Ako sa volá choroba predčasného starnutia. Môžu za to gény

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Stáva sa, že vo veku 18 rokov ľudia schátrajú a vo veku 20 - 30 rokov už zomierajú

V októbri 2005 lekári na moskovskej klinike vykonali prvú operáciu u pacienta, ktorý trpel predčasné starnutie. Progéria - veľmi zriedkavé ochorenie. Lekári po celom svete tvrdia, že od okamihu „prebudenia“ tejto choroby v tele ľudia žijú v priemere iba 13 rokov.

Podľa štatistík sa približne 1 zo 4 miliónov ľudí narodí s podobnou genetickou chybou. Progéria sa delí na detskú, nazývanú Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, a progériu dospelých – Wernerov syndróm. V oboch prípadoch sa pokazí genetický mechanizmus a začne sa neprirodzené vyčerpanie všetkých systémov podpory života. Oneskorený pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme fyzický vývoj deti so súčasným objavením sa v nich v prvých mesiacoch života známok senilného šedivenia, plešatosti, vrások. Do piatich rokov takéto dieťa trpí všetkými stareckými neduhmi: stratou sluchu, artrózou, aterosklerózou a nedožije sa ani 13 rokov. Pri Wernerovom syndróme začínajú mladí ľudia rýchlo starnúť vo veku 16-20 rokov a vo veku 30-40 rokov takíto pacienti zomierajú so všetkými príznakmi staroby.

Neexistuje žiadny liek na progériu - pomocou všetkých vedeckých úspechov môžete len spomaliť nezvratný proces.

Ukradnutá mládež

Prípady náhleho starnutia sú veľmi prozaické: život v normálnych podmienkach dieťa najskôr prekvapí svoje okolie svojim rýchlym vývojom. V mladom veku vyzerá ako dospelý a potom sa u neho začnú prejavovať všetky znaky ... blížiacej sa staroby. V roku 1716 zomrel v anglickom meste Nottingham osemnásťročný syn grófa Williama zo Sheffieldu, ktorý začal starnúť už ako trinásťročný. Mladý Sheffield vyzeral oveľa starší ako jeho otec: šedivé vlasy, napoly vypadnuté zuby, vráskavá pokožka. Nešťastný mladík mal výzor človeka ubitého životom, veľmi tým trpel a smrť prijal ako vyslobodenie z múk.

Medzi predstaviteľmi kráľovských rodín existujú prípady tohto druhu. Uhorský kráľ Ľudovít II. už v deviatich rokoch dospieval a rád sa zabával s dvornými dievčatami. V štrnástich rokoch získal hustú plnovú bradu a začal vyzerať minimálne na 35 rokov. O rok neskôr sa oženil a v šestnástich rokoch mu manželka porodila syna. Ale v osemnástich rokoch Ludwig úplne zošedivel a o dva roky neskôr zomrel so všetkými známkami stareckej schátralosti. Je zvláštne, že ani kráľovský syn, ani jeho ďalší potomkovia takúto chorobu nezdedili. Z príkladov z 19. storočia možno vyčleniť príbeh jednoduchého dedinského dievčaťa, Francúzky Louise Ravaillac. Vo veku ôsmich rokov Louise, plne formovaná ako žena, otehotnela s miestnym pastierom a úplne porodila zdravé dieťa. V šestnástich rokoch už mala tri deti a vyzerala staršie ako jej matka, v 25 rokoch sa zmenila na zúboženú starenku a pred dovŕšením 26 rokov zomrela na starobu.

Nemenej zaujímavé sú osudy tých, ktorí žili v 20. storočí. Niektorí z nich majú viac šťastia ako iní. Napríklad Michael Sommers, narodený v roku 1905, obyvateľ amerického mesta San Bernardino, ktorý dozrel skoro a zostarol, sa mohol dožiť 31 rokov. Ultrarýchly vstup do dospelosti ho spočiatku dokonca potešil. Keď si však v sedemnástich Michael s hrôzou uvedomil, že začal starnúť, začal sa zúfalo pokúšať zastaviť tento deštruktívny proces. Lekári však len pokrčili plecami a nevedeli nič urobiť. Sommersovi sa podarilo úpadok trochu spomaliť po tom, čo sa presťahoval do trvalého bydliska v obci a začal tráviť veľa času čerstvý vzduch. Napriek tomu sa vo veku 30 rokov zmenil na starého muža a o rok neskôr ho prekonala obyčajná chrípka. Okrem iných podobné javy možno vyzdvihnúť Angličanku Barbaru Dalynovú, ktorá zomrela v roku 1982 vo veku 26 rokov. Vo veku 20 rokov, keď sa Barbara dokázala vydať a porodiť dve deti, rýchlo a nezvratne zostarla. Preto ju opustil mladý manžel, ktorý nechcel žiť so „starou ruinou“. Vo veku 22 rokov zo zhoršujúceho sa zdravia a utrpenia šokov „starenka“ oslepla a až do smrti sa pohybovala na dotyk alebo v sprievode vodiaceho psa, ktorého jej predviedli úrady v rodnom Birminghame.

Paul Demongeot z francúzskeho mesta Marseille má dvadsaťtri rokov. Zároveň vyzerá na všetkých 60 a cíti sa ako muž. Staroba. Stále však nestráca nádej, že sa stane zázrak a nájde sa liek, ktorý zastaví jeho rýchle chradnutie. Jeho brat v nešťastí, Sicílčan z mesta Syracuse, Mario Termini, nemá ani 20 rokov, no vyzerá na oveľa viac ako 30. Syn bohatých rodičov Termini v sebe nič nezaprie, stretáva miestne krásky a vedie divokú života.

čo máme?

U nás žili „raní“ ľudia. V časoch Ivana Hrozného zomrel vo veku 19 rokov syn Michajlovských bojarov Vasilij ako zúbožený starec. V roku 1968, vo veku 22 rokov, zomrel vo Sverdlovsku Nikolaj Shorikov, robotník v jednej z tovární. V šestnástich rokoch začal starnúť, čo lekárov mimoriadne zmiatlo. Významní predstavitelia medicíny len pokrčili plecami: "To nemôže byť!" Keď sa Nikolai stal starým mužom vo veku, keď sa všetko ešte len začínalo, stratil záujem o život a spáchal samovraždu prehltnutím piluliek... A o trinásť rokov neskôr zomrel v Leningrade 28-ročný „starec“ Sergej Efimov. Jeho mladosť sa skončila v jedenástich rokoch a po dvadsiatke začal zreteľne starnúť a zomrel ako zúbožený starec, ktorý rok pred smrťou takmer úplne stratil schopnosť rozumne myslieť.

Môžu za to gény

Mnohí vedci sa domnievajú, že hlavnou príčinou tohto ochorenia je genetická mutácia vedúca k akumulácii Vysoké číslo proteín v bunkách. Psychici a mágovia tvrdia, že existujú špeciálne metódy posielania „škody“, aby človek zostarol.

Mimochodom, táto choroba sa vyskytuje nielen u ľudí, ale aj u zvierat. Tiež majú životné cykly a periódy idú niekedy podľa scenára aj tri alebo aj desať rokov. Snáď sa riešenie problému nájde po mnohých rokoch experimentov na našich menších bratoch.

Vedci z Kalifornskej univerzity zistili, že liek nazývaný inhibítor farnezyl transferázy výrazne znižuje mieru symptómov predčasného starnutia u laboratórnych myší. Možno bude tento liek vhodný na liečbu ľudí.

Takto kandidát biologických vied Igor Bykov charakterizuje príznaky choroby u detí: „Progéria sa objaví náhle s výskytom veľkých starecké škvrny na tele. Vtedy začnú ľudí premáhať tie najskutočnejšie starecké neduhy. Vyvíjajú sa u nich choroby srdca, ciev, cukrovka, vypadávajú vlasy a zuby, mizne podkožného tuku. Kosti sa stávajú krehkými, koža je vráskavá a telá sú zhrbené. Proces starnutia u takýchto pacientov prebieha približne desaťkrát rýchlejšie ako v zdravý človek. Zlo je pravdepodobne zakorenené v génoch. Existuje hypotéza, že zrazu prestanú dávať bunkám príkaz na rozdelenie. A tie sa rýchlo stanú bezcennými.

Gény prestávajú dávať príkazy bunkám, zdá sa, že konce DNA v chromozómoch sú skrátené - takzvané teloméry, ktorých dĺžka sa pravdepodobne meria ľudský život. Podobné procesy prebiehajú v normálnych ľudí, ale oveľa pomalšie. Je však úplne nepochopiteľné, v dôsledku akého porušenia sa teloméry skracujú a starnutie sa začína zrýchľovať najmenej 10-krát. Teraz sa vedci pokúšajú predĺžiť teloméry pomocou enzýmov. Objavili sa dokonca správy, že americkým genetikom sa takto podarilo predĺžiť život múch. Výsledky použiteľné v praxi sú však ešte ďaleko. Ľuďom sa nedá pomôcť ani na úrovni experimentov. Našťastie choroba nie je dedičná.

Predpokladá sa, že k zlyhaniu genómu dochádza aj v období vnútromaternicového vývoja. Veda zatiaľ nemôže sledovať a riadiť toto zlyhanie: môže len konštatovať fakt, ale možno v blízkej budúcnosti gerontológia odpovie svetu na túto otázku.

Môže sa vyvinúť na genetickej úrovni. Ide o progériovú chorobu. Výskyt ochorenia môžu ovplyvniť aj faktory, ktoré nesúvisia s génmi.

Progéria

Syndróm predčasného starnutia je extrémne zriedkavý. Táto smrteľná postava sa vyvíja iba u detí. Syndróm predčasného starnutia sa zistí približne u jedného dieťaťa zo štyroch až ôsmich miliónov novorodencov. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia je rovnaká u dievčat aj chlapcov.

Novorodenci, u ktorých je diagnostikovaný syndróm predčasného starnutia, vyzerajú celkom zdravo. Keď však dosiahnu vek desať až dvadsaťštyri mesiacov, prejavujú sa u nich príznaky progérie.

Medzi hlavné príznaky choroby je potrebné poznamenať:

Prudké spomalenie rastu;

plešatosť;

Strata váhy;

Tuhosť v kĺboch;

Generalizovaná ateroskleróza.

Napriek tomu, že syndróm predčasného starnutia možno zistiť u detí z rôznych etnických skupín, pacienti sú si prekvapivo podobní. Pacienti spravidla zriedka žijú viac ako dvadsať rokov. Priemerná dĺžka života takýchto pacientov je asi trinásť rokov.

Deti s progériou sú geneticky náchylné na predčasné progresívne srdcové ochorenie. Takmer vo všetkých prípadoch nastáva smrť práve kvôli týmto chorobám. Medzi komplikáciami kardiovaskulárneho pôvodu sa zisťuje mŕtvica, hypertenzia, angína pectoris.

Predčasné starnutie negenetického pôvodu

S prirodzeným starnutím, zodpovedajúcim starobe, sa s tým dokáže vyrovnať takmer každý. Keď sa však prejaví predčasné starnutie, stav sa stáva vážnym problémom. Ženy reagujú veľmi bolestivo na vývoj tohto stavu.

Pod vplyvom určitých faktorov sa najskôr javí ako predčasná interné systémy a orgánov. Výsledkom je, že skutočný vek mnohých ľudí je často oveľa nižší ako biologický vek.

Skoré starnutie pleti sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Kryt sa spravidla zvrásňuje, vysušuje, objavuje sa opuch dolných a kútikov úst.

Medzi hlavné príčiny vývoja stavu patrí predovšetkým životný štýl, choroby, klíma, výživa, ako aj stav životné prostredie.

Medzi typmi starnutia pokožky sa rozlišuje aj fotostarnutie. Stav sa vyvíja v dôsledku nedostatočnej vlhkosti a nadmerného slnenia. Zároveň je potrebné poznamenať, že je nemožné doplniť koncentráciu vlhkosti v pokožke jednoduchou konzumáciou veľkého množstva tekutiny. Je potrebné uplatniť špeciálne prostriedky, vo vlastnostiach, ktoré - schopnosť zadržiavať molekuly vody.

Jedným z deštruktívnych faktorov je fajčenie. Ako viete, prispieva k vazokonstrikcii a zbavuje telo kyslíka. V dôsledku toho sa nedostanú do hornej vrstvy kože. živiny, začína sa rozpadať, podliehať účinkom voľných radikálov.

Prienik toxínov môže paralyzovať dôležité vlastnosti organizmu, čo zase vyvolá nedostatok potrebné produkty v koža.

Veľký význam odborníci dávajú vitamíny. Malo by sa pamätať na to, že správne vyvážená strava obsahujúce Zdravé jedlá.

Psycho-emocionálne faktory tiež ovplyvňujú stav pokožky. V podmienkach moderného, ​​často stresujúceho života sa telo veľmi rýchlo vyčerpá. V tomto prípade je potrebné dbať na denný režim, kontrolu pracovny cas a doby odpočinku.

Dá sa tak predísť skorému starnutiu nielen pokožky, ale celého organizmu.

Čo je to progéria, aké sú jej príznaky a účinky? Ako sa choroba diagnostikuje a aká liečba je dnes dostupná?

Hutchinsonov-Gilfordov syndróm progérie (HGS) je zriedkavá, smrteľná genetická porucha charakterizovaná náhlym, zrýchleným starnutím u detí, ktoré postihuje jedno z 8 miliónov detí na celom svete. Názov syndrómu pochádza z Grécke slovo a znamená "predčasné starnutie". Hoci existujú rôzne formy Progéria, klasický typ Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu Progéria má svoje meno od lekárov, ktorí túto chorobu prvýkrát opísali, v roku 1886 Dr. Jonathan Hutchinson a v roku 1897 Dr. Hastings Guilford.

Teraz je známe, že SHGP je spôsobený mutáciou v géne LMNA (Lamin). Gén LMNA produkuje proteínový lamin, ktorý drží jadro bunky. Výskumníci sa domnievajú, že defektný laminový proteín spôsobuje, že bunkové jadrá sú nestabilné. A práve táto nestabilita spúšťa proces predčasného starnutia.

Deti s týmto syndrómom sa pri narodení javia ako zdravé, prvé fyzické príznaky ochorenia sa môžu objaviť vo veku jeden a pol až dva roky. Toto zastavenie rastu, hmotnosti a vypadávanie vlasov, vystupujúce žily, vráskavá koža – to všetko sprevádzajú komplikácie charakteristické skôr pre starších ľudí – stuhnutosť kĺbov, generalizovaná ateroskleróza, osteoporóza, kardiovaskulárne ochorenia, mŕtvica. Deti s týmto stavom majú pozoruhodne podobný vzhľad napriek ich rozdielnej etnickej skupine. Najčastejšie deti s progériou zomierajú na (ochorenie srdca) v priemere v trinástich rokoch (rozmedzie od cca 8 do 21 rokov).

Existuje aj „dospelá“ progéria (Wernerov syndróm), ktorá začína v r dospievania(15-20 rokov). Predpokladaná dĺžka života pacientov sa znižuje na 40-50 rokov. Väčšina bežné príčiny smrteľný výsledok sú infarkt myokardu, mŕtvica a zhubné nádory. Vedci nemôžu určiť presnú príčinu vývoja ochorenia.

Kto je ohrozený?

Progéria je síce genetické ochorenie, v klasickom chápaní Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu, ale nie dedičné, t.j. ani jeden z rodičov nie je prenášačom ani postihnutým. Každý prípad sa považuje za sporadickú (náhodnú) mutáciu, ktorá sa vyskytuje buď vo vajíčku alebo spermiách pred počatím.

Ochorenie postihuje všetky rasy a obe pohlavia rovnako. Ak má pár rodičov jedno dieťa s SHGP, šanca, že sa narodí druhé dieťa s rovnakým ochorením, je 1 ku 4 až 8 miliónom. Existujú aj iné progerické syndrómy, ktoré sa môžu dediť z generácie na generáciu, ale nie klasické SHPS.

Ako sa diagnostikuje progéria?

Teraz, keď toto génová mutácia Progeria Research Foundation vyvinula diagnostické testovacie programy. Teraz je možné potvrdiť špecifické genetické zmeny alebo mutácie v géne, ktoré vedú k SHGP. Po úvodnom klinické hodnotenie(vzhľad dieťaťa a zdravotná dokumentácia), odoberie sa dieťaťu vzorka krvi na vyšetrenie. V súčasnosti sa vyvíja definitívna vedecká metóda diagnostiky detí. Výsledkom bude presnejšie a viac skorá diagnóza , čo pomôže zabezpečiť správnu starostlivosť o deti s touto mutáciou.

Aké liečby sú dostupné pre deti s progériou?

Na prvý pohľad obvyklá forma psychický stav- fobická úzkosť, spôsobuje poškodenie buniek a vedie k predčasnému starnutiu.

K dnešnému dňu je k dispozícii len niekoľko spôsobov, ako optimalizovať kvalitu života detí s progériou. Liečba zahŕňa nepretržitú starostlivosť, starostlivosť o srdce, špeciálne jedlo a fyzikálnej terapie.

Počas niekoľkých posledných rokov boli publikované povzbudivé výskumné údaje, ktoré popisujú potenciál medikamentózna liečba pre deti s progériou. Vedci sa domnievajú, že inhibítory farnezyl transferázy (FTI), pôvodne vyvinuté na liečbu rakoviny, môžu zvrátiť štrukturálne abnormality, ktoré spôsobujú progériu u detí.

Na testoch lieku sa zúčastnilo 26 detí – to je tretina zo všetkých známe prípady progéria. Deti, ktoré užívali liek, vykazovali 50% nárast ročného prírastku hmotnosti. Hustota sa zlepšila aj u detí. kostného tkaniva predtým normálna úroveň a 35 % zníženie tuhosti tepien, čo je spojené s vysoké riziko infarkt. Vedci upozorňujú, že vďaka nový vývoj poškodenie krvných ciev sa nielen zníži, ale v priebehu určitého obdobia sa čiastočne obnoví.

Všetci ľudia starnú. Podľa vedcov, keby nebolo ničivého vplyvu vonkajšieho prostredia a nášho závislosti k telu škodlivým pôžitkom by sme sa dožili až 130, ba až 150 rokov. A pred 16 rokmi, 29. augusta 2001, vedci dokonca oznámili, že našli gén pre dlhovekosť. Takže možno v blízkej budúcnosti budeme môcť prežiť celú dĺžku života, ktorú nám pridelila príroda. Ale kým starneme a umierame vo veľkej väčšine pred 80-90 rokmi. A niektoré choroby to už znižujú dlhý termín faktor. A najviac „smrteľný“ spomedzi nich, v doslova tohto slova je progéria. MedAboutMe zistil, aké je to zostarnúť za desať a pol až dve desaťročia.

Starnutie je prirodzený proces, ktorý je súčasťou každého živého organizmu na Zemi. Všetky dostupné teórie na tému "Prečo ľudia starnú?" možno rozdeliť do dvoch veľkých skupín. Priaznivci jedného z nich tvrdia, že starnutie bolo vytvorené prírodou pre ďalší vývoj druhov a spoločnosti. Iní sú si istí, že tu neexistujú žiadne globálne nápady - len poškodenie na génovej a bunkovej úrovni sa časom hromadí, čo vedie k opotrebovaniu tela.

Tak či onak, ale naozaj v priebehu života človeka sa v jeho bunkách a tkanivách hromadia výsledky vnútorných zlyhaní a chýb, ale aj dôsledky vonkajších vplyvov. Medzi hlavné faktory starnutia patria:

• Expozícia reaktívnym formám kyslíka (ROS), ktoré, samozrejme, naše telo potrebuje, ale nie vždy a nie všade.
• mutácie DNA v somatických bunkách (t.j. telových bunkách). Genóm nie je štruktúra zamrznutá v čase a priestore. Je to živý a podlieha zmenám dizajnu.
• Hromadenie poškodených bielkovín, ktoré sú vedľajší účinok akcie ROS alebo zlyhania v metabolických procesoch.
• Skrátenie telomér - koncových úsekov chromozómov. Pravda, v nedávne časy vedci začali pochybovať, že starnutie súvisí s telomérami, no zatiaľ je táto teória stále populárna.

Progéria, o ktorej sa bude diskutovať v tomto článku, nie je starnutie - v tom zmysle, ako to veda chápe, keď hovorí o očakávanej dĺžke života, opotrebovaní tela atď. Táto choroba vyzerá ako starnutie, hoci v skutočnosti je ťažká genetické ochorenie spojené s porušením produkcie určitých bielkovín.

Progéria - choroby detí a dospelých

Angličan Jonathan Hutchinson v roku 1886 prvýkrát opísal 6-ročné dieťa, u ktorého pozoroval atrofiu kože. Názov nezvyčajnej choroby (z gréckeho slova „progeros“ – zostarnutá v predstihu) jej dal v roku 1897 doktor Gilford, ktorý študoval a opísal nuansy choroby. V roku 1904 Dr. Werner publikoval popis dospelej progérie – na príklade štyroch bratov a sestier, ktorí naraz trpeli šedým zákalom a sklerodermiou.

Predpokladá sa, že F. Scott Fitzgerald napísal svoj príbeh „The Curious Case of Benjamin Button“ v roku 1922 pod vplyvom informácií o pacientoch s progériou. V roku 2008 si vo filme zahral hlavnú hrdinku knihy Brad Pitt Tajomný príbeh Benjamin Button.

Existujú dva typy progérie:

• Choroba postihujúca deti je Hutchinson-Gilfordov syndróm.

Toto je zriedkavá patológia. Vyskytuje sa u 1 dieťaťa z niekoľkých miliónov. Predpokladá sa, že v dnešnom svete nie je viac ako sto ľudí trpiacich detskou progériou. Je pravda, že vedci naznačujú, že môžeme hovoriť o ďalších 150 nediagnostikovaných prípadoch.

• Ochorením, ktoré postihuje dospelých, je Wernerov syndróm.

Toto je tiež zriedkavé ochorenie, ale nie také zriedkavé ako detská progéria. Ľudia s Wernerovým syndrómom sa rodia v 1 prípade zo 100 tis. V Japonsku - o niečo častejšie: 1 prípad na 20-40 tisíc novorodencov. Celkovo je na svete známych o niečo menej ako 1,5 tisíc takýchto pacientov.

Detská progéria súvisí so skutočným starnutím len nepriamo. Ide o ochorenie zo skupiny laminopatií - ochorenia, ktoré sa vyvíjajú na pozadí problému s tvorbou proteínu lamin A. Ak ho nestačí, alebo telo produkuje „nesprávny“ lamin A, tak jedno z celého zoznamu chorôb, medzi ktoré patrí Hutchinsonov-Gilfordov syndróm.

Príčinou detskej progérie je mutácia génu LMNA, ktorý sa nachádza na 1. chromozóme. Tento gén kóduje zlúčeninu prelamín A, z ktorej sa získava proteín lamin A, ktorý tvorí tenkú platničku – laminu, pokrývajúcu vnútornú membránu jadra. Je nevyhnutný na ukotvenie všetkých druhov molekúl a vnútorných štruktúr jadra. Ak nie je dostatok laminu A, vnútorný rámec bunkového jadra sa nedá vybudovať, nedokáže udržať stabilitu, čo vedie k zrýchlenej deštrukcii buniek a celého organizmu. Navyše lamin A hrá jeden z kľúčové úlohy pri delení buniek. Reguluje rozpad a obnovu bunkového jadra. Nie je ťažké si predstaviť, čo sa môže stať, ak tento proteín nestačí alebo nie je taký, aký by mal byť. Mutácia génu LMNA vedie k vytvoreniu „nesprávneho“ proteínu – progerínu. Práve on spôsobuje zrýchlené „starnutie“ detí.

Podľa najnovších údajov sa mutácia vyskytuje na skoré štádia vývoj embrya a takmer nikdy sa neprenáša z rodiča na dieťa.

Pred niekoľkými rokmi vedci zistili, že zdravé bunky tiež produkujú progerín, ale v podstatne menšom množstve ako pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme. Navyše sa ukázalo, že s vekom sa progerín v normálnych bunkách zvyšuje. A to je jediná vec, ktorá skutočne spája detskú progériu a proces starnutia.

Dospelá progéria je výsledkom inej mutácie v géne WRN. Tento gén kóduje proteín potrebný na udržanie chromozómov v stabilnom stave, ako aj zapojený do procesov bunkového delenia. V prítomnosti mutácie v géne WRN sa štruktúra chromozómov neustále mení. Frekvencia spontánnych mutácií sa zvyšuje 10-krát, pričom schopnosť delenia buniek klesá 3-5-krát v porovnaní so zdravými bunkami. Znižuje sa aj dĺžka telomér. A tieto procesy sú už naozaj blízko k starnutiu, ktoré máme na mysli pri pohľade na starších ľudí na lavičke.

„Pri pohľade na túto ochabnutú tvár, vpadnuté oči a ochabnutú pokožku si len ťažko môžete myslieť, že je to dieťa. Je to však tak. Príbeh 5-ročného Bayezida Hosseina, ktorý žije v južnom Bangladéši, poznajú mnohí. Chlapec trpí vzácnou genetickou chorobou – progériou, pri ktorej telo a telo starne osemkrát rýchlejšie ako zvyčajne. Všetko začína svalovou atrofiou, dystrofickými procesmi na zuboch, vlasoch a nechtoch, zmenami kostného a kĺbového aparátu, tento proces končí aterosklerózou, mozgovou príhodou a zhubné nádory. Ako vidíme, progéria nemá vôbec povzbudzujúce symptómy, ktoré sa vyvinú do smrteľných. nebezpečných chorôb. Preto takíto pacienti vždy čakajú na smrteľný výsledok. Dokážu však zmierniť bolesť a dokonca predĺžiť život? Alebo možno sú už vedci na pokraji vytvorenia lieku na túto poruchu? To vám prezradíme v dnešnom článku.

Hutchinsonov syndróm u dieťaťa, Wikimedia

Detská progéria alebo Hutchinsonov (Hutchinson)-Gilfordov syndróm

Prvýkrát bola choroba, pri ktorej telo predčasne starne, identifikovaná a opísaná v roku 1889 J. Hutchinsonom a nezávisle v roku 1897 H. Gilfordom. Na ich počesť pomenovali syndróm, ktorý sa prejavuje v detstva.

Napriek tomu, že progéria je zriedkavé ochorenie (diagnostikovaný je len jeden zo 7 miliónov novorodencov), za celú históriu pozorovaní tohto ochorenia vo svete bolo zaznamenaných už viac ako 150 prípadov. Pri narodení vyzerajú deti absolútne zdravo, prvé známky zrýchleného starnutia sa u bábätiek začínajú objavovať vo veku 10-24 mesiacov.

Príčinou ochorenia je mutácia génu LMNA, produkuje proteín prelamín A, ktorý tvorí unikátnu proteínovú sieť – vnútorný rámec jadrového obalu. Výsledkom je, že bunky strácajú schopnosť normálneho delenia.

Genetici pri vyšetrovaní pacientov zistili aj porušenia v oprave (obnovovacej funkcii) DNA, klonovaní fibroblastov (hlavných buniek spojivového tkaniva) a zmiznutí podkožného tkaniva.

Progéria je spravidla nededičné ochorenie a prípady jej vývoja sú izolované, existujú však výnimky. Táto mutácia bola hlásená v niekoľkých rodinách u súrodencov. - potomkov blízkych príbuzných rodičov. A to naznačuje možnosť autozomálne recesívneho typu dedičnosti, ktorá sa prejavuje už u ľudí v dospelosti. Mimochodom, toto sa stáva jednému z 200 000 ľudí.

Progéria u dospelých alebo Wernerov syndróm

Už v roku 1904 nemecký lekár Otto Werner zaznamenal dramatické zmeny v vzhľad a stav u ľudí vo veku 14-18 rokov. Objavil syndróm, ktorý je spojený s prudkým úbytkom hmotnosti, zakrpatením, objavením sa šedivých vlasov a postupnou plešatosťou.

Všetky tieto premeny tínedžera na starého muža sú spojené s defektom génu WRN (ATP-dependentný helikázový gén). Úlohou proteínu WRN, ktorý produkuje, je udržiavať genómovú stabilitu a zachovať štruktúru a integritu ľudskej DNA. Mutácia po čase narúša génovú expresiu, DNA stráca schopnosť obnovy, čo je príčinou predčasného starnutia.

Na rozdiel od malých pacientov, ktorí nezaostávajú a niekde dokonca predčia svojich rovesníkov duševný vývoj, u dospelých sa pozoruje opačný účinok, tk. progéria začne nepriaznivo ovplyvňovať ich intelektuálne schopnosti.

Asi 10% pacientov vo veku 40 rokov čelí takým hrozným chorobám, ako je sarkóm, rakovina prsníka, astrocytóm, melanóm. Onkológia sa vyvíja na pozadí cukrovka a dysfunkciou prištítnych teliesok. Preto je priemerná dĺžka života ľudí s Wernerovým syndrómom 30-40 rokov.

Prvá liečba progérie na svete. Americkí vedci otestovali unikátny liek

V súčasnosti sa uvažuje o progérii nevyliečiteľná choroba. Život ľudí s Hutchinsonovým (Hutchinsonovým) - Guilfordovým syndrómom končí vo veku 7-13 rokov, existujú však ojedinelé prípady, keď sa pacienti dožili 20 a dokonca 27 rokov. A to všetko vďaka nejakej liečbe.

Odborníci z Progeria Research Foundation (PRF) a Boston Children's Hospital sa však s takouto štatistikou neuspokojili. V roku 2012 spustili prvú klinickú skúšku lieku na svete, ktorý by mohol pomôcť rýchlo starnúcim deťom. A podľa EurekAlert! toto sa im podarilo.

Štúdia pacientov s progériou trvala 2,5 roka. Vedci pozvali 28 detí zo 16 rôznych krajín, aby sa zúčastnili, pričom u 75 % z nich bola diagnostikovaná choroba. Deti prichádzali do Bostonu každé štyri mesiace a prešli úplným lekárska prehliadka.

Počas celej doby boli subjekty podávané dvakrát denne špeciálna droga inhibítor farnezyl transferázy (FTI), ktorý bol pôvodne vyvinutý na liečbu rakoviny. Výskumný tím hodnotil zmeny hmotnosti, stuhnutosť tepien (prediktor rizika srdcového infarktu a mozgovej príhody) a stuhnutosť a hustotu kostí (prediktor rizika osteoporózy).

V dôsledku toho sa každé dieťa cítilo oveľa lepšie. Deti začali priberať na váhe, došlo k zlepšeniu štruktúry kostí, a čo je najdôležitejšie - v kardiovaskulárny systém.

Podľa lekárov sú výsledky tejto štúdie veľmi povzbudivé. V budúcnosti sa plánuje pokračovať v štúdiu liekov FTI a ich účinku, ktorý dá Ďalšie informácie o srdcovo-cievne ochorenia a normálny proces starnutia.

„Výsledky tohto pokusu sú pre našu rodinu povzbudivé. Tešíme sa na budúcnosť Meghan so vzrušením a nádejou. Sme vďační Nadácii pre výskum progérie a všetkým lekárom za ich odhodlanie pomôcť mojej dcére a všetkým deťom s progériou,“ hovorí Sandy Nybor, matka 12-ročnej Megan, ktorá sa zúčastnila Klinické štúdie.

Progéria v kultúre a živote

Ver mi, nikdy nie je neskoro, alebo v mojom prípade, nikdy nie je príliš skoro byť tým, kým chceš byť. Žiadne časové obmedzenia – začnite, kedy chcete. Môžete sa zmeniť alebo zostať rovnaký - neexistujú na to žiadne pravidlá. Môžeme urobiť lepšie alebo horšie rozhodnutia, dúfam, že urobíte to najlepšie.

Tento monológ je prevzatý z knihy Davida Finchera Podivuhodný prípad Benjamina Buttona, ktorý vychádza z rovnomennej poviedky F. Scotta Fitzgeralda.

Od narodenia hrdina tohto známa história bol vyvrheľ, pretože od detstva mal vzhľad a zdravie 80-ročného muža: mal vrásky po celom tele a atrofované nohy. Avšak čas beží, a Benjamin naopak nestarne, ale omladzuje. Mužovi sa prihodí veľa rôznych vzostupov a pádov a, samozrejme, v jeho živote sa stane láska.

AT skutočný život také zázraky neexistujú a pacienti s progériou nikdy nezomladnú. Napriek svojej chorobe však títo ľudia neprestávajú byť šťastní. Najmä Leon Botha – juhoafrický umelec, hudobník a DJ – je svetu známy nielen pre svoje tvorivá činnosť, ako aj skutočnosť, že hrozná choroba dokázal žiť až 26 rokov.

Progériu Leonovi diagnostikovali vo veku 4 rokov, no choroba mu život nezlomila. Tento muž si rád užíval každú minútu, hoci si uvedomoval, že predčasná smrť je nevyhnutná. Napríklad v januári 2007 istý muž zorganizoval svoju prvú samostatnú výstavu umenia v Durbanville, ktorej témou bola hip-hopová kultúra ako spôsob života. Všimnite si, že „mladý“ muž mal niekoľko takýchto prehliadok.

Botha sa venoval aj DJingu a turntablismu (druh DJingu) a vystupoval pod pseudonymom DJ Solarize v známych kluboch. Okrem toho spolupracoval s juhoafrickou kapelou Die Antwoord a zahral si v ich videoklipe k piesni Enter the Ninja.

Ale, bohužiaľ, progéria nešetrí nikoho. Botha preto 5. júna 2011 zomrel na embóliu pľúcna tepna- patologický stav, keď sa časť krvnej zrazeniny (embólia), odlúčená od primárneho miesta jej vzniku (často nohy alebo ruky), pohybuje pozdĺž cievy a upcháva lúmen pľúcnej tepny.

Dnes vedci z celého sveta skúmajú túto záhadnú chorobu. Zo zoznamu smrtiacich ho chcú posunúť do zoznamu neriešiteľných. Stojí za zmienku, že veda už v tomto smere dosiahla skvelé výsledky. Existuje však veľa otázok, ktoré je potrebné vyriešiť, a to: aké sú podobnosti a rozdiely medzi konkrétnymi prípadmi progérie a normálnym starnutím tela, ako spolu súvisia? genetické príčiny Werner a Getchinson (Hutchinson)-Gilfordov syndróm a ako odolať zrýchlené starnutie organizmu. Možno po určitom čase budú odpovede a špecialisti budú môcť zabrániť rozvoju choroby, čím budú môcť predĺžiť život ľudí s progériou.

Ak nájdete chybu, zvýraznite časť textu a kliknite Ctrl+Enter.