Downov syndróm po narodení. Amniocentéza: vyšetrenie plodovej vody

Downov syndróm je typ genetickej poruchy, ktorá spomaľuje fyzický rast, ako aj intelektuálny vývoj.

John Langdon Down, lekár z Anglicka, prvýkrát opísal túto patológiu v roku 1866. Osobitne sa zaujímal o ľudí s mentálnym postihnutím. Hoci ako prvý identifikoval niektoré z charakteristických znakov ľudí s touto anomáliou, až v roku 1959 doktor Jerome Lejeune, ktorý študoval chromozómy, objavil príčinu syndrómu, 21. chromozóm navyše.

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom?

Všetky bunky ľudského tela obsahujú jadro, kde je genetický materiál uložený v génoch. Gény nesú kódy zodpovedné za všetky naše zdedené vlastnosti a sú zoskupené pozdĺž tyčovitých štruktúr nazývaných chromozómy. V jadre každej bunky je spravidla 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Jeden chromozóm z páru sa zdedí od otca a druhý od matky.

Downov syndróm je genetické ochorenie, v ktorej majú ľudia v bunkách 47 chromozómov namiesto 46. Majú navyše 21. chromozóm.

Pri tejto poruche človek zvyčajne zdedí dva chromozómy 21 od svojej matky (namiesto jedného) a jeden chromozóm 21 od svojho otca, čo vedie k tomu, že každá bunka obsahuje 3 kópie chromozómu 21, nie 2 (preto je táto genetická abnormalita známa aj ako trizómia 21). Pri tejto poruche vedie ďalšia kópia chromozómu 21 k zvýšeniu expresie génov, ktoré sa na ňom nachádzajú. Predpokladá sa, že aktivita týchto dodatočných génov vedie k mnohým prejavom, ktoré charakterizujú Downov syndróm.

Druhy genetických zmien

Tri genetické variácie môžu spôsobiť Downov syndróm.

Približne 92 % prípadov Downovho syndrómu je spôsobených extra chromozómom 21 v každej bunke.

V takýchto prípadoch sa počas vývoja vajíčka alebo spermie objaví ďalší chromozóm. Preto, keď sa vajíčko a spermia spoja a vytvoria oplodnené vajíčko, existujú tri, nie dva, chromozómy 21. Ako sa embryo vyvíja, ďalší chromozóm sa opakuje v každej bunke.

Robertsonova translokácia a čiastočná trizómia 21

U niektorých ľudí sa časti chromozómu 21 zlúčia s iným chromozómom (zvyčajne chromozómom 14). Toto sa nazýva Robertsonova translokácia. Človek má normálnu sadu chromozómov, jeden z nich obsahuje extra gény z chromozómu 21. Dieťa zdedí extra genetický materiál z chromozómu 21 od svojho rodiča s Robertsonovou translokáciou a bude mať downizmus. Robertsonove translokácie sa vyskytujú v malom percente prípadov poruchy.

Je extrémne zriedkavé, že veľmi malé fragmenty chromozómu 21 sú začlenené do iných chromozómov. Tento jav je známy ako čiastočná trizómia 21.

Mozaiková trizómia 21

Ďalšie malé percento prípadov syndrómu je mozaika. Vo forme mozaiky majú niektoré telové bunky 3 kópie chromozómu 21, zatiaľ čo zvyšok nie je ovplyvnený. Osoba môže mať napríklad kožné bunky s trizómiou 21, zatiaľ čo všetky ostatné typy buniek sú normálne. Mosaic Downov syndróm môže niekedy zostať nepovšimnutý, pretože osoba s touto genetickou variáciou nemusí mať nevyhnutne všetky charakteristické fyzické črty a často kognitívny vývoj menej narušené ako u osoby s úplnou trizómiou 21. To môže viesť k nesprávnej diagnóze.

Bez ohľadu na genetickú variáciu, ktorá spôsobuje syndróm, ľudia s poruchou majú v niektorých alebo všetkých svojich bunkách mimoriadne kritický kus chromozómu 21. Extra genetický materiál narúša normálny priebeh vývoja, čo spôsobuje príznaky trizómie 21.

Prevalencia Downovho syndrómu

Približne 1 z 800 detí sa narodí s trizómiou 21. Každý rok sa s touto poruchou narodí asi 6 000 detí.

Neexistuje žiadny test, ktorý možno vykonať pred počatím, aby sa zistilo, či budúci novorodenec bude mať tento syndróm. Každý pár môže mať dieťa s trizómiou 21, ale riziko sa zvyšuje s vekom tehotnej ženy. Na druhej strane, väčšinu detí s chromozomálnymi abnormalitami rodia mladé ženy. Je to dané tým, že v porovnaní so staršími ženami rodia deti častejšie mladšie ženy.

Uskutočnili sa rozsiahle štúdie na štúdium pravdepodobnosti mať dieťa s trizómiou 21, ktorá súvisí s vekom matky. Boli prijaté nasledujúce údaje:

• u ženy vo veku 20 rokov je riziko narodenia dieťaťa s anomáliou 1:1500;
• u 30-ročného - 1 až 800;
• u ženy vo veku 35 rokov sa pravdepodobnosť zvyšuje na 1 z 270;
• vo veku 40 rokov - pravdepodobnosť je 1 zo 100;
• 45-ročná žena má šancu 1 ku 50 alebo viac.

Riziko počatia dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou je v skutočnosti väčšie ako uvedené údaje. Je to dané tým, že približne 3/4 embryí alebo vyvíjajúcich sa plodov s genetickou poruchou nikdy nedosiahne úplný vývoj, a preto dôjde k potratu.

Zistilo sa, že od roku 1989 do roku 2008 boli prípady zistenia trizómie 21 v prenatálnom a postnatálnom období čoraz častejšie, a to aj napriek malému rozdielu v plodnosti. Ale počet detí narodených s touto genetickou poruchou sa mierne znížil v dôsledku zlepšenia a zvýšeného používania prenatálneho skríningu. Viedol k zvýšeniu frekvencie detekcie poruchy počas tehotenstva a v dôsledku toho k jej ukončeniu. Bez tohto zlepšeného skríningu, pretože ženy majú tendenciu mať staršie deti, sa predpokladá, že počet živonarodených detí s genetickou abnormalitou by sa inak takmer zdvojnásobil.

Ak žena predtým mala dieťa s takouto patológiou, potom sa riziko zvyšuje o 1%, že aj druhé dieťa bude trpieť touto chromozomálnou abnormalitou.

Klinické prejavy

Aj keď nie všetci ľudia s touto poruchou to majú rovnako fyzicka charakteristika, existujú niektoré znaky, ktoré sa zvyčajne vyskytujú pri tejto genetickej poruche. To je dôvod, prečo majú pacienti s trizómiou 21 podobný vzhľad.

U každého jednotlivca s Downovým syndrómom sa nachádzajú tri vlastnosti:

• epikantické záhyby (extra koža vnútorné storočie, ktorý dáva očiam mandľový tvar);
• očný rez podľa mongoloidného typu;
• brachycefalia (hlava s veľkým priečnym priemerom);

Ďalšie vlastnosti, ktoré majú ľudia s touto genetickou poruchou (ale nie všetky):

• zahŕňajú svetlé škvrny v očiach (Brushfieldove škvrny);
• malý, mierne plochý nos;
• malé otvorené ústa s vyčnievajúcim jazykom;
• nízko nasadené malé uši, ktoré sa dajú zložiť;
• abnormálne tvarované zuby;
• úzke podnebie;
• jazyk s hlbokými trhlinami;
• krátke ruky a nohy;
• nie vysoký rast v porovnaní so zdravými deťmi rovnakého veku;
• malé chodidlá so zväčšenou medzerou medzi veľkým a druhým prstom.

Žiadne z týchto fyzické vlastnosti sama o sebe nie je anomálna a nevedú k vážne problémy alebo nespôsobuje žiadnu patológiu. Ak však lekár vidí tieto prejavy spolu, pravdepodobne má podozrenie, že dieťa má Downov syndróm.

Bežné patológie pri Downovom syndróme

Okrem funkcií vzhľad existuje zvýšené riziko mnohých zdravotných problémov:

Hypotenzia

Takmer všetky postihnuté dojčatá majú nízky svalový tonus (hypotónia), čo znamená, že ich svaly sú slabé a zdajú sa byť trochu pružné. S touto patológiou bude pre dieťa ťažké naučiť sa kotúľať, sedieť, stáť a hovoriť. U novorodencov môže hypotenzia spôsobiť aj problémy s kŕmením.

V dôsledku hypotenzie mnohé deti odďaľujú vývoj motoriky a môžu sa u nich objaviť ortopedické problémy. Nedá sa vyliečiť, ale fyzikálna terapia môže pomôcť zlepšiť svalový tonus.

zrakové postihnutie

Problémy so zrakom sú pri syndróme bežné a s vekom sa pravdepodobne zväčšujú. Príkladmi takýchto porúch zraku sú krátkozrakosť, ďalekozrakosť, strabizmus, nystagmus ( mimovoľné pohyby oko s vysokou frekvenciou).

U detí s trizómiou 21 by sa očné vyšetrenie malo vykonať čo najskôr, pretože vyššie uvedené problémy je možné opraviť.

Srdcové chyby

Asi 50 percent detí sa rodí so srdcovými abnormalitami.

Niektoré z týchto srdcových chýb sú mierne a môžu sa opraviť bez lekárskeho zásahu. Ostatné srdcové anomálie sú závažnejšie a vyžadujú si chirurgická operácia alebo lekárske ošetrenie.

strata sluchu

Problémy so sluchom s Downovým syndrómom nie sú nezvyčajné. Zápal stredného ucha postihuje približne 50 až 70 percent detí a je spoločná príčina strata sluchu. Hluchota prítomná pri narodení sa vyskytuje asi u 15 percent detí s touto genetickou poruchou.

Gastrointestinálne poruchy

Asi 5 percent chorých dojčiat bude mať gastrointestinálne problémy, ako je zúženie alebo upchatie čreva alebo zablokovanie konečník. Väčšina týchto patológií môže byť korigovaná chirurgickým zákrokom.

Absencia nervov v hrubom čreve (Hirschsprungova choroba) je častejšia u jedincov so syndrómom ako u bežnej populácie, ale stále je pomerne zriedkavá. Existuje tiež silná súvislosť medzi a trizómiou 21, čo znamená, že je častejšia u ľudí s touto poruchou ako u zdravých jedincov.

Endokrinné anomálie

Downov syndróm často rozvíja hypotyreózu (nedostatočná produkcia hormónov štítna žľaza) Môže byť vrodená alebo získaná, sekundárne po Hashimotovej tyreoiditíde (autoimunitné ochorenie).

Najviac je Hashimotova tyreoiditída, ktorá spôsobuje hypotyreózu bežné ochorenieštítnej žľazy u postihnutých pacientov. Choroba zvyčajne začína s školského veku. Zriedkavo vedie Hashimotova tyreoiditída k hypertyreóze (nadmerná produkcia hormónov).

Jedinci so syndrómom majú zvýšené riziko vývoj typu I.

leukémia

Veľmi zriedkavo, asi v 1 percente prípadov, sa u jedinca môže vyvinúť leukémia. Leukémia je typ rakoviny, ktorá postihuje krvné bunky v kostná dreň. Príznaky leukémie zahŕňajú ľahké modriny, únavu, bledú pleť a nevysvetliteľné horúčky. Hoci leukémia je veľmi vážna choroba, miera prežitia je vysoká. Zvyčajne sa lieči chemoterapiou, ožarovaním alebo transplantáciou kostnej drene.

intelektuálne problémy

Všetci jedinci so syndrómom majú určitý stupeň mentálneho postihnutia. Deti majú tendenciu sa učiť pomalšie a majú problémy so zložitým uvažovaním a úsudkom. Nedá sa predpovedať, na akej úrovni mentálna retardácia bude u tých, ktorí sa narodili s genetickou poruchou, aj keď to bude jasnejšie s vekom.

Rozsah IQ pre normálnu inteligenciu je 70 až 130. Osoba sa považuje za osobu s miernym mentálnym postihnutím, keď je jej IQ medzi 55 a 70. Stredne mentálne retardovaná osoba má IQ 40 až 55. Väčšina postihnutých ľudí má IQ IQ je v rozmedzí ľahkého až stredného mentálneho postihnutia.

Napriek svojmu IQ sa ľudia so syndrómom môžu učiť a rozvíjať po celý život. Tento potenciál možno maximalizovať včasným zásahom, kvalitným vzdelávaním, povzbudzovaním a vysokými očakávaniami.

Vlastnosti správania a psychiatrický stav

Vo všeobecnosti je charakteristická prirodzená spontánnosť, skutočná láskavosť, veselosť, jemnosť, trpezlivosť a tolerancia. Niektorí pacienti prejavujú úzkosť a tvrdohlavosť.

Väčšina postihnutých detí nemá komorbidné psychiatrické poruchy alebo poruchy správania. Až 38 % detí môže mať súvisiace duševné poruchy. Tie obsahujú:

• Porucha pozornosti a hyperaktivity;
• porucha opozičného vzdoru;
• poruchy autistického spektra;
• obsesívno kompulzívna porucha;
• depresie.

Downov syndróm je zvyčajne podozrivý po narodení dieťaťa kvôli súboru jedinečných vlastností. Na potvrdenie diagnózy sa však vykoná analýza karyotypu (chromozomálna analýza). Tento test zahŕňa odber vzorky krvi od dieťaťa, aby sa pozreli na chromozómy v bunkách. Karyotypizácia je dôležitá na určenie rizika recidívy. Pri translokácii Downovho syndrómu si správne genetické poradenstvo vyžaduje karyotypizáciu rodičov a iných príbuzných.

Existujú testy, ktoré môžu lekári vykonať pred narodením dieťaťa:

Skríningové testy

Skríningové testy určujú pravdepodobnosť, že plod bude mať Downov syndróm alebo iné stavy, ale s konečnou platnosťou nediagnostikujú genetickú poruchu.

Rôzne typy výskumu zahŕňajú:

• krvné testy, ktoré sa používajú na meranie hladín bielkovín a hormónov u tehotnej ženy. Abnormálne zväčšené resp znížené hladiny môže naznačovať genetickú patológiu;
• Ultrazvuk dokáže identifikovať vrodené srdcové chyby a iné štrukturálne zmeny, ako je extra koža na spodnej časti krku, čo môže naznačovať prítomnosť syndrómu.

Na posúdenie pravdepodobnosti, že plod má Downov syndróm, sa používa kombinácia výsledkov krvných testov a ultrazvuku.

Ak tieto skríningové testy majú vysoká pravdepodobnosť alebo ak existuje vyššia šanca z dôvodu veku matky, novšie neinvazívne testy môžu hlásiť veľmi veľké (> 99 %) alebo veľmi nízke (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Diagnostické testy

Keď skríningové testy ukazujú vysokú šancu, že plod má genetickú poruchu, vykonajú sa ďalšie diagnostické testy. Dokážu určiť, či má plod Downov syndróm s takmer 100-percentnou presnosťou. Pretože však tieto testy vyžadujú použitie ihly na získanie vzorky z vnútra maternice, nesú so sebou mierne zvýšené riziko potratu a iných komplikácií.

Rôzne typy diagnostických testov zahŕňajú:

1. Biopsia choriových klkov, pri ktorej sa odoberie malá vzorka placenty na špecifické genetické vyšetrenie. Chorionická biopsia sa používa na zistenie akéhokoľvek stavu, ktorý je spojený s určitými chromozomálnymi abnormalitami. Tento test sa zvyčajne vykonáva počas prvého trimestra medzi 10 až 14 týždňami tehotenstva.
2. Amniocentéza, prenatálna diagnostická metóda, pri ktorej sa ihla zavedie do plodového vaku, ktorý obklopuje dieťa. Amniocentéza sa najčastejšie používa na zistenie Downovho syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít. Tento test sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri po 15 týždňoch.

Keďže ide o chromozomálnu poruchu, neexistuje žiadny liek na Downov syndróm. Preto sa liečba tohto stavu zameriava na kontrolu symptómov, intelektuálnych problémov a akýchkoľvek zdravotných stavov, ktoré ľudia zažívajú počas života.

Liečba môže zahŕňať:

• používanie liekov na liečbu bežných porúch, ako je hypotyreóza;
• chirurgický zákrok na opravu srdcovej chyby alebo črevnej blokády;
• nasadenie okuliarov a/alebo načúvacích prístrojov, pretože môže dôjsť k zhoršeniu zraku a strate sluchu.

Väčšina detí potrebuje fyzickú terapiu na zlepšenie svalového tonusu, pretože prítomná hypotenzia brzdí motorický vývoj. A včasná intervencia už od útleho detstva je rozhodujúca pre to, aby deti dosiahli svoj plný intelektuálny potenciál, aby sa po dosiahnutí dospelosti mohli stať čo najsamostatnejšími.

Chirurgia

Operácia srdcových chýb

U detí so syndrómom sa vyskytujú určité vrodené chyby. Jedným z nich je defekt atrioventrikulárneho septa, pri ktorom diera v srdci narúša normálny prietok krvi. Táto malformácia je korigovaná chirurgickým zákrokom na opravu otvoru a v prípade potreby na opravu všetkých chlopní v srdci, ktoré sa nemusia úplne uzavrieť.

Ľudia narodení s týmto defektom musia byť počas celého života sledovaní kardiológom.

Chirurgia pri ochoreniach tráviaceho traktu

Niektoré deti sa rodia s deformáciou dvanástnika nazývanou atrézia dvanástnika. Defekt si vyžaduje operáciu na opravu, ale nepovažuje sa za núdzový prípad, ak existujú iné naliehavejšie zdravotné problémy.

Systém včasnej intervencie

Čím skôr deti s Downovým syndrómom dostanú individuálnu starostlivosť a pozornosť, ktorú potrebujú na riešenie konkrétnych zdravotných a vývojových problémov, tým je pravdepodobnejšie, že dosiahnu svoj plný potenciál.

Systém včasnej intervencie je program terapie, cvičení a intervencií na riešenie vývojových oneskorení, ktoré môžu zažiť deti s Downovým syndrómom alebo inými poruchami.

V programoch včasnej intervencie počas života človeka možno použiť rôzne terapie, aby sa podporil čo najväčší rozvoj, nezávislosť a výkon. Niektoré z týchto liečebných postupov sú uvedené nižšie.

Fyzikálna terapia zahŕňa aktivity a cvičenia, ktoré pomáhajú budovať motorické zručnosti, zvyšujú svalovú silu a zlepšujú držanie tela a rovnováhu.

Fyzikálna terapia je obzvlášť dôležitá v ranom detstve, pretože fyzické schopnosti sú základom iných zručností. Pretáčanie, plazenie a vstávanie pomáha bábätkám dozvedieť sa o svete okolo seba a o tom, ako s ním interagovať.

Fyzioterapeut tiež pomôže dieťaťu kompenzovať fyzické problémy, ako je nízky svalový tonus, aby sa predišlo dlhodobým problémom. Napríklad fyzikálny terapeut môže pomôcť dieťaťu vytvoriť efektívny vzor chôdze, a nie taký, ktorý vedie k bolesti nôh.

Logopédia pomôže deťom s Downovým syndrómom zlepšiť ich komunikačné schopnosti a efektívnejšie používať jazyk.

Deti s trizómiou sa často učia hovoriť neskôr ako ich rovesníci. Logopéd im pomôže rozvíjať rané komunikačné schopnosti, ako je napodobňovanie zvukov.

V mnohých prípadoch postihnuté deti rozumejú jazyku a chcú komunikovať skôr, ako začnú rozprávať. Logopéd ukáže dieťaťu spôsoby, ako používať alternatívne spôsoby komunikácie, kým dieťa nevie rozprávať.

Naučiť sa komunikovať je neustály proces, takže osoba so syndrómom môže mať prospech aj z rečovej a jazykovej terapie v škole a tiež neskôr v živote. Špecialista by mal pomôcť rozvíjať zručnosti konverzácie, výslovnosti, čítania s porozumením, ako aj uľahčiť štúdium a zapamätanie slov.

Príprava na prácu zahŕňa učenie sa nachádzať spôsoby, ako prispôsobiť každodenné úlohy a podmienky v súlade s potrebami a schopnosťami človeka.

Tento typ terapie učí zručnostiam sebaobsluhy, ako je jedenie, obliekanie, písanie a používanie počítača.

Špecialista môže navrhnúť špeciálne nástroje, ktoré pomôžu zlepšiť každodenné fungovanie, ako napríklad ceruzku, ktorá sa ľahšie drží.

Na úrovni strednej školy špecialista pomáha tínedžerom identifikovať povolanie alebo činnosť, ktorá vyhovuje ich záujmom a silným stránkam.

Imunizácia

Správna imunizácia je mimoriadne dôležitá, pretože štrukturálne abnormality spôsobujú, že deti so syndrómom sú náchylnejšie na infekcie horných dýchacích ciest, ucha, nosa a hrdla. Všetky postihnuté deti by mali dostať štandardné odporúčané série vakcín: DPT, detská obrna, Haemophilus influenzae a mumps.

Očkovacia séria proti hepatitíde B by sa mala začať od narodenia.

Ako ďalší prostriedok na zníženie incidencie bolo navrhnuté každoročné očkovanie proti chrípke.

Vlastnosti kŕmenia detí

Dieťa s Downovým syndrómom môže byť dojčené. má tendenciu byť ľahšie stráviteľné ako zmesi všetkých typov. Okrem toho postihnuté dojčené deti menej trpia chorobami dýchacej sústavy, ako aj nižším výskytom zápalov stredného ucha, alergií dýchacích ciest. prispieva aj k motorickému rozvoju ústnej dutiny, ktorá je základom reči.

Problémy so saním spojené s hypotenziou alebo srdcovými chybami môžu dojčenie sťažiť najmä u predčasne narodených detí. V tejto situácii môžete dieťa kŕmiť odsatým mliekom cez fľašu. Často po niekoľkých týždňoch sa schopnosť dieťaťa sať často zlepší.

Ak dieťa počas dojčenia dostatočne nenaberá telesnú hmotnosť, zmes sa má čiastočne pridať.

Mnohé deti s Downovým syndrómom majú v prvých týždňoch tendenciu byť „ospalými deťmi“. Preto môže byť kŕmenie len na požiadanie neefektívne tak z hľadiska kalórií, ako aj z hľadiska uspokojenia potreby vitamínov a živín dieťaťa. V tejto situácii by sa malo dieťa zobudiť na kŕmenie aspoň každé tri alebo dve hodiny, ak sa používa samotné dojčenie.

Pri umelom kŕmení je tiež potrebné zobudiť dieťa aspoň každé tri hodiny, aby sa zabezpečil dostatočný príjem kalórií a prvkov.

Ak priberanie na váhe nie je problémom alebo ak má dieťa s Downovým syndrómom v súčasnosti konkrétny zdravotný stav, neodporúča sa žiadna špecifická výživa.

Strava dojčaťa by sa mala rozširovať podľa obvyklého rozvrhu. Avšak oneskorenie môže oddialiť zavedenie pevných potravín. Rodičia by si mali pamätať, že naučiť dieťa jesť lyžičkou a piť z pohára si vyžaduje veľa trpezlivosti.

Záver

V posledných desaťročiach ľudia s touto chromozomálnou anomáliou výrazne predĺžili dĺžku života. V roku 1960 sa dieťa s genetickou poruchou často nedožilo veku desiatich rokov. Teraz odhadovaná dĺžka života takýchto ľudí dosahuje 50 - 60 rokov.

Neexistuje žiadny liek na Downov syndróm, ale aj s Downovým syndrómom môže byť dieťa stále šťastné, ak mu poskytnete potrebnú lásku, starostlivosť a liečbu.

Myslím si, že tí, ktorých táto problematika zaujíma, si už naštudovali množstvo materiálov na túto tému. A napriek tomu by som rád pridal pár slov „od seba“, keďže som lekár. Som tiež mamou dvoch dievčat vo veku 9 a 3 roky. A po druhýkrát som sa stala mamou vo veku 36 rokov, takže nejaké vzrušenie z Downovho syndrómu poznám z prvej ruky. Keďže som tehotná, veľa som o tejto téme čítala. Možno budú moje informácie pre niekoho užitočné. Trochu teórie Downov syndróm je bežná genetická anomália. Podľa štatistík zo 700 novorodencov sa 1 narodí s podobnou patológiou. Nezávisí to od farby pleti rodičov, podnebného pásma, rasy, náboženstva, životného štýlu a (ešte viac!) od sociálneho postavenia rodičov. Slovo "syndróm" znamená prítomnosť charakteristického znaku alebo symptómu. Syndróm vznikol v dôsledku anomálie v procese delenia buniek. A dostal meno po Johnovi Langdonovi Downovi, doktorovi, ktorý túto anomáliu opísal.Príroda je usporiadaná tak, že v každej bunke nášho tela je 46 chromozómov, v ktorých je zakódovaná genetická informácia od matky a otca rovnakým dielom. Chromozómy sú elementy buniek, ktoré nesú genetickú informáciu a sú zodpovedné za to, že ľudské telo vykonáva svoju činnosť v súlade s určitými vývojovými procesmi, a to ako jednotlivých buniek, tak aj celých orgánových systémov. Chromozómová sada zdravého človeka je 46 kusov chromozómov, ktoré sú spojené do 23 párov. Vo vedeckej komunite je zvykom ich očíslovať určitým spôsobom, aby v priebehu diskusií a výskumov nevznikali nezrovnalosti. Človek narodený s Downovým syndrómom má ďalší chromozóm navyše, ktorého pôvod vedci zatiaľ nerozlúštili. Deti s Downovým syndrómom rozvíjajú telesné črty, vďaka ktorým sa líšia od rodičov, súrodencov alebo detí, ktoré nemajú chromozomálne abnormality.

Typy Downovho syndrómu

1. Trizómia.

2. Translokačný syndróm.

3. Syndróm s mozaikovitosťou.

V prvom prípade sa namiesto 2 chromozómov nachádzajú 3, čo spôsobuje vývoj anomálií. Príčinou môže byť ochorenie pohlavných orgánov matky alebo prípady mŕtvo narodených detí. Pri translokačnom Downovom syndróme nie je narušený počet chromozómov – je ich 46, ale niektoré sú posunuté, ich poloha je zmenená. V tomto prípade všetko závisí od nositeľa mutácie – otca. Je možné, že sa dieťa narodí normálne a Downova choroba ho obíde. Príčiny patológie Downov syndróm je ťažká genetická anomália spôsobená prítomnosťou jedného ďalšieho chromozómu (spojená s porušením sady chromozómov a je charakterizovaná ako prítomnosť ďalšieho 47. chromozómu), ktorá vedie k porušeniu fyzického a duševný vývoj dieťaťa. Bohužiaľ, dieťa s Downovým syndrómom sa môže objaviť v rodine aj u veľmi zdravých ľudí. Za zmienku stojí niekoľko faktorov, ktoré zvyšujú riziko narodenia sa v rodine osoby s Downovým syndrómom:

neskorý pôrod. Na rozdiel od mladých matiek sú ženy nad 35 rokov viac ohrozené chorým dieťaťom Vek matky Rizikový stupeň 20 až 24 rokov 1 z 5000 25 až 30 rokov 1 z 1000 35 až 39 rokov 1 z 214 Po 45 rokoch 1 z 19

Vek otca (tento faktor má menší vplyv ako vek matky, ale zhoršovanie kvality spermií vekom, približne po 42. roku, zvyšuje aj riziko genetických chýb).

Manželstvo medzi pokrvnými príbuznými (u ľudí s podobnou genetickou informáciou je pravdepodobnosť genetických abnormalít veľmi vysoká).

Dedičnosť (riziko prenosu choroby dedičstvom od blízkych príbuzných je extrémne malé, ale u niektorých odrôd syndrómu je možné).

Zlé návyky (fajčenie, alkohol a drogy môžu výrazne ovplyvniť genetický materiál rodičov a zdravie nenarodeného dieťaťa).

Downov syndróm, príznaky počas tehotenstva

Prítomnosť syndrómu sa dá zistiť už pri prvom skríningu (na obdobie 12-14 týždňov). Ide o narušenie tvorby kostí kostry, mierne rozšírenie obličkovej panvičky a golierového priestoru, ako aj echogénnosť (zvýšená "jasnosť") čreva, niekedy prítomnosť srdcových chýb, často prítomnosť cysta choroidálneho plexu mozgu. Skúsený odborník bude schopný identifikovať také zmeny, ako je absencia nosovej kosti u plodu, vrásky na krku a prítomnosť podkožnej tekutiny. Všetky sa považujú za príznaky Downovho syndrómu na začiatku tehotenstva. Lekár však bude môcť urobiť konečný verdikt v neskoršom štádiu tehotenstva a pod podmienkou opätovného absolvovania všetkých štúdií a testov.V posledných štádiách tehotenstva sú to znaky vzhľadu plodu. Zvyčajne má dieťa dobre viditeľné šikmé oči (bez ohľadu na národnosť) a plochú tvár, príliš široké pery a jazyk, špecifický tvar hlavy a skrátený krk. Navyše nezvyčajné ušnice, akoby prilepené na hlave, hovoria o patológii Vonkajšie znaky tehotnej ženy s plodom s Downovým syndrómom Navonok sa žena tehotná s plodom s podozrením na Downov syndróm nelíši od bežnej tehotnej ženy. Rovnako ako všetky tehotné ženy vyzerá „ponorená do seba“ a počúva pocity, ktoré sa dejú vo vnútri. Môže to však byť trochu znepokojujúce, ako všetky ženy „v pozícii“.

Downov syndróm: príčiny

Prečo je tehotná žena vystavená riziku vývoja plodu s Downovým syndrómom? Vo všeobecnosti je ťažké stanoviť presné príčiny vývoja chromozomálnej poruchy. Predpokladá sa však, že vek nastávajúcej matky možno pripísať faktorom vyvolávajúcim výskyt patológie. Ak je staršia ako 35 rokov, riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom sa niekoľkonásobne zvyšuje. Ak je vek oboch rodičov starší ako 35 rokov, možnosť mať dieťa s patológiou sa ešte zvyšuje.Nie je veľa dôvodov na rozvoj tohto ochorenia, je to jeden. Ide o chromozómovú anomáliu. Priemerný človek má iba štyridsaťšesť chromozómov, kým ľudia s Downovým syndrómom majú štyridsaťsedem. Odkiaľ pochádza extra chromozóm? Tento chromozóm sa považuje za výsledok narušeného dozrievania zárodočných buniek. Pri normálnom delení nezrelých zárodočných buniek dochádza k oddeleniu párových chromozómov, v ktorých každá zrelá zárodočná bunka dostane dvadsaťtri chromozómov. Pokiaľ ide o Downov syndróm, vyskytuje sa v dôsledku skutočnosti, že niektoré z párov chromozómov sa nepodarilo oddeliť. Výsledkom je, že dieťa má ďalší chromozóm. V medicíne sa táto nondisjunkcia nazýva trizómia. V niektorých prípadoch môžu byť zaznamenané aj iné chromozomálne abnormality. Bohužiaľ nie je možné úplne vyhnúť výskytu chromozomálnej abnormality, preto je súbor preventívnych opatrení zameraný iba na včasné zistenie patológie. Pri potvrdení diagnózy otázka zachovania alebo prerušenia
o tehotenstve rozhodujú len rodičia.

Príčiny vývoja patológie sú spojené s intrauterinnou tvorbou chromozomálnej patológie plodu. Táto patológia je charakterizovaná ďalšou kópiou 21. chromozómu. Príčiny chromozomálneho zlyhania neboli doteraz úplne identifikované. Je dokázané, že Downov syndróm nezávisí od dedičnosti, prostredia, podmienok a kvality života, užívania liekov a iných faktorov. Patológii nemožno zabrániť a zmeniť ju. Patológia postihuje deti oboch pohlaví.

Existujú rizikové faktory. Najväčšiu pravdepodobnosť, že sa im narodí postihnuté dieťa, majú podľa nich ženy, ktorých vek sa pohybuje od 35 rokov a viac.

Pri výpočte rizika vrodenej patológie plodu je potrebné vziať do úvahy:

• Vek matky.
• Mať zlé návyky.
• Gestačný vek.
• Etnická príslušnosť.
• Hmotnosť matky.
• počet embryí.
• Prítomnosť chronických ochorení, najmä cukrovky.
• Vykonávanie oplodnenia in vitro.

Deti narodené matkám s prítomnosťou tejto patológie majú v polovici prípadov túto diagnózu.

Symptómy

Priraďte vonkajšie znaky a vrodené malformácie.

Vonkajšie znaky majú podmienené rozdelenie:

• Zmeny v štruktúre lebky a oblasti tváre.
• Porucha orgánov zraku.
• Poruchy vývoja pohybového aparátu.

Príznaky Downovho syndrómu:

• Tvár a nos sú ploché a okrúhle.
• Prítomnosť brachycefalie je tvar hlavy charakterizovaný veľkým priečnym priemerom.
• Prítomnosť kožného záhybu na krku.
• Úzke šikmé štrbiny očí.
• Rovný chrbát.
• Uši sú malé.
• Otvor ústa.
• Krátke ruky a nohy.
• Krátke prsty.
• Príliš hrubý, zvraštený jazyk.
• Krátky krk.
• Dlane sú nadmerne široké, sploštené.
• Prítomnosť horizontálneho záhybu na dlaniach.
• Výrazná medzera medzi palcom a ukazovákom na chodidlách.
• Slabý svalový tonus.
• Úzke podnebie.
• Strabizmus.
• Deformácia hrudníka.
• Zakalenie očnej šošovky.
• Prítomnosť svetlých škvŕn na dúhovke očí.
• Prítomnosť extra "písma" novorodenca.

Malformácie vnútorných orgánov zahŕňajú:

• Pankreas je prstencového tvaru.
• Prítomnosť atrézie, stavu, pri ktorom prvá časť tenkého čreva nie je správne vyvinutá.
• Poruchy v štruktúre medzikomorovej priehradky srdca.
• Pretrvávajúca nedostatočnosť hormónov štítnej žľazy.

Diagnóza Downovho syndrómu u novorodenca

Downov syndróm možno diagnostikovať počas tehotenstva. V prvom trimestri tehotenstva možno identifikovať množstvo príznakov. Vykonáva sa skríning - analýza, ktorá vám umožňuje určiť riziko vzniku tejto patológie. Druhý trimester gravidity je indikatívny pre skríning a ultrazvukovú diagnostiku plodu. Lekár môže tiež ponúknuť invazívnu diagnostiku na genetické testovanie.

U novorodenca je diagnóza stanovená po genetickej analýze karyotypu. Karyotypizácia je štúdium karyotypu, ktoré umožňuje určiť štruktúru ľudských chromozómov a príčiny rôznych chorôb.

Komplikácie

Komplikácie syndrómu sú:

• Mentálne postihnutie stredného a ťažkého stupňa.
• Nemožnosť sociálnej adaptácie.
• Nízka imunita, čo má za následok komplikácie a smrť na choroby, ktoré nie sú smrteľné.
• Obezita.
• leukémia.
• U dieťaťa s Downovým syndrómom je oveľa väčšia pravdepodobnosť vzniku leukémie ako u zdravého dieťaťa.
• Krátka životnosť.
• Priemerná dĺžka života so syndrómom nie je dlhšia ako 50 rokov.
• Neplodnosť.
• Muži s Downovým syndrómom sú väčšinou neplodní.
• Ženy môžu mať potomkov, no v polovici prípadov majú podobný syndróm aj deti.

Liečba

Čo môžeš urobiť

Rodičia novorodenca s Downovým syndrómom musia byť trpezliví a odvážni. Koncept čŕt vlastného dieťaťa neprichádza okamžite. Organizácia individuálneho tréningového programu vám umožní získať zručnosti potrebné pre život socializácie a sebaobsluhy. Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom je veľa ľudí s bohatým tvorivým potenciálom, na rozvoji ktorého sa podieľajú ich rodičia a učitelia. Koniec koncov, takéto deti sú prístupné učeniu a navyše môžu prejaviť individualitu a záujem o život.

Rodičia a ľudia okolo nich by mali pochopiť, že deti s Downovým syndrómom potrebujú podporu, lásku a starostlivosť. Takéto deti sú láskavé a úprimné, sú vynaliezavé, a preto potrebujú zvýšenú ochranu a starostlivosť.

Čo môže urobiť lekár

Downov syndróm nevyžaduje špecifickú liečbu, pretože žiadna neexistuje. Hlavnou liečbou by mala byť príležitosť učiť sa a adaptovať sa v spoločnosti. Deti so syndrómom sa navzájom líšia. Je to spôsobené kvantitatívnym prebytkom genetického materiálu, komorbiditami, prostredím a individuálnym rozvojovým programom. Možnosť realizovať sa, kreativitu, rozvíjať reč a zdokonaľovať nadobudnuté zručnosti je nevyhnutnou podmienkou zabezpečenia kvality života špeciálneho bábätka.

Prevencia

Neexistujú žiadne špeciálne preventívne opatrenia na rozvoj Downovho syndrómu.

V článku sa dočítate všetko o metódach liečby takejto choroby, ako je Downov syndróm u novorodencov. Uveďte, aká účinná by mala byť prvá pomoc. Ako liečiť: vybrať lieky alebo ľudové metódy?

Dozviete sa tiež, ako môže byť predčasná liečba Downovho syndrómu u novorodencov nebezpečná a prečo je také dôležité vyhnúť sa následkom. Všetko o tom, ako predchádzať Downovmu syndrómu u novorodencov a predchádzať komplikáciám. Byť zdravý!

Slovo „dole“ sa v modernej spoločnosti častejšie používa ako urážka. V tomto ohľade mnohé matky so zatajeným dychom čakajú na výsledky ultrazvuku a obávajú sa alarmujúcich príznakov. Dieťa dole v rodine je totiž ťažká skúška, ktorá si vyžaduje fyzickú a psychickú záťaž. Čo je teda Downov syndróm? Aké sú jeho príznaky a symptómy?

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je genetická patológia, vrodená chromozomálna anomália. Je sprevádzaná odchýlkou ​​niektorých lekárskych ukazovateľov a porušením normálneho fyzického vývoja. Je dôležité poznamenať, že slovo "choroba" tu nie je použiteľné, pretože hovoríme o súbore charakteristických znakov a určitých vlastností, t.j. o syndróme.

Úplne prvá zmienka o syndróme bola údajne zaznamenaná pred 1500 rokmi. Práve tento vek sa pripisuje pozostatkom dieťaťa nájdeným v nekropole francúzskeho mesta Chalon-sur-Saone. Pochovávanie sa nelíšilo od tých bežných, z čoho možno usúdiť, že ľudia s takýmito odchýlkami neboli vystavení tlaku verejnosti.

Downov syndróm prvýkrát opísal v roku 1866 britský lekár John Langdon Down. Potom vedec nazval tento jav "mongolizmus". Po určitom čase bola patológia pomenovaná po objaviteľovi.

Aké sú dôvody?

Dôvody výskytu detí s Downovým syndrómom sa stali známymi až v roku 1959. Potom francúzsky vedec Gerard Lejeune dokázal genetickú podmienenosť tejto patológie.

Ukázalo sa, že skutočnou príčinou syndrómu je objavenie sa ďalšieho páru chromozómov. Vzniká v štádiu oplodnenia. Za normálnych okolností má zdravý človek v každej bunke 46 párov chromozómov a presne polovicu z nich – 23 – v zárodočných bunkách (vajíčko a spermie), ale počas oplodnenia sa vajíčko a spermia spoja, ich genetické sady sa spoja a vytvoria nový bunka - zygota.

Čoskoro sa zygota začne deliť. Počas tohto procesu nastáva bod, kedy sa počet chromozómov v bunke pripravenej na delenie zdvojnásobí. Okamžite sa však rozchádzajú na opačné póly bunky, po ktorej je rozdelená na polovicu. Tu nastáva chyba. Keď sa 21. pár chromozómov rozchádza, môže so sebou „uchmatnúť“ ďalší. Zygota sa mnohonásobne ďalej delí, vzniká embryo. Takto sa objavujú deti s Downovým syndrómom.

Formy syndrómu

Existujú tri formy Downovho syndrómu v závislosti od charakteristík genetických mechanizmov ich výskytu:

• trizómia. Ide o klasický prípad, jeho výskyt je 94 %. Vyskytuje sa, keď počas delenia dôjde k porušeniu divergencie 21 párov chromozómov.
• Translokácia. Tento typ Downovho syndrómu je menej častý, iba 5% prípadov. V tomto prípade sa časť chromozómu alebo celý gén prenesie na iné miesto. Genetický materiál môže „preskakovať“ z jedného chromozómu na druhý alebo v rámci toho istého chromozómu. Pri vzniku takéhoto syndrómu zohráva rozhodujúcu úlohu genetický materiál otca.
• Mozaicizmus. Najvzácnejšia forma syndrómu sa vyskytuje iba v 1-2% prípadov. Pri takomto porušení obsahuje časť buniek tela normálnu sadu chromozómov - 46 a druhá časť je zväčšená, t.j. 47. Downove deti s mozaikovým syndrómom sa môžu len málo líšiť od svojich rovesníkov, ale mierne zaostávajú v duševnom vývoji. Zvyčajne je ťažké potvrdiť takúto diagnózu.

Prejav syndrómu

Prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa je ľahké rozpoznať hneď po narodení. Musíte venovať pozornosť nasledujúcim príznakom:

Najčastejšie sú novorodenci s Downovým syndrómom rozpoznaní podľa týchto znakov. Môže ich určiť nielen špecialista, ale aj bežný človek. Potom sa diagnóza potvrdí podrobnejším vyšetrením a sériou testov.

Aké je nebezpečenstvo syndrómu?

Ak sa v rodine narodilo páperie, musíte tomu venovať náležitú pozornosť. U takýchto detí sa spravidla okrem vonkajších znakov vyvinú aj vážne patológie:

• narušená imunita;
• srdcia;
• abnormálny vývoj hrudníka.

Z týchto dôvodov je páperové dieťa častejšie náchylné na detské infekcie a trpí pľúcnymi chorobami. Okrem toho je jeho rast spojený s oneskorením duševného a fyzického vývoja. Pomalá tvorba tráviaceho systému môže viesť k zníženiu aktivity enzýmov a ťažkostiam pri trávení potravy. Pádové dieťa často potrebuje komplexnú operáciu srdca. Okrem toho sa u neho môžu vyvinúť dysfunkcie iných vnútorných orgánov.

Niekedy včasné opatrenia pomôžu vyhnúť sa nepríjemným následkom. Preto sú dôležité včasné vyšetrenia aj v štádiu vnútromaternicového vývoja ešte nenarodeného dieťaťa.

Rizikové skupiny

V priemere je výskyt Downovho syndrómu 1:600 ​​(1 dieťa zo 600). Tieto čísla sa však líšia v závislosti od mnohých faktorov. Plesové deti sa často rodia ženám po 35. roku života. Čím je žena staršia, tým väčšie je riziko, že sa jej narodí postihnuté dieťa. Preto je veľmi dôležité, aby mamičky nad 35 rokov absolvovali všetky potrebné lekárske vyšetrenia v rôznych štádiách tehotenstva.

Narodenie detí s Downovým syndrómom sa však vyskytuje u matiek do 25 rokov. Zistilo sa, že za to môže aj vek otca, prítomnosť úzko spriaznených manželstiev a napodiv aj vek starej mamy.

Diagnostika

Dnes sa dá Downov syndróm diagnostikovať už v štádiu tehotenstva. Takzvaná „dolová analýza“ zahŕňa celý rad štúdií. Všetky diagnostické metódy pred narodením sa nazývajú prenatálne a sú podmienene rozdelené do dvoch skupín:

• invazívne - zahŕňajúce chirurgickú inváziu do amniotického priestoru;
• neinvazívne - bez prieniku do tela.

Prvá skupina metód zahŕňa:

Druhá skupina metód zahŕňa bezpečnejšie metódy, napríklad ultrazvukové a biochemické štúdie. Downov syndróm na ultrazvuku sa zisťuje od 12. týždňa tehotenstva. Zvyčajne sa takáto štúdia kombinuje s krvnými testami. Ak hrozí, že sa žene spustia bábätko, potrebuje absolvovať celý rad vyšetrení.

Dá sa tomu zabrániť?

Predísť vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom je možné len pred začiatkom počatia genetickým testovaním matky a otca. Špeciálne testy ukážu stupeň rizika chromozomálnej patológie u nenarodeného plodu. Toto zohľadňuje veľa faktorov - vek matky, otca, babičky, prítomnosť manželstiev s pokrvnými príbuznými, prípady narodenia detí v rodine.

Keď sa žena dozvedela o probléme v počiatočnom štádiu, má právo nezávisle rozhodnúť o osude plodu. Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom je veľmi zložitý a časovo náročný proces. Celý život bude takéto dieťa potrebovať kvalitnú lekársku starostlivosť. Netreba však zabúdať, že aj takto postihnuté deti môžu plnohodnotne študovať v škole a dosahovať úspechy v živote.

Existuje liek?

Predpokladá sa, že Downov syndróm nie je liečiteľný, keďže ide o genetické ochorenie. Existujú však spôsoby, ako oslabiť jeho prejavy.

Deti s Downovým syndrómom potrebujú zvýšenú starostlivosť. Spolu s vysokokvalifikovanou lekárskou starostlivosťou potrebujú náležité vzdelanie. Dlho sa nevedia naučiť, ako sa o seba postarať sami, preto je potrebné im tieto zručnosti vštepovať. Okrem toho potrebujú neustále sedenia s logopédom a fyzioterapeutom. Pre takéto deti existujú špeciálne navrhnuté rehabilitačné programy, ktoré im pomáhajú rozvíjať sa a adaptovať sa v spoločnosti.

Takýto moderný vedecký vývoj môže kompenzovať zaostávanie vo fyzickom vývoji dieťaťa. Terapia môže normalizovať rast kostí, vývoj mozgu, nastoliť správnu výživu vnútorných orgánov a posilniť imunitu. Zavádzanie kmeňových buniek do tela dieťaťa začína hneď po jeho narodení.

Existujú dôkazy o účinnosti dlhodobej liečby niektorými liekmi. Zlepšujú metabolizmus a priaznivo ovplyvňujú vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom.

Dole a spoločnosť

Pre deti s Downovým syndrómom je veľmi ťažké prispôsobiť sa spoločnosti. Zároveň však zúfalo potrebujú komunikáciu. Pánske deti sú veľmi priateľské, ľahko kontaktné, pozitívne, napriek zmenám nálad. Pre tieto vlastnosti sa často nazývajú „slnečné deti“.

V Rusku sa postoj k deťom trpiacim chromozomálnou abnormalitou nerozlišuje benevolenciou. sa môže stať predmetom posmechu svojich rovesníkov, čo nepriaznivo ovplyvní jeho psychický vývoj.

Ľudia s Downovým syndrómom budú mať počas života ťažkosti. Nie je pre nich ľahké dostať sa do škôlky, školy. Majú problém zamestnať sa. Založiť si rodinu nie je pre nich jednoduché, no aj keď sa im to podarí, nastávajú problémy so schopnosťou mať deti. Pletení muži sú neplodní a u žien je zvýšené riziko, že budú mať choré potomstvo.

Ľudia s Downovým syndrómom však môžu viesť plnohodnotný život. Sú schopní sa učiť, napriek tomu, že tento proces je pre nich oveľa pomalší. Medzi takými ľuďmi je veľa talentovaných hercov, pre ktorých bolo v roku 1999 vytvorené Divadlo nevinných v Moskve.