Ako dlho žijú ľudia so syndrómom skorého starnutia. Nepriaznivé vonkajšie faktory

Progéria v preklade zo starovekého gréckeho jazyka znamená - starý muž. Ide o zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom v organizme dochádza k nezvratným zmenám, ktoré vedú k predčasnému starnutiu. Rozlišuje sa detská progéria nazývaná Hutchinsonov-Gilfordov syndróm a progéria dospelých, známa ako Wernerov syndróm.

Výsledkom mutácií v géne LMNA je syndróm detskej progérie. Práve tento gén produkuje laminový proteín, ktorý prispieva k zachovaniu bunkového jadra. Vedci sa domnievajú, že defektný proteínový laminát vedie k nestabilite bunkových jadier, čo prispieva k predčasnému starnutiu.

Pri narodení sa deti s týmto syndrómom javia ako fyzicky aj navonok zdravé. Choroba sa začína prejavovať vo veku 1,5-2 rokov. To je vyjadrené stratou vlasov a hmotnosti, pozoruje sa vyčnievanie žíl, vytvára sa vráskavá koža. Negatívne procesy sú navyše sprevádzané komplikáciami bežnejšími u starších ľudí: mŕtvica, kardiovaskulárne ochorenia, osteoporóza, stuhnutosť kĺbov, generalizovaná ateroskleróza.

S touto chorobou je tu jeden zaujímavý bod. Napriek rozdielnej etnickej skupine majú deti s týmto syndrómom vonkajšiu podobnosť. Najčastejšou príčinou progérie, na ktorú deti zomierajú, je ateroskleróza a vek, do ktorého sa dožívajú, je 13 rokov. Pravda, vekové rozpätie sa pohybuje od 8 do 21 rokov.

Dospelá progéria podľa dlhodobých pozorovaní začína o hod dospievania Rozsah sa pohybuje od 15 do 20 rokov. Ochorenie prirodzene ovplyvňuje aj dĺžku života pacientov, ktorá sa skracuje na 40-50 rokov. Smrť nastáva v dôsledku mŕtvice, infarktu myokardu, malígnych nádorov. Dôvod rozvoja choroby je stále neznámy a dodnes zamestnáva mysle vedcov po celom svete.

Mali by ste vedieť, že progéria je genetické ochorenie, nie dedičné. Ukazuje sa, že rodičia nie sú nositeľmi tejto choroby. Vedci naznačujú, že sporadická mutácia sa vyskytuje buď v sperme alebo vo vajíčku ešte pred okamihom počatia. Za zmienku tiež stojí, že ak majú rodičia dieťa s SHGP, potom je pravdepodobnosť, že budú mať druhé dieťa rovnakého druhu, malá – 1 zo 4 – 8 miliónov. Existujú niektoré progériové syndrómy, ktoré sa dedia z generácie na generáciu, ale to nie je prípad klasického SHGP.

Pred chorobou sú obe pohlavia (žena aj muž) a všetky výlučne rasy rovnocenné. Ochorenie je pomerne zriedkavé a celosvetovo sa vyskytuje len u jedného z 8 miliónov detí. V súčasnosti je známych 42 prípadov tohto ochorenia.

Neplodnosť

Veľké oči

Venózna expanzia

Vysoký hlas

tlmený hlas

Chyby zubov

Deformácia ruky

retardácia rastu u dieťaťa

Kýlová hruď

Nevybavené fyzický vývoj

Nedostatok vlasov na hlave

Neprítomnosť podkožného tkaniva

šedivenie vlasov

starecké vrásky v mladý vek

zväčšená lebka

Vredy na nohách

Progéria (Hutchinson-Gilfordov syndróm) je zriedkavé ochorenie spôsobené mutáciou génu zodpovedného za syntézu bielkovín. S touto patológiou sa objavujú kožné zmeny a vnútorné orgány ktoré sú spôsobené predčasným starnutím.

Detská progéria, ktorej príznaky sa objavujú od 2 rokov, spôsobuje predčasné starnutie: pacienti žijú v priemere až 13 rokov a zomierajú na aterosklerózu a súvisiace choroby -,. Napriek genetickej povahe choroby sa nededí.

Dospelá forma - Wernerov syndróm - je genetická patológia, zdedená, začína po 18 rokoch, vyznačuje sa skorým starnutím, rozvojom chorôb starších ľudí:,. Vedie k smrti.

Dôvody

Hutchinsonov-Gilfordov syndróm je dôsledkom mutácie, zmeny v štruktúre génu, ktorá sa vyskytuje spontánne alebo pod vplyvom vonkajších faktorov. Nositeľom ľudskej dedičnosti je molekula DNA. Gén pozostáva z aminokyselín, ktoré sú navzájom spojené v presnej sekvencii. Zmeny v zložení polypeptidového reťazca vedú ku genetickým ochoreniam.

Vyskytuje sa progéria štrukturálne zmeny gén zodpovedný za syntézu lamin proteínu. Aminokyselina cytizín je nahradená tymínom. Patologický lamin sa nazýva progerín, ktorého akumulácia vedie k predčasnej smrti buniek. Molekulárne zmeny vedú k procesom podobným prirodzenému starnutiu.

Dospelá progéria je tiež výsledkom génovej mutácie. Syntéza enzýmu zodpovedného za prácu DNA je narušená. Výsledné poškodenie genetického aparátu spôsobuje predčasné starnutie somatických buniek.

Symptómy

Príznaky progérie u detí sú nasledovné:

• malý vzrast;
• nedostatok podkožného tkaniva;
• rozšírená žila pod kožou;
• neúmerne veľká lebka;
• nedostatok vlasov na hlave;
• slabý fyzický vývoj;
• veľké oči;
• defekty zubov;
• "kýlovitý hrudník";
• vysoký hlas.

Napriek zaostávaniu vo fyzickom vývoji sú deti s Hutchinsonovým-Gilfordovým syndrómom intelektuálne vyvinuté, nezaostávajú za svojimi rovesníkmi v duševný vývoj. Detská progéria je sprevádzaná progresiou aterosklerózy od 5 rokov a nárastom srdcovej patológie - pri auskultácii sú zvuky, príznaky hypertrofie myokardu. Najviac sú srdcové choroby spoločná príčina smrti.

Prípady progérie u dospelých, to znamená Wernerov syndróm, sú charakterizované nasledujúcimi stavmi:

• skoré sivé vlasy a plešatosť;
• výskyt senilných vrások v mladom veku;
• pigmentácia, suchá koža;
• vláknité tesnenia v podkožnom tkanive;
• hlas sa stáva tlmeným.

Progéria je príčinou neplodnosti u mužov a žien. V neskorších štádiách ochorenia sa objavujú na nohách. V dôsledku svalovej atrofie sa končatiny stenčujú, vznikajú kĺbové kontraktúry. „Postoj jazdca“ je charakteristický napoly ohnutými rukami. Ruky sú deformované, nechty žltnú, majú podobu "okuliarov na hodinky".

Keď sa v periartikulárnych tkanivách, väzivovom aparáte kĺbov, pozorujú röntgenové lúče, osteoporóza a vápenné usadeniny. Progéria u dospelých je často sprevádzaná benígne nádory odlišná lokalizácia, endokrinné ochorenia, . V 8-12% sa vyskytujú zhubné nádory. Preto sú príznaky progérie často rozmazané.

Liečba

Hutchinsonov-Gilfordov syndróm je smrteľné ochorenie, ktoré vždy končí smrťou. Neexistuje žiadna etiotropná liečba, ktorá by odstránila príčinu patológie. K úmrtiu vedie ateroskleróza, pri ktorej sa cholesterol ukladá na vnútornej stene ciev, čím sa zužuje priesvit tepien a dochádza k narušeniu prietoku krvi. Rozvíja infarkt myokardu. aterosklerotické plaky spôsobiť tvorbu, ktorá sa môže odtrhnúť od steny cievy a spôsobiť poruchy cerebrálny obeh, mŕtvica.

Liečba progérie je zameraná na zníženie prejavov aterosklerózy, zabezpečuje diétu s nízky obsahživočíšne tuky, bohaté na bielkovinové potraviny: chudé mäso, ryby, tvaroh. Liečebná terapia zahŕňa užívanie statínov - liekov, ktoré znižujú hladinu cholesterolu v krvi:

• "Atorvastatín Pfizer";
• "Lipofen";
• Rosuvastatín Sandoz;
• "simvastatín";
• "Epadol-neo".

Lieky tejto skupiny znižujú koncentráciu cholesterolu, ovplyvňujú obsah lipidov v krvi.

Pri progérii je potrebné neustále sledovanie stavu kardiovaskulárneho systému. Na prevenciu a liečbu srdcových chorôb sa používajú lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi, ktoré majú protidoštičkové vlastnosti:

• "Cardiomagnyl";
• "Warfarin Orion";
• "Heparín";
• "Ipaton".

Na obnovenie funkcie kĺbov sa používa rastový hormón, fyzioterapeutické postupy. Mliečne zuby sú odstránené, pretože progéria u detí vedie k narušeniu ich rastu.

Objavili sa lieky, ktoré predlžujú život pacientom s progériou a s nimi aj nádej, že s rozvojom genetického výskumu bude možné vyliečiť chorobu, ktorá bola považovaná za smrteľnú.

Intenzívne štúdium genetickej patológie v Rusku a na celom svete sa začalo v 21. storočí. Vedci zistili, že progerín v malé množstvá hromadí sa v zdravé telo a jeho obsah v bunkách sa zvyšuje s vekom. Hutchinsonov-Gilfordov syndróm a prirodzené starnutie majú bežné príčiny. S rozvojom lekárskej vedy bude možné nielen liečiť závažné ochorenie ale aj na boj so starobou.

Je všetko správne v článku s lekársky bod vízia?

Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti

Choroby s podobnými príznakmi:

Hyperplázia kôry nadobličiek je patologický stav, pri ktorom dochádza k rýchlemu množeniu tkanív, ktoré tvoria tieto žľazy. V dôsledku toho sa telo zväčšuje a jeho fungovanie je narušené. Choroba je diagnostikovaná u dospelých mužov a žien, ako aj u malých detí. Stojí za zmienku, že taká forma patológie ako vrodená hyperplázia kôry nadobličiek je bežnejšia. V každom prípade je choroba dosť nebezpečná, preto, keď sa objavia prvé príznaky, mali by ste okamžite kontaktovať liečebný ústav na komplexné vyšetrenie a objednanie efektívna metóda terapiu.

Progéria - syndróm predčasné starnutie, prejavujúce sa charakteristickými zmenami na koži a vnútorných orgánoch. Ide o vzácnu genetickú anomáliu 1 človek zo 4 miliónov. Vo svete nie je viac ako osemdesiat pozorovaných prípadov takéhoto ochorenia. Etiopatogenetické faktory progérie nie sú úplne pochopené.

Existujú dve morfologické formy patológie:

• Detská progéria - Hutchinsonov-Gilfordov syndróm,
• Progéria dospelých - Wernerov syndróm.

Výraz "progéria" v preklade zo starovekého gréckeho jazyka znamená "skoré starnutie". Neprirodzené vyčerpanie všetkých systémov podpory života je spôsobené genetickým zlyhaním. Zároveň sa desaťnásobne urýchli proces starnutia.

S Hutchinsonovým-Gilfordovým syndrómom u detí s oneskorením vo fyzickom vývoji sa objavujú známky starnutia: plešatosť, vrásky, špecifický vzhľad. Ich telo sa výrazne mení: štruktúra kože je narušená, neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky a vnútorné orgány zaostávajú vo vývoji. Potom sa rýchlo rozvinú starecké choroby: strata sluchu, artróza-artritída, ateroskleróza, mŕtvica alebo srdcový infarkt, demineralizácia kostí. 8-ročné dieťa s týmto stavom vyzerá a cíti sa ako 80-ročné. V duševnom vývoji zostávajú choré deti absolútne primerané. ich intelektuálny rozvoj netrpí. Málokedy sa dožívajú viac ako 13 rokov. Chlapci majú o niečo väčšiu pravdepodobnosť, že dostanú progériu ako dievčatá.

príklad vývoja dieťaťa s detskou progériou (Hutchinson-Gilfordov syndróm) od 1 roka do 12 rokov

Wernerov syndróm zvyčajne sa začína klinicky prejavovať u mladých ľudí vo veku 16-20 rokov. Dospelá progéria - zrýchlené starnutie s poškodením všetkých systémov a vysoké riziko rozvoj rakoviny rôznej lokalizácie. Genomická nestabilita, ktorá poháňa normálny proces starnutia, vedie k celému radu patologických zmien. Takíto pacienti zomierajú vo veku 30-40 rokov, pričom majú všetky príznaky staroby.

pacient s progériou dospelých (Wernerov syndróm) - pred prepuknutím ochorenia v 15. roku a s rozvinutou formou vo veku 48 rokov.

Progéria je nevyliečiteľná choroba, ktorá chorým deťom „berie“ detstvo a „mení“ ich na skutočných starých ľudí. pravidelné a primerané zdravotná starostlivosť umožňuje spomaliť nezvratný proces starnutia a znížiť závažnosť klinické príznaky. Na tento účel podajte žiadosť lieky, výživové doplnky, chirurgické a fyzioterapeutické techniky.

Etiológia

Hlavnou príčinou progérie je jediná genetická mutácia, ktorej mechanizmus v súčasnosti nie je známy. Niektorí vedci tomu veria pravý dôvod mutácia spočíva v dedičnosti rodičov, iné - v účinku žiarenia na embryo počas röntgenového vyšetrenia tehotnej ženy.

Pri Wernerovom syndróme je narušený proces reprodukcie molekúl DNA a pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme biosyntéza proteínu, ktorý určuje tvar bunkových jadier. Genetické poruchy robia bunky nestabilnými, čo vedie k spusteniu nepredvídaných mechanizmov starnutia. Veľké množstvo proteín sa hromadí v bunkách, ktoré sa prestávajú deliť. V tomto prípade sa obal jadra stáva nestabilným a bunky tela sa stávajú nepoužiteľnými a predčasne odumierajú. Výsledkom mutácie je produkcia skráteného progerínového proteínu, ktorý je nestabilný a v bunke rýchlo degraduje. Na rozdiel od celého proteínu sa neintegruje do jadrovej platne, ktorá je pod jadrová membrána a podieľa sa na organizácii chromatínu. Jadrový substrát je zničený, čo končí vážnymi problémami. Progerín sa hromadí v bunkách hladký sval cievna stena. Degenerácia týchto buniek je jedným z hlavných prejavov ochorenia.

Progéria u dospelých sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. U detí sa mutácia nededí, ale vyskytuje sa priamo v tele pacienta. To nie je prekvapujúce, pretože nosiči zomierajú pred reprodukčným vekom.

Negenetické faktory, ktoré ovplyvňujú vývoj ochorenia:

1. životný štýl,
2. sprievodné choroby,
3. klíma,
4. jedlo,
5. prostredie,
6. príliš veľa slnečného žiarenia
7. fajčenie,
8. hypovitaminóza,
9. psychoemočné faktory.

Symptómy

U detí (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm)

Pri narodení sa choré dieťa javí ako normálne dieťa. Klinické príznaky progérie sa objavujú už v prvom roku života. Niektoré deti do 2-3 rokov sa vyvíjajú správne a potom začnú zaostávať za svojimi rovesníkmi z hľadiska výšky a hmotnosti. Deti s progériou majú špecifický vzhľad, pretože príznaky ochorenia sú charakteristické a jedinečné. Všetci pacienti sú si navzájom nápadne podobní.

typické deti s Hutchinsonovým-Gilfordovým syndrómom z rôznych rodín)

4-ročný chlapec s menej typickou formou Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu

• Choré deti majú neúmernú lebku s veľkou mozgovou časťou a malou tvárovou časťou. Ich nos pripomína vtáčí zob: je tenký a špicatý. Spodná čeľusť je slabo vyvinutá, brada malá, pery tenké, uši odstávajúce, oči sú neprirodzene veľké. Zuby rastú v dvoch radoch, sú zdeformované a začínajú skoro vypadávať. Práve tento súbor špecifických vlastností spôsobuje, že choré deti vyzerajú ako starí ľudia.
• Anomálie kostry sú hlavným príznakom patológie. Choré deti sa vyznačujú nízkym vzrastom, nedostatočne vyvinutými kľúčnymi kosťami a bokmi. Kosti pacientov sú veľmi krehké, často sa lámu, pohyblivosť kĺbov je obmedzená. Často sú zaznamenané dislokácie bedra. Prejavom choroby je trpaslík. Existujú defekty v kostre a nechtoch. Nechty sú žlté a vyčnievajúce, pripomínajú „hodinkové okuliare“. Choré deti začínajú sedieť a chodiť neskoro, ich držanie tela sa mení. Niektorí sa bez pomoci nedokážu pohybovať.
• Koža a podkožného tuku stať sa tenkým. Predčasné starnutie u pacientov sa prejavuje rôznymi spôsobmi: kožné pokrytie pokrytý vráskami, jeho turgor sa znižuje, viečka opuchnú, kútiky úst klesajú. Suchosť a zvrásnenie pokožky je badateľné najmä na tvári a končatinách. Vlasy na hlave vypadávajú, sú riedke a nadýchané, nie sú žiadne mihalnice a obočie. Cez stenčenú kožu na hlave je viditeľná žilová sieť. Kvôli nedostatku podkožného tuku dieťa vyzerá ako kostra pokrytá kožou. Suchá a zvrásnená pokožka miestami atrofuje, objavujú sa na nej veľké plochy hyperpigmentácií, zhrubnutia a rohovatenia.
• Ďalšie príznaky: infantilizmus, prenikavý hlas, svalová hypotrofia, krátke ruky, úzky a vystupujúci hrudník.

U dospelých (Wernerov syndróm)

Prvé klinické príznaky Wernerovho syndrómu sa objavujú vo veku 14-18 rokov. Až do puberty sa pacienti vyvíjajú normálne. Potom začnú zaostávať za svojimi rovesníkmi vo fyzickom vývoji, plešivejú, šedivia. Ich koža sa stáva tenšou, vráskavou a dostáva nezdravú bledosť. Ruky a nohy vyzerajú veľmi tenké v dôsledku atrofie podkožného tuku a svalov.

37-ročný muž s Wernerovým syndrómom

Po 30 rokoch sa v tele pacientov vyvinú tieto patologické procesy:

1. katarakta v oboch očiach
2. zachrípnutý hlas,
3. mozole na chodidlách,
4. ulcerózne nekrotické procesy v koži,
5. dysfunkcia potných a mazových žliaz,
6. zástava srdca,
7. osteoporóza, metastatická kalcifikácia mäkkých tkanív, osteomyelitída,
8. erozívna osteoartritída,
9. "sklerodermická maska" na tvár,
10. nízkeho vzrastu, hustého a krátke telo tenké a suché končatiny,
11. zníženie inteligencie
12. deformácia nechtov,
13. vznik major starecké škvrny na koži
14. hrb na chrbte,
15. exoftalmus s dysfunkciou štítnej žľazy,
16. tvár v tvare mesiaca s dysfunkciou hypofýzy,
17. atrofia semenníkov u mužov menštruačný cyklus u žien skorá menopauza.

Epidermia kože je sploštená, vlákna spojivového tkaniva sú sklerotizované, podkožie atrofuje a je čiastočne nahradené spojivovým tkanivom. Obmedzenie pasívnych pohybov v kĺboch ​​rúk a nôh sa prejavuje nemožnosťou úplnej flexie a extenzie končatiny. Je to spôsobené jazvovitým sťahom šliach a syndrómom bolesti.

Vo veku 40 rokov sa u pacientov objavia starecké choroby: srdcové problémy, diabetes mellitus, časté zlomeniny rúk a nôh, bolesti kĺbov, nezhubné a zhubné kožné nádory, dysfunkcia prištítnych teliesok. Hlavnými príčinami sú tvorba rakoviny, srdcový infarkt a mŕtvica, vnútorné krvácanie smrteľný výsledok s progériou.

Symptómy patológie len pripomínajú proces normálneho starnutia. Príznaky starnutia pri progérii sa líšia v závažnosti alebo sa objavujú v inom poradí. Pri prirodzenom starnutí sa rast nechtov spomaľuje a pri progérii sa úplne zastaví. U starších ľudí po vypadávaní vlasov na hlave obočie redne a u pacientov s progériou je to naopak.

Diagnostika

Hutchinsonov-Gilfordov syndróm

Wernerov syndróm

Diagnóza progérie nevyžaduje špecifické metódy a štúdie. Vonkajšie znaky choroby sú také výrečné, že diagnóza je stanovená len na základe symptómov a údajov vizuálna kontrola. Špecialisti študujú osobnú a rodinnú históriu.

Na identifikáciu sú indikované ďalšie štúdie sprievodné ochorenia. Pacienti sú predpísaní všeobecná analýza krvi, jej biochemické vyšetrenie, rádiografia osteoartikulárneho aparátu, histologické vyšetrenie kože, lekárske genetické poradenstvo.

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na progériu. Všetky metódy liečby, ktoré sa kedy použili, sa ukázali ako neúčinné. Lekári s pomocou moderné metódy snaží zastaviť chorobu a nenechať ju zhoršiť. Pacienti sú spoločne liečení odborníkmi v oblasti endokrinológie, terapie, kardiológie.

Na zmiernenie stavu pacientov lekári predpisujú:

• Aspirín na prevenciu akútnych srdcových a vaskulárna nedostatočnosť- srdcový infarkt a mŕtvica.
• Statíny na zníženie hladiny cholesterolu v krvi a prevenciu aterosklerózy - Lipostat, Choletar, Liptonorm.
• Antikoagulanciá na prevenciu alebo spomalenie procesu trombózy - "Varfarex", "Sinkumarin".
• Prípravky obsahujúce rastový hormón - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrop". Umožňujú vám opraviť oneskorenie vo fyzickom vývoji.
• Prípravky, ktoré hoja rany a stimulujú krvný obeh pri tvorbe vredov - Mefanat, Bepanten.
• Hypoglykemické lieky na diabetes - "Diabeton", "Maninil", "Gliformín".

Fyzioterapeutické procedúry sa realizujú s cieľom ovplyvniť stuhnuté a stuhnuté kĺby. Pacientom je predpísaná elektroforéza, reflexná terapia, cvičebná terapia, infračervené lúče, vodné procedúry, bahenná terapia, UHF-terapia, magnetoterapia. Indikovaní sú pacienti s progériou správna výživa, obohatené o vitamíny a mikroelementy, mierna fyzická aktivita, dlhé prechádzky čerstvý vzduch, úplný odpočinok.

Bábätká sú kŕmené hadičkou so špeciálnymi mliečnymi zmesami s prísadami na priberanie. Mliečne zuby sú odstránené, aby sa uvoľnilo miesto trvalé zuby, ktoré u chorých detí rýchlo prepuknú. Špecialisti monitorujú stav kardiovaskulárneho systému, čo umožňuje včas identifikovať začínajúce ochorenia. Chirurgia indikované aj u pacientov so syndrómom skoré starnutie. s angioplastikou resp bypass koronárnej artérie obnoviť priechodnosť krvných ciev.

Progéria je nevyliečiteľná patológia, ktorej vývoj nemožno zastaviť. Experimentálna liečba dospelých kmeňovými bunkami a inhibítormi farnezyltransferázy umožňuje obnoviť vrstvu podkožného tuku, celkovú hmotnosť a znížiť krehkosť kostí. Prognóza ochorenia je vždy nepriaznivá. Pacienti zomierajú na akút koronárna nedostatočnosť alebo onkopatológia. Prevencia progérie je nemožná, pretože choroba je genetickej povahy. Celoživotná terapia môže pacientom len uľahčiť a predĺžiť život. Nepretržitá starostlivosť, starostlivosť o srdce a fyzioterapia sú hlavnými smermi liečby choroby.

Video: príklady ľudí so syndrómom predčasného starnutia

Video: Televízna relácia o ľuďoch s progériou

„Pri pohľade na túto ochabnutú tvár, vpadnuté oči a ochabnutú pokožku si len ťažko môžete myslieť, že je to dieťa. Je to však tak. Príbeh 5-ročného Bayezida Hosseina, ktorý žije v južnom Bangladéši, poznajú mnohí. Chlapec trpí vzácnym genetickým ochorením – progériou, pri ktorej telo a telo starne osemkrát rýchlejšie ako normálne. Všetko začína svalovou atrofiou, dystrofickými procesmi na zuboch, vlasoch a nechtoch, zmenami kostného a kĺbového aparátu, tento proces končí aterosklerózou, mozgovou príhodou a zhubné nádory. Ako vidíme, progéria nemá vôbec povzbudzujúce symptómy, ktoré sa vyvinú do smrteľných chorôb. Preto takíto pacienti vždy čakajú na smrteľný výsledok. Dokážu však zmierniť bolesť a dokonca predĺžiť život? Alebo možno sú už vedci na pokraji vytvorenia lieku na túto poruchu? To vám prezradíme v dnešnom článku.

Hutchinsonov syndróm u dieťaťa, Wikimedia

Detská progéria alebo Hutchinsonov (Hutchinson)-Gilfordov syndróm

Prvýkrát bola choroba, pri ktorej telo predčasne starne, identifikovaná a opísaná v roku 1889 J. Hutchinsonom a nezávisle v roku 1897 H. Gilfordom. Na ich počesť pomenovali syndróm, ktorý sa prejavuje v detstve.

Napriek tomu, že progéria je zriedkavé ochorenie (diagnostikovaný je len jeden zo 7 miliónov novorodencov), za celú históriu pozorovaní tohto ochorenia vo svete bolo zaznamenaných už viac ako 150 prípadov. Pri narodení vyzerajú deti absolútne zdravo, prvé známky zrýchleného starnutia sa u bábätiek začínajú objavovať vo veku 10-24 mesiacov.

Príčinou ochorenia je mutácia génu LMNA, produkuje proteín prelamín A, ktorý tvorí unikátnu proteínovú sieť – vnútorný rámec jadrového obalu. Výsledkom je, že bunky strácajú schopnosť normálneho delenia.

Genetici pri vyšetrovaní pacientov zistili aj porušenia v oprave (obnovovacej funkcii) DNA, klonovaní fibroblastov (základných buniek spojivové tkanivo) a vymiznutie podkožného tkaniva.

Progéria je spravidla nededičné ochorenie a prípady jej vývoja sú izolované, existujú však výnimky. Táto mutácia bola hlásená v niekoľkých rodinách u súrodencov. - potomkov blízkych príbuzných rodičov. A to naznačuje možnosť autozomálne recesívneho typu dedičnosti, ktorá sa prejavuje už u ľudí v dospelosti. Mimochodom, toto sa stáva jednému z 200 000 ľudí.

Progéria u dospelých alebo Wernerov syndróm

Už v roku 1904 si nemecký lekár Otto Werner všimol dramatické zmeny vzhľadu a kondície u ľudí vo veku 14-18 rokov. Objavil syndróm, ktorý je spojený s prudkým úbytkom hmotnosti, zakrpatením, vznikom šedín a postupnou plešatosťou.

Všetky tieto premeny tínedžera na starého muža sú spojené s defektom génu WRN (ATP-dependentný helikázový gén). Úlohou proteínu WRN, ktorý produkuje, je udržiavať genómovú stabilitu a zachovať štruktúru a integritu ľudskej DNA. Mutácia po čase narúša génovú expresiu, DNA stráca schopnosť obnovy, čo je príčinou predčasného starnutia.

Na rozdiel od malých pacientov, ktorí nezaostávajú, ba niekde v duševnom vývoji predčia svojich rovesníkov, dospelí majú opačný efekt, pretože. progéria začína nepriaznivo ovplyvňovať ich intelektuálne schopnosti.

Asi 10% pacientov vo veku štyridsať rokov čelí takým hrozným chorobám, ako je sarkóm, rakovina prsníka, astrocytóm, melanóm. Onkológia sa vyvíja na pozadí cukrovka a dysfunkciou prištítnych teliesok. Preto je priemerná dĺžka života ľudí s Wernerovým syndrómom 30-40 rokov.

Prvá liečba progérie na svete. Americkí vedci otestovali unikátny liek

V súčasnosti sa uvažuje o progérii nevyliečiteľná choroba. Život ľudí s Hutchinsonovým (Hutchinson)-Gilfordovým syndrómom končí vo veku 7-13 rokov, existujú však ojedinelé prípady, keď sa pacienti dožili 20 a dokonca 27 rokov. A to všetko vďaka nejakej liečbe.

Špecialisti z Progeria Research Foundation (PRF) a Boston Children's Hospital sa však s takouto štatistikou neuspokojili. V roku 2012 spustili prvú klinickú skúšku lieku na svete, ktorý by mohol pomôcť rýchlo starnúcim deťom. A podľa EurekAlert! toto sa im podarilo.

Štúdia pacientov s progériou trvala 2,5 roka. Vedci pozvali 28 detí zo 16 rôznych krajín, aby sa zúčastnili, pričom u 75 % z nich bola diagnostikovaná choroba. Deti prichádzali do Bostonu každé štyri mesiace a prešli úplným lekárska prehliadka.

Počas celého času boli subjekty podávané dvakrát denne špeciálna príprava inhibítor farnezyl transferázy (FTI), ktorý bol pôvodne vyvinutý na liečbu rakoviny. Výskumný tím hodnotil dynamiku hmotnosti, tuhosť tepien (parameter pre riziko srdcového infarktu a mozgovej príhody) a stuhnutosť a hustotu kostí (rizikový parameter pre osteoporózu).

V dôsledku toho sa každé dieťa cítilo oveľa lepšie. Deti začali priberať na váhe, došlo k zlepšeniu štruktúry kostí, a čo je najdôležitejšie - v kardiovaskulárny systém.

Podľa lekárov sú výsledky tejto štúdie veľmi povzbudivé. V budúcnosti sa plánuje pokračovať v štúdiu liekov FTI a ich účinku, ktorý dá Ďalšie informácie o srdcovo-cievne ochorenia a normálny proces starnutia.

„Výsledky tohto pokusu sú pre našu rodinu povzbudivé. Tešíme sa na budúcnosť Meghan so vzrušením a nádejou. Sme vďační Nadácii pre výskum progérie a všetkým lekárom za ich odhodlanie pomôcť mojej dcére a všetkým deťom s progériou,“ hovorí Sandy Nybor, matka 12-ročnej Megan, ktorá sa zúčastnila Klinické štúdie.

Progéria v kultúre a živote

Ver mi, nikdy nie je neskoro, alebo v mojom prípade, nikdy nie je príliš skoro byť tým, kým chceš byť. Žiadne časové obmedzenia – začnite, kedy chcete. Môžete sa zmeniť alebo zostať rovnaký - neexistujú na to žiadne pravidlá. Môžeme urobiť lepšie alebo horšie rozhodnutia, dúfam, že urobíte to najlepšie.

Tento monológ je prevzatý z filmu Davida Finchera Tajomný príbeh Benjamina Buttona na motívy rovnomenného príbehu od F. Scotta Fitzgeralda.

Od narodenia hrdina tohto známa história bol vyvrheľ, pretože od detstva mal vzhľad a zdravie 80-ročného muža: mal vrásky po celom tele a atrofované nohy. Avšak čas beží, a Benjamin naopak nestarne, ale omladzuje. Človeku sa prihodí veľa rôznych vzostupov a pádov a, samozrejme, v jeho živote sa deje láska.

AT skutočný život také zázraky neexistujú a pacienti s progériou nikdy nezomladnú. Ale napriek svojej chorobe takíto ľudia neprestávajú byť šťastní. Najmä Leon Botha – juhoafrický umelec, hudobník a DJ – je svetu známy nielen pre svoje tvorivá činnosť, ako aj skutočnosť, že hrozná choroba dokázal žiť až 26 rokov.

Progériu Leonovi diagnostikovali vo veku 4 rokov, no choroba mu život nezlomila. Tento muž si rád užíval každú minútu, hoci si uvedomoval, že predčasná smrť je nevyhnutná. Napríklad v januári 2007 istý muž zorganizoval svoju prvú samostatnú výstavu umenia v Durbanville, ktorej témou bola hip-hopová kultúra ako spôsob života. Všimnite si, že „mladý“ muž mal niekoľko takýchto prehliadok.

Botha sa venoval aj DJingu a turntablismu (druh DJingu) a vystupoval pod pseudonymom DJ Solarize v známych kluboch. Okrem toho spolupracoval s juhoafrickou kapelou Die Antwoord a zahral si v ich videoklipe k piesni Enter the Ninja.

Ale, bohužiaľ, progéria nešetrí nikoho. Botha preto 5. júna 2011 zomrel na embóliu pľúcna tepna- patologický stav, keď sa časť krvnej zrazeniny (embólia), odlúčená od primárneho miesta jej vzniku (často nohy alebo ruky), pohybuje pozdĺž cievy a upcháva lúmen pľúcnej tepny.

Dnes vedci z celého sveta skúmajú túto záhadnú chorobu. Zo zoznamu smrtiacich ho chcú posunúť do zoznamu neriešiteľných. Stojí za zmienku, že veda už v tomto smere dosiahla skvelé výsledky. Existuje však veľa otázok, ktoré je potrebné vyriešiť, a to: aké sú podobnosti a rozdiely medzi konkrétnymi prípadmi progérie a normálnym starnutím tela, ako spolu súvisia? genetické príčiny syndróm Werner a Getchinson (Hutchinson) - Gilford a ako sa brániť zrýchlenému starnutiu organizmu. Možno, že po nejakom čase budú odpovede a špecialisti budú schopní zabrániť rozvoju choroby, čím budú môcť predĺžiť život ľudí s progériou.

Ak nájdete chybu, zvýraznite časť textu a kliknite Ctrl+Enter.

Progéria(grécky progērōs predčasné starnutie) je patologický stav charakterizovaný komplexom zmien na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Hlavnými formami sú detská progéria (Hutchinson-Gilfordov syndróm) a dospelá progéria (Wernerov syndróm).

Progéria v detstve je veľmi zriedkavá. Etiológia a patogenéza nie sú známe. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje sporadicky, vo viacerých rodinách bol evidovaný u súrodencov, vr. z príbuzenských manželstiev, čo poukazuje na možnosť autozomálne recesívneho typu dedenia.

V kožných bunkách pacientov boli zistené porušenia opravy DNA a klonovania fibroblastov, ako aj atrofické zmeny v epidermis a dermis a vymiznutie podkožného tkaniva. Hoci detská P. môže byť vrodená, u väčšiny pacientov klinické príznaky sa zvyčajne objavujú v 2. alebo 3. roku života.

Rast dieťaťa sa prudko spomaľuje, zaznamenávajú sa atrofické zmeny v derme, podkožnom tkanive, najmä na tvári a končatinách. Koža sa stáva tenšou, suchá, vráskavá, na tele môžu byť lézie podobné sklerodermii, oblasti hyperpigmentácie. Cez stenčenú kožu presvitajú žily. Vzhľad pacient: veľká hlava, predné tuberkulózy vyčnievajú nad malou špicatou („vtáčiu“) tvárou s nosom v tvare zobáka, spodná čeľusť nedostatočne rozvinuté.

Pozoruje sa aj svalová atrofia, dystrofické procesy v zuboch, vlasoch a nechtoch; dochádza k zmenám v osteoartikulárnom aparáte, myokarde, hypoplázii pohlavných orgánov, poruche metabolizmus tukov, zakalenie šošovky, ateroskleróza.

Lena má o rok päť rokov

Včera na moskovskej klinike lekári vykonali prvú operáciu pacientovi, ktorý trpel syndrómom predčasného starnutia.

Najprv mi začali zvláštne klesať ušné lalôčiky. Potom som si všimla úžasne hlboké vrásky medzi obočím, – hovorí 23-ročné dievča.

Pri prvom pohľade na Lenu Melnikovú dokonca začnete pochybovať. No, ako je táto prefíkaná znudená 40-50-ročná dáma, ktorá túžila po širokej sláve a plastickej chirurgii od najlepších chirurgov?! Bohužiaľ, toto sa už stalo.

Takto vyzerá teraz, keď má 23.

Pýtať sa Leny na jej osobný život jej ani jazyk neprevráti ... Hoci sa dievča odvážne usmieva:

Všetko je v poriadku.

Lena nemá takmer žiadnu šancu. Diagnóza: "syndróm predčasného starnutia" ("progéria"). Lekári po celom svete tvrdia, že ľudia žijú v priemere len 13 rokov od okamihu choroby. A nikto nevie, ako obnoviť mladosť alebo aspoň upokojiť starobu ...

Pred piatimi rokmi sa u Leny začali objavovať hrozné príznaky. Najprv zostarla tvár a potom pokožka celého tela. Elena potom študovala v 1. ročníku Mari Polytechnic Institute.

Vieš, aké to bolo urážlivé... Chlapi prídu za mojou priateľkou a správajú sa ku mne dôrazne slušne, berú ma ako mamu. Takmer požiadal o povolenie stretnúť sa s "dcérou".

Po absolvovaní Marijskej polytechnickej univerzity sa dievča rozhodlo pre plastickú chirurgiu. Ale banálne kruhové napínanie pokožky tváre nepomohlo. Zostali len jazvy na krku a spánkoch. Záhadný proces starnutia organizmu pokračoval. Miestni lekári mohli Elene poradiť len jedno – brať vitamíny a byť neustále pod dohľadom.

Dievča - mimochodom, diplomovaná inžinierka-architektka - nezúfalo a odišlo do Moskvy. Melnikova sa začala zaujímať o drahú metropolitnú kliniku plastická operácia Beauty Plaza. Jeho odborníci sa rozhodli pomôcť provinčnej žene v problémoch. A úplne zadarmo.

Rozhodli sme sa vyskúšať. Ak sa všeobecne uznáva, že sa nedá nič robiť, mali by ste to aspoň skúsiť, - povedal v predvečer operácie vedúci chirurg kliniky, doktor lekárskych vied profesor Alexander TEPLYASHIN. - Hoci pre Elenu nie je bezpečné operovať, pretože choroba by mohla ovplyvniť aj stav vnútorných orgánov.

Je taká mladá! Potrebuje normálne žiť, komunikovať s mladými ľuďmi. Najprv urobíme tvár a potom začneme bojovať s chorobou na genetickej úrovni, - je profesor Teplyashin odhodlaný.

"Naozaj verím profesorovi," vytrvalo nás presviedča Elena Melniková. Vyzerá to tak, že aj ona sama seba presviedča.

Elena prišla na kliniku včera ráno. Pripravovali sa na operáciu. Pridelila samostatnú miestnosť, kde čakala. Na svoju veľmi ťažkú ​​prácu sa zatiaľ pripravuje aj profesor Tepljašin. Štvrťhodinu pred operáciou je Elena pokojná.

Ničoho sa nebojím, - opakuje a opakuje všetko. A na konci stále vzlyká. Pred časom dievča vážne uvažovalo o ukončení života.

Nastal čas na operáciu. Lena vstane a hľadiac priamo pred seba kráča zámerne pevným krokom do útrob kliniky. Zrazu sa na minútu odmlčí a obráti sa zreteľne viac k sebe ako k ostatným: „Veľmi som sa bála tejto prvej operácie a teraz mám druhú. A nemám na výber. Moja posledná nádej." - A rozhodne pristúpi k anestéziológovi.

Lekári kliniky vpustili fotografa do svätyne svätých - operačnej sály estetickej chirurgie. Prvou fázou operácie je hrudník. Lekár prereže kožu na hrudníku a pripraví špeciálny bioimplantát. Zloženie je jedným z tajomstiev kliniky. Hlavná vec - žiadny mimozemský silikón. Ako cesto, profesor Teplyashin energicky miesi implantát tak, že mu poddajný materiál takmer presiakne medzi prsty. A nakoniec dáva do tela. Druhou a hlavnou etapou je tvár. A prvým problémom je odstrániť jazvy a nedokonalosti predchádzajúceho plastická operácia. Pohľad nie je pre slabé povahy. Ale zdá sa, že všetko ide dobre...

Po tom, čo Lena Melniková absolvuje na klinike špeciálny rehabilitačný kurz, genetici a bunkoví biológovia vyvinú špeciálne pre ňu individuálny biotechnologický liečebný program, ktorý by mal skončiť injekciou kmeňových buniek. Tieto bunky majú z mladého tela vyhnať starobu...

Kedysi mala krásna a inteligentná 18-ročná študentka Melniková veľa fanúšikov. Ale keď sa choroba začala rozvíjať, bol len jeden, kto skutočne miluje. Dievča ho nemenuje, ale je si istá, že je veľmi znepokojený a čaká na ňu v Yoshkar-Ola. Medzitým v Moskve žije nezamestnaná inžinierka-architektka Melnikovová so svojím bratom.

Prvýkrát sa o syndróme predčasného starnutia hovorilo pred 100 rokmi. A nie je prekvapujúce, že takéto prípady sa vyskytujú raz u 4-8 miliónov detí. Progéria (z gréckeho pro - skorší, gerontos - starec) je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré urýchľuje proces starnutia asi 8-10 krát.

Zjednodušene povedané, dieťa dovŕši 10-15 rokov za jeden rok. Osemročný vyzerá na 80 rokov - so suchou vrásčitou pokožkou, holou hlavou... Tieto deti väčšinou zomierajú vo veku 13-14 rokov po niekoľkých infarktoch a mozgových príhodách na pozadí progresívnej aterosklerózy, šedého zákalu, glaukómu, úplná strata zubov atď. A len málo z nich žije 20 rokov alebo viac.

Teraz je na svete známych iba 42 prípadov ľudí s progériou ... Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 v Rusku, zvyšok v Európe ...

Medzi znaky takýchto pacientov patrí trpasličí rast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15-20 kg), nadmerne tenká koža, zlá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, čo dáva osobe akoby vtáčie črty. Vďaka úbytku podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný rozvoj primerané veku. A všetky tieto choré deti sa na seba nápadne podobajú.

12-ročný Seth Cook vyzerá ako 80-ročný muž. Nemá vlasy, ale má celý rad chorôb, ktoré postihujú starších ľudí. Preto chlapec každý deň užíva aspirín a iné lieky, ktoré riedia krv. S výškou 3 stopy (niečo cez meter) váži Seth 25 libier (11,3 kg).

Oury Barnett sa narodil 16. apríla 1996. Už ako päťročný začal chudák Ouri ischemická choroba srdiečka. Útoky nasledovali jeden za druhým. Chlapec často skončil v nemocnici, no museli ho liečiť prostriedkami, ktoré sa bežne predpisujú starším ľuďom.

Ouri vyzeral ako po mozgovej príhode: nohy mal slabé a začal sa potkýnať ako zúbožený starec. Jeho oči vybledli horná pera nehýbal sa, tiekli sliny, reč bola nečitateľná.

Ouriho matka urobila veľa, aby ľuďom sprostredkovala svoje skúsenosti a postrehy nešťastného dieťaťa. Od troch rokov bolo dieťa brané na natáčanie televíznych programov a vedeckých konferencií. Jedinou podmienkou, ktorú matka senzačným novinárom stanovila, bolo, aby nenapísali, že bábätko umiera na progériu.

Väčšina slávny prípad progéria, opísaná v ruskej tlači - príbeh Alvydasa Gudelauskasa, ktorý zrazu začal starnúť už ako 20-ročný chlap. Doslova v priebehu niekoľkých mesiacov sa Alvidas pred našimi očami zmenil na 60-ročného muža. A až po plastickej operácii začal vyzerať ako zrelý muž. Na fotografii vľavo - takto vyzeral pred operáciou, vpravo - po. Teraz má Alvydas len 32 rokov.

Donedávna lekári nevedeli určiť príčinu ochorenia. A len nedávno americkí vedci zistili, že len jediná mutácia je príčinou „detskej staroby“ alebo Hutchinson-Gilfordovej progérie.

Podľa riaditeľa Národný inštitút genómovej štúdii Francisa Collinsa, ktorý štúdiu viedol, táto choroba nie je dedičná. Bodová mutácia - keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid - sa u každého pacienta vyskytuje znova. Ľudia trpiaci progériou zomierajú najmä na tie choroby, ktoré sú charakteristické pre starobu. Teraz sa zistilo, že mutovaná forma génu LMNA spôsobuje progériu.

Sedemročný muž a jeho rodina

Khanové deti. Rehena, Ali Hussein a Ikramul trpia zriedkavé ochorenie. Má len sedem rokov a už je plešatý. Toto je najvýraznejší z mnohých príznakov choroby, ktorou Ali Hussein Khan trpí. Je to ešte chlapec, ale už je v strednom veku. Ide o progériu, mimoriadne zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje predčasné starnutie Aliho tela.

Ani on, ani jeho sestra a brat - 19-ročná Rehena a 17-ročný Ikramul - nemajú prakticky žiadnu šancu dožiť sa 25 rokov.

Toto ochorenie výrazne urýchľuje vývoj detí. Spôsobuje však aj iné problémy: v ústach sa im napríklad objaví druhý rad zubov a koža veľmi zbledne, takmer spriehľadní.

Tieto deti ochorejú Obyčajní ľudia trpieť v starobe. Minulý rok zomrela na zápal pľúc ich sestra Ravena, ktorá mala tiež progrériu. Mala 16.

Len čo Ali Hussein začne hovoriť, je jasné, že sa ho zmocňuje detské nadšenie a je zaujatý nádejami, ktoré nie sú charakteristické pre dospelého.

„Chcel by som byť hercom, šoférovať autá a lietadlá, byť akčným hrdinom,“ hovorí. , a preto som chcel, že raz by som chcel byť lekárom."

Hana je v tomto zmysle jedinečná: toto je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď progrériou trpí viac ako jeden člen rodiny. A vďaka tejto rodine sa vedcom podarilo urobiť skutočný prielom v pochopení podstaty choroby.

Vedci pod vedením pediatra Chandana Chattopadhyaya pozorovali Khanov dva roky a dospeli k záveru, že choroba je dedičná a recesívna. To znamená, že jej gén môže byť u oboch rodičov. V tomto prípade sú manželia Hana jeden druhému bratranci. Ani jeden z nich nemá progrériu, ani ich ďalšie dve deti, 14-ročná Sangita a dvojročná Gulavsa.

AT posledné roky starať sa o rodinu Charitatívna organizácia z Kalkaty. Hlava rodiny Bisul Khan hovorí, že život s ním a jeho manželkou Rajiou zaobchádzal kruto. Obaja sú rodákmi z jednej z dedín v indickom štáte Bihár. Miestni obyvatelia nazývali svoje deti mimozemšťanmi a v dôsledku toho museli vyrastať v úplnej izolácii.

„Keď sme tam bývali, v Biháre, každý večer sme sedeli v izbe a nemohli sme spať, pretože jedno z detí niečo trápilo, potom druhé,“ spomína Khan, „a mysleli sme si, že ja a moja žena posadili sme sa vedľa seba a premýšľali: ako môžeme ďalej žiť? Dokonca sme uvažovali o tom, že by sme to všetko ukončili jedným ťahom...“

„Ale teraz deti žijú,“ hovorí otec, „sú energické, šťastné, žijú normálny životčo najviac, samozrejme."

Posledné dva roky sa o Khanamiho staral Sekhar Chattopadhyay, vedúci charitatívneho domu S-bi Devi v Kalkate. Teraz žijú v tomto meste, hoci ich presná adresa je utajená.

Dobročinná organizácia pomohla môjmu otcovi nájsť si prácu strážnika, no jeho plat je nízky, takže im pomáha aj finančne. Ale nemenej dôležité ako peniaze sú normálne ľudské kontakty, ktoré deti získali s pomocou dobročinnej organizácie.

"Podporujeme ich a stali sme sa priateľmi," hovorí Chattopadhyay a hodí si Aliho Husseina na kolená.

Vďaka jeho podpore Khans hovoria, že teraz žijú oveľa plnohodnotnejší život ako kedykoľvek predtým. Usmievajú sa, keď hovoria o svojich záujmoch a koníčkoch.

Rehena hovorí, že miluje indické filmy, najmä vášnivé milostné piesne. Keď sa spýtam, či sama spieva, hovorí, že je hanblivá, ale stále je jasné, že chce ukázať svoje schopnosti, a po získaní súhlasu súhlasí, že to skúsi.

"Milujem ťa, a keď ťa nevidím, nemôžem sa dočkať, kým sa znova stretneme," spieva v hindčine.

Podľa rôznych zdrojov