תסמונת פרפר (epidermolysis bullosa): גורמים, סימנים, איך לטפל, פרוגנוזה. Epidermolysis bullosa: צורות וטיפול

במשך זמן רבברוסיה סביב "מחלת הפרפר" היה ואקום מידע שלם. אבל היום המצב השתנה באופן קיצוני. בשנת 2012, "אפידרמוליסיס בולוזה" נכלל ברשימת המחלות היתומות, כלומר המחלות הנדירות. עד אז, מחלה זו לא הייתה רשומה כלל. על פי הסטטיסטיקה, אפידרמוליזה בולוזה (EB) משפיעה על תינוק אחד מתוך חמישים אלף לידות. האנשים המציאו שם יפה למחלה הזורמת עד כאב - "מחלת הפרפר". לפי הסטטיסטיקה הרפואית, כחצי מיליון בני אדם סובלים מ"מחלת הפרפר" בעולם. הנתונים על מספר החולים הם משוערים למדי, שכן במדינות מסוימות עד היום BE אינו מאובחן. עד נובמבר 2017, מחלה גנטית זו נחשבה לחשוכת מרפא. מדענים מדינות שונותחיפש ללא הצלחה שיטות טיפול בפתולוגיה זו. אבל עדיין, כפי שהוכיח הזמן, מאמציהם הוכתרו בהצלחה. בשנת 2015, מדענים אירופאים, תוך שימוש בהנדסה גנטית חדשנית, השתלו עור מהונדס לילד הסובל מ-BE חמור. העור, שגדל על בסיס שלנו, השתרש אצל חולה בן שבע. תינוק פרפר הפך לתינוק רגיל תינוק בריא. בשנת 2017 מלאו לילד תשע שנים. בסתיו של אותה שנה הופיעו בעיתונות הפרסומים הראשונים על המבצע. כמובן, זהו רק מקרה בודד של ריפוי עד כה, אך החוויה המוצלחת הזו נתנה תקווה לליבם של הורים רבים שילדיהם סובלים מ-EB.

כיצד תסמונת הפרפר מתבטאת בילדים - סימנים וצורות של אפידרמוליזיס בולוזה

BE היא מחלה גנטית שאובחנה בלידה. זה לא רק משפיע על איכות החיים של הילד, אלא גם מוביל לעתים קרובות מוות בטרם עת. במקרים מסוימים, המחלה מתרחשת באופן ספונטני.

עם BE, שלפוחיות ושחיקות מופיעות על העור והריריות של ילד עם הנזק המכני הקל ביותר.

שלפוחיות שאינן מרפאות, כיבים, שחיקות יכולות לכסות את כל גופו של הילד. זכרו פרפרים - האבקה על כנפי החרקים הללו אינה עומדת אפילו במגע קל. גם העור והריריות של ילדים עם BE נפגעים בקלות. מכאן שהשם "מחלת הפרפר" הופיע בקרב האנשים.

מחלה זו מתרחשת עקב מוטציה גנטית. גנים שעברו מוטציה האחראים לקידוד חלבון בשכבות שונות של העור אינם מתמודדים עם תפקידם.

Epidermolysis bullosa - צורות

אחד הסיווגים הקיימים והנפוצים ביותר מזהה 4 צורות עיקריות של BE.

1. טופס פשוט BE - לפעמים צורה זו נקראת "אפידרמוליזה בקיץ", שכן החמרות מתרחשות לרוב בקיץ. המטרה במקרה זה הם החלבונים של השכבות העליונות של האפידרמיס. המחלה מתבטאת מרגע הלידה ומתרחשת בקלות יחסית, ללא צלקות על העור. בְּ גיל ההתבגרותהתסמינים בדרך כלל שוככים.
2. צורה גבולית - בועות מופיעות בגובה לוחית האור של קרום האפידרמיס.
3. צורה דיסטרופית - השכבה הפפילרית של הדרמיס מושפעת. קורס חמור. עם צורה זו של BE, נוצרות צלקות על העור. שיעור התמותה די גבוה.
4. תסמונת קינדלר היא צורה שבה כל שכבות העור הופכות למטרה, וגם הריריות נפגעות. הפריחה עלולה להכיל תפליט דימומי מעורב בדם. נצפים הפרות חמורותב רקמת עצם. צורה זו נחשבת לתמותה החמורה ביותר, הגבוהה ביותר גיל מוקדם. תסמונת קינדלר מאובחנת מיד לאחר הלידה.

בכל צורות BE, הפונקציות של חלבונים מבניים האחראים על שלמותם של עורוהיחסים ביניהם.

התסמינים העיקריים של אפידרמוליזיס בולוזה

• גירוי קל בעור.
• גירוד חמור, כאב.
• השפעות מכניות מעוררות הופעת שלפוחיות, כיבים, שחיקות. השלפוחיות נראות כמו כוויות.
• פריחות בנקודות קטנות אפשריות באזורים גדולים של האפידרמיס.
• נזק לרירית חלל פה.
• היפופלזיה של אמייל השן, צורה חמורה.
• אובדן אפשרי של ציפורניים.
• היווצרות צלקת.
• שינויים אטרופיים בעור.
• בְּ צורות חמורות BE נזק לכליות ולעצמות השלד.
• כסיבוך - קרצינומה של תאי קשקש.
• אולי התפתחות של זיהום משני המעורר התייבשות והתרחשות של אלח דם.

מדוע מתרחשת מחלת פרפר בילד - גורם

שתי שכבות עור (אפידרמיס ודרמיס) אנשים בריאיםמודבקים יחד עם דבק. היעדר הרכב זה, הנגרם על ידי מוטציות בגנים, מוביל לפתולוגיה חמורה - מחלת BE. זוהי מחלה תורשתית אוטוזומלית.

הסיבה השכיחה ביותר ל-EB היא נטייה גנטית. המחלה מועברת לילד מההורים. עד כה, המרפאה של פתולוגיה זו לא נחקרה במלואה. רופאים ברחבי העולם נאבקים לפתור בעיה זו. אבל שאלות לגבי הסיבות המחלה הזועדיין נשאר.

BE מאובחן ללא קושי רב. ככלל, הצורה של מחלה זו ברורה מיד. בעזרת ביופסיה נקבע היעדר או ירידה בכמות של חלבון מסוים. לאחר שזיהו את הגן ה"שבור", הרופאים מאבחנים את צורת המחלה ומבצעים פרוגנוזה קלינית.

עד 2017, לא היו שיטות לטיפול בפתולוגיה זו. הטיפול שנקבע על ידי הרופאים היה סימפטומטי בלבד.

מורכב טיפול מסורתיכולל

• תחזוקה קפדנית וקבועה.
• טיפול שיטתי בפצעים.
• הקלה רפואית בכאב ובגירוד.

אילו רופאים עוזרים להילחם במחלה

חולים עם BE זקוקים לניטור מתמיד על ידי מספר מומחים. דהיינו: רופא עור, מנתח, רופא שיניים, המטולוג, גסטרואנטרולוג, תזונאית, אונקולוג, רופא עיניים.

וזה די טבעי, כי BE מספקת השפעה שליליתלעבודה של כל האיברים הפנימיים. מחלה קשה זו מגבירה משמעותית את הסיכון לסרטן.

• ילדים עם "מחלת הפרפר" צריכים כל הזמן לבצע הליכי ריפוי. רק בדרך זו ניתן למנוע אלח דם.
• המטרה העיקרית של טיפול חיצוני היא להיפטר ממוקדי הדלקת. טיפול חיצוני אינטנסיבי כולל: טיפול בשחיקות וכיבים בעזרת חומרי חיטוי. התוכן המוגלתי של השלפוחיות (לאחר פתיחתן) נשאב החוצה, ועל הפצע מורחים תחבושת עם משחת הליומיצין. בשום מקרה אסור שהתחבושת תפעיל לחץ על הפצע.
• עם אלח דם, הרופאים רושמים לילדים תרופות נגד הלם וקורס אנטיביוטיקה.
• מומחים רבים רושמים הקרנת שלפוחית ​​השתן למטרות מניעה. קרניים אולטרא - סגולות.
• כדי להבטיח את השפעת ההפוגה, חלק מהרופאים ממליצים ליטול תרופה הורמונלית - פרדניזולון.

לרוע המזל, בארצנו, רק לאחרונה החלו לטפל ברצינות בפתולוגיה הגנטית הזו. ברור שהידע שנצבר בתקופה זו אינו מספיק.

אחרי הכל, עם BE טיפול נאותמהימים הראשונים של החיים יש חשיבות עצומה. יישום בזמן של קרמים יעילים, ג'לים, תרסיסים, משחות, באיכות גבוהה חבישות- זו הזדמנות להקל על החיים לילדים כאלה.

רק לפני שלוש שנים, הודות לעבודה של הקרן המיוחדת "ילדים-פרפרים", נפתחה במוסקבה המחלקה הראשונה לילדים עם BE. הראשון והיחיד בארץ. פולינה ראוטובה, מנהלת התקשורת של הקרן, מדגישה כי בשלב זה, הדבר החשוב ביותר במאבק במחלה זו הוא הכשרת רופאים רוסים במרפאות אירופאיות. בכיוון הזה, הרפואה שלנו עדיין מפגרת ברצינות מאחור. הקרן פועלת בשיתוף פעולה הדוק ביותר עם ה-NMIC. הבדיקה והטיפול הנדרשים לילדי פרפרים הרשומים בקופה הינם ללא תשלום. אשפוז של יילודים עם תסמונת פרפר מתבצע בדחיפות.

הורים פוטנציאליים רבים תוהים האם ניתן לחזות את המחלה הגנטית הזו? כן, ניתן לקבוע BE על בשלב מוקדםהריון על ידי ביצוע בדיקות גנטיות מיוחדות. ככלל, בדיקות כאלה מבוצעות על ידי הורים שכבר היו מקרים של EB במשפחה.

כפי שכבר כתבנו, לאחרונה חלה פריצת דרך אמיתית בטיפול ב-BE. מדענים אירופאים במרכז לרפואה משקמת יצרו עור טרנסגני לילד והצליחו להחליף בו 80% מהעור של הילד עצמו. שנתיים חלפו מאז ההשתלה. הילד מרגיש מצוין, הוא בריא לחלוטין. לפני הניתוח, הילד חי ממורפיום ולא יכול היה לאכול בעצמו, הוא ניזון דרך צינור. הנדסה גנטית באה לעזרת הרפואה - וזה נהדר. ראשון פעולה דומהנערך בשנת 2006. נכון, במהלך הניתוח הושתלו רק כמה כתמי עור ברגליים. 11 שנים חלפו, "עותק העבודה" של העור מעודכן ומתפקד כרגיל. שני הניתוחים הללו מאפשרים לכל ההורים לתינוקות פרפרים לא לאבד תקווה.

רוב המומחים מדגישים כי בטיפול במחלה זו, גורם חשוב מאוד הוא הרגע הפסיכולוגי.

הורים חייבים לשכנע את הילד שהוא לא שונה מילדים אחרים, יש לו רק כמה תווי עור. כמובן, הרופאים מבינים ומזהירים הורים כי מעט אנשים עם BE חמור שורדים לבגרות. אבל הם חיים! העיקר במחלה זו טיפול ושוב טיפול. סיוע מוסמך בארגון הטיפול בילדים מסוג זה ניתן על ידי עובדים קרן רוסית"ילדי פרפרים". הם מלמדים את ההורים: איך לטפל נכון באפידרמיס הפגוע, איך לרחוץ ילד, באילו חבישות להשתמש, באילו קרמים, משחות, תרסיסים הכי כדאי להשתמש. הורים וילדים נאלצים ללמוד לחיות עם האבחנה הזו. זה לא פשוט. טיפול בילד כזה דורש הרבה כסף - פיזי וחומרי. אבל יש תקווה! לרוע המזל, בחדר העבודה של מישל דה לוקה אנחנו מדבריםשום דבר לא נאמר על החלפת האפידרמיס בלבד, על הממברנות הריריות. אבל העבודה בכיוון הזה נמשכת....

תסמונת הפרפר, מדעית epidermolysis bullosa, היא מחלה גנטית המתבטאת בשבריריות פתולוגית ורגישות של העור. זה נובע מכמות לא מספקת או היעדרות מוחלטתחלבון שאחראי על היצמדות תאי העור זה לזה, וכתוצאה מכך הוא הופך לפגיע לכל השפעה, אפילו המינימלית ביותר. במקביל, העור מושווה לכיסוי הקשקשים של כנפי פרפר, המתפורר במגע הקל ביותר. מכאן שם כל כך נפלא ויפה למחלה אימתנית ובמקרים רבים קטלנית.

למרבה המזל, תסמונת הפרפר היא מחלה נדירה למדי, כמו. זה עובר בירושה, בעיקר דרך נישואי בני משפחה. ייתכנו גם מקרים של הופעתו הספונטנית עם מוטציות גנטיות. אין הבדלים בין המינים. Epidermolysis bullosa שכיח יותר ב יַלדוּת, עד תקופת ההתבגרות, מהלך המחלה מקל, בעוד שחולים עם צורות חמורות פשוט לא חיים עד לנקודה זו.

תסמינים של תסמונת הפרפר

הביטוי העיקרי של המחלה הוא נוכחות שלפוחיות (שור). המאפיינים שלהם:

1. הם מופיעים עם כל כוח על העור (חיכוך, השפעה), אבל לעתים קרובות יותר אפילו מגע קל מספיק. חולים כאלה אינם יכולים ללבוש בגדים, שכן אפילו הבדים הטבעיים והחסרים ביותר, במגע עם עורם של אנשים פרפרים, גורמים להיווצרות שלפוחיות.
2. הם יכולים להיות בגדלים שונים ולוקליזציות ולהתרחש לא רק על העור, אלא גם על הריריות של חלל הפה, מערכת העיכול, כאשר בליעה של מזון גס, לא טחון עלולה לגרום לפציעה. במקרים חמורים מאוד, ילדים אפילו מסרבים לשתות חלב בגלל הכאב החד במהלך האכלה, ואז הם מתים מוות "רעב".
3. מלא בתוכן שקוף או מדמם.
4. כואב מאוד, אך לאחר פתיחת השלפוחיות נשפך הנוזל החוצה, הכאב מופחת והחלמה מתרחשת במהרה.
5. הלוקליזציה השכיחה ביותר היא המקומות המועדים ביותר לפציעה: ברכיים, מרפקים, ישבן, ידיים, רגליים.

תלוי ב ביטויים קלינייםישנן את הצורות הבאות של אפידרמוליזיס בולוזה:

1. פשוט - היווצרות שלפוחיות על העור, אשר לאחר מכן להחלים ללא עקבות. המחלה מחמירה בקיץ ובשהייה בחדר חם, לאחר אמבטיה חמה. בחורף, יש הקלה מסוימת בתסמינים.
2. היפרפלסטית, כאשר נוצרות צלקות מחוספסות במקום השלפוחיות שנפתחו, אשר קשות לטיפול כירורגי ורפואי.
3. פולידיספלסטי (החמור ביותר). במקרה זה, שלפוחיות מופיעות על העור לא רק ממגע או פציעה, אלא גם מעצמן. הם בדרך כלל מלאים בנוזל דמי ומחלימים בצורה גרועה ביותר ומשאירים צלקות גסות מאוד.

Epidermolysis bullosa בילדים - תכונות ופרוגנוזה

לרוב ניתן להבחין בתסמונת הפרפר בילדים, ובאופן כללי הביטויים שלה בולטים מיד לאחר הלידה. כתוצאה מחיכוך במהלך המעבר בתעלת הלידה, תינוקות כאלה נולדים ממש "בלי עור", הוא פשוט מוסר כמו עור נשפך של נחש. רוב הילודים, במיוחד בצורות קשות של המחלה, מתים בימים או בשבועות הראשונים לחייהם.

ילדי פרפרים אינם שונים כלל מבני גילם בנפש ו התפתחות פיזית. כמובן שהמחלה משאירה את חותמה, אבל בתיאוריה, אם יוצרים סביבה בטוחה ומעניקים טיפול טוב, אפשר להגן על הילד מכאבי תופת ולהפוך את חייו למספקים יותר או פחות. תקופה קריטית- גיל עד 3 שנים, כאשר ילדים עדיין לא מבינים שהם לא צריכים לזחול, לגעת בכלום. בנוסף, ככל שמתבגרים מתרחשת התגבשות פיזיולוגית של העור, מה שמקל מאוד על הביטויים. בגיל ההתבגרות, המחלה הופכת אפילו מתונה יותר.

בצורות קלות, הפרוגנוזה לחיים ולבריאות טובה יחסית. למרבה הצער, הורים מעטים מצליחים לספק לילדם טיפול מלא. הפצעים המתרחשים על העור הופכים נגועים וזוכים, מה שעלול להוביל למוות של הילד. לכן, עבור חולים עם אפידרמוליזה בולוסית, כל פגיעה בעור עלולה להיות קטלנית.

טיפול בתסמונת הפרפר

עקרונות בסיסיים:

1. צור תנאים למטופל באופן שימזער כל נזק. במקום בגדים, אתה צריך לעטוף את הגוף עם תחבושות אטראומטית מיוחדות.
2. הקפידו על טיפול נאות בעור פגום, טפלו לעיתים קרובות בתמיסות חיטוי. פתחו את השלפוחיות ושמן במשחות מזרזות ריפוי.
3. כאשר זיהום מחובר, אנטיביוטיקה נקבעת.
4. כדי לשפר תהליכים מטבוליים בתאים - תכשירים הורמונליים, ויטמינים מקבוצה A.

ילדי פרפרים... לאחר ששמעו את המשפט הזה בפעם הראשונה, רבים ידמיינו מיד עשים צבעוניים מתנפנפים ברישול בין פרחים ושמחת ילדות, נטולי אכזבות וחרדות מרות. בינתיים, החיים של ילדים עם תסמונת הפרפר אינם דומים כלל לאגדה או לתמונה אידיאלית. במאמר זה נדבר על אפידרמוליזיס מולד, הנדיר ביותר מחלה גנטיתמשפיע על העור של גוף האדם.

Epidermolysis bullosa: גורמים

ככלל, הורים לילדי פרפרים לומדים על מחלת העור של ילדם כבר בימים הראשונים (או אפילו בשעות) לאחר לידת התינוק. מחלה זו תוארה לראשונה בסוף המאה ה-19, ב-1886.

הגורם למחלה הוא פגם גנטי המונע מהשכבה האפידרמיסית את יכולת הביצוע תפקוד מגן. פגם זה מועבר או מההורים, שהם הנשאים הנסתרים שלו, או מתרחש באופן ספונטני. כתוצאה מכך, כל העור (כולל ריריות) הופך שביר ביותר - המגע הקל ביותר עלול לגרום לנזק. אחרת, ילדים כאלה הם נורמליים לחלוטין - הם לא מפגרים ברגשות ו התפתחות נפשית, גדלים כרגיל ובעזרת עזרה מתאימה, מסוגלים להפוך לחלק מן המניין מהחברה.

דפוסי התורשה של המחלה טרם זוהו - חולים עם אפידרמוליזה בולוזה יכולים להביא ילדים בריאים וחולים כאחד. המוזרות של המחלה היא גם שלפני לידת ילד אי אפשר לאבחן אותה על ידי אף אחד מהידועים שיטות רפואיות- לא לא בדיקות מעבדהלא לתת תוצאות.

התקופה הקריטית בחייהם של ילדי פרפר היא עד שלוש שנים. מאוחר יותר, מתי יחס הולםוטיפול, העור הופך קצת יותר גס, הופך עמיד יותר, למרות שהוא לא מגיע לחוזק העור של אדם ממוצע. בנוסף, ילדים צעירים לא יכולים להיות מודעים לקשרים סיבתיים, לא ניתן להסביר להם שאי אפשר, למשל, לזחול על הברכיים, מכיוון שעור הרגליים אז "מתקלף" לחלוטין, או לשפשף את העיניים או הלחיים. .

Epidermolysis Bullosa: טיפול

גורלם של ילדי פרפרים קשה, כי המחלה שגורמת להם כל כך הרבה סבל היא חשוכת מרפא כיום. כל מה שאפשר לעשות עבור תינוקות כאלה הוא לנסות להגן על עורם השברירי מפציעות (שזה מאוד קשה), ובמקרה של התרחשותן, לטפל בהם בצורה נכונה ובזמן. אך למרות זאת, במדינות מתורבתות רבות פותחו תוכניות טיפול וקורסי טיפול לכל החיים המאפשרים להם לנהל חיים נורמליים, לקבל השכלה, לנהל חיי חברה פעילים ואפילו לעסוק בספורט.

ב-CIS, כאשר מאבחנים אפידרמוליזיס בולוזה, הפרוגנוזה לרוב לא חיובית - אחרי הכל, המחלה נדירה ביותר, לרופאים אין כמעט ניסיון בטיפול בחולים כאלה, ובמקרים מסוימים הם אפילו לא מודעים לקיומו של זה. מַחֲלָה. לעתים קרובות מאוד, ההורים עצמם מחמירים את המצב על ידי תרופות עצמיות ומנסים לטפל בנזק לעור התינוק באמצעות תרופות פיטותרפיות, משחות תוצרת ביתומדברים, כחול ואמצעים אחרים מהסוג הזה. מיותר לציין שאחרי "טיפול" כזה, העלויות של שחזור האפידרמיס של הילד עולות למימדים קוסמיים, למרות העובדה שטיפול הולם בזמן, אם כי קשה, הוא הרבה פחות יקר. ילדי פרפר צריכים טיפול מתמיד בעור עם תכשירי לחות וחיטוי מיוחדים, כמו גם חבישות רגילות. יחד עם זאת, חבישות קונבנציונליות אינן מתאימות להן - הן דורשות תחבושות מיוחדות ועדינות שאינן פוגעות בעור.

עקב מודעות רפואית וציבורית לקויה, חוסר ידע על טיפול וטיפול, ילדים רבים עם אפידרמוליזיס בולוזה מתים בגיל צעיר.

כמובן שטיפול העור ואורח החיים של ילדי פרפרים שונים באופן משמעותי בהתאם לחומרת המחלה - ככל שהצורה חמורה יותר והסימפטומים בולטים יותר, הטיפול והטיפול בילד צריכים להיות יסודיים ומדויקים יותר.

נחשבת פגיעות מוגברת של העור מחלה מולדת, אשר ב תרופה מודרניתהנקרא אפידרמוליזיס מולד. זוהי אבחנה תורשתית שבה נוצרות שלפוחיות רבות עם תוכן מוגלתי וסרוסי על הדרמיס. ראשית, מדובר בפצעים בוכיים על הגוף, שהופכים לשחיקה לא מרפאת.

מהו אפידרמוליזיס בולוזה

הדרמיס והאפידרמיס הן שתי שכבות של העור, המחוברות ביניהן באמצעות דבק מיוחד. בהיעדר כזה, יש פתולוגיה רצינית, המכונה בפי העם "תסמונת הפרפר". מחלת EB מקבלת לעתים קרובות אופי מולד, הנגרם על ידי מוטציות בגנים. Epidermolysis bullosa היא מחלה אוטוזומלית שבה לא כל החולים שורדים מעבר לגיל שלוש. בפועל, זה נדיר ביותר, התכונות של טיפול סימפטומטי תלויות בצורה תהליך פתולוגי.

מִלֵדָה

לאחר לידת ילד, מתרחשת צורה פשוטה של ​​מחלה אופיינית. ליילוד יש פריחה בגוף, אולם לאחר פתיחה והסרה של התכולה הסרוסית, הפצעים נרפאים ללא פגיעה בעור ובציפורניים. במקרים בודדים מתרחשת נזק רב לכל הריריות. אפידרמוליזיס מולד מסובך על ידי תקופות הקיץאו מתי פעילות מוגברתתִינוֹק. בבגרות, אפידרמוליזה על-בסיסית מטופלת בהצלחה בתרופות, התסמינים עשויים להיעלם מעצמם עם הופעת גיל מעבר.

נרכש

מחלה כזו מתפתחת בבגרות, מלווה בכאב מסוים של השלפוחיות המופיעות על העור. במקרה של PBE, לאחר פתיחתם, האפידרמיס של האזור האופייני הופך צפוף יותר, ונוצרות תצורות חיבור. ממברנות ריריות הופכות למוקדי הפתולוגיה, מערכת עיכול, עור כפות הרגליים וכפות הידיים. המחלה קשה לטיפול, אך ניתן לרפא אותה על ידי נטילת הורמונים סינתטיים. לאחר שגיליתי את הסיבות, אפידרמוליזיס בולוזה נרכשת מספקת מגמה חיובית, תקופה ארוכההפוגות.

דיסטרופי

עם DBE, שלפוחית ​​מסוכנת מתגלה גם בלידה, ככל שהגוף מתבגר, פריחת השלפוחיות מתפשטת בכל הגוף. דיסטרופי אפידרמוליזיס בולוזה ניתן למצוא על הידיים, הרגליים, המרפקים והברכיים, בעוד שהריריות מעורבות בתהליך הפתולוגי, איברים פנימיים מערכת עיכול. עם התפתחות של סיבוכים, קיצור של הגפיים עם קיבוע נוסף במצב זה אינו נכלל. עבור ממברנות ריריות, קיים סיכון להצרת פיסורה של הפה, קיצור הפרנול. מוטציות מתרחשות בגן COL7A1.

פָּשׁוּט

חלבון alpha6-beta4-integrin מעורב בתהליך הפתולוגי. למחלה זו שלוש צורות אופייניות, כולל Weber-Cockane, Koebner ו-Dowling-Mear. ל- Epidermolysis bullosa simplex יש דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי, אך גם דפוס אוטוזומלי רצסיבי של העברה לא נשלל. בגרסה הדיסטרופית של Cockayne-Touraine, נצפית מוטציה גנטית של קולגן מסוג VII, כרומוזום 3p21.

אם מדובר באפידרמוליזיס דיסטרופי רצסיבי, אזי סוג ההורשה מוגדר כאוטוזומלי רצסיבי עם מוטציה גנטיתקולגן מסוג VII, כרומוזום 3p. פתיחת שלפוחיות מוגלתיות אינה גורמת לאי נוחות למטופל, בעוד הפוגה ללא טיפול שמרני. מוטציה מסוכנת מתרחשת ב-KRT5 ו-KRT14.

גבול

זהו הגבול בין צורה פשוטה ודיסטרופית של המחלה, שבה כל אזורי העור יכולים להפוך למוקדי פתולוגיה. אם מתפתחת אפידרמוליזה גבולית, הסכנה טמונה בסיבוכים שאינם קשורים לדרמטוזיס. זו עשויה להיות אנמיה מתקדמת, היצרות של הוושט ופיסורה בפה, הנבטה של ​​הלשון וירידה בחדות הראייה. ל-PoBE יש שני תת-סוגים, כאשר הצורה החמורה נחשבת לתת-טיפוס הרליץ עם סיכון גבוהתמותה. מוטציות באפידרמוליזה בולוסית מתרחשות בגנים LAMB3, LAMA3.

תסמונת קינדלר

עם אבחנה זו, הילד נולד כבר עם שלפוחיות שממוקמות עליהן חלקים שוניםגוּף. אלו הם הסימנים הראשונים למחלה, שרק מתקדמים עם הזמן. המטופל מפתח רגישות לאור, פיגמנטציה של העור, ניוון של השכבה העליונה של האפידרמיס. תסמונת קינדלר משפיעה על הציפורניים ומשאירה צלקות על לוחיות הציפורניים. בין הסיבוכים הפנימיים של אפידרמוליזה הם נגעים מסיביים של הוושט, מערכת גניטורינארית.

גורמים לאפידרמוליזיס בולוזה

המחלה Epidermolysis bullosa נקראת גם מחלת הפרפר, מכיוון שהעור הופך לרגיש יתר על המידה, נפצע אפילו במגע קל, נתון לפעילות מבחוץ. גורמים חיצוניים. לעתים קרובות יותר, התנאים המוקדמים להתפתחות מחלה אופיינית הם גורם גנטי המועבר מהורים ביולוגיים או מתקדם באופן ספונטני. כאשר עונים על השאלה כמה ילדי פרפר חיים, הרופאים קובעים תאריכים שונים epidermolysis bullosa בהתאם לאטיולוגיה ואופי המחלה.

בבגרות קל יותר לסבול את הפתולוגיה, אבל עבור ילד מתחת לגיל שלוש עם אבחנה כזו, החיים אינם קלים. הרופאים קובעים את הפרוגנוזה ואת תוחלת החיים של החולה בנפרד, לא את התפקיד האחרון בו הנושא הזהמשחק את האטיולוגיה של התהליך הפתולוגי. לדוגמה, בצורה פשוטה של ​​המחלה, חלבוני קרום בסיס וחלבונים כאלה של השכבה הבסיסית של האפידרמיס כמו desmoplakin, placophyllin-1 הופכים לאובייקטים של התקפה. עד הסוף, הרופאים לא הצליחו ללמוד את המרפאה, יש עדיין שאלות רבות לגבי הגורמים לאפידרמוליזיס בולוזה.

תסמינים

לפני רכישת תרופות כלשהן בבית המרקחת, חשוב לברר בפירוט כיצד מחלה זו מתבטאת כאשר השלפוחיות נפתחות בגוף. קבוצה זו של מחלות מאופיינת התסמינים הבאים epidermolysis bullosa, שהן בעיקר כרוניות בגוף של מבוגר וילד. זה:

• היווצרות של בועות קטנות על הגוף;
• הופעת כיבים וצלקות;
• אפקט היפרמי;
• נזק לממברנות הריריות;
• היפופלזיה של האמייל;
• התקרחות.

טיפול באפידרמוליזיס בולוס

כדי למנוע אלח דם והתפתחות קרצינומה של תאי קשקש, נדרש לבצע הליכים טיפוליים במועד. טיפול חיצוני באפידרמוליזיס בולוזה הוא חלק מהמכלול, שכן על מנת לפתור כזה בעיה גלובליתעם בריאות נדרשת גישה מורכבת. המטרה העיקרית היא להפחית בועות, סילוק סופי של מוקדי פתולוגיה ללא היווצרות צלקות. חשוב מאוד לבצע ניתוח אימונופלואורסצנטי, ולאחר מכן להמשיך טיפול נמרץ. במקרה זה, אלה הם הכנות רפואיות:

1. טיפול בחומרי חיטוי יישום מקומיכדי להפחית שחיקה, למנוע זיהום מאוד לא רצוי והתפשטות של פצעים.
2. לאחר פתיחת הבועות, הוא אמור לשאוב את התוכן המוגלתי, ולאחר מכן להשתמש במשחת הליומיצין. זה לא נשלל הטלת תחבושות, אבל ללא הלחץ של התחבושות על הפצעים.
3. עם התפתחות אלח דם והלם, הרופא רושם אנטיביוטיקה ותרופות נגד הלם, טיפול סימפטומטי.
4. לאחר דיכוי ההתקפים, לצורך מניעה, ראוי לבצע הקרנה בקרניים אולטרה סגולות, טיפול חיצוני.
5. בתוך מסובך תמונות קליניותנגד גנודרמטוזיס, הרופא ממליץ ליטול הורמונים סינתטיים כגון פרדניזולון כדי להבטיח את השפעת הפוגה.
6. בהופעה הראשונה של כיבים בילדי BELLA, עדיף לא להתחיל את הפתולוגיה, היא אמורה לספק מיד אפקט אספטי מקומי באמצעות סוכני חיידקים ידועים.
7. אם יש נטייה גנטית לאפידרמוליזיס בולוזה, ההורים הביולוגיים צריכים להיות אחראים במיוחד לתכנון ילדים.

וִידֵאוֹ

לְכָל שם יפהלעתים קרובות פחד אנושי נסתר. אנו מפחדים ממחלה, מוות, חולה סנילי. לפעמים אנחנו אפילו מפחדים מהאושר, כי עמוק בפנים אנחנו מבינים שזה לא נצחי ויגרום לקשיים בלתי משתנה. לכן, לשמחות האדם הגדולות יש תמיד כאב ואימה בקרבת מקום. למשל, לידת ילד ותסמונת הפרפר. איך הם קשורים ולמה הם מפחידים?

כמו כנף פרפר

אילו אסוציאציות צצות באזכור היצור העדין הזה? כמובן, קלילות, יופי, חן. כנראה, אין אדם שלילי כלפי פרפרים! אבל, אבוי, תסמונת הפרפר הופכת לבעיה רצינית עבור אדם. אחרת, מחלה זו נקראת אפידרמוליס שוורי ומשפיעה על העור של אדם. היא נעשית עד כדי כך שהיא מגיבה למגע הקל ביותר. במגע הקל ביותר, העור הופך לשלפוחיות. אבל זה לא קשור רק לאסתטיקה. אחרי הכל, תסמונת הפרפר היא מחלה שפוגעת גם באיברים פנימיים. אדם שביר מבפנים באותה מידה, הוא לא יכול לקחת מזון מוצק, שכן גושים יכולים לפגוע בוושט. ערנות וזהירות מתמדת מאפילים על חיי המטופל.

סיכון לאחרים

יש לומר מיד כי האפידרמוליס השוורי והערמומי אינו מדבק ומועבר לילד מההורים. אז הסיכון היחיד הוא נטייה גנטית למחלה. הרבה סיפורים מפחידיםאשמה במחלה הרגלים רעיםההורים, אורח חייהם ומחלות קודמות.

אבל רק במקרה הספציפי הזה, גורמים אלה אינם משפיעים על נוכחות המחלה, אם כי, כמובן, הם אינם משפיעים באופן חיובי על בריאות התינוק. לא ספורט רגיל ולא דיאטה מחושבת היטב לא יכולים להגן על ילדכם. הכל קשור לגנים שלך. אם יש אנשים במשפחה עם מחלה דומה, אז אתה לא צריך להזניח בדיקות קבועות עם רופא. גם אם לא ניתן למנוע את המחלה, תמיד יש סיכוי להגן על התינוק שלך מפני השפעות חיצוניות שליליות.

מחלה "עדינה".

בשיעורי ביולוגיה אנו לומדים את המבנה בהדרגה גוף האדםואנו למדים שעור אנושי כל כך מוכר הוא למעשה איבר מורכב להפליא. הוא מורכב משכבות חיצוניות ופנימיות, המחוברות ביניהן על ידי סיבים מיוחדים. במקרה זה, האחרונים מתעוררים במגע של מספר תרכובות חלבון. Epidermolis bullosa המדובר הוא פגם גנטי. הוא מבוסס על ירידה בכמות החלבונים ובהתאם לכך הידבקות קטנה של האפידרמיס לדרמיס. ההשלכות הגיוניות למדי, כי כל מגע מגיב בכאבי תופת; בועות, שלפוחיות מופיעות, הופכות לצלקות. הריפוי ארוך וכואב.

בשפת הרופאים

מסתבר שיש כמה מונחים מיוחדים ברפואה לגבי פרפרים. למשל, בשליש הראשון של ההריון באולטרסאונד יש חשיבות לתסמין הפרפר, כלומר התפתחות אחידה של ההמיספרות והחדרים של מוחו של התינוק. מבוגר עלול לפתח פרפר אריתמה, כלומר סימפטום מדאיגלופוס אריתמטוזוס. ככלל, זה מתבטא באדמומיות באזור האף, בצורת פרפר. לבסוף, הידועה לשמצה - המחלה החמורה ביותר.

למרבה המזל, זה נשאר נדיר מאוד, אבל עם זאת, זה לא מקל על בעליו. כדי לדמיין את סכנת המחלה, חשבו על כמה שבריריות כנפיים של פרפר נראות בידינו. במגע גס, הם מתים, לא מסוגלים להתמודד עם הנזק; הכנפיים שלהם מאבדות את כוחן במגע עם אצבעות אנושיות. האם פרפר יכול לעוף לאחר שנתפס על ידי אדם? בְּקוֹשִׁי.

בבית

ישנה השערות לגבי אופי המחלה. לכן, לרוב המחלה קיימת במשפחות עם סדרה של נישואים קשורים. ניתן להסביר זאת על ידי הדמיון של הגנוטיפים והיעדר תכלילים גנטיים מנוגדים. חולים חיים מעט מאוד ולעיתים קרובות מתים מזיהומי עור ומנגעים ברירית. הטיפול בחולים קשה מאוד, מכיוון שהם יכולים לבצע את ההליכים הרגילים ביותר עם כאב, אינם מסוגלים ללבוש בגדים רגילים ולאכול אוכל רגיל. תסמונת הפרפר היא ערמומית, והסובלים לא יכולים להחלים לחלוטין. בכוחם של אחרים ליצור את המקסימום תנאים נוחיםחיים, לעזור להסתגל ולהקל על פעילות גופנית יומיומית. הטכנולוגיה המודרנית מאפשרת לזהות את תסמונת הפרפר בעובר. לידה טבעיתבמקרה זה, הם אינם נכללים, מכיוון שעורו של ילד כבר רך בסדר גודל מעור מבוגר, ולכן, במהלך הלידה, הגוף איש קטןלא יעמוד.

בחלק מהמרפאות, רופאים המאבחנים את תסמונת הפרפר במהלך ההיריון מציעים להפסיק אותה או לערוך לידת חירום. הבחירה תלויה בהורים ובאם עצמה מלכתחילה. לידה קשורה בסיכונים חמורים, ולכן עדיף לחשוב על המצב.

צורות המחלה

לכל מחלה יש כמה צורות חומרה. המקרה של epidermolis bullosa אינו יוצא דופן. הצורה הפשוטה עוברת בתורשה דומיננטית ומופיעה בלידה. זוהי האפשרות המוצלחת ביותר, שכן העור נשאר הרגיש ביותר בתקופת ההתבגרות. הצורה ההיפרפלסטית עצובה יותר. הוא מועבר בצורה רצסיבית, קשה ומותיר צלקות בגוף. אחוז המקרים הקטלניים גבוה, ולמען תיקון המראה נעשה בו שימוש לעתים קרובות ניתוח פלסטי. לבסוף, החמורה ביותר היא הצורה הפולידיספלסטית, שגם היא עוברת בתורשה סוג רצסיבי. התסמינים הראשונים מופיעים בלידה, כאשר המעבר דרך תעלת הלידההופך לפציעות ולהופעת שלפוחיות דם על העור. כבונוס שלילי, יש פגיעה בקרום הרירי, הפרה של התפתחות רקמת העצם ו רמה גבוההתמותה בגיל צעיר. המוות כואב, אז הרופאים יכולים להציע הַפרָעָהחַיִים.

איך לטפל במטופל?

למרות כל הקשיים, אתה יכול לעזור למטופל.

שקול מהי תסמונת הפרפר אצל ילד? זוהי השבריריות והרוך שלו, חוסר היכולת להתנגד לתוקפנות של העולם החיצון. הגן עליו מפני טיפות ובליטות. לפני היציאה החוצה, השתמשו בתחבושות מיוחדות כדי לעטוף את הגוף מסביב. רק לאחר הליך זה ניתן להלביש את הילד. זה קשה, אבל אמיתי. במיוחד אם אתה רוצה לעשות חיים קלים יותר עבור האיש הקטן חסר ההגנה שלך.

כיצד ניתן לזהות את תסמונת הפרפר? תמונות של ילדים חולים מפחידות, כי אין להם מרחב מחיה. העור במקרים חמורים במיוחד מפגר מאחור במגע הקל ביותר, מה שגורם לכאב. לא ניתן לסמוך על טיפול בחולים על חובבן, ולכן עדיף למשפחות עם ילד מיוחד כל כך לסמוך על מטפלות מאומנות. אי אפשר אפילו לרחוץ את הילד, מכיוון שהמים מסוכנים. אך יחד עם זאת, יש צורך בהיגיינה מתמדת וטיפול קבוע בעור עם חומר חיטוי.