Ang Phenylketonuria ay isang sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder. Phenylketonuria - genetic na sanhi ng sakit, sintomas, diagnosis at paggamot

Ang sakit, ang paglitaw nito ay nauugnay sa mga bahid sa genetic cellular apparatus - phenylketonuria - ay kasama sa isang maliit na listahan ng mga namamana na sakit na maaaring gamutin. Ang nakatuklas ng sakit na ito ay isang doktor mula sa Norway, I.A. Felling, kalaunan ay ipinahayag na ang isang gene, na tinatawag na phenylalanine hydroxylase gene (ang mahabang braso ng ika-12 chromosome, na naglalaman ng hanggang 4.5% ng kabuuang materyal ng cell DNA), ay responsable para sa pag-unlad at kurso ng sakit. Ang minanang depekto ay humahantong sa bahagyang o kumpletong pag-deactivate ng liver enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase.

Paano nasuri ang phenylketonuria?

Ang hereditary disease na phenylketonuria (PKU) ay humahantong sa talamak na pagkalason sa katawan Nakakalason na sangkap nabuo bilang isang resulta ng kapansanan sa metabolismo ng amino acid at ang proseso ng hydroxylation ng phenylalanine. Ang patuloy na pagkalasing ay nagdudulot ng pinsala sa gitna sistema ng nerbiyos(CNS), isang pagpapakita kung saan ay isang progresibong pagbaba sa katalinuhan (phenylpyruvic oligophrenia).

Ang Felling's disease ay ipinapakita sa labis na akumulasyon sa katawan ng phenylalanine at ang mga produkto nito ng hindi tamang metabolismo. Ang iba pang mga kadahilanan sa pag-unlad ng phenylketonuria ay kinabibilangan ng kapansanan sa transportasyon ng mga amino acid sa hadlang ng dugo-utak, isang mababang halaga ng mga neurotransmitter (serotonin, histamine, dopamine). Sa kawalan napapanahong paggamot ang sakit ay humahantong sa mental retardation at maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng bata.

Ang mekanismo ng pag-unlad ng sakit

Ang causative factor sa paglitaw ng mga gene disorder ay isang metabolic block na pumipigil sa pagbuo ng phenylalanine-4-hydroxylase (ang enzyme na responsable para sa conversion ng amino acid phenylalanine sa tyrosine). Ang proteinogenic amino acid tyrosine ay isang mahalagang bahagi ng mga protina at melanin pigment, samakatuwid ito ay isang kinakailangang elemento para sa paggana ng lahat ng mga sistema ng katawan, at ang kakulangan nito ay humahantong sa fermentopathy.

Ang kinahinatnan ng pagsugpo sa pagbuo ng metabolite na dulot ng mutational inactivation ng enzyme ay ang pag-activate ng mga auxiliary pathway ng phenylalanine metabolism. Mabangong alpha-amino acid na nagreresulta sa depekto metabolic proseso nabubulok sa mga nakakalason na derivatives na hindi nabuo sa ilalim ng normal na mga kondisyon:

• phenylpyruvic acid (phenylpyruvate) - mataba na aromatic alpha-keto acid, ang pagbuo nito ay humahantong sa myelination ng mga proseso ng neuronal at demensya;
• phenyllactic acid - isang produkto na nabuo sa panahon ng pagbabawas ng phenylpyruvic acid;
• phenylethylamine - ang paunang tambalan para sa biologically active transmitters ng electrochemical impulses, pinatataas ang konsentrasyon ng dopamine, adrenaline at norepinephrine;
• orthophenylacetate - nakakalason na sangkap, na nagiging sanhi ng paglabag sa mga metabolic na proseso ng mga compound na tulad ng taba sa utak.

Ang mga medikal na istatistika ay nagpapahiwatig na ang isang pathologically altered gene ay naroroon sa 2% ng populasyon, ngunit sa parehong oras ay hindi ito nagpapakita ng sarili sa anumang paraan. Ang isang genetic defect ay naililipat sa isang bata mula sa mga magulang lamang kung ang magkapareha ay may sakit, habang sa 50% ng mga kaso ang sanggol ay nagiging carrier ng mutated gene, na nananatiling malusog. Mayroong 25% na posibilidad na ang phenylketonuria sa mga bagong silang ay mauuwi sa sakit.

Anong uri ang namamana

Ang Felling's disease ay isang genetic disorder na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang ganitong uri ng pamana ay nangangahulugan na ang pagbuo ng mga palatandaan ng isang congenital disease ay magaganap lamang kung ang bata ay magmana ng isang depektong genocopy mula sa parehong mga magulang, na heterozygous carrier ng mutated gene.

Ang pagbuo ng isang congenital disease sa 99% ng mga kaso ay sanhi ng isang mutation ng gene na responsable para sa pag-encode ng enzyme na nagbibigay ng synthesis ng phenylalanine-4-hydroxylase (classic na phenylketonuria). Hanggang 1% ng mga genetic na sakit ay nauugnay sa mga mutasyon na nangyayari sa ibang mga gene at nagdudulot ng kakulangan ng dihydropteridine reductase (PKU type II) o tetrahydrobiopterin (PKU type III).

Phenylketonuria sa mga bata

Ang klasikong anyo ng isang genetic na sakit sa mga bata sa karamihan ng mga kaso ay nagpapakita ng sarili sa mga panlabas na nakikilalang mga palatandaan, simula sa edad na 3-9 na buwan. Ang mga bagong silang na may depektong gene ay mukhang malusog natatanging katangian mayroong isang tiyak na habitus (hitsura) ng bata. Lumilitaw ang matinding sintomas 6-12 buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Ang uri ng PKU II ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ang una klinikal na sintomas lumilitaw 1.5 taon pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga sintomas ng sakit ay hindi nawawala pagkatapos ng diagnosis ng genetic abnormalities at ang simula ng diet therapy. Ang ganitong uri ng congenital disease ay kadalasang humahantong sa kamatayan sa 2-3 taon ng buhay ng isang bata. Ang pinakakaraniwang sintomas ng PKU type II ay:

• binibigkas na mga paglihis sa pag-unlad ng kaisipan;
• hyperreflexia;
• paglabag sa mga pag-andar ng motor ng lahat ng mga limbs;
• sindrom ng hindi nakokontrol na mga contraction ng kalamnan.

Ang mga klinikal na senyales ng mutational na pagbabago sa type III genes ay katulad ng sa isang type II na sakit. Ang kakulangan sa Tetrahydrobiopterin ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga partikular na sintomas:

• isang mataas na antas ng mental retardation;
• isang malinaw na pinaliit na sukat ng bungo na may kaugnayan sa iba pang bahagi ng katawan;
• spasticity ng mga kalamnan (sa kasong ito, posible ang kumpletong kawalang-kilos ng mga limbs).

Mga sintomas ng sakit na Felling

Sa panahon ng Klinikal na pananaliksik at mga obserbasyon, iminungkahi na ang impluwensya ng mga nakakalason na derivatives ng metabolismo ng phenylalanine ay nagdudulot ng pagbawas sa mga kakayahan sa intelektwal, na likas na progresibo at maaaring humantong sa demensya (mental retardation, idiocy). Kabilang sa mga iminungkahing sanhi ng hindi maibabalik na pinsala sa utak, ang pinaka-makatwiran ay ang kakulangan ng mga neurotransmitter na nagpapadala ng mga impulses sa pagitan ng mga neuron na sanhi ng pagbaba sa antas ng tyrosine.

Ang isang eksaktong sanhi ng kaugnayan sa pagitan ng isang namamana na sakit at mga sakit sa utak ay hindi pa natukoy, pati na rin ang mekanismo ng pag-unlad dahil sa phenylketonuria ng naturang mental na estado tulad ng echopraxia, echolalia, fit ng galit at inis. Ang mga resulta ng pagsusulit na ito ay nagpapahiwatig na ang phenylalanine ay may direktang nakakalason na epekto sa utak, na maaari ring maging sanhi ng pagbaba ng katalinuhan.

Mga katangian ng pisikal at phenotypic

Dahil sa ang katunayan na ang pigment saturation ng balat at buhok ay nakasalalay sa antas ng tyrosine sa mitochondria ng mga hepatocytes, at ang phenylketonuria ay humahantong sa paghinto sa conversion ng phenylalanine, ang mga pasyente na may ganitong sakit ay may mga phenotypic na tampok (recessive traits). Ang pagtaas ng tono ng kalamnan ay nagiging sanhi ng mga paglihis sa pangangatawan - ito ay nagiging dysplastic. Upang katangi-tangi panlabas na mga palatandaan Ang phenylketonuria ay kinabibilangan ng:

• hypopigmentation - liwanag na balat, maputlang asul na mga mata, bleached na buhok;
• sianosis ng mga paa't kamay;
• nabawasan ang laki ng ulo;
• isang tiyak na posisyon ng katawan - kapag sinusubukang tumayo o umupo, ang bata ay kumukuha ng pose ng isang "tailor" (mga braso at binti ay nakatungo sa mga kasukasuan).

Sintomas ng sakit

Kung maagang matukoy, ang Felling's disease ay maaaring matagumpay na magamot sa pamamagitan ng pagsasaayos ng nutrisyon, at ang bata ay bubuo alinsunod sa kanyang pangkat ng edad. Kahirapan sa pagkilala mutation ng gene bagay ay maagang palatandaan mahirap matukoy kahit na para sa isang may karanasan na pediatrician. Ang kalubhaan ng mga sintomas ng isang congenital disease ay tumataas habang lumalaki ang bata, dahil ang paggamit ng mga pagkaing protina ay nakakatulong sa pag-unlad ng mga sakit sa CNS.

Mga palatandaan sa mga bagong silang

Sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, ang mga palatandaan ng mga abnormalidad ng pathological ay mahirap makita - ang sanggol ay kumikilos nang natural, walang pagkaantala sa pag-unlad. Ang mga sintomas ng sakit ay unang nagsisimulang lumitaw 2-6 na buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga magulang ay dapat na alertuhan sa pamamagitan ng pag-uugali ng sanggol, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mababang aktibidad, pag-aantok, o, sa kabaligtaran, pagkabalisa, hyperexcitability.

Sa simula ng pagpapasuso, ang mga protina ay nagsisimulang pumasok sa katawan ng bagong panganak na may gatas, na nagsisilbing isang katalista para sa paglitaw ng mga unang palatandaan na malinaw na nagpapahiwatig na ang sakit ay nagsimulang umunlad. Ang mga partikular na klinikal na pagpapakita ng sakit ay kinabibilangan ng:

• patuloy na pagsusuka (madalas napagkakamalang congenital narrowing ng pylorus);
• madalas na regurgitation;
• kakulangan ng tugon sa panlabas na stimuli;
• muscular dystonia (nabawasan ang pag-igting ng kalamnan);
• convulsive syndrome(mga kombulsyon ng isang epileptik o hindi epileptik na kalikasan).

Mga sintomas sa mga bata pagkatapos ng 6 na buwan

Kung ang pagpapakita ng isang genetic na sakit ay hindi naganap (o hindi napansin) sa unang 6 na buwan mula sa sandaling ipinanganak ang bata, pagkatapos pagkatapos ng panahong ito posible na tumpak na matukoy ang lag sa pag-unlad ng psychomotor. Ang mga sintomas ng genetic disorder na dulot ng kakulangan ng enzyme sa mga batang mas matanda sa anim na buwan ay:

• pagbaba sa aktibidad (hanggang sa kumpletong kawalang-interes);
• kakulangan ng mga pagtatangka na tumayo at umupo sa kanilang sarili;
• isang espesyal na "mouse" na amoy ng balat (ang amoy ng amag ay nangyayari dahil sa paglabas ng nakakalason na phenylalanine derivatives sa pamamagitan ng mga glandula ng pawis at ihi);
• pagkawala ng kakayahang makitang makita ang mga mukha ng mga magulang;
• pagbabalat ng balat;
• ang hitsura ng dermatitis, eksema, scleroderma.

Ang pag-unlad ng sakit sa kawalan ng paggamot sa pagkabata

Kung ang mga abnormalidad sa pag-unlad ay hindi napansin sa pagkabata, at ang naaangkop na paggamot ay hindi natupad, kung gayon ang sakit ay nagsisimulang aktibong umunlad at madalas na humahantong sa kapansanan. Kakulangan ng therapy para sa maagang yugto Ang sakit ay nagdudulot ng mga sumusunod na sintomas ng sakit sa edad na 1.5 taon:

• microcephaly (nabawasan ang laki ng utak);
• prognathia (pag-aalis ng itaas na dentisyon pasulong);
• huli na pagngingipin;
• enamel hypoplasia (pagnipis o kumpletong kawalan ng enamel ng ngipin);
• pagkaantala pagbuo ng pagsasalita hanggang sa kumpletong kawalan ng pagsasalita;
• 3, 4 na antas ng oligophrenia (mental retardation, mental retardation);
• Problema sa panganganak puso (mga depekto sa istraktura ng kalamnan ng puso, mga bahagi ng puso, malalaking sisidlan);
• mga karamdaman ng autonomic system (acrocyanosis, labis na pagpapawis, arterial hypotension);
• pagtitibi.

Mga sanhi at nakakapukaw na mga kadahilanan

Para mangyari ang isang autosomal recessive mutation, ang depektong gene ay dapat na minana mula sa parehong mga magulang. Ang mga genetic na sakit ng ganitong uri ay nangyayari na may parehong dalas sa mga bagong silang na lalaki at babae. Ang pathogenesis ng PKU ay paunang natukoy sa pamamagitan ng isang paglabag sa metabolismo ng phenylalanine, na maaaring mangyari sa 3 mga anyo. Tanging ang classical type I phenylketonuria lamang ang maaaring gamutin ng diet therapy.

Ang mga hindi tipikal na anyo ng sakit ay hindi mapapagaling sa pamamagitan ng mga pagsasaayos sa pagkain. Ang mga paglihis na ito ay sanhi ng kakulangan ng tetrahydropterin, dehydropterin reductase (mas madalas - pyruvoiltetrahydropterin synthase, guanosine-5-triphosphate cyclohydrolase, atbp.). Karamihan sa mga kaso mga pagkamatay ay naitala sa mga pasyente na may bihirang mga pagkakaiba-iba ng PKU, habang mga klinikal na pagpapakita lahat ng anyo ng sakit ay magkatulad. Ang panganib na magkaroon ng isang anak na may mutated phenylalanine hydroxylase gene ay tumataas kung ang kanyang mga magulang ay malapit na kamag-anak (na may malapit na magkakaugnay na kasal).

Mga diagnostic

Kung pinaghihinalaang genetic disorder, ang diagnosis ay itinatag sa batayan ng isang kumbinasyon ng data na nakuha bilang isang resulta ng pag-aaral sa kasaysayan ng sakit - genealogical na impormasyon, ang mga resulta ng klinikal at medikal na genetic na pag-aaral. Para sa napapanahong pagtuklas congenital na mga sakit(PKU, cystic fibrosis, galactosemia, atbp.) isang programa ang binuo para sa mandatoryong mass laboratory examination ng lahat ng bagong silang (neonatal screening).

Kung alam ng mga magulang sa hinaharap ang pagdadala ng isang mutated gene, ang modernong gamot ay nag-aalok ng mga paraan upang makita ang isang depekto sa yugto ng pagbubuntis (prenatal fetal diagnosis gamit ang isang invasive na paraan). Upang hatiin ang phenylketonuria sa mga uri ayon sa kalubhaan, ginagamit ang isang kondisyon na pag-uuri, na batay sa antas ng phenylalanine sa fibrinogenic fluid na nakuha mula sa plasma ng dugo:

1. Malubhang phenylketonuria - 1200 µmol / l.
2. Katamtaman - 60-1200 µmol / l.
3. Banayad (hindi nangangailangan ng paggamot) - 480 µmol / l.

Pagsusulit sa screening

Ang pagkilala sa mga abnormalidad ng genetic ay nangyayari sa ilang yugto. Sa unang yugto, sa maternity hospital, ang lahat ng mga sanggol sa ika-3-5 araw ng buhay ay kumukuha ng peripheral blood (mula sa sakong) para sa pananaliksik. Ang materyal ay inilapat sa isang papel na form at ipinadala sa biochemical laboratoryo, kung saan ito pinoproseso. pagsusuri ng biochemical. Sa ikalawang yugto ng screening test, ang pagsusulatan ng konsentrasyon ng phenylalanine sa normal na halaga.

Kung walang nakitang mga pagbabago sa pathological, nakumpleto ang diagnosis, na naitala sa card ng bata. Kung may mga paglihis mula sa pamantayan, ang mga resulta ng diagnostic ay ipinadala sa pedyatrisyan upang matiyak ang isang paglilinaw na pag-aaral ng sample ng dugo ng bagong panganak. Ang kalusugan ng sanggol ay nakasalalay sa napapanahon at tumpak na pagpapatupad ng lahat ng mga hakbang upang makilala ang mga paglihis. Kung ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos ng pangalawang pagsusuri sa pagsusuri, ang mga magulang ng bata ay ire-refer sa isang pediatric genetics clinic para sa paggamot.

Mga pagsusuri at pag-aaral upang kumpirmahin ang diagnosis

Ang muling pagsusuri sa kaso ng pagtuklas sa panahon ng pangunahing pagsusuri sa screening ng mga paglihis mula sa pamantayan ay isinasagawa sa pamamagitan ng muling pagsusuri. Bilang karagdagan sa pagtukoy sa nilalaman ng phenylalanine sa dugo, ang mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng PKU sa mga bata at matatanda ay kinabibilangan ng:

• Felling's test - pagtukoy ng phenylpyruvic acid sa ihi sa pamamagitan ng pagdaragdag ng ferric chloride sa biomaterial (nagkakaroon ng blue-green staining);
• Pagsusuri ng Guthrie - pagtatasa ng antas ng reaksyon ng mga mikroorganismo sa mga produktong metaboliko o mga enzyme na nakapaloob sa dugo ng pasyente;
• chromatography - ang pag-aaral ng mga kemikal na katangian ng mga sangkap na ipinamamahagi sa pagitan ng dalawang yugto;
• fluorimetry - pag-iilaw ng isang biomaterial na may monochromatic radiation upang matukoy ang konsentrasyon ng mga sangkap na nakapaloob dito;
• electroencephalography - mga diagnostic ng electrical activity ng utak;
• magnetic resonance imaging - paggulo ng atomic nuclei ng mga cell sa pamamagitan ng electromagnetic waves at pagsukat ng kanilang tugon.

Paggamot ng klasikong phenylketonuria

Ang paggamot sa phenylketonuria ay batay sa paglilimita sa pagkonsumo ng mga pagkain na pinagmumulan ng mga protina ng hayop at pinagmulan ng halaman. Ang tanging paraan matagumpay na paggamot ay diet therapy, ang kasapatan nito ay tinasa ng nilalaman ng phenylalanine sa serum ng dugo. Ang pinakamataas na pinahihintulutang antas ng mga amino acid sa mga pasyente ng iba't ibang pangkat ng edad ay:

• sa mga bagong silang at mga batang wala pang 3 taong gulang - hanggang sa 242 µmol / l;
• sa mga preschooler - hanggang sa 360 µmol / l;
• sa mga pasyente na may edad na 7 hanggang 14 na taon - hanggang sa 480 µmol / l;
• sa mga kabataan - hanggang sa 600 µmol / l.

Ang pagiging epektibo ng diyeta ay nakasalalay sa yugto ng sakit kung saan naitama ang diyeta. Sa maagang pagsusuri ng congenital pathology, ang diet therapy ay inireseta mula sa ika-8 linggo ng buhay (pagkatapos ng panahong ito, nagsisimula na ang hindi maibabalik na mga pagbabago). Ang kakulangan ng napapanahong mga hakbang ay humahantong sa mga komplikasyon at pagbaba sa antas ng katalinuhan ng 4 na puntos sa 1 buwan mula sa sandali ng kapanganakan hanggang sa simula ng paggamot.

Dahil sa therapeutic diet na may phenylketonuria, ito ay nagsasangkot ng kumpletong pagbubukod ng protina ng hayop mula sa diyeta, kinakailangan na gumamit ng iba pang mga mapagkukunan ng mahahalagang amino acid, pati na rin ang mga bitamina B, calcium at phosphorus na naglalaman ng mga mineral compound. Ang mga pagkaing inireseta bilang pandagdag sa isang diyeta na walang protina ay kinabibilangan ng:

• protina hydrolysates (Amigen, Aminazole, Fibrinosol);
• phenylalanine-free mixtures na puspos ng mahahalagang amino acids - Tetrafen, Phenyl-free.

Kasama ni mga hakbang sa pagpapagaling upang maalis ang sanhi ng mga paglabag sa paggana ng katawan, kinakailangan na isagawa nagpapakilalang paggamot naglalayong alisin ang mga depekto sa pagsasalita at gawing normal ang koordinasyon ng paggalaw. Kasama sa kumplikadong therapy ang mga physiotherapeutic procedure, masahe, tulong ng speech therapist, psychologist, at gymnastic exercises. Sa ilang mga kaso, kasama ang diet therapy, ang paggamit ng mga anticonvulsant, nootropic at vascular na gamot ay ipinahiwatig.

Mga tampok ng paggamot ng mga hindi tipikal na anyo

Ang mga uri ng Phenylketonuria II at III ay hindi magagamot sa diyeta na mababa ang protina - ang antas ng phenylalanine sa dugo ay nananatiling hindi nagbabago kapag ang paggamit ng protina sa katawan ay limitado, o ang mga klinikal na sintomas ay umuunlad kahit na may pagbaba sa antas ng amino acid . Ang mabisang therapy para sa mga anyo ng sakit na ito ay isinasagawa gamit ang:

• tetrahydrobiopterin - isang kadahilanan ng apektadong enzyme;
• synthetic analogues ng tetrahydrobiopterin - ang mga sangkap na ito ay mas mahusay na tumagos sa pamamagitan ng hadlang ng dugo-utak;
• droga kapalit na therapy- huwag alisin ang sanhi ng phenylketonuria, ngunit suportahan ang normal na paggana ng katawan (Levodopa kasama ang Carbidopa, 5-hydroxytryptophan, 5-formyltetrahydrofolate);
• hepatoprotectors - sumusuporta sa paggana ng atay;
• anticonvulsant;
• Ang pagpasok ng phenylalanine hydroxylase gene sa atay ay isang eksperimentong paraan.

Mga tampok ng nutrisyon ng mga bagong silang at diet therapy

Sa unang taon ng buhay ng isang batang may PKU, ang pagpapasuso ay katanggap-tanggap gatas ng ina, ngunit dapat na limitado ang dami nito. Hanggang 6 na buwan katanggap-tanggap na antas ang pagkonsumo ng phenylalanine ay 60-90 mg bawat 1 kg ng timbang ng sanggol (100 g ng gatas ay naglalaman ng 5.6 mg ng phenylalanine). Simula sa 3 buwan, ang diyeta ng bata ay dapat na unti-unting palawakin, na ipasok ang mga katas ng prutas at katas dito.

Ang mga bata mula sa 6 na buwan ay pinahihintulutan na magpasok ng mga puree ng gulay, cereal (mula sa sago), halaya na walang protina sa diyeta. Pagkatapos ng 7 buwan, maaari mong bigyan ang sanggol ng mababang protina na pasta, mula sa 8 buwan - tinapay na walang protina. Ang edad kung saan dapat limitahan ang paggamit ng protina sa katawan ng isang maysakit na bata ay hindi pa naitatag. Pinagtatalunan pa rin ng mga doktor ang pagiging advisability ng lifelong diet therapy, ngunit sumasang-ayon sila na hanggang sa edad na 18 ay kinakailangan na sumunod sa pagkain sa diyeta.

Ang phenylketonuria na nasuri sa isang babae ay hindi isang dahilan para tumanggi na magkaroon ng isang sanggol. Para sa mga umaasang ina na may PKU upang maiwasan ang pinsala sa fetus sa panahon ng pagbubuntis at pag-iwas posibleng komplikasyon kinakailangang sundin ang isang diyeta na may paghihigpit ng phenylalanine bago ang nakaplanong paglilihi at sa panahon ng pagdadala ng bata (ang antas ng dugo nito ay dapat na hanggang sa 242 μmol / l).

Mga formula na walang lactose para sa mga sanggol

Ang diyeta para sa phenylketonuria ay batay sa isang makabuluhang pagbawas sa dosis ng natural na protina sa pang-araw-araw na diyeta, ngunit ang katawan ng isang bagong panganak na bata ay hindi maaaring umunlad nang normal sa kawalan ng mga kinakailangang elemento ng bakas. Upang punan ang pangangailangan ng sanggol para sa protina, ginagamit ang mga lactose-free amino acid mixtures, na, ayon sa batas ng Russia, ang mga pasyente ay dapat ibigay nang walang bayad.

Ang pagpapaubaya ng sanggol sa phenylalanine sa unang taon ng buhay ay mabilis na nagbabago, kaya kinakailangang kontrolin ang konsentrasyon nito sa dugo ng bata at gumawa ng mga pagsasaayos sa diyeta. Ang mga halo ay idinisenyo para sa tiyak grupo ayon sa idad:

• ang mga sanggol hanggang sa isang taon ay inireseta Afenilak 15, Analogue-SP, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix;
• Ang mga batang higit sa 1 taong gulang ay inireseta ng mga mixtures na pinayaman ng mga bitamina at mineral na may mataas na nilalaman ng protina - PKU Prima, P-AM Universal, PKU-1, PKU-2, XP Maxameid, XP Maxamum.

Mga pagkaing pandiyeta para sa muling pagdadagdag ng protina

Ang isa sa mga pangunahing bahagi ng diyeta para sa phenylketonuria ay ang mga pagkaing mababa ang protina na nakabatay sa starch. Ang mga suplementong ito ay naglalaman ng casein hydrolyzate, tryptophan, tyrosine, methionine, nitrogen at nagbibigay pang-araw-araw na pangangailangan ang katawan ng bata sa protina, na kinakailangan para sa normal na pag-unlad at paglago. Ang mga espesyal na produkto na bumubuo para sa kakulangan ng mga mahahalagang mineral at amino acid kung sakaling ang kanilang kakulangan sa diyeta ay:

• Berlofen;
• Cymorgan;
• Minafen;
• Aponti.

Diyeta para sa mga batang preschool at mga mag-aaral

Habang ang katawan ay umaangkop sa phenylalanine, ang mga bata mula sa edad na 5 taon ay maaaring unti-unting bawasan ang mga paghihigpit sa pagkain. Ang pagpapalawak ng diyeta ay nangyayari sa pamamagitan ng pagpapakilala ng mga cereal, mga produkto ng pagawaan ng gatas, mga produkto ng karne. Ang mga mag-aaral sa high school ay mayroon nang mataas na pagpapaubaya sa phenylalanine, kaya sa edad na ito posible na ipagpatuloy ang pagpapalawak ng diyeta, habang kinakailangan na subaybayan ang reaksyon sa lahat ng mga pagbabago sa nutrisyon. Upang masubaybayan ang kondisyon ng bata, ginagamit ang mga sumusunod na pamamaraan:

• pagtatasa ng mga tagapagpahiwatig ng neurological, sikolohikal na estado;
• kontrol ng mga tagapagpahiwatig ng electroencephalogram;
• pagpapasiya ng antas ng phenylalanine.

Mga grupo ng pagkain sa PKU

Sa diyeta ng mga pasyente na may PKU, kasama ang mga pagkaing may mababang protina na starchy at therapeutic mixtures kabilang ang mga produktong natural na pinagmulan. Kapag kino-compile ang menu, dapat mong malinaw na kalkulahin ang dami ng protina na natupok at hindi lalampas sa dosis na inirerekomenda ng iyong doktor. Upang ibukod ang mga nakakalason na epekto sa katawan, 3 listahan ng mga produkto ang binuo na naglalaman ng mga ipinagbabawal (pula), hindi inirerekomenda (orange) at pinahihintulutang (berde) na mga posisyon.

pulang listahan

Ang Phenylketonuria ay bubuo laban sa background ng kawalan ng isang enzyme na nagko-convert ng phenylalanine sa tyrosine, samakatuwid mataas na nilalaman protina ang dahilan ng pagsasama ng mga produkto sa ipinagbabawal (pula) na listahan. Ang mga item mula sa listahang ito ay dapat na ganap na hindi kasama sa diyeta ng isang pasyente na may PKU:

• karne;
• mga panloob na organo ng mga hayop, mga by-product;
• sausage, sausage;
• pagkaing-dagat (kabilang ang isda);
• itlog ng lahat ng ibon;
• mga produkto ng pagawaan ng gatas;
• mani;
• bunga ng munggo at cereal;
• mga produktong toyo;
• mga pinggan na naglalaman ng gulaman;
• kendi;
• aspartame.

orange na listahan

Ang mga pagkain na dapat ilagay sa katawan ng isang bata na na-diagnose na may PKU ay kasama sa orange na listahan. Ang pagsasama ng mga item mula sa listahang ito sa diyeta ay pinahihintulutan, ngunit sa mahigpit na limitadong dami. Ang mga produktong ito, kahit na hindi naglalaman ng maraming protina, ay maaari ring tumaas ang antas ng phenylalanine, kaya hindi inirerekomenda ang kanilang paggamit:

• de-latang gulay;
• mga pagkaing patatas at kanin;
• repolyo;
• gatas;
• sorbet.

Berdeng Listahan

Ang mga produktong walang protina ay inaprubahan para magamit ng mga pasyenteng na-diagnose na may phenylketonuria nang walang mga paghihigpit. Bago bumili ng mga item mula sa berdeng listahan, kailangan mong pag-aralan ang komposisyon na ipinahiwatig sa pakete at tiyaking hindi ito naglalaman ng aspartame dye na naglalaman ng phenylalanine:

• prutas;
• mga gulay (maliban sa patatas at repolyo);
• berries;
• halamanan;
• starchy cereal (sago);
• pulot, asukal, jam;
• mga produktong harina na gawa sa mais o harina ng bigas;
• mga langis, taba (mantikilya, gulay, olibo).

Paano kontrolin ang antas ng phenylalanine sa dugo

Ang Phenylketonuria ay isang sakit na walang lunas na maaaring dalhin sa isang yugto ng pagwawalang-kilos sa pamamagitan ng paggamit ng diet therapy at therapeutic at preventive measures. Sa isang pagbabago sa mga kondisyon ng pamumuhay, isang paglabag sa diyeta, ang sakit ay maaaring lumala muli, kaya ang mga pasyente ay nangangailangan ng panghabambuhay na pagmamasid. Ang proseso ng kontrol ay binubuo sa pana-panahong pagpapasiya ng antas ng phenylalanine sa dugo. Ang dalas ng pagsusuri ay depende sa edad ng pasyente:

• hanggang 3 buwan - ang pagsusuri ng dugo ay dapat gawin linggu-linggo hanggang sa makuha ang matatag na mga resulta;
• mula 3 buwan hanggang 1 taon - 1-2 beses sa isang buwan;
• mula 1 hanggang 3 taon - 1 beses sa 2 buwan;
• mas matanda sa 3 taon - quarterly.

Ang dugo para sa pagsusuri ay ibinibigay 3-4 na oras pagkatapos kumain. Bilang karagdagan sa screening, ang pagbuo ng PKU ay kinokontrol sa pamamagitan ng pagtukoy sa nutritional status, pisikal, emosyonal na pag-unlad ng pasyente, ang antas ng intelektwal na kakayahan at pag-unlad ng pagsasalita. Ayon sa mga resulta ng mga obserbasyon, maaaring kailanganin ito karagdagang mga diagnostic sa tulong ng mga kaugnay na eksperto.

Video

Ang Phenylketonuria ay isang kumplikadong genetic na sakit, na batay sa isang paglabag sa metabolismo ng amino acid. Bilang resulta, ang mahahalagang amino acid na phenylalanine ay hindi nababago sa tyrosine sa katawan.

Ang sakit na ito ay medyo karaniwan, at ito ay napansin sa karaniwan sa isang kaso bawat 8 libong bagong panganak. Dahil ang katawan ay hindi tumatanggap ng tyrosine na may ganitong genetic disorder, nagiging sanhi ito ng maraming mga pathologies. Pagkatapos ng lahat, ang sangkap na ito ay nakakaapekto sa paggana ng pituitary, thyroid at adrenal glands, at pinipigilan din ang pagtitiwalag ng taba sa katawan at binabawasan ang gana.

Sa unang pagkakataon, ang phenylketonuria sa mga bata ay nakilala noong 30s ng huling siglo ng siyentipikong si A. Felling. Ang mga unang sintomas ng sakit ay lumilitaw halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan, at ang karagdagang pag-unlad nito ay maaaring humantong sa malubhang komplikasyon, kabilang ang pinsala sa utak, mga karamdaman sa pag-unlad sa psyche at paggalaw ng bata, pati na rin ang nakakalason na pinsala sa nervous system.

Ang mga sanhi ng phenylketonuria ay dahil sa namamana na predisposisyon. Gayunpaman, ang sakit ay nakukuha lamang kapag ang parehong mga magulang ay mga carrier ng binagong gene.

Ang gene na ito ay matatagpuan lamang sa dalawang porsyento ng populasyon ng mundo, habang ang isang tao ay maaaring maging ganap na malusog. Gayunpaman, kung ang isang lalaki at isang babae, na mga carrier nito, ay magpakasal, maaari nilang ipasa ito sa kanilang anak. Kahit na sa kasong ito, ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may genetic disorder ay 25 porsiyento lamang.

Gayundin, ang phenylketonuria ay maaaring dahil sa consanguineous marriage, dahil sa kasong ito ang mga magulang ay maaaring mga carrier ng mutated gene na nag-encode ng enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase. Ang Phenylalanine sa katawan ng isang taong may sakit ay pinalabas nang napakabagal, samakatuwid, sa patuloy na paggamit nito, nakakaapekto ito sa sistema ng nerbiyos.

Kung ang sakit ay napansin sa isang napapanahong paraan, kung gayon ang kalidad at pag-asa sa buhay ng naturang bata ay hindi naiiba sa ibang mga tao. Gayunpaman, sa hindi magandang kalidad na mga diagnostic at kawalan ng therapy, ito ay makabuluhang nabawasan.

Ang mga sintomas ng phenylketonuria ay lumilitaw sa isang bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kabilang sa mga ito ay:

• Pagkapagod at pagkahilo;
• Pagkabalisa;
• Kakulangan ng interes sa labas ng mundo;
• Allergic dermatitis at iba pang mga sakit sa balat;
• kombulsyon;
• Nadagdagang pagkabalisa at pagkamayamutin;
• regurgitation pagkatapos kumain;
• Pagkaputla ng balat;
• Paglabag sa tono ng kalamnan;
• Kakaibang amoy ng ihi.

Sa isang mas matandang edad, ang mga sintomas ng phenylketonuria ay nagpapakita bilang isang pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad, at sa panahon ng pagsusuri, ang mga doktor ay maaaring makakita ng microcephaly.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may tiyak panlabas na mga tampok. Mayroon silang magaan na balat na porselana, puting buhok at asul na mga mata. Kung ang sakit ay napansin sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan, pagkatapos ay may tamang paggamot at diyeta, ang bata ay maaaring mapanatili ang isang pagkakataon para sa isang malusog na buhay.

Ang isang bagong panganak na may ganitong patolohiya ay ipinanganak na ganap na malusog, at ang kondisyon ay lumala sa ibang pagkakataon, dahil ang katawan ay kulang sa sangkap ng tyrosine. Samakatuwid, sa maagang pagtuklas ng sakit, ang utak ay hindi apektado, at ang bata ay lumalaki nang katulad sa kanyang mga kapantay.

Sa kaso kapag ang phenylketonuria ay hindi naitatag pagkatapos ng kapanganakan, at ang bata ay kumain ng mga pagkain na may mahusay na nilalaman phenylalanine, ang hindi maibabalik na mga kahihinatnan ay nangyayari. Sa akumulasyon nito sa mga likido at tisyu ng katawan, ang nakakalason na pagkalason sa sistema ng nerbiyos at utak ay nangyayari, at sa mga malubhang kaso, maaaring umunlad ang idiocy.

Pagkatapos ng edad na dalawang taon, ang bata ay maaaring magpakita ng mga sumusunod na sintomas:

• Hindi pagpipigil sa ihi;
• epileptic convulsions at spasms;
• Panginginig ng mga kamay;
• Pagbabawas ng laki ng bungo;
• Pinilit na paggalaw dahil sa pagtaas ng tono ng kalamnan;
• Pagpapapangit ng mga shell ng tainga;
• Mga karamdaman sa pag-uugali.

Sa kawalan ng isang diyeta sa paggamot ng isang pasyente, ang pag-unlad ng mga karamdaman sa pag-iisip na nagdudulot ng kapansanan.

Ang sakit ay maaaring magkaroon ng iba't ibang sintomas depende sa anyo. Sa kabuuan, mayroong tatlong uri, kung saan ang una ay ang pinakakaraniwan. Nagagamot ito sa pamamagitan ng mga paghihigpit sa pagkain, at ang type 2 at 3 na sakit ay maaaring nakamamatay.

Ang phenylketonuria ay kadalasang nakikita sa ikalimang araw pagkatapos ng kapanganakan. Upang gawin ito, ang lahat ng mga bagong panganak ay sinusuri bago ang paglabas, at ang isang pagsusuri sa dugo ay kinuha pagkatapos ng pagpapakain. Inilapat ito sa mga espesyal na strip ng pagsubok, pagkatapos ay isinasagawa ang isang pagsusuri na nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang patolohiya na ito.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang pagsusuri sa dugo at ihi ay isinasagawa, kung saan ang pagtaas sa antas ng phenylalanine ay mapapansin. Upang maiwasan ang mga sintomas ng sakit, ang bata ay binibigyan ng agarang paggamot at isang espesyal na diyeta na pinaghihigpitan ng protina, na nagpapahintulot sa kanya na pagkatapos ay humantong sa isang normal at malusog na buhay.

Ang genetic na sakit na ito ay maaari ding masuri sa panahon visual na inspeksyon at pagkuha ng kasaysayan. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay ginamit ilang dekada na ang nakalilipas, ngayon ang mga pamamaraan ng laboratoryo ng molekular na genetic diagnostic ay ang pinaka-napatunayan.

Ang paggamot sa phenylketonuria ay isinasagawa habang buhay, ngunit ang pinakamahalagang panahon ay pagkabata hanggang 18 taong gulang. Sa oras na ito, ang sistema ng nerbiyos ay aktibong umuunlad, at ang akumulasyon ng phenylalanine sa katawan ay maaaring humantong sa nakakalason na pinsala nito.

Gayunpaman, tanging ang isang espesyal na diyeta ay magpapahintulot sa isang tao na manguna sa isang malusog at buong buhay hanggang sa pagtanda. Pinapayuhan ng mga doktor ang mga naturang pasyente na patuloy na sundin ang diyeta sa buong buhay nila upang mapabuti ang kalidad nito.

Sa unang taon ng buhay, ang bata ay dapat kumain ng mga espesyal na halo tama na mahahalagang amino acid, bitamina at mineral. Kabilang dito ang Phenyl Free, XP Analog, Aphenylac, MIDmil PKU.

Ang doktor ay maaaring magreseta ng isang tiyak na formula ng gatas lamang batay sa mga resulta ng mga pagsusuri. Bilang karagdagan sa mga artipisyal na pinaghalong gatas, dapat pasusuhin ng ina ang bata upang palakasin ang kanyang immune system, ngunit ang dosis ng gatas ay dapat piliin ng isang espesyalista batay sa mga pagsusuri at pagsusuri.

Para sa mga bata pagkatapos ng isang taon, bilang karagdagan sa mga pantulong na pagkain, ang Isifen, XP Maxameid at XP Maxamum, pati na rin ang P-AM, ay maaaring gamitin para sa nutrisyon. Ang mga produktong ito ay hindi naglalaman ng phenylalanine, kaya hindi sila nagiging sanhi ng mga malfunctions. lamang loob at mahusay na natutunaw.

Ang isang diyeta para sa mga matatanda at bata na may phenylketonuria ay inireseta kaagad pagkatapos ng isang genetic analysis. Sa kasong ito, ang pagkain ay dapat na mayaman protina ng gulay, bitamina at microelement. Kasama sa mga ganap na pinahihintulutang pagkain ang patatas, asukal, mga langis ng gulay, pati na rin ang berde at itim na tsaa.

Kabilang sa mga ipinagbabawal na produkto ay:

• Mga pagkaing karne at isda, pati na rin ang manok;
• Mga produkto ng pagawaan ng gatas: kulay-gatas, yogurt, keso, gatas at cottage cheese;
• Mga itlog ng manok;
• harina at pasta;
• Mga gisantes at iba pang munggo;
• mais;
• tsokolate at mani;
• Gelatin.

Ang mga pinahihintulutang pagkain na dapat kainin sa limitadong dami ay kinabibilangan ng tinapay, mantikilya, mga gulay at prutas, kanin, pulot, pati na rin ang mga sherbet. Mahalaga rin na ang mga pagkaing mayaman sa tyrosine ay pumasok sa katawan ng tao.

Ang sangkap na ito ay kinakailangan para sa buong paggana ng katawan, at sa malalaking dami ito ay matatagpuan sa mushroom at iba pang mga pagkaing halaman. Ang ganitong paggamot ng phenylketonuria ay magpapahintulot sa pasyente na mabuhay ng isang mahaba, kasiya-siyang buhay.

SA mga nakaraang taon ang mga espesyalista ay nakabuo ng paghahanda na naglalaman ng phenylalanine hydroxylase ng halaman. Pinapayagan ka nitong kontrolin ang nilalaman ng phenylalanine sa mga organo at tisyu, na pinipigilan itong maipon sa malalaking dami.

Ang Phenylketonuria ay isang mapanganib at kumplikadong genetic na sakit, samakatuwid, ang paggamot nito sa mga katutubong remedyo ay hindi isinasagawa. Gayunpaman, posible na gumamit ng mga herbal na tsaa at pagbubuhos upang mapabuti ang pangkalahatang kalusugan.

Maaari nilang mapawi ang pagkamayamutin at pagkabalisa sa mga bagong silang, pati na rin mabayaran ang kakulangan ng mga bitamina at mineral na nauugnay sa malubhang paghihigpit sa pagkain. Ang mga pasyente ay maaaring gumamit ng mint, chamomile, calendula, lemon balm, hawthorn, motherwort. Kasabay nito, ang mga mani at pinatuyong prutas ay maaaring lumakas immune system. Paggamit ng lahat mga gamot at ang mga halamang gamot ay dapat na sumang-ayon sa doktor.

Ang phenylketonuria sa mga sanggol at bagong silang ay hindi mapipigilan dahil ang sakit na ito ay sanhi ng genetic disorder. Gayunpaman, upang maiwasan ang mga mapanganib na kahihinatnan ng sakit, ito ay kinakailangan upang maagang pagsusuri at pagkatapos ay isang maingat na diyeta.

Kung ang sakit na ito ay napansin sa isang bata sa pamilya, kinakailangan upang isagawa ang perinatal diagnosis ng sakit sa panahon ng kasunod na pagbubuntis, at posible rin ang medikal na genetic counseling.

Ang Phenylketonuria ay itinuturing na isang seryosong namamana na sakit. Pangunahing nakakaapekto ang Phenylketonuria sa nervous system. Ang sakit ay maaari ring makaapekto sa pag-unlad ng kaisipan ng sanggol. Dahil sa ang katunayan na ang aktibidad ng atay enzyme phenylalanine-4-hydroxylase ay nabawasan nang husto, at kung minsan ay ganap na wala, ang conversion ng phenylalanine sa tyrosine ay huminto sa aktibidad nito nang kaunti. Ang Phenylketonuria ay isang autosomal recessive hereditary disease.

Mga sanhi ng phenylketonuria

Kung pinag-uusapan natin ang sakit na ito, malamang na ang sanhi ng lahat ay pagmamana. Ang pagkakaroon lamang ng isang kopya ng mutant gene, iyon ay, mula sa isang magulang, ang bata ay nagiging carrier lamang ng sakit na ito. Ngunit kung ang sanggol ay nagmana ng gene mula sa parehong mga magulang, nangangahulugan ito na may sakit. Dahil sa mutation, ang gene ay ginawa sa napakaliit na dami. Ang hindi sapat na halaga ng tyrosine ay nakakatulong sa pagkagambala sa paggawa ng melanin at catecholamines. Ang mga sangkap na ito ay kinakailangan para sa mga molekula sa larangan ng intercellular interaction sa katawan, higit sa lahat sa mga selula ng utak.

Mga sintomas ng phenylketonuria

Ang sakit na Phenylketonuria ay mapanlinlang na imposibleng matukoy ito sa isang bagong panganak na bata, ang bata ay mukhang malusog, ngunit pagkatapos lamang ng 2-6 na buwan ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw. Ang lahat ng ito ay indibidwal, kaya ang panahon ng pagpapakita ay mula sa dalawang buwan hanggang anim na buwan. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay isang kakulangan ng interes sa labas ng mundo, walang dahilan na kahinaan, nadagdagan ang pagkamayamutin, pagduduwal at pagsusuka.

Pagkatapos suriin ang isang sanggol na kalahating taong gulang, maaari mong matukoy ang isang tiyak na lag sa pag-unlad ng kaisipan. Sa kaso ng sakit, ang lahat ng mga proseso ay tila pinabagal: ang mga ngipin ay bumubulusok sa ibang pagkakataon, ang bata ay nagsisimula ring umupo at lumakad "wala sa iskedyul". Karaniwang tumataas ang tono ng kalamnan. Ang ihi ng isang bata na may fenicletonuria at ang kanyang pawis ay may isang tiyak na amoy, na sa kalikasan ay kahawig ng isang "mouse", dahil sa akumulasyon ng FPVA - phenylruvic acid. Bumubuo ng mga psychoneurological disorder. Sa ilang malalang kaso, maaaring kaunti o walang pag-unlad ng motor.

Ang mga bata ay madalas na nakaupo na ang kanilang mga binti ay nakatago, ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang kanilang tono ng kalamnan ay nadagdagan. Kadalasan, ang sakit na ito ay nangyayari sa mga asul na mata, makatarungang buhok na mga bata na ang balat ay walang pigmentation. Ang ilang mga pasyente ay maaaring makaranas ng epileptic seizure. Ang binibigkas na derphographism ng mga paa't kamay, ang kanilang cyanosis, nadagdagan ang pagiging sensitibo sa sikat ng araw at mga pinsala. Sa mga bata, ang sakit na ito ay kadalasang ipinakikita ng matinding eksema, dermatitis, isang pagkahilig sa paninigas ng dumi, arterial hypotension. Ang paglaki ng bata ay maaaring normal, o maaaring mabawasan. Ang laki ng bungo ay nabawasan. Ang ganitong bata ay may kakaibang pustura at lakad - lumalakad siya nang may maliliit na hakbang, umiindayog, ibinababa ang kanyang ulo at balikat, ang kanyang mga binti kapag naglalakad ay malawak na puwang at nakatungo sa mga kasukasuan ng tuhod at balakang.

Diagnosis ng phenylketonuria

Sinasabi ng mga doktor na ang pagsusuri ay dapat gawin kaagad, kahit na ang sanggol ay nasa ospital. Samakatuwid, sa ika-apat o ikalimang araw ng buhay, ang isang bata (sa kaganapan na siya ay ipinanganak na full-term) ay kukuha ng pagsusuri sa dugo para sa pagsusuri para sa PKU. Kung ang sanggol ay napaaga, pagkatapos ay isang pagsusuri ng dugo ay ginagawa isang linggo pagkatapos ng kapanganakan. Ang isang pagsusuri sa dugo ay dapat gawin isang oras pagkatapos pakainin ang sanggol. Sa pangkalahatan, ang diagnosis ng isang sakit tulad ng phenylketonuria ay resulta ng pagsusuri: biochemical at klinikal. Ang mga magulang ng bata ay maaaring nasa isang kaugnay na pag-aasawa, ang mga katulad na paglihis ay maaaring maobserbahan sa mga kamag-anak, mga sakit sa tono ng kalamnan at mga kombulsyon, ang hypopigmentation ng balat o buhok ay posible, ang antas ng phenylalanine sa dugo ay makabuluhang tumaas, ang Felling test ay positibo.

Paggamot ng phenylketonuria

Ang mga doktor ay may posibilidad na maniwala na ang tanging totoo at epektibong paraan upang gamutin ang isang sakit tulad ng phenylketonuria ay isang maayos na nakatiklop na diyeta, na dapat sundin mula sa mga unang araw ng buhay ng isang sanggol. Kinakailangang limitahan ang pagpasok ng phenylalanine sa katawan. Mula sa diyeta, dapat mong tiyak na ibukod ang mga pagkain na naglalaman. Kabilang sa mga produktong ito ang: cottage cheese, isda, cereal, tsokolate, karne, mani at iba pa. Ang mga espesyal na pagkain ay lumilitaw sa diyeta ng sanggol.

Ang isang mapanganib na mapagkukunan ng taba ay mantikilya at langis ng gulay. Ang diyeta ay dapat magsama ng maraming prutas at gulay. Ang mga natural na juice ay lubhang kapaki-pakinabang para sa mga bata. Dapat ding tandaan na ang bata ay dapat na patuloy na sinusubaybayan ng isang pedyatrisyan at isang neuropsychiatrist upang agad na maiwasan ang sakit sa mga unang sintomas. Sa sandaling magsimula ang paggamot ng phenylketonuria, isang pagsusuri sa dugo para sa nilalaman ng phenylalanine ay isinasagawa bawat linggo, ngunit sa sandaling bumalik sa normal ang mga tagapagpahiwatig, ang isang pagsusuri sa dugo ay kinukuha lamang isang beses sa isang buwan. Dapat tandaan na upang maiwasan ang isang bata na magkasakit ng isang sakit tulad ng phenylketonuria, ang diagnosis ay dapat isagawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kung hindi man, kung ang sakit ay napansin sa isang huling yugto, hindi ito mapapagaling.

Para sa nutrisyon ng mga batang wala pang isang taon, ginagamit ang mga produkto na malapit sa komposisyon sa gatas ng ina. Ang mga ito ay maaaring mga mixtures tulad ng Afenilak, Lofenilak. Ang mga matatandang bata ay inirerekomenda na gumamit ng mga mixtures ng "Tetrafen", "Maximum-XR", "Phenyl-free". Ang isang may sakit na bata ay dapat na nasa ilalim ng pangangasiwa ng isang lokal na doktor. Ayon sa isang espesyal na iskedyul, ang dami ng phenylalanine sa serum ng dugo ay regular na sinusubaybayan.

Pag-iwas sa phenylketonuria

Bilang pag-iwas sa phenylketonuria, ang pinakamahalagang bagay ay napapanahong pagsusuri ng isang doktor. Kung ang isang bata ay may predisposisyon sa sakit na ito, kinakailangan na sundin ang isang diyeta mula sa mga unang araw ng kanyang buhay. At ang pinakamahalagang bagay ay upang bawasan ang paggamit ng sanggol, ang halaga ng phenylalanine na labis sa pamantayan.

Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kakulangan ng enzyme sa atay na phenylalanine hydroxylase (isa pang pangalan kung saan ay phenylalanine-4-monooxygenase). Ang enzyme na ito ay nag-catalyze ng conversion ng amino acid na phenylalanine ("Phe") sa tyrosine. Sa phenylalanine hydroxylase deficiency, ang phenylalanine ay hindi nasira ngunit naiipon at na-convert sa phenylpyruvic acid, na matatagpuan sa ihi sa sakit na ito.

Dahil ang unang paglalarawan ng sakit, marami mga bagong paggamot at ngayon ang sakit ay maaaring kontrolin ng kaunti o hindi side effects at abala na nauugnay sa paggamot.Gayunpaman, kung karamdamang hindi naagapan, kung gayon ang pag-unlad nito ay maaaring humantong sa iba't ibang problema, lalo na sa nervous system at utak sa partikular, na humahantong naman sa mental retardation, pinsala sa utak at nagiging sanhi ng paglitaw ng mga epileptic seizure.

Noong nakaraan, ang PKU ay ginagamot sa pamamagitan ng paglilimita sa paggamit ng phenylalanine. Gayunpaman, ayon sa kamakailang pananaliksik, ang pagkain lamang ay maaaring hindi sapat upang mapagtagumpayan ang lahat negatibong kahihinatnan mga sakit. Pinakamainam na paggamot ay upang ibaba ang antas ng phenylalanine sa isang ligtas na antas at kasama ang patuloy na pagsubaybay sa nutrisyon at pag-unlad ng pag-iisip. Ang pagpapababa ng mga antas ng phenylalanine ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pinagsamang paggamit ng mga mababang phenylalanine na pagkain at mga suplementong protina. Naka-on kasalukuyang yugto walang mga mabisang gamot mula sa sakit na ito, gayunpaman, may ilang mga gamot na idinisenyo upang maalis ang mga sintomas, ngunit ang positibong epekto ng kanilang paggamit ay indibidwal sa bawat indibidwal na kaso.

Karaniwan, ang phenylketonuria ay tinutukoy sa panahon ng proseso at sa panahon ng genetic na pag-aaral. Ang mga dalubhasang klinika para sa mga pasyente na may phenylketonuria ay umiiral sa buong mundo, nasa kanila na nagbibigay sila ng patuloy na pangangalaga para sa mga pasyente, kontrolin ang antas ng phenylalanine, pag-unlad ng kaisipan ng mga pasyente at nagbibigay ng pinakamainam na nutrisyon.

Kwento
Ang Phenylketonuria ay unang natuklasan ng isang Norwegian na doktor Ivar Asbjorn Felling (Ivar Asbjørn Følling) noong 1934 nang mapansin niya na ang hyperphenylalaninemia (HPA) ay nagdudulot ng mental retardation. Sa Norway, ang phenylketonuria, na kilala bilang Ang sakit ni Felling. Sinabi ni Dr. Ang Felling ay isa sa mga unang manggagamot na gumamit ng detalyadong pagsusuri ng kemikal sa pag-aaral ng sakit. Ang kanyang pangangalaga at katumpakan sa pagsusuri ng ihi ng kanyang maysakit na kapatid na lalaki at babae ay humantong sa maraming iba pang mga doktor (na nagtatrabaho malapit sa Oslo) na hilingin sa kanya na suriin ang komposisyon ng ihi ng kanilang mga pasyente. Sa mga pag-aaral na ito, natagpuan niya ang parehong sangkap sa ihi ng walong pasyente. Upang pag-aralan ang natagpuang sangkap, kinakailangan na magsagawa ng mas masusing pag-aaral at elementarya na pagtatasa ng kemikal. Pagkatapos magsagawa ng iba't ibang mga eksperimento, inihayag ni Felling ang pagkakaroon ng mga reaksyong katangian ng benzaldehyde at benzoic acid, na nagpapahintulot sa kanya na ipalagay na ang sangkap na pinag-aaralan ay naglalaman ng singsing na benzene. Ang karagdagang pagsusuri ay nagpakita na ang punto ng pagkatunaw ng sangkap ng pagsubok ay kapareho ng sa phenylpyruvic acid, na nagsasaad ng tiyak na presensya nito sa ihi. Kaya, ang maingat na pananaliksik ng siyentipikong ito ay nagbigay inspirasyon sa maraming iba pang mga mananaliksik na magsagawa ng katulad na detalyadong pag-aaral sa pag-aaral ng iba pang mga karamdaman.

Screening, mga palatandaan at sintomas
Karaniwang ginagamit upang makita ang PKU mataas na pagganap ng likido chromatography (HPLC), ngunit ginagamit pa rin ng ilang klinika Pagsusulit ni Guthrie(na dating ginamit sa pambansang biochemical screening program). Sa mga binuo bansa, ang pananaliksik sa PKU ay isinasagawa sa mga bata, kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Kung ang sanggol ay hindi sumasailalim sa karaniwang pamamaraan, na karaniwang ginagawa 6-14 araw pagkatapos ng kapanganakan (gamit ang mga sample ng dugo na nakuha mula sa sakong ng bagong panganak na sanggol), kung gayon ang mga unang pagpapakita ng sakit maaaring may mga seizure, albinism (napakagaan ng buhok at balat), "musty smell" ng pawis at ihi ng sanggol (dahil sa pagkakaroon ng phenylacetate, isa sa mga ketones na ginawa). Upang kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis, sa edad na 2 linggo, kinakailangan na muling suriin.

Ang mga bagong panganak na may phenylketonuria ay walang nakikitang mga abnormalidad sa kapanganakan, ngunit kung hindi sila maayos na ginagamot mula sa simula, hindi sila umuunlad nang maayos, at mayroon din silang progresibong pagkasira sa aktibidad ng utak (at, nang naaayon, pag-unlad). Dagdag pa pangunahing mga klinikal na palatandaan ay: hyperactivity, electroencephalogram (EEG) abnormalities, epileptic seizure, at kahirapan sa pag-aaral. Ang amoy ng balat, buhok, pawis at ihi (sa pamamagitan ng akumulasyon ng phenylacetate) - ay kahawig ng amoy ng mouse (musty). Bilang karagdagan, maraming mga pasyente ang may hypopigmentation at madalas na nagkakaroon ng eksema.

Ang mga sanggol na na-diagnose na may sakit at nagsimula ng paggamot kaagad pagkatapos ng kapanganakan ay mas malamang na magkaroon ng mga problema sa neurological, mental retardation, o seizure. Kahit minsan ganyan mga klinikal na karamdaman maaari ring mangyari.

Pathophysiology
Klasikong PKU , kadalasang nangyayari kaugnay ng coding para sa enzyme na phenylalanine hydroxylase (PAH). Tinitiyak ng enzyme na ito ang conversion ng amino acid phenylalanine sa iba pang mga compound na mahalaga para sa katawan. Gayunpaman, ang phenylketonuria ay maaari ding mangyari dahil sa iba pang mutasyon na hindi nauugnay sa gene ng PAH. Ito ay isang halimbawa ng non-alelic genetic heterogeneity.

Klasikong PKU
Ang PAH gene ay nasa 12 (ito ay 12q22-q24.1). Mahigit sa 400 mutations ng gene na ito ay kilala na sanhi iba't ibang sakit. Ang dysfunction ng PAH ay isa sa mga pangunahing sanhi ng isang buong hanay ng mga sakit, kabilang ang classical phenylketonuria (PKU) at hyperphenylalaninemia (isang hindi gaanong malubhang sakit dahil sa akumulasyon ng phenylalanine).

PKU ay isang autosomal recessive genetic disorder. Nangangahulugan ito na upang ang isang bata ay magmana ng sakit, kailangan niyang magmana ng isang mutated na kopya ng gene mula sa bawat magulang. Iyon ay, ang mga magulang ay dapat na mga tagadala ng mga may sira na gene na ito. Gayunpaman, kung ang isang magulang lamang ang carrier at ang isa ay may parehong normal na kopya ng gene, malamang na ang bata ay maaaring ipanganak na ganap na malusog.

Ang Phenylketonuria ay maaari ding mangyari sa mga daga, na malawakang ginagamit sa pag-aaral ng iba't ibang gamot para sa paggamot ng PKU. Kamakailan lamang, ang pagkakasunud-sunod ng macaque genome ay itinatag, sa pag-aaral kung saan natuklasan ng mga siyentipiko na ang gene na naka-encode ng phenylalanine hydroxylase ay may parehong pagkakasunud-sunod ng gene na sa mga tao ay responsable para sa paglitaw ng PKU.

Hyperphenylalaninemia na nauugnay sa kakulangan sa tetrahydrobiopterin
Nakapagtataka, isa pang anyo ng hyperphenylalanemia, na napakabihirang at nangyayari kapag ang PAH gene ay normal na gumagana, ngunit may ilang mga kakulangan sa mga proseso ng biosynthesis o pag-recycle ng cofactor tetrahydrobiopterin (BH4). Ang cofactor na ito ay kinakailangan sa katawan para sa normal na paggana ng phenylalanine-4-monooxygenase enzyme. Ang isang coenzyme na tinatawag na biopterin ay maaaring gamitin upang gamutin ang karamdaman na ito.

Nang sa gayon itakda ang mga pagkakaiba sa pagitan ng dalawang karamdaman na inilarawan sa itaas, kinakailangan upang matukoy ang antas ng dopamine sa katawan. Tulad ng nabanggit na, ang tetrahydrobiopterin ay kinakailangan para sa conversion ng phenylalanine sa tyrosine, ngunit bilang karagdagan, ito ay gumaganap ng isang napakahalagang papel sa conversion ng tyrosine sa dihydroxyphenylalanine (isang pagbawas sa dopa, na catalyzed ng enzyme tyrosine hydroskylase), na sa Ang turn ay isang pasimula ng dopamine. Kung ang antas ng dopamine sa katawan ay mababa, kung gayon ang antas ng prolactin ay tumataas. Ito ang prosesong ito na katangian ng hyperphenylalaninemia na nauugnay sa kakulangan sa tetrahydrobiopterin, habang sa klasikal na PKU, ang antas ng prolactin ay nananatiling normal. Ang kakulangan sa Tetrahydrobiopterin ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa apat na magkakaibang mga gene. Ayon sa mga pangalan kung saan, ang mga uri ng sakit ay tinatawag. ito:HPABH4A, HPABH4B, HPABH4C at HPABH4D.

metabolic pathway
Karaniwan, ang enzyme phenylalanine hydroxylase ay kasangkot sa conversion ng amino acid phenylalanine sa amino acid tyrosine. Kung ang pagbabagong ito ay hindi nangyari, pagkatapos ay ang phenylalanine ay naipon sa katawan at, nang naaayon, ang isang kakulangan ng tyrosine ay nangyayari. Ang sobrang dami ng phenylalanine ay maaaring mabilis na masira sa phenyl ketones sa panahon ng glutamate transamination. mga metabolite, na nabuo sa reaksyong ito ay: phenylacetic acid, phenylpyruvic acid at phenylethylamine. Iyon ang dahilan kung bakit para sa tamang pagsusuri ng phenylketonuria, kinakailangan upang matukoy ang antas ng phenylalanine sa dugo, ngunit kung ito ay nakataas, at may mga phenylketone sa ihi, kung gayon ang diagnosis ay malinaw.

Phenylalanine ay isang malaki, neutral na amino acid (LNAA). Ang mga amino acid na ito ay "nakikipagkumpitensya" sa isa't isa para sa transportasyon hadlang sa dugo-utak (BBB) ​​​​gamit ang sistema ng aktibong transportasyon ng malalaking neutral na amino acid (neutral transporter) (malaking neutral na amino acid transporter, LNAAT). Pinahusay na antas Ang phenylalanine sa dugo, ayon sa pagkakabanggit, ay nagdaragdag sa dami nito sa transporter. Na, sa turn, ay humahantong sa ang katunayan na ang antas ng iba pang mga neutral na malalaking amino acid sa utak ay nabawasan. Ngunit, tulad ng alam mo, ang lahat ng mga amino acid na ito ay kinakailangan para sa synthesis ng mga protina at neurotransmitters (neurotransmitters), na ang dahilan kung bakit ang akumulasyon ng phenylalanine ay nakakagambala sa pag-unlad ng utak, na nagiging sanhi ng mental retardation.

Paggamot
Kung ang PKU ay natagpuan sa isang bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kung gayon ang taong ito ay maaaring lumaki at umunlad nang normal, ngunit ito ay posible lamang kung ang antas ng phenylalanine (Phe) ay patuloy na sinusubaybayan at pinananatili sa loob pinahihintulutang pamantayan. Ang prosesong ito ay isinasagawa sa tulong ng isang espesyal na diyeta, o sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng pandiyeta nutrisyon at ang paggamit ng medikal na paghahanda. Tulad ng nabanggit sa itaas, kapag ang phenylalanine ay hindi nasisipsip ng normal ng katawan, ang akumulasyon nito sa dugo ay nakakalason sa utak. Kung hindi magagamot, ang PKU ay maaaring magdulot ng mga sumusunod na komplikasyon: malubhang mental retardation, brain dysfunction, microcephaly, madalas na mood swings, motor dysfunction, at neurological behavioral disorder tulad ng ADHD (attention deficit hyperactivity disorder ).

Ang lahat ng mga pasyente na may PKU ay dapat sumunod sa espesyal na diyeta, na naghihigpit sa paggamit ng phenylalanine nang hindi bababa sa unang 16 na taon ng kanilang buhay. Mula sa dapat na hindi kasama ang diyeta o limitahan ang pagkonsumo) ng mga pagkaing naglalaman ng mataas na lebel phenylalanine, pangunahin: karne, manok, isda, itlog, mani, keso, munggo, gatas ng baka at iba pang mga produkto ng pagawaan ng gatas. Dapat ding kontrolin ang pagkain ng mga pagkaing mataas sa starch tulad ng patatas, tinapay, pasta, at mais. Ang mga maliliit na bata ay maaaring magpatuloy sa pagkonsumo ng gatas ng ina (upang makuha ang lahat ng sustansya at benepisyo mula sa pagpapasuso), ngunit ang dami ay dapat kontrolin at, bilang karagdagan, dapat tiyakin ng bata na ang lahat ng nawawalang sustansya ay ibinibigay sa katawan sa pamamagitan ng iba't ibang nutritional supplement. Kapansin-pansin na dapat ding iwasan ang maraming pagkain sa diyeta at inuming pangdiyeta na naglalaman ng aspartame ng pampatamis, dahil ang aspartame ay binubuo ng dalawang amino acid: phenylalanine at aspartic acid.

Mga bagong silang na sanggol dapat isama sa diyeta espesyal na nutritional supplement , na nagbibigay-daan sa iyo na magbigay sa katawan ng mahahalagang amino acid at iba pa sustansya, na, na may mababang-phenylalanine diet, ay hindi pumapasok sa katawan na may pagkain. Kapag lumaki ang bata, ang mga espesyal na additives na ito ay maaaring mapalitan ng mga tablet at isang espesyal na idinisenyong diyeta, na isasaalang-alang ang lahat ng mga katangian ng pasyente.

Dahil ang phenylalanine ay kinakailangan para sa synthesis ng maraming mga protina, ito ay walang alinlangan na kinakailangan sa katawan upang matiyak ang buong pag-unlad ng isang tao, ngunit ang antas nito (sa mga pasyente na may PKU) ay dapat na maingat na subaybayan. Espesyal na atensyon dapat mong bigyang pansin ang mga pandagdag na naglalaman ng tyrosine, dahil ang partikular na amino acid na ito ay isang derivative ng phenylalanine.

Pangangasiwa sa bibig tetrahydropterin (o BH4) (na isang cofactor para sa phenylalanine oxidation) ay maaaring bumaba sa mga antas ng dugo ng amino acid na ito sa ilang mga pasyente. kompanyang parmaseutikal Ang BioMarin Pharmaceutical ay naglabas ng gamot na naglalaman ng sapropterin dihydrochloride (Kuvan), na isang anyo ng tetrahydropterin, bilang aktibong sangkap.

Kuvan - ito ang unang gamot na maaaring magbigay sa katawan ng BH4 sa mga pasyente na may phenylketonuria (ayon sa mga pagtatantya ng mga doktor - ito ay halos kalahati ng lahat ng mga pasyente na may PKU), na hahantong sa pagbaba sa antas ng phenylalanine sa inirekumendang limitasyon . Sa pakikipagtulungan ng isang nutrisyunista, maaaring pataasin ng ilang indibidwal na may PKU (mga tumutugon sa paggamot sa Kuvan) ang mga antas ng iba't ibang natural na protina sa kanilang diyeta. Pagkatapos ng malawak na klinikal na pananaliksik, ang Kuvan ay inaprubahan ng FDA para magamit sa paggamot ng PKU. Itinuturing ng ilang investigator at manggagamot na nagtatrabaho sa mga pasyenteng may PKU na ang Kuvan ay isang ligtas at epektibong karagdagan sa diyeta at samakatuwid ay kapaki-pakinabang sa mga pasyenteng may PKU.

Sa ngayon, ang iba pang mga paggamot para sa PKU ay ginagalugad pa rin, kabilang ang pagpapalit ng malalaking neutral na amino acid at ang kaukulang phenylalanine enzymes na may ammonia lyase (PAL). Noong nakaraan, ang mga pasyente na may PKU ay pinahihintulutang kumain nang walang mga paghihigpit pagkatapos ng 8 taon, mamaya, pagkatapos ng 18 taon. Gayunpaman, ngayon inirerekumenda ng karamihan sa mga doktor na ang mga pasyente na may PKU ay sumunod sa isang dietary diet at kontrolin ang antas ng phenylalanine sa katawan sa buong buhay nila.

Phenylketonuria at pagiging ina
Para sa mga buntis na babaeng may PKU, napakahalaga na panatilihing mababa ang antas ng phenylalanine bago at sa buong pagbubuntis upang maging malusog ang sanggol. At kahit na ang pagbuo ng fetus ay maaaring carrier lamang ng PKU gene, ang intrauterine na kapaligiran ay maaaring may napakataas na antas ng phenylalanine, na may kakayahang tumawid sa inunan. Bilang resulta, ang bata ay maaaring magkaroon ng congenital heart disease, developmental delay, microcephaly at mental retardation ay posible. Bilang isang patakaran, ang mga babaeng may phenylketonuria ay hindi nakakaranas ng anumang mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis.

Sa karamihan ng mga bansa, ang mga babaeng may PKU na nagbabalak na magkaanak ay pinapayuhan na ibaba ang kanilang mga antas ng phenylalanine (karaniwan ay sa 2-6 µmol/L) bago magbuntis at subaybayan ito sa buong panahon ng panganganak. Ito ay nakakamit sa pamamagitan ng regular na pagsusuri sa dugo at isang mahigpit na diyeta, at patuloy na pangangasiwa ng isang dietitian. Sa maraming mga kaso, kapag ang atay ng pangsanggol ay nagsimulang gumawa ng PAH nang normal, ang antas ng phenylalanine sa dugo ng ina ay bumababa, kaya "kinakailangan" na taasan ito upang mapanatili ang isang ligtas na antas na 2-6 µmol/L. Kaya naman ang pang-araw-araw na dami ng phenylalanine na kinokonsumo ng ina ay maaaring doble o triple pa sa pagtatapos ng pagbubuntis. Kung ang antas ng phenylalanine sa dugo ng ina ay mas mababa sa 2 µmol / l, kung minsan, ang mga kababaihan ay maaaring makaranas ng iba't ibang mga komplikasyon na nauugnay sa isang kakulangan ng amino acid na ito, tulad ng sakit ng ulo, pagduduwal, pagkawala ng buhok at pangkalahatang karamdaman. Kung ang isang mababang antas ng phenylalanine ay pinananatili sa mga pasyente ng PKU sa buong pagbubuntis, kung gayon ang panganib na magkaroon ng apektadong bata ay hindi mas mataas kaysa sa mga babaeng walang PKU.

Ang mga batang may PKU ay maaaring pakainin ang gatas ng ina kasama ang kanilang mga espesyal na metabolic supplement. Ayon sa mga resulta ng mga pag-aaral, ang nutrisyon ng mga bagong silang (mga pasyente na may PKU) lamang na may gatas ng ina ay maaaring magbago (magpapahina) sa mga kahihinatnan ng kakulangan ang mga tamang sangkap, ngunit lamang kung ang ina ay sumusunod sa isang mahigpit na diyeta sa panahon ng pagpapasuso upang panatilihin mababang antas phenylalanine sa katawan. Gayunpaman, upang kumpirmahin ang data na ito, karagdagang pananaliksik.

Noong Hunyo 2010, inanunsyo ng mga Amerikanong siyentipiko na magsasagawa sila ng isang detalyadong pag-aaral upang matukoy ang mga mutation ng gene sa . Ang kanilang pangunahing gawain ay pag-aralan ang likas na katangian ng phenylketonuria, na ngayon ay nagiging mas karaniwan. Ang pagkalat ng sakit ay nauugnay din sa katotohanan na ang mga pasyente na may PKU ay madalas na nabubuhay nang higit sa 60 taon at, nang naaayon, ay madalas na nagsilang ng mga bata na maaari ring maapektuhan ng sakit na ito, o maging mga carrier nito.

Prevalence

Ang Phenylketonuria ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 15,000 bagong panganak. Ngunit ang dalas ng insidente sa iba't ibang populasyon ay iba. Kaya, 1 may sakit na bata sa 4500 bagong panganak sa populasyon ng Ireland, sa Norway ang ratio na ito ay 1:13000, sa Finland ang figure na ito ay mas mababa pa - mas mababa sa isang tao bawat 100,000 bagong panganak. Ang sakit ay mas karaniwan sa Turkey, dahil ang bawat bata sa 2600 na isinilang ay dumaranas nito. Ang sakit ay mas karaniwan din sa Italya, Tsina, at sa populasyon ng Yemeni.

Phenylketonuria (PKU)- isang medyo bihirang namamana na sakit na nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo ng amino acid. Ang katawan ng isang taong may phenylketonuria ay hindi kayang sirain ang amino acid phenylalanine na kasama ng mga pagkaing protina. Bilang resulta, ang mga compound ay naipon sa mga tisyu na lumalason sa sistema ng nerbiyos at sa utak sa partikular. Nagkakaroon ng mental retardation (low-mindedness), hanggang sa idiocy. Kaugnay nito, ang sakit ay nakatanggap ng isa pang pangalan - phenylpyruvic oligophrenia.

Gayunpaman, sa lahat namamana na mga sakit phenylketonuria, ang tanging maaaring ganap na neutralisahin. Ngayon, ang isang batang ipinanganak na may mga palatandaan ng PKU ay maaaring palakihin nang lubusan. Posible upang ma-secure ang utak ng sanggol sa tulong ng isang espesyal na diyeta, na tatalakayin natin sa ibaba.

Sa iba't ibang mga bansa, ang dalas ng sakit na ito ay nag-iiba nang malaki. Sa Russia, isang may sakit na bata ang ipinanganak sa bawat 10,000. Sa ilang mga rehiyon ng UK, ang bilang na ito ay dalawang beses na mas mataas - 1: 5,000. Ang mga bata sa kontinente ng Africa ay halos hindi nagdurusa sa phenylketonuria. Sa mga pasyente, ang bilang ng mga batang babae ay halos dalawang beses sa bilang ng mga lalaki.

Ang mekanismo ng pag-unlad ng sakit

Ang sakit ay minana lamang kung ang parehong mga magulang ay naipasa sa bata ang isang ugali sa sakit, at samakatuwid ay medyo bihira. Dalawang porsyento ng mga tao ang may binagong gene na responsable sa pag-unlad ng sakit. Sa kasong ito, ang tao ay nananatiling ganap na malusog. Ngunit kapag ang isang lalaki at isang babae na nagdadala ng mutated gene ay nagpakasal at nagpasyang magkaanak, mayroong 25% na posibilidad na ang mga sanggol ay magdusa mula sa phenylketonuria. At ang posibilidad na ang mga bata ay magiging mga carrier ng pathological PKU gene, ngunit mananatiling praktikal na malusog sa kanilang sarili, ay 50%.

Ang sanhi ng sakit na ito ay dahil sa ang katunayan na ang isang espesyal na enzyme, phenylalanine-4-hydroxylase, ay hindi ginawa sa atay ng tao. Ito ay responsable para sa conversion ng phenylalanine sa tyrosine. Ang huli ay bahagi ng melanin pigment, enzymes, hormones at kinakailangan para sa normal na operasyon organismo.

Sa PKU, ang phenylalanine, bilang resulta ng mga side metabolic pathway, ay na-convert sa mga sangkap na hindi dapat nasa katawan: phenylpyruvic at phenyllactic acids, phenylethylamine at orthophenylacetate. Ang mga compound na ito ay naipon sa dugo at may kumplikadong epekto:

• makagambala sa mga proseso taba metabolismo sa utak
• nagdudulot ng kakulangan ng mga neurotransmitter na nagpapadala ng mga nerve impulses sa pagitan ng mga selula ng nervous system
• magkaroon ng nakakalason na epekto, pagkalason sa utak

Nagiging sanhi ito ng makabuluhang at hindi maibabalik na pagbaba sa katalinuhan. Ang bata ay mabilis na nagkakaroon ng mental retardation - oligophrenia.

Mga sintomas ng phenylketonuria

Ang mga batang may PKU ay ipinanganak na ganap na malusog. Samakatuwid, kung sa mga unang araw ng buhay ang isang sakit ay napansin at isang diyeta ay sinusunod, kung gayon posible na maiwasan ang pagkasira ng utak ng bata. Sa kasong ito, walang mga palatandaan ng sakit na lumilitaw. Ang bata ay lumalaki at lumalaki, tulad ng kanyang mga kapantay.

Kung ang sandali ay napalampas, at ang bata ay kumakain ng mga pagkaing protina na mayaman sa phenylalanine, pagkatapos ay magsisimulang lumitaw ang mga sintomas ng pinsala sa central nervous system. Sa una, ang mga pagbabago sa mga pasyente na may phenylketonuria ay hindi gaanong mahalaga. Mahirap silang mapansin kahit na para sa isang bihasang pediatrician. Ito ay kahinaan at pagkabalisa. Ang sanggol ay hindi ngumiti at gumagalaw ng kaunti.

Sa pamamagitan ng anim na buwan, ang pagkaantala sa pag-unlad ay nagiging mas kapansin-pansin. Mahina ang reaksyon ng bata sa nangyayari, hindi nakikilala ang ina, hindi sinusubukang umupo at gumulong. Ang Phenylalanine at ang mga derivatives nito ay inilalabas mula sa katawan na may ihi at pawis. Nagiging sanhi sila ng isang tiyak na "mouse" o amoy ng amoy.

Sa edad na tatlong taon at mas matanda, ang mga sintomas ng phenylketonuria ay tumataas. Ang mga bata ay sinusunod hyperexcitability, pagkapagod, mga karamdaman sa pag-uugali, mga sakit sa pag-iisip, pagkaantala sa pag-iisip. Kung hindi mo haharapin ang paggamot ng phenylketonuria, lalala ang kondisyon ng pasyente.

Diagnosis ng phenylketonuria

Kung sakaling may hinala na ang isa o parehong mga magulang ay mga carrier ng PKU gene, maaari itong matukoy sa mga pederal na medikal na genetic center. Upang maitatag ang katotohanang ito, isinasagawa ang isang genetic na pagsusuri.

Sa ngayon, lahat ng bagong panganak na bata ay malawakang sinusuri para sa pagkakaroon ng phenylketonuria. Sa teritoryo ng Russia, ang isyung ito ay kinokontrol ng utos ng Ministry of Health ng Russian Federation No. 316 ng Disyembre 30, 1993. Ang pamamaraan ay tinatawag na neonatal screening at isang epektibong paraan upang makita ang mga pinakakaraniwang namamana na sakit, kabilang ang PKU.

Ang pagsusuri sa masa ng mga bagong silang ay isang simple at maaasahang paraan ng diagnostic. Sa maternity hospital, ilang patak ng peripheral blood ang kinukuha mula sa bawat bata mula sa sakong. Ginagawa ito sa walang laman na tiyan, tatlong oras pagkatapos ng pagpapakain. Sa mga full-term na sanggol, ang pagsusuri ay kinukuha sa ikaapat na araw ng buhay, at sa mga premature na sanggol sa ikapito. Para sa mga bagong silang na hindi ipinanganak sa mga maternity hospital, mahalagang magsagawa ng pagsusuri sa unang tatlong linggo.

Ang dugo ay inilalapat sa isang espesyal na form ng pagsubok, na pagkatapos ay ipinadala sa laboratoryo para sa genetic testing. Doon, sa araw, ang isang pagsusuri sa dugo ay isinasagawa para sa nilalaman ng amino acid phenylalanine sa loob nito. Ang mga resulta ng pagsusulit ay ipinasok sa exchange card ng bata sa anyo ng isang selyo: "Sinuri para sa PKU at VG."

Kung sakaling ang isang binagong gene ay natagpuan sa pagsusuri, pagkatapos ay ang mga magulang na may anak ay iniimbitahan sa medikal na genetic center para sa pagsusuri. Upang kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis, ang mga karagdagang pag-aaral ay inireseta:

• sa isang tuyong mantsa ng dugo
• sa serum ng dugo
• pagsubok sa pawis
• coprogram
• Mga diagnostic ng DNA

Sa anumang kaso, dapat na maunawaan ng mga magulang na sa napapanahong paggamot at diyeta, posible na ganap na maiwasan ang pag-unlad ng sakit.

Paggamot ng phenylketonuria

Ngayon sa ating bansa ang tanging mabisang paraan ang paggamot ay diet therapy. Binubuo ang mga gamot na magbibigay-daan sa pagkontrol sa mga antas ng dugo ng phenylalanine nang walang pagdidiyeta. Malaking pag-unlad ang nagawa sa direksyong ito, ngunit ganoon mga gamot lilitaw hindi mas maaga kaysa sa 5-7 taon.

Mayroong patuloy na gawain sa paghahanap ng mga bagong paraan at pamamaraan ng paglaban sa sakit.

1. Ang isang maaasahang direksyon ay ang paggamit ng enzyme ng halaman na phenylalanine lyase, na sisira sa labis na phenylalanine sa katawan.


2. Ang mga siyentipiko ay may mataas na pag-asa para sa gene therapy gamit ang isang viral factor, na magpapagaling sa may sakit na gene at ganap na mapupuksa ang problema.


3. Ang pagpapakilala ng phenylalanine hydroxylase gene nang direkta sa mga apektadong selula ng atay ay isinasagawa.

Ngunit sa ating bansa, ang mga pag-unlad na ito ay hindi pa ginagamit. Ang paggamot na may diyeta ay ang pangunahing tulong para sa mga pasyente na may phenylketonuria. Kinakailangang limitahan ang paggamit ng protina mula sa kapanganakan hanggang sa pagdadalaga. Ang paglaki at pag-unlad ng bata ay patuloy na sinusubaybayan ng mga doktor: isang pedyatrisyan at isang neurologist. Inaayos ng mga espesyalista ang dami ng mga protina upang tumugma sa edad at stress ng bata.

Ang ilang uri ng phenylketonuria ay maaaring gamutin ng tetrahydrobiopterin, na bahagi ng nawawalang enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase. Ang mga hindi tipikal na anyo ng PKU ay hindi ginagamot sa diyeta at nangangailangan regular na paggamit tetrahydrobiopterin o mga kapalit nito.

Nutrisyon para sa isang pasyente na may phenylketonuria

Upang ang mga nerve cell ng bata ay hindi malantad sa mga nakakalason na epekto ng phenylalanine at mga derivatives nito, ang mga protina ng hayop ay dapat na ganap na ibukod mula sa diyeta. Kung ito ay ginawa sa mga unang linggo ng buhay, ang utak ay mananatiling ganap na malusog. Kung sisimulan nating limitahan ang protina sa mas huling edad, ang pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring medyo masuspinde. Ngunit upang maibalik ang kalusugan ng sistema ng nerbiyos at alisin ang mga pagbabago sa mga selula ng nerbiyos hindi na nagtagumpay.

Ang diyeta ay kinakailangan hanggang sa edad na 16-18. Ito ay isang paunang kinakailangan. Ito ay kanais-nais na kontrolin ang dami ng mga protina ng hayop sa hinaharap.

Kung ang isang babae na may mga palatandaan ng PKU sa pagkabata ay nagpaplano na maging buntis, kung gayon tiyak na kailangan niyang bumalik sa isang diyeta na walang phenylalanine. Ang ganitong mga paghihigpit ay dapat na sundin bago ang paglilihi, sa panahon ng pagbubuntis at paggagatas.

Ang lahat ng mga amino acid na kailangan para sa paglaki at pag-unlad ay nagmumula sa mga dalubhasang produktong panggamot. Karaniwan ang mga ito ay isang pulbos - isang tuyong halo ng mga amino acid. Ang kanilang mga magulang ng isang may sakit na sanggol ay binibigyan ng walang bayad sa isang medikal na genetic consultation.

Ang mga sanggol ay tumatanggap ng mga espesyal na mixture na ganap na na-clear ng lactose batay sa milk protein hydrolyzate.

Ang mga nutrisyon na dapat palitan ang mga natural na pagkaing protina para sa mga bata ay naglalaman ng:

• peptides (enzymatically digested milk proteins);


• libreng amino acids (tyrosine, tryptophan, cystine, histidine at taurine).

Sa Russia, ang mga sumusunod na mixtures ay ginagamit: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. Ang mga ito ay mga pulbos na kailangang matunaw pinakuluang tubig o pinalabas na gatas ng ina, ayon sa itinuro. Ang resulta ay isang likidong pinaghalong o "sour cream". Ang ganitong mga pantulong na pagkain ay ipinakilala nang paunti-unti, sa loob ng 2-5 araw sa ilalim ng pangangasiwa ng isang manggagamot.
espesyal mga produktong pandiyeta upang maglagay muli ng mga reserbang protina sa mga bata na may iba't ibang edad ay din: Berlafen, Cymorgan, Minafen, Aponti.

Maaaring pasusuhin ang mga batang may PKU. Ngunit sa parehong oras, ang isang ina ng pag-aalaga ay kailangang sumunod sa isang espesyal na diyeta.

Sa diyeta ng mga bata ng preschool at edad ng paaralan, ang mga produkto ng protina ay ganap na hindi kasama sa menu. Kasama sa listahan ng mga pinahihintulutang produkto ang mga gulay, prutas, mga produkto ng almirol, mga langis ng gulay. Kapag pinagsama-sama ang pang-araw-araw na menu, kinakailangan na mahigpit na sumunod sa mga pamantayan ng edad ng phenylalanine.

Edad ng bata	Pang-araw-araw na dami ng phenylalanine (mc/kg ng timbang ng katawan)
Wala pang 2 buwan	60
2-3 buwan	60-55
3-6 na buwan	55-45
6-12 buwan	45-35
1-1.5 taon	35-30
1.5-3 taon	30-25
3-6 taong gulang	25-15
Mahigit 6 taong gulang	15-10

Dapat tandaan na ang mabuting nutrisyon ay mahalaga para sa isang lumalagong organismo. Kaya ang isang bata ay nangangailangan ng 120 mg ng tyrosine bawat araw para sa bawat kilo ng timbang. Samakatuwid, ang mga bata at kabataan na may ganitong diagnosis ay dapat makatanggap ng mga amino acid para sa pagbuo ng cell at paglaki mula sa mga karagdagang mapagkukunan. Tiyaking magreseta din ng bitamina-mineral complex. Ito ay lalong mahalaga na ang bata ay tumatanggap ng pamantayan ng bitamina C, B6 at B1, folic acid, iron, calcium at magnesium. Ang bilang ng mga calorie ay dapat tumaas ng 30% kumpara sa araw-araw na allowance mga kapantay.

Mga grupo ng pagkain sa PKU

Nahahati sa tatlong pangkat natural na mga produkto. Ang pag-uuri ay batay sa dami ng phenylalanine sa kanila:

• Red List - mga pagkain na dapat na ganap na hindi kasama sa diyeta.
• Orange na listahan - pinapayagang pumasok maliit na dami sa ilalim ng mahigpit na kontrol.
• Green list - maaaring gamitin nang walang mga paghihigpit.

pulang listahan	orange na listahan	Berdeng Listahan
Lahat ng uri ng karne	Pagawaan ng gatas	Mga prutas
Mga sausage	Bigas at mais	Mga berry
Lahat ng uri ng isda	Mga gulay (patatas, repolyo)	halamanan
Seafood	Mga de-latang gulay	Mga gulay
Mga itlog		Bigas, harina ng mais
Keso		Almirol at sago
cottage cheese		Asukal at jam
mani		honey
Mga produkto ng tinapay at panaderya		Mantikilya at langis ng gulay, natunaw na taba
Confectionery
Mga cereal at cereal
mga produktong toyo
Popcorn
Aspartame

Gumagawa ang industriya ng dalawa pang pangkat ng produkto:

• artipisyal na mga produktong mababa ang protina, lalo na para sa pagkain ng diyeta (tinapay, biskwit, pasta)
• ready-to-eat purees pagkain ng sanggol batay sa prutas.

Ang mga produktong ito ay maaaring gamitin upang lumikha buong menu maghanda ng masasarap, malusog at iba't ibang pagkain para sa iyong anak.

Mahalaga para sa mga magulang ng isang batang may PKU na makapagsagawa ng diyeta at wastong kalkulahin ang dami ng phenylalanine. Upang gawin ito, kailangan mong magkaroon ng mga kaliskis sa kamay na ginagawang posible na timbangin ang hanggang sa isang ikasampu ng isang gramo.

Pagkontrol sa antas ng phenylalanine sa dugo

Kinakailangang kontrolin ang dami ng phenylalanine. Dapat itong nasa hanay na 3–4 mg% o 180–240 µmol/l.

Upang matukoy ito, kailangan mong magsagawa ng pagsusuri sa dugo sa laboratoryo. Hanggang sa edad na tatlong buwan, ito ay ginagawa linggu-linggo.

Unti-unti, binabawasan ng doktor ang bilang ng mga pagsusuri. Mula sa mga buwang iyon hanggang sa isang taon - isang beses sa isang buwan, mula sa isang taon hanggang tatlong taon - isang beses bawat dalawang buwan. Pagkatapos ng tatlong taon, ang dalas ng mga tseke ay nababawasan sa isang beses bawat tatlong buwan. Mayroong isang espesyal na pamamaraan, ngunit maaaring baguhin ito ng espesyalista batay sa kondisyon ng pasyente.

Maipapayo na gawin ang pagsusuri sa umaga sa isang walang laman na tiyan. Ang pagpapanatili ng katalinuhan ay nakasalalay sa kalidad at pagiging regular ng naturang kontrol at napapanahong pagwawasto sa diyeta.

Mga sagot sa mga madalas itanong

Paano nagpapakita ng sarili ang phenylketonuria sa mga bagong silang?

Ang mga bagong silang na na-diagnose na may PKU ay hindi naiiba sa mga malulusog na bata. At kung ang sakit ay napansin sa oras at ang pag-unlad nito ay tumigil, kung gayon sa hinaharap ang gayong bata ay mananatiling ganap na malusog.

Ano ang hitsura ng mga pasyente na may phenylketonuria?

• Afenilak 13, Afenilak 15 mula sa Nutritek, Russia;


• MIDmil PKU 0 (Bayani, Spain);


• XP Analog ("Nutricia", Holland);


• Phenyl Free 1 ("Mead Johnson" USA).

Para sa mga bata na higit sa isang taong gulang at para sa mga matatanda:

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• Isifen ( tapos na produkto), pati na rin ang XP Maxameid at XP Maxamum na may neutral at mga lasa ng prutas ("Nutricia", Holland).

Ang mga produktong ito ay masarap at mahusay na disimulado. Kinakailangan ang mga ito para sa mga bata at matatanda na na-diagnose na may PKU sa mga panahon ng mental at pisikal na Aktibidad. Ang mga mixture ay madaling gamitin, masustansya at ganap na sumasaklaw sa mga pangangailangan ng katawan para sa mga amino acid.

Ano ang pag-asa sa buhay ng isang pasyente na may phenylketonuria?

Kung ang naaangkop na paggamot ay inireseta sa isang tao sa oras, kung gayon ang tagal at kalidad ng kanyang buhay ay hindi naiiba sa anumang paraan mula sa iba pang mga miyembro ng lipunan. Kung sakaling umunlad ang demensya, ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan.

Paano gamutin ang phenylketonuria?

Ngayon sa Russia, ang isang espesyal na diyeta na walang phenylalanine ay ginagamit upang gamutin ang PKU. Upang mapunan ang mga reserba ng tyrosine at iba pang mga amino acid, lahat ng may sakit na bata ay tumatanggap ng libre espesyal na paghahanda. Ito ay kanais-nais na sundin ang isang diyeta hanggang sa edad na 18, bagaman ang isang bilang ng mga doktor ay nagtaltalan na ito ay mas mahusay na gawin ito sa buong buhay.

Ang pamamaraang ito ng diet therapy ay ang pinakamurang at pinaka-epektibo. Sa paglipas ng mga taon, tinulungan niya ang mga batang may sakit na ito na lumaking malusog. Sa kanilang pag-unlad, hindi sila mas mababa sa kanilang mga kapantay. Ang mga na-diagnose na may phenylketonuria sa pagkabata ay pumapasok sa paaralan, kumuha ng mas mataas na edukasyon, magsimula ng isang pamilya at manganak ng malulusog na bata.

Summing up, tandaan namin na ang phenylketonuria ay isang malubhang genetic na sakit na maaaring humantong sa kapansanan sa pag-iisip. Ang mga pagbabago ay nangyayari sa sistema ng nerbiyos nang napakabilis at hindi na mababawi. Gayunpaman, posible na maiwasan ang pag-unlad ng sakit. Nangangailangan ito ng maagang pagsusuri at isang espesyal na diyeta.

Ano ang mga uri ng phenylketonuria?

Mayroong 3 uri ng phenylketonuria:

• Phenylketonuriaako. Ang klasiko at pinakakaraniwang anyo ng sakit na inilarawan sa itaas sa artikulo. Nauugnay sa isang gene mutation sa ika-12 chromosome, habang ang pagbuo ng enzyme ay nagambala phenylalanine-4-hydroxylases na nagpapalit ng phenylalanine sa tyrosine.
• PhenylketonuriaII. Sa ganitong anyo ng sakit, ang karamdaman ay nangyayari sa ika-4 na kromosoma. Ang produksyon ng enzyme ay nagambala dihydropteridine reductase, na nagtataguyod din ng conversion ng phenylalanine sa tyrosine. Ang sakit ay minana sa parehong paraan tulad ng I form: upang ang isang may sakit na bata ay maisilang, ito ay kinakailangan na ang parehong mga magulang ay carrier ng gene. Ang pagkalat ng phenylketonuria II ay 1 kaso sa bawat 100,000 bagong panganak.
• PhenylketonuriaIII. Bilang resulta ng mga genetic disorder, nangyayari ang isang kakulangan sa enzyme 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Ito ay minana, tulad ng dalawang naunang anyo ng sakit. Ang prevalence ay 1 kaso sa bawat 300,000 bagong panganak.

Nagbibigay ba sila ng kapansanan na may phenylketonuria?

Pamantayan para sa pagtatatag ng kapansanan sa phenylketonuria:

• Sa phenylketonuria I, ang kapansanan ay itinatag lamang sa mga hindi maibabalik na karamdaman ng central nervous system, na humahantong sa mga neurological disorder at mental retardation.
• Sa mga uri ng phenylketonuria II at III, isang pangkat ng may kapansanan ay itinatag sa lahat ng kaso.

Mayroon bang lunas para sa phenylketonuria?

Walang tiyak na pag-iwas para sa phenylketonuria. Ngunit ang ilang mga hakbang ay nakakatulong upang masuri nang tama ang mga panganib, gawin ang mga kinakailangang hakbang sa oras:

• genetic counseling. Ito ay kinakailangan para sa mga taong nagpaplanong magkaroon ng anak, na may sakit o mga carrier ng maling gene, na may kahit isang malapit na kamag-anak na may sakit, o mayroon nang anak na may sakit. Ang pagpapayo ay isinasagawa ng isang geneticist. Nakakatulong ito upang maunawaan kung paano nailipat ang gene na responsable para sa phenylketonuria sa mga nakaraang henerasyon, ano ang mga panganib ng hindi pa isinisilang na bata. Tumutulong din ang isang geneticist sa pagpaplano ng pamilya.
• Pagsusuri ng bagong panganak. Ang pagsusuri ay hindi nakakatulong na maiwasan ang sakit, ngunit nagbibigay-daan sa iyo na makilala ito nang maaga hangga't maaari, habang hindi pa ito humantong sa hindi maibabalik na mga pagbabago sa utak.
• Payo at diyeta para sa mga babaeng may PKU. Kung ikaw ay isang babaeng may PKU, dapat kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa kung kailan ang pinakamahusay na oras upang magplano ng pagbubuntis para sa iyo. Sa panahon ng pagbubuntis, kailangan mong sundin ang tamang diyeta - nakakatulong ito upang maiwasan ang mga depekto sa pag-unlad sa bata.

Ano ang pagbabala para sa phenylketonuria?

Ang pagbabala ay depende sa anyo ng sakit at ang simula ng paggamot, pagsunod payo sa pagkain, medikal at pedagogical na pagwawasto.

Sa phenylketonuria I, na may napapanahong pagsisimula ng mga kinakailangang hakbang, ang pagbabala ay kadalasang kanais-nais. Ang bata ay lumalaki at umuunlad nang normal. Kung huli ka sa paggamot at diyeta, kung gayon ang resulta ay hindi magiging maganda.

Sa phenylketonuria II at III, ang pagbabala ay mas seryoso. Hindi gumagana ang pagdidiyeta.

Ano ang mga kadahilanan ng panganib para sa phenylketonuria?

• Gaya ng nabanggit sa artikulo, ang isang bata ay nasa panganib na magkaroon ng sakit o maging isang carrier ng mutated gene kung ang parehong mga magulang ay mayroon nito.
• Sa iba't ibang grupong etniko, iba-iba ang prevalence ng phenylketonuria. Halimbawa, sa mga kinatawan ng lahi ng Negroid, ang maling gene ay hindi gaanong karaniwan.
• Sa Grupo tumaas ang panganib may mga anak ng mga ina na dumaranas ng phenylketonuria. Kung ang isang babae ay hindi sumunod sa isang espesyal na diyeta sa panahon ng pagbubuntis, ang bata ay maaaring magkaroon ng mga depekto sa pag-unlad.

• Panatilihin ang malapit na pangangasiwa sa lahat ng oras. Kung ikaw o ang iyong anak ay kailangang kumain ng diyeta na mababa sa phenylalanine, dapat mong panatilihin ang isang pang-araw-araw na talaan ng iyong kinakain.
• Subukang gawing tumpak ang iyong mga kalkulasyon hangga't maaari. Gumamit ng mga espesyal na tasa ng panukat, kutsara, timbangan na maaaring masukat ang timbang sa gramo. Makakatulong ito upang malinaw na makontrol ang dami ng phenylalanine na kinakain araw-araw.
• Gumamit ng food diary o computer program para subaybayan ang dami ng phenylalanine sa diyeta mo o ng iyong anak.
• Hindi mo kailangang limitahan ang iyong sarili nang labis. Ngayon, maaari kang bumili ng mga espesyal na pagkain na mababa sa phenylalanine, tulad ng pasta, kanin, harina, tinapay, at kumain ng halos tulad ng isang normal na tao.
• Maging malikhain. Makipag-usap sa iyong doktor o nutrisyunista, maaaring mapayuhan ka nila kung paano mo maaaring pag-iba-ibahin ang iyong diyeta nang hindi isinasakripisyo ang iyong kalusugan. Maaari mong pagandahin ang iyong mga pagkain gamit ang mga pampalasa.