מה שמה של מחלת ההזדקנות המוקדמת. הגנים אשמים

VKontakte Facebook Odnoklassniki

זה קורה שבגיל 18 אנשים הופכים מרושעים, ובגיל 20-30 הם כבר מתים

באוקטובר 2005, במרפאה במוסקבה, ביצעו הרופאים את הניתוח הראשון בחולה שסובל הזדקנות מוקדמת. פרוגריה - מאוד מחלה נדירה. מאורות רפואיות ברחבי העולם טוענות כי מרגע ה"התעוררות" בגוף של מחלה זו, אנשים חיים בממוצע רק 13 שנים.

על פי הסטטיסטיקה, כ-1 מתוך 4 מיליון אנשים נולדים עם פגם גנטי דומה. הפרוגריה מחולקת לתסמונת ילדים, הנקראת תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, ופרוגריה למבוגרים - תסמונת ורנר. בשני המקרים, המנגנון הגנטי מתקלקל ומתחיל דלדול לא טבעי של כל המערכות תומכות החיים. עיכוב בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד התפתחות פיזיתילדים עם הופעה בו-זמנית בתוכם בחודשים הראשונים לחיים של סימנים של אפור סנילי, התקרחות, קמטים. עד גיל חמש, ילד כזה סובל מכל מחלות הסניליות: אובדן שמיעה, דלקת פרקים, טרשת עורקים, ואפילו לא חי עד גיל 13. עם תסמונת ורנר, צעירים מתחילים להזדקן במהירות בגיל 16-20, ועד גיל 30-40 חולים כאלה מתים עם כל תסמיני הזקנה.

אין תרופה לפרוגריה - באמצעות כל ההישגים המדעיים, אתה יכול רק להאט את התהליך הבלתי הפיך.

נוער גנוב

מקרים של הזדקנות פתאומית הם מאוד פרוזאיים: לחיות בתוך תנאים רגיליםהילד מפתיע בהתחלה את הסובבים אותו בהתפתחותו המהירה. בגיל צעיר הוא נראה כמו מבוגר, ואז הוא מתחיל להראות את כל הסימנים של ... מתקרב לזקנה. בשנת 1716, בנו בן השמונה עשרה של הרוזן וויליאם משפילד מת בעיר נוטינגהאם האנגלית, שהחל להזדקן בגיל שלוש עשרה. שפילד הצעיר נראה הרבה יותר מבוגר מאביו: שיער אפור, שיניים שנשרו למחצה, עור מקומט. לצעיר האומלל היה חזות של אדם מוכה חיים, הוא סבל מכך מאוד וקיבל את המוות כגאולה מייסורים.

ישנם מקרים מסוג זה בקרב נציגי משפחות המלוכה. המלך ההונגרי לודוויג השני כבר הגיע לגיל התבגרות בגיל תשע ושמח להשתעשע עם בנות החצר. בגיל ארבע עשרה הוא רכש זקן מלא עבה והחל להיראות בן 35 לפחות. שנה לאחר מכן התחתן, ובגיל שש עשרה אשתו נתנה לו בן. אבל בגיל שמונה עשרה, לודוויג האפיר לחלוטין, וכעבור שנתיים הוא מת עם כל סימני הנפילה הסנילית. זה מוזר שלא בן המלך ולא צאצאיו הנוספים ירשו מחלה כזו. מדוגמאות של המאה ה-19, אפשר לייחד את סיפורה של נערת כפר פשוטה, הצרפתייה לואיז רוואילק. בגיל שמונה, לואיז, שהוקמה במלואה כאישה, הרתה מרועה מקומי וילדה לחלוטין ילד בריא. בגיל שש עשרה כבר היו לה שלושה ילדים והיא נראתה מבוגרת מאמה, בגיל 25 היא הפכה לזקנה מרושעת ולפני שהגיעה לגיל 26 היא מתה מזקנה.

מעניינים לא פחות את גורלם של מי שחיו במאה ה-20. לחלקם יש יותר מזל מאחרים. לדוגמה, יליד 1905, תושב העיר האמריקנית סן ברנרדינו, מייקל זומרס, שהתבגר מוקדם ובגיל, הצליח לחיות עד גיל 31. בהתחלה, הכניסה המהירה במיוחד לבגרות אפילו שימחה אותו. אבל כאשר, בגיל שבע עשרה, הבין מייקל באימה שהוא התחיל להזדקן, הוא החל לעשות ניסיונות נואשים לעצור את התהליך ההרסני הזה. אבל הרופאים פשוט משכו בכתפיהם, לא יכלו לעשות שום דבר כדי לעזור. זומרס הצליח להאט מעט את הנפילה לאחר שעבר למגורי קבע בכפר, החל לבלות זמן רב ב אוויר צח. אבל בכל זאת, עד גיל 30, הוא הפך לזקן, וכעבור שנה גמרה אותו בשפעת רגילה. בין היתר תופעות דומותאפשר לייחד את האנגלייה ברברה דאלין, שמתה ב-1982 בגיל 26. עד גיל 20, לאחר שהצליחה להתחתן וללדת שני ילדים, ברברה הזדקנה במהירות ובאופן בלתי הפיך. לכן עזב אותה בעלה הצעיר, שלא רצה לחיות עם "החורבה הישנה". בגיל 22, מהתדרדרות בבריאות וסבל מזעזועים, "הזקנה" הפכה לעיוורת ועד מותה, נעה במגע או מלווה בכלב נחייה, שהוצג לה על ידי השלטונות של מולדתה ברמינגהאם.

פול דמונג'ו מהעיר מרסיי בצרפת הוא בן עשרים ושלוש. יחד עם זאת, הוא נראה כבן 60 ומרגיש כמו גבר. גיל מבוגר. עם זאת, הוא עדיין לא מאבד את התקווה שיקרה נס ותמצא תרופה שתעצור את התדרדרותו המהירה. אחיו בחוסר המזל, הסיציליאני מהעיר סירקיוז, מריו טרמיני, אפילו לא בן 20, אבל הוא נראה הרבה יותר מ-30. בן להורים עשירים, טרמיני לא מתכחש לעצמו דבר, פוגש יפהפיות מקומיות ומוביל פרא. חַיִים.

מה יש לנו?

אנשים "קדומים" חיו בארצנו. עוד בימי איוואן האיום, בנם של הבנים מיכאילוב, וסילי, מת בגיל 19 כזקן מרושל. בשנת 1968, בגיל 22, נפטר בסברדלובסק ניקולאי שוריקוב, עובד באחד המפעלים. הוא החל להזדקן בגיל שש עשרה, מה שהדהים מאוד את הרופאים. מאורות הרפואה רק משכו בכתפיהם: "זה לא יכול להיות!" לאחר שהפך לזקן בגיל שבו הכל רק התחיל, ניקולאי איבד כל עניין בחיים והתאבד בבליעת כדורים... ושלוש עשרה שנים מאוחר יותר, "הזקן" בן 28, סרגיי אפימוב מת בלנינגרד. תקופת נעוריו הסתיימה עד גיל אחת עשרה, והוא החל להזדקן באופן ניכר לאחר עשרים ומת כאדם זקן רעוע, לאחר שאיבד כמעט לחלוטין את היכולת לחשוב בהגיון שנה לפני מותו.

הגנים אשמים

מדענים רבים מאמינים שהגורם העיקרי למחלה זו הוא מוטציה גנטית המובילה להצטברות מספר גדולחלבון בתאים. מדיומים וקוסמים טוענים שיש שיטות מיוחדות לשלוח "נזק" על מנת להזדקן לאדם.

אגב, מחלה זו מתרחשת לא רק בבני אדם, אלא גם בבעלי חיים. יש להם גם מחזורי חייםותקופות הולכות לפעמים לפי התרחיש במשך שלוש או אפילו עשר שנים. אולי הפתרון לבעיה יימצא לאחר שנים רבות של ניסויים על אחינו הקטנים.

תרופה הנקראת מעכב פרנסיל טרנספראז מפחיתה משמעותית את שיעור הסימפטומים של הזדקנות מוקדמת בעכברי מעבדה, מצאו חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה. אולי התרופה הזו תתאים לטיפול באנשים.

כך מאפיין המועמד למדעי הביולוגיה איגור בייקוב את תסמיני המחלה בילדים: "פרוגריה מתרחשת פתאום עם הופעת גדול כתמי גילעל הגוף. אז אנשים מתחילים להתגבר על המחלות הסניליות האמיתיות ביותר. הם מפתחים מחלות לב, כלי דם, סוכרת, שיער ושיניים נושרים, נעלמים שומן תת עורי. העצמות הופכות שבירות, העור מתקמט וגופים שפופים. תהליך ההזדקנות בחולים כאלה מתקדם בערך פי עשרה מהר יותר מאשר אצל חולים אדם בריא. הרוע מושרש, ככל הנראה, בגנים. יש השערה שהם פתאום מפסיקים לתת לתאים את הפקודה להתחלק. ואלה הופכים במהירות לחסרי ערך.

הגנים מפסיקים לתת את הפקודה לתאים, נראה שקצוות ה-DNA בכרומוזומים מתקצרים - מה שנקרא טלומרים, שאורכם נמדד ככל הנראה חיי אדם. תהליכים דומים מתרחשים ב אנשים נורמלים, אבל הרבה יותר איטי. אבל זה לגמרי לא מובן, כתוצאה מאיזה סוג של הפרה, הטלומרים מתקצרים וההזדקנות מתחילה להאיץ לפחות 10 פעמים. כעת מנסים מדענים להאריך את הטלומרים בעזרת אנזימים. היו אפילו דיווחים שגנטיקאים אמריקאים הצליחו להאריך את חיי הזבובים בדרך זו. אבל התוצאות הישימות בפועל עדיין רחוקות. לא ניתן לעזור לאנשים אפילו ברמת הניסויים. למרבה המזל, המחלה אינה עוברת בתורשה.

ההנחה היא שכשל בגנום מתרחש גם בתקופת ההתפתחות התוך רחמית. עד כה, המדע לא יכול לעקוב ולנהל את הכישלון הזה: הוא יכול רק לקבוע עובדה, אבל אולי בעתיד הקרוב הגרונטולוגיה תענה על השאלה הזו לעולם.

זה יכול להתפתח ברמה הגנטית. זוהי מחלת פרוגריה. כמו כן, גורמים שאינם קשורים לגנים יכולים להשפיע על התרחשות המצב.

פרוגריה

תסמונת הזדקנות מוקדמת היא נדירה ביותר. אופי קטלני זה מתפתח רק בילדים. תסמונת הזדקנות מוקדמת מתגלה אצל ילד אחד מתוך ארבעה עד שמונה מיליון יילודים. הסבירות לפתח את המחלה זהה גם אצל בנות וגם אצל בנים.

תינוקות שזה עתה נולדו שאובחנו עם תסמונת הזדקנות מוקדמת נראים בריאים למדי. עם זאת, כאשר הם מגיעים לגיל עשרה עד עשרים וארבעה חודשים, הם מראים תסמינים של פרוגריה.

בין הסימנים העיקריים של המחלה, יש לציין:

האטה חדה בצמיחה;

קָרַחַת;

ירידה במשקל;

נוקשות במפרקים;

טרשת עורקים כללית.

למרות העובדה שניתן לזהות תסמונת הזדקנות מוקדמת בילדים המשתייכים לקבוצות אתניות שונות, החולים דומים באופן מפתיע. ככלל, לעיתים רחוקות חולים חיים יותר מעשרים שנה. תוחלת החיים הממוצעת של חולים כאלה היא כשלוש עשרה שנים.

ילדים עם פרוגריה רגישים גנטית למחלת לב מתקדמת מוקדמת. כמעט בכל המקרים, המוות מתרחש בדיוק בגלל מחלות אלו. בין הסיבוכים של מוצא קרדיווסקולרי, מתגלים שבץ, יתר לחץ דם, אנגינה פקטוריס.

הזדקנות מוקדמת ממקור לא גנטי

עם הזדקנות טבעית, המקבילה לזקנה, כמעט כולם מצליחים להשלים עם זה. עם זאת, כאשר הזדקנות מוקדמת מתחילה, המצב הופך לבעיה רצינית. נשים מגיבות בכאב רב להתפתחות מצב זה.

בהשפעת גורמים מסוימים, נראה תחילה מוקדם אז מערכות פנימיותואיברים. כתוצאה מכך, לעתים קרובות הגיל האמיתי של אנשים רבים נמוך בהרבה מהגיל הביולוגי.

הזדקנות העור המוקדמת מתבטאת בדרכים שונות. ככלל, הכיסוי הופך מקומט, יבש, נפיחות בחלק התחתון ובפינות הפה מופיעה.

הסיבות העיקריות להתפתחות המצב, קודם כל, כוללות אורח חיים, מחלות, אקלים, תזונה, כמו גם המצב סביבה.

בין סוגי הזדקנות העור מבחינים גם בפוטו-אייג'ינג. המצב מתפתח כתוצאה מחוסר לחות ומעודף חשיפה לשמש. יחד עם זאת, יש לציין שאי אפשר לחדש את ריכוז הלחות בעור רק על ידי צריכת כמות גדולה של נוזלים. זה צריך ליישם אמצעים מיוחדים, שבתכונותיהן - היכולת לשמר מולקולות מים.

אחד הגורמים ההרסניים הוא עישון. כפי שאתה יודע, זה תורם לכיווץ כלי הדם, מונע מהגוף חמצן. כתוצאה מכך, הם לא מגיעים לשכבת העור העליונה. חומרים מזינים, הוא מתחיל להתפרק, נכנע להשפעות של רדיקלים חופשיים.

חדירת רעלים עלולה לשתק תכונות חשובותאורגניזם, אשר, בתורו, יעורר חוסר מוצרים נחוציםב עור.

חשיבות רבהמומחים נותנים ויטמינים. צריך לזכור שהנכון דיאטה מאוזנתמֵכִיל מאכלים בריאים.

גורמים פסיכו-רגשיים משפיעים גם על מצב העור. בתנאים של חיים מודרניים, לעתים מלחיצים, הגוף מתרוקן מהר מאוד. במקרה זה, יש צורך לשים לב לשגרת היומיום, שליטה זמן עבודהותקופות מנוחה.

לפיכך, ניתן למנוע הזדקנות מוקדמת לא רק של העור, אלא של האורגניזם כולו.

מהי פרוגריה, מהם הסימנים וההשפעות שלה? כיצד מאבחנים את המחלה ואיזה טיפול קיים כיום?

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGS) היא הפרעה גנטית נדירה וקטלנית המאופיינת בהזדקנות פתאומית ומואצת אצל ילדים, הפוגעת באחד מכל 8 מיליון ילדים ברחבי העולם. מקור השם של התסמונת מילה יווניתופירושו "הזדקנות מוקדמת". למרות שיש צורות שונותפרוגריה, הסוג הקלאסי של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה לוקחת את שמה מהרופאים שתיארו לראשונה את המחלה, בשנת 1886 ד"ר ג'ונתן האצ'ינסון ובשנת 1897 ד"ר הייסטינגס גילפורד.

כיום ידוע ש-SHGP נגרמת על ידי מוטציה בגן LMNA (Lamin). הגן LMNA מייצר את חלבון lamin, המחזיק את גרעין התא. חוקרים מאמינים שחלבון הלמין הפגום הופך את גרעיני התא לבלתי יציבים. וחוסר היציבות הזה הוא שמעורר את תהליך ההזדקנות המוקדמת.

ילדים עם תסמונת זו נראים בריאים בלידה, הסימנים הפיזיים הראשונים של המחלה עשויים להופיע בגיל שנה וחצי עד שנתיים. הפסקה זו של גדילה, משקל ונשירת שיער, ורידים בולטים, עור מקומט - כל זה מלווה בסיבוכים האופייניים יותר לאנשים מבוגרים - נוקשות מפרקים, טרשת עורקים כללית, אוסטאופורוזיס, מחלות לב וכלי דם, שבץ. לילדים עם מצב זה יש מראה דומה להפליא למרות מוצאם האתני השונה. לרוב, ילדים עם פרוגריה מתים (מחלות לב) בגיל ממוצע של שלוש עשרה (נע בין כ-8 ל-21 שנים).

יש גם פרוגריה "מבוגרת" (תסמונת ורנר), שמתחילה ב גיל ההתבגרות(15-20 שנים). תוחלת החיים של החולים מצטמצמת ל-40-50 שנים. רוב סיבות שכיחות תוצאה קטלניתהם אוטם שריר הלב, שבץ מוחי וגידולים ממאירים. מדענים אינם יכולים לקבוע את הגורם המדויק להתפתחות המחלה.

מי נמצא בסיכון?

אמנם פרוגריה היא מחלה גנטית, בהבנה הקלאסית של תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, אך לא תורשתית, כלומר. אף אחד מההורים אינו נשא או מושפע. כל מקרה נחשב למוטציה ספורדית (אקראית) המתרחשת בביצית או בזרע לפני ההתעברות.

המחלה פוגעת בכל הגזעים ובשני המינים באופן שווה. אם לזוג הורים יש ילד אחד עם SHGP, הסיכוי שילד שני ייוולד עם אותו מצב הוא 1 ל-4 עד 8 מיליון. ישנן תסמונות פרוגריות נוספות שניתן להעביר מדור לדור, אך לא SHPS קלאסי.

כיצד מאבחנים פרוגריה?

עכשיו זה מוטציה גנטיתזוהתה, קרן המחקר של פרוגריה פיתחה תוכניות בדיקות אבחון. כעת ניתן לאשר שינויים גנטיים או מוטציות ספציפיות בגן המובילות ל-SHGP. אחרי ראשוני הערכה קלינית(מראה הילד ו תיעוד רפואי), נלקחת דגימת דם מהילד לבדיקה. השיטה המדעית המובהקת לאבחון ילדים נמצאת כעת בפיתוח. זה יביא יותר מדויק ויותר אבחון מוקדם , מה שיעזור להבטיח שילדים עם מוטציה זו יטופלו כראוי.

אילו טיפולים זמינים לילדים עם פרוגריה?

הצורה הרגילה, במבט ראשון מצב פסיכולוגי- חרדה פובית, גורמת לנזק לתאים ומובילה להזדקנות מוקדמת.

נכון להיום, רק כמה דרכים זמינות לייעל את איכות החיים של ילדים עם פרוגריה. הטיפול כולל טיפול מתמשך, טיפול לבבי, אוכל מיוחדופיזיותרפיה.

במהלך השנים האחרונות פורסמו נתוני מחקר מעודדים המתארים את הפוטנציאל טיפול תרופתילילדים עם פרוגריה. מדענים מאמינים כי מעכבי פרנסיל טרנספראז (FTIs), שפותחו במקור לטיפול בסרטן, עשויים להפוך את החריגות המבניות הגורמות לפרוגריה בילדים.

26 ילדים השתתפו בניסויים בתרופה - זה שליש מכולם מקרים ידועיםפרוגריה. ילדים שנטלו את התרופה הראו עלייה של 50% בעלייה שנתית במשקל. הצפיפות השתפרה גם אצל ילדים. רקמת עצםלפני רמה נורמלית, וירידה של 35% בנוקשות העורקים, הקשורה ל סיכון גבוה התקף לב. החוקרים מציינים שבזכות פיתוח חדשהנזק לכלי הדם לא רק מופחת, אלא גם משוחזר חלקית במהלך תקופה.

כל האנשים מזדקנים. לדברי מדענים, אילולא ההשפעה ההרסנית של הסביבה החיצונית ושלנו התמכרויותלהנאות המזיקות לגוף, נחיה עד 130, או אפילו עד 150 שנים. ולפני 16 שנים, ב-29 באוגוסט 2001, מדענים אף הודיעו שהם מצאו גן לאריכות ימים. אז, אולי, בעתיד הקרוב נוכל לחיות את כל תוחלת החיים שהוקצבה לנו על ידי הטבע. אבל בזמן שאנחנו מזדקנים ומתים ברובם המכריע לפני 80-90 שנה. וכמה מחלות מפחיתות את זה כבר לא כך טווח ארוךגורם של. והכי "קטלני" מביניהם, ב פשוטו כמשמעושל המילה הזו, היא פרוגריה. MedAboutMe גילתה איך זה להזדקן תוך עשור וחצי עד שני עשורים.

הזדקנות היא תהליך טבעי הגלום בכל אורגניזם חי על פני כדור הארץ. כל התיאוריות הזמינות בנושא "למה אנשים מזדקנים?" ניתן לחלק לשתי קבוצות גדולות. תומכי אחד מהם טוענים כי ההזדקנות נוצרה על ידי הטבע להמשך התפתחות המינים והחברה. אחרים בטוחים שאין כאן רעיונות גלובליים – רק נזקים ברמת הגן והתא מצטברים עם הזמן, מה שמוביל לבלאי הגוף.

כך או אחרת, אבל באמת במהלך חייו של אדם מצטברות בתאיו וברקמותיו תוצאות של כשלים וטעויות פנימיות, כמו גם השלכות של השפעות חיצוניות. גורמי מפתח בהזדקנות כוללים:

• חשיפה למיני חמצן תגובתיים (ROS), שכמובן, הגוף שלנו צריך, אבל לא תמיד ולא בכל מקום.
• מוטציות DNA בתאים סומטיים (כלומר תאי גוף). הגנום אינו מבנה קפוא בזמן ובמרחב. זהו עיצוב חי ונתון לשינויים.
• הצטברות של חלבונים פגומים שהם תופעות לוואיפעולות של ROS או כשלים בתהליכים מטבוליים.
• קיצור של טלומרים - החלקים הסופיים של הכרומוזומים. נכון, ב בתקופה האחרונהמדענים החלו לפקפק בכך שהזדקנות קשורה לטלומרים, אך עד כה תיאוריה זו עדיין פופולרית.

פרוגריה, עליה נדון במאמר זה, אינה הזדקנות - במובן שבו המדע מבין אותה כאשר הוא מדבר על תוחלת חיים, בלאי הגוף וכו'. מחלה זו נראית כמו הזדקנות, אם כי למעשה היא חמורה. מחלה גנטית הקשורה להפרה של ייצור חלבונים מסוימים.

פרוגריה - מחלות של ילדים ומבוגרים

האנגלי ג'ונתן האצ'ינסון ב-1886 תיאר לראשונה ילד בן 6 בו ראה ניוון עור. שמה של מחלה יוצאת דופן (מהמילה היוונית "פרוגרוס" - מיושן מבעוד מועד) ניתן לה בשנת 1897 על ידי ד"ר גילפורד, שחקר ותיאר את גווני המחלה. ב-1904 פרסם ד"ר ורנר תיאור של פרוגריה של מבוגרים - תוך שימוש בדוגמה של ארבעה אחים ואחיות שסבלו מקטרקט וסקלרודרמה בבת אחת.

מאמינים שפ' סקוט פיצג'רלד כתב את סיפורו "המקרה המוזר של בנג'מין באטון" בשנת 1922 בהשפעת מידע על חולים עם פרוגריה. בשנת 2008, בראד פיט גילם את גיבור הספר בסרט סיפור מסתוריבנג'מין באטן.

ישנם שני סוגים של פרוגריה:

• מחלה הפוגעת בילדים היא תסמונת האצ'ינסון-גילפורד.

זוהי פתולוגיה נדירה. זה קורה אצל ילד אחד מתוך כמה מיליונים. מאמינים שבעולם כיום אין יותר ממאה אנשים הסובלים מפרוגריה בילדות. נכון, מדענים מציעים שאנחנו יכולים לדבר על עוד כ-150 מקרים לא מאובחנים.

• מחלה הפוגעת במבוגרים היא תסמונת ורנר.

גם זו מחלה נדירה, אבל לא נדירה כמו פרוגריה בילדות. אנשים עם תסמונת ורנר נולדים במקרה אחד מתוך 100 אלף. ביפן - לעתים קרובות יותר: מקרה אחד לכל 20-40 אלף יילודים. בסך הכל מוכרים בעולם קצת פחות מ-1.5 אלף חולים כאלה.

פרוגריה בילדות קשורה רק בעקיפין להזדקנות אמיתית. מדובר במחלה מקבוצת הלמינופתיות - מחלות המתפתחות על רקע בעיה בייצור חלבון lamin A. אם זה לא מספיק, או שהגוף מייצר את הלמין A ה"לא נכון", אז אחד מתוך רשימה שלמה של מחלות מתפתח, הכולל את תסמונת האצ'ינסון-גילפורד.

הגורם לפרוגריה בילדות הוא מוטציה בגן LMNA, הממוקם על הכרומוזום הראשון. גן זה מקודד לתרכובת פרלמין A, ממנה מתקבל החלבון lamin A, היוצר צלחת דקה - lamina, המכסה את הממברנה הפנימית של הגרעין. זה הכרחי לעיגון כל מיני מולקולות ומבנים פנימיים של הגרעין. אם אין מספיק lamin A, לא ניתן לבנות את המסגרת הפנימית של גרעין התא, הוא לא יכול לשמור על יציבות, מה שמוביל להרס מואץ של תאים ושל האורגניזם כולו. בנוסף, lamin A משחק אחד מה תפקידי מפתחבחלוקת תאים. הוא מסדיר את פירוק ושיקום גרעין התא. לא קשה לדמיין מה יכול לקרות אם החלבון הזה לא מספיק או שהוא לא מה שהוא צריך להיות. מוטציה בגן LMNA מובילה ליצירת החלבון ה"שגוי" - פרוגרין. הוא זה שגורם ל"הזדקנות" מואצת של ילדים.

על פי הנתונים העדכניים, המוטציה מתרחשת ביום שלבים מוקדמיםהתפתחות העובר וכמעט אף פעם לא מועברת מהורה לילד.

לפני מספר שנים גילו מדענים שתאים בריאים מייצרים גם פרוגרין, אך בכמויות נמוכות משמעותית מאשר בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד. יתרה מכך, התברר שעם הגיל, הפרוג'רין בתאים נורמליים הופך ליותר. וזה הדבר היחיד שבאמת קושר בין פרוגריה בילדות לבין תהליך ההזדקנות.

פרוגריה של מבוגרים היא תוצאה של מוטציה נוספת, בגן WRN. גן זה מקודד לחלבון הדרוש לשמירה על הכרומוזומים במצב יציב, וכן מעורב בתהליכי חלוקת התא. בנוכחות מוטציה בגן WRN, מבנה הכרומוזומים משתנה כל הזמן. תדירות המוטציות הספונטניות עולה פי 10, בעוד יכולת ההתחלקות של התאים יורדת פי 3-5 בהשוואה לתאים בריאים. גם אורך הטלומרים יורד. והתהליכים האלה כבר ממש קרובים להזדקנות שיש לנו בראש כשמסתכלים על אנשים מבוגרים על ספסל.

"כשמסתכלים על הפרצוף הרפוי הזה, העיניים השקועות והעור הרפוי, אתה בקושי יכול לחשוב שזה ילד. עם זאת, זה כך. סיפורו של בייזיד חוסיין בן ה-5, המתגורר בדרום בנגלדש, ידוע לרבים. הנער סובל ממחלה גנטית נדירה - פרוגריה, שבה הגוף והגוף מזדקנים פי שמונה מהר מהרגיל. הכל מתחיל בנייוון שרירים, תהליכים דיסטרופיים בשיניים, בשיער ובציפורניים, בשינויים במנגנון העצם והמפרקים, תהליך זה מסתיים בטרשת עורקים, שבץ מוחי ו גידולים ממאירים. כפי שאנו יכולים לראות, לפרוגריה אין תסמינים מעודדים כלל, אשר מתפתחים לתסמינים קטלניים. מחלות מסוכנות. לכן, חולים כאלה תמיד מחכים לתוצאה קטלנית. אך האם הם יכולים להקל על כאבם ואף להאריך את חייהם? או, אולי, מדענים כבר נמצאים על סף יצירת תרופה להפרעה זו? נספר לכם במאמר של היום.

תסמונת האצ'ינסון בילד, ויקימדיה

פרוגריה של ילדים, או תסמונת האצ'ינסון (האצ'ינסון)-גילפורד

בפעם הראשונה, מחלה שבה הגוף מזדקן בטרם עת זוהתה ותוארה בשנת 1889 על ידי ג'יי האצ'ינסון ובאופן עצמאי בשנת 1897 על ידי ה. גילפורד. לכבודם הם קראו לתסמונת, שמתבטאת ב יַלדוּת.

למרות העובדה שפרוגריה היא מחלה נדירה (רק אחד מכל 7 מיליון יילודים מאובחן), יותר מ-150 מקרים כבר נרשמו בכל ההיסטוריה של תצפיות על מחלה זו בעולם. בלידה, ילדים נראים בריאים לחלוטין, הסימנים הראשונים של הזדקנות מואצת מתחילים להופיע אצל תינוקות בגיל 10-24 חודשים.

הגורם למחלה הוא מוטציה של הגן LMNA, הוא מייצר את החלבון פרלמין A, היוצר רשת חלבונים ייחודית - המסגרת הפנימית של המעטפת הגרעינית. כתוצאה מכך, התאים מאבדים את יכולתם להתחלק כרגיל.

בבדיקת חולים, גנטיקאים מצאו גם הפרות בתיקון (תפקוד משקם) של DNA, שיבוט של פיברובלסטים (התאים העיקריים של רקמת החיבור) והיעלמות רקמה תת עורית.

ככלל, פרוגריה היא מחלה לא תורשתית, ומקרים של התפתחותה מבודדים, אבל יש יוצאים מן הכלל. מוטציה זו דווחה במספר משפחות בילדים אחים. - צאצאים להורים קרובים. וזה מצביע על אפשרות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, שמתבטאת כבר אצל אנשים בבגרות. אגב, זה קורה לאחד מכל 200,000 אנשים.

פרוגריה במבוגרים, או תסמונת ורנר

עוד בשנת 1904, הרופא הגרמני אוטו ורנר הבחין בשינויים דרמטיים מראה חיצוניומצב אצל אנשים בני 14-18. הוא גילה את התסמונת, הקשורה לירידה חדה במשקל, עצימות, הופעת שיער אפור והתקרחות הדרגתית.

כל הטרנספורמציות הללו של נער לזקן קשורות לפגם בגן WRN (גן הליקאז תלוי ATP). תפקידו של חלבון WRN שהוא מייצר הוא לשמור על יציבות גנומית ולשמר את המבנה והשלמות של ה-DNA האנושי. מוטציה לאורך זמן משבשת את ביטוי הגנים, ה-DNA מאבד את יכולת השיקום, וזה הגורם להזדקנות מוקדמת.

בניגוד למטופלים קטנים שלא מפגרים מאחור, ובאיזשהו מקום אפילו עולים על בני גילם התפתחות נפשית, אצל מבוגרים, ההשפעה ההפוכה נצפית, tk. הפרוגריה מתחילה להשפיע לרעה על היכולות האינטלקטואליות שלהם.

כ-10% מהחולים עד גיל ארבעים מתמודדים עם מחלות נוראיות כמו סרקומה, סרטן השד, אסטרוציטומה, מלנומה. אונקולוגיה מתפתחת על רקע סוכרתוחוסר תפקוד של בלוטות הפאראתירואיד. לכן, תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם תסמונת ורנר היא 30-40 שנה.

הטיפול הראשון בעולם לפרוגריה. מדענים אמריקאים בדקו תרופה ייחודית

פרוגריה נחשבת כרגע מחלה חשוכת מרפא. החיים של אנשים עם האצ'ינסון (האצ'ינסון) - תסמונת גילפורד מסתיימת בגיל 7-13 שנים, אך ישנם מקרים בודדים כאשר החולים חיו עד 20, ואפילו 27 שנים. וכל זה בזכות טיפול כלשהו.

עם זאת, מומחים מקרן המחקר פרוגריה (PRF) ומבית החולים לילדים בבוסטון לא היו מרוצים מסטטיסטיקה כזו. בשנת 2012, הם השיקו את הניסוי הקליני הראשון בעולם בתרופה שיכולה לעזור לילדים מזדקנים במהירות. וכן, על פי EurekAlert! הם הצליחו בכך.

המחקר של חולים עם פרוגריה נמתח במשך 2.5 שנים. המדענים הזמינו 28 ילדים מ-16 מדינות שונות להשתתף, 75% מהם אובחנו כחולים במחלה. הילדים הגיעו לבוסטון כל ארבעה חודשים ועברו מלא בדיקה רפואית.

במהלך כל הזמן, הנבדקים ניתנו פעמיים ביום הכנה מיוחדתמעכב פרנסיל טרנספראז (FTI), אשר פותח במקור לטיפול בסרטן. צוות המחקר העריך שינויים במשקל, נוקשות עורקים (מנבא סיכון להתקף לב ושבץ), ונוקשות וצפיפות העצם (מנבא סיכון לאוסטאופורוזיס).

כתוצאה מכך, כל ילד הרגיש הרבה יותר טוב. ילדים החלו לעלות במשקל, היו שיפורים במבנה העצמות, והכי חשוב - ב מערכת לב וכלי דם.

לדברי הרופאים, תוצאות המחקר הזה מאוד מעודדות. בעתיד, מתוכנן להמשיך ללמוד תרופות FTI והשפעתן, אשר ייתן מידע נוסףעל אודות מחלות לב וכלי דםותהליך ההזדקנות הרגיל.

"תוצאות הניסוי הזה מעודדות את המשפחה שלנו. אנו מצפים לעתידה של מייגן בהתרגשות ובתקווה. אנו אסירי תודה לקרן המחקר פרוגריה ולכל הרופאים על מחויבותם לעזור לבתי ולכל הילדים עם פרוגריה", אומרת סנדי ניבור, אמה של מייגן בת ה-12, שהשתתפה ב ניסויים קליניים.

פרוגריה בתרבות ובחיים

תאמין לי, זה אף פעם לא מאוחר מדי, או במקרה שלי, אף פעם לא מוקדם מדי להיות מי שאתה רוצה להיות. ללא מגבלות זמן - התחל מתי שאתה רוצה. אתה יכול לשנות או להישאר זהה - אין כללים לכך. אנחנו יכולים לעשות בחירות טובות או גרועות יותר, אני מקווה שתעשה את הטוב ביותר.

המונולוג הזה לקוח מ"המקרה המוזר של בנג'מין באטן" של דיוויד פינצ'ר, המבוסס על הסיפור הקצר בעל אותו השם מאת פ. סקוט פיצג'רלד.

מלידה, הגיבור של זה היסטוריה ידועההיה מנודה, כי מינקות היו לו מראה ובריאות של גבר בן 80: היו לו קמטים בכל הגוף ורגליו התנוונות. למרות זאת הזמן רץ, ובנימין, להיפך, אינו מזדקן, אלא הופך צעיר יותר. הרבה עליות ומורדות קורות לגבר, וכמובן, אהבה מתרחשת בחייו.

בְּ החיים האמיתייםאין ניסים כאלה, וחולים עם פרוגריה לעולם לא הופכים צעירים. אבל, למרות מחלתם, אנשים כאלה לא מפסיקים להיות מאושרים. במיוחד, לאון בוטה - אמן, מוזיקאי ותקליטן דרום אפריקאי - מוכר בעולם לא רק בזכותו פעילות יצירתית, כמו גם העובדה ש מחלה איומההיה מסוגל לחיות עד 26 שנים.

פרוגריה ליאון אובחנה בגיל 4, אך המחלה לא שברה את חייו. האיש הזה אהב ליהנות מכל דקה, למרות שהוא הבין שמוות מוקדם הוא בלתי נמנע. לדוגמה, בינואר 2007, אדם ארגן את תערוכת היחיד הראשונה שלו בדרבןוויל, שהנושא שלה היה תרבות ההיפ-הופ כדרך חיים. שימו לב שלגבר "הצעיר" היו כמה הופעות כאלה.

בוטה עסק גם בדיג'ינג ובטרנטבליזם (סוג של דיג'ינג) והופיע תחת השם הבדוי DJ Solarize במועדונים מפורסמים. בנוסף, הוא שיתף פעולה עם הלהקה הדרום אפריקאית Die Antwoord וכיכב בסרטון שלהם לשיר Enter the Ninja.

אבל, למרבה הצער, הפרוגריה לא חוסכת על אף אחד. לפיכך, ב-5 ביוני 2011 נפטר בוטה מתסחיף עורק ריאה- מצב פתולוגי כאשר חלק מקריש דם (תסחיף), מנותק מהאתר הראשוני של היווצרותו (לעתים קרובות, רגליים או זרועות), נע לאורך כלי דםוחוסם את לומן של עורק הריאה.

כיום, מדענים ברחבי העולם חוקרים את המחלה המסתורית הזו. מרשימת הקטלנים, הם רוצים להעביר אותה לרשימת הבלתי פתירים. ראוי לציין שהמדע כבר השיג תוצאות מצוינות בכיוון זה. עם זאת, ישנן שאלות רבות שצריך לברר, כלומר: מהם הדמיון וההבדלים בין מקרים מסוימים של פרוגריה והזדקנות נורמלית של הגוף, כיצד הם קשורים זה לזה? סיבות גנטיותתסמונת ורנר וגצ'ינסון (האצ'ינסון)-גילפורד וכיצד להתנגד הזדקנות מואצתאורגניזם. אולי, לאחר זמן מה, יהיו תשובות, ומומחים יוכלו למנוע את התפתחות המחלה, ובכך הם יוכלו להאריך את חייהם של אנשים עם פרוגריה.

אם אתה מוצא שגיאה, אנא סמן קטע טקסט ולחץ Ctrl+Enter.