תסמונת דאון: גורמים, סימנים ומחלות נלוות. תסמונת דאון - תיאור, סימנים, גורמים

תסמונת (מחלה) דאוןהיא הפרעה כרומוזומלית הגורמת לפיגור שכלי לכל החיים ולבעיות בריאות קשות אחרות.

חומרת ההפרעות בתסמונת דאון יכולה להיות שונה. תסמונת דאון היא הגורם הגנטי השכיח ביותר לפיגור שכלי בילדים.

גורמים לתסמונת דאון

תאים אנושיים מכילים בדרך כלל 23 זוגות של כרומוזומים. כרומוזום אחד בכל זוג עובר בירושה מהאב, השני מהאם. תסמונת דאון מתרחשת כאשר מתרחשת אחת משלוש הפרעות בחלוקת תאים, שבהן חומר גנטי נוסף מחובר לכרומוזום 21. הפתולוגיה בזוג הכרומוזומים ה-21 היא שקובעת את תכונות הילד האופייניות לתסמונת זו.

שלוש וריאציות גנטיות של תסמונת דאון:

1. טריזומיה 21.

יותר מ-90% מהמקרים של תסמונת דאון נגרמים על ידי טריזומיה 21. לילדים עם טריזומיה 21 יש שלושה כרומוזומים בזוג ה-21 במקום השניים הרגילים. במקרה זה, לכל התאים של הילד יש פגם כזה. הפרעה זו נגרמת על ידי אי תקינות בחלוקת התאים במהלך התפתחות ביצית או זרע. ברוב המקרים, זה קשור לאי-ניתוק של כרומוזומים במהלך הבשלת הביצית (כ-2/3 מהמקרים).

2. מוזאיקה.

בצורה נדירה זו (בערך 2-3% מהמקרים) של תסמונת דאון, רק בחלק מהתאים יש כרומוזום נוסף בזוג ה-21. פסיפס זה של תאים תקינים ולא תקינים נגרם מפגם בחלוקת התאים לאחר ההפריה.

3. טרנסלוקציה.

תסמונת דאון יכולה להתרחש גם אם חלק מכרומוזום 21 עובר לכיוון הכרומוזום השני (טרנסלוקציה), המתרחשת לפני או במהלך ההתעברות. לילדים עם מצב זה יש שני כרומוזומים בזוג 21, אך יש להם חומר נוסף מכרומוזום 21 מחובר לכרומוזום השני. צורה זו של תסמונת דאון היא נדירה (כ-4% מהמקרים).

האם תסמונת דאון תורשתית?

הרוב המכריע של המקרים של תסמונת דאון אינם עוברים בתורשה. מקרים אלו נגרמים משגיאה אקראית בחלוקת התאים בשלב ההתפתחות, זרע, ביצית או עובר.

רק גרסה נדירה אחת של תסמונת דאון הקשורה לטרנסלוקציה של כרומוזומים יכולה לעבור בתורשה. אבל רק ל-4% מחולי תסמונת דאון יש טרנסלוקציה. וכמחצית מהחולים הללו ירשו פגם גנטי מאחד מהוריהם.

כאשר טרנסלוקציה עוברת בתורשה, המשמעות היא שהאם או האב הם נשא מאוזן של המוטציה הגנטית. לנשא מאוזן אין סימנים לתסמונת דאון, אך יכול להעביר את הטרנסלוקציה של הגנים לילדיהם. הסיכוי לרשת טרנסלוקציה תלוי במין הנשא. אם האב הוא הנשא, אזי הסיכון להעברת המחלה הוא כ-3%. אם האם היא הנשאית, הסיכון להעברה הוא 10 עד 15%.

גורמי סיכון לתסמונת דאון

היום כבר ידוע שלחלק מההורים יש יותר סבירות גבוההלידת ילדים עם תסמונת דאון.

גורמי הסיכון כוללים:

1. גיל האם.

לאישה מעל גיל 35 יש סיכוי גבוה יותר ללדת ילד עם תסמונת דאון. הדבר נובע מהירידה ב"איכות" הביצית, המתרחשת עם הגיל.

עד גיל 35 הסיכון ללדת ילד חולה הוא 1:400, ובגיל 45 הוא כבר 1:35 (כמעט 3%). אבל על פי הסטטיסטיקה, רוב הילדים עם תסמונת דאון נולדים לנשים מתחת לגיל 35, מה שמוסבר רק על ידי כמות גדולהלידה בקרב נשים צעירות.

2. להביא ילד לעולם עם תסמונת דאון.

לכל אישה שכבר יש לה ילד עם תסמונת דאון יש סיכון ממוצע של 1% ללדת ילד שני עם אותה פתולוגיה. אצל בני זוג, שאחד מהם נשא של הטרנסלוקציה, סיכון זה גבוה בהרבה. לנשים כאלה מומלץ לעבור בדיקה גנטית בהריונות הבאים.

סימנים של תסמונת דאון

לילדים עם תסמונת דאון יש תכונות ייחודיותפרצופים.

לא לכל החולים יש את אותו מראה, אבל הנפוצים ביותר הם:

צוואר קצר.
. ראש קטן.
. לשון בולטת.
. פנים פחוסות.
. חלק מונגולואיד של העיניים.
. אוזניים בעלות צורה יוצאת דופן.

לחולים עם תסמונת דאון יש סימנים נוספים:

טונוס שרירים ירוד.
. מברשות רחבות וקצרות.
. אצבעות קצרות יחסית.
. נטייה להשמנה.
. עור יבש.

לחולים רבים יש מומים בלב ו מערכת עיכול. ילדים עם תסמונת דאון עשויים להיות בגובה ממוצע, אך בדרך כלל הם לא גדלים היטב ונשארים נמוכים יותר מילדים אחרים בני גילם. באופן כללי, כל השלבים החשובים בהתפתחותם (ישיבה, הליכה) חולים עם תסמונת דאון מגיעים לאט פי שניים מילדים בריאים. לילדים עם תסמונת דאון יש מידה מסוימת של פיגור שכלי, בדרך כלל קל או בינוני.

אבחון של תסמונת דאון

בדיקה גנטית לתסמונת דאון יכולה להיעשות בשלב של התפתחות טרום לידתי של ילד. גיל האם נחשב באופן מסורתי כאינדיקציה לבדיקה כזו. אם ילד מאובחן עם פתולוגיה לפני הלידה, אז לאם יהיה יותר זמן לחשוב ולהתכונן לטיפול בילד עם צרכים מיוחדים. הרופא ידבר בפירוט על היתרונות והחסרונות של בדיקה כזו.

כיום, הקונגרס האמריקאי למיילדות וגניקולוגים ממליץ על מערך גדול של בדיקות שניתן להשתמש בהן לאיתור תסמונת דאון. אם הבדיקות הראשונות (אולטרסאונד ובדיקות דם) הראו בעיה אפשרית, אז ניתן לבצע בדיקות יותר מדויקות אך פולשניות (דיקור מי שפיר) על בסיס זה.

בעשורים האחרונים, אמהות בארה"ב התבקשו לבצע בדיקת דם בסביבות שבוע 16 להריון כדי לבדוק אם יש מחלת דאון וחריגות כרומוזומליות אחרות. כיום מומלצת בדיקה משולבת יעילה יותר, המתבצעת בשני שלבים בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 להריון.

מבחן השליש הראשון כולל:

1. אולטרסאונד.

באמצעות אולטרסאונד קונבנציונלי, רופא מנוסה יכול לבדוק ולמדוד אזורים ספציפיים של העובר. זה עוזר לזהות מומים קשים.

2. בדיקת דם.

תוצאות אולטרסאונד מוערכות יחד עם תוצאות בדיקות דם. בדיקות אלו מודדות רמות של hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי) וחלבון פלזמה PAPP-A הקשורים להריון. התוצאות מאפשרות לשפוט האם קיימות סטיות חמורות בהתפתחות העובר.

בדיקה מקיפה של השליש הראשון והשני:

מומחים אמריקאים ממליצים על בדיקה מקיפה, המורכבת מבדיקות שליש ראשון (כמתואר לעיל) ומבדיקות נוספות בשליש השני. בדיקה מקיפה זו נותנת אחוז נמוך יותר של תוצאות חיוביות שגויות. כלומר, כתוצאה מכך, פחות נשים יאמינו בטעות שלילד שלהן יש תסמונת דאון.

לשם כך, בשליש השני, בין השבועות ה-15 וה-20 להריון, מנתח דם האם עבור 4 אינדיקטורים: אלפא-פטופרוטאין, אסטריול, hCG ואינהבין A. תוצאות ניתוח זה מושוות לתוצאות הבדיקות. מתקבל בתחילת ההריון.

מכלל הנשים שנבדקות, כ-5% מזוהות בסיכון. אבל למעשה, השכיחות של ילדים עם תסמונת דאון נמוכה בהרבה מ-5%, אז ניתוח חיוביעדיין לא אומר שהילד בהכרח ייוולד עם מחלה זו.

אם ההקרנה הראתה סיכון גבוה לתסמונת דאון, מומלץ לבצע בדיקה פולשנית יותר אך מדויקת.

ניתוחים כאלה כוללים:

1. בדיקת מי שפיר.

במהלך ההליך מוחדרת מחט מיוחדת לרחם, בעזרתה נלקחת דגימה של מי השפיר המקיפים את העובר. דגימה זו משמשת לאחר מכן לניתוח כרומוזומלי של העובר. בדיקת מי שפיר מבוצעת בדרך כלל לאחר השבוע ה-15 להריון. לפי הסטטיסטיקה האמריקאית, במקרה 1 מתוך 200 הליכים (0.5%) תיתכן הפלה.

2. ניתוח של villi כוריוני.

ניתן להשתמש בתאים שנלקחו מהשליה של האם לניתוח כרומוזומלי למחלת דאון ואחרות. מחלות כרומוזומליות. הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה-9 ל-14 להריון. הסיכון להפלה לאחר הליך זה הוא כ-1%.

3. ניתוח דגימת דם מחבל הטבור.

ניתוח זה מתבצע לאחר השבוע ה-18 להריון. המבחן קשור לעוד סיכון גבוההפלה משיטות אחרות. זה נעשה במקרים נדירים מאוד.

בדיקות טרום לידתיות מודרניות:

1. ניתוח של DNA עוברי במחזור.

ניתוח זה אינו זמין עדיין בכל בתי החולים, אפילו במערב. השיטה הייחודית מאפשרת מציאת ובחינת החומר הגנטי של הילד המסתובב בדם האם. באמצעות ניתוח של DNA עוברי במחזור, ניתן לזהות גם תסמונת דאון וגם מומים כרומוזומליים אחרים. במקרה זה, אין סיכון לעובר.

2. ניתוח גנטי טרום השרשה.

מדובר בניתוח שמתבצע במהלך הזרעה מלאכותית על מנת לשלול פגמים גנטיים בעובר לפני השתלתו ברחם.

אבחון תסמונת דאון ביילודים:

לאחר הלידה כבר עלול להתעורר החשד לתסמונת דאון עקב מראה חיצונייֶלֶד. אם לרך הנולד יש מאפיין ביטויים חיצונייםתסמונת דאון, הרופא עשוי לרשום ניתוח כרומוזומלי. אם מתגלה חומר גנטי נוסף בכל התאים או בחלקם בזוג הכרומוזומים ה-21, אז תסמונת דאון מאושרת.

טיפול בתסמונת דאון

אבחון מוקדם וטיפול נכון מסייעים לילדים עם תסמונת דאון לממש את הפוטנציאל שלהם ולשפר את בריאותם ואיכות חייהם.

במדינות מפותחות פועלות כבר שנים רבות תוכניות חזקות מאוד לסיוע לילדים עם תסמונת דאון. תוכניות אלה עשויות להיות שונות, אך הן כוללות בדרך כלל צוותים גדולים של רופאים, פסיכולוגים ומחנכים. תכניות אלו מטרתן לפתח את המיומנויות המוטוריות, הדיבור, התקשורת וכישורי הטיפול העצמי של הילד.

צוות הרופאים שצריך לעבוד עם ילדים אלה כולל:

רוֹפֵא יְלָדִים.
. קרדיולוג ילדים.
. גסטרואנטרולוג ילדים.
. אנדוקרינולוג ילדים.
. נוירופתולוג ילדים.
. מומחה פיתוח.
. פיזיותרפיסט.
. אודיולוג.
. קלינאית תקשורת וכו'.

למה לצפות?

ילדים עם תסמונת דאון מתפתחים בפיגור משמעותי, מאוחר יותר הם מתחילים לזחול, לשבת, לעמוד ולדבר. פיגור שכלי כלשהו ילווה את הילד כל חייו. בנוסף, לילדים אלו יש לעיתים קרובות מומים קשים באיברים הפנימיים, שלעיתים דורשים ניתוחים מורכבים. אבל התערבות מוקדמת תעזור להגדיל את סיכוייו של הילד.

סיבוכים של תסמונת דאון

1. מומי לב.

כמחצית מהילדים עם תסמונת דאון סובלים ממומי לב מולדים. מומים אלו עשויים לדרוש טיפול כירורגי ב גיל מוקדם.

2. לוקמיה.

בְּ יַלדוּתחולי תסמונת דאון נוטים יותר לפתח לוקמיה מאשר ילדים בריאים.

3. מחלות זיהומיות.

עקב ליקויים מערכת החיסוןחולים רגישים מאוד למגוון מחלות מדבקות, כולל הצטננות.

4. דמנציה.

בבגרות, חולים נמצאים בסיכון גבוה לדמנציה הנגרמת על ידי הצטברות של חלבונים לא תקינים במוח. תסמינים של דמנציה מופיעים בדרך כלל לפני שהמטופל מגיע לגיל 40. לסוג זה של דמנציה יש סיכון גבוה להתקפים.

5. דום נשימה בשינה.

עקב חריגות של רקמות רכות ושלד, החולים נוטים לחסימה דרכי הנשימה. אנשים עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה לדום נשימה חסימתי בשינה.

6. השמנת יתר.

חולים עם תסמונת דאון נוטים יותר להשמנה מאשר האוכלוסייה הכללית.

7. בעיות אחרות.

תסמונת דאון קשורה להפרעות חמורות כמו מגה-קולון, חסימת מעיים, בעיות בבלוטת התריס, גיל המעבר מוקדם, התקפים, אובדן שמיעה, חולשת עצמות וראייה לקויה.

8. תוחלת חיים קצרה.

תוחלת החיים של חולים עם תסמונת דאון תלויה במידה רבה בחומרת המחלה ובאפשרויות הרפואה. בשנות ה-20, ילדים עם פתולוגיה זו לא חיו מעבר לגיל 10. היום ב מדינות מערביותתוחלת החיים של חולים מגיעה ל-50 שנה, ואף יותר.

מניעת תסמונת דאון

אין שיטות אמינות למניעת מחלה זו. הדבר היחיד שניתן להמליץ ​​עליו הוא ייעוץ גנטי בזמן, במיוחד אם היו בעיות דומות במשפחה או שגיל האם עולה על 35 שנים.

קונסטנטין מוקאנוב

תסמונת דאון היא מחלה גנטית שמחליצה ​​את עתידו של האדם. אמהות רבות שלומדות על פתולוגיה עוברית במהלך ההריון מחליטות לבצע הפלה, אך לא כולן. וחלקם אפילו לא מניחים שהתינוק שלהם ייוולד חולה. לכן, לפעמים ההורים נאלצים להתמודד עם בעיה כשהם לומדים על האבחנה הנוראה של ילד שנולד לאחרונה ומיוחל לו. חשוב לכל אדם המתכנן ללדת בעתיד לדעת מהם הגורמים והתיאורים של מחלת דאון, כמו גם את הפרוגנוזה עם מאפייני האבחון והטיפול.

תכונות של התופעה

המחלה נחשבת לאחת החריגות ביותר, היא עדיין לא נחקרה במלואה, כי. לחשוף את כל המאפיינים של מוצאו עבור הרפואה המודרנית אינו אפשרי. זה הוביל להיווצרות של מספר רב של ספקולציות ומיתוסים שמבלבלים ויוצרים תפיסות שגויות לגבי התסמונת אצל הורים נואשים.

השינוי העיקרי בגוף עם מחלה כזו הוא מספר לא סטנדרטי של כרומוזומים. זה מה שמשנה לחלוטין את חייו של ילד. לחולה אין 46, אלא 47 כרומוזומים, בעוד שהנוסף הוא חלק מזוג 21, שאליו נכנסת היחידה השלישית. ישנם גם סוגי מחלות שבהן מספר הכרומוזומים אינו משתנה, אך מתרחשת דפורמציה או תנועה שלהם. זה נודע לראשונה בשנת 1886, כאשר המדען D. L. Down הציג את תוצאות מחקריו בנוגע לפתולוגיה. לכן, התסמונת קיבלה את שם משפחתו כשם.

ילדים שטופי שמש - כך הם קוראים חולים עם התסמונת הזו. זה נובע מהעובדה שכל האנשים עם מחלה כזו בולטים מהשאר עם טוב לב ורוך מפותחים במיוחד. הם אף פעם לא מראים רגשות שליליים, אל תכעסו על אחרים, בעוד שעל פניהם כמעט תמיד ניתן לראות חיוך מתוק. למרבה הצער, למרות ידידותיות כזו, אנשים עם תסמונת דאון לא יכולים לחיות במלואם, הם חסרים את הכישורים הדרושים, וזו הופכת למשימה כמעט בלתי אפשרית עבורם ליצור קשרים נורמליים עם אנשים אחרים.

הסטטיסטיקה הרפואית מראה זאת עולם מודרניכ-0.1% מהאנשים עם אבחנה זו נולדים. נראה שהמספר קטן מאוד, אבל מאחוריו עומדים מיליוני ילדים שחייהם לעולם לא יהיו כמו כולם. לרוב, התסמונת מתבטאת בתינוקות שאמם נכנסה להריון גיל מאוחר, ובכל שנה עולה משמעותית ההסתברות ללדת ילד חולה. אם בגיל 25 הסיכונים אינם כה גבוהים, ורק 0.05% מהילודים עם תסמונת זו מופיעים, אז אמהות בנות 40 יולדות ילדים עם פתולוגיה זו ב-0.5% מהמקרים. ועם גיל האב מעל 40 שנה, הסיכון למחלה עולה עוד יותר.

ילד עם אבחנה זו לא יוכל לחיות בלעדיו עזרה מבחוץ. הורים שהשאירו את התינוק לעצמם צריכים להיות מוכנים לכל הקשיים שעלולים להתעורר בעתיד. לשם כך, הרופאים עורכים ייעוץ מיוחד ורושמים קורסים שבהם הם מלמדים כיצד לטפל בילד חולה ואת הגישה הנכונה לגידולו.

רוב מספר גדול שלילדים שנולדו עם תסמונת דאון נרשמו בתחילת 1987. הסיבות לעלייה זו בפתולוגיה עדיין אינן ידועות.

מִיוּן

רופאים יצרו סיווג של תסמונת דאון, לפיו ישנם שלושה סוגים של מחלה זו. כל אחד מהם שונה במאפייני התפתחות המחלה ובשינויים בתוך המוח האנושי. הסימפטומים שלהם זהים, אך גישות הטיפול עשויות להיות שונות מעט בנסיבות מסוימות.

בסך הכל ישנן שלוש צורות של התסמונת:

1. טריזומיה. הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת. הוא נבדל בנוכחות של כרומוזום נוסף בזוג ה-21, אשר משבש את תפקוד המוח. אנומליה כזו קשורה לחלוקת תאים פתולוגית במהלך התפתחות ביצית או זרע. לעתים קרובות זה נגרם על ידי אי-ניתוק של כרומוזומים במהלך היווצרות הביצית. התוצאה היא השפעה שלילית על כל תאי המוח.
2. מעבר - מקום. צורת הטרנסלוקציה של המחלה נדירה למדי. בעזרתו, שבר של כרומוזום אחד מוזז לכיוון השני או סטייה קלה ממיקומו הראשוני. הנשא של מוטציה כזו הוא גבר, וזו הסיבה שהעברת התסמונת יכולה להתרחש רק מהאב.
3. פסיפס. סוג זה של תסמונת מתרחש רק ב-1% מהמקרים, מה שהופך אותה לנדירה ביותר. היא נבדלת בנוכחותם של 47 כרומוזומים רק בחלק מהתאים, בעוד שבשאר ישנם 46. אנומליה כזו נגרמת על ידי פגם בחלוקת התאים לאחר לידת העובר בביצית האם. לעתים קרובות זה קשור להפרה של מיוזה. לילדים עם סוג זה של תסמונת יש מוח קצת יותר מפותח.

חלוקת התסמונת לצורות אינה השיטה היחידה לסיווג מחלה זו. בנוסף, ברפואה מבדילות בין דרגות תסמונת דאון, המתארות את חומרת הפיגור השכלי של התינוק. יש 4 בסך הכל:

• אוֹר;
• לְמַתֵן;
• כָּבֵד;
• עָמוֹק.

תואר חלש זה לא כל כך נורא, כי. ילדים שנתקלים בה כמעט ואינם שונים מהסובבים אותם ומסוגלים להשיג את מטרותיהם. מתון מקשה על חייו של ילד. חמור ועמוק מונע מאדם כל הזדמנות להבין את המתרחש במלואו ולתכנן כל תוכניות לעתיד. לכן, חשוב מאוד לזהות מומים כרומוזומליים בזמן ולהתחיל בטיפול מבלי לחכות לעלייה בפתולוגיה.

ההסתברות שאישה עם תסמונת דאון תיכנס להריון אינה עולה על 50%. גברים בהקשר הזה הרבה יותר גרועים - מסתבר שהוא הופך לאבא רק במקרים בודדים. זאת בשל הפרה חלקית של תפקודם של איברי המין.

הסיבות

התשובות לשאלות רבות בנוגע לתסמונת דאון נותרו לא ידועות, והגורמים להופעתה אינם יוצאי דופן. עם זאת, רופאים ממשיכים לחקור באופן פעיל את המחלה הזו, ולמדו באופן קבוע משהו חשוב וחדש. אולי בקרוב יוודע עליה הרבה יותר.

הגורם העיקרי להתפתחות התסמונת הוא תורשה. זה תלוי בהורים אם הילד שלהם יסבול ממחלה כל כך נוראית. יחד עם זאת, מדענים בטוחים בכך גורם סביבתיאו לאורח החיים של ההורים לפני ההפריה ובמהלך הלידה של התינוק אין כל השפעה על הסבירות להתפרצות המחלה. לכן, אין אשמה ישירה מצד אמא או אבא, וכל הלקאה עצמית היא חסרת משמעות לחלוטין.

אם לדבר על סיבות תורשתיותביתר פירוט, הם קשורים לגיל ההורים, ואינם הגורמים היחידים שדוחפים בעיה זו. בסך הכל, ישנן 5 נקודות שיכולות להוביל למחלה המוכרות למדענים:

1. גיל ההורים. ככל שהאם מבוגרת יותר, כך גדל הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון. מדי שנה ההסתברות גדלה, מה שגורם לנשים רבות לא לדחות הריון וללדת תינוק מוקדם יותר. רצוי לעשות זאת לפני גיל 35. לא פחות חשוב גילו של האבא - אם הוא מעל גיל 40, אז גם הסיכונים יגדלו.
2. תאונה בהיווצרות הריון. יש הרבה דברים שקורים בגוף תהליכים שונים, בכל אחד מהם יכול להתרחש כישלון בלתי צפוי, שיוביל לחריגות לא נעימות. אחד מהם הוא תסמונת דאון. זה יכול להתרחש כתוצאה מצירופי מקרים אקראיים במהלך האינטראקציה של תאי נבט זכריים ונקביים, כמו גם בשלבים הראשונים של היווצרות ההריון.
3. מחסור בחומצה פולית. כמות לא מספקת של רכיב זה עלולה להוביל להפרעות בגוף, מה שמסוכן במיוחד בעת נשיאת או הריון. עם זאת, עובדה זו טרם הוכחה על ידי מדענים ומתייחסת לנטען. עם זאת, זה עדיין יכול לגרום למחלה.
4. נוכחות המחלה בילדים קודמים. אם להורים כבר נולד תינוק עם תסמונת כזו, אזי הסבירות להיתקל מחדש בבעיה כזו בעת הריון נוסף היא מעט גבוהה יותר. זאת בשל העובדה כי הסיבות לתוצאה כזו בהחלט מתרחשות, אשר מוכח על ידי התינוק שנולד מוקדם יותר.

כל הגורמים הללו ראויים לתשומת לב מיוחדת. אם הם נוכחים בחייו של זוג שמחליט ללדת, אתה בהחלט צריך לבקר גנטיקאי כדי שהוא יוכל לבזבז הכל בדיקות הכרחיותוסיפר על ההסתברות ללידה תינוק בריא. אבל צריך להבין שגם בהיעדר סיבה כלשהי להתרחשות של דאוניזם בחיים, אי אפשר להבטיח בריאות טובהילד עתידי.

ד.ל. דאון, לאחר שזיהה את הדאוןיזם, כינה אותו לראשונה "מונגוליות". הסיבה הייתה האפיקאנטוס באנשים חולים, שדמה את המראה של אנשים מהגזע המונגולואידי.

תסמינים

התיאור הרפואי של התסמונת ברור למדי וכולל ביטויים ספציפיים, המאפשרים לזהות את נוכחותה בילדים מיד לאחר הלידה. אבל טכנולוגיות מודרניותפשטו מאוד את חייהם של רופאים והורים לילדים הסובלים ממחלה כזו. הם מאפשרים לך לקבוע את התפתחות תסמונת דאון אצל ילד שעדיין נמצא ברחם. התסמינים יהיו שונים, אבל זה לא משפיע לרעה על יעילות זיהוי המחלה.

תסמינים במהלך ההריון

כמה סימנים להתפתחות המחלה ניתן לראות באולטרסאונד כבר בשליש הראשון של ההריון, אך כולם דורשים אבחנה נפרדת, שתאשר את נוכחותם. אף רופא לא יוכל לומר באופן מיידי ומוחלט על נוכחותם של תסמינים המראים דאוניזם אפשרי.

ברחם, לתינוק עם תסמונת זו עשויים להיות התסמינים הבאים:

• היעדר מוחלט של עצם האף;
• אורך עצם קצר למדי בכתפיים ובירכיים;
• מוח קטן מופחת, לא מספיק גדול אונה קדמיתמוֹחַ;
• חלל צווארון מעובה;
• הפרעות בעבודת הלב;
• נקודות היפר אקו בלב;
• גידולים של מקלעת כלי הדם;
• אגן כליות מוגדל;
• מעי היפר אקו;
• זיהום של התריסריון.

אף אחד מהתסמינים הללו אינו יכול להוות אינדיקציה מדויקת להתפתחות תסמונת דאון בעובר. אפילו עם נוכחותם, ילד יכול להיוולד בריא למדי. עם זאת, עדיין כדאי לשקול ולבצע את כל האבחון הנדרש לצד הטיפול על מנת למנוע בעיות בבריאות התינוק בעתיד.

תסמינים לאחר לידה

הסימנים אצל יילודים ברורים יותר, אבל נוכחותם גם לא אומרת שלתינוק יש דאוניזם. אם הם נמצאו, אז זה דחוף לקחת את הילד לרופא ולספר על החשדות שלך. לאחר מכן הוא יישלח לבדיקות גנטיות שונות שיעזרו לתת תשובה מדויקת אם יש לו תסמונת כזו.

תסמינים אלה כוללים את התופעות וההפרעות הבאות:

• מישור הפנים, החלק האחורי של הראש או גשר האף;
• דֵפוֹרמַצִיָה חזה, אוזניים;
• אורך לא מספיק של הגולגולת, האף, הגפיים;
• נוכחות של קפל עור על הצוואר, שאורכו קטן יחסית;
• האורך הקצר של האצבעות הקשור להתפתחות הנמוכה של הפלנגות;
• קפל כף היד רוחבי;
• עיקול קל של האצבע הקטנה;
• מרחק גדול בין האצבעות הראשונה והשנייה;
• המבנה יוצא הדופן של החך בצורת קשת, לעתים קרובות פה פתוח;
• נוכחות של תלמים על פני הלשון;
• כתמים פיגמנטיים על קשתית העין;
• פזילה, חתך מונגולואיד בעיניים;
• מפרקים היפר ניידים;
• היפוטוניות של רקמות השריר;
• מחלות לב;
• אנמיה מולדת;
• סטיות נפשיות;
• היצרות או צמיחת יתר של התריסריון.

אם לתינוק יש דאוניזם, אז, קרוב לוודאי, יהיו לו כמעט כל התסמינים הרשומים מרגע הלידה. אופי המחלה הוא כזה שהיא מתחילה להתבטא כבר בשלב היווצרות העובר, מה שמקל בהרבה על גילויה. יחד עם זאת, ראוי לציין כי כאשר גדלים בגיל בית ספר יסודי, ילדים עלולים להתפתח: קטרקט, בעיות שיניים, פיגור שכלי, גמגום, חסינות מופחתת והשמנה.

שם המשפחה של דאון תואם מילה אנגליתלמטה ("למטה"), וזו הסיבה שרבים מאמינים בטעות שהמחלה נקראה כך על שם הירידה באינטליגנציה.

תַחֲזִית

ילדים המתמודדים עם מחלה כזו יכולים לחיות בדרכים שונות לחלוטין. הכל תלוי במידת ההשפעה השלילית על התפתחותם הנפשית וביעילות הטיפול, הכולל שיעורים קבועים עם התינוק. ברוב המקרים, ילדים יכולים לחיות די טוב. הם מסוגלים ללמוד, אפילו פיגור מסוים אחרי בני גילם לא הופך לבעיה כל כך רצינית. רבים הולכים באופן מלא, קוראים, כותבים ומבצעים משימות ביתיות אחרות. דיבור יכול להיות קשה, אבל רוב הילדים יכולים ללמוד לבטא את עצמם ולדבר עם אחרים. לכן, לפעמים ילדים עם בעיה כזו לא נשלחים לבית ספר מיוחד, ומעדיפים מוסד חינוכי רגיל. לאחר שהתבגרו, חלקם יכולים להקים משפחה, וליצור מערכת יחסים חזקה עם בן המין השני. כמובן, אנחנו מדבריםלא על הרעיון הרגיל חיי היום - יום, אבל זה יכול להיות כמעט שלם.

למרבה הצער, הפרוגנוזה אינה חיובית כפי שהורים רבים היו רוצים. לעתים קרובות, ילדים מתמודדים עם הרבה בעיות חמורות יותר מאשר עיכובים התפתחותיים וקשיי תקשורת. ביניהם:

1. דמנציה - הסבירות לפתח דמנציה בתסמונת דאון היא די גבוהה, חולים בוגרים רבים חווים זאת, לעתים קרובות יותר זה קורה לפני גיל 40 שנה.
2. זיהומים – חסינותם של ילדים חולים חלשה מאוד, ולכן הם רגישים למחלות זיהומיות שונות שעלולות לפגוע בבריאותם.
3. הפרעות עיכול - ההשפעה על המעיים עם דאוניזם יכולה להיות רצינית מספיק כדי להקשות מאוד על המטופל.
4. אי ספיקת לב - ליותר מ-50% מהילדים הסובלים ממחלה זו מומים מולדיםלבבות, שלעיתים מובילים לתוצאות מצערות ועשויים לדרוש ניתוח.
5. לוקמיה - חלק מהחולים מפתחים לוקמיה בילדות, המתייחסת מחלות ממאירותויכול להיות מסוכן ביותר.
6. עצמות חלשות – עצמות לא מפותחות הופכות לבעיה חמורה הדורשת התייחסות מיוחדת לאורח חיים ובטיחות מירבית לתינוק.
7. בעיות תחושתיות - חלק מהאנשים עם תסמונת זו סובלים הידרדרות חדהלקות שמיעה או ראייה.
8. דום נשימה בשינה - רוב האנשים עם דום נשימה בשינה חווים דום נשימה בשינה, שהיא הפסקת נשימה לטווח קצר וקשורה לעיוות בחזה.
9. השמנת יתר - נטייה להרוויח עודף משקלקיים בכל האנשים עם תסמונת דאון, וזו הסיבה שרבים מהם אינם יכולים להימנע מהשמנה.
10. תוחלת חיים - ברוב המקרים, ילדים עם תסמונת דאון חיים עד לבגרות, לעתים קרובות נתון זה מגיע ל-50 שנה, ולאחר מכן מתרחש מוות, אבל זה לא כל כך הרבה.

ביטויים אחרים של המחלה אינם נכללים. לדוגמה, התקפים אפילפטיים. הכל יכול להיות מאוד אינדיבידואלי, וגם תלוי בסימפטומים העיקריים, מהם יוצאים סיבוכים שונים בעתיד.

כמה אנשים עם תסמונת דאון הצליחו לקבל השכלה גבוהה. דוגמה מובהקתהוא הספרדי פ' פינדה.

אבחון

אבחון בזמן יעזור לזהות את נוכחות המחלה אצל התינוק שלבים מוקדמים. ככל שהדבר ייעשה מוקדם יותר, כך יגדלו הסיכויים להורים להשפיע על עתיד ילדם. לשם כך, נעשה שימוש בטכניקות רפואיות שונות. אם התינוק כבר נולד, ולהורים יש חשדות שיש לו תסמונת דאון, אז אתה רק צריך לראות רופא. ברוב המקרים מספיק לעבור בדיקה מעמיקה וכן לערוך בדיקה גנטית שלאחריה תתבצע אבחנה סופית. לפעמים רופאים יכולים לדעת מיד לאחר השיחה אם למטופל יש מחלה כזו.

כאשר בודקים במהלך ההריון, האבחנה קשה יותר. כדי לקבוע את המחלה ניתן להקצות:

• אולטרסאונד - ניתן לזהות איתה כמה סימנים של התסמונת כבר בשליש השני להריון;
• בדיקת מי שפיר היא בדיקה מי שפיר, הנבדקים על ידי ניקוב הבטן במחט מיוחדת;
• ביופסיה כוריונית - מחקר של פיסת רקמה מהקליפה החיצונית של העובר, מחט מיוחדת עם דקירה של הבטן משמשת גם ליישום השיטה;
• קורדוקנטזה - בדוק דם טבוריהעובר מאפשר לבדוק סימני דאוניזם בעובר בתוך הרכב הדם.

לרוב, בדיקות סקר משולבות משמשות לבדיקת העובר באישה הרה. הם כוללים מספר רב של בדיקות מאולטרסאונד סטנדרטי ועד מחקרים ספציפיים יותר של פרמטרים מסוימים של דם ורידי. הם מבוצעים במרווחי זמן מוגדרים בקפדנות של ההריון במהלך השליש הראשון, השני והשלישי. בהתבסס על התוצאות, הרופאים יכולים לקבוע במדויק אם לילד יש תסמונת זו, כי. הם יהיו מודעים לכל הפגמים בכרומוזומים.

יום תסמונת דאון הבינלאומי נחגג ב-21 במרץ. בפעם הראשונה אירוע זה התקיים בשנת 2006, והפך לאירוע שנתי.

יַחַס

חשוב להבין ששום טיפול לא יגרום לילד להיות בריא. לא ניתן להתגבר על התסמונת באמצעים רפואיים כלשהם. לכן, כל הטיפול מכוון לנורמליזציה מקסימלית של חייו של אדם חולה והשכלתו. לשם כך מחוברים אנשי מקצוע מקטגוריות שונות. אבל הדבר החשוב ביותר עבור תינוק כזה הוא העזרה של ההורים, שבלעדיה הם לא יכולים להתמודד.

אם כבר מדברים על קבלה הכנות רפואיות, אז הם מסוגלים לתמוך בפיתוח המרכז מערכת עצבים. כדי לעשות זאת, רשום תרופות המסייעות לשפר את זרימת הדם במוח. היעילים ביותר הם:

• "Piracetam";
• "Cerebrolysin";
• "עמינלון".

חשוב מאוד לתת לתינוק את הטיפול הדרוש. הורים צריכים להיות קשובים אליו, לעזור לו להסתגל לעולם הסובב אותו, וגם לקבל את ההווה שלו. בשום מקרה אסור לצעוק עליו או להראות רגשות שליליים. יש לעודד כל כמיהה לעצמאות אצל ילד כזה, כי. זהו מרכיב שימושי לשיפור מצבו.

המשימה של ההורים היא גם לפקח על מעשיו ומצבו בצורה רצינית ככל האפשר. ביטויי המחלה, כמו גם סיבוכים אפשרייםמסוכנים למדי. לכן, אתה צריך להיות זהיר, ועם הסטייה הקלה ביותר, לבקר את הרופא. אבל גם במקרים שבהם הכל "כרגיל", אתה צריך ללכת לבית החולים במרווחי זמן מוסכמים לבדיקות שונות.

מומלץ לפנות למומחים כדי שיוכלו לפתח דיבור, מיומנויות מוטוריות, מיומנויות תקשורת וכן יכולות יומיומיות. פונקציות כאלה יכלו להתבצע על ידי ההורים עצמם, אבל אנשי מקצוע יוכלו לעשות את זה הרבה יותר מהר וטוב יותר, כי. לָדַעַת הגישה הנכונהולא כל כך תלוי ברגשות או רגשות אישיים.

אוולינה בלדנס, לוליטה, ילדיו של בוריס ילצין, בתה של אירינה חקאמדה - כל אלה אנשים מפורסמיםגידול ילדים עם תסמונת דאון באופן עצמאי.

האם יש מניעה יעילה

לדעת את הגורמים למחלת דאון, אפשר להבין ששום מניעה לא תהיה יעילה מספיק. עם זאת, הוא קיים ויכול להיות שימושי. זה מספיק כדי להביא ילדים מתחת לגיל 35, לקחת ויטמינים C חומצה פולית, כמו גם להתייעץ עם גנטיקאי לפני הריון. אין דרך אחרת להגן על ילדך העתידי.

בערך בן 60, ככה חיים דאונס היום. תוחלת החיים הממוצעת של אדם עם תסמונת דאון בשנת 1983 הייתה 25 שנים. העלייה החדה נובעת במידה רבה מסיום הפרקטיקה הבלתי אנושית של מיסוד אנשים אלו.

למבוגרים עם תסמונת דאון יש עיכובים פיזיים ואינטלקטואליים מלידה, אך יש להם יכולות רבות ושונות התורמות למימוש עצמי מלא יותר, שלא ניתן לחזות מראש.

לאחר מלחמת העולם השנייה החלו להופיע באירופה ארגונים הדוגלים בשילובם של אנשים עם תסמונת דאון במערכת החינוך הכללית, תוך מתן תמיכה למשפחותיהם. לפני כן, הם הוכנסו לעתים קרובות בתי חולים פסיכיאטריים, מקלטים, מרכזים מיוחדים לילדים עם התסמונת.

21 במרץ 2006 היה היום הבינלאומי הראשון של אנשים עם תסמונת דאון. הוא הוכר על ידי העצרת הכללית של האו"ם בשנת 2011 ונקרא יום התסמונת העולמי - WDSD

כיום, בארה"ב, על פי חוק, יש לספק לאנשים אלה חינוך ציבורי מתאים וחינמי. חלקם עשויים לבחור לחיות באופן עצמאי לחלוטין על סיוע ממשלתי. מספר קטן אך הולך וגדל של אנשים מקימים משפחות למרות האבחנה של דאון.

הם משתלבים יותר בחברה ו ארגונים ציבוריים, הודות לתוכניות לתמיכה בהעסקת אנשים עם תסמונת דאון.

יותר ויותר אמריקאים מקיימים אינטראקציה עם אנשי השמש, מה שמגביר את הצורך בחינוך ציבורי רחב ובעבודה תומכת.

• הרוב המכריע של האנשים עם DS מרוצים מחייהם.
• לקבל את עצמם ואת המראה שלהם.
• הם אוהבים את ההורים, האחים, האחיות שלהם.
• הם מרגישים שהם יכולים ליצור חברים בקלות.
• רוב האנשים עם DS שמחים לעזור לאנשים אחרים.
• רק אחוז קטן מרגיש עצב, זה קשור לעתים קרובות יותר לגיל מעבר.

הם לומדים בבית הספר, עובדים, משתתפים בהחלטות שמשפיעות עליהם, מקיימים מערכות יחסים משמעותיות, מצביעים ותורמים לחברה בדרכים נפלאות רבות.

כמו שיש לנו

יום תסמונת דאון הבינלאומי אינו נחגג בפדרציה הרוסית כמו במדינות אחרות. אנשים מנסים לא לשים לב לבעיות של האנשים האלה. בנוסף, מאז 2014 משרד הבריאות לא אוסף ברוסיה סטטיסטיקות על מספר הילדים שנולדו עם תסמונת דאון.

עובדות חשובות

כן, אנשים עם תסמונת דאון יכולים להביא ילדים לעולם. למרות שרובם המכריע של דאונס זכרים אינם פוריים, חלקם יכולים להפוך לאבות. פוריות ירודה אצל גברים נחשבת קשורה לבעיות בהתפתחות הזרע; קשור גם לעובדה שהם לא פעילים מינית.

לנשים עם DS יש סיכוי של כ-50% ללדת. גיל המעבר מתרחש בדרך כלל בגיל מוקדם יותר. סיבוכים סבירים הרבה יותר, וחלק ניכר מההריונות המזוהים אינם גורמים ללידה חיה.

עבור ילדים שנולדו לנשים עם DS, דאוניזם עובר בתורשה, ב-50% מהמקרים.

שני אנשים דאונס יכולים להיוולד ילד בריא. אבל יש לזכור כי הפתולוגיה קשורה לפיגור שכלי, כך שהורים לא יוכלו לטפל בילדיהם.

כ-92% מההריונות באירופה עם אבחנה זו מופסקים. בארצות הברית כ-67%, אך השיעור נע בין 61% ל-93% בקרב אוכלוסיות שונות.

כאשר נשים שאינן בהריון נשאלו אם הן יפסיקו הריון אם העובר שלהן היה חיובי, 23-33% אמרו שכן, נשים בהריון בסיכון גבוה, 46-86% אמרו שכן, נשים שהראו תוצאה חיוביתבהקרנה, 89-97% אומרים שכן.

• למרות שהסיכוי ללדת ילד עם כרומוזום נוסף עולה לאחר גיל 35, נמצא כי 80% מהתינוקות עם המצב נולדים לנשים מתחת לגיל 35.

המילה "למטה" פנימה חברה מודרניתנפוץ יותר כעלבון. בהקשר זה, אמהות רבות עם נשימה עצורה ממתינות לתוצאות האולטרסאונד, מחשש תסמיני חרדה. אחרי הכל, ילד למטה במשפחה הוא מבחן קשה הדורש מתח פיזי ופסיכולוגי. אז מהי תסמונת דאון? מהם הסימנים והתסמינים שלו?

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא פתולוגיה גנטית, אנומליה כרומוזומלית מולדת. זה מלווה בסטייה של כמה אינדיקטורים רפואיים והפרה של התפתחות גופנית תקינה. חשוב לציין שהמילה "מחלה" אינה ישימה כאן, שכן מדובר בסט תכונות מאפיינותותכונות מסוימות, כלומר. על התסמונת.

האזכור הראשון לתסמונת צוין כביכול לפני 1500 שנה. גיל זה מיוחס לשרידי ילד שנמצאו בנקרופוליס של העיר הצרפתית שאלון-סור-סאונה. הקבורה לא הייתה שונה מהרגילות, מהן ניתן להסיק שאנשים עם סטיות כאלה לא היו נתונים ללחץ ציבורי.

תסמונת דאון תוארה לראשונה בשנת 1866 על ידי הרופא הבריטי ג'ון לנגדון דאון. אז כינה המדען את התופעה הזו "מונגוליות". לאחר זמן מה, הפתולוגיה נקראה על שם המגלה.

מה הסיבות?

הסיבות להופעת ילדים עם תסמונת דאון נודעו רק בשנת 1959. ואז המדען הצרפתי ז'רארד לז'ון הוכיח את ההתניה הגנטית של הפתולוגיה הזו.

התברר שהגורם האמיתי לתסמונת הוא הופעת זוג כרומוזומים נוסף. הוא נוצר בשלב ההפריה. רגיל בשעה אדם בריאבכל תא יש 46 זוגות של כרומוזומים, בתאי הנבט (ביצית וזרע) יש בדיוק חצי מהם - 23. אבל במהלך ההפריה, הביצית והזרע מתמזגים, הקבוצות הגנטיות שלהם מתאחדות ויוצרות תא חדש - זיגוטה .

עד מהרה הזיגוטה מתחילה להתחלק. במהלך תהליך זה, מגיע שלב שבו מספר הכרומוזומים בתא המוכן להתחלק מכפיל את עצמו. אבל הם מתפצלים מיד לקטבים מנוגדים של התא, ולאחר מכן הוא מחולק לשניים. כאן מתרחשת השגיאה. כאשר זוג הכרומוזומים ה-21 מתפצל, היא יכולה "לתפוס" עוד אחד איתה. הזיגוטה ממשיכה להתחלק פעמים רבות, העובר נוצר. כך מופיעים ילדים עם תסמונת דאון.

צורות של התסמונת

ישנן שלוש צורות של תסמונת דאון, בהתאם למאפיינים של המנגנונים הגנטיים של הופעתם:

• טריזומיה. זהו מקרה קלאסי, התרחשותו היא 94%. מתרחש כאשר יש הפרה בהתבדלות של 21 זוגות כרומוזומים במהלך החלוקה.
• מעבר - מקום. סוג זה של תסמונת דאון נפוץ פחות, רק 5% מהמקרים. במקרה זה, חלק מכרומוזום או גן שלם מועברים למקום אחר. חומר גנטי יכול "לקפוץ" מכרומוזום אחד למשנהו, או בתוך אותו כרומוזום. בהופעת תסמונת כזו, החומר הגנטי של האב ממלא תפקיד מכריע.
• פסיפס. הצורה הנדירה ביותר של התסמונת מתרחשת רק ב-1-2% מהמקרים. עם הפרה כזו, חלק מתאי הגוף מכיל קבוצה תקינה של כרומוזומים - 46, והחלק השני מוגדל, כלומר. 47. ילדי דאון עם תסמונת פסיפס עשויים להיות שונים מעט מבני גילם, אך נמצאים בפיגור קל בהתפתחות הנפשית. בדרך כלל קשה לאשר אבחנה כזו.

ביטוי של התסמונת

קל לזהות נוכחות של תסמונת דאון בילד מיד לאחר הלידה. אתה צריך לשים לב לסימנים הבאים:

לרוב, ילודים עם תסמונת דאון מזוהים על ידי סימנים אלה. הם יכולים להיקבע לא רק על ידי מומחה, אלא גם על ידי אדם רגיל. לאחר מכן האבחנה מאושרת על ידי בדיקה מפורטת יותר וסדרת בדיקות.

מהי הסכנה של התסמונת?

אם נולד פוך במשפחה, עליך להתייחס לכך בתשומת לב ראויה. ככלל, בילדים כאלה, בנוסף סימנים חיצוניים, מתפתחות פתולוגיות חמורות:

• חסינות לקויה;
• לבבות;
• התפתחות לא תקינה של בית החזה.

מסיבות אלה, הילד הפונה נוטה יותר לזיהומים בילדות, סובל מחלות ריאה. בנוסף, צמיחתו קשורה בפיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית. היווצרות מאוחרת מערכת עיכוליכול להוביל לירידה בפעילות האנזים ולקושי בעיכול. לעתים קרובות תינוק פוך זקוק לניתוח לב מורכב. בנוסף, הוא עלול לפתח הפרעות בתפקוד של איברים פנימיים אחרים.

הימנע לפעמים השלכות לא נעימותפעולה בזמן עוזרת. לכן, בדיקות בזמן חשובות אפילו בשלב ההתפתחות התוך רחמית של הילד שטרם נולד.

קבוצות בסיכון

בממוצע, השכיחות של תסמונת דאון היא 1:600 ​​(ילד אחד ל-600). עם זאת, נתונים אלה משתנים בהתאם לגורמים רבים. ילדים פלומתיים נולדים לרוב לנשים לאחר גיל 35. ככל שהאישה מבוגרת יותר, כך גדל הסיכון ללדת ילד עם מוגבלות. לכן, חשוב מאוד לאמהות מגיל 35 לעבור את כל הדרוש בדיקות רפואיותעל שלבים שוניםהֵרָיוֹן.

עם זאת, לידת ילדים עם תסמונת דאון מתרחשת אצל אמהות מתחת לגיל 25. נמצא כי גיל האב, הימצאות נישואים קרובים ולמרבה הפלא גילה של הסבתא יכולים להיות גם הסיבות לכך.

אבחון

כיום ניתן לאבחן את תסמונת דאון כבר בשלב ההריון. מה שמכונה "ניתוח למטה" כולל מגוון שלם של מחקרים. כל שיטות האבחון לפני הלידה נקראות טרום לידתי ומחולקות על תנאי לשתי קבוצות:

• פולשני - הכולל פלישה כירורגית לחלל השפיר;
• לא פולשני - ללא חדירה לגוף.

קבוצת השיטות הראשונה כוללת:

קבוצת השיטות השנייה כוללת שיטות בטוחות יותר, למשל, אולטרסאונד ומחקרים ביוכימיים. תסמונת דאון באולטרסאונד מתגלה החל מהשבוע ה-12 להריון. בדרך כלל מחקר כזה משולב עם בדיקות דם. אם יש סיכון לאישה ללדת תינוק, היא צריכה לעבור מגוון שלם של בדיקות.

האם ניתן למנוע זאת?

ניתן למנוע הופעת ילד עם תסמונת דאון רק לפני תחילת ההתעברות על ידי בדיקה גנטית של האם והאב. בדיקות מיוחדות יראו את מידת הסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית בעובר שטרם נולד. זה לוקח בחשבון גורמים רבים - גיל האם, האב, הסבתא, הימצאות נישואים עם קרובי משפחה, מקרים של לידת ילדי ירידות במשפחה.

לאחר שלמדה על הבעיה בשלב מוקדם, לאישה יש את הזכות להחליט באופן עצמאי על גורל העובר. גידול ילד עם תסמונת דאון הוא תהליך מורכב מאוד וגוזל זמן רב. כל חייו ילד כזה יזדקק לטיפול רפואי איכותי. עם זאת, אל לנו לשכוח שגם ילדים עם מוגבלויות כאלה יכולים ללמוד באופן מלא בבית הספר ולהגיע להצלחה בחיים.

האם יש תרופה?

מאמינים שתסמונת דאון אינה ניתנת לטיפול, מכיוון שזו מחלה גנטית. עם זאת, יש דרכים להחליש את ביטוייה.

ילדים עם תסמונת דאון זקוקים לטיפול נוסף. יחד עם מוסמכים מאוד טיפול רפואיהם צריכים חינוך מתאים. הם במשך זמן רבאינם יכולים ללמוד לטפל בעצמם, ולכן יש צורך להנחיל להם את המיומנויות הללו. בנוסף, הם זקוקים למפגשים קבועים עם קלינאית תקשורת ופיזיותרפיסט. קיימות תוכניות שיקום שתוכננו במיוחד עבור ילדים כאלה, המסייעות להם להתפתח ולהסתגל בחברה.

התפתחות מדעית מודרנית כזו יכולה לפצות על הפיגור בהתפתחות הגופנית של הילד. הטיפול יכול לנרמל את צמיחת העצם, התפתחות המוח, לשפר תזונה טובהאיברים פנימיים, לחזק חסינות. החדרת תאי גזע לגופו של הילד מתחילה מיד לאחר לידתו.

קיימות עדויות ליעילות של טיפול ארוך טווח בתרופות מסוימות. הם משפרים את חילוף החומרים ויש להם השפעה חיובית על התפתחותו של ילד עם תסמונת דאון.

למטה והחברה

לילדים עם תסמונת דאון קשה מאוד להסתגל לחברה. אבל יחד עם זאת, הם זקוקים נואשות לתקשורת. ילדי דאון הם מאוד ידידותיים, קלים למגע, חיוביים, למרות שינויים במצב הרוח. עבור תכונות אלה הם נקראים לעתים קרובות "ילדי שמש".

ברוסיה, היחס לילדים הסובלים מחוסר תקינות כרומוזומלית אינו נבדל בטוב לב. עלול להפוך למושא ללעג בקרב בני גילו, מה שישפיע לרעה על התפתחותו הפסיכולוגית.

אנשים עם תסמונת דאון יחוו קשיים במהלך חייהם. לא קל להם להיכנס גן ילדים, לבית הספר. הם מתקשים למצוא עבודה. לא קל להם להקים משפחה, אבל גם אם הם מצליחים, יש בעיות ביכולת להביא ילדים לעולם. גברים פלומתיים אינם פוריים, ולנשים יש סיכון מוגבר ללדת צאצאים חולים.

עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון עשויים חיים מלאים. הם מסוגלים ללמוד, למרות שהתהליך הזה הרבה יותר איטי עבורם. בין אנשים כאלה ישנם שחקנים מוכשרים רבים, שעבורם נוצר תיאטרון התמימים במוסקבה בשנת 1999.

תסמונת דאון היא סוג של הפרעה גנטית המעכבת את הצמיחה הפיזית כמו גם את ההתפתחות האינטלקטואלית.

ג'ון לנגדון דאון, רופא מאנגליה, תיאר לראשונה את הפתולוגיה הזו ב-1866. הוא גילה עניין מיוחד באנשים עם מוגבלות שכלית. למרות שהוא היה הראשון לזהות כמה מהמאפיינים הייחודיים של אנשים עם אנומליה זו, רק בשנת 1959 גילה ד"ר ג'רום לז'ון, שחקר כרומוזומים, את הגורם לתסמונת, כרומוזום 21 נוסף.

מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון?

כל תאי גוף האדם מכילים גרעין שבו החומר הגנטי מאוחסן בגנים. הגנים נושאים את הקודים האחראים לכל התכונות המורשת שלנו ומקובצים לאורך מבנים דמויי מוט הנקראים כרומוזומים. ככלל, בגרעין של כל תא ישנם 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות. כרומוזום אחד מזוג עובר בירושה מהאב, והשני מהאם.

תסמונת דאון היא מחלה גנטית, שבו לאנשים יש 47 כרומוזומים בתאים שלהם במקום 46. יש להם כרומוזום 21 נוסף.

בדרך כלל, עם הפרעה זו, אדם יורש שני כרומוזום 21 מאמו (במקום אחד) וכרומוזום 21 אחד מאביו, וכתוצאה מכך כל תא מכיל 3 עותקים של כרומוזום 21, לא 2 (ולכן אנומליה גנטית זו ידועה גם בשם טריזומיה 21). בהפרעה זו, עותק נוסף של כרומוזום 21 מוביל לעלייה בביטוי הגנים הממוקמים עליו. הפעילות של גנים נוספים אלה מובילה לרבים מהביטויים המאפיינים את תסמונת דאון.

סוגי שינויים גנטיים

שלוש וריאציות גנטיות יכולות לגרום לתסמונת דאון.

כ-92% ממקרי תסמונת דאון נגרמים על ידי כרומוזום 21 נוסף בכל תא.

במקרים כאלה, כרומוזום נוסף מתרחש במהלך התפתחות הביצית או הזרע. לכן, כאשר ביצית וזרע מתחברים ליצירת ביצית מופרית, ישנם שלושה, לא שניים, כרומוזומים 21. עם התפתחות העובר, הכרומוזום הנוסף חוזר על עצמו בכל תא.

טרנסלוקציה רוברטסונית וטריזומיה חלקית 21

אצל אנשים מסוימים, חלקים של כרומוזום 21 מתמזגים עם כרומוזום אחר (בדרך כלל כרומוזום 14). זה נקרא טרנסלוקציה של רוברטסון. לאדם יש קבוצה תקינה של כרומוזומים, אחד מהם מכיל גנים נוספים מכרומוזום 21. ילד יורש חומר גנטי נוסף מכרומוזום 21 מההורה שלו עם טרנסלוקציה של רוברטסון, ויהיה לו דאוניזם. טרנסלוקציות רוברטסוניות מתרחשות באחוז קטן מהמקרים של ההפרעה.

נדיר ביותר ששברים קטנים מאוד של כרומוזום 21 משולבים בכרומוזומים אחרים. תופעה זו ידועה כטריזומיה חלקית 21.

טריזומיה פסיפס 21

עוד אחוז קטן מהמקרים של התסמונת הוא פסיפס. בצורת פסיפס, לחלק מתאי הגוף יש 3 עותקים של כרומוזום 21, בעוד השאר אינם מושפעים. לדוגמה, לאדם עשויים להיות תאי עור עם טריזומיה 21, בעוד שכל סוגי התאים האחרים תקינים. תסמונת פסיפס דאון יכולה לפעמים להיעלם מעיניו מכיוון שלאדם עם וריאציה גנטית זו לא יהיו בהכרח את כל המאפיינים הפיזיים האופייניים ולעתים קרובות התפתחות קוגניטיביתפחות לקוי מאשר באדם עם טריזומיה 21 מלאה. זה עלול להוביל לאבחון שגוי.

ללא קשר לשונות הגנטית הגורמת לתסמונת, לאנשים עם ההפרעה יש חלק קריטי נוסף של כרומוזום 21 בחלק מהתאים או בכל התאים שלהם. החומר הגנטי הנוסף משבש את מהלך ההתפתחות התקין, וגורם לתסמינים של טריזומיה 21.

השכיחות של תסמונת דאון

כ-1 מתוך 800 תינוקות נולדים עם טריזומיה 21. מדי שנה נולדים כ-6,000 תינוקות עם הפרעה זו.

אין בדיקה שניתן לעשות לפני ההתעברות כדי לקבוע אם ילוד עתידי יסבול מהתסמונת. כל זוג יכול ללדת תינוק עם טריזומיה 21, אך הסיכון עולה עם גיל האישה ההרה. מצד שני, רוב הילדים עם הפרעות כרומוזומליות נולדים על ידי נשים צעירות. זה נקבע על ידי העובדה שבהשוואה לנשים מבוגרות, נשים צעירות נוטות יותר ללדת ילדים.

מחקרים גדולים נערכו כדי לחקור את ההסתברות ללדת ילד עם טריזומיה 21, הקשורה לגיל האם. התקבלו הנתונים הבאים:

• באישה בגיל 20, הסיכון ללדת ילד עם חריגה הוא 1 ל-1500;
• בבן 30 - 1 עד 800;
• אצל אישה בגיל 35, ההסתברות עולה ל-1 ל-270;
• בגיל 40 - ההסתברות היא 1 ל-100;
• לאישה בת 45 יש סיכוי של 1 ל-50 או יותר.

הסיכון להרות ילד עם חריגה כרומוזומלית הוא למעשה גדול יותר מהנתונים שניתנו. הדבר נקבע על ידי העובדה שכ-3/4 מהעוברים או העוברים המתפתחים עם הפרעה גנטית לעולם לא יגיעו להתפתחות מלאה, ולכן תתרחש הפלה.

נמצא כי משנת 1989 עד 2008, מקרים של גילוי טריזומיה 21 בתקופה שלפני הלידה ואחרי הלידה הפכו תכופים יותר, למרות הבדל קטן בפוריות. אך מספר הילדים שנולדו עם הפרעה גנטית זו ירד מעט עקב השיפור והשימוש המוגבר בהקרנה טרום לידתית. הוא הוביל לעלייה בתדירות גילוי ההפרעה במהלך ההריון ובעקבות כך להפסקתה. ללא ההקרנה המשופרת הזו, מכיוון שנשים נוטות ללדת ילדים גדולים יותר, מאמינים שאם לא כן, מספר לידות החי עם חריגה גנטית יוכפל כמעט.

אם לאישה נולד בעבר ילד עם פתולוגיה כזו, הסיכון עולה ב-1% שגם התינוק השני יסבול מהחריגה הכרומוזומלית הזו.

ביטויים קליניים

למרות שלא לכל האנשים עם הפרעה זו יש את אותו הדבר מאפיינים פיזיים, יש כמה מאפיינים המתרחשים בדרך כלל עם הפרעה גנטית זו. זו הסיבה שלחולי טריזומיה 21 יש מראה דומה.

שלוש מאפיינים שנמצאו בכל אדם עם תסמונת דאון:

• קפלים אפיקנטיים (עור נוסף המאה הפנימית, שנותן לעיניים צורת שקד);
• חתך עיניים לפי סוג מונגולואיד;
• brachycephaly (ראש עם קוטר רוחבי גדול);

תכונות אחרות שיש לאנשים עם הפרעה גנטית זו (אך לא כולן):

• כוללים כתמים בהירים בעיניים (כתמי Brushfield);
• אף קטן ומעט שטוח;
• פה קטן פתוח עם לשון בולטת;
• אוזניים קטנות ונמוכות הניתנות לקיפול;
• שיניים שנוצרו בצורה לא תקינה;
• חיך צר;
• לשון עם סדקים עמוקים;
• ידיים ורגליים קצרות;
• צמיחה לא גבוהה בהשוואה לילדים בריאים בני אותו גיל;
• רגליים קטנות עם מרווח מוגבר בין האצבעות הגדולות והשנייה.

אף אחד מאלה תכונות פיזיותכשלעצמם אינם חריגים, והם אינם מובילים לבעיות חמורות או גורמים לפתולוגיה כלשהי. עם זאת, אם הרופא רואה את הביטויים הללו יחד, הוא צפוי לחשוד כי לילד יש תסמונת דאון.

פתולוגיות נפוצות בתסמונת דאון

בנוסף למראה הגופני, קיים סיכון מוגבר למספר בעיות רפואיות:

יתר לחץ דם

כמעט לכל התינוקות שנפגעו יש טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה), מה שאומר שהשרירים שלהם חלשים ונראים גמישים במקצת. עם פתולוגיה זו, יהיה קשה לילד ללמוד להתגלגל, לשבת, לעמוד ולדבר. אצל ילודים, יתר לחץ דם יכול גם לגרום לבעיות האכלה.

עקב יתר לחץ דם, ילדים רבים מעכבים את התפתחות המיומנויות המוטוריות ועלולים לפתח בעיות אורטופדיות. זה לא ניתן לריפוי, אבל פיזיותרפיה יכולה לעזור לשפר את טונוס השרירים.

ליקוי ראייה

בעיות ראייה שכיחות עם התסמונת וצפויות לעלות עם הגיל. דוגמאות להפרעות ראייה כאלה הן קוצר ראייה, היפראופיה, פזילה, ניסטגמוס ( תנועות לא רצוניותעין בתדירות גבוהה).

בילדים עם טריזומיה 21 יש לבצע בדיקת עיניים מוקדם ככל האפשר מכיוון שניתן לתקן את הבעיות הנ"ל.

מומי לב

כ-50 אחוז מהילדים נולדים עם הפרעות בלב.

חלק ממומי הלב הללו הם קלים ויכולים לתקן את עצמם ללא התערבות רפואית. חריגות לב אחרות חמורות יותר ודורשות פעולה כירורגיתאו טיפול רפואי.

אובדן שמיעה

בעיות שמיעה עם תסמונת דאון אינן נדירות. דלקת אוזן תיכונה משפיעה על כ-50 עד 70 אחוז מהילדים והיא משפיעה על כך סיבה נפוצהאובדן שמיעה. חירשות הקיימת בלידה מתרחשת בכ-15% מהילדים עם הפרעה גנטית זו.

הפרעות במערכת העיכול

לכ-5 אחוז מהתינוקות החולים יהיו בעיות במערכת העיכול, כגון היצרות או חסימה של המעי או חסימה פִּי הַטַבַּעַת. רוב הפתולוגיות הללו ניתנות לתיקון בניתוח.

היעדר עצבים במעי הגס (מחלת הירשפרונג) שכיח יותר בקרב אנשים עם התסמונת מאשר באוכלוסייה הכללית, אך עדיין נדיר למדי. יש גם קשר חזק בין מחלת צליאק לטריזומיה 21, מה שאומר שהיא שכיחה יותר באנשים עם הפרעה זו מאשר באנשים בריאים.

חריגות אנדוקריניות

תסמונת דאון מפתחת לעיתים קרובות תת פעילות של בלוטת התריס (ייצור לא מספיק של הורמונים בלוטת התריס) זה יכול להיות מולד או נרכש, משני ל-Hashimoto's thyroiditis (מחלה אוטואימונית).

דלקת בלוטת התריס של השימוטו, הגורמת להיפותירואידיזם, היא הכי הרבה מחלה נפוצהבלוטת התריס בחולים שנפגעו. המחלה מתחילה בדרך כלל עם גיל בית ספר. לעיתים רחוקות, דלקת בלוטת התריס של השימוטו מובילה להיפרתירואידיזם (ייצור עודף של הורמונים).

לאנשים עם התסמונת יש סיכון מוגדלהתפתחות סוכרתאני מקליד.

לוקמיה

לעתים רחוקות מאוד, בכ-1 אחוז מהמקרים, אדם עלול לפתח לוקמיה. לוקמיה היא סוג של סרטן המשפיע על תאי הדם מח עצם. תסמינים של לוקמיה כוללים חבורות קלות, עייפות, גוון עור חיוור וחום בלתי מוסבר. למרות לוקמיה היא מאוד מחלה רצינית, שיעור ההישרדות גבוה. זה מטופל בדרך כלל באמצעות כימותרפיה, הקרנות או השתלת מח עצם.

בעיות אינטלקטואליות

לכל האנשים עם התסמונת יש מידה מסוימת של מוגבלות נפשית. ילדים נוטים ללמוד לאט יותר ומתקשים בהיגיון ושיפוט מורכבים. אי אפשר לחזות איזו רמת פיגור שכלי תהיה למי שנולד עם הפרעה גנטית, אם כי זה יתברר עם הגיל.

טווח ה-IQ לאינטליגנציה תקינה הוא 70 עד 130. אדם נחשב לבעל מוגבלות שכלית קלה כאשר מנת המשכל שלו היא בין 55 ל-70. לאדם עם פיגור שכלי בינוני יש מנת משכל של 40 עד 55. לרוב האנשים שנפגעו יש IQ של IQ הוא בטווח של מוגבלות שכלית קלה עד בינונית.

למרות מנת המשכל שלהם, אנשים עם התסמונת יכולים ללמוד ולהתפתח במהלך חייהם. ניתן למקסם את הפוטנציאל הזה באמצעות התערבות מוקדמת, חינוך איכותי, עידוד וציפיות גבוהות.

תכונות התנהגות ומצב פסיכיאטרי

באופן כללי, ספונטניות טבעית, טוב לב אמיתי, עליזות, עדינות, סבלנות וסובלנות אופייניים. חלק מהמטופלים מראים חרדה ועקשנות.

לרוב הילדים המושפעים אין הפרעות פסיכיאטריות או התנהגותיות נלוות. עד 38% מהילדים עלולים לסבול מהפרעות נפשיות קשורות. אלו כוללים:

• הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות;
• הפרעת התרסה מתנגדת;
• הפרעות בספקטרום האוטיסטי;
• הפרעה אובססיבית-קומפולסיבית;
• דִכָּאוֹן.

בדרך כלל יש חשד לתסמונת דאון לאחר לידת ילד בשל מכלול מאפיינים ייחודיים. עם זאת, כדי לאשר את האבחנה, מבוצע ניתוח קריוטיפ (ניתוח כרומוזומלי). בדיקה זו כוללת לקיחת דגימת דם מילד כדי להסתכל על הכרומוזומים בתאים. קריוטיפ חשוב כדי לקבוע את הסיכון להישנות. בטרנסלוקציה של תסמונת דאון, ייעוץ גנטי נכון מצריך קריוטיפ של הורים וקרובי משפחה אחרים.

ישנן בדיקות שרופאים יכולים לבצע לפני לידת התינוק:

מבחני מיון

בדיקות סקר קובעות את הסבירות שלעובר ללקות בתסמונת דאון או מצבים אחרים, אך הן אינן מאבחנות באופן סופי הפרעה גנטית.

סוגים שונים של מחקר כוללים:

• בדיקות דם המשמשות למדידת רמות חלבון והורמונים אצל אישה בהריון. מוגדל באופן חריג או רמות מופחתותעשוי להצביע על פתולוגיה גנטית;
• בדיקת אולטרסאונד יכולה לזהות מומים מולדים של הלב ושינויים מבניים אחרים, כגון עור נוסף בבסיס הצוואר, אשר עשוי להעיד על נוכחות התסמונת.

שילוב של תוצאות בדיקות דם ואולטרסאונד משמשים להערכת הסבירות שלעובר יש תסמונת דאון.

אם יש סבירות גבוהה בבדיקות סקר אלו, או אם יש סיכוי גבוה יותר בגלל גיל האם, בדיקות לא פולשניות חדשות יותר עשויות לדווח על גבוה מאוד (> 99%) או נמוך מאוד (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

בדיקות אבחון

כאשר בדיקות סקר מראות סיכוי גבוה כי לעובר יש הפרעה גנטית, מתבצעות בדיקות אבחון נוספות. הם יכולים לקבוע אם לעובר יש תסמונת דאון עם כמעט 100 אחוז דיוק. עם זאת, מכיוון שבדיקות אלו דורשות שימוש במחט כדי לקבל דגימה מתוך הרחם, הן נושאות סיכון מוגבר קל להפלה וסיבוכים אחרים.

סוגים שונים של בדיקות אבחון כוללות:

1. ביופסיה כוריונית, שבה נלקחת דגימה קטנה מהשליה לבדיקה גנטית ספציפית. ביופסיה כוריונית משמשת לאיתור כל מצב הקשור להפרעות כרומוזומליות מסוימות. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל במהלך השליש הראשון בין 10 ל-14 שבועות של ההריון.
2. בדיקת מי שפיר, שיטת אבחון טרום לידתי בה מוחדרת מחט לשק מי השפיר המקיף את התינוק. בדיקת מי שפיר משמשת לרוב לזיהוי תסמונת דאון וחריגות כרומוזומליות אחרות. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל בשליש השני לאחר 15 שבועות.

מכיוון שמדובר בהפרעה כרומוזומלית, אין תרופה לתסמונת דאון. לכן, הטיפול במצב מתמקד בשליטה בסימפטומים, בבעיות אינטלקטואליות ובכל מצב רפואי שאנשים חווים במהלך החיים.

הטיפול עשוי לכלול:

• השימוש בתרופות לטיפול בהפרעות נפוצות כגון תת פעילות של בלוטת התריס;
• ניתוח לתיקון מום לב או חסימת מעיים;
• התאמת משקפי ראייה ו/או מכשירי שמיעה מכיוון שעלולים להתרחש ראייה לקויה ואובדן שמיעה.

רוב הילדים זקוקים לפיזיותרפיה כדי לשפר את טונוס השרירים, שכן יתר לחץ הדם שקיים יעכב את ההתפתחות המוטורית. והתערבות מוקדמת, מינקות, היא קריטית כדי שילדים יגיעו למלוא הפוטנציאל האינטלקטואלי שלהם כדי שיוכלו להיות עצמאיים ככל האפשר כשהם מגיעים לבגרות.

כִּירוּרגִיָה

ניתוח למומי לב

מומים מולדים מסוימים מתרחשים בילדים עם התסמונת. אחד מהם הוא פגם במחיצה אטריו-חדרי, שבו חור בלב מפריע לזרימת דם תקינה. מום זה מתוקן על ידי ניתוח לתיקון החור ובמידת הצורך תיקון כל מסתמים בלב שעלולים לא להיסגר לחלוטין.

אנשים שנולדו עם פגם זה צריכים להיבדק על ידי קרדיולוג לאורך כל חייהם.

ניתוח למחלות של מערכת העיכול

חלק מהתינוקות נולדים עם עיוות של התריסריון הנקרא אטרזיה תריסריון. הפגם מצריך ניתוח לתיקון, אך אינו נחשב כמצב חירום אם יש בעיות רפואיות דחופות יותר.

מערכת התערבות מוקדמת

ככל שילדים עם תסמונת דאון יקבלו מוקדם יותר את הטיפול והתשומת לב האישיים הדרושים להם כדי לטפל בבעיות בריאותיות והתפתחותיות ספציפיות, כך גדל הסיכוי שהם יממשו את מלוא הפוטנציאל שלהם.

מערכת ההתערבות המוקדמת היא תוכנית של טיפול, תרגילים והתערבויות לטיפול בעיכובים התפתחותיים שילדים עם תסמונת דאון או הפרעות אחרות עלולים לחוות.

ניתן להשתמש במגוון טיפולים בתכניות התערבות מוקדמת לאורך חייו של אדם כדי לקדם את ההתפתחות, העצמאות והביצועים הגדולים ביותר האפשריים. חלק מהטיפולים הללו מפורטים להלן.

פיזיותרפיה כוללת פעילויות ותרגילים המסייעים בבניית מיומנויות מוטוריות, הגברת כוח השרירים ושיפור היציבה והשיווי משקל.

פיזיותרפיה חשובה במיוחד בילדות המוקדמת מכיוון שהיכולת הגופנית עומדת בבסיס מיומנויות אחרות. התהפכות, זחילה ועמידה עוזרת לתינוקות ללמוד על העולם שסביבם וכיצד לתקשר איתו.

הפיזיותרפיסט גם יסייע לילד לפצות על בעיות גופניות, כמו טונוס שרירים נמוך, כך שיימנעו בעיות ארוכות טווח. לדוגמה, פיזיותרפיסט יכול לעזור לילד ליצור דפוס הליכה יעיל, ולא כזה שגורם לכאבים ברגליים.

ריפוי בדיבור יעזור לילדים עם תסמונת דאון לשפר את כישורי התקשורת שלהם ולהשתמש בשפה בצורה יעילה יותר.

ילדים עם טריזומיה לומדים לרוב לדבר מאוחר יותר מבני גילם. קלינאי תקשורת יעזור להם לפתח מיומנויות תקשורת מוקדמות, כגון חיקוי צלילים.

במקרים רבים, ילדים מושפעים מבינים את השפה ורוצים לתקשר לפני שהם יכולים לדבר. קלינאי התקשורת יראה לילד דרכים להשתמש באמצעי תקשורת חלופיים עד שהילד יוכל לדבר.

לימוד תקשורת הוא תהליך מתמשך, ולכן אדם הלוקה בתסמונת עשוי להפיק תועלת גם מטיפול בדיבור ושפה בבית הספר וגם בהמשך חייו. המומחה צריך לעזור לפתח את מיומנויות השיחה, ההגייה, הבנת הנקרא, כמו גם להקל על הלימוד והשינון של מילים.

ההכנה לעבודה כרוכה בלימוד מציאת דרכים להתאמת משימות ותנאים יומיומיים בהתאם לצרכים וליכולות של האדם.

סוג זה של טיפול מלמד מיומנויות טיפול עצמי כמו אכילה, לבוש, כתיבה ושימוש במחשב.

המומחה עשוי להציע כלים מיוחדים לשיפור התפקוד היומיומי, כגון עיפרון שקל יותר לאחיזה.

ברמת בית הספר העל יסודי, מומחה מסייע לבני נוער לזהות מקצוע או פעילות המתאימים לתחומי העניין והחוזקות שלהם.

הִתחַסְנוּת

חיסון נכון חשוב ביותר מכיוון שהפרעות מבניות הופכות ילדים עם התסמונת לרגישים יותר לזיהומים של דרכי הנשימה העליונות, האוזן, האף והגרון. כל הילדים שנפגעו צריכים לקבל את סדרת החיסונים הסטנדרטית המומלצת: DPT, פוליו, Heemophilus influenzae, חצבת, אדמת וחזרת.

סדרת חיסוני הפטיטיס B צריכה להתחיל בלידה.

חיסון שנתי לשפעת הוצע כאמצעי נוסף להפחתת השכיחות של דלקת אוזן תיכונה.

תכונות של האכלת תינוקות

ניתן להניק תינוק עם תסמונת דאון. חלב אם בדרך כלל קל יותר לעיכול מכל סוגי הפורמולה. בנוסף, ילדים יונקים שנפגעו סובלים פחות ממחלות של מערכת הנשימה, כמו גם שכיחות נמוכה יותר של דלקת אוזן תיכונה, אלרגיות בדרכי הנשימה. הנקה גם מקדמת את ההתפתחות המוטורית של חלל הפה, שהיא הבסיס לדיבור.

בעיות יניקה הקשורות ליתר לחץ דם או מומי לב עלולות להקשות על ההנקה, במיוחד אצל פגים. במצב זה ניתן להאכיל את התינוק בחלב מוגז דרך בקבוק. לעתים קרובות לאחר מספר שבועות, יכולתו של התינוק לינוק משתפרת לעיתים קרובות.

אם התינוק אינו עולה במשקל גוף מספיק בזמן הנקה, יש להוסיף את התערובת חלקית.

תינוקות רבים עם תסמונת דאון נוטים להיות "תינוקות ישנוניים" בשבועות הראשונים שלהם. לכן, האכלה רק לפי דרישה עלולה להיות לא יעילה הן מבחינת קלוריות והן כדי לעמוד בדרישות הוויטמין והתזונה של התינוק. במצב זה, יש להעיר את התינוק להאכיל לפחות כל שלוש או שעתיים אם משתמשים בהנקה בלבד.

בעת האכלת פורמולה, יש צורך גם להעיר את התינוק לפחות כל שלוש שעות כדי להבטיח צריכה מספקת של קלוריות ואלמנטים.

אם העלייה במשקל אינה מהווה בעיה, או אם לתינוק עם תסמונת דאון יש מצב רפואי ספציפי כרגע, לא מומלצת פורמולה ספציפית.

יש להרחיב את תזונת התינוק בהתאם ללוח הזמנים המקובל. עם זאת, בקיעת שיניים מאוחרת עלולה לעכב את החדרת מזון מוצק. הורים צריכים לזכור שצריכה הרבה סבלנות כדי ללמד ילד לאכול עם כפית ולשתות מכוס.

סיכום

בעשורים האחרונים, אנשים עם אנומליה כרומוזומלית זו העלו באופן ניכר את תוחלת החיים. עוד בשנת 1960, ילד עם הפרעה גנטית לרוב לא חי אחרי גיל עשר. כעת תוחלת החיים המשוערת עבור אנשים כאלה מגיעה ל-50 - 60 שנה.

אין תרופה לתסמונת דאון, אבל אפילו עם תסמונת דאון, ילד עדיין יכול להיות מאושר כל עוד אתה מספק את האהבה, הטיפול והטיפול הנדרשים.