Názvy dedičných chorôb. dedičné choroby

Zdediť sa môžu nielen vonkajšie znaky, ale aj choroby. Zlyhania v génoch predkov vedú v dôsledku toho k následkom u potomkov. Povieme si o siedmich najčastejších genetických ochoreniach.

Dedičné vlastnosti sa prenášajú na potomkov od predkov vo forme génov spojených do blokov nazývaných chromozómy. Všetky bunky tela, s výnimkou pohlavných buniek, majú dvojitú sadu chromozómov, z ktorých polovica pochádza od matky a druhá časť od otca. Choroby, ktoré sú spôsobené určitými poruchami v génoch, sú dedičné.

Krátkozrakosť

Alebo krátkozrakosť. Geneticky podmienené ochorenie, ktorého podstatou je, že obraz sa tvorí nie na sietnici, ale pred ňou. Najčastejšou príčinou tohto javu sa považuje zväčšená očná guľa. Krátkozrakosť sa spravidla vyvíja v období dospievania. Zároveň človek vidí dobre na blízko, no vidí zle na diaľku.

Ak sú obaja rodičia krátkozrakí, potom je riziko vzniku krátkozrakosti u ich detí viac ako 50%. Ak majú obaja rodičia normálne videnie, pravdepodobnosť vzniku krátkozrakosti nie je väčšia ako 10%.

Pri výskume krátkozrakosti dospeli pracovníci Austrálskej národnej univerzity v Canberre k záveru, že krátkozrakosť je vlastná 30 % belochov a postihuje až 80 % Ázijcov vrátane obyvateľov Číny, Japonska, Južnej Kórey atď. viac ako 45 tisíc ľudí, vedci identifikovali 24 génov spojených s krátkozrakosťou a tiež potvrdili ich spojenie s dvoma predtým stanovenými génmi. Všetky tieto gény sú zodpovedné za vývoj oka, jeho štruktúru, signalizáciu v tkanivách oka.

Downov syndróm

Syndróm pomenovaný po anglickom lekárovi Johnovi Downovi, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866, je formou chromozomálnej mutácie. Downov syndróm postihuje všetky rasy.

Ochorenie je dôsledkom toho, že v bunkách nie sú dve, ale tri kópie 21. chromozómu. Genetici tomu hovoria trizómia. Vo väčšine prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od matky. Všeobecne sa uznáva, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. Avšak vzhľadom na to, že vo všeobecnosti sa rodia najčastejšie v mladosti, 80 % všetkých detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám do 30 rokov.

Na rozdiel od génov sú chromozomálne abnormality náhodné zlyhania. A v rodine môže byť len jeden človek trpiaci takouto chorobou. Ale aj tu existujú výnimky: v 3-5% prípadov sa vyskytujú zriedkavejšie - translokačné formy Downovho syndrómu, keď má dieťa zložitejšiu štruktúru sady chromozómov. Podobný variant ochorenia sa môže opakovať vo viacerých generáciách tej istej rodiny.
Podľa charitatívnej nadácie Downside Up sa v Rusku každý rok narodí asi 2 500 detí s Downovým syndrómom.

Klinefelterov syndróm

Ďalšia chromozomálna porucha. Približne na každých 500 novonarodených chlapcov pripadá jeden s touto patológiou. Klinefelterov syndróm sa zvyčajne objavuje po puberte. Muži trpiaci týmto syndrómom sú neplodní. Okrem toho sa vyznačujú gynekomastiou - nárastom mliečnej žľazy s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva.

Syndróm dostal svoje meno na počesť amerického lekára Harryho Klinefeltera, ktorý prvýkrát opísal klinický obraz patológie v roku 1942. Spolu s endokrinológom Fullerom Albrightom zistil, že ak ženy majú normálne pár XX pohlavných chromozómov a muži majú XY, potom s týmto syndrómom majú muži jeden až tri ďalšie X chromozómy.

Farbosleposť

Alebo farbosleposť. Je dedičná, oveľa menej často získaná. Vyjadruje sa v neschopnosti rozlíšiť jednu alebo viac farieb.
Farbosleposť je spojená s chromozómom X a prenáša sa z matky, majiteľky „zlomeného“ génu, na jej syna. Farbosleposťou teda trpí až 8 % mužov a nie viac ako 0,4 % žien. Faktom je, že u mužov nie je „manželstvo“ v jednom chromozóme X kompenzované, pretože na rozdiel od žien nemajú druhý chromozóm X.

Hemofília

Ďalšia choroba, ktorú zdedili synovia po matkách. Všeobecne známy je príbeh o potomkoch anglickej kráľovnej Viktórie z dynastie Windsor. Ona ani jej rodičia touto vážnou chorobou spojenou s poruchou zrážanlivosti krvi netrpeli. K génovej mutácii došlo pravdepodobne spontánne, pretože Victoriin otec mal v čase jej počatia už 52 rokov.

Deti zdedili „fatálny“ gén od Victorie. Jej syn Leopold zomrel na hemofíliu vo veku 30 rokov a dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice, niesli nešťastný gén. Jedným z najznámejších potomkov Viktórie, ktorí trpeli hemofíliou, je syn jej vnučky Carevič Alexej, jediný syn posledného ruského cisára Mikuláša II.

cystická fibróza

Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje porušením žliaz vonkajšej sekrécie. Vyznačuje sa zvýšeným potením, vylučovaním hlienu, ktorý sa hromadí v tele a bráni vývoju dieťaťa, a čo je najdôležitejšie, bráni plnohodnotnému fungovaniu pľúc. Možná smrť v dôsledku zlyhania dýchania.

Podľa ruskej pobočky americkej chemickej a farmaceutickej korporácie Abbott je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou v európskych krajinách 40 rokov, v Kanade a USA - 48 rokov, v Rusku - 30 rokov. Medzi známe príklady patrí francúzsky spevák Gregory Lemarchal, ktorý zomrel vo veku 23 rokov. Cystickou fibrózou trpel pravdepodobne aj Frederic Chopin, ktorý zomrel na následky zlyhania pľúc vo veku 39 rokov.

Choroba spomínaná v staroegyptských papyrusoch. Charakteristickým príznakom migrény sú epizodické alebo pravidelné silné záchvaty bolesti hlavy na jednej strane hlavy. Rímsky lekár gréckeho pôvodu Galén, ktorý žil v 2. storočí, nazval chorobu hemicrania, čo v preklade znamená „polovica hlavy“. Z tohto termínu vzniklo slovo „migréna“. V 90. rokoch. V dvadsiatom storočí sa zistilo, že migréna je spôsobená predovšetkým genetickými faktormi. Bolo objavených množstvo génov zodpovedných za prenos migrény dedením.

Obsah

Človek počas svojho života trpí mnohými menšími či vážnymi chorobami, no v niektorých prípadoch sa s nimi už narodí. Dedičné ochorenia alebo genetické poruchy sa u dieťaťa prejavujú mutáciou jedného z chromozómov DNA, čo vedie k rozvoju ochorenia. Niektoré z nich nesú iba vonkajšie zmeny, ale existuje množstvo patológií, ktoré ohrozujú život dieťaťa.

Čo sú dedičné choroby

Ide o genetické ochorenia alebo chromozomálne abnormality, ktorých vývoj je spojený s porušením dedičného aparátu buniek prenášaných prostredníctvom reprodukčných buniek (gamét). Výskyt takýchto dedičných patológií je spojený s procesom prenosu, implementácie, uchovávania genetickej informácie. S odchýlkami tohto druhu má problém čoraz viac mužov, takže šanca na splodenie zdravého dieťaťa je čoraz menšia. Medicína neustále skúma, aby vyvinula postup, ako zabrániť narodeniu detí so zdravotným postihnutím.

Príčiny

Genetické ochorenia dedičného typu sa tvoria, keď je génová informácia zmutovaná. Môžu byť zistené ihneď po narodení dieťaťa alebo po dlhom čase s dlhým vývojom patológie. Existujú tri hlavné príčiny vývoja dedičných ochorení:

• chromozomálne abnormality;
• chromozómové poruchy;
• génové mutácie.

Posledný dôvod je zaradený do skupiny dedične predisponovaných typov, pretože na ich vývoj a aktiváciu vplývajú aj faktory prostredia. Pozoruhodným príkladom takýchto ochorení je hypertenzia alebo diabetes mellitus. Na ich progresiu má okrem mutácií vplyv dlhotrvajúce preťažovanie nervového systému, podvýživa, mentálna trauma a obezita.

Symptómy

Každá dedičná choroba má svoje špecifické črty. V súčasnosti je známych viac ako 1600 rôznych patológií, ktoré spôsobujú genetické a chromozomálne abnormality. Prejavy sa líšia závažnosťou a jasom. Aby sa zabránilo vzniku symptómov, je potrebné včas identifikovať pravdepodobnosť ich výskytu. Ak to chcete urobiť, použite nasledujúce metódy:

1. Blíženci. Dedičné patológie sú diagnostikované pri štúdiu rozdielov, podobností dvojčiat na určenie vplyvu genetických charakteristík, vonkajšieho prostredia na vývoj chorôb.
2. Genealogický. Pravdepodobnosť vývoja patologických alebo normálnych znakov sa študuje pomocou rodokmeňa osoby.
3. Cytogenetické. Vyšetrujú sa chromozómy zdravých a chorých ľudí.
4. Biochemické. Ľudský metabolizmus je monitorovaný, rysy tohto procesu sú zvýraznené.

Okrem týchto metód väčšina dievčat počas nosenia dieťaťa absolvuje ultrazvukové vyšetrenie. Pomáha určiť pravdepodobnosť vrodených vývojových chýb (od 1. trimestra) na základe znakov plodu, naznačiť prítomnosť určitého počtu chromozomálnych ochorení alebo dedičných ochorení nervového systému u nenarodeného dieťaťa.

U detí

Prevažná väčšina dedičných chorôb sa prejavuje v detskom veku. Každá z patológií má svoje vlastné znaky, ktoré sú jedinečné pre každú chorobu. Existuje veľké množstvo anomálií, preto budú podrobnejšie popísané nižšie. Vďaka moderným diagnostickým metódam je možné identifikovať odchýlky vo vývoji dieťaťa, určiť pravdepodobnosť dedičných chorôb aj počas nosenia dieťaťa.

Klasifikácia ľudských dedičných chorôb

Zoskupovanie chorôb genetickej povahy sa vykonáva z dôvodu ich výskytu. Hlavné typy dedičných chorôb sú:

1. Genetické – vznikajú z poškodenia DNA na úrovni génov.
2. Predispozícia podľa dedičného typu, autozomálne recesívne ochorenia.
3. Chromozomálne abnormality. Choroby vznikajú v dôsledku objavenia sa extra alebo straty jedného z chromozómov alebo ich aberácií, delécií.

Zoznam ľudských dedičných chorôb

Veda pozná viac ako 1500 chorôb, ktoré spadajú do vyššie opísaných kategórií. Niektoré z nich sú extrémne zriedkavé, ale určité typy počujú mnohí. Medzi najznámejšie patria nasledujúce patológie:

• Albrightova choroba;
• ichtyóza;
• talasémia;
• Marfanov syndróm;
• otoskleróza;
• paroxyzmálna myopégia;
• hemofília;
• Fabryho choroba;
• svalová dystrofia;
• Klinefelterov syndróm;
• Downov syndróm;
• Shereshevsky-Turnerov syndróm;
• syndróm mačacieho plaču;
• schizofrénia;
• vrodená dislokácia bedra;
• srdcové chyby;
• štiepenie podnebia a pier;
• syndaktýlia (fúzia prstov).

Ktoré sú najnebezpečnejšie

Z vyššie uvedených patológií existujú tie choroby, ktoré sa považujú za nebezpečné pre ľudský život. Tento zoznam spravidla zahŕňa tie anomálie, ktoré majú polyzómiu alebo trizómiu v sade chromozómov, keď sa namiesto dvoch pozoruje 3 až 5 alebo viac. V niektorých prípadoch sa nájde 1 chromozóm namiesto 2. Všetky takéto anomálie sú výsledkom abnormalít bunkového delenia. S takouto patológiou dieťa žije až 2 roky, ak odchýlky nie sú veľmi závažné, potom žije až 14 rokov. Najnebezpečnejšie choroby sú:

• Canavanova choroba;
• Edwardsov syndróm;
• hemofília;
• Patauov syndróm;
• spinálna svalová amyotrofia.

Downov syndróm

Choroba sa dedí, keď obaja alebo jeden z rodičov majú chybné chromozómy. Downov syndróm sa vyvíja v dôsledku trizómie 21 chromozómu (namiesto 2 sú 3). deti s týmto ochorením trpia strabizmom, majú abnormálny tvar uší, vrásku na krku, mentálnu retardáciu a srdcové problémy. Táto chromozómová anomália nepredstavuje nebezpečenstvo pre život. Podľa štatistík sa 1 z 800 narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú rodiť po 35, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downom (1 z 375), po 45 rokoch je pravdepodobnosť 1 z 30.

akrokraniodysfalangia

Choroba má autozomálne dominantný typ dedičnosti anomálie, príčinou je porušenie chromozómu 10. Vedci túto chorobu nazývajú akrokraniodysfalangia alebo Apertov syndróm. Je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

• porušenie pomeru dĺžky a šírky lebky (brachycefalia);
• vysoký krvný tlak (hypertenzia) sa tvorí vo vnútri lebky v dôsledku fúzie koronárnych stehov;
• syndaktýlia;
• mentálna retardácia na pozadí stláčania mozgu lebkou;
• konvexné čelo.

Aké sú možnosti liečby dedičných chorôb?

Lekári neustále pracujú na probléme génových a chromozómových abnormalít, ale všetka liečba v tomto štádiu je redukovaná na potlačenie symptómov, úplné uzdravenie sa nedá dosiahnuť. Terapia sa vyberá v závislosti od patológie, aby sa znížila závažnosť symptómov. Nasledujúce možnosti liečby sa často používajú:

1. Zvýšenie množstva prichádzajúcich koenzýmov, napríklad vitamínov.
2. Diétna terapia. Dôležitý bod, ktorý pomáha zbaviť sa množstva nepríjemných následkov dedičných anomálií. Ak dôjde k porušeniu stravy, okamžite sa pozoruje prudké zhoršenie stavu pacienta. Napríklad pri fenylketonúrii sú zo stravy úplne vylúčené potraviny, ktoré obsahujú fenylalanín. Neprijatie tohto opatrenia môže viesť k ťažkej idiocii, preto sa lekári zameriavajú na potrebu diétnej terapie.
3. Spotreba tých látok, ktoré v tele chýbajú v dôsledku vývoja patológie. Napríklad s orotacidúriou predpisuje kyselinu cytidylovú.
4. V prípade metabolických porúch je potrebné zabezpečiť včasné čistenie tela od toxínov. Wilsonova choroba (hromadenie medi) sa lieči d-penicilamínom a hemoglobinopatie (hromadenie železa) desferalom.
5. Inhibítory pomáhajú blokovať nadmernú aktivitu enzýmov.
6. Je možné transplantovať orgány, tkanivové rezy, bunky, ktoré obsahujú normálnu genetickú informáciu.

Určitú úlohu pri vzniku defektu alebo choroby zohráva určovanie formovania fenotypu človeka v procese jeho vývoja, dedičnosť a prostredie. Podiel genetických a environmentálnych faktorov sa však v rôznych podmienkach líši. Z tohto hľadiska sa formy odchýlok od normálneho vývoja zvyčajne delia do 3 skupín: dedičné ochorenia (chromozomálne a génové), multifaktoriálne ochorenia.

dedičné choroby. V závislosti od stupňa poškodenia genetického materiálu sa rozlišujú chromozomálne a génové ochorenia. Vznik týchto ochorení je úplne spôsobený defektom dedičného programu a úlohou prostredia je modifikovať fenotypové prejavy ochorenia. Do tejto skupiny patria chromozomálne a genómové mutácie a multigénne dedičné choroby. Dedičné choroby sú vždy spojené s mutáciou, avšak fenotypové prejavy tejto mutácie, stupeň závažnosti u rôznych jedincov sa môžu líšiť. V niektorých prípadoch je to spôsobené dávkou mutantnej alely, v iných - vplyvom prostredia.

Multifaktoriálne ochorenia (ochorenia s dedičnou predispozíciou). V podstate ide o choroby zrelého a pokročilého veku. Dôvodom ich vývoja sú faktory prostredia, ale stupeň ich implementácie závisí od genetickej konštitúcie organizmu.

ľudské chromozomálne ochorenia

Táto skupina ochorení je spôsobená zmenou štruktúry jednotlivých chromozómov alebo ich určitého počtu v karyotype (nerovnováha dedičného materiálu). U ľudí boli opísané genómové mutácie polyploidného typu, ktoré sa vyskytujú u potratených embryí (plodov) a mŕtvo narodených detí. Hlavnou súčasťou chromozomálnych ochorení sú aneuploidie. Väčšina z nich sa týka chromozómov 21 a 22 a najčastejšie sa nachádzajú v mozaikách (jedinci s bunkami s mutantným a normálnym karyotypom). Trizómia je opísaná pre veľký počet autozómov a chromozóm X (môže byť prítomný v 4-5 kópiách). Štrukturálne preskupenia chromozómov sú tiež zvyčajne nerovnováhou v genetickom materiáli. Stupeň zníženia životaschopnosti závisí od množstva chýbajúceho alebo prebytočného dedičného materiálu a od typu zmeneného chromozómu.

Chromozomálne zmeny vedúce k vývojovým chybám sú najčastejšie zavedené do zygoty s gamétou jedného z rodičov. V tomto prípade budú mať všetky bunky nového organizmu abnormálnu sadu chromozómov (na diagnostiku stačí analyzovať karyotyp buniek akéhokoľvek tkaniva). Ak sa v jednej z blastomér vyskytnú chromozomálne abnormality počas prvých delení zygoty vytvorenej z normálnych gamét, potom sa vyvinie mozaikový organizmus. Na určenie pravdepodobnosti výskytu chromozomálneho ochorenia u potomkov rodín, ktoré už majú choré deti, je potrebné zistiť, či ide o novovzniknutú alebo dedičnú poruchu. Rodičia chorých detí majú často normálny karyotyp a choroba je výsledkom mutácií v jednej z gamét. V tomto prípade je pravdepodobnosť chromozomálnej poruchy nepravdepodobná. V inom prípade sa v somatických bunkách rodičov nachádzajú chromozomálne alebo genómové mutácie, ktoré sa môžu preniesť na ich zárodočné bunky. Chromozomálne poruchy prenášajú na potomkov fenotypicky normálni rodičia, ktorí sú nositeľmi vyvážených chromozomálnych prestavieb. Fenotypový prejav rôznych chromozomálnych a genómových mutácií je charakterizovaný skorými a mnohopočetnými léziami rôznych systémov a orgánov. Chromozomálne ochorenia sú charakterizované kombináciou mnohých vrodených chýb. Charakterizuje ich aj rôznorodosť a variabilita fenotypových prejavov. Najšpecifickejšie prejavy chromozomálnych ochorení sú spojené s nerovnováhou v relatívne malom fragmente chromozómu. Nerovnováha vo významnom množstve chromozomálneho materiálu robí obraz menej špecifickým.

Špecifickosť prejavu chromozomálneho ochorenia je určená zmenou obsahu určitých štruktúrnych génov kódujúcich syntézu špecifických proteínov. Semišpecifické prejavy chromozomálneho ochorenia sú vo veľkej miere spojené s nerovnováhou génov reprezentovaných mnohými kópiami, ktoré riadia kľúčové procesy v živote buniek. Nešpecifické prejavy pri chromozomálnych ochoreniach sú spojené so zmenou obsahu heterochromatínu v bunkách, čo ovplyvňuje normálny priebeh bunkového delenia, rastu a tvorby kvantitatívnych znakov.

choroby ľudských génov

Medzi génové choroby patria polygenetické choroby, ktoré sa dedia v súlade s Mendelovými zákonmi, a polygénne choroby (ochorenia s dedičnou predispozíciou). V závislosti od funkčného významu primárnych produktov zodpovedajúcich génov sa génové choroby delia na:

1. porušenie enzýmových systémov (enzymopatia);
2. defekty krvných bielkovín (hemoglobinopatie);
3. defekty v štrukturálnych proteínoch (kolagénové ochorenia);
4. ochorenia s nevysvetliteľným biochemickým defektom.

Enzymopatie

Enzymopatie sú založené buď na zmene aktivity enzýmu, alebo na znížení intenzity jeho syntézy. U homozygotných jedincov sa klinicky prejavujú dedičné enzýmové defekty a u heterozygotných jedincov sa špeciálnymi štúdiami zisťuje nedostatočná aktivita enzýmov.

V závislosti od metabolickej poruchy existujú:

1. dedičné poruchy metabolizmu uhľohydrátov (galaktozémia - narušenie metabolizmu mliečneho cukru; mukopolysacharidózy - narušenie rozkladu polysacharidov);
2. dedičné poruchy metabolizmu lipidov a lipoproteínov;
3. dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín (albinizmus - porušenie syntézy melanínového pigmentu; tyrozinóza - porušenie metabolizmu tyrozínu);
4. dedičné poruchy metabolizmu vitamínov;
5. dedičné poruchy metabolizmu purínových pyrimidínových dusíkatých zásad;
6. dedičné defekty v biosyntéze hormónov;
7. dedičné defekty enzýmov erytrocytov.

Hemoglobinopatie

Táto skupina chorôb je spôsobená primárnym defektom v peptidových reťazcoch hemoglobínu a je spojená s týmto porušením jeho vlastností a funkcií (erytrocytóza, methemoglobinémia).

Kolagén ľudská choroba

Tieto ochorenia sú založené na genetických defektoch v biosyntéze a rozklade kolagénu, najdôležitejšej zložky spojivového tkaniva.

Ľudské dedičné choroby s nevysvetliteľným biochemickým defektom

Do tejto skupiny patrí prevažná väčšina monogénnych dedičných chorôb. Najbežnejšie sú:

1. cystická fibróza - dedičná lézia exokrinných žliaz a žľazových buniek tela;
2. achondroplázia - vo väčšine prípadov v dôsledku novovzniknutej mutácie. Ide o ochorenie inertného systému, pri ktorom sa pozorujú anomálie vo vývoji chrupavkového tkaniva.
3. svalové dystrofie (myopatie) - ochorenia spojené s poškodením priečne pruhovaného a hladkého svalstva.

Choroby osoby s dedičnou predispozíciou

Táto skupina chorôb sa líši od génových chorôb tým, že na svoj prejav potrebuje pôsobenie faktorov prostredia. Medzi nimi sa rozlišujú aj monogénne a polygénne. Takéto ochorenia sa nazývajú multifaktoriálne.

Monogénne ochorenia s dedičnou predispozíciou sú relatívne málo početné. Je pre nich použiteľná metóda Mendelejevovej genetickej analýzy. Vzhľadom na dôležitú úlohu životného prostredia pri ich prejavoch sa považujú za dedičné patologické reakcie na pôsobenie rôznych vonkajších faktorov (lieky, prídavné látky v potravinách, fyzikálne a biologické činitele), ktoré sú založené na dedičnom deficite niektorých enzýmov. Stanovenie presnej diagnózy pomocou rôznych metód genetického výskumu, objasnenie úlohy prostredia a dedičnosti pri vzniku ochorenia, určenie typu dedičnosti umožňujú lekárovi vyvinúť metódy liečby a prevencie výskytu týchto ochorení u ďalších generácií.

Zhitikhina Marina

tento článok popisuje príčiny a opatrenia na prevenciu dedičných chorôb v obci Sosnovo-Ozerskoye

Stiahnuť ▼:

Náhľad:

Ministerstvo školstva a vedy Bieloruskej republiky

MO "Eravninsky okres"

MBOU "Sosnovo-Ozersk stredná škola č. 2"

Regionálna vedecká a praktická konferencia „Krok do budúcnosti“

Sekcia: biológia

Príčiny a prevencia dedičných chorôb

Študent 9. ročníka MBOU "Sosnovo-Ozerskaya škola č. 2"

vedúci: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Učiteľ biológie MBOU "Sosnovo-Ozerskaya škola č. 2"

2017

1. Úvod ___________________________________________________2
2. Hlavná časť

1. Klasifikácia dedičných chorôb _________________________________________ 3-8
2. Rizikové faktory pre dedičné ochorenia _____________8-9
3. Preventívne opatrenia __________________________________9-10
4. Plánovanie rodičovstva ako metóda prevencie dedičných chorôb ______________________________________________ 10-11
5. Situácia dedičných chorôb v obci Sosnovo-Ozerskoye. Výsledky prieskumu ______________________________11-12

1. Záver ______________________________________________ 12-13
2. Referencie __________________________________14

1. Úvod

Na hodinách biológie som so záujmom študoval základy genetických vedomostí, osvojil som si zručnosti pri riešení problémov, analýze a prognózovaní. Osobitne sa zaujíma o genetiku človeka: dedičné choroby, ich príčiny, možnosti prevencie a liečby.

Slovo „dedičstvo“ vytvára ilúziu, že všetky choroby skúmané genetikou sa prenášajú z rodičov na deti, akoby z ruky do ruky: čím viac ochoreli starí otcovia, ochoreli otcovia a potom aj vnúčatá. Pýtal som sa sám seba: "Je to naozaj to, čo sa deje?"

Genetika je v podstate veda o dedičnosti. Zaoberá sa fenoménmi dedičnosti, ktoré vysvetlil Mendel a jeho najbližší nasledovníci.

Relevantnosť. Veľmi dôležitým problémom je štúdium zákonitostí, podľa ktorých sa u človeka dedia choroby a rôzne defekty. V niektorých prípadoch základné znalosti genetiky pomáhajú ľuďom zistiť, či majú do činenia s dedičnými chybami. Znalosť základov genetiky dáva dôveru ľuďom trpiacim neduhmi, ktoré nie sú dedičné, že ich deti podobné utrpenie nezažijú.

V tomto dieleúčel – výskum príčin dedičných chorôb. ako aj ich prevencia. Vzhľadom na to, že tento problém je široko študovaný v modernej vede a týka sa toľkých otázok, boli položené nasledujúce otázky.úlohy:

• štúdium klasifikácie a príčin dedičných chorôb;
• zoznámiť sa s rizikovými faktormi a preventívnymi opatreniami dedičných chorôb človeka;
• určenie významu genetického výskumu pre prevenciu a liečbu dedičných chorôb;
• urobiť prieskum medzi spolužiakmi.

1. Hlavná časť

1. Klasifikácia dedičných chorôb

V súčasnosti sa ľudskej genetike venuje veľká pozornosť, a to predovšetkým vďaka rozvoju našich civilizácií, pretože v dôsledku toho sa v prostredí okolo človeka objavuje množstvo faktorov, ktoré negatívne ovplyvňujú jeho dedičnosť. ktoré mutácie môžu nastať, teda zmeny v genetickej informácii bunky.

Veda ešte nepozná všetky dedičné choroby, ktoré sa vyskytujú u ľudí. Zdá sa, že ich počet môže dosiahnuť 40 tisíc, ale iba 1/6 z tohto počtu vedci objavili. Zrejme je to spôsobené tým, že mnohé prípady genetickej patológie nie sú nebezpečné a úspešne sa liečia, a preto ich lekári považujú za nededičné. Mali by ste vedieť, že závažné a ťažké dedičné ochorenia sú pomerne zriedkavé, zvyčajne je pomer nasledovný: 1 prípad na 10 tisíc ľudí a viac. To znamená, že nie je potrebné vopred panikáriť kvôli nepodloženým podozreniam: príroda starostlivo chráni genetické zdravie ľudstva.

Ľudské dedičné choroby možno klasifikovať takto:

1. Genetické choroby.Vznikajú v dôsledku poškodenia DNA na úrovni génov. Medzi tieto ochorenia patrí Niemann-Pickova choroba a fenylketonúria.
2. Chromozomálne ochorenia . Choroby spojené s anomáliou v počte chromozómov alebo porušením ich štruktúry. Príklady chromozomálnych porúch sú Downov syndróm, Klinefelterov syndróm a Patauov syndróm.
3. Choroby s dedičnou predispozíciou (hypertenzia diabetes mellitus, reumatizmus, schizofrénia, ischemická choroba srdca).

Zložitosť a rozmanitosť metabolických procesov, množstvo enzýmov a neúplnosť vedeckých údajov o ich funkciách v ľudskom organizme stále neumožňujú vytvoriť holistickú klasifikáciu dedičných chorôb.

V prvom rade sa treba naučiť odlíšiť od skutočných dedičných chorôb choroby, ktoré sú definované ako vrodené. Vrodená choroba je ochorenie, ktoré má človek už od narodenia. Len čo sa narodí malý človiečik, ktorý nemá šťastie v zdraví, ako mu môžu lekári diagnostikovať vrodenú chorobu, ak ich len nič nepomýli.

Iná situácia je pri dedičných ochoreniach. Niektoré z nich sú naozaj vrodené, t.j. sprevádzať človeka od prvého nádychu. Ale sú také, ktoré sa objavia len pár rokov po narodení. Každý dobre vie, že Alzheimerova choroba vedie k stareckému šialenstvu, ktoré je pre starších ľudí hroznou hrozbou. Alzheimerova choroba sa objavuje len u veľmi starých ľudí a dokonca aj u starších ľudí a nikdy sa nevyskytuje u mladých ľudí. Medzitým ide o dedičné ochorenie. Defektný gén je prítomný v človeku už od narodenia, no celé desaťročia sa zdá byť nečinný.

Nie všetky dedičné choroby sú vrodené a nie všetky vrodené choroby sú dedičné. Existuje veľa patológií, ktoré človek trpí už od narodenia, ale ktoré mu rodičia nepreniesli.

Genetické choroby

Génové ochorenie sa vyvíja, keď má človek škodlivú mutáciu na génovej úrovni.

To znamená, že malá časť molekuly DNA prešla nežiaducimi zmenami, ktoré kódujú nejakú látku alebo kontrolu

nejaký biochemický proces. Je známe, že génové choroby sa ľahko prenášajú z generácie na generáciu, a to sa deje presne podľa klasickej Mendelovej schémy.

Vykonávajú sa bez ohľadu na to, či podmienky prostredia prispievajú k udržaniu zdravia alebo nie. Až po zistení defektného génu je možné určiť, aký životný štýl viesť, aby ste sa cítili silní a zdraví, úspešne odolávali chorobe. V niektorých prípadoch sú genetické defekty veľmi silné a drasticky znižujú šance človeka na vyliečenie.

Klinické prejavy génových chorôb sú rôznorodé, u všetkých alebo aspoň u väčšiny sa nezistili spoločné symptómy, s výnimkou tých znakov, ktoré označujú všetky dedičné choroby.

Je známe, že pre jeden gén môže počet mutácií dosiahnuť až 1000. Ale toto číslo je maximum, ktorého je schopných len málo génov. Preto je lepšie brať priemernú hodnotu 200 zmien na 1 gén. Je jasné, že počet chorôb by mal byť oveľa menší ako počet mutácií. Okrem toho majú bunky účinný obranný mechanizmus, ktorý odhaľuje genetické defekty.

Spočiatku sa lekári domnievali, že akákoľvek mutácia 1 génu vedie len k jednej chorobe, no potom sa ukázalo, že to nie je pravda. Niektoré mutácie toho istého génu môžu viesť k rôznym ochoreniam, najmä ak sú lokalizované v rôznych častiach génu. Niekedy mutácie postihujú iba časť buniek. To znamená, že v niektorých ľudských bunkách je zdravá forma génu a v iných je defektná. Ak je mutácia slabá, väčšina ľudí ju neprejaví. Ak je mutácia silná, ochorenie sa vyvinie, ale bude mierne. Takéto „oslabenia“ formy ochorenia sa nazývajú mozaika, tvoria 10 % génových ochorení.

Mnoho chorôb s týmto typom dedičnosti ovplyvňuje reprodukčné schopnosti. Tieto choroby sú nebezpečné, pretože sú komplikované mutáciami v nasledujúcich generáciách. Slabé mutácie sa dedia v podstate rovnako ako silné, ale zďaleka sa neprejavujú u všetkých potomkov.

Chromozomálne ochorenia

Chromozomálne ochorenia sú napriek pomerne zriedkavému výskytu veľmi početné. K dnešnému dňu bolo identifikovaných 1 000 odrôd chromozomálnej patológie, z ktorých 100 foriem je opísaných dostatočne podrobne a dostalo štatút syndrómov v medicíne.

Rovnováha súboru génov vedie k odchýlkam vo vývoji organizmu. Tento účinok často vedie k vnútromaternicovej smrti embrya (alebo plodu).

Pri mnohých chromozomálnych ochoreniach existuje jasný vzťah medzi odchýlkami od normálneho vývoja a stupňom chromozomálnej nerovnováhy. Čím viac je anomáliou postihnutý chromozomálny materiál, tým skôr je možné pozorovať príznaky ochorenia a tým výraznejšie sa prejavujú poruchy fyzického a duševného vývoja.

Choroby s dedičnou predispozíciou

Od génových chorôb sa líšia tým, že na svoj prejav potrebujú pôsobenie faktorov prostredia a predstavujú najrozsiahlejšiu skupinu dedičnej patológie a sú veľmi rôznorodé. To všetko je spôsobené zapojením mnohých génov (polygénnych systémov) a ich komplexnou interakciou s faktormi prostredia počas vývoja ochorenia. V tejto súvislosti sa táto skupina niekedy nazýva multifaktoriálne ochorenia. Dokonca aj pri rovnakej chorobe sa relatívna dôležitosť dedičnosti a prostredia môže líšiť od človeka k človeku. Podľa genetickej povahy ide o dve skupiny chorôb.

Monogénne ochorenia s dedičnou predispozíciou- predispozícia je spojená s patologickou mutáciou jedného génu. Predispozícia si na svoj prejav vyžaduje povinné pôsobenie vonkajšieho faktora prostredia, ktorý je zvyčajne identifikovaný a možno ho považovať za špecifický vo vzťahu k danej chorobe.

Pojmy "ochorenia s dedičnou predispozíciou" a "multifaktoriálne choroby" znamenajú to isté. V ruskej literatúre sa častejšie používa termín multifaktoriálne (alebo multifaktoriálne) ochorenia.

Multifaktoriálne ochorenia sa môžu vyskytnúť in utero (vrodené malformácie) alebo v akomkoľvek veku postnatálneho vývoja. Zároveň platí, že čím je jedinec starší, tým je pravdepodobnejšie, že sa u neho rozvinie multifaktoriálne ochorenie. Na rozdiel od monogénnych ochorení sú multifaktoriálne ochorenia bežnými ochoreniami. Väčšina multifaktoriálnych chorôb je z genetického hľadiska polygénna; na ich vzniku sa podieľa viacero génov.

Vrodené malformácie, ako je rázštep pery a podnebia, anencefália, hydrocefalus, talipes equinovarus, dislokácia bedrového kĺbu a iné, sa tvoria in utero v čase pôrodu a spravidla sú diagnostikované v najskorších obdobiach postnatálnej ontogenézy. Ich vývoj je výsledkom interakcie mnohých genetických faktorov s nepriaznivými materskými alebo environmentálnymi faktormi (teratogénmi) počas vývoja plodu. Nachádzajú sa v ľudských populáciách pre každú nosologickú formu zriedkavo, ale celkovo - u 3-5% populácie.

Duševné a nervové choroby, ako aj somatické choroby, patriace do skupiny multifaktoriálnych chorôb, sú polygénne (geneticky heterogénne), ale vyvíjajú sa v interakcii s faktormi prostredia v postnatálnom období ontogenézy u dospelých jedincov. Táto skupina patrí medzi spoločensky významné bežné choroby:kardiovaskulárne (infarkt myokardu, arteriálna hypertenzia, cievna mozgová príhoda), bronchopulmonárne (bronchiálna astma, chronická obštrukčná choroba pľúc), mentálne (schizofrénia, bipolárna psychóza), zhubné nádory, infekčné choroby atď.

1. Rizikové faktory pre dedičné ochorenia

1. Fyzikálne faktory(rôzne druhy ionizujúceho žiarenia, ultrafialové žiarenie).
2. Chemické faktory(insekticídy, herbicídy, drogy, alkohol, niektoré drogy a iné látky).
3. Biologické faktory(vírusy kiahní, ovčích kiahní, mumpsu, chrípky, osýpok, hepatitídy atď.).

Pre multifaktoriálne ochorenia možno navrhnúť nasledujúcu schému príčin ich vývoja:

Prenos multifaktoriálnych chorôb v rodinách sa neriadi Mendelovými zákonmi. Distribúcia takýchto chorôb v rodinách je zásadne odlišná od monogénnych (Mendelovských) chorôb.

Riziko vzniku ochorenia u dieťaťa závisí od zdravia rodičov. Takže ak jeden z rodičov chorého dieťaťa trpí aj bronchiálnou astmou, pravdepodobnosť vzniku ochorenia u dieťaťa sa pohybuje od 20 do 30%; ak sú chorí obaja rodičia, dosahuje 75 %. Vo všeobecnosti sa predpokladá, že riziko vzniku bronchiálnej astmy u dieťaťa, ktorého rodičia majú príznaky atopie, je 2-3 krát vyššie ako v rodinách, v ktorých rodičia tieto príznaky nemajú. Pri porovnaní potomkov zdravých ľudí a potomkov pacientov s bronchiálnou astmou sa ukázalo, že riziko vzniku bronchiálnej astmy u dieťaťa je 2,6-krát vyššie, ak je chorá matka, 2,5-krát vyššie, ak je chorý otec a 6,7. krát vyššia, ak sú obaja rodičia chorí. Vo všeobecnosti je genetické riziko pre príbuzných vo vzťahu k monogénnej patológii spravidla vyššie ako v prípade multifaktoriálnej.

1. Prevencia a liečba dedičných chorôb

Prevencia

Existujú štyri hlavné metódy prevencie ľudských dedičných chorôb a aby sme im porozumeli podrobnejšie, pozrime sa na diagram:

takže, prvá metóda prevencie dedičných chorôbIde o genetickú reguláciu a vylúčenie mutagénov. Je potrebné vykonať prísne hodnotenie mutagénneho rizika environmentálnych faktorov, vylúčiť lieky, ktoré môžu spôsobiť mutáciu, prídavné látky v potravinách, ako aj neprimerané röntgenové štúdie.

Po druhé, jedna z najdôležitejších metód prevenciededičné choroby sú plánované rodičovstvo, odmietnutie oženiť sa s pokrvnými príbuznými, ako aj odmietnutie porodiť deti s vysokým rizikom dedičnej patológie. Obrovskú úlohu v tom zohráva včasné lekárske genetické poradenstvo pre páry, ktoré sa v súčasnosti začína aktívne rozvíjať aj u nás.

Tretia metóda - toto je prenatálna diagnostika pomocou rôznych fyziologických metód, to znamená varovanie rodičov pred možnými patológiami ich nenarodeného dieťaťa.

Štvrtá metóda – je to kontrola pôsobenia génov. Žiaľ, toto je už korekcia dedičných ochorení, najčastejšie metabolických ochorení po narodení. Diéty, operácie alebo lieková terapia.

Liečba

Diétna terapia; substitučná liečba; odstránenie toxických metabolických produktov; mediátorový účinok (na syntézu enzýmov); vylúčenie niektorých liekov (barbituráty, sulfónamidy atď.); chirurgický zákrok.

Liečba dedičných chorôb je mimoriadne náročná, úprimne povedané, prakticky neexistuje, môžete len zlepšiť príznaky. Do popredia sa preto dostáva prevencia týchto ochorení.

1. Rodinné plánovanie

Plánovanie rodiny zahŕňa všetky aktivity, ktoré sú zamerané na počatie a pôrod zdravých a želaných detí. Medzi tieto činnosti patrí: príprava na želané tehotenstvo, regulácia intervalu medzi tehotenstvami, kontrola načasovania pôrodu, kontrola počtu detí v rodine.

Veľký preventívny význam má vek rodičov, ktorí sa snažia mať dieťa. V určitom bode je naše telo príliš nezrelé na to, aby z neho vyrástli plnohodnotné gaméty. Od určitého veku telo začína starnúť, dôvodom je strata schopnosti jeho buniek normálne sa deliť. Preventívnym opatrením je odmietnutie mať deti do 19-21 rokov a neskôr ako 30-35 rokov. Počatie dieťaťa v ranom veku je nebezpečné hlavne pre organizmus mladej matky, no počatie v neskoršom veku je nebezpečnejšie pre genetické zdravie bábätka, pretože vedie ku génovým, genómovým a chromozomálnym mutáciám.

Monitoring zahŕňa neinvazívne a invazívne metódy prenatálnej diagnostiky ochorení. Najlepším spôsobom, ako dnes vyšetriť plod, je ultrazvukové vyšetrenie „ultrazvuk“.

Opakovaný ultrazvuk sa vykonáva s nasledujúcimi indikáciami:

1) príznaky patológie boli odhalené počas skríningového ultrazvuku;

2) neexistujú žiadne známky patológie, ale veľkosť plodu nezodpovedá gestačnému veku.

3) žena už má dieťa, ktoré má vrodenú anomáliu.

4) jeden z rodičov má dedičné choroby.

5) ak bola tehotná žena ožiarená 10 dní alebo získala nebezpečnú infekciu.

Pre ženu, ktorá sa pripravuje stať sa matkou, je veľmi dôležité pamätať na nasledujúce veci. Bez ohľadu na túžbu mať dieťa určitého pohlavia, v žiadnom prípade by ste nemali výrazne obmedziť spotrebu ovocia a živočíšnych bielkovín - to je mimoriadne škodlivé pre zdravie matky. A okrem toho, krátko pred začiatkom tehotenstva by ste mali znížiť spotrebu morských plodov. Strava a genetika tehotnej ženy je však špeciálnym predmetom výskumu genetikov.

1. Chorobná situácia v obci Sosnovo-Ozerskoe

V rámci výskumu som zistil, že v našej obci Sosnovo-Ozerskoye sú bežné najmä choroby s dedičnou predispozíciou. Sú to napríklad:

1) onkologické ochorenia (rakovina);

2) ochorenia kardiovaskulárneho systému (hypertenzia);

3) ochorenie srdca (ochorenie srdca);

4) ochorenia dýchacieho systému (bronchiálna astma);

5) ochorenia endokrinného systému (diabetes mellitus);

6) rôzne alergické ochorenia.

Pôrodnosť detí s vrodenými dedičnými chorobami každým rokom rastie, no tento rast je nevýznamný.

Urobil som prieskum medzi žiakmi mojej triedy 9 „a“. Prieskumu sa zúčastnilo 20 ľudí. Každý študent musel odpovedať na tri otázky:

1) Čo viete o svojej dedičnosti?

2) Je možné vyhnúť sa dedičným chorobám?

3) Aké preventívne opatrenia pri dedičných ochoreniach poznáte?

Výsledok testu ukázal, že o pojme „dedičnosť“ sa vie len málo. Presne to, čo sme sa naučili na hodine biológie. A výsledky testu sú:

1. 15 (75 %) ľudí uviedlo, že o svojej dedičnosti nevedia takmer nič; 5 (25 %) ľudí odpovedalo, že ich dedičnosť je dobrá.
2. Na druhú otázku odpovedali všetci (100%), že dedičným chorobám sa nedá vyhnúť, pretože sa dedia.
3. 12 (60 %) ľudí odpovedalo, že je potrebné viesť zdravý životný štýl, 3 (15 %) dievčat odpovedali, že je potrebné plánovať narodenie detí do budúcnosti a na tretiu otázku odpovedalo 5 ľudí ťažko.

Na základe môjho výskumu mám výkon, že téma dedičnosti je veľmi aktuálna. Je potrebná širšia štúdia tejto témy. Teší ma, ako moji spolužiaci odpovedali na tretiu otázku o prevencii. Áno, je potrebné viesť zdravý životný štýl, najmä pre tehotné ženy. Na prevenciu fajčenia, drogovej závislosti a alkoholizmu. Tiež je potrebné plánovať rodinu a narodenie budúcich detí. Tehotné ženy sa musia poradiť s genetikom.

1. Záver

Teraz už viem, že je možné zdediť aj niečo nepríjemné ukryté v našich génoch – dedičné choroby, ktoré sa stávajú ťažkou záťažou pre samotného pacienta i pre jeho blízkych.

Či už ide o diabetes mellitus, Alzheimerovu chorobu alebo patológiu kardiovaskulárneho systému, prítomnosť dedičných ochorení v rodine zanecháva stopy na živote človeka. Niektorí sa to snažia ignorovať, zatiaľ čo iní sú posadnutí rodinnou anamnézou a genetikou. Ale v každom prípade nie je ľahké žiť s otázkou: „VôľaMám rovnaký osud?

Prítomnosť dedičných chorôb v rodine často spôsobuje úzkosť a úzkosť. To môže zhoršiť kvalitu života.

Genetickí poradcovia sa vo svojej praxi stretávajú s mnohými ľuďmi, ktorí sa považujú za geneticky odsúdených na zánik. Ich úlohou je pomôcť pacientom správne pochopiť možné riziko vzniku dedičných ochorení.

Choroby srdca a mnohé druhy rakoviny nemajú presne definovanú príčinu. Naopak, sú výsledkom kombinovaného pôsobenia genetických faktorov, prostredia a životného štýlu. Genetická predispozícia k ochoreniu je len jedným z rizikových faktorov, ako je fajčenie alebo sedavý spôsob života.

Výsledky môjho výskumu potvrdzujú, že dedičná predispozícia nemusí vždy znamenať ochorenie.

Je dôležité pochopiť, že človek sa nenarodí s geneticky vopred určeným osudom a zdravie človeka do značnej miery závisí od nášho životného štýlu.

1. Zoznam použitej literatúry

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Prednášky zo všeobecnej biológie: učebnica - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Dedičnosť a zdravie. - Séria "Rodinná lekárska encyklopédia", Svet kníh, Moskva, 2007.
3. Karuzina I.P. Biológia.- M.: Medicína, 1972.
4. Lobašev M.E. Genetika - L .: Vydavateľstvo Leningradskej univerzity, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Zbierka úloh z genetiky - Saratov: Lyceum, 1998.

Na začiatku 21. storočia existuje už viac ako 6 tisíc druhov dedičných chorôb. Teraz sa v mnohých inštitútoch sveta študuje osoba, ktorej zoznam je obrovský.

Mužská populácia má čoraz viac genetických defektov a čoraz menšiu šancu počať zdravé dieťa. Zatiaľ čo všetky dôvody vývoja defektov sú nejasné, dá sa predpokladať, že v najbližších 100-200 rokoch sa veda s riešením týchto problémov vyrovná.

Čo sú genetické choroby? Klasifikácia

Genetika ako veda začala svoju výskumnú cestu v roku 1900. Genetické choroby sú tie, ktoré sú spojené s abnormalitami v ľudskej génovej štruktúre. Odchýlky sa môžu vyskytnúť v 1 géne aj vo viacerých.

Dedičné choroby:

1. Autozomálne dominantné.
2. Autozomálne recesívne.
3. Prichytený k podlahe.
4. Chromozomálne ochorenia.

Pravdepodobnosť autozomálne dominantnej odchýlky je 50%. S autozomálne recesívnym - 25%. Choroby súvisiace s pohlavím sú tie, ktoré sú spôsobené poškodeným chromozómom X.

dedičné choroby

Tu je niekoľko príkladov chorôb podľa vyššie uvedenej klasifikácie. Dominantne recesívne choroby teda zahŕňajú:

• Marfanov syndróm.
• Paroxyzmálna myopégia.
• talasémia.
• Otoskleróza.

recesívne:

• fenylketonúria.
• Ichtyóza.
• Iné.

Choroby súvisiace s pohlavím:

• Hemofília.
• Svalová dystrofia.
• Farbyho choroba.

Tiež o počutí ľudských chromozomálnych dedičných chorôb. Zoznam chromozomálnych abnormalít je nasledujúci:

• Shereshevsky-Turnerov syndróm.
• Downov syndróm.

Polygénne choroby zahŕňajú:

• Vykĺbenie bedra (vrodené).
• Srdcové chyby.
• Schizofrénia.
• Rázštep pery a podnebia.

Najčastejšou génovou anomáliou je syndaktýlia. Teda splynutie prstov. Syndaktýlia je najneškodnejšia porucha a lieči sa chirurgickým zákrokom. Táto odchýlka však sprevádza ďalšie závažnejšie syndrómy.

Aké choroby sú najnebezpečnejšie

Z uvedených chorôb možno rozlíšiť najnebezpečnejšie dedičné choroby človeka. Ich zoznam pozostáva z tých typov anomálií, kde sa v sade chromozómov vyskytuje trizómia alebo polyzómia, to znamená, keď sa namiesto páru chromozómov pozoruje prítomnosť 3, 4, 5 alebo viacerých. Existuje tiež 1 chromozóm namiesto 2. Všetky tieto odchýlky sa vyskytujú v dôsledku porušenia bunkového delenia.

Najnebezpečnejšie ľudské dedičné choroby:

• Edwardsov syndróm.
• Spinálna svalová amyotrofia.
• Patauov syndróm.
• Hemofília.
• Iné choroby.

V dôsledku takýchto porušení žije dieťa rok alebo dva. V niektorých prípadoch nie sú odchýlky také závažné a dieťa môže žiť až 7, 8 alebo dokonca 14 rokov.

Downov syndróm

Downov syndróm sa dedí, ak jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi defektných chromozómov. Presnejšie povedané, syndróm je spojený s chromozómom (t. j. chromozóm 21 je 3, nie 2). Deti s Downovým syndrómom majú strabizmus, zvrásnenie krku, abnormálne tvarované uši, srdcové problémy a mentálnu retardáciu. Ale pre život novorodencov chromozomálna anomália nepredstavuje nebezpečenstvo.

Teraz štatistiky hovoria, že zo 700-800 detí sa 1 narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú mať dieťa po 35, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať takéto dieťa. Pravdepodobnosť je niekde okolo 1 ku 375. Ale žena, ktorá sa rozhodne mať dieťa v 45 rokoch, má pravdepodobnosť 1 ku 30.

akrokraniodysfalangia

Typ dedičnosti anomálie je autozomálne dominantný. Príčinou syndrómu je porušenie 10. chromozómu. Vo vede sa táto choroba nazýva akrokraniodysfalangia, ak je jednoduchšia, potom Apertov syndróm. Vyznačuje sa takými štrukturálnymi vlastnosťami tela, ako sú:

• brachycefalia (porušenie pomeru šírky a dĺžky lebky);
• fúzia koronálnych stehov lebky, v dôsledku čoho sa pozoruje hypertenzia (zvýšený krvný tlak vo vnútri lebky);
• syndaktýlia;
• konvexné čelo;
• často mentálna retardácia na pozadí skutočnosti, že lebka stláča mozog a neumožňuje rast nervových buniek.

V súčasnosti sa deťom s Apertovým syndrómom robí operácia zväčšenia lebky na obnovenie krvného tlaku. A duševný nedostatočný rozvoj sa lieči stimulantmi.

Ak je v rodine dieťa, ktorému bol diagnostikovaný syndróm, pravdepodobnosť, že sa narodí druhé dieťa s rovnakou abnormalitou, je veľmi vysoká.

Syndróm šťastnej bábiky a Canavan-Van Bogart-Bertrandova choroba

Pozrime sa bližšie na tieto choroby. Engelmanov syndróm môžete rozpoznať niekde od 3-7 rokov. Deti majú kŕče, zlé trávenie, problémy s koordináciou pohybov. Väčšina z nich má strabizmus a problémy s tvárovými svalmi, kvôli ktorým je úsmev veľmi často na tvári. Pohyby dieťaťa sú veľmi obmedzené. Pre lekárov je to pochopiteľné, keď sa dieťa pokúša chodiť. Rodičia vo väčšine prípadov nevedia, čo sa deje a ešte viac s tým, čo to súvisí. O niečo neskôr je badateľné aj to, že nevedia rozprávať, len sa snažia niečo neartikulovane mrmlať.

Dôvodom, prečo sa u dieťaťa objaví syndróm, je problém v 15. chromozóme. Ochorenie je extrémne zriedkavé - 1 prípad na 15 tisíc narodených detí.

Ďalšie ochorenie – Canavanova choroba – sa vyznačuje tým, že dieťa má slabý svalový tonus, má problémy s prehĺtaním potravy. Ochorenie je spôsobené poškodením centrálneho nervového systému. Dôvodom je porážka jedného génu na 17. chromozóme. V dôsledku toho sú nervové bunky mozgu zničené progresívnou rýchlosťou.

Príznaky ochorenia možno pozorovať vo veku 3 mesiacov. Canavanova choroba sa prejavuje nasledovne:

1. Makrocefália.
2. Záchvaty sa objavujú vo veku jedného mesiaca.
3. Dieťa nie je schopné udržať hlavu vzpriamene.
4. Po 3 mesiacoch sa reflexy šliach zvyšujú.
5. Mnoho detí oslepne vo veku 2 rokov.

Ako vidíte, dedičné choroby človeka sú veľmi rôznorodé. Tento zoznam je len príklad a ani zďaleka nie je úplný.

Chcel by som poznamenať, že ak majú obaja rodičia porušenie v 1 a tom istom géne, potom sú šance na narodenie chorého dieťaťa vysoké, ale ak existujú anomálie v rôznych génoch, nie je potrebné sa báť. Je známe, že v 60% prípadov vedú chromozomálne abnormality u plodu k potratu. Ale aj tak sa 40% takýchto detí narodí a bojuje o život.