 3-4 שורות של תאים).

ichthyosis Lamellar מאופיינת על ידי hyperkeratosis, parakeratosis מוקד, acanthosis, עיבוי של השכבה הגרגירית במקומות עד 5 שורות. בשכבת השדרה, ספונגיוזיס מוקדית נצפה. שינויים דלקתיים בדרמיס בולטים בצורה מתונה. זקיקי שיער שומניים הם אטרופיים, מספרם מצטמצם, בלוטות הזיעה אינן משתנות.

ichthyosiform erythroderma בולוס מולדת מאופיינת בהיפר-קרטוזיס אפידרמוליטי, הכוללת היפר-קרטוזיס בולטת, כמו גם ניוון ואקוולרי וגרגירי של תאים בשכבה הגרנורית ותאי השורות העליונות של השכבה הקוצנית. גרגירי קרטוהיאלין בזופיליים נראים דבוקים זה לזה, עם קווי מתאר גסים. ייתכן שלא יתגלו שלפוחיות מפורשות, אך בדרך כלל יש פגמים דמויי חריץ עקב הפרעה בחיבורים בין תאים בעלי אבק גבוה בשכבות העליונות של האפידרמיס.


איכטיוזיס עוברית מאופיינת בהיפרקרטיזיס שגשוג (לעיתים עם פאראקרטוזיס), גרנולוזה, אקנתוזיס בינונית, היפרטרופיה של הפפילות של הדרמיס, הגדלה של בלוטות החלב והזיעה וחדירות פרי-ווסקולריות.

  • אבחון טרום לידתי של איכטיוזיס מקושרת X הוא זיהוי של מחסור בסטרואידים סולפטאז בתרבית תאי מי שפיר או ברקמת כוריון באמצעות הכלאה של DNA כתם של לימפוציטים דרום.
  • קביעת רמת הכולסטרול סולפט בפלסמת הדם של המטופל על ידי ספקטרומטריה כמותית מגלה עלייה ברמתו באיכתיוזיס מקושרת X.
  • בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית של העור (מתמנה אם יש צורך באבחנה מבדלת) מגלה את הסימנים הבאים למחלות:

Ichthyosis vulgaris מאופיין בירידה חדה במספר גרגירי ה-keratohyalin, גודלם הקטן, לוקליזציה בקצה צרורות טונופילמנטים; ירידה במספר הגרגירים למלריים; תאי אפיתל גרגיריים בודדים.

איכטיוזיס מקושרת X מאופיינת בירידה בתכולת הגרגירים למלריים. בשכבה הגרגירית, מספר גרגירי הקרטוהיאלין אינו משתנה, הם בגודל נורמלי.

איכטיוזיס למלר מאופיינת בפעילות מטבולית של אפיתליוציטים, כפי שמעידה עלייה במספר המיטוכונדריות והריבוזומים בציטופלזמה שלהם. תכלילים רבים של שומנים מזוהים בתאי השכבה הקרנית, וגרגירים למלריים רבים נמצאים בחללים הבין-תאיים.

ichthyosiform erythroderma בולוס מולד מאופיינת בהצטברות של tonofilaments לאורך פריפריית התא, הפרה של הקשר של tonofilaments עם desmosomes; בתאי השכבה הגרגירית, בנוסף ל-tonnofilaments מעוותים, גרגירים של קרטוגיאלין נקבעים בכמויות גדולות.

איכטיוזיס עוברית מאופיינת בתכלילים רבים של שומנים בתאי השכבה הקרנית.

לחולים עם איכטיוזיס מוצג ייעוץ גנטי רפואי.

בנוכחות פתולוגיה במקביל, מומלץ להתייעץ עם רופא עיניים, גסטרואנטרולוג.

בדיקה קלינית של חולים מתבצעת אחת לחודש. יש צורך לבצע באופן קבוע בדיקת דם ביוכימית (כולל פרופיל שומנים), ועם טיפול ארוך טווח ברטינואידים, צילום רנטגן של עצמות צינוריות ארוכות (כדי לא לכלול היפרוסטוזיס מפוזר).


אבחון דיפרנציאלי

איכתיוזיס נרכשת, בניגוד לאיכטיוזיס תורשתית, מופיעה בבגרות, לעתים קרובות יותר בפתאומיות, מתרחשת ב-20-50% מהמקרים עם ניאופלזמות ממאירות (לרוב עם לימפוגרנולומטוזיס, לימפומה, מיאלומה, קרצינומות של הריאות, השחלות וצוואר הרחם). ביטויי עור עשויים להיות הביטוי הראשון של תהליך הגידול או להתפתח עם התקדמות המחלה. קילוף העור בדומה לאיכטיוזיס וולגריס מתפתח גם עם הפרעות במערכת העיכול (תסמונת תת-ספיגה), עם מחלות אוטואימוניות (זאבת אדמנתית מערכתית, דרמטומיוזיטיס), הפרעות אנדוקריניות (סוכרת), מחלות דם, מחלות כליות, לעיתים רחוקות בעת נטילת תרופות מסוימות. - סימטידין, חומצה ניקוטינית, תרופות אנטי פסיכוטיות.

התמונה ההיסטולוגית באיכתיוזיס נרכשת אינה שונה מזו שבצורות תורשתיות של איכטיוזיס. האבחון נעזר בנטילת היסטוריה יסודית, בדיקת קרובי המטופל, זיהוי הפתולוגיה הנלווית של המטופל.

גזזת (keratosis pilaris). התהליך ממוקם בעיקר על משטחי המתח של הגפיים, המיוצגים על ידי פפולים קרניים סימטריים, פוליקולריים, בצבע אדום-חום, אפרפר-לבן על רקע עור ללא שינוי. עור כפות הידיים והסוליות לא נפגע. עם הגיל חל שיפור במצב העור. מבחינה היסטולוגית - היפרקרטוזיס פוליקולרית בולטת, השכבה הגרגירית נשמרת.


טיפול באיכטיוזיס

מטרות הטיפול

  • שיפור מצב העור;
  • שיפור איכות החיים של המטופל.

הערות כלליות על טיפול

בהתחשב בשונות של ביטויים קליניים של ichthyosis vulgaris, הטיפול נקבע בהתאם לחומרת הסימפטומים הקליניים.

בצורות קלות של המחלה, ניתן להשתמש רק בטיפול חיצוני והליכים בלנאולוגיים.

עם שילוב של ichthyosis vulgaris ואטופיק דרמטיטיס, השימוש בחומצה גליקולית, כמו גם אמבטיות עם מלח ים, אינו מומלץ.

אינדיקציות לאשפוז

  • איכטיוזיס של העובר;
  • כישלון של טיפול חוץ;
  • זיהום משני של נגעים בעור.

שיטות לטיפול באיכטיוזיס:

איכטיוזיס פשוטה

טיפול מערכתי

עם קילוף חמור ועור יבש, רטינול נקבע ב-3500-6000 IU לק"ג משקל גוף ליום


טיפול חיצוני

  • חומרים קרטוליטיים: חומרים המכילים 2-5%-10% אוריאה, סליצילית 2-5%, לקטית 8% וחומצות גליקוליות
  • מרככים וקרם לחות: קרם ארגוקלציפרול, משחת רטינול 0.5%, קרמי שמן במים. אין להשתמש בסבון אלקליין לכביסה.

טיפול בלנאולוגי:

  • אמבטיות מלח 35-38 מעלות צלזיוס בריכוז של 10 גרם/ליטר נתרן כלורי, ולאחר מכן שפשוף לתוך העור של קרם מלח 10% על בסיס לנולין ושמן דגים
  • אמבטיות עם מלח ים, עמילן (1-2 כוסות עמילן לאמבטיה), סובין, סודה, מרתח קמומיל (38 0 C),
  • בטיפול בסנטוריום וספא, מומלצים הבאים: אמבטיות סולפיד - לפי משטר אינטנסיבי בינוני (0.1-0.4 גרם/ליטר), 36-37 מעלות צלזיוס; אמבטיות חמצן בלחץ של 2.6 kPa (36 מעלות צלזיוס).
  • חשיפה אולטרה סגולה מוחלטת

איכטיוזיס מקושרת X.

טיפול מערכתי:

  • רטינול (D) 6000-8000 IU לק"ג משקל גוף ליום, מינון התחזוקה צריך להיות נמוך ככל האפשר. אתה יכול לנהל קורסים חוזרים של טיפול עם רטינול פלמיטט לאחר 3-4 חודשים.
  • Acitretin 0.3-0.5 מ"ג לק"ג משקל גוף ליום דרך הפה עם ירידה הדרגתית במינון עד למינימום יעילות.


טיפול חיצוני וטיפול בלנאולוגי דומים לאלו של איכטיוזיס פשוטה.

איכטיוזיס למלרי.

Acitretin 0.3-0.5 מ"ג לק"ג משקל גוף ליום דרך הפה ולאחר מכן טיפול תחזוקה עם הפחתת מינון התרופה פי 2-3. כאשר הטיפול מופסק, הישנות מתרחשת לאחר 6 שבועות בממוצע. השילוב של רטינואידים סינתטיים עם פוטותרפיה מגביר את יעילות הטיפול

ichthyosiform erythroderma בולוס מולד.

Acitretin 0.3-0.5 מ"ג לק"ג משקל גוף ליום דרך הפה. רטינואידים ארומטיים יכולים להגביר את שבריריות העור, ואולי לגרום לעלייה במרכיב השוורי. כדי להאיץ את הריפוי של שחיקות, מומלץ להשתמש בחומרים מקומיים הממריצים התחדשות.

איכטיוזיס של היילוד.

יילודים זקוקים לטיפול נמרץ באינקובטור.

תיקון פרנטרלי של מאזן מים ואלקטרוליטים, השימוש בתרופות אנטיבקטריאליות של פעולה מערכתית נחוצים.

צורות חמורות של איכטיוזיס מולדת דורשות טיפול מערכתי. כדי להשיג את האפקט, יש צורך להתחיל טיפול בימים הראשונים לחייו של הילד. מכלול האמצעים הטיפוליים כולל מינוי של תרופות גלוקוקורטיקוסטרואידים מערכתיות בשיעור של פרדניזולון 2-5 מ"ג לק"ג משקל גוף ליום עם הפחתת מינון הדרגתית עד לנסיגה מלאה.

טיפול בעור עוסק במתן לחות, ריפוי סדקים ומניעת זיהום. השימוש בקרטוליטיקה והסרה מכנית של שכבות קרניות אינו מומלץ.

דרישות לתוצאות הטיפול

  • ירידה בחומרת הקילוף וההיפרקרטיוזיס;
  • ריפוי של שחיקה וסדקים;
  • חיסול זיהום משני של נגעים בעור.

טקטיקות בהיעדר השפעת הטיפול

בחירה אישית של מוצרי ריכוך ולחות לעור

מניעת איכטיוזיס

אין שיטות מניעה.

יש להגביל מגע עם חומרים אלרגניים של כימיקלים ביתיים - חומרי ניקוי, חומרי ניקוי וקוסמטיקה, מגע עם שיער בעלי חיים וחומרים סינתטיים.

אם יש לך שאלות כלשהן בנוגע למחלה זו, אנא צור קשר עם רופא העור KH.M. ADAYEV:

ווטסאפ 8 989 933 87 34

אימייל: [מוגן באימייל]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9

פרסומים קשורים