Mutácie v ľudskom živote. Génové mutácie

Už dávno neplatí, že ľudia s genetickými mutáciami boli považovaní za príšery a príšery. Vystrašili deti a snažili sa im všemožne vyhýbať. Dnes už vieme, že nezvyčajný vzhľad niektorých ľudí je výsledkom zriedkavých genetických chorôb. Bohužiaľ, vedci sa s nimi nenaučili.

Progéria (Hutchinsonov-Gilfordov syndróm)
Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 miliónov. Toto ochorenie je charakterizované nezvratné zmeny kožu a vnútorné orgány spôsobené predčasné starnutie organizmu.

Zmienka o Hutchinson-Gilfordovom syndróme sa nachádza vo filme " Tajomný príbeh Benjamin Button“ (2008). Rozpráva o mužovi, ktorý sa narodil starý. Avšak na rozdiel od skutočných pacientov s progériou, Hlavná postava filmy vekom mladne.

Yuner Tan syndróm (UTS)
Ľudia s touto vzácnou genetickou chybou majú tendenciu štvornožkovať, majú primitívnu reč a slabú mozgovú aktivitu. Kombinácia všetkých vyššie uvedených vlastností bola pomenovaná po svojom objaviteľovi, biológovi Yunerovi Tanovi.

Hypertrichóza
Ochorenie sa prejavuje nadmerným rastom vlasov, ktorý nie je charakteristický pre túto oblasť kože, alebo ktorý nezodpovedá pohlaviu a / alebo veku. Väčšinou sa vyskytuje u žien.

Epidermodysplasia verruciformis
Zriedkavé kožné ochorenie spôsobuje, že jeho majitelia sú veľmi citliví na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožné výrastky hustotou pripomínajúce drevo.

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia
Pre dopravcov túto chorobu(1 dieťa zo 100 tisíc novorodencov) imunitný systém je neaktívny. Najbežnejšou liečbou tejto mutácie je transplantácia krvotvorných kmeňových buniek, buniek, z ktorých sa potom tvoria všetky ostatné krvinky.

Lesch-Nychenov syndróm
Dedičné ochorenie charakterizované zvýšením syntézy kyselina močováčo vedie k obličkovým kameňom a močového mechúra ako aj dnavá artritída.

Ekrodaktýlia
Vrodená malformácia, charakterizovaná absenciou alebo nedostatočným vývojom jedného alebo viacerých prstov a/alebo chodidiel, je spôsobená poruchou siedmeho chromozómu.

Proteov syndróm
Syndróm spôsobuje rýchly a neúmerný rast kostí a kože spôsobený mutáciou v géne AKT1. Tento gén je zodpovedný za správny rast buniek. V dôsledku poruchy vo svojej práci niektoré bunky rýchlo rastú a rýchlo sa delia, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálnym tempom. V súčasnosti je vo svete známych asi 120 nosičov ochorenia.

Trimetylaminúria (syndróm rybieho zápachu)
Ochorenie, pri ktorom sa z tela pacienta šíri nepríjemný zápach, ktorý pripomína zápach hnijúcich rýb a vajec, je dôsledkom hromadenia trimetylamínu v tele pacienta. Táto látka, ktorá sa uvoľňuje s potom, močom a vydychovaným vzduchom, vytvára nepríjemný zápach.

Marfanov syndróm
Vyskytuje sa u jedného z 5000 ľudí. Toto bežné ochorenie spôsobené mutáciou génu narúša vývoj spojivové tkanivo.

Hunterova choroba (mukopolysacharidóza typu II)
Ochorenie spojivového tkaniva je spojené s dedičnými metabolickými abnormalitami, vyskytuje sa v dôsledku nedostatku množstva enzýmov a vedie k rôznym defektom kostí, chrupaviek a spojivových tkanív.

Kvôli zhrubnutiu čŕt tváre sú si ľudia s Hunterovým syndrómom veľmi podobní až do tej miery, že keď sú spolu, môžu si ich pomýliť s dvojčatami. Treba tiež poznamenať, že odchýlky v intelektuálny rozvoj prebiehajú len pri ťažkej forme syndrómu – pacienti so stredne ťažkou formou syndrómu majú normálnu inteligenciu.

V ľudskom tele sa stále dajú nájsť základné štruktúry a kompromisné návrhy, ktoré sú veľmi jasným dôkazom toho, že náš druh má dlhú evolučnú históriu a že sa nezjavil len tak zo vzduchu.

Ďalším dôkazom toho sú aj prebiehajúce mutácie v ľudskom genofonde. Väčšina náhodných genetických zmien je neutrálna, niektoré sú škodlivé a niektoré spôsobujú pozitívne zlepšenia. Takéto prospešné mutácie sú suroviny, ktoré môžu byť nakoniec použité prirodzeným výberom a distribuované medzi ľudstvo.

V tomto článku nájdete niekoľko príkladov užitočných mutácií...

Apolipoproteín AI-Milano

Choroby srdca sú jednou z pohrôm priemyselných krajín. Zdedili sme to z evolučnej minulosti, keď sme boli naprogramovaní túžiť po energeticky bohatých tukoch, vtedy vzácnom a cennom zdroji kalórií, no teraz po upchatej tepne. Existujú však dôkazy, že evolúcia má potenciál na preskúmanie.

Všetci ľudia majú gén pre proteín nazývaný apolipoproteín AI, ktorý je súčasťou systému, ktorý prenáša cholesterol cez krvný obeh. Apo-AI je jedným z lipoproteínov s vysokou hustotou (HDL), o ktorých je už známe, že sú prospešné pri odstraňovaní cholesterolu z arteriálnych stien. Je známe, že zmutovaná verzia tohto proteínu je prítomná medzi malou komunitou ľudí v Taliansku, nazývaná apolipoproteín AI-Milano alebo skrátene Apo-AIM. Apo-AIM je ešte účinnejší ako Apo-AI pri odstraňovaní cholesterolu z buniek a odstraňovaní arteriálneho plaku a navyše pôsobí ako antioxidant, aby sa zabránilo niektorým škodám spôsobeným zápalom, ktoré sa typicky vyskytujú pri artérioskleróze. V porovnaní s inými ľuďmi majú ľudia s génom Apo-AIM výrazne nižšie riziko vzniku infarktu myokardu a mozgovej príhody a v súčasnosti farmaceutických spoločností plánuje uviesť na trh umelú verziu proteínu ako kardioprotektívny liek.

Iné lieky sa tiež vyrábajú na základe inej mutácie v géne PCSK9, ktorá vyvoláva podobný účinok. Ľudia s touto mutáciou majú o 88 % znížené riziko vzniku srdcových chorôb.

Zvýšená hustota kostí

Jeden z génov, ktorý je zodpovedný za hustotu kostí u ľudí, sa nazýva LDL-Like Low Density Receptor 5, skrátene LRP5. Je známe, že mutácie, ktoré zhoršujú funkciu LRP5, spôsobujú osteoporózu. Ale iný druh mutácie by mohol zlepšiť jeho funkciu a spôsobiť jednu z najneobvyklejších mutácií známych u ľudí.

Táto mutácia bola objavená náhodou, keď sa mladý muž zo Stredozápadu a jeho rodina stali účastníkmi vážnej dopravnej nehody a z miesta činu odišli bez jedinej zlomenej kosti. Röntgenové snímky odhalili, že rovnako ako ostatní členovia tejto rodiny mali oveľa pevnejšie a hustejšie kosti, než je bežné. Lekár zapojený do prípadu uviedol, že "žiadny z týchto ľudí vo veku od 3 do 93 rokov si nikdy nezlomil kosť." V skutočnosti sa ukázalo, že nie sú imúnne len voči zraneniu, ale aj voči normálu vekom podmienená degenerácia kostra. Niektorí z nich mali nezhubný kostný výrastok na podnebí, ale okrem tohto choroba nemala žiadnu inú vedľajšie účinky- okrem toho, ako sucho bolo uvedené v článku, že to sťažovalo plávanie. Rovnako ako v prípade Apo-AIM, niektoré farmaceutické spoločnosti skúmajú možnosť použiť toto ako východiskový bod pre terapiu, ktorá by mohla pomôcť ľuďom s osteoporózou a inými ochoreniami kostry.

Odolnosť proti malárii

Klasickým príkladom evolučnej zmeny u ľudí je mutácia hemoglobínu nazývaná HbS, ktorá spôsobuje, že červené krvinky nadobúdajú zakrivený tvar v tvare polmesiaca. Prítomnosť jednej kópie udeľuje odolnosť voči malárii, zatiaľ čo prítomnosť dvoch kópií spôsobuje rozvoj kosáčikovitej anémie. Ale o tejto mutácii teraz nehovoríme.

Ako sa stalo známe v roku 2001, talianski vedci, ktorí študovali obyvateľstvo africkej krajiny Burkina Faso, objavili ochranný účinok spojený s iným variantom hemoglobínu nazývaným HbC. Ľudia s iba jednou kópiou tohto génu majú o 29 % menšiu pravdepodobnosť, že sa nakazia maláriou, zatiaľ čo ľudia s dvoma kópiami tohto génu sa môžu tešiť z 93 % zníženia rizika. Navyše tento génový variant spôsobuje v najhoršom prípade tzv. mierna anémia skôr ako vysiľujúcu kosáčikovitú anémiu.

Tetrochromatické videnie

Väčšina cicavcov má nedokonalé chromatické videnie, pretože majú len dva typy sietnicových čapíkov, bunky sietnice, ktoré rozlišujú rôzne farebné odtiene. Ľudia, podobne ako iné primáty, majú tri takéto druhy, dedičstvo z minulosti, keď sa dobré chromatické videnie využívalo na nájdenie zrelých, pestrofarebných plodov a bolo pre tento druh výhodou prežitia.

Gén pre jeden typ sietnicového kužeľa, zodpovedný najmä za modrý odtieň, sa našiel na chromozóme Y. Oba ďalšie typy, ktoré sú citlivé na červenú a zelenú farbu, sú na chromozóme X. Vzhľadom na skutočnosť, že muži majú iba jeden chromozóm X, mutácia, ktorá poškodí gén zodpovedný za červený alebo zelený odtieň, bude mať za následok červeno-zelenú farbu. Farbosleposť, pričom ženy budú mať zálohu. To vysvetľuje skutočnosť, prečo sa táto choroba takmer výlučne vyskytuje u mužov.

Vynára sa však otázka: čo sa stane, ak mu mutácia génu zodpovedného za červenú alebo zelenú farbu nepoškodí, ale posunie farebný rozsah, za ktorý je zodpovedný? Gény zodpovedné za červenú a zelené farby, presne takto sa objavili v dôsledku duplikácie a divergencie jediného dedičného génu sietnicového čapu.

Pre muža by to nebol podstatný rozdiel. Stále by mal tri farebné receptory, len zostava by bola iná ako naša. Ale ak by sa to stalo s jedným z čapíkov v sietnici ženy, potom by gény pre modrú, červenú a zelenú farbu boli na jednom chromozóme X a zmutovaný štvrtý na druhom... čo znamená, že by mala štyri rôzne farebné receptory. Bola by, podobne ako vtáky a korytnačky, skutočným „tetrachromátom“, teoreticky schopná rozlíšiť odtiene farieb, ktoré všetci ostatní ľudia nevidia oddelene. Znamená to, že mohla vidieť úplne nové farby neviditeľné pre všetkých ostatných? Toto je otvorená otázka.

Máme tiež dôkazy o tom, že zriedkavé prípady už sa to stalo. Počas štúdie rozlišovania farieb aspoň jedna žena presne ukázala výsledky, ktoré by sa dali očakávať od skutočného tetrachromátu.

Už sme o diskutovala s vami Concetta Antico- umelkyňa zo San Diega, je tetrachromát.

Menšia potreba spánku

Nie každý potrebuje osem hodín spánku: Vedci z Pennsylvánskej univerzity objavili mutáciu v málo prebádanom géne BHLHE41, ktorá podľa nich umožňuje človeku viac relaxovať. krátky čas spať. Počas štúdie vedci požiadali pár neidentických dvojčiat, z ktorých jedno malo už spomínanú mutáciu, aby sa zdržali spánku na 38 hodín. Mutant Twin a Každodenný život spal iba päť hodín - o hodinu menej ako jeho brat. A po deprivácii urobil o 40% menej chýb v testoch a trvalo mu menej času, kým úplne obnovil kognitívne funkcie.

Podľa vedcov vďaka tejto mutácii človek trávi viac času v stave „hlbokého“ spánku, ktorý je potrebný na úplné obnovenie fyzickej a duševnej sily. Samozrejme, táto teória si vyžaduje dôkladnejšie štúdium a ďalšie experimenty. Zatiaľ to však vyzerá veľmi lákavo – komu sa nesníva, že deň je viac hodín?

Hyperelastická koža

Ehlersov-Danlosov syndróm je genetická porucha spojivového tkaniva, ktorá postihuje kĺby a kožu. Napriek číslu závažné komplikácie, ľudia s týmto ochorením sú schopní bezbolestne ohýbať končatiny v akomkoľvek uhle. Na tomto syndróme je čiastočne založený aj obraz Jokera vo filme Temný rytier Christophera Nolana.

Echolokácia

Jedna zo schopností, ktorú má každá osoba v tej či onej miere. Slepí ľudia sa ho učia využívať k dokonalosti a superhrdina Daredevil si na tom z veľkej časti zakladá. Svoju zručnosť si môžete overiť tak, že sa postavíte oči zatvorené v strede miestnosti a hlasno klikať jazykom na rôznymi smermi. Ak ste majstrom echolokácie, môžete určiť vzdialenosť k akémukoľvek objektu .

Večná mladosť

Znie to oveľa lepšie, ako to v skutočnosti je. Záhadná choroba nazývaná „Syndróm X“ bráni človeku v akýchkoľvek známkach dospievania. Slávnym príkladom je Brooke Megan Greenberg, ktorá sa dožila 20 rokov a zároveň fyzicky a duševne zostala na úrovni dvojročný. Známe sú len tri prípady tohto ochorenia.

Necitlivosť na bolesť

Túto schopnosť predviedol superhrdina Kick-Ass – ide o skutočnú chorobu, ktorá telu neumožňuje cítiť bolesť, teplo ani chlad. Schopnosť je to dosť hrdinská, no človek si vďaka nej môže ľahko ublížiť bez toho, aby si to uvedomoval a je nútený žiť veľmi opatrne.

Superschopnosť

Jedna z najpopulárnejších superhrdinských schopností, no jedna z najvzácnejších v skutočnom svete. Mutácie spojené s nedostatkom myostatínového proteínu vedú k výraznému zvýšeniu svalová hmota osoba bez rastu tukového tkaniva. Medzi všetkými ľuďmi sú známe len dva prípady takýchto defektov a v jednom z nich má dvojročné dieťa telo a silu kulturistu.

zlatá krv

Rh-nulová krv, najvzácnejšia na svete. Za posledné polstoročie sa našlo iba štyridsať ľudí s týmto typom krvi, momentálne ich žije iba deväť. Rh-zero je vhodný úplne pre každého, pretože v systéme Rh nemá žiadne antigény, ale iba ten istý „brat zlatej krvi“ môže zachrániť svojich nosičov.

Keďže vedci sa takýmito otázkami zaoberajú už pomerne dlho, je známe, že je možné získať nulovú skupinu. Deje sa tak prostredníctvom špeciálnych kávových zŕn, ktoré sú schopné odstrániť aglutinogén B červených krviniek. Takýto systém relatívne dlho nefungoval, pretože sa vyskytli prípady nezlučiteľnosti takejto schémy. Potom sa stal známy ďalší systém, ktorý bol založený na práci dvoch baktérií - enzým jednej z nich zabil aglutinogén A a druhý B. Vedci preto dospeli k záveru, že druhý spôsob vytvorenia nulovej skupiny je najúčinnejší a bezpečný. Americká spoločnosť preto stále usilovne pracuje na vývoji špeciálneho prístroja, ktorý bude efektívne a efektívne premieňať krv z jednej krvnej skupiny na nulovú. A takáto nulová krv bude ideálna pre všetky ostatné transfúzie. Otázka darcovstva teda nebude taká globálna ako teraz a všetci príjemcovia nebudú musieť tak dlho čakať na prijatie svojej krvi.

Vedci si už po stáročia lámu hlavu nad tým, ako vytvoriť jednu univerzálnu skupinu ľudí, s ktorými budú mať minimálne riziko rôzne choroby a nedostatky. Preto je dnes možné „vynulovať“ akúkoľvek krvnú skupinu. To umožní v blízkej budúcnosti výrazne znížiť riziko rôznych komplikácií a chorôb. Štúdie teda ukázali, že muži aj ženy majú najnižšie riziko vzniku ochorenia koronárnych artérií. Podobné pozorovania sa robili už viac ako 20 rokov. Títo ľudia po určitom čase odpovedali na určité otázky týkajúce sa ich zdravia a životného štýlu.

Všetky existujúce údaje zverejnené na rôznych zdrojoch. Všetky štúdie viedli k tomu, že ľudia s nulovou skupinou naozaj menej ochorejú a majú najmenšiu šancu na rozvoj ischemickej choroby srdca. Je tiež potrebné poznamenať, že faktor Rh nemá žiadny špecifický účinok. Preto nulová krvná skupina nemá žiadny Rh faktor, ktorý dokáže oddeliť tú či onú skupinu. Jeden z najviac dôležité dôvody Ukázalo sa, že každá krv má k tomu všetkému ešte inú zrážanlivosť. To ešte viac komplikuje situáciu a zavádza vedcov. Ak zmiešate nulovú skupinu s akoukoľvek inou a neberiete do úvahy úroveň koagulácie, môže to viesť k rozvoju aterosklerózy u človeka a smrti. V súčasnosti nie je technológia premeny jednej krvnej skupiny na nulovú natoľko rozšírená, aby ju mohla využívať každá nemocnica. Preto len tie bežné zdravotnícke strediská ktorí pracujú pre vysoký stupeň. Nultá skupina je novým výdobytkom a objavom medicínskych vedcov, ktorý dnes už ani nie každý pozná.

Hovorili sme, že každý človek je jedinečný, čo znamená hlboký vnútorný svet, ale niekedy sa rodia ľudia, ktorí sa od všeobecnej masy odlišujú nielen povahou, ale aj vzhľadom. Budeme hovoriť o 10 najstrašnejších genetických mutáciách, ktoré sa vyskytujú u ľudí v ojedinelých prípadoch.

1. Ekrodaktýlia

Jeden z vrodené chyby vývoj, pri ktorom prsty a/alebo chodidlá úplne chýbajú alebo sú nedostatočne vyvinuté. Spôsobené poruchou siedmeho chromozómu. Často súvisí s ochorením je úplná absencia sluchu.

2. Hypertrichóza

Počas stredoveku sa ľudia s podobným génovým defektom nazývali vlkolaci alebo opice. Tento stav je charakterizovaný nadmerným rastom vlasov na celom tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.

3. Fibrodysplasia ossificans progresívna (FOP)

Zriedkavá genetická porucha, pri ktorej telo začína tvoriť nové kosti (osifikáty). nevhodné miesta- vo vnútri svalov, väzov, šliach a iných spojivových tkanív. Akékoľvek zranenie môže viesť k ich vzniku: modrina, rezná rana, zlomenina, intramuskulárna injekcia alebo prevádzka. Z tohto dôvodu nie je možné odstrániť osifikáty: po chirurgická intervencia kosť môže len silnieť. Fyziologicky sa osifikáty nelíšia od bežných kostí a vydržia značné zaťaženie, ale nie sú na správnom mieste.

4. Progresívna lipodystrofia

Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným ochorením vyzerajú oveľa staršie, ako je ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. V dôsledku dedičnej genetickej mutácie a niekedy aj v dôsledku užívania niektorých liekov v tele dochádza k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchla strata zásoby podkožného tuku. Najčastejšie trpí tukové tkanivo tváre, krku, horných končatín a trupu, výsledkom čoho sú vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Lekári používajú na liečbu inzulín, facelifting, kolagénové injekcie, ktoré sú však len dočasné.

5. Yuner Tan syndróm

Syndróm Yuner Tan (UTS) je charakteristický predovšetkým tým, že ľudia ním trpiaci chodia po štyroch. Objavil ho turecký biológ Yuner Tan po štúdiu piatich členov rodiny Ulasovcov na vidieku v Turecku. Najčastejšie ľudia so SYT používajú primitívnu reč a majú vrodené zlyhanie mozgu. V roku 2006 bol o rodine Ulasovcov natočený dokumentárny film s názvom „Family Walking on All Fours“. Tan to opisuje takto: „Genetická povaha syndrómu naznačuje reverznú fázu ľudskej evolúcie, s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobenú genetickou mutáciou, opačný proces prechodu od quadrupedalizmu (chôdza po štyroch končatinách) k bipedalizmu (chôdza po dvoch končatinách). V tomto prípade syndróm zodpovedá teórii prerušovanej rovnováhy.

6. Progéria

Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie je charakterizované nezvratnými zmenami na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením je 13 rokov. Známy je len jeden prípad, keď pacient dosiahol vek štyridsaťpäť rokov. Prípad bol zaznamenaný v Japonsku.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Jedno z najzriedkavejších génových zlyhaní. Svojich majiteľov robí veľmi citlivými na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré svojou hustotou pripomínajú drevo. Choroba sa stala všeobecne známou v roku 2007 po tom, čo sa na internete objavilo video s 34-ročnou Indonézankou Dede Koswarou. V roku 2008 muž trpel zložitá operácia na odstránenie šiestich kilogramov výrastkov z hlavy, rúk, nôh a trupu. Na operované časti tela bola transplantovaná nová koža. Ale, bohužiaľ, po chvíli sa opäť objavili výrastky.

8. Proteov syndróm

Proteov syndróm spôsobuje rýchly a neúmerný rast kostí a kože spôsobený mutáciou v géne AKT1. Tento gén je zodpovedný za správny rast buniek. V dôsledku poruchy vo svojej práci niektoré bunky rýchlo rastú a rýchlo sa delia, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálnym tempom. To vedie k abnormálnemu stavu vzhľad. Choroba sa neprejaví hneď po narodení, ale až do šiestich mesiacov veku.

9. Trimetylaminúria

Patrí k najvzácnejším genetické choroby. Neexistujú dokonca žiadne štatistické údaje o jeho rozložení. U tých, ktorí trpia týmto ochorením, sa trimetylamín hromadí v tele. Táto látka s ostrým zlý zápach, pripomínajúci zápach zhnitých rýb a vajec, sa uvoľňuje spolu s potom a vytvára okolo pacienta nepríjemný páchnuci jantár. Prirodzene, ľudia s takýmto genetickým zlyhaním sa vyhýbajú preplneným miestam a sú náchylní na depresie.

10. Pigmentárna xeroderma

Toto dedičné ochorenie koža sa objaví v precitlivenosťčloveka ultrafialovým lúčom. Vzniká v dôsledku mutácie proteínov zodpovedných za opravu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve (do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach pobytu na slnku u neho vznikajú vážne popáleniny. Ochorenie je tiež charakterizované výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením. koža. Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosa viac ohrození rozvojom onkologické ochorenia- pri absencii riadneho preventívne opatrenia, približne u polovice detí trpiacich xerodermou sa do veku desiatich rokov vyvinie jedna alebo druhá rakovinové ochorenia. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Ochorenie sa podľa európskych a amerických lekárov vyskytuje asi v štyria ľudia z milióna.

Mutácie na úrovni génov sú molekulárne, nie sú viditeľné v svetelný mikroskopštrukturálne zmeny v DNA. Tieto zahŕňajú akúkoľvek transformáciu kyseliny deoxyribonukleovej bez ohľadu na ich vplyv na životaschopnosť a lokalizáciu. Niektoré druhy génové mutácie nemajú žiadny vplyv na funkciu a štruktúru zodpovedajúceho polypeptidu (proteínu). Väčšina týchto premien však vyvoláva syntézu defektnej zlúčeniny, ktorá stratila schopnosť plniť svoje úlohy. Ďalej sa podrobnejšie zaoberáme génovými a chromozomálnymi mutáciami.

Charakteristika premien

Najbežnejšie patológie, ktoré vyvolávajú mutácie ľudských génov, sú neurofibromatóza, adrenogenitálny syndróm, cystická fibróza, fenylketonúria. Tento zoznam môže zahŕňať aj hemochromatózu, Duchenne-Beckerovu myopatiu a iné. Toto nie sú všetky príklady génových mutácií. ich klinické príznaky zvyčajne pôsobia metabolické poruchy (metabolický proces). Génové mutácie môžu byť:

• Zmena v základnom kodóne. Tento jav sa nazýva missense mutácia. V tomto prípade je v kódujúcej časti nahradený nukleotid, čo zase vedie k zmene aminokyseliny v proteíne.
• Zmena kodónu takým spôsobom, že čítanie informácií je pozastavené. Tento proces sa nazýva nezmyselná mutácia. Keď je v tomto prípade nahradený nukleotid, vytvorí sa stop kodón a translácia sa ukončí.
• Chyba čítania, posun snímky. Tento proces sa nazýva "frameshift". Pri molekulárnej zmene v DNA sa počas translácie polypeptidového reťazca transformujú triplety.

Klasifikácia

Podľa typu molekulárnej transformácie existujú nasledujúce génové mutácie:

• duplicita. V tomto prípade dochádza k opakovanej duplikácii alebo duplikácii fragmentu DNA z 1 nukleotidu na gény.
• vymazanie. V tomto prípade dochádza k strate fragmentu DNA z nukleotidu na gén.
• Inverzia. V tomto prípade je zaznamenaný obrat o 180 stupňov. úsek DNA. Jeho veľkosť môže byť buď dva nukleotidy alebo celý fragment pozostávajúci z niekoľkých génov.
• Vkladanie. V tomto prípade sú segmenty DNA vložené z nukleotidu do génu.

Molekulové transformácie zahŕňajúce od 1 do niekoľkých jednotiek sa považujú za bodové zmeny.

Charakteristické rysy

Génové mutácie majú množstvo funkcií. V prvom rade treba poznamenať ich schopnosť dediť. Okrem toho môžu mutácie vyvolať transformáciu genetickej informácie. Niektoré zo zmien možno klasifikovať ako takzvané neutrálne. Takéto génové mutácie nevyvolávajú žiadne poruchy vo fenotype. Takže kvôli vrodenej povahe kódu môže byť tá istá aminokyselina kódovaná dvoma tripletmi, ktoré sa líšia iba 1 bázou. Určitý gén však môže zmutovať (transformovať sa) na niekoľko rôznych štátov. Práve tento druh zmeny vyvoláva väčšinu dedičné patológie. Ak uvedieme príklady génových mutácií, môžeme sa odvolávať na krvné skupiny. Takže prvok, ktorý riadi ich systém AB0, má tri alely: B, A a 0. Ich kombinácia určuje krvné skupiny. V súvislosti so systémom AB0 sa považuje za klasický prejav transformácie normálnych znakov u ľudí.

Genomické premeny

Tieto transformácie majú svoju vlastnú klasifikáciu. Kategória genómových mutácií zahŕňa zmeny v ploidii štrukturálne nezmenených chromozómov a aneuploidiu. Takéto transformácie sa určujú špeciálnymi metódami. Aneuploidia je zmena (zvýšenie - trizómia, zníženie - monozómia) počtu chromozómov diploidného súboru, nie násobku haploidného. Pri viacnásobnom zvýšení počtu hovoria o polyploidii. Tieto a väčšina aneuploidií u ľudí sa považujú za smrteľné zmeny. Medzi najčastejšie genómové mutácie patria:

• Monozómia. V tomto prípade je prítomný iba jeden z 2 homológnych chromozómov. Na pozadí takejto transformácie je zdravý embryonálny vývoj nemožný pre ktorýkoľvek z autozómov. Monozómia na chromozóme X je jediná zlučiteľná so životom, ktorá vyvoláva Shereshevsky-Turnerov syndróm.
• trizómia. V tomto prípade sú v karyotype odhalené tri homológne prvky. Príklady takýchto génových mutácií: Downov syndróm, Edwards, Patau.

Provokujúci faktor

Za príčinu vzniku aneuploidie sa považuje nedisjunkcia chromozómov pri delení buniek na pozadí tvorby zárodočných buniek alebo úbytok prvkov v dôsledku anafázového oneskorenia, pričom pri pohybe k pólu môže homológna väzba zaostávať. ten nehomologický. Pojem "nondisjunkcia" označuje absenciu separácie chromatidov alebo chromozómov v mitóze alebo meióze. Toto narušenie môže viesť k mozaikovitosti. V tomto prípade bude jedna bunková línia normálna a druhá monozomická.

Nondisjunkcia v meióze

Tento jav sa považuje za najčastejší. Tie chromozómy, ktoré by sa mali normálne deliť počas meiózy, zostávajú spojené. V anafáze sa presúvajú na jeden bunkový pól. V dôsledku toho sa vytvoria 2 gaméty. Jeden z nich má chromozóm navyše, zatiaľ čo druhému chýba prvok. V procese oplodnenia normálnej bunky s extra väzbou sa vyvíja trizómia, gaméty s chýbajúcim komponentom - monozómia. Keď sa vytvorí monozomická zygota pre nejaký autozomálny prvok, vývoj sa zastaví v počiatočných štádiách.

Chromozomálne mutácie

Tieto premeny sú štrukturálne zmeny prvkov. Spravidla sa vizualizujú vo svetelnom mikroskope. Chromozomálne mutácie zvyčajne zahŕňajú desiatky až stovky génov. To vyvoláva zmeny v normálnej diploidnej množine. Takéto aberácie spravidla nespôsobujú sekvenčnú transformáciu v DNA. Keď sa však počet kópií génu zmení, vznikne genetická nerovnováha v dôsledku nedostatku alebo prebytku materiálu. Existujú dve široké kategórie týchto transformácií. Izolujú sa najmä intra- a interchromozomálne mutácie.

Vplyv prostredia

Ľudia sa vyvinuli ako skupiny izolovaných populácií. Žili dostatočne dlho v rovnakých podmienkach prostredia. Hovoríme najmä o povahe výživy, klimatických a geografických charakteristikách, kultúrnych tradíciách, patogénoch atď. To všetko viedlo k fixácii kombinácií alel špecifických pre každú populáciu, ktoré boli najvhodnejšie pre životné podmienky. Vplyvom intenzívneho rozširovania areálu, migrácií, presídľovania však začali vznikať situácie, keď tí, ktorí boli v rovnakom prostredí užitočné kombinácie niektoré gény v inom prestali zabezpečovať normálne fungovanie množstva telesných systémov. V tomto smere je časť dedičnej variability determinovaná nepriaznivým komplexom nepatologických prvkov. Ako príčina génových mutácií teda v tomto prípade pôsobia zmeny vonkajšieho prostredia a životných podmienok. To sa zase stalo základom pre rozvoj množstva dedičných chorôb.

Prirodzený výber

Postupom času evolúcia prebiehala v špecifickejších formách. Prispelo to aj k rozšíreniu dedičnej diverzity. Zachovali sa teda tie znaky, ktoré mohli u zvierat zmiznúť, a naopak, to, čo zostalo u zvierat, sa zmietlo. V priebehu prirodzeného výberu ľudia získali aj nežiaduce vlastnosti, ktoré priamo súviseli s chorobami. Napríklad u ľudí sa v procese vývoja objavili gény, ktoré dokážu určiť citlivosť na toxín detskej obrny alebo záškrtu. Stať sa Homo sapiens druhovľudia nejakým spôsobom „doplatili na svoju racionalitu“ akumuláciou a patologickými premenami. Toto ustanovenie sa považuje za základ jedného zo základných konceptov doktríny génových mutácií.

Na svete je množstvo javov, ktoré je dosť ťažké vysvetliť. Prečo a ako sa tieto veci dejú? Nie je to úplne jasné, ale vedci túto oblasť skúmajú. Tu je 10 genetických mutácií nájdených u ľudí.

V kontakte s

Odnoklassniki

​​​​

Najčastejšie sa deti, ktoré majú progériu, nedožívajú 13 rokov. letný vek Samozrejme, existujú výnimky a dieťa oslávi dvadsiatku, no takéto prípady sú ojedinelé. Najčastejšie deti s týmto typom mutácie zomierajú na infarkt alebo mŕtvicu. A na každých 8 miliónov detí sa jedno dieťa narodí s progériou. Ochorenie je spôsobené mutáciou v ľudskom géne lamin A / C, v proteíne, ktorý poskytuje podporu bunkovým jadrám.

Progéria zahŕňa a sprievodné príznaky: tvrdá koža bez ochlpenia, pomalý rast, abnormality vo vývoji kostí, charakteristický tvar nosa. Gerontológovia sa o túto mutáciu stále zaujímajú a dnes sa snažia pochopiť vzťah medzi prítomnosťou defektného génu a procesmi, ktoré vedú k starnutiu organizmu.

​​​​​

UT alebo Juner Thanov syndróm Hlavným príznakom tejto ľudskej mutácie je chôdza po 4 končatinách. Túto mutáciu objavil biológ Yuner Tan počas štúdia obyvateľov Turecka, vidieckej rodiny Ulas, pozostávajúcej z 5 ľudí. Osoba s touto anomáliou nemôže súvisle hovoriť, čo je spôsobené vrodeným zlyhaním mozgu. Turecký biológ skúmal tento typ ľudskej mutácie a opísal ho slovami: „Základom genetickej mutácie je návrat ľudského vývoja do reverznej fázy ľudskej evolúcie.

Mutácia je spôsobená genetickou anomáliou, to znamená, že odchýlka v géne prispela k recidíve chôdze na rukách a nohách súčasne (kvadropedalizmus), zo vzpriameného pohybu na dvoch nohách (bipedalizmus). Vo svojom výskume Tang identifikoval prerušovanú rovnovážnu mutáciu. Navyše, táto odchýlka sa podľa biológa dá použiť ako živý model evolučných zmien, ktorými človek ako druh prešiel od svojho vzhľadu až po súčasnosť. Niektorí túto teóriu neakceptujú, podľa ich názoru sa vzhľad ľudí s Yuner-Tanovým syndrómom vyvíja nezávisle od genómu.

​​​​​​

Abramsov syndróm alebo hypertrichóza postihuje 1 z miliardy ľudí na planéte. Vedci poznajú len päťdesiat zaznamenaných prípadov tejto mutácie od stredoveku. Osoba so zmutovaným génom má zvýšené množstvo telesného ochlpenia. Táto mutácia je spôsobená porušením dôležitého spojenia medzi epidermou a dermis už v prenatálnom vývoji vlasového folikulu. Zdá sa, že počas tejto mutácie u trojmesačného plodu signály z dermy oznamujú folikulu jeho budúci tvar.

A folikul zas signalizuje koži, že folikul je vytvorený. V dôsledku toho chĺpky rastú rovnomerne, to znamená, že sú umiestnené v rovnakej vzdialenosti. S mutáciou jedného z génov zodpovedných za toto jemné spojenie počas formovania vlasová línia, vlasový folikul nemôže povedať dermis o počte už vytvorených cibuliek, takže sa zdá, že cibuľky sú zasadené jedna na druhej a vytvárajú hustú „vlnu“ na ľudskej koži.

Dosť vzácny pohľad Mutácia, ktorá neumožňuje získať imunitu odolnú voči ľudskému papilomavírusu, sa nazýva epidermodysplasia verruciformis. Táto mutácia nezabráni výskytu papuliek alebo šupinatých škvŕn na koži nôh, rúk a tváre. "Výrastok" zo strany vyzerá ako bradavice, ale niekedy pripomínajú kôru stromov alebo nadržanú hmotu. V skutočnosti sú tieto útvary nádorom, najčastejšie sa objavujú u ľudí, ktorí majú toto pole génovej odchýlky už 20 rokov, na miestach kože, ktoré sú vystavené otvorenému slnečnému žiareniu.

Metóda schopná úplne odstrániť tento neduh nebola vynájdená, ale pomocou modernej chirurgické metódy môžete mierne obmedziť jeho prejav a mierne spomaliť rast nádorových zrastov. Informácie o Epidermodysplasia verruciforma boli dostupné v roku 2007, keď sa na internete objavil dokumentárny film s Indonézankou Dede Koswarou v hlavnej úlohe. V roku 2008, vtedy mal 35 rokov, podstúpil náročnú operáciu, pri ktorej mu z rôznych častí tela, ako sú ruky, hlava, trup a nohy, odstránili 6 kg výrastkov.

Lekári transplantovali novú kožu do oblastí, kde boli výrastky odstránené. Vďaka tejto operácii sa Cosvaro zbavil celkovo 95% bradavíc. No po čase sa bradavice opäť začali objavovať, v súvislosti s čím lekári odporúčali operáciu vykonávať každé dva roky. Skutočne, v prípade Cosvara je to životne dôležité, po odstránení výrastkov môže jesť sám, držať lyžičku a obliekať sa.

Mutácia ľudského génu viedla k situácii, keď sa ľudia začali rodiť s absolútne č imunitný systém schopný vysporiadať sa s vírusmi. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia sa dostala do povedomia širokej verejnosti vďaka filmu „Chlapec v plastovej bubline“. Film je založený na príbehu ťažkého života dvoch chlapcov s postihnutím od narodenia Teda DeVita a Davida Vettera. Filmový hrdina malý chlapec, ktorý bol nútený existovať v špeciálnej kabíne, ktorá ho izoluje od otvorený priestor, pretože účinok mikróbov obsiahnutých v nefiltrovanom vzduchu by mohol byť pre chlapca smrteľný.

Prototyp filmového hrdinu Witter sa dožil trinástich rokov, smrť nastala po neúspešnom pokuse o jeho transplantáciu Kostná dreň. Táto imunitná anomália je výsledkom zmien viacerých génov. Tieto zmeny negatívne ovplyvňujú tvorbu lymfy. Vedci sa domnievajú, že k mutácii dochádza v dôsledku nedostatku adenozíndeaminázy. Niektoré metódy sa stali dostupnými pre lekárov na liečbu TKI, pre túto je vhodná génová terapia.

Táto mutácia postihuje jedného novonarodeného chlapca z 380 000. S touto mutáciou sa zvyšuje produkcia kyseliny močovej, ktorá sa objavuje v dôsledku prirodzeného dieťaťa metabolické procesy. Muži postihnutí SLN majú sprievodné choroby ako je dna a obličkové kamene. Je to spôsobené tým, že veľké množstvo kyselina močová vstupuje do krvi.

Táto mutácia je zodpovedná za zmeny v správaní, ako aj v neurologických funkciách mužov. Často majú pacienti ostré kŕče svalov končatín, ktoré sa môžu prejaviť kŕčmi alebo nepravidelným kývaním končatín. Pri takýchto útokoch sa pacienti často zrania. Ako viete, lekári sa naučili liečiť dnu.

​​​​​

Táto mutácia je viditeľná zo strany, osoba nemá falangy prstov, v niektorých prípadoch sú nedostatočne vyvinuté. Ruky a nohy pacienta niektorým ľuďom pripomínajú pazúr. Tento typ mutácie je takmer nemožné stretnúť. Niekedy sa deti narodia so všetkými prstami, ale vyrástli spolu. V súčasnosti ich lekári oddeľujú vykonaním jednoduchého plastická operácia. No u väčšieho percenta detí s touto odchýlkou ​​sú prsty nedoformované až do konca. Niekedy je príčinou hluchoty ekrodaktýlia. Vedci nazývajú zdroj choroby porušením genómu, a to deléciou, translokáciou siedmeho chromozómu a inverziou.

​​​​​​

Výrazným predstaviteľom tejto mutácie je Sloní muž, alebo keď ním bol Joseph Merrick. Táto mutácia je spôsobená neurofibromatózou typu I. Kosť, spolu s pokožkou sa zväčšujú abnormálne rýchlym tempom, pričom porušujú prirodzené proporcie. Prvé príznaky Proteusovho syndrómu u dieťaťa sa objavia najskôr po šiestich mesiacoch života. Beží individuálne. Proteovým syndrómom trpí zvyčajne 1 z milióna. Vedci poznajú len niekoľko stoviek faktov o tejto chorobe.

Táto ľudská mutácia je výsledkom zmien v géne AKT1, ktorý je zodpovedný za delenie buniek. Pri tomto ochorení bunka, ktorá má vo svojej štruktúre anomáliu, rastie a delí sa obrovskou nekontrolovanou rýchlosťou, bunka bez anomálie rastie správnym tempom. Výsledkom je, že pacient má zmes normálnych a abnormálnych buniek. Nie vždy to vyzerá esteticky.

Zriedkavá mutačná porucha, takže vedci nemôžu jasne určiť počet, ktorý postihuje. Ale človeka, ktorý trpí trimetylaminúriou, je vidieť na prvý pohľad. Pacientovi sa hromadí látka trimetylamín. Látka mení štruktúru kožných sekrétov, v súvislosti s tým pot dosť nepríjemne zapácha, napríklad niektoré môžu zapáchať ako zhnité ryby, moč, zhnité vajcia.

Ženské pohlavie je náchylné na túto anomáliu. Intenzita vône sa v plnej intenzite objavuje niekoľko dní pred menštruáciou a ovplyvňuje ju aj príjem hormonálne lieky. Vedci sa domnievajú, že hladina uvoľnenej látky trimetylamín priamo závisí od množstva estrogénu a progesterónu. Ľudia trpiaci týmto syndrómom sú náchylní na depresiu a žijú oddelene.

​​​​

Mutácia je pomerne bežná, s mutáciou sa narodí v priemere jedno z 20 000 detí. Ide o poruchu spojenú s abnormálnym vývojom spojivového tkaniva. Najbežnejšou formou je dnes krátkozrakosť, ako aj neprimeraná dĺžka ruky alebo nohy. Niekedy existujú prípady abnormálneho vývoja kĺbov. Ľudia s touto mutáciou sa dajú rozpoznať podľa príliš dlhých a tenkých rúk.

Veľmi zriedkavo má človek s touto anomáliou rebrá zrastené, zatiaľ čo kosti hrudník akoby sa potopil alebo vytŕčal. Pri pokročilom priebehu ochorenia dochádza k deformácii chrbtice.