האבחנה של תסמונת אדרנוגניטל נעשית על בסיס. תסמונת אדרנוגניטל: טיפול, צורות, בדיקות ואבחון

הגדרת המושגים היפרטריקוזיס, הירסוטיזם, ויריליזם.

תסמונת אדרנוגניטל (AGS) היא פתולוגיה תורשתית הקשורה לייצור לא מספק של אנזימים על ידי קליפת יותרת הכליה, המלווה בעודף של הורמוני מין ומחסור בגלוקוקורטיקואידים.

הסיבה להפרשה לא מספקת של הורמונים תקינים של קליפת האדרנל בחולים עם תסמונת אדרנוגניטל היא מחסור מולד בפעילות של אנזימים מרכזיים בסינתזה של קורטיזול, 21-hydroxylase או 11-beta-hydroxylase. תסמונת אדרנוגניטל היא מחלה מונוגנית העוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. בעזרתו, לבלוטות יותרת הכליה אין את היכולת לסנתז קורטיזול תקין המתאים לצרכי הגוף. ירידה בריכוז ההורמון בנוזל החוץ-תאי ובפלזמת הדם משמשת גירוי לצמיחה של הפרשת קורטיקוטרופין על ידי האדנוהיפופיזה.

עלייה בהפרשת קורטיקוטרופין גורמת להיפרפלזיה של בלוטות יותרת הכליה. במקביל, בלוטות יותרת הכליה נוצרות באופן אינטנסיבי ומשחררות סטרואידים לא תקינים בעלי פעילות ביולוגית של אנדרוגנים. כתוצאה מכך, נשים עם תסמונת אדרנוגניטל מפתחות ויריליזם. Virilism (lat. virilis, זכר) - נוכחות בנשים של מאפיינים מיניים זכריים משניים, כלומר, hirsutism (סוג גברי של צמיחת שיער), מבנה השלד והשרירים הרצוניים האופייניים לגברים, דגדגן מסיבי, וגם גוון קול נמוך. עלייה בתכולת הסטרואידים בעלי התכונות של אנדרוגנים בדם במחזור הדם מובילה לירידה בהפרשת הגונדוטרופינים על ידי האדנוהיפופיזה. כתוצאה מכך, בנות חולות אינן מפתחות מחזור חודשי תקין.

מחסור מולד בפעילות 21-hydroxylase כגורם לתסמונת אדרנוגניטל יכול להוביל לסינתזה נמוכה של אלדוסטרון על ידי קליפת יותרת הכליה. מחסור באלדוסטרון גורם לגוף לאבד נתרן. ירידה בתכולת הנתרן בגוף מביאה לירידה בנפח הנוזל החוץ תאי.

סיווג של תסמונת אדרנוגניטל

תסמונת אדרנוגניטלית מולדת

צורה לא מסובכת (פשוטה) ויריליזית.

ויריליזם עם תסמונת יתר לחץ דם

ויריליזם עם תסמונת יתר לחץ דם

תסמונת אדרנוגניטל נרכשת)

תסמינים של תסמונת אדרנוגניטל:

1. הצורה הנגיפית היא הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת אדרנוגניטל. קשור למחסור ב-21-hydroxylase. ניתן לתקן טופס זה, עם זיהוי בזמן, ומהווה בממוצע 2/3 מכלל החולים בפתולוגיה זו. 2. צורה מאבדת מלח - היא חמורה יותר, מופיעה הרבה פחות לעתים קרובות, ילדים בלי יחס הולםלמות בחודשי החיים הראשונים. התסמינים העיקריים מעורבים בתסמינים של דיספפסיה, ירידה בלחץ הדם וכו'.

3. צורה היפרטונית - צורה נדירה למדי, לא תמיד נבדלת לקבוצה נפרדת. עם צורה זו, יתר לחץ דם עורקי מתמשך מתחיל להופיע מוקדם, שאינו נפסק על ידי נטילת תרופות "לב", אשר, אם אינן מטופלות כראוי, עלולות להוביל ל אי ספיקת כליותוהפרעות במחזור הדם המוחי (המוחי).

בין התסמינים העיקריים הם הבאים:

1. פיגור בגדילה ובמשקל הגוף - חולים בשלב מוקדם יַלדוּתנבדלים בצמיחה גבוהה יחסית ובמשקל גוף גדול, אולם בממוצע, עד גיל 12, הגדילה נעצרת או מואטת, וכתוצאה מכך, בבגרות, חולים מאופיינים בצמיחה קטנה.

2. מתמשך יתר לחץ דם עורקי- לעתים קרובות מתבטא כבר בילדות המוקדמת, אך הסימפטום עצמו אינו יכול להיחשב כפתוגנומוני.

3. ביטויים דיספפטיים - סימפטום לא ספציפי.

תסמונת אדרנוגניטל היא אחת הפתולוגיות המולדות. המחלה מבוססת על מחסור באנזימי סטרואידגנזה. בגלל חוסר זה, חולים חווים רמה נמוכהגלוקוקורטיקואידים. גם ריכוז המינרלוקורטיקואידים עשוי להיות מופחת. יחד עם זאת, תסמונת אדרנוגניטל מלווה לעתים קרובות בעלייה בולטת של אנדרוגנים (סטרואידים ממין זכר). שם נוסף למחלה הוא חוסר תפקוד מולד של קליפת האדרנל.

גורמים למחלה

כל הצורות של הפרעות בתפקוד מולד של יותרת הכליה קשורות הפרעה גנטית. אנומליות אלה יכולות להיות תורשתיות, כלומר, מועברות לילד משני ההורים. במקרים אחרים (הרבה פחות), מוטציות גנטיות הן ספורדיות, כלומר הן מתרחשות באופן ספונטני ברמת הגמטות (ביצית וזרע).

תסמונת אדרנוגניטל עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המחלה מתבטאת במקרים בהם לאב ולאם יש גנים פגומים.

בדרך כלל, המחלה פוגעת בחלק מהילדים להורים בריאים.

דפוסים אופייניים לתסמונת אדרנוגניטלית:

• אם שני ההורים בריאים, אז גם האם וגם האב הם נשאים של הגן המוטנטי;
• אצל הורים כאלה למחצית מהילדים יש סימני מחלה, רבע בריאים ורבע נוסף נשאים;
• אם לאחד ההורים יש תסמונת, ולשני יש גנטיקה תקינה, אז כל הילדים מנישואים אלה יהיו בריאים, אך נשאים של המוטציה;
• אם לאחד ההורים יש תסמונת, והשני הוא נשא של גן פגום, אז הילדים של זוג כזה יהיו נשאים במחצית מהמקרים, וחולים במחצית;
• אם התסמונת באה לידי ביטוי הן באב והן באם, אז כל ילדיהם יסבלו ממחלה דומה;
• בנים ובנות חולים באותה תדירות.

שכיחות הפתולוגיה

תסמונת אדרנוגניטל אינה שכיחה במיוחד. אבל הפתולוגיה הזו היא הנפוצה ביותר אנומליה מולדתקליפת יותרת הכליה.

הצורה הקלאסית של התסמונת מופיעה ב-95% מכלל החולים. השכיחות של צורה זו של התסמונת משתנה מאוד בהתאם למוצא האתני. ברחבי העולם, בממוצע, ילד אחד עם הפרעה מולדת בתפקוד האדרנל מתרחש ב-14,000 יילודים. אבל באוכלוסיות שונות, יחס זה משתנה בין 1:5000 ל-1:20000. במספר לאומים השכיחות גבוהה אף יותר. כך, ילד אחד מתוך 282-490 נולד חולה בקרב אסקימוסים, ו-19 מתוך 100 בקרב יהודים אשכנזים. ברוסיה השכיחות של תסמונת אדרנוגניטל נמוכה יחסית ומסתכמת ב-1:9500. נשיאת גנים מוטנטיים היא הרבה יותר שכיחה. צורות לא קלאסיות של תסמונת אדרנוגניטלית שכיחות פחות.

סיווג של חוסר תפקוד מולד של קליפת יותרת הכליה

סיווג התסמונת לוקח בחשבון את הבסיס הגנטי של המחלה ואת האנזים החסר של סטרואידגנזה.

רופאים מבחינים בין הצורות הבאות של תסמונת אדרנוגניטל:

• מחסור ב-21-hydroxylase;
• מחסור ב-11α-hydroxylase;
• מחסור בחלבון STAR;
• מחסור ב-3β-hydroxysteroid dehydrogenase;
• מחסור ב-17α-hydroxylase;
• פגם 20, 22 דסמולה;
• מחסור באוקסידורודוקטאז.

רוב המקרים נובעים מפגם חלקי או מלא בייצור האנזים 21-hydroxylase. חולים עם מוטציה זו מהווים כ-90% מכלל החולים עם תסמונת אדרנוגניטל.

מחסור ב-21 הידרוקסילאז

אנזים זה הוא אחד המפתחות בביוסינתזה של סטרואידים באדרנל. אם לאדם יש מחסור של 21-hydroxylase, אזי הטרנספורמציה של 17-hydroxyprogesterone ל-11-deoxycortisol ופרוגסטרון ל-deoxycorticosterone מדוכאת. בשל כך, נוצר מחסור מתמשך באלדוסטרון ובקורטיזול. יתר על כן, המחסור בגלוקוקורטיקואידים מפעיל את הייצור של ACTH (אדרנוקורטיקוטרופין). חומר זה פועל על קליפת יותרת הכליה, מעורר היפרפלזיה שלו. מסת הרקמה האנדוקרינית עולה. עודף של אנדרוגנים מתחיל להיווצר בקליפת המוח.

מצב בריאותו של החולה וביטויי המחלה תלויים במידת ההפסד של 21-hydroxylase.

ישנן 3 צורות של המחלה:

• ויריל פשוט;
• מאבד מלח;
• פוסט גיל ההתבגרות (לא קלאסי).

הצורה הווירילית הפשוטה מקבלת פיצוי. עם גרסה זו של התסמונת, יש עודף ברור של אנדרוגנים, אך עם סימנים של מחסור באלדוסטרון או קורטיזול. הביטוי היחיד של המחלה הוא מבנה לא תקין של איברי המין.אצל בנים, השינויים המולדים הללו לא תמיד ברורים. איברי המין החיצוניים שלהם נוצרים בצורה נכונה (כלומר, לפי סוג זכר), אבל יש עלייה בגודל ופיגמנטציה בולטת.

אצל בנות יכולות להיות חריגות במבנה של איברי המין החיצוניים מעלות משתנותכוח משיכה. במקרים קלים, רק היפרטרופיה של הדגדגן נצפתה. במצבים חמורים יותר, נוצר מבנה הרמפרודיטי של איברי המין.

הוא מאופיין ב:

• דגדגן דמוי פין;
• כניסה צרה לנרתיק;
• סינוס urogenitalis;
• דגדגן עם השופכה;
• תת-התפתחות של השפתיים הקטנות;
• פיגמנטציה של השפתיים הגדולות;
• איחוי וקיפול של השפתיים הגדולות;
• אטרזיה חלקית של הנרתיק.

וירליזציה חמורה של איברי המין החיצוניים מובילה להולדת בנות עם סימני הרמפרודיטיס. במצבים כאלה, לחלק מהילודים נקבע המין הזכרי (על פי המסמכים). זה מוביל לחינוך מתאים ולגיבוש תפיסת הילד את עצמו כילד.

ילדים עם צורה ויראלית פשוטה של ​​התסמונת בשנים הראשונות לחייהם עוקפים את בני גילם בהתפתחות גופנית וגדילה. יש להם התבגרות מוקדמת. עד גיל 13-14, יש סגירה של אזורי הגדילה האפיפיזיים ב עצמות צינוריות. בגלל זה, בגיל מבוגר, החולים חווים קומה נמוכה ומבנה גוף לא פרופורציונלי. לחולים כאלה יש כתפיים רחבות, אגן צר, מסת שריר גדולה.

בנות בגיל ההתבגרות אינן מפתחות בלוטות חלב, איברי מין פנימיים. מחזור חודשילא. בְּ גיל ההתבגרותהוויריליזציה של איברי המין מתעצמת, גוון הקול פוחת, צמיחת שיער מתחילה באזורים תלויי אדרנו.

אצל בנים בילדות מציינים היפרטרופיה של הפין. גודל האשכים עשוי להיות תקין או מופחת. בבגרות, המחלה מגבירה את הסיכון לפתח גידול בתאי ליידיג. חלק מהגברים עם הפרעה מולדת בתפקוד האדרנל אינם פוריים. כאשר מנתחים את השפיכה, הם מוצאים אזוספרמיה.

צורת בזבוז המלח של מחסור ב-21-hydroxylase חמורה יותר.בגרסה זו של המחלה, קיים חוסר במינרליקורטיקואידים וגלוקוקורטיקואידים. ילדים נולדים עם אותן חריגות של איברי המין החיצוניים כמו עם צורה ויראלית פשוטה של ​​התסמונת. אם הטיפול לא מתחיל מיד, אז תוך 2-14 ימים הידרדרות חדהרווחה.

הילד מתחיל:

• מזרקת הקאה;
• שִׁלשׁוּל;
• התייבשות.

ואז יש סימני קריסה. צורת בזבוז המלח מובילה לאי ספיקת אדרנל חריפה.

לאחר גיל ההתבגרות (לא קלאסי) מתרחש אצל אנשים עם מחסור קל של 21-hydroxylase. תסמונת אדרנוגניטלית כזו בילודים אינה באה לידי ביטוי. בנות ובנים פיתחו בדרך כלל איברי מין חיצוניים. מחסור באנזימים מוביל לעלייה מתונה ברמות האנדרוגנים. אין מחסור במינרליקורטיקואידים וגלוקוקורטיקואידים.

כתוצאה מכך, נשים בוגרות עשויות להתלונן על:

• אקנה (אקנה);
• שיער עודף על הפנים והגוף;
• הפרה של המחזור החודשי;
• אִי פּוּרִיוּת.

אצל 20-50% מכלל הנשים עם צורה לא קלאסית של תסמונת אדרנוגניטל, אין ביטויים של המחלה. המחסור שלהם ב-21-hydroxylase מפצה כמעט לחלוטין.

צורות אחרות של הפרעה מולדת בתפקוד האדרנל

עם מחסור של 11α-hydroxylase, הסימפטומים של תסמונת אדרנוגניטל דומים לאלה של צורה ויראלית פשוטה של ​​המחלה. ההבדל היחיד הוא תוספת של יתר לחץ דם עורקי.

אם הפרשת האנזים 20, 22-desmolase נפגעת, אזי ההמרה של הכולסטרול לכל ההורמונים הסטרואידים נחסמת. לחולים יש מחסור בגלוקוקורטיקואידים, מינרלוקורטיקואידים, אנדרוגנים. בנים עם צורה זו של התסמונת נולדים עם איברי מין דומים במבנה לאישה (פסאודו-הרמפרודיטיזם). המחלה מובחנת עם תסמונת מוריס (נשיות אשכים). בלוטות יותרת הכליה עוברות היפרפלזיה שומנית. תסמונת אדרנוגניטלית זו בילדים מובילה למוות בגיל צעיר.

מחסור ב-3β-hydroxysteroid dehydrogenase הוא חמור. לחולים יש רמות נמוכות של קורטיזול ואלדוסטרון. המחלה מובילה לאיבוד מלחים והתייבשות. כמעט ולא נצפה עודף אנדרוגנים. לבנים עשויים להיות סימנים של היפואנדרוגניזם.

היעדר 17α-hydroxylase מוביל לדיכוי ייצור אנדרוגנים, אסטרוגנים וקורטיזול. אצל בנים שזה עתה נולדו, נצפית תת התפתחות של איברי המין. כל החולים מאובחנים עם יתר לחץ דם, היפוקלמיה ואלקלוזיס. הפרעות אלו מתרחשות עקב הפרשת יתר של קורטיקוסטרון ו-11-דאוקסיקורטיקוסטרון על ידי קליפת יותרת הכליה.

צורות אחרות של תסמונת אדרנוגניטלית הן נדירות ביותר.

אבחון וטיפול

אם ליילוד יש תסמינים של תסמונת אדרנוגניטל, אז הוא עובר בדיקה מקיפה.

רופאים רושמים מחקרים ברמה.

תוכן המאמר

היפרפלזיה מולדת של קליפת יותרת הכליה היא מחלה שנקבעה גנטית, שהתפתחותה מבוססת על נחיתות מערכות האנזים בקליפת יותרת הכליה, ייצור לא מספיק של קורטיזול ועלייה ב-17 קטסטרואידים בעלי תכונות אנדרוגניות. המחלה מופיעה בשני המינים.

אטיולוגיה של תסמונת אדרנוגניטל

רָאשִׁי גורם אטיולוגיהיא נחיתות מולדת של מערכות האנזים של יותרת הכליה.

הפתוגנזה של תסמונת אדרנוגניטל

גם בתקופה שלפני הלידה יש ​​לעובר חוסר באנזימים האחראים לייצור קורטיזול בבלוטת יותרת הכליה. הדבר מוביל למחסור בקורטיזול בדם, המשפיע על היחלשות השפעתו המעכבת על ייצור הקורטיקוטרופין. התוכן של קורטיקוטרופין בדם עולה, ובקשר אליו הגירוי של קליפת יותרת הכליה עולה עם היפרפלזיה של אזור הרטיקולרי שלהם וייצור מוגזם של אנדרוגנים.
אנדרוגנים גורמים לוויריליזציה גוף הילד: לבנים יש גדילה מואצת, בטרם עת גיל ההתבגרותעם עלייה באיבר המין והופעת תשוקה מינית; אצל בנות - תת התפתחות של בלוטות החלב, הנרתיק, הרחם, התגבשות הקול ועוד.. במקרים של מחסור משמעותי יותר של 21-hydroxylase, ייצור האלדוסטרון עלול לרדת ותסמונת אובדן מלח עלולה להתפתח (הפרשת נתרן מוגברת בשתן וכלורידים, מה שמוביל להתייבשות ויתר לחץ דם עורקי).

פתומורפולוגיה של תסמונת אדרנוגניטל

עם תסמונת אדרנוגניטל, נמצא היפרפלזיה של יותרת הכליה, היפוטרופיה או ניוון של השחלות, הרחם, האשכים וכו'.

סיווג של תסמונת אדרנוגניטל

על פי זמן הפיתוח, היפרפלזיה מולדת ויריליזית טרום לידתית (תוך רחמית) של קליפת יותרת הכליה וצורות לאחר הלידה; עַל קורס קליני- צורות נגילות, מלוחות ויתר לחץ דם.

מרפאה לתסמונת אדרנוגניטלית

ביטויי המחלה שונים ותלויים במין החולה, זמן הופעתה וצורת המחלה.
הצורה הווירילית היא הנפוצה ביותר. הסימפטומים שלו נובעים מהשפעות הוויריליזציה והאנבוליות של עודף אנדרוגנים. זה מתבטא אצל בנות כבר מלידה עם סימנים של פסאודו-הרמפרודיטיזם: היפרטרופיה של הדגדגן, הדומה לפין, תת-התפתחות של השפתיים הקטנות, הנרתיק והרחם, עלייה בשפתי הגדולות, סינוס אורוגניטלי. לפעמים השינויים באיברי המין החיצוניים בולטים עד כדי כך שקשה לקבוע את מין הילד. בגיל 3-6 שנים יש צמיחת שיער מוגזמת על הערווה, הגב, התפתחות פיזיתוכוח השרירים גדל. על ידי מראה חיצוניבנות נראות כמו בנים. נוסף התפתחות מיניתמפסיק, בלוטות החלב מפותחות בצורה גרועה, הווסת מועטה עם מחזור לא סדיר ללא ביוץ או נעדרת לחלוטין.
אצל בנים, הצורה הווירילית באה לידי ביטוי באופן ניכר מגיל שנתיים עד 3 שנים. הם מתפתחים בצורה אינטנסיבית פיזית, הפין שלהם מתרחב, צמיחת שיער מוגזמת מופיעה, ניתן לציין זקפה. האשכים הינם אינפנטיליים, ופנימה פיתוח עתידיהם מפסיקים.
למרות העובדה שבהתחלה הצמיחה של בנות ובנים היא אינטנסיבית, הילדים נשארים בגודל נמוך, חסון (סגירה מוקדמת של אזורי הגדילה האפיפיזיים).
צורת המלח של המחלה פחות שכיחה, ניתן לזהות את ביטוייה ביילודים וילדים של שנת החיים הראשונה, לעתים קרובות יותר אצל בנים. רוב תסמינים אופייניים: רגורגיטציה, הקאות, ירידה מהירהמשקל גוף, תת לחץ דם עורקי, עצבנות. בקשר להפרה של איזון מים-אלקטרוליטים, צוין אובדן מהירנתרן (תוצאה של תפקודים מופחתים של גליקוקורטיקואידים ומינרלוקורטיקואידים של קליפת יותרת הכליה), התייבשות. לעתים קרובות יש ציאנוזה, היפרקלמיה, עוויתות, קריסה. חולה שלא יקבל טיפול עלול למות.
צורת יתר לחץ הדם של המחלה נדירה מאוד. בנוסף לסימנים של virilism, הוא מאופיין ביתר לחץ דם עורקי מתמשך עם שינויים מוקדמיםבכלי הקרקעית והכליות.
לכולם צורות קליניותפיגמנטציה של העור אפשרית צבע חוםאו צבע של קפה עם חלב. בדם - תכולת הקורטיקוטרופין מוגברת, עם צורה משחררת מלחים - מתרחשת רמות נמוכות של אלדוסטרון, נתרן, כלורידים, גבוה - אשלגן, היפוגליקמיה. יש הפרשה מוגברת של 17-K.C בשתן.

אבחון של תסמונת אדרנוגניטל

האבחנה מבוססת על מאפיין תסמינים קלינייםונתונים מחקר מעבדה. נעשה שימוש גם בבדיקה אבחנתית עם דקסמתזון או פרדניזולון. מין גנטי נקבע על פי תוצאות המחקר של כרומטין מין.

אבחנה מבדלת של תסמונת אדרנוגניטל

אבחון דיפרנציאלימתבצע עם גידול של קליפת האדרנל (אנדרוסטרומה), התפתחות מינית מוקדמת ממקור ההיפותלמוס-יותרת המוח, גידולים של בלוטת האצטרובל, שחלות ואשכים.

פרוגנוזה של תסמונת אדרנוגניטל

הפרוגנוזה חיובית בתנאי שהמחלה מאובחנת מוקדם והטיפול בוצע באופן שיטתי. ללא מועד טיפול חלופיעלול להתפתח אי ספיקה חריפהבלוטות יותרת הכליה עם פתאומי קָטלָנִי.

טיפול בתסמונת אדרנוגניטלית

הרציונלי ביותר הוא מינוי תרופות קורטיקוסטרואידים (קורטיזון ונגזרותיו), שכן המחלה מבוססת על מחסור בייצור קורטיזול (הידרוקורטיזון) ומינרלוקורטיקואידים. קורטיזון, פרדניזולון או פרדניזון מפחיתים במידה ניכרת את הפרשת השתן של 17-קטוגירואידים ואנדרוגנים פעילים ביולוגית. הטיפול מתחיל במינונים גדולים.
מוּטָב הזרקה תוך שריריתקורטיזון אצטט. מינון יומי: 10 - 25 מ"ג לתינוקות; 25 - 50 מ"ג לילדים בגילאי 1 - 8 ו-50 - 100 מ"ג למתבגרים. אתה יכול להקצות קורטיזון ונגזרותיו במינונים מתאימים בפנים. משך מהלך הטיפול במינונים גדולים - או 10 עד 30 ימים. עם טיפול זה, ניתן להפחית את הפרשת 17-ketosgeroids ל-3.8 µmol.day בילדים גיל מוקדםועד 10.4 - 13.9 מיקרומול ליום בילדים גדולים יותר. בעתיד, עם הגעה להשפעה, נמשך הטיפול במינוני תחזוקה של קורטיקוסטרואידים, בהנחיית רמת הפרשת 17-KS בשתן. מבין הנגזרות של קורטיזון, פרדניזולון ופרדניזון יעילים. היתרון שלהם טמון בדיכוי פעיל יותר של הפרשת קורטיקוסטרון על ידי בלוטת יותרת המוח, הם שומרים מעט נתרן בגוף, והם נסבלים היטב על ידי ילדים. כאשר ניתן במינון יומי של 10-20 מ"ג, הפרשת 17-KS בשתן מעוכבת למשך זמן רב.
עם טופס משחרר מלח, מתן דחוף של נתרן כלורי, קורטיזון ודאוקסיקורטיקוסטרון. בדרך כלל ניתן לווריד 5 מ"ג / ק"ג / יום הידרוקורטיזון, 0.5 - 1 מ"ג / ק"ג / יום DOX, לטפטף 1000 מ"ל של תמיסת גלוקוז 5% עם תוספת של תמיסת נתרן כלורי 20% (לא יותר מ 4 - 8 גרם ליום). עם התפתחות הדרגתית של התסמונת, זה מספיק כדי להציג 5 מ"ג / ק"ג בתוספת של 3 - 5 גרם / יום של נתרן כלורי; במידת הצורך, הוסף DOXA 2 מ"ג ליום עם עלייה הדרגתית במינון התרופה.
בצורות יתר לחץ דם, המינוי של DOXA והורמונים אחרים אינו נדרש, מכיוון שהם שומרים על נתרן ומים. במקרים כאלה, אתה יכול להגביל את עצמך למינוי prednisolope.
טיפול בזמן ושיטתי (לפני סיום ההתפתחות המינית) בגליקוקורטיקואידים מונע התפתחות מינית מוקדמת, מקדם התפתחות תקינהאשכים, מבטל התפתחות של אי ספיקת יותרת הכליה, מנרמל את לחץ הדם. טיפול כזה מתבצע תחת שליטה של ​​גובה, משקל גוף, לחץ דם, גיל העצמות. חריגות בהתפתחות איברי המין אצל בנות מסולקות על ידי פעולות מתקנות לא מוקדם יותר מאשר לאחר שנה של טיפול בגליקוקורטיקואידים.

תסמונת אדרנוגניטל היא פתולוגיה גנטית של קליפת יותרת הכליה (בלוטות הפרשה פנימית, אשר ממוקמים ליד הכליות), בהם יש חוסר באנזימים במהלך סינתזה של הורמונים. כמות האנדרוגנים עולה, מה שגורם להתפתחות וירליזציה.

תסמונת אדרנוגניטל אצל בנים ובנות מתרחשת ב באופן שווה, אבל מניעה ספציפיתלא קיים. הרופא רושם טיפול לאחר האבחנה, עם זאת, חיסול מוחלט של המחלה הוא בלתי אפשרי.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

הסיבות להתפתחות פתולוגיה זו תלויות בשאלה אם התסמונת האדרנוגניטלית המתפתחת היא מולדת או נרכשת.

מולד מופיע עקב פגיעה בגן שאחראי על ייצור ההורמונים של קליפת האדרנל. ילדים יורשים מחלה זו באופן אוטוזומלי רצסיבי. במילים אחרות, אם רק הורה אחד הוא נשא של הפתולוגיה, אז תסמונת אדרנוגניטל אצל בנות או בנים לא תתבטא. במקרה שבו גם האב וגם האם הם נשאים, אזי הסיכון למחלה אצל ילד הוא 25%. אם אחד ההורים חולה, והשני הוא נשא, אז ב-75% מהמקרים ייוולד תינוק חולה.

המין הנרכש יכול להתפתח עם היווצרות שפירה (אנדרוסטרומה), הנוטה להתדרדר לממאירה. גידול כזה יכול להופיע בכל גיל.

בעת אבחון פתולוגיה, ב-95% מהמקרים, צורה מולדת, ורק ב-5% - נרכש.

מִיוּן

ברפואה, לתסמונת האדרנוגניטל יש סיווג המחלק אותה לשלוש צורות התפתחות.

אז, הצורות לפתח תסמונת אדרנוגניטלית הן כדלקמן:

• תסמונת אדרנוגניטלית היא צורה המאבדת מלח. ניתן לזהות צורה זו של פתולוגיה כבר במהלך השנה הראשונה לחייו של התינוק. לבנות יש איבר מין חיצוני מבנה זכר, ופנימי - נשית. לפעמים קביעת המין נפגעת מאוד על ידי שינויים בולטים מדי. אם כבר מדברים על בנים, יש להם פין מוגדל ופיגמנטציה חזקה של שק האשכים. הפרות בעבודת קליפת האדרנל מובילות לבחילות, הקאות, שלשולים. תיתכן גם פיגמנטציה חמורה. עורוהעוויתות מתחילות.
• תסמונת אדרנוגניטל היא צורה ויראלית. עם זאת, זה יכול להיקרא גם אחרת - תסמונת מתפתחת אדרנוגניטל, הצורה הקלאסית. כל הסימנים החזותיים זהים לצורת בזבוז המלח, אך אין תקלה בקליפת האדרנל.
• צורה פוסט-בגרתית (לא קלאסית). הוא אינו מאופיין בשינויים במבנה של איברי המין החיצוניים, אך אין הפרעות בעבודה של קליפת יותרת הכליה. זה מאובחן לעתים קרובות אצל נשים שאינן מסוגלות להרות או להתלונן עליהן הפרשות דלותבזמן הווסת.

צורות שונות של התפתחות תסמונת אדרנוגניטלית מראות סימנים אופייניים.

תסמינים

יש לומר שתסמונת האדרנוגניטל מראה תסמינים מיד לאחר הלידה. לדוגמה, תסמונת אדרנוגניטל המזוהה בילודים תתבטא כ משקל כבדוצמיחה של הילד. בערך בגיל שתים עשרה, הגדילה נעצרת, כך שלחולים כאלה יש תמיד קומה נמוכה. בנוסף, מבנה גופם דומה יותר לזה של גברים: יש להם גוף גדול, ידיים ורגליים קצרות, וכתפיים רחבות יותר מהאגן.

בצורה הגברית, הוא מיוצר מספר גדול שלאנדרוגנים. הפרות במבנה הגוף מתחילות להתפתח כבר גיל ההתבגרות. בהתאם לזמן המראה של virilization מופיעים לחלוטין תסמינים שונים. לדוגמה, אישה יכולה לגדל שיער פנים כמו גבר. הם יהיו קשים ושחורים באותה מידה. הדגדגן מוגדל מדי, ויש גם חריגות בהתפתחות איברי המין. למטופלים כאלה יש תווי פנים גבריים, מבנה גוף, גוון קול ושרירים מפותחים. לעתים קרובות יש להם איברי מין והילה ליד הפטמות.

צורת בזבוז המלח מופיעה כאשר יש חוסר סינתזה של הורמון האלדוסטרון, מכיוון שהוא נחוץ כדי שהמלח יחזור לזרם הדם דרך הכליות. מצב זה מתבטא בתסמינים כגון שלשול חמורוהקאות שאינן קשורות לארוחות, הורדת לחץ דם. בגלל זה, מאזן המים-מלח בגוף מופר, תקלות בעבודת הלב מתרחשות עד תוצאה קטלנית. תסמונת אדרנוגניטלית כזו ביילודים נחשבת לסכנת החיים ביותר.

הצורה שלאחר ההתבגרות (נרכשת) מתרחשת עקב ניאופלזמה בקליפת האדרנל. הסימנים לצורה זו הם כדלקמן: ניוון, הפרשות נדירות במהלך הווסת, דגדגן מוגדל. מופיע אצל בנות שכבר פעילות מינית. אצל רוב הנקבות, צורה זו גורמת לאי פוריות. חלקם עדיין מצליחים להיכנס להריון, עם זאת, בעשרה שבועות יש הפלה ספונטנית.

יש לציין כי התסמונת האדרנוגניטלית שנוצרה בילדים, ליתר דיוק, אצל בנות, מתבטאת בסימנים מסוימים, כלומר: נוכחות של שיער קשה ושחור על הפנים והגוף, ירידה בגוון הקול. בלוטות החלב, הרחם והשפתיים אינם מפותחים. המחזור הראשון מתחיל בגיל 16. הם עשויים להיות לא סדירים ומעוכבים.

בְּ מקרים נדיריםרופאים מזהים את צורת יתר לחץ הדם של המחלה. בגוף האישה נמצא הרבה מההורמון הגברי אנדרוגן, רמה גבוהה נוכחת כל הזמן. לחץ דם. בעתיד עלול להתרחש דימום במוח. גם הראייה נפגעת, יש תקלות בעבודה של מערכת הלב וכלי הדם.

אבחון

אבחון לפתח תסמונת אדרנוגניטלית כולל את הפעילויות הבאות:

• איסוף היסטוריה של מטופל ולימוד תלונות;
• בדיקה ויזואליתהמטופל, בעוד פיגמנטציה חזקה של העור נראית בבירור, לחץ דם גבוה, ולמטופל יש קומה נמוכה, מוגזמת קַו הַשֵׂעַרומבנה שונה של איברי המין החיצוניים;
• מחקרים הורמונליים - בדיקת דקסמתזון נעשית כדי לקבוע 17-KS בדם לפני הנטילה מוצר תרופתי(גלוקוקורטיקואידים) ולאחר מתן;
• ניתוח לתסמונת מתפתחת אדרנוגניטל - מחקר זההוא גנטי, זה יכול להצביע על הסיכון לפתח פתולוגיה, ומתי תוצאה חיוביתמחקרים יכולים להתחיל טיפול בזמן, כלומר, התקדמות התהליך תושעה;
• רמת הטסטוסטרון נקבעת;
• הליך אולטרסאונד;
• צילום רנטגן;
• סריקת סי טי;
• הדמיה בתהודה מגנטית.

קצת יותר קשה לאבחן תהליך פתולוגיכאשר תסמונת אדרנוגניטל מתפתחת בנשים בוגרות במקביל לשחלות פוליציסטיות, שכן פתולוגיה זו מעוררת עודף של ייצור אנדרוגנים.

כדי לאשר את האבחנה, תזדקק להתייעצות עם גינקולוג, אנדוקרינולוג, גנטיקאי, קרדיולוג ורופא עור.

יַחַס

הטיפול בתסמונת האדרנוגניטל מתבצע בעזרת אמצעים מורכבים.

הרופא עשוי לרשום את התרופות הבאות:

• Dexamethasone הוא כמעט תמיד prescribed;
• מינרלוקורטיקואידים (עם צורה מאבדת מלח).

חלק מהחולים עוברים ניתוח פלסטי נרתיקי, וכן הסרה מלאה או חלקית של הדגדגן המוגדל.

סיבוכים אפשריים

הסיבוכים העיקריים בפתולוגיה זו הם:

• אי פוריות נשית;
• התרחשות של בעיות פסיכולוגיות.

החולה עלול להיכנס לדיכאון. התנהגותה הופכת לתוקפנית, מופיעות נטיות אובדניות.

מְנִיעָה

מאז לתסמונת האדרנוגניטל יש פתוגנזה מולדת, בטוח צעדי מנעלא.

אבל הורים לעתיד עדיין צריכים לפעול לפי כמה כללים:

• לקחת את נושא ההתעברות ברצינות;
• במהלך נשיאת התינוק, הימנע מחשיפה לגוף של גורמים שליליים;
• הגיע הזמן להתייעץ עם גנטיקאי רפואי.

במילים אחרות, המניעה הטובה ביותר היא ייעוץ גנטי רפואי. אי אפשר לרפא לחלוטין את התהליך הפתולוגי הזה אצל נשים או גברים.

תסמונת אדרנוגניטלית (מילים נרדפות: AGS, הפרעות בתפקוד מולד של יותרת הכליה או היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה) היא מחלה המבוססת על הפרעה תורשתיתביוסינתזה של הורמונים סטרואידים.

בלוטות יותרת הכליה ותפקודן

בלוטות יותרת הכליה הן איברים זוגיים הממוקמים בקטבים העליונים של הכליות. כל בלוטה מכוסה במעטפת צפופה (קפסולה), החודרת פנימה ומחלקת את האיבר לשתי שכבות: קליפת המוח (השכבה החיצונית) והמדולה (השכבה הפנימית). הקורטקס מסנתז קורטיקוסטרואידים:

• גלוקוקורטיקואידים (קורטיקוסטרון, קורטיזון) - מווסתים את כל התהליכים המטבוליים;
• מינרלוקורטיקואידים (אלדוסטרון) - מסדיר את איזון האשלגן-נתרן;
• הורמוני מין.

המדולה אחראית לייצור קטכולאמינים (אדרנלין ונוראפינפרין). אדרנלין מגביר את קצב ועוצמת התכווצויות הלב. נוראפינפרין שומר על טונוס כלי הדם.

מנגנון פיתוח

התרחשות של היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה קשורה לעיכוב של ייצור (ייצור) של הורמוני קורטיקוסטרואידים מסוימים תוך הפעלת הייצור של אחרים. זה נובע מחוסר באנזים כזה או אחר המעורב בסטרואידגנזה (ייצור של קורטיקוסטרואידים). המנגנון הפתוגני העיקרי של AGS הוא מחסור מולד של האנזים C 21-hydroxylase.

בהתאם למידת המחסור באנזים, מתפתח מחסור באלדוסטרון וקורטיזול. היעדר האחרון לפי סוג המשוב השלילי מגרה את הייצור של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH), המשפיע על קליפת האדרנל ומוביל להיפרפלזיה שלו. כתוצאה מכך, קורטיקוסטרואידים מסונתזים מעל לנורמה, כלומר, סטרואידגנזה עוברת לכיוון עודף אנדרוגנים.

מנגנון התפתחות המחלה הוא ייצור מוגזם של כמה הורמוני קורטיקוסטרואידים עם ירידה בייצור של אחרים.

הגוף מפתח היפראנדרוגניזם שמקורו באדרנל. ייצור מוגברלאנדרוגנים יש השפעה ויריליזית (הלטינית "virilis" - זכר, "virilization" - גבריות) על הילד גם בתקופה שלפני הלידה. לאחר מכן, מתפתחת הצורה הקלאסית (המולדת) של המחלה. ביטויים קליניים תלויים במידת הפעילות של הגן שעבר מוטציה CYP21-B. עם חוסר פעילות מוחלט, נוצרת צורה מאבדת מלח של התסמונת, שבה מופרע הייצור של מינרלוקורטיקואידים וגם של גלוקוקורטיקואידים.

שכיחות מחלות

השכיחות של AGS משתנה בין לאומים שונים. בקרב הקווקזים, גרסאות קלאסיות של היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה מהוות מקרה אחד מתוך 14,000 יילודים (1 מתוך 9,800 בשוודיה, 1 מתוך 11,000 בארה"ב). ביפן, השכיחות היא 1 מכל 18,000 יילודים. בקרב אוכלוסיות מבודדות, השכיחות של AGS עולה על הממוצע פי 5-10. לפיכך, בקרב האסקימוסים באלסקה, השכיחות של גרסאות קלאסיות של המחלה היא בערך מקרה אחד לכל 282 יילודים.

צורות וביטויים

היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה מגוונת מאוד מבחינת ביטויים קליניים. ישנן שתי צורות קלאסיות של המחלה:

• מאבד מלח;
• צורה וירלית פשוטה.

הצורה המאבדת מלח מאופיינת ב היעדרות מוחלטתאנזים, המתבטא בצורה של הפרה מטבוליזם של מלח(מחסור במינרלוקורטיקואידים). מערכת הרנינלדוסטרון מעורבת בתהליך הפתולוגי. התסמינים מופיעים בימים הראשונים לאחר לידת התינוק. תסמונת אדרנוגניטל ביילודים לפי סוג אי ספיקת יותרת הכליה (חוסר אלדוסטרון וקורטיזון) מלווה בתסמינים הבאים:

• רגורגיטציה;
• לְהַקִיא;
• זרימת דם היקפית לקויה;
• ירידה במשקל;
• נוּמָה.

התייבשות גורמת לצמא, מה שמוביל ליניקה אקטיבית. תסמינים אלו מתרחשים בשבוע השני או השלישי לאחר הלידה. היפרפיגמנטציה מתקדמת מעידה על מחסור בגלוקוקורטיקואידים.

אי ספיקת יותרת הכליה מלווה בסימנים של התייבשות וכשל במחזור הדם

בְּ ניתוח ביוכימידם, יש היפונתרמיה (חוסר נתרן), היפרקלמיה (עודף אשלגן), חמצת ("החמצה" של הגוף). עם עודף של אנדרוגנים שלבים מוקדמיםהתפתחות תוך רחמית אצל בנות שזה עתה נולדו, פסאודוהרמפרודיזם נשי מצוין. השינויים נעים בין היפרטרופיה רגילה של הדגדגן ועד לוויריליזציה מלאה של איברי המין החיצוניים (דגדגן דמוי פין עם בליטה של ​​פתח השופכה על העטרה).

לבנים יש פין מוגדל עם היפרפיגמנטציה של שק האשכים. בהיעדר טיפול הולם בתקופה שלאחר הלידה, הוויריליזציה מתקדמת במהירות. אזורי צמיחת העצם נסגרים מבעוד מועד, וזו הסיבה שחולים בוגרים נמוכים בקומה. אצל בנות, היעדר טיפול מוביל לאמנוריאה ראשונית הקשורה לעיכוב של מערכת יותרת המוח-שחלות על ידי ייצור יתר של הורמוני מין גבריים.

הצורה הנגיפית מאופיינת בגבריות מתקדמת, היווצרות איברים מהירה, הפרשה מוגברתהורמונים של קליפת יותרת הכליה. אצל בנות שנולדו עם קריוטיפ 46,XX, קיימת גבריות בחומרה משתנה - מדגדגן היפרטרופיה בינוני ועד לאיחוי מוחלט של קפלי השפתיים עם היווצרות של פין ושק האשכים. פְּנִימִי מערכת רבייהנוצר ללא תכונות - לפי הסוג הנשי.

אצל בנים, AGS וירילי בדרך כלל אינו מאובחן מיד לאחר הלידה, מכיוון שאברי המין תקינים מבחינה ראייתית. האבחנה נעשית בשנה החמישית או השביעית לחיים כאשר מופיעים סימני התבגרות מוקדמת. קיימת גם צורה לא קלאסית (מאוחרת) של מחסור ב-21-hydroxylase, הנגרם מירידה בפעילות האנזים ב-40-80% בהשוואה לערכים תקינים.

מבחינה קלינית, המחלה מתבטאת בגיל ההתבגרות.

לבנות יש עלייה מתונהדגדגן, הקטנת גודל הרחם, היווצרות חזה מוקדמת, סגירה מוקדמת של אזורי הגדילה של השלד, הפרעות במחזור החודשי, hirsutism (צמיחת שיער בדוגמת זכר). הווסת הראשונה מתרחשת בגיל 15-16, לאחר מכן המחזור הולך שולל, יש נטייה לאוליגומנוריאה (מרווחים גדולים בין הווסת).

לְהַשְׁפִּיעַ הורמונים גברייםמשפיע על גוון העור: יותר פרופורציות גבריות של הגוף, כתפיים גורפות, אגן צר, קיצור גפיים. לעתים קרובות, חולים מפתחים אי פוריות בעתיד, לעתים קרובות ההריון מופרע בשלבים המוקדמים. אצל בנים, סימן לעודף אנדרוגנים הוא סגירה מוקדמת של אזורי צמיחת עצם, ירידה באשכים.

לכל הילדים, ללא קשר למין, יש הכי הרבה סימפטום שכיחצורה לא קלאסית של AGS - צמיחת שיער ערווה ושחי מוקדמת. היפרפלזיה מולדת זורמת לאחרונה אין סימנים קלינייםעם זאת, בדם ניתן לזהות באופן מתון רמה מוגבהתמבשרי קורטיזול. לא כל המחברים מבחינים במצב זה כצורה נפרדת של המחלה.

אבחון

המקום המוביל באבחון המחלה ניתן לבדיקות הורמונליות. כדי לקבוע את היווצרותם של אנדרוגנים, מבוצעות בדיקות הורמונליות לפני ואחרי בדיקת הדקסמתזון. ירידה ברמת ה-DHEA וה-DHEAS בדם לאחר הנטילה אמצעים מיוחדים, מעכב את הפרשת ACTH, מצביע על מקור האדרנל של הורמונים זכריים.

בדיקת דם להורמונים היא שיטת האבחון העיקרית

בצורת בזבוז המלח של המחלה, נצפית עליה ברמות הרנין בפלזמה, המשקפת חוסר באלדוסטרון והתייבשות. בצורה הקלאסית, יחד עם זה, רמת ACTH עולה. בצורות מאוחרות של המחלה, מקרים של כשלים במחזור אצל קרובי משפחה בשני הקווים מתבססים בהיסטוריה משפחתית. עַל טפסים רציםמצביע סימנים אופייניים: צמיחת שיער מוקדמת אצל בנות בהתאם לסוג הגברי, מחזור מאוחר, מבנה גוף "ספורטיבי" וכו'.

בעזרת אולטרסאונד של השחלות ניתן לקבוע אנובולציה (חוסר ביוץ): נוכחות של זקיקים בדרגות בשלות שונות, אך לא להגיע לקוטר הקדם-ביוץ. לבנות יש טמפרטורת גוף בסיסיתעם שלב ראשון מורחב ושני קצר. זה מעיד על חוסר קורפוס צהוב. כמו כן צוין סוג אנדרוגני של מריחות מהנרתיק.

AGS, יחד עם גלקטוזמיה, שייך למחלות הנתונות לאבחון סקר בילודים, אבל זה לא לגמרי מוצדק. בדיקת ילודים מוקדמת אינה עוזרת לתקן הפרעות אצל בנות. עדיף לבצע אבחון טרום לידתי וטיפול טרום לידתי של מחסור באנזים במשפחות שבהן שני ההורים הטרוזיגוטיים וכבר יש להם צאצאים חולים.

זה מאפשר לך לקבל החלטה לגבי המשך ההריון. במקרה של שימור, מתבצע טיפול הורמונלי תוך רחמי, החוסך את הילדה מהצורך לתקן את איברי המין בניתוח.

בדיקת שתן לזיהוי צורת בזבוז המלח של המחלה

אצל בנים, צורה של איבוד מלח מאובחנת בזמן, שגילויה בתקופה שלאחר הלידה מתעכב לעתים קרובות.

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת של תסמונת אדרנוגניטל מבוצעת עם גידולים המייצרים אנדרוגנים של בלוטות יותרת הכליה וגונדות, התבגרות מוקדמת אידיופטית אצל בנים. יש להבחין בין צורת בזבוז המלח לבין גרסאות נדירות של הפרעות בתפקוד מולד של יותרת הכליה, פסאודו-היפראלדוסטרוניזם וכמה הפרעות אחרות.

יַחַס

בצורה הקלאסית, לילדים רושמים טבליות הידרוקורטיזון ( מנה יומית 15-20 מ"ג/מ"ר משטח הגוף) או פרדניזולון במינון של 5 מ"ג/מ"ר. המינון היומי מתחלק לשתי מנות: שליש מהמנה בבוקר ושני שליש לפני השינה. זה מאפשר לך לדכא בצורה מקסימלית את ייצור ACTH על ידי בלוטת יותרת המוח. עם שלב שני נחות של המחזור, נדרש גירוי ביוץ מהיום החמישי עד התשיעי למחזור, מה שמעלה משמעותית את הסיכויים להריון.

אם מתרחש הריון, יש להמשיך לגלוקוקורטיקוסטרואידים כדי להימנע הפלה ספונטנית. עם AGS מאבד מלח, fludrocortisone הוא prescribed (מ 50 עד 200 מק"ג ליום). אם יש מחלות נלוות קשות או מבצעים ניתוח, מינון הגלוקוקורטיקואידים גדל. עם אבחנה מאוחרת של הצורה הנגיפית של AGS בחולים עם מין נשי מבחינה גנטית, מתבצעת התערבות כירורגית שמטרתה ניתוח פלסטי של איברי המין החיצוניים.

הצורה הלא קלאסית של המחלה דורשת טיפול רק בבעיות חיצוניות קשות (אקנה, הירסוטיזם) או פוריות מופחתת. במקרה זה, רשום 0.25-0.5 מ"ג דקסמתזון או עד 5 מ"ג פרדניזולון לפני השינה.

טיפול הורמונלי הוא עיקר הטיפול

אקנה והירסוטיזם מתוקנים ביעילות בעזרת אנטיאנדרוגנים (cyproterone) יחד עם אסטרוגנים (כחלק מ אמצעי מניעה דרך הפה). לספירונולקטון יש השפעה אנטיאנדרוגנית. התרופה נלקחת 25 מ"ג פעמיים ביום. השימוש בספירונולקטון במשך שישה חודשים מפחית את רמות הטסטוסטרון ב-80%.

פרוגסטין סינתטי מפחית גם היפרטריקוזיס, אך נשים עם היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה אינן צריכות להשתמש בהן במשך זמן רב (בהתאם להמלצות הרופאים, דיכוי גונדוטרופינים אינו רצוי בתפקוד השחלות המדוכא). גברים עם סוג לא קלאסי של המחלה אינם מטופלים.

תַחֲזִית

בצורה הקלאסית, הפרוגנוזה תלויה באבחון בזמן (מניעת הפרות חמורות של המבנה של איברי המין החיצוניים אצל בנות), באיכות הטיפול שנקבע ובזמן של הטיפול. התערבות כירורגיתעל איברי המין. התמשכות של היפראנדרוגניזם או רוויה-על עם קורטיקוסטרואידים גורמת למטופלים להישאר נמוכי קומה.

זה, יחד עם פגמים קוסמטייםפוגע באופן משמעותי בהסתגלות הפסיכו-סוציאלית. עם מספיק ו טיפול בזמןבנשים עם קלאסי טופס AGSהתחלה והריון מוצלחים אפשריים.