הסיבה להתפתחות מחלה תורשתית אצל ילד. מחלות תורשתיות בילדים

בשנים האחרונות גדל מאוד מספר ההפרעות הגנטיות בילדים. נטליה קר, דפקולוגית, יועצת משפחתית, מחברת הספר ילדים מיוחדים: איך לתת חיים מאושרים לילד עם מוגבלות התפתחותית, רואה את המגמה העצובה הזו בהתייעצות שלה. היא תיארה את התסמונות הגנטיות השכיחות ביותר בפרקטיקה שלה - אלו שהורים נוטים להיתקל בהן. והיא סיפרה ממה עשוי להיות סיוע תיקון לילדים.

הגנטיקה כמדע עדיין מתפתחת, איננו יודעים הרבה על חריגות גנטיות, אך אבחון נכון ובזמן חשוב ביותר לבחירת מסלול פדגוגי ורפואי לעזרה לילד. תסמונות גנטיות יכולות לקבל מראה שונה מאוד ולהיראות כמו פיגור שכלי, סכיזופרניה.

יש להזהיר את ההורים בשתי נקודות: אם לילד יש חריגות במראה הפיזי (צורה חריגה של אוזניים, אצבעות, עיניים, הליכה מוזרה וכו') - ואם מומחים לא יכולים לקבוע אבחנה במשך זמן רב (כל אחד עושה את שלו, יותר מחמש התייעצויות כבר הושלמו, אך אין הסכמה).

אף משפחה אחת לא מבוטחת מלידתו של ילד עם בעיות גנטיות, אך מאמינים כי הקטגוריות הבאות נמצאות בסיכון גבוה:

1. משפחות שכבר יש להן ילד עם הפרעות גנטיות כלשהן.
2. אמא בת מעל 40.
3. יש היסטוריה של הפלה ספונטנית או הפלה טבעית.
4. מגע ממושך של הורים עם סכנות מוטגניות (חשיפה לקרינה, ייצור כימי "מזיק" וכו').

שקול את התסמונות הגנטיות הנפוצות ביותר. יש לזכור כי המסקנה הסופית לגבי האבחון נעשית רק לאחר התייעצות מלאה עם גנטיקאי ובדיקה מקיפה של הילד!

תסמונת דאון

זוהי המחלה הגנטית הנחקרת ביותר עד כה. אצל ילדים יש ירידה בטונוס השרירים, מיומנויות מוטוריות לא מפותחות, תפקוד לקוי של המנגנון הוסטיבולרי. אופייניים גם פנים וחלק האחורי של הראש פחוסים, אוזניים נמוכות, לשון מוגדלת וקטע "מונגוליד" של העיניים. עם זאת, תכונות פיזיות אלו יכולות להתבטא בדרגות שונות. ובניגוד לאמונה הרווחת, ילדים עם תסמונת דאון שונים זה מזה ודומים יותר להוריהם אחד לשני.

ילדים אלו הם בדרך כלל מלאי חיבה, אמנותיים, חברותיים, אינם נוטים למעשים אנטי-חברתיים. לילדים יכולה להיות רמה שונה של ירידה אינטלקטואלית: מפיגור שכלי חמור ועד לעיכוב התפתחותי קל. רוב הילדים מסוגלים ללמוד וליצור קשרים חברתיים באמצעות התוכנית לאנשים עם מוגבלות שכלית.

תסמונת רט

מחלה גנטית זו מתרחשת רק אצל בנות. הריון ולידה בדרך כלל ממשיכים ללא בעיות, יילודים אינם שונים מילדים אחרים. עם זאת, לאחר 1.5-2 שנים, רגרסיה מתחילה, כאשר הילד מפסיק ללמוד מיומנויות חדשות, קצב הגדילה של היקף הראש יורד.

עם הזמן מתווספים סימנים נוספים: תנועות "כביסה" אופייניות של הידיים באזור המותניים, התקפים אפילפטיים, עצירת נשימה במהלך השינה, צחוק וצרחות לא מספקים, האטה בצמיחת הידיים, הרגליים והראש. ההתפתחות אינה אחידה, תקופות של עצירה ונסיגה מוחלפות בתנועה קדימה.

רמת הפיגור השכלי שונה, תוצאות טובות מאוד בעבודה עם ילדים עם תסמונת רט ניתנות על ידי שילוב של שיטות לילדים עם שיתוק מוחין עם שיטות לילדים עם אוטיזם. תקופות של רגרסיה, כמובן, מסבכות ומאטות משמעותית את עבודת התיקון, אך עם הזמן היא עדיין נושאת פרי בהכרח.

תסמונת מרטין-בל

זה נקרא גם תסמונת ה-X השביר: לילדים יש מצח גדול, אוזניים בולטות נמוך עם חוסר התפתחות של החלק האמצעי של הפנים. הצמיחה קטנה, בדרך כלל יש ירידה בטונוס השרירים,. העור חיוור, ניתן להרחבה היטב. ילדים הם מאוד ניידים, לא יציבים רגשית (אפשרי מעבר פתאומי מצחוק לדמעות ובחזרה), חרדים.

לעתים קרובות יש מאפיינים: אקולליה, סטריאוטיפים מוטוריים, קושי ליצור קשר עין, רגישות מוגברת לאור, קול, מגע. כמעט לכל הילדים יש בעיות בדיבור: הפרה של המבנה ההברתי של המילה, בעיות בניסוח, טון דיבור מוזר באף וכו'.

ילדים בדרך כלל מגיבים טוב לתיקונים, הם מוכנים להתאמן. השימוש בשילוב של טכניקות לילדים עם אוטיזם וירידה אינטלקטואלית הראה תוצאות טובות.

תסמונת פראדר-ווילי

עם תסמונת גנטית זו, בגיל 2-6 שנים, מופיעה תכונה אופיינית בילדים - תיאבון מוגבר באופן חריג, חוסר תחושת שובע. בילדים עם תסמונת פראדר-וילי ישנה ירידה בטונוס השרירים, צורת ראש מוארכת, פנים שטוחות רחבות, עיניים בצורת שקדים, פזילה ופה בצורת פרסה.

ילדים הם בדרך כלל רגשיים, עליזים, אך לאחר 6 שנים עלולה להופיע התנהגות פסיכופתית עם התקפי זעם אלימים. עם הזמן החרדה הכללית גוברת, נצפית התנהגות כפייתית בצורה של "צביטה" בעור.

כמעט לכל הילדים עם תסמונת פראדר-וילי יש אינטליגנציה מופחתת, אבל התפיסה החזותית מפותחת לרוב היטב. ילדים מאומנים היטב בתוכניות לילדים עם מוגבלות שכלית, בדרך כלל לומדים בקלות לקרוא באמצעות שיטות המשתמשות בקריאה גלובלית.

תסמונת אנג'למן

סימן אופייני למחלה גנטית זו הוא התקפי צחוק בלתי סביר, אופוריה, הבעה שמחה קפואה על הפנים. ילדים היפראקטיביים, יש להם פגיעה בקואורדינציה של תנועות, לעתים קרובות רעד בגפיים. לילדים עם תסמונת זו, ככלל, אין דיבור כלל, או שיש להם 5-10 מילים.

לילדים יש היפופיגמנטציה של העור, עלייה במרווח בין השיניים, כפות ידיים חלקות, צמא מתמיד, ריור. ילדים בדרך כלל ישנים מעט ולא טוב. לעתים קרובות - התקפים אפילפטיים. האינטליגנציה מצטמצמת. תוצאות טובות מתקבלות בשילוב של שיטות לילדים עם מוגבלות שכלית עם שיטות לילדים עם היפראקטיביות.

הורים צריכים לזכור שהאבחנה של ילד הקשורה לחריגות גנטיות אינה אומרת שעבודה מתקנת תהיה חסרת משמעות. למרבה הצער, כיום אין דרך לרפא לחלוטין את התסמונת הגנטית. אבל אפשר לשפר את מצבו של הילד בהשוואה לזה הראשוני בהחלט בכל המקרים.

13282 0

את כל מחלות גנטיות, מהם ידועים כיום כמה אלפים, נגרמות על ידי חריגות בחומר הגנטי (DNA) של אדם.

מחלות גנטיות יכולות להיות קשורות למוטציה של גן אחד או יותר, חוסר יישור, היעדר או שכפול של כרומוזומים שלמים (מחלות כרומוזומליות), כמו גם מוטציות המועברות אימהית בחומר הגנטי של המיטוכונדריה (מחלות מיטוכונדריות).

יותר מ-4,000 מחלות הקשורות להפרעות בגן בודד תוארו.

קצת על מחלות גנטיות

הרפואה יודעת זה מכבר שלקבוצות אתניות שונות יש נטייה למחלות גנטיות מסוימות. לדוגמה, אנשים מאזור הים התיכון נוטים יותר לסבול מתלסמיה. אנו יודעים שהסיכון למספר מחלות גנטיות בילד תלוי מאוד בגיל האם.

כמו כן, ידוע שכמה מחלות גנטיות התעוררו בנו כניסיון של הגוף להתנגד לסביבה. אנמיה חרמשית, על פי נתונים מודרניים, מקורה באפריקה, שם המלריה הייתה נגע אמיתי של האנושות במשך אלפי שנים. באנמיה חרמשית, לבני אדם יש מוטציה של תאי דם אדומים שהופכת את המארח לעמיד בפני פלסמודיום מלריה.

כיום, מדענים פיתחו בדיקות למאות מחלות גנטיות. אנו יכולים לבדוק סיסטיק פיברוזיס, תסמונת דאון, תסמונת X שביר, תרומבופיליה תורשתית, תסמונת בלום, מחלת קנבון, אנמיה של פנקוני, דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת גושה, מחלת נימן-פיק, תסמונת קלינפלטר, תלסמיה ומחלות רבות אחרות.

סיסטיק פיברוזיס.

סיסטיק פיברוזיס, המכונה בספרות האנגלית סיסטיק פיברוזיס, היא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר, בעיקר בקרב יהודים קווקזים ואשכנזים. זה נגרם על ידי מחסור בחלבון השולט באיזון הכלורידים בתאים. התוצאה של מחסור בחלבון זה היא עיבוי והפרה של תכונות הפרשת הבלוטות. סיסטיק פיברוזיס מתבטאת בהפרות של הפונקציות של מערכת הנשימה, מערכת העיכול, מערכת הרבייה. התסמינים יכולים לנוע בין קל לחמור מאוד. כדי שהמחלה תתרחש, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגנים הפגומים.

תסמונת דאון.

זוהי המחלה הכרומוזומלית המוכרת ביותר המתרחשת עקב נוכחות של עודף חומר גנטי על כרומוזום 21. תסמונת דאון רשומה בילד אחד מתוך 800-1000 יילודים. מחלה זו מזוהה בקלות על ידי בדיקה טרום לידתית. התסמונת מאופיינת בחריגות במבנה הפנים, ירידה בטונוס השרירים, מומים במערכת הלב וכלי הדם והעיכול וכן עיכובים התפתחותיים. לילדים עם תסמונת דאון יש תסמינים הנעים בין מוגבלות התפתחותית קלה עד חמורה מאוד. מחלה זו מסוכנת באותה מידה לכל הקבוצות האתניות. גורם הסיכון החשוב ביותר הוא גיל האם.

תסמונת X שביר.

תסמונת ה-X השביר, או תסמונת מרטין-בל, קשורה לסוג הנפוץ ביותר של פיגור שכלי מולד. עיכוב התפתחותי יכול להיות קל מאוד או חמור, לפעמים התסמונת קשורה לאוטיזם. תסמונת זו נמצאת אצל 1 מתוך 1500 גברים ו-1 מתוך 2500 נשים. המחלה קשורה לנוכחות של אתרים חוזרים לא תקינים בכרומוזום X - ככל שיותר אתרים כאלה, כך המחלה חמורה יותר.

הפרעות דימום תורשתיות.

קרישת דם היא אחד התהליכים הביוכימיים המורכבים ביותר המתרחשים בגוף, ולכן יש מספר עצום של הפרעות קרישה בשלביו השונים. הפרעות קרישה עלולות לגרום לנטייה לדימום או להיפך, להיווצרות קרישי דם.

בין המחלות הידועות ניתן למצוא תרומבופיליה הקשורה למוטציית ליידן (פקטור V Leiden). ישנן הפרעות קרישה גנטיות אחרות, כולל מחסור בפרותרומבין (פקטור II), מחסור בחלבון C, מחסור בחלבון S, מחסור באנטיתרומבין III ואחרות.

כולם שמעו על המופיליה - הפרעת קרישה תורשתית בה מתרחשים שטפי דם מסוכנים באיברים הפנימיים, בשרירים, במפרקים, נצפים דימום וסתי לא תקין, וכל פגיעה קלה עלולה להוביל לתוצאות בלתי הפיכות עקב חוסר יכולת הגוף לעצור את הדימום. השכיחה ביותר היא המופיליה A (מחסור בגורם קרישה VIII); מוכרים גם המופיליה B (מחסור בפקטור IX) והמופיליה C (מחסור בפקטור XI).

קיימת גם מחלת פון וילברנד הנפוצה מאוד, שבה מתרחש דימום ספונטני עקב רמות נמוכות של פקטור VIII. המחלה תוארה בשנת 1926 על ידי רופא הילדים הפיני פון וילברנד. חוקרים אמריקאים מאמינים ש-1% מאוכלוסיית העולם סובלת מכך, אך ברובם הפגם הגנטי אינו גורם לתסמינים חמורים (לדוגמה, לנשים יכולות להיות רק מחזור כבד). מקרים משמעותיים מבחינה קלינית, לדעתם, נצפים אצל 1 אדם ל-10,000, כלומר 0.01%.

היפרכולסטרולמיה משפחתית.

זוהי קבוצה של הפרעות מטבוליות תורשתיות המתבטאות ברמות גבוהות באופן חריג של שומנים וכולסטרול בדם. היפרכולסטרולמיה משפחתית קשורה להשמנה, פגיעה בסבילות לגלוקוז, סוכרת, שבץ מוחי והתקפי לב. הטיפול במחלה כולל שינויים באורח החיים ודיאטה קפדנית.

מחלת הנטינגטון.

מחלת הנטינגטון (לעיתים מחלת הנטינגטון) היא הפרעה תורשתית הגורמת לניוון הדרגתי של מערכת העצבים המרכזית. אובדן תפקוד של תאי עצב במוח מלווה בשינויים התנהגותיים, תנועות קופצניות חריגות (כוריאה), התכווצויות שרירים בלתי מבוקרות, קשיי הליכה, אובדן זיכרון ופגיעה בדיבור ובבליעה.

הטיפול המודרני נועד להילחם בסימפטומים של המחלה. מחלת הנטינגטון מתחילה בדרך כלל להתבטא בעוד 30-40 שנה, ולפני כן אדם לא יכול לנחש את גורלו. פחות שכיח, המחלה מתחילה להתקדם בילדות. זוהי מחלה אוטוזומלית דומיננטית - אם לאחד ההורים יש את הגן הפגום, אז לילד יש סיכוי של 50% לחלות בו.

ניוון שרירים דושן.

בניוון שרירים של דושן, התסמינים מופיעים בדרך כלל לפני גיל 6. אלה כוללים עייפות, חולשת שרירים (מתחיל ברגליים ועולה גבוה יותר), פיגור שכלי אפשרי, בעיות לב ונשימה, עיוותים בעמוד השדרה ובחזה. חולשת שרירים מתקדמת מובילה לנכות; עד גיל 12 ילדים רבים מרותקים לכיסא גלגלים. הבנים חולים.

ניוון שרירים של בקר.

בניוון שרירים של בקר, התסמינים דומים לניוון דושן, אך מופיעים מאוחר יותר ומתפתחים לאט יותר. חולשת שרירים בפלג הגוף העליון אינה בולטת כמו בסוג הקודם של ניוון. הבנים חולים. הופעת המחלה מתרחשת בגילאי 10-15 שנים, ועד גיל 25-30 חולים לרוב מרותקים לכיסא גלגלים.

אנמיה חרמשית.

עם מחלה תורשתית זו מופרעת צורתם של כדוריות הדם האדומות, שהופכות למגל - ומכאן השם. תאי דם אדומים שהשתנו לא יכולים לספק מספיק חמצן לאיברים ולרקמות. המחלה מובילה למשברים קשים המתרחשים פעמים רבות או פעמים בודדות בחיי החולה. בנוסף לכאבים בחזה, בבטן ובעצמות, יש עייפות, קוצר נשימה, טכיקרדיה, חום וכו'.

הטיפול כולל תרופות כאב, חומצה פולית לתמיכה בהמטופואזה, עירויי דם, דיאליזה והידרוקסיאוריאה כדי להפחית את תדירות ההתקפים. אנמיה חרמשית מתרחשת בעיקר אצל אנשים ממוצא אפריקאי וים תיכוני, כמו גם בדרום ומרכז אמריקה.

תלסמיה.

תלסמיה (בטא-תלסמיה ואלפא-תלסמיה) הן קבוצה של מחלות תורשתיות שבהן מופרעת הסינתזה הנכונה של המוגלובין. כתוצאה מכך מתפתחת אנמיה. חולים מתלוננים על עייפות, קוצר נשימה, כאבים בעצמות, יש להם טחול מוגדל ועצמות שבירות, תיאבון ירוד, שתן כהה, צהבהב של העור. אנשים כאלה נוטים למחלות זיהומיות.

פנילקטונוריה.

פנילקטונוריה היא תוצאה של מחסור באנזים כבד הדרוש להמרת חומצת האמינו פנילאלנין לחומצת אמינו אחרת, טירוזין. אם המחלה לא מאובחנת בזמן, כמויות גדולות של פנילאלנין מצטברות בגופו של הילד, הגורמות לפיגור שכלי, לפגיעה במערכת העצבים ולהתקפים. הטיפול מורכב מדיאטה קפדנית ושימוש בקופקטור tetrahydrobiopterin (BH4) להורדת רמות הפנילאלנין בדם.

מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1.

מחלה זו מתרחשת עקב כמויות לא מספקות של האנזים אלפא-1-אנטיטרופסין בריאות ובדם, מה שמוביל לתוצאות כמו אמפיזמה. תסמינים מוקדמים של המחלה כוללים קוצר נשימה, צפצופים. תסמינים נוספים: ירידה במשקל, זיהומים תכופים בדרכי הנשימה, עייפות, טכיקרדיה.

בנוסף לאלו המפורטות לעיל, יש מספר עצום של מחלות גנטיות אחרות. נכון להיום אין טיפולים רדיקליים עבורם, אבל לריפוי גנטי יש פוטנציאל עצום. ניתן לשלוט בהצלחה במחלות רבות, במיוחד עם אבחון בזמן, והחולים מקבלים את ההזדמנות לחיות חיים מלאים ופרודוקטיביים.

כיום, גינקולוגים מייעצים לכל הנשים לתכנן את ההריון. הרי בדרך זו ניתן להימנע ממחלות תורשתיות רבות. זה אפשרי בבדיקה רפואית יסודית של שני בני הזוג. ישנן שתי נקודות בשאלת המחלות התורשתיות. הראשון הוא נטייה גנטית למחלות מסוימות, המתבטאת כבר עם הבשלת הילד. כך, למשל, סוכרת, שאחד ההורים סובל ממנה, יכולה להתבטא בילדים בגיל ההתבגרות, ויתר לחץ דם - לאחר 30 שנה. הנקודה השנייה היא ישירות מחלות גנטיות איתן נולד הילד. הם יידונו היום.

המחלות הגנטיות השכיחות ביותר בילדים: תיאור

המחלה התורשתית השכיחה ביותר של תינוק היא תסמונת דאון. זה מתרחש במקרה אחד מתוך 700. רופא ילודים מבצע אבחנה אצל ילד בזמן שהילוד נמצא בבית החולים. במחלת דאון, הקריוטיפ של הילדים מכיל 47 כרומוזומים, כלומר כרומוזום נוסף הוא הגורם למחלה. אתה צריך לדעת שבנות ובנים רגישים באותה מידה לפתולוגיה כרומוזומלית זו. מבחינה ויזואלית, מדובר בילדים בעלי הבעת פנים ספציפית, בפיגור בהתפתחות הנפשית.

מחלת שרשבסקי-טרנר שכיחה יותר אצל בנות. ותסמיני המחלה מופיעים בגיל 10-12: החולים אינם גבוהים, השיער בחלק האחורי של הראש נמוך, ובגיל 13-14 אין להם התבגרות ואין מחזור. בילדים אלו יש פיגור קל בהתפתחות הנפשית. התסמין המוביל של מחלה תורשתית זו אצל אישה בוגרת הוא אי פוריות. הקריוטיפ למחלה זו הוא 45 כרומוזומים, כלומר חסר כרומוזום אחד. השכיחות של מחלת שרשבסקי-טרנר היא 1 מקרה לכל 3000. ובקרב בנות עד לגובה 145 סנטימטרים היא 73 מקרים לכל 1000.

רק לגברים יש מחלת קלינפלטר. אבחנה זו נקבעת בגילאי 16-18 שנים. סימני המחלה - גדילה גבוהה (190 סנטימטר ואף יותר), פיגור שכלי קל, ידיים ארוכות באופן לא פרופורציונלי. הקריוטיפ במקרה זה הוא 47 כרומוזומים. סימן אופייני לזכר בוגר הוא אי פוריות. מחלת קליינפלטר מופיעה ב-1 מתוך 18,000 מקרים.

ביטויים של מחלה ידועה למדי - המופיליה - נצפים בדרך כלל אצל בנים לאחר שנת חיים אחת. בעיקר נציגי המחצית החזקה של האנושות סובלים מפתולוגיה. האמהות שלהם הן רק נשאות של המוטציה. הפרעת קרישת דם היא התסמין העיקרי של המופיליה. לעתים קרובות זה מוביל להתפתחות של נזק חמור למפרקים, כגון דלקת מפרקים דימומית. עם המופיליה, כתוצאה מכל פציעה עם חתך בעור, מתחיל דימום, אשר עבור גבר יכול להיות קטלני.

מחלה תורשתית קשה נוספת היא סיסטיק פיברוזיס. בדרך כלל, ילדים מתחת לגיל שנה וחצי צריכים להיות מאובחנים כדי לזהות מחלה זו. הסימפטומים שלו הם דלקת כרונית של הריאות עם תסמינים דיספפטיים בצורה של שלשול, ואחריו עצירות עם בחילה. שכיחות המחלה היא 1 מקרה לכל 2500.

מחלות תורשתיות נדירות בילדים

יש גם מחלות גנטיות שרבים מאיתנו לא שמעו עליהן. אחת מהן מופיעה בגיל 5 שנים ונקראת ניוון שרירים דושן.

נושאת המוטציה היא האם. התסמין העיקרי של המחלה הוא החלפת שרירי השלד המפוספסים ברקמת חיבור שאינה מסוגלת להתכווץ. בעתיד, ילד כזה יתמודד עם חוסר תנועה ומוות מוחלט בעשור השני לחייו. נכון להיום, אין טיפול יעיל למיודיסטרופיה של דושן, למרות שנים רבות של מחקר ושימוש בהנדסה גנטית.

מחלה גנטית נדירה נוספת היא osteogenesis imperfecta. זוהי פתולוגיה גנטית של מערכת השרירים והשלד, המאופיינת על ידי דפורמציה של העצמות. אוסטאוגנזה מאופיינת בירידה במסת העצם ובשבריריותן המוגברת. יש הנחה שהגורם לפתולוגיה זו נעוץ בהפרעה מולדת של חילוף החומרים של קולגן.

פרוגריה היא פגם גנטי נדיר למדי, המתבטא בהזדקנות מוקדמת של הגוף. ישנם 52 מקרים של פרוגריה בעולם. עד שישה חודשים, ילדים אינם שונים מבני גילם. יתר על כן, העור שלהם מתחיל להתקמט. תסמינים של סניליות מופיעים בגוף. ילדים עם פרוגריה בדרך כלל אינם חיים מעבר לגיל 15. המחלה נגרמת על ידי מוטציות גנים.

איכטיוזיס היא מחלת עור תורשתית המופיעה כדרמטוזיס. איכטיוזיס מאופיינת בהפרה של קרטיניזציה ומתבטאת בקשקשים על העור. הסיבה לאיכטיוזיס היא גם מוטציה גנטית. המחלה מופיעה במקרה אחד בכמה עשרות אלפים.

ציסטינוזיס היא מחלה שיכולה להפוך אדם לאבן. גוף האדם צובר יותר מדי ציסטין (חומצת אמינו). חומר זה הופך לגבישים, מה שגורם להתקשות של כל תאי הגוף. האיש הופך בהדרגה לפסל. בדרך כלל חולים כאלה אינם חיים עד 16 שנים. הייחודיות של המחלה היא שהמוח נשאר שלם.

קטפלקסיה היא מחלה שיש לה תסמינים מוזרים. בלחץ הקל, עצבנות, מתח עצבני, כל שרירי הגוף נרגעים לפתע - והאדם מאבד את הכרתו. כל החוויות שלו מסתיימות בהתעלפות.

מחלה מוזרה ונדירה נוספת היא תסמונת המערכת החוץ-פירמידלית. השם השני של המחלה הוא הריקוד של ויטוס הקדוש. ההתקפות שלה עוקפות אדם לפתע: איבריו ושרירי הפנים שלו מתעוותים. מתפתחת, התסמונת של המערכת החוץ-פירמידלית גורמת לשינויים בנפש, מחלישה את הנפש. מחלה זו חשוכת מרפא.

לאקרומגליה יש שם אחר - ענקיות. המחלה מאופיינת בצמיחה גבוהה של אדם. והמחלה נגרמת מייצור מוגזם של הורמון גדילה סומטוטרופין. החולה תמיד סובל מכאבי ראש, ישנוניות. גם לאקרומגליה כיום אין טיפול יעיל.

כל המחלות הגנטיות הללו קשות לטיפול, ולעתים קרובות יותר הן חשוכות מרפא לחלוטין.

כיצד לזהות מחלה גנטית בילד

רמת הרפואה של ימינו מאפשרת למנוע פתולוגיות גנטיות. לשם כך, נשים בהריון מעודדות לעבור מערך מחקרים כדי לקבוע תורשה וסיכונים אפשריים. במילים פשוטות, ניתוחים גנטיים נעשים כדי לזהות את הנטייה של התינוק שטרם נולד למחלות תורשתיות. לרוע המזל, הסטטיסטיקה מתעדת מספר הולך וגדל של הפרעות גנטיות בילודים. והתרגול מראה שניתן למנוע את רוב המחלות הגנטיות על ידי ריפוין לפני ההריון או על ידי הפסקת הריון פתולוגי.

הרופאים מדגישים כי עבור הורים לעתיד, האפשרות האידיאלית היא לנתח מחלות גנטיות בשלב תכנון ההריון.

לפיכך, מוערך הסיכון להעברת הפרעות תורשתיות לתינוק שטרם נולד. לשם כך, לזוג שמתכננים הריון מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי. רק ה-DNA של הורים לעתיד מאפשר לנו להעריך את הסיכונים ללדת ילדים עם מחלות גנטיות. באופן זה, גם את בריאותו של הילד שטרם נולד בכללותו.

היתרון הבלתי מעורער של ניתוח גנטי הוא בכך שהוא יכול אפילו למנוע הפלה. אבל, למרבה הצער, על פי הסטטיסטיקה, נשים נעזרות בניתוחים גנטיים לרוב לאחר הפלה.

מה משפיע על לידת ילדים לא בריאים

אז, ניתוחים גנטיים מאפשרים לנו להעריך את הסיכונים ללדת ילדים לא בריאים. כלומר, גנטיקאי יכול לקבוע שהסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון, למשל, הוא 50 עד 50. אילו גורמים משפיעים על בריאותו של הילד שטרם נולד? הנה הם:

1. גיל ההורים. עם הגיל, תאים גנטיים צוברים יותר ויותר "התמוטטויות". משמעות הדבר היא שככל שהאב והאם מבוגרים יותר, כך עולה הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
2. קשר הדוק של הורים. שני בני דודים וגם בני דודים שניים נוטים יותר לשאת את אותם גנים חולים.
3. לידת ילדים חולים להורים או קרובי משפחה ישירים מגדילה את הסיכוי ללדת עוד תינוק עם מחלות גנטיות.
4. מחלות כרוניות בעלות אופי משפחתי. אם גם האב וגם האם סובלים, למשל, מטרשת נפוצה, הרי שהסבירות למחלה ולתינוק שטרם נולד גבוהה מאוד.
5. הורים המשתייכים לקבוצות אתניות מסוימות. כך למשל, מחלת גושה, המתבטאת בפגיעה במח העצם ודמנציה, שכיחה יותר בקרב יהודי אשכנז, מחלת וילסון - בקרב עמי הים התיכון.
6. סביבה לא נוחה. אם הורים לעתיד גרים ליד מפעל כימי, תחנת כוח גרעינית, קוסמודרום, אז מים ואוויר מזוהמים תורמים למוטציות גנים בילדים.
7. גם חשיפה לקרינה על אחד ההורים מהווה סיכון מוגבר למוטציות גנטיות.

אז, היום, להורים לעתיד יש כל סיכוי והזדמנות להימנע מלידתם של ילדים חולים. יחס אחראי להריון, התכנון שלו יאפשר לך להרגיש באופן מלא את השמחה של אמהות ואבהות.

במיוחד עבור - דיאנה רודנקו

מההורים, ילד יכול לרכוש לא רק צבע עיניים, גובה או צורת פנים מסוימים, אלא גם בירושה. מה הם? איך אפשר לגלות אותם? איזה סיווג קיים?

מנגנוני תורשה

לפני שמדברים על מחלות, כדאי להבין מה כל המידע עלינו כלול במולקולת ה-DNA, המורכבת משרשרת ארוכה בצורה בלתי נתפסת של חומצות אמינו. החלופה של חומצות אמינו אלו היא ייחודית.

שברים של שרשרת ה-DNA נקראים גנים. כל גן מכיל מידע אינטגרלי על תכונה אחת או יותר של הגוף, המועבר מהורים לילדים, למשל, צבע עור, שיער, תכונת אופי וכו'. כאשר הם נפגעים או מופרעת עבודתם, מחלות גנטיות עוברות בתורשה.

ה-DNA מאורגן ל-46 כרומוזומים או 23 זוגות, אחד מהם הוא מיני. הכרומוזומים אחראים לפעילות הגנים, להעתקתם וכן לתיקון במקרה של נזק. כתוצאה מההפריה, לכל זוג יש כרומוזום אחד מהאב והשני מהאם.

במקרה זה, אחד הגנים יהיה דומיננטי, והשני רצסיבי או מדוכא. במילים פשוטות, אם הגן האחראי על צבע העיניים דומיננטי אצל האב, אז הילד יירש את התכונה הזו ממנו, ולא מהאם.

מחלות גנטיות

מחלות תורשתיות מתרחשות כאשר מתרחשות חריגות או מוטציות במנגנון אחסון והעברת מידע גנטי. אורגניזם שהגן שלו פגום יעביר אותו לצאצאיו באותו אופן כמו חומר בריא.

במקרה בו הגן הפתולוגי הוא רצסיבי, ייתכן שהוא לא יופיע בדורות הבאים, אך הם יהיו נשאים שלו. הסיכוי שזה לא יתבטא קיים כאשר גם גן בריא מתברר כדומיננטי.

כיום ידועות יותר מ-6,000 מחלות תורשתיות. רבים מהם מופיעים לאחר 35 שנים, וחלקם אולי לעולם לא יכריזו על עצמם בפני הבעלים. סוכרת, השמנת יתר, פסוריאזיס, מחלת אלצהיימר, סכיזופרניה והפרעות נוספות באות לידי ביטוי בשכיחות גבוהה במיוחד.

מִיוּן

למחלות גנטיות שעוברות בתורשה יש מספר עצום של זנים. כדי להפריד אותם לקבוצות נפרדות, ניתן לקחת בחשבון את מיקום ההפרעה, הסיבות, התמונה הקלינית ואופי התורשה.

ניתן לסווג מחלות לפי סוג תורשה ומיקום הגן הפגום. לכן, חשוב אם הגן ממוקם על הכרומוזום המין או הלא-מיני (אוטוזום), והאם הוא מדכא או לא. הקצאת מחלות:

• דומיננטי אוטוזומלי - ברכידקטליה, ארכנודקטילי, אקטופיה של העדשה.
• אוטוזומלית רצסיבית - לבקנות, דיסטוניה שרירית, ניוון.
• מוגבל למין (נצפה רק בנשים או גברים) - המופיליה A ו-B, עיוורון צבעים, שיתוק, סוכרת פוספט.

הסיווג הכמותי והאיכותי של מחלות תורשתיות מבחין בין סוגי גנים, כרומוזומליים ומיטוכונדריה. האחרון מתייחס להפרעות ב-DNA במיטוכונדריה מחוץ לגרעין. השניים הראשונים מופיעים ב-DNA, שנמצא בגרעין התא, ויש להם מספר תתי סוגים:

מונוגני	מוטציות או היעדר גן ב-DNA גרעיני.	תסמונת מרפן, תסמונת אדרנוגניטל ביילודים, נוירופיברומטוזיס, המופיליה A, מיופתיה של דושן.
פוליגני	נטייה ופעולה	פסוריאזיס, סכיזופרניה, מחלה איסכמית, שחמת, אסתמה של הסימפונות, סוכרת.
כרומוזומלי
	שינוי במבנה הכרומוזומים.	תסמונות של מילר-דיקר, וויליאמס, לנגר-גידיון.
	שינוי במספר הכרומוזומים.	תסמונות של דאון, פטאו, אדוארדס, קלייפנטר.

סיבות

הגנים שלנו נוטים לא רק לצבור מידע, אלא גם לשנות אותו, לרכוש תכונות חדשות. זו המוטציה. זה מתרחש די נדיר, בערך פעם אחת במיליון מקרים, ומועבר לצאצאים אם הוא מתרחש בתאי נבט. עבור גנים בודדים, שיעור המוטציות הוא 1:108.

מוטציות הן תהליך טבעי ומהוות את הבסיס לשונות האבולוציונית של כל היצורים החיים. הם יכולים להיות מועילים ומזיקים. חלקם עוזרים לנו להסתגל טוב יותר לסביבה ולאורח החיים (למשל, האגודל המנוגד), אחרים מובילים למחלות.

התרחשות פתולוגיות בגנים מוגברת על ידי תכונות פיזיקליות, כימיות וביולוגיות.לחלק מהאלקלואידים, החנקות, הניטריטים, חלק מתוספי המזון, חומרי הדברה, הממיסים ומוצרי הנפט יש תכונה זו.

בין הגורמים הפיזיקליים ניתן למנות קרינה מייננת ורדיואקטיבית, קרניים אולטרה סגולות, טמפרטורות גבוהות ונמוכות מדי. הגורמים הביולוגיים הם נגיפי אדמת, חצבת, אנטיגנים וכו'.

נטייה גנטית

הורים משפיעים עלינו לא רק על ידי חינוך. ידוע שאנשים מסוימים נוטים יותר לפתח מחלות מסוימות מאחרים עקב תורשה. נטייה גנטית למחלות מתרחשת כאשר לאחד מקרובי המשפחה יש חריגה בגנים.

הסיכון למחלה מסוימת אצל ילד תלוי במינו, מכיוון שמחלות מסוימות מועברות רק דרך קו אחד. זה תלוי גם בגזע האדם ובמידת הקשר עם המטופל.

אם נולד לאדם ילד עם מוטציה, אז הסיכוי לרשת את המחלה יהיה 50%. ייתכן שהגן לא יראה את עצמו בשום צורה, בהיותו רצסיבי, ובמקרה של נישואים עם אדם בריא, סיכוייו לעבור לצאצאים יהיו כבר 25%. עם זאת, אם גם בן הזוג מחזיק בגן רצסיבי שכזה, הסיכוי לביטוי שלו בצאצאים יגדל שוב ל-50%.

איך מזהים את המחלה?

המרכז הגנטי יסייע לאתר את המחלה או הנטייה אליה בזמן. בדרך כלל זה בכל הערים הגדולות. לפני ביצוע הבדיקות מתקיימת התייעצות עם הרופא על מנת לברר אילו בעיות בריאותיות נצפות אצל קרובי משפחה.

בדיקה רפואית גנטית מתבצעת על ידי לקיחת דם לניתוח. הדגימה נבדקת בקפידה במעבדה לאיתור חריגות. הורים לעתיד בדרך כלל מגיעים להתייעצויות כאלה לאחר ההריון. עם זאת, כדאי להגיע למרכז הגנטי במהלך התכנון שלו.

מחלות תורשתיות משפיעות קשות על בריאותו הנפשית והפיזית של הילד, משפיעות על תוחלת החיים. רובם קשים לטיפול, והביטוי שלהם מתוקן רק באמצעים רפואיים. לכן עדיף להתכונן לכך עוד לפני הריון.

תסמונת דאון

אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר היא תסמונת דאון. זה מתרחש ב-13 מקרים מתוך 10,000. זוהי אנומליה שבה לאדם אין 46, אלא 47 כרומוזומים. ניתן לאבחן את התסמונת מיד בלידה.

בין התסמינים העיקריים ניתן למנות פנים פחוסות, זוויות עיניים מורמות, צוואר קצר וחוסר טונוס שרירים. האפרכסות, ככלל, קטנות, חתך העיניים הוא אלכסוני, הצורה הלא סדירה של הגולגולת.

בילדים חולים נצפות הפרעות ומחלות נלוות - דלקת ריאות, זיהומים ויראליים חריפים בדרכי הנשימה וכו' עלולות להתרחש החמרה, למשל, אובדן שמיעה, אובדן ראייה, תת פעילות בלוטת התריס, מחלות לב. עם דאוניזם, הוא מואט ולעתים קרובות נשאר ברמה של שבע שנים.

עבודה מתמדת, תרגילים מיוחדים והכנות משפרים משמעותית את המצב. ידועים מקרים רבים שבהם אנשים עם תסמונת דומה יכולים בהחלט לנהל חיים עצמאיים, למצוא עבודה ולהגיע להצלחה מקצועית.

דַמֶמֶת

מחלה תורשתית נדירה הפוגעת בגברים. מתרחש פעם אחת מתוך 10,000 מקרים. המופיליה אינה מטופלת ומתרחשת כתוצאה משינוי בגן אחד בכרומוזום X. נשים הן רק נשאות של המחלה.

המאפיין העיקרי הוא היעדר חלבון שאחראי על קרישת הדם. במקרה זה, גם פציעה קלה גורמת לדימום שלא קל לעצור. לפעמים זה מתבטא רק למחרת לאחר החבורה.

מלכת אנגליה ויקטוריה הייתה נשאית של המופיליה. היא העבירה את המחלה לרבים מצאצאיה, כולל צארביץ' אלכסיי, בנו של הצאר ניקולאי השני. הודות לה, המחלה החלה להיקרא "מלכותית" או "ויקטוריאנית".

תסמונת אנג'למן

המחלה מכונה לעתים קרובות "תסמונת בובה מאושרת" או "תסמונת פטרושקה", שכן לחולים יש התפרצויות צחוק וחיוכים תכופים, תנועות ידיים כאוטיות. עם אנומליה זו, הפרה של שינה והתפתחות נפשית אופיינית.

התסמונת מתרחשת אחת ל-10,000 מקרים עקב היעדר גנים מסוימים בזרוע הארוכה של הכרומוזום ה-15. מחלת אנג'למן מתפתחת רק אם הגנים חסרים בכרומוזום שעבר בירושה מהאם. כאשר חסרים אותם גנים בכרומוזום האבהי, מתרחשת תסמונת פראדר-ווילי.

לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין, אך ניתן להקל על ביטוי התסמינים. לשם כך, נהלים פיזיים ועיסויים מתבצעים. המטופלים אינם הופכים עצמאיים לחלוטין, אך במהלך הטיפול הם יכולים לשרת את עצמם.

לכל אדם בריא יש 6-8 גנים פגומים, אך הם אינם משבשים את תפקודי התא ואינם מובילים למחלות, כי הם רצסיביים (לא מתבטאים). אם אדם יורש שני גנים חריגים דומים מאמו ואביו, הוא הופך לחולה. ההסתברות לצירוף מקרים כזה היא קטנה ביותר, אך היא עולה באופן דרמטי אם ההורים הם קרובי משפחה (כלומר, יש להם גנוטיפ דומה). מסיבה זו, תדירות הפרעות הגנטיות גבוהה באוכלוסיות סגורות.

כל גן בגוף האדם אחראי לייצור חלבון ספציפי. עקב ביטוי של גן פגום, מתחילה סינתזה של חלבון לא תקין, מה שמוביל לתפקוד לקוי של התא ולפגמים התפתחותיים.

הרופא יכול לקבוע את הסיכון לאנומליה גנטית אפשרית על ידי שאלתך על מחלות של קרובי משפחה "עד הברך השלישית", הן מצדך והן מצד בעלך.

מחלות גנטיות רבות וחלקן נדירות מאוד.

רשימה של מחלות תורשתיות נדירות

להלן המאפיינים של כמה מחלות גנטיות.

תסמונת דאון (או טריזומיה 21)- מחלה כרומוזומלית המאופיינת בפיגור שכלי ופגיעה בהתפתחות הגופנית. מחלה מתרחשת עקב נוכחות של כרומוזום שלישי בזוג ה-21 (בסך הכל, לאדם יש 23 זוגות של כרומוזומים). זוהי המחלה הגנטית השכיחה ביותר, המופיעה בכאחד מכל 700 יילודים. השכיחות של תסמונת דאון עולה בילדים שנולדו לנשים מעל גיל 35. לחולים במחלה זו יש מראה מיוחד וסובלים מפיגור שכלי ופיזי.

תסמונת טרנר- מחלה הפוגעת בבנות, המאופיינת בהיעדר חלקי או מלא של כרומוזום X אחד או שניים. המחלה מופיעה באחת מכל 3,000 בנות. בנות עם מחלה זו הן בדרך כלל קטנות מאוד והשחלות שלהן אינן מתפקדות.

תסמונת X-trisomy- מחלה שבה ילדה נולדת עם שלושה כרומוזומי X. מחלה זו מופיעה בממוצע של אחת מכל 1000 בנות. תסמונת ה-X-trisomy מאופיינת בפיגור שכלי קל ובמקרים מסוימים, אי פוריות.

תסמונת קלינפלטר- מחלה שבה לילד יש כרומוזום אחד נוסף. המחלה מתרחשת אצל נער אחד מתוך 700. חולים עם תסמונת קלינפלטר, ככלל, הם גבוהים, אין חריגות התפתחותיות חיצוניות ניכרות (לאחר גיל ההתבגרות, צמיחת שיער הפנים קשה ובלוטות החלב מוגדלות במקצת). אינטלקט בחולים הוא בדרך כלל תקין, אך הפרעות דיבור שכיחות. גברים עם תסמונת קלינפלטר בדרך כלל אינם פוריים.

סיסטיק פיברוזיס- מחלה גנטית שבה תפקודן של בלוטות רבות נפגע. סיסטיק פיברוזיס משפיע רק על קווקזים. לאחד מכל 20 אנשים לבנים יש גן אחד פגום שאם בא לידי ביטוי עלול לגרום לסיסטיק פיברוזיס. המחלה מתרחשת כאשר אדם מקבל שניים מהגנים הללו (מהאב ומהאם). ברוסיה, סיסטיק פיברוזיס, על פי מקורות שונים, מתרחשת ביילוד אחד מתוך 3500-5400, בארה"ב - באחד מתוך 2500. עם מחלה זו, הגן האחראי לייצור חלבון המווסת את תנועת הנתרן וכלור דרך ממברנות התא נפגע. יש התייבשות ועלייה בצמיגות של הפרשת הבלוטות. כתוצאה מכך, סוד עבה חוסם את פעילותם. בחולים עם סיסטיק פיברוזיס, חלבון ושומן נספגים בצורה גרועה, כתוצאה מכך, הצמיחה והעלייה במשקל מואטות מאוד. שיטות טיפול מודרניות (נטילת אנזימים, ויטמינים ודיאטה מיוחדת) מאפשרות למחצית מהחולים עם סיסטיק פיברוזיס לחיות יותר מ-28 שנים.

דַמֶמֶת- מחלה גנטית המאופיינת בדימום מוגבר עקב מחסור באחד מגורמי קרישת הדם. המחלה עוברת בתורשה דרך הקו הנשי, בעוד שהיא פוגעת ברוב המוחלט של הבנים (בממוצע אחד מתוך 8500). המופיליה מתרחשת כאשר הגנים האחראים על פעילותם של גורמי קרישת הדם נפגעים. עם המופיליה, נצפים שטפי דם תכופים במפרקים ובשרירים, שיכולים להוביל בסופו של דבר לעיוות משמעותי שלהם (כלומר, לנכות של אדם). אנשים עם המופיליה צריכים להימנע ממצבים שעלולים להוביל לדימום. חולים עם המופיליה לא צריכים לקחת תרופות המפחיתות קרישת דם (לדוגמה, אספירין, הפרין וכמה משככי כאבים). כדי למנוע או להפסיק דימום, נותנים למטופל תרכיז פלזמה המכיל כמות גדולה של גורם הקרישה החסר.

מחלת טיי זקס- מחלה גנטית המאופיינת בהצטברות ברקמות של חומצה פיטנית (תוצר של פירוק שומנים). המחלה מופיעה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים וקנדים ממוצא צרפתי (ביילוד אחד בשנת 3600). ילדים עם מחלת טיי-זקס מפגרים מגיל צעיר, ואז הם הופכים למשותקים ועיוורים. ככלל, חולים חיים עד 3-4 שנים. אין טיפולים למחלה זו.