Myopatia. Duchennova myopatia: ako predĺžiť život človeku s genetickým ochorením Príčiny myopatie

Obsah

Svalová slabosť, ktorá nezmizne po odpočinku, pomalé a ochabnuté svaly, atrofia svalového tkaniva, zakrivenie chrbtice - tieto príznaky sú charakterizované myopatiou. Toto ochorenie zasiahne v každom veku a môže sa prejaviť v rôznej miere závažnosti – od menších problémov s pohybom až po úplné ochrnutie. Svalová myopatia je nevyliečiteľná a považuje sa za progresívne ochorenie, no je možné spomaliť jej rozvoj. Hlavná vec je stanoviť diagnózu včas a začať terapiu.

Všeobecné informácie o myopatii

Neuromuskulárne ochorenia, pri ktorých sa pozorujú dystrofické lézie určitých svalov, sprevádzané neustále progresívnou degeneráciou svalového tkaniva, sa nazývajú myopatie. Patológia sa vyvíja v dôsledku:

• poruchy v práci mitochondrií, ktoré zabezpečujú oxidáciu organických zlúčenín a využívajú energiu získanú počas ich rozpadu na ďalšie akcie;
• deštruktívne zmeny v štruktúre myofibríl, ktoré poskytujú kontrakciu svalových vlákien;
• porušenie produkcie bielkovín a enzýmov, ktoré regulujú metabolizmus vo svaloch, prispievajú k tvorbe svalových vlákien;
• zmeny vo fungovaní autonómneho nervového systému, ktorý reguluje fungovanie vnútorných orgánov, endokrinných žliaz, lymfatických a krvných ciev, je zodpovedný za adaptačné reakcie.

Takéto poruchy spôsobujú degeneratívne zmeny svalových vlákien, atrofiu myofibríl, ktoré sú nahradené spojivovým a tukovým tkanivom. Svaly strácajú schopnosť sťahovať sa, ochabujú a prestávajú sa aktívne hýbať. Fyzická aktivita nie je schopná obnoviť silu atrofovaných svalov, pretože ich slabosť nie je spôsobená „nedostatočnosťou“, ale systémovými zmenami na molekulárnej úrovni, ktoré viedli k narušeniu biochemických procesov vo svalovom tkanive, oslabeniu alebo absencii určitých spojenia medzi bunkami.

Svaly pri myopatii sú oslabené nerovnomerne, takže slabšie oblasti svalového tkaniva sa pri fyzickej námahe neaktivujú, čo vedie k zrýchlenej atrofii. Silnejšie svaly zároveň preberajú celú záťaž. Najprv po cvičení môže človek pocítiť zlepšenie, ale potom sa tonus „nafúknutých“ svalov znižuje, stav sa zhoršuje. Niekedy dochádza k úplnej imobilizácii.

Typy myopatií

Vo väčšine prípadov je patológia dedičná (primárna), a preto je diagnostikovaná už u malých detí. Menej často je choroba výsledkom nejakej choroby (získanej alebo sekundárnej patológie). Existuje mnoho druhov myopatií, ktorých klasifikácia je založená na príčine, ktorá vyvolala deštruktívne zmeny svalového tkaniva. Bežnou možnosťou je prístup, podľa ktorého sa rozlišujú tieto typy ochorení:

Podľa lokalizácie lézie sa myopatia delí na tri typy. Distálna svalová dystrofia je charakterizovaná poškodením svalov rúk a nôh. S proximálnou formou je svalové tkanivo ovplyvnené bližšie k stredu, trupu. Tretia možnosť je zmiešaná, keď sú ovplyvnené svaly umiestnené v rôznych vzdialenostiach. Ďalší typ klasifikácie je podľa miesta:

• svalová dystrofia lopatky a tváre;
• opasok končatín (ochorenie bedrového kĺbu Erb-Roth);
• očná myopatia - bulbárna-oftalmoplegická forma;
• distálna myopatia - ochorenie koncových úsekov rúk a nôh (ruky, nohy).

Dôvody rozvoja choroby

Myodystrofia je iný názov pre myopatiu genetickej povahy. Defektný gén môže byť buď recesívny alebo dominantný. Vývoj patológie môže vyvolať vonkajšie faktory:

• infekcie - chrípka, SARS, pyelonefritída, bakteriálna pneumónia;
• ťažké poranenia - viacnásobné poškodenie tkanív a orgánov, zlomenina panvy, kraniocerebrálne poranenie;
• otravy;
• silná fyzická aktivita.

Získané ochorenie sa môže vyvinúť v dôsledku problémov s endokrinným systémom (hypotyreóza, tyreotoxikóza, hyperaldosteronizmus, diabetes mellitus). Príčinou sekundárnej myopatie môže byť:

• ťažké chronické ochorenie (srdce, obličky, zlyhanie pečene, pyelonefritída);
• malígne alebo benígne novotvary;
• avitaminóza;
• malabsorpcia (porucha trávenia v tenkom čreve);
• tehotenstvo (Beckerova myopatia);
• zlomenina panvy;
• bronchitídu;
• sklerodermia (systémové ochorenie založené na porušení mikrocirkulácie, ktoré sa prejavuje zhrubnutím a stvrdnutím spojivového tkaniva a kože, poškodením vnútorných orgánov);
• trvalá depresia;
• alkoholizmus, drogová závislosť, zneužívanie návykových látok, škodlivá výroba a iné faktory, pod vplyvom ktorých dochádza k neustálej intoxikácii tela;
• salmonelóza (črevná infekcia).

Príznaky myopatií

Takmer všetky typy myopatií sa vyvíjajú postupne. Ochorenie sa spočiatku prejavuje miernou svalovou slabosťou rúk a nôh, bolesťami, bolesťami tela, únavou po krátkej prechádzke alebo inom menšom cvičení. V priebehu niekoľkých rokov svaly výrazne ochabujú, čo pacientom sťažuje vstávanie zo stoličky, stúpanie po schodoch, beh, skákanie, objavuje sa kačacia chôdza. Dystrofické zmeny na končatinách sa vyskytujú symetricky, menia ich veľkosť a zvýrazňujú ich na pozadí iných častí tela.

Súčasne so stratou sily miznú šľachové reflexy, znižuje sa svalový tonus - vzniká periférna ochabnutá paralýza, ktorá môže časom viesť k úplnej imobilizácii. Nedostatok aktívnych pohybov vedie k tomu, že kĺby strácajú svoju pohyblivosť. Zakrivenie chrbtice je možné v dôsledku neschopnosti svalov udržať telo v požadovanej polohe.

Známky niektorých foriem

Najčastejšou formou myopatie je Duchenne-Beckerova choroba, ktorá sa vyznačuje ťažkým priebehom a vysokou mortalitou. Ide o dedičnú patológiu, ktorej počiatočné príznaky sa často objavujú v prvých troch rokoch života. Ochorenie začína atrofiou svalov panvy a proximálnych častí nôh, čo vedie k rozvoju pseudohypertrofie lýtkových svalov, chrbtica je ohnutá. Možná oligofrénia. V 90% prípadov sú postihnuté dýchacie svaly a kardiovaskulárny systém, čo môže viesť k smrti.

Erbova myopatia sa prejavuje vo veku dvadsať alebo tridsať rokov. Deštruktívne procesy najskôr ovplyvňujú svaly stehna, panvového pletenca, pásu, potom sa rýchlo presunú na ramená a trup. Končatiny strácajú pohyblivosť, stenčujú sa, objavuje sa kačacia chôdza, mení sa vzhľad nôh. Ak sa deformácia prejaví v mladom veku, je možná skorá nehybnosť. Starší dospelí tolerujú ochorenie ľahšie a zostávajú fyzicky aktívni po dlhú dobu. Ďalšími komplikáciami sú respiračné zlyhanie, intervertebrálna hernia, ktorá môže viesť k smrti.

Myopatia Landousi Dejerine je známa ako patológia lopatky a tváre. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú vo veku desať až dvadsať rokov v podobe poškodenia svalov okolo očí a úst. V priebehu času dystrofia prechádza na ramená, ramená, hrudník, holene, brušné svaly. Možno pozorovať fixáciu kĺbov v jednej polohe, miernu stratu sluchu, patologické procesy v sietnici oka. Pacient zostáva funkčný po dlhú dobu, aj keď sa môžu vyskytnúť problémy so srdcom a dýchaním.

Očná myopatia je poklesnuté viečko, obmedzená pohyblivosť očných bulbov, pigmentová degenerácia sietnice. Patológia vedie k problémom so zrakom, ťažkostiam s otváraním a zatváraním očí. O niekoľko rokov neskôr sa dystrofické procesy môžu presunúť do tváre a ramenného pletenca, ovplyvniť svaly hltanu. Vo väčšine prípadov sa choroba rozvinie po štyridsiatke.

Diagnostika

Po zistení príznakov ochorenia musíte kontaktovať neurológa. Na stanovenie diagnózy lekár predpisuje nasledujúce typy vyšetrení:

• všeobecná analýza krvi;
• biochemická štúdia plazmy pre AST, ALT, LDH, CPK, kreatinín, ktorého hladina sa zvyšuje so svalovou dystrofiou;
• biopsia svalového tkaniva na stanovenie typu patológie, stupňa poškodenia;
• elektroneurografia (ENG), elektromyografia (EMG) - posúdiť stav svalov, nervov, prenos signálu.

Na určenie stavu kardiovaskulárneho systému lekár predpisuje konzultáciu s kardiológom, elektrokardiografiu a ultrazvukové vyšetrenie srdca. Ak máte podozrenie na problémy s dýchacím systémom, rozvoj zápalu pľúc, musíte urobiť röntgenové vyšetrenie pľúc, podstúpiť vyšetrenie u pulmonológa. Na objasnenie diagnózy môže byť predpísané zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie.

Liečba myopatie

Terapia získanej myopatie je zameraná na boj proti ochoreniu, ktoré vyvolalo patológiu. Liečba dedičnej choroby je v štádiu štúdia a vedeckých experimentov. V klinickej praxi sa používa symptomatická terapia, zameraná na odstránenie príznakov ochorenia, zlepšenie svalového metabolizmu. Na tento účel sú predpísané nasledujúce lieky:

• Vitamíny B1, B6, B12, E.
• ATP (kyselina adenozíntrifosforečná) - normalizuje metabolické procesy v srdcovom svale, stimuluje energetický metabolizmus, znižuje hladinu kyseliny močovej, zvyšuje aktivitu iónovo-transportných systémov v bunkových membránach.
• Kyselina glutámová je liek zo skupiny aminokyselín. Podieľa sa na metabolizme sacharidov a bielkovín, podporuje prácu kostrového svalstva, aktivuje oxidačné procesy, neutralizuje a odstraňuje amoniak z tela.
• Anticholínesterázové činidlá (galantamín, ambenónium, neostigmín) sú inhibítory enzýmu cholínesterázy, ktorý sa podieľa na práci svalov v štádiu ich relaxácie.
• Anabolické steroidy (metandienón, nandrolon dekanoát) – urýchľujú obnovu a tvorbu svalových štruktúr, tkanív, buniek.
• Prípravky vápnika a draslíka - poskytujú vzhľad elektrického potenciálu a nervových impulzov vo svalových vláknach a nervových bunkách, čím poskytujú svalovú kontrakciu.
• Tiamín pyrofosfát - podporuje metabolizmus uhľohydrátov, používa sa ako súčasť komplexnej terapie.

Okrem liečby liekom sú predpísané masáže, fyzioterapia (ultrazvuk, elektroforéza s neostigmínom, ionoforéza s vápnikom) a špeciálna gymnastika. Fyzikálne terapeutické cvičenia by mali byť jemné, aby nepreťažovali oslabené svaly. Možno budete musieť konzultovať s ortopédom, po ktorom by ste si mali vybrať prostriedky ortopedickej korekcie (topánky, korzety).

Video

Našli ste v texte chybu?
Vyberte to, stlačte Ctrl + Enter a my to opravíme!

Artritída je zápal jedného alebo viacerých kĺbov.. Choroba je častou príčinou invalidity, invalidity. Moderná medicína považuje ochorenie za ťažko liečiteľné.

Najčastejšie lekári uľahčujú priebeh ochorenia, na ktoré sa používajú nesteroidné alebo hormonálne lieky. Ale v tomto prípade neexistuje žiadna liečba, vytvára sa iba jej vzhľad. Zápal môže pokračovať, čo spôsobí kolaps kĺbu.

Existuje niekoľko typov artritídy:

• reumatoidná. Ide o zápalový typ, ktorý môže zničiť chrupavku v kĺbe. Dôvodom deštrukcie je, že keď sa bunka zapáli, imunitné zložky tela neútočia na infikované miesta, ale na vlastné tkanivá v kĺbe. Ochorenie je bežné u žien nad 30 rokov, najčastejšie postihuje 2 kolenné kĺby.
• artróza- je bežným typom artritídy, vyskytuje sa u starších ľudí. Je to spôsobené porušením krvného obehu v tkanivách, prebieha ako zápalový proces, ktorý postupuje a vedie k zriedeniu chrupavky.
• infekčná artritída. Objavuje sa v dôsledku infekcie.
• posttraumatické. Stáva sa to po zranení. Podobne ako artróza sa môže vyvinúť 3 až 5 rokov po úraze.

Iné typy artritídy sa môžu vyskytnúť po psoriáze, tuberkulóze a iných ochoreniach.

Príčiny ochorenia

Presná príčina vzhľadu nie je lekárom známa, ale predpokladá sa, že ide o infekciu, dôsledok zranenia alebo alergickej reakcie. Niekedy sa objavuje v dôsledku nesprávneho metabolizmu, nervových ochorení, nízkeho množstva vitamínov v tele. Pri porušení imunitných funkcií sa choroba vyvíja, kĺby sú zničené. Mikroorganizmy sa dostanú do kolena a imunitný systém napadne poškodené miesto. Pri nekvalitnej liečbe môže človek zostať invalidný.

Artritída kolena sa môže objaviť z nasledujúcich dôvodov:

• infekcie, ktoré podporujú výskyt baktérií;
• poranenia kĺbov;
• nadmerné úsilie počas športu, ktoré vyvoláva neustále veľké zaťaženie;
• nadmerná hmotnosť;
• vrodené deformity kĺbov;
• alergické reakcie;
• choroby, ktoré vyvolávajú vývoj iných chorôb (kvapavka, dna, tuberkulóza atď.);
• časté používanie alkoholických nápojov;
• uhryznutie hmyzom, čo vedie k vstupu jedu do kĺbu;
• nedostatok živín.

Artritída kolena. Príznaky ochorenia

Podľa určitých znakov sa dá určiť, že človek má nejakú chorobu. Hlavné príznaky:

1. Bolesť. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje pomaly. Počiatočné štádiá sú charakterizované periodickými, až po dlhotrvajúcom strese, nepríjemnými pocitmi. Potom sa stanú intenzívnejšie a v poslednej fáze sa nezastavia. V tomto prípade musí byť liečba vykonaná bez zlyhania, pretože bolesť sa čoskoro stane neznesiteľnou.
2. stuhnutosť kĺbov ráno. Často spojené s bolesťou. V mieste ochorenia sa cíti pulzácia, pohyby sú obmedzené, teplota stúpa v mieste infekcie.
3. Tumor. Vyskytuje sa v dôsledku zápalových reakcií. Neznižuje sa v neprítomnosti liečby, výmena vody žiadnym spôsobom neovplyvňuje.
4. Deformácia. Prvýkrát sa prejavil v dôsledku reflexných kŕčov svalových vlákien v dôsledku bolesti. Vtedy sa posilňuje nesprávne usporiadanie kĺbov, kvôli čomu je pohyblivosť výrazne obmedzená. Najčastejšie noha zaujme ohnutú polohu.

Artritída kolenného kĺbu u detí

Najčastejšou príčinou artritídy kolena u detí sú časté prechladnutia. V dôsledku ochorenia klesá imunita, preto vírusy infikujú niektoré časti tela, napríklad kolená. Nádory a začervenanie sa objavujú po dlhšom čase, bolesť prichádza najčastejšie až ráno.

Choroba postupuje nerovnomerne. Niekedy dochádza k častým exacerbáciám a prechádzajú obdobia remisie. Aby bol výsledok liečby maximálny, je potrebné vykonať komplexnú terapiu, a to aj pri znížení počtu príznakov ochorenia.

Rodičia vďaka takýmto znakom často podozrievajú deti z klamstva, pretože večer sa dieťa cíti dobre a ráno nie je schopné vstať z postele. Po vyšetrení zistíte, či existuje choroba. Šírenie choroby sa zisťuje biochemickým krvným testom.

Liečba artritídy kolena

Uzdravenie z choroby by sa nemalo uskutočniť, kým bolesť nezmizne. Mali by sa odstrániť príčiny, ktoré viedli k infekcii.

Metódy vhodné na liečbu artritídy:

• užívanie liekov;
• vykonávanie fyzioterapeutických aktivít;
• špeciálne masáže;
• gymnastika;
• používanie ľudových prostriedkov;
• chirurgický zákrok na postihnutých častiach.

Lekárska pomoc spočíva v použití nasledujúcich prostriedkov:

1. Nesteroidné protizápalové. Prostriedky sa používajú vo všetkých prípadoch spojených so zápalom pohybového aparátu. Látka odstráni nepohodlie vďaka schopnosti prerušiť zápalové procesy. Vedľajšie účinky liekov sú takmer rovnaké: žalúdočné a črevné poruchy, intoxikácia tela, krvácanie.
2. Steroidné hormóny. Schopný posilniť telo. Kĺby začínajú silnieť, zlepšuje sa imunita a zvyšuje sa miera zotavenia po chorobe. Vedľajšie účinky: akné na tele, zvýšená chuť do jedla, prírastok hmotnosti.
3. Príjem vitamínových komplexov a špeciálnych komponentov posilňujúcich telo. Zlepšujú sa metabolické procesy v tele. Začína sa uvoľňovanie kompozície, ktorá vypĺňa kĺb. Zvyšuje elasticitu chrupavky. Typ artritídy určuje lieky používané na liečbu.
4. Použitie chondroprotektorov. Prostriedky pomáhajú pri zvyšovaní množstva mazania kĺbov, vzhľade nových buniek chrupavky.

Liečba ľudovými prostriedkami

Ľudia už dlho vynašli prostriedky, ktoré pomôžu vyrovnať sa s chorobou. Tu sú niektoré z nich:

• zemiaková tinktúra. Na varenie si musíte vziať jeden zemiak, ktorý sa rozdrví a naleje 1 polievková lyžica. kefír. Nápravu musíte užívať po dobu 10 dní. Prvý je každý deň. Druhá je o deň neskôr. Tretí je o 2 dni neskôr. Celkové trvanie bude 60 dní. Bolesť sa uvoľňuje na dlhú dobu, ale niekedy sa vracia. Aby sa tomu zabránilo, raz ročne sa vykonáva preventívny kurz;
• komprimovať. Je potrebné vziať hrsť kvetov masliaka, rozdrviť ich, kým sa neobjaví šťava. Suchá tráva sa nedá použiť. Búchaný komponent sa aplikuje na kolená, prikryje sa plastovým vreckom a zafixuje sa gázou. V tomto stave musíte zostať 2 hodiny a potom obsah odstrániť.
• Obklad zanecháva na tele malé pľuzgieriky, úplne neškodné. Neoplatí sa ich roztrhať, po chvíli zmiznú samé. Každý deň treba kolená zabaliť do gázového obväzu, aby sa pľuzgieriky nenamočili. Po ich vymiznutí zmizne aj artritída. Ak sa po aplikácii lieku nevyskytnú žiadne príznaky popálenia, musíte zopakovať kroky s obkladom;
• jablčný ocot je dobrý na liečbu. Odoberá sa v 1 lyžičke. s pohárom vody 5-krát denne, pred jedlom. Priebeh liečby trvá 1 mesiac. S chorým žalúdkom, prítomnosťou gastritídy a podobných chorôb sa koncentrácia octu znižuje na polovicu. Kurz sa predlžuje 2x. Bolesť zmizne, choroba úplne zmizne;
• lyžica alkoholu (polievková lyžica), 1,5 lyžice medu a 1/3 lyžice reďkovkovej šťavy sa zmiešajú. Výsledná kompozícia sa aplikuje na koleno, predtým sa utrie slnečnicovým olejom počas 40 minút;
• listy aloe sa rozdrvia a zmiešajú s pivovarskými kvasnicami. Výsledná zmes sa aplikuje na kĺb ako obklad;
• masť vlastnej výroby. Vyrába sa takto: pol kilogramu nesolenej bravčovej masti sa zmieša so 4 vajíčkami, 50 g zázvoru a 340 ml octu. Nechajte tri dni lúhovať, potom večer potierajte 3 týždne. Bolesť ustúpi, choroba zmizne.
• Nie je to zlé na liečbu artrózy odvar, pripravený z bobkových listov. Mali by ste použiť polovicu balenia, preniesť obsah do nádoby. Všetko sa naleje vriacou vodou a varí sa 5 minút. Potom sa výrobok zabalí, aby nevychladol, a 3 hodiny sa lúhuje. Po odvar je filtrovaný a opitý 10 minút pred spaním po dobu 3-5 dní. Každý deň sa pripravuje nový liek. Kurz sa opakuje po 7 dňoch.

Cvičenie na artritídu kolena

Fyzioterapeutické procedúry je možné vykonávať len pri ústupe bolesti, alebo po zotavení, na obnovu kĺbov. Príjem liekov je kombinovaný s fyzioterapeutickými cvičeniami. Pohyb pomáha vyrovnať sa s bolesťou, posilňuje svalstvo a kostrč kolena. Pravdepodobnosť artritídy je výrazne znížená.

Je lepšie vykonávať cvičenia v polohe na chrbte na rovnom a pevnom podklade. Cvičenia:

1. Východisková poloha - ležiaca na chrbte. Nohy sú natiahnuté nahor, ruky sú rovno pozdĺž tela. Pohyby sa robia, akoby po prebudení, iba nohami. Akcie pomôžu kĺbom narovnať sa.
2. Pri nádychu sú prsty vystreté, pri výdychu päty. Pohyby kolenných kĺbov sa vykonávajú v smere hodinových ručičiek a proti smeru hodinových ručičiek.
3. Chôdza nohami. Ohnite sa v kolenách, panve. Pohyb ako na bicykli.
4. "Most". Princíp je známy všetkým. Je potrebné, bez toho, aby ste zdvihli päty a ruky zo zeme, ležiac ​​na chrbte, čo najviac sa ohnúť.

Cvičenia sa vykonávajú 8-10 krát. Ak sa objaví bolesť, prestaňte.

Masti na artritídu kolena

Výhodou mastí je ich dostupnosť. Každá lekáreň ponúka niekoľko liekov na liečbu artritídy kolena. Kompozície sú vyrobené z rastlín s liečivými vlastnosťami. Vhodné sú odpadové produkty včiel, hadí jed a pod.. Väčšina mastí sú prírodné látky. Existujú 4 typy liečby:

• S obsahom nesteroidných protizápalových látok (Diclofenac, Ibuprofen). Lekárne predávajú lieky pod názvami: Nise, Ketonal, Finalgel.
• S kapsaicínom. Látka sa extrahuje z červenej papriky. Práve táto zložka spôsobuje, že chuť produktu horí. Masti s prísadami: Kapsikam, Nikorflex, Finalgon, Espol.
• Nízky obsah kyseliny salicylovej. Schopný eliminovať zápalové procesy. Dostupné v prípravkoch: Vpiprosal, Efkamon, Nizhvisal a ďalšie.
• na integrovanom základe. Lieky používajú niekoľko druhov doplnkov, z ktorých každý pridáva účinok potrebný na hojenie kolenného kĺbu. Najpopulárnejšou masťou je Dimexide.

Okrem takýchto prostriedkov existujú chondroprotektory. Látky sa môžu použiť v počiatočných štádiách vývoja ochorenia. Dostupné v rôznych formách, vrátane mastí.

Ktorýkoľvek z týchto prostriedkov by sa mal užívať len po konzultácii s lekárom. Dokonca aj masti môžu mať kontraindikácie, ktoré svojím zložením nie sú vhodné na liečbu artritídy. Nie je potrebné žartovať s chorobou, pri najmenšom náznaku by sa mali prijať potrebné opatrenia. Len tak bude možné byť vždy zdravý a kĺby nebudú obťažovať.

Myopatia je celá skupina ochorení svalového tkaniva, najmä kostrového svalstva, ktorá sa vyznačuje pretrvávajúcim a progresívnym metabolizmom v ňom. Následkom týchto porúch svaly postupne strácajú svoju funkciu, až po úplnú porážku – u človeka vzniká najskôr svalová slabosť, až úplné obmedzenie pohyblivosti a neschopnosť viesť aktívny život.

Ako sa myopatia prejavuje vo včasnom a neskorom štádiu ochorenia?

Choroba myopatia sa vyvíja postupne av prvých fázach príznaky ochorenia môžu byť vymazané . Slabosť vo svaloch človeka možno pripísať únave, následkom iných chorôb atď.

Na úplnom začiatku rozvoja myopatie môžu lekári tiež nesprávne interpretovať príznaky a stanoviť úplne iné diagnózy.

Aké sú teda príznaky myopatie?

• Slabosť vo svaloch , ktorá je trvalá. Po odpočinku slabosť zostáva, alebo sa môže znížiť, ale len mierne.
• Charakteristický je ďalší vývoj myopatie rednutie alebo atrofia svalov - stanú sa neaktívnymi a tenkými. V dôsledku ochorenia môžu trpieť ako jednotlivé svaly alebo svalové skupiny (napríklad iba svaly stehna alebo svaly hornej časti hrudníka), tak všetky svaly tela súčasne.
• Svalový tonus je výrazne znížený - svaly môžu byť veľmi pomalé, objavuje sa ich ochabnutosť.
• V dôsledku slabosti svalového korzetu v dôsledku myopatie sa človek vyvíja - môže to byť kyfóza, lordóza, skolióza, ktoré časom postupujú.
• Na pozadí stenčených svalov v určitých častiach tela vyzerajú svaly s normálnou funkciou zväčšené – tzv pseudohypertrofia .

Diagnóza myopatie má svoje vlastné štádiá:

1. Odber anamnézy.
2. Neurologické vyšetrenie a posúdenie svalového tonusu.
3. Hodnotenie chôdze, reflexov končatín.
4. Diagnostika deformít kostí kostry, najmä chrbtice.
5. Laboratórne štúdie - krvný test na hladinu kreatínkinázy a hormónov štítnej žľazy.
6. Svalová biopsia - histologické vyšetrenie skutočnosti dystrofie svalových vlákien.
7. Genetické štúdie na identifikáciu dedičných faktorov vo vývoji ochorenia.

Príčiny myopatie

Medzi hlavné faktory, ktoré spôsobujú výskyt myopatií, sú známe:

• Dedičná povaha myopatie .
• genetický defekt - kvôli nedostatku jedného z dôležitých enzýmov, ktoré zabezpečujú normálnu látkovú výmenu vo svaloch.
• Poruchy hormonálneho systému ako je tyreotoxikóza.
• Rôzne systémové ochorenia a patológie spojivového tkaniva ako je sklerodermia.

Formy myopatie:

Z dôvodov choroby Primárne a sekundárne myopatie sa rozlišujú:

Primárne myopatie - Ide o nezávisle vznikajúce choroby (najčastejšie - dedičné).
Táto skupina zahŕňa:

• Vrodené myopatie(dieťa sa narodí slabé, nedokáže nahlas kričať a dobre brať prsník).
• Myopatie v ranom detstve(prejavuje sa vo veku 5-10 rokov).
• Juvenilné myopatie- Vyskytujú sa počas puberty.

Sekundárne myopatie sú dôsledkom a príznakom iných chorôb alebo stavov - napríklad intoxikácia, poruchy endokrinného systému).

Podľa stupňa svalovej slabosti sa rozlišujú:

• Prevažne proximálne myopatie - prejavujú sa slabosťou svalov, ktoré sú bližšie k telu na končatinách (stehno, ramená).
• Distálne myopatie - slabosť sa pozoruje vo svaloch umiestnených ďalej od tela (lýtka, predlaktia a ruky).
• Zmiešané myopatie ktoré kombinujú distálne a proximálne myopatie.

Moderné metódy liečby

dedičná myopatia nemožno vyliečiť - je možné len oslabiť hlavné príznaky a progresiu ochorenia. Na podporu chrbtice sú spravidla predpísané ortézy. Pri myopatii sú indikované špeciálne terapeutické cvičenia, dychové cvičenia.

S endokrinnou myopatiou- s hyperfunkciou štítnej žľazy - pacientovi je predpísaná liečba antagonistami hormónov štítnej žľazy - tyreostatikami.

Sekundárna myopatia kvôli ochoreniam spojivového tkaniva (sklerodermia) potrebuje liečbu cytostatikami a steroidnými hormónmi.

Pre všetky typy myopatie pacientom je predpísaná bielkovinovo-minerálna diéta, z procedúr sú najúčinnejšie masáže, potieranie postihnutých miest, balneoterapia, kúpele.

Neexistujú žiadne metódy chirurgickej liečby myopatie, pretože choroba v každom prípade postupuje. Jediným správnym spôsobom je predpísať pacientovi ortopedické korzety na samom začiatku ochorenia udržať chrbticu a zabrániť jej zakriveniu. Korzety môžu byť individuálne vyvinuté a vybrané ortopedickým lekárom.

Myopatia je ochorenie svalov. Príčinou výskytu je porucha látkovej premeny v svalovom tkanive, najmä kostrových. Zároveň sa stráca funkčná užitočnosť tela (prejavuje sa slabosť, stuhnutosť pohybov). Svaly sa rýchlo stenčujú, aktivita mizne.

• Ukázať všetko

  Známky choroby

  Existuje zoznam prejavov naznačujúcich vývoj myopatie:

  • konštantná slabosť vo svaloch, nezávislá od fyzickej námahy, odpočinku;
  • atrofické zmeny: rednutie, mierna svalová aktivita (premeny majú určitý alebo rozšírený charakter);
  • pokles svalového tonusu, ich letargia, ochabnutosť;
  • všetky druhy znakov zakrivenia chrbtice (v dôsledku slabosti svalového aparátu);
  • pseudohypertrofia: zdravé štruktúry sa zdajú byť zväčšené na pozadí stenčených svalov.

  Dôvody rozvoja choroby:

  1. 1. Genetické defekty spôsobujúce dedičné myopatie. K prenosu choroby dochádza rôznymi spôsobmi. V tomto prípade sa genetické abnormality realizujú vo forme nedostatku enzýmu zodpovedného za metabolizmus svalov; mitochondriálne defekty zodpovedné za energetickú kapacitu buniek.
  2. 2. Hormonálne poruchy.
  3. 3. Systémové ochorenia spojivového tkaniva.

  Symptómy patológie závisia od formy myopatie.

  

  Obojstranná sakroiliitída - čo je to za ochorenie?

  Princípy klasifikácie

  Existuje niekoľko klasifikácií. Podľa lokalizácie lézie je myopatia juvenilná (Erbova myopatia), Duchennova, humerofaciálna. Prvá patológia postihuje obe pohlavia. V prvom rade je postihnutá panva, stehná a potom trup. Samostatný pohyb je mimoriadne ťažký: zdvíhanie iba s pomocou podpory na rôznych predmetoch.

  Často sa pozoruje spinálna hyperlordóza. Chôdza sa stáva priečnou. Vrchol symptómov sa vyskytuje v druhej alebo tretej dekáde života. Čím skôr choroba začne, tým horšia je prognóza: skorý začiatok vedie k rýchlej a pretrvávajúcej imobilizácii.

  Pseudohypertrofická forma DMD je ochorenie výlučne mužov. Môže postihnúť chlapcov od 3 rokov. Považuje sa za najzhubnejšiu formu ochorenia. Spočiatku postihuje panvu, zadok, boky: dieťa nemôže samo vstať, skákať, stúpať po schodoch. Pseudohypertrofia lýtkových svalov a deformácia kostí sa rýchlo rozvíjajú. Často sa vyskytuje mentálna retardácia, endokrinná patológia. Dýchacie, cievne štruktúry sú ovplyvnené. Zvyčajne takíto pacienti zomierajú na poruchy dýchania.

  Forma Landouzy-Dejerine na lopatkách a tvári postihuje mužov aj ženy rovnako. Spočiatku postihuje tvár, hrudník, ramená. Často sa pozoruje hypertrofia pier. Výrazy tváre pacientov sú mimoriadne slabé, ale duševné údaje netrpia. Ochorenie má pomalý priebeh.

  

  

  Diagnóza cervikalgie - čo to je?

  Iné formy ochorenia

  Beckerova patológia je mierna forma ochorenia, ktorá postihuje boky a panvu. Psychika netrpí. Distálna myopatia postihuje končatiny starších ľudí (po 40 rokoch). V dospelosti sa vyvinie očné ochorenie, ktoré postihuje očné svaly. Pomaly postupuje a zapája do procesu svaly čela, hrtana a hltana.

  Vzhľadom na vývoj ochorenia je primárny a sekundárny. Primárna forma sa vyvíja nezávisle (často dedičnej povahy):

  • pri narodení sa objavujú vrodené myopatie (pomalé dieťa so slabým plačom);
  • skoré, rozvíjajúce sa do 10 rokov;
  • juvenilná, prejavujúca sa počas puberty.

  Sekundárne sa vyvíjajú na pozadí základnej choroby (endokrinná patológia, otravy, intoxikácia). Myopatia je nasledujúcich typov:

  • proximálne, postihujúce tie časti končatín, ktoré sú bližšie k telu (ramená);
  • distálne, keď je slabosť výraznejšia v oblastiach vzdialených od tela (predlaktie, lýtka);
  • zmiešané kombinujú vlastnosti dvoch vyššie uvedených foriem.

  

  Prejavy u tehotných žien

  Pri akejkoľvek forme myopatie je tehotenstvo kontraindikované, pretože zhoršuje priebeh ochorenia, ktoré môže byť dedičné. Pre dlhé obdobia tehotenstva sa otázka jeho zachovania rozhoduje individuálne. Toto zohľadňuje nasledujúce faktory:

  • závažnosť ochorenia;
  • prítomnosť komplikácií;
  • účinnosť terapie;
  • záujem matky o záchranu života dieťaťa.

  Myotonická dystrofia je sprevádzaná potratmi, vodnatosťou plodu, poruchou kontrakcie maternice počas pôrodu. Používa sa iba regionálna anestézia, pretože celkové anestetiká blokujú dýchanie a spôsobujú pretrvávajúcu respiračnú depresiu. Je potrebné sledovať činnosť srdca. Niekedy sa patológia prenáša z matky na plod in utero. Súčasne sa pozoruje svalová hypotenzia, poruchy dýchania, vývojové oneskorenie. Je zaznamenaná vysoká novorodenecká úmrtnosť.

  Prirodzený pôrod je povolený v ojedinelých miernych prípadoch (pri absencii pôrodníckych kontraindikácií). Najčastejšie ide o cisársky rez. Špecialisti berú do úvahy minimálny fyzický stres pri pôrode, ktorý môže zhoršiť priebeh ochorenia.

  Po pôrode je predpísaný komplex liekov:

  • vitamíny skupiny B, C, E;
  • anticholínesterázové lieky (Prozerin);
  • ručné ošetrenie.

  Choroba u novorodencov

  Vrodená myopatia je neurologický termín pre celú skupinu zriedkavých dedičných ochorení s podobnou klinikou. Líšia sa špecifickými morfologickými zmenami v štruktúre svalov. Často sa pozorujú tieto typy vrodených patológií:

  • ochorenie centrálnej tyče;
  • nekarmínová myopatia;
  • myotubulárna patológia;
  • vrodená disproporcia.

  Vrodená patológia je genetická choroba. V závislosti od typu myopatie je anomália lokalizovaná v rôznych lokusoch chromozómov a prenáša sa dominantne, recesívne alebo viazaná na chromozómy. Symptómy pretrvávajú počas celého života pacienta. Vrodená patológia je charakterizovaná benígnym priebehom s malou alebo žiadnou progresiou.

  U dojčiat sa patológia určuje jednoducho a rýchlo. Klinika „pomalého dieťaťa“ je charakteristická:

  • stály pobyt v ležiacej polohe na chrbte s rozvedenými končatinami;
  • časté inertné pohyby v rukách, nohách;
  • slabý svalový tonus;
  • tichý plač, letargia.

  Keď sa objavia prvé príznaky patológie, odporúča sa vyšetrenie dieťaťa. Neurológ venuje pozornosť:

  • šírenie svalovej slabosti (postihnuté oblasti a ich závažnosť);
  • prítomnosť atrofie;
  • posúdenie tónu;
  • prítomnosť skoliózy;
  • testovanie reflexu končatín.

  Vrodená myopatia je celoživotná patológia. Môžete konať symptomaticky, čím sa zníži vplyv choroby na zdravie a život dieťaťa. Iba kompetentná terapia mu umožní plne rásť a rozvíjať sa.

  Diagnostické opatrenia

  Na presnú a rýchlu diagnostiku je potrebné vykonať komplexné vyšetrenie vrátane:

  1. 1. Zbierka sťažností a anamnéza patológie, v ktorej zisťujú trvanie ochorenia, rýchlosť progresie, lokalizáciu patológie, intelektuálne schopnosti pacienta, genetické vlastnosti rodiny.
  2. 2. Genealogické štúdie umožňujú odhaliť údaje o podobnej chorobe u príbuzných, čas vývoja prvých príznakov, stupeň vzťahu.
  3. 3. Neurologické vyšetrenie vrátane posúdenia prevalencie patológie, prítomnosti svalovej atrofie, posúdenie reflexov.
  4. 4. Laboratórne štúdie: všeobecný klinický krvný test s hodnotením hladiny kreatinínu, obsahu kreatínkinázy, hladiny hormónov štítnej žľazy.
  5. 5. Svalová biopsia: vyšetruje sa miesto postihnutých štruktúr – zisťuje sa dystrofia svalového vlákna, jeho nahradenie spojivovým tkanivom.
  6. 6. Histochemické testy na zistenie nedostatku enzýmového systému.
  7. 7. Niekedy konzultované s genetikom.

  Myopatiu hormonálneho pôvodu liečia tyreostatiká, ktoré tvorbu týchto látok brzdia. V systémovej genéze myopatie je dôležité užívať steroidy, cytostatiká, ktoré potláčajú imunitný systém. Liečba Duchennovej myopatie zahŕňa:

  • vitamínová terapia;
  • anabolické hormóny;
  • Prozerin, Oksazilom;
  • pasívne naťahovanie svalov;
  • manuálna terapia;
  • elektroforéza;
  • liečebné kúpele;
  • induktotermia.

  Často sa predpisuje liečba glukokortikoidmi (režim každý druhý deň), čo môže výrazne predĺžiť život pacientov. Je dôležité, aby bol pozorovaný a pravidelne vyšetrovaný kardiológom.

  Alternatívna terapia

  Recepty tradičnej medicíny na myopatiu:

  1. 1. Horúce soľné kúpele.
  2. 2. Utieranie tela vreckovkou s jablčným octom s následným prikrytím dekou.
  3. 3. Angelica tinktúra na trenie: rozdrvená rastlina sa naleje vodkou, trvá týždeň na tmavom mieste.
  4. 4. Denné kontrastné kúpele nôh (voda sa mení až 7-krát).
  5. 5. Liečivý odvar z myopatie: zmiešajte v rovnakých častiach ľubovník bodkovaný, araliu, echinaceu, hloh, eleuterokok, magnóliu čínsku viničovú. Zmes nalejte vriacou vodou, trvajte na tom a konzumujte dvakrát denne pred jedlom.
  6. 6. Tinktura pivonky, zriedená vo vode, sa užíva pred spaním.
  7. 7. Apilac dvakrát denne.

  Výživa hrá obrovskú úlohu v účinnej terapii. Strava by mala obsahovať dostatočné množstvo rastlinných tukov, živočíšnych bielkovín. Minimalizujte spotrebu:

  • silný čaj;
  • káva;
  • alkohol;
  • korenie;
  • Sahara;
  • kapusta;
  • zemiaky.

Svalové dystrofie je termín, ktorý sa používa na označenie dedičných foriem myopatie sprevádzané svalovou degeneráciou. Ide o celú skupinu ochorení, z ktorých väčšina začína v detstve alebo dospievaní, má stabilne progresívny priebeh a skôr či neskôr vedie k ťažkému postihnutiu. Bolo navrhnutých niekoľko podrobných klasifikácií svalových dystrofií založených na rôznych princípoch (genetických, biochemických, klinických), neexistuje však jednotná klasifikácia.

Dystrofín-deficitné dystrofie kombinujú hlavne dve formy: Duchennovu svalovú dystrofiu (Duchenn) a Beckerovu svalovú dystrofiu (strongecker).

Duchennova svalová dystrofia alebo pseudohypertrofická Duchennova svalová dystrofia je najzhubnejšia a najbežnejšia forma X-viazanej svalovej dystrofie. fermentémia (CPK) sa zisťuje už v novorodeneckom období, ale klinické príznaky sa objavujú vo veku 2-4 rokov. Tieto deti chodia neskoro, je pre nich ťažké alebo nemožné behať a skákať, často padajú (najmä keď sa pokúšajú behať), majú ťažkosti pri chôdzi po schodoch alebo na šikmej podlahe (ochabnutie proximálnych svalov) a chodia po palcoch (chôdza po špičkách). na kontraktúry šliach nohy. Možné zníženie inteligencie. Pseudohypertrofia lýtkových svalov je charakteristická. Postupne sa proces uberá smerom nahor. Vzniká hyperlordóza a kyfoskolióza. Vo veku 8-10 rokov je chôdza výrazne narušená. Pacient vstáva z podlahy pomocou charakteristických „myopatických“ techník. Vo veku 14-15 rokov sú pacienti spravidla úplne imobilizovaní a zomierajú vo veku 15-17 rokov na slabosť dýchacích svalov hrudníka. EKG odhalí abnormality v takmer 90% prípadov (kardiomyopatia). Hladina CPK sa prudko zvyšuje. Na EMG - svalová úroveň lézie. Svalová biopsia ukazuje nešpecifické, aj keď charakteristické histopatologické abnormality.

Beckerova svalová dystrofia je druhou najčastejšou, ale benígnou formou pseudohypertrofickej myodystrofie. Začiatok ochorenia je medzi 5. a 15. rokom života. Vzor svalového zapojenia je rovnaký ako pri DMD. Charakterizovaná slabosťou svalov panvového pletenca a proximálnych nôh. Chôdza sa mení, sú ťažkosti pri vstávaní z nízkej stoličky, pri lezení po schodoch. Vyvinie sa výrazná pseudohypertrofia lýtkových svalov; proces sa pomaly šíri smerom nahor do svalov ramenného pletenca a proximálnych ramien. Hladina CPK sa zvýšila

Priebeh ochorenia je priaznivejší a pomalší s neskorším postihnutím.

Svalová dystrofia končatín (Erba-Rota) je dedičné ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Nástup choroby nastáva vo veku 14-16 rokov. Objavuje sa svalová slabosť a následne atrofia svalov panvového pletenca a proximálnych častí nôh, menej často súčasne trpia aj svaly ramenného pletenca. Odhaľuje sa svalová hypotenzia, "uvoľnenie" kĺbov. Spravidla sa zapájajú svaly chrbta a brucha („kačacia“ chôdza, sťažené vstávanie z ľahu, výrazná lordóza v driekovej oblasti a vystrčenie brucha dopredu, „pterygoidné lopatky“). Pacient začína uplatňovať špeciálne techniky v procese samoobsluhy. V pokročilých prípadoch možno nájsť terminálnu atrofiu, retrakciu svalov a šliach, dokonca aj kontraktúry. Svaly tváre vo väčšine prípadov netrpia. Rozvíja sa tu aj pseudohypertrofia lýtkových svalov. Hladina CPK v krvi je zvýšená. Na EMG - svalová úroveň lézie.

Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (Landouzy-Dejerineho faciálna-skapulárna-ramenná myodystrofia) je relatívne benígna autozomálne dominantná forma, ktorá sa začína prejavovať vo veku 20-25 rokov príznakmi svalovej slabosti a atrofie v tvári (“ myopatická tvár"), ramenného pletenca, chrbta a proximálnych ramien. Porážka iba hornej polovice tela môže trvať až 10-15 rokov. Potom existuje klesajúci trend v šírení atrofie. Šľachové reflexy zostávajú dlho nedotknuté. Symptómy sú asymetrické. Hladina enzýmov v krvi je normálna alebo mierne zvýšená.

Okulofaryngeálna svalová dystrofia sa vyznačuje neskorým nástupom (4-6 desaťročí života) a prejavuje sa poškodením okohybných svalov, ako aj svalov hltana s poruchami prehĺtania. Existuje aj forma s izolovanou léziou iba okohybných svalov, ktorá postupne postupuje až nakoniec vedie k úplnej vonkajšej oftalmoplégii. Ten zvyčajne prebieha bez zdvojenia (očná myopatia alebo Graefova progresívna externá oftalmoplégia). Diagnózu potvrdí EMG štúdia. Hladina CK zriedka stúpa (ak sa proces rozšíri na iné priečne pruhované svaly).

Scapuloperoneálna (skapulárno-peroneálna) Davidenkovova amyografia sa vyznačuje progresívnou atrofiou a slabosťou v peroneálnych svalových skupinách a potom v svaloch ramenného pletenca. Niektorí vedci sa domnievajú, že syndróm skapulárno-peroneálnej atrofie je variantom vývoja Landouzy-Dejerinovej myodystrofie.

Distálna svalová dystrofia je výnimkou z celej skupiny myodystrofie, pretože postihuje najskôr distálne svaly nôh a chodidiel, potom rúk. Reflexy šľachy vypadávajú v rovnakom poradí.Zriedkavo sa proces rozširuje na proximálne svaly. Diagnóza vyžaduje zachovanie citlivosti a normálnej rýchlosti vedenia vzruchu pozdĺž nervov. Hladina CPK je normálna alebo mierne zvýšená. EMG potvrdzuje svalovú úroveň lézie.

Existujú varianty distálnej svalovej dystrofie so začiatkom v dojčenskom veku, v detstve, s neskorým začiatkom (typ Welander), s akumuláciou desminových inklúzií.

Emery-Dreyfusova svalová dystrofia má X-viazaný typ dedičnosti, začína sa vo veku 4-5 rokov s charakteristickou ramenno-peroneálnou distribúciou atrofie a slabosti (distálne úseky zostávajú nedotknuté aj v pokročilých prípadoch). Typická skorá tvorba kontraktúr v lakťových kĺboch, krku a Achillových šľachách. Ďalším typickým znakom je absencia pseudohypertrofie. Charakteristické sú poruchy srdcového rytmu, poruchy vedenia (niekedy úplná blokáda s náhlou smrťou pacienta). Hladiny CPK v sére zostávajú normálne po dlhú dobu. EMG ukazuje neurogénnu aj svalovú úroveň lézie.

Špeciálna skupina - vrodené myopatie spája niekoľko chorôb, ktoré sa zvyčajne zisťujú od narodenia alebo v ranom detstve a vyznačujú sa benígnym priebehom: často zostávajú stabilné počas celého života; niekedy dokonca začnú ustupovať; ak je progresia zaznamenaná vo viacerých prípadoch, potom je veľmi nevýznamná.

Rozpoznať tieto ochorenia podľa klinického obrazu je takmer nemožné. Na tento účel sa používajú histochemické, elektrónové mikroskopické a jemné biochemické štúdie. Zvyčajne ide o obraz „ochabnutého dieťaťa“ („Floppy baby“) s generalizovanou alebo proximálnou svalovou slabosťou, atrofiou a hypotenziou, zníženými alebo chýbajúcimi reflexmi šliach.Niekedy sa vyvinú kontraktúry.

Do tejto skupiny patria choroby ako centrálne jadro, viacjadrové ochorenie, nemalinová myopatia, centronukleárna myopatia, myopatia s vrodenou disproporciou typu vlákna, myopatia zmenšených teliesok (redukujúca telesná myopatia), myopatia s inklúziami „odtlačkov prstov“ (myopatia odtlačkov prstov), ​​myopatia s cytoplazmatickými inklúziami (myopatia cytoplazmatického telieska), myopatia s tubulárnymi agregátmi (bazofilné inklúzie) (myopatia s tubulárnymi agregátmi), myopatia s prevahou svalových vlákien prvého typu (prevaha myovlákna I. typu).

EMG odhaľuje nešpecifické myopatické zmeny v týchto formách. Svalové enzýmy v krvi sú buď normálne alebo mierne zvýšené. Diagnóza sa robí na základe elektrónového mikroskopického vyšetrenia.

Membránové myopatie

Takzvané membránové myopatie, ktoré zahŕňajú myotonické syndrómy.

Zápalové myopatie

Paraneoplastická myopatia

Samostatné stanovisko by mala zaujať myopatia s osteodystrofiou a osteomaláciou, ktorá je popisovaná medzi inými paraneoplastickými syndrómami.