Ano ang tawag sa sakit ng maagang pagtanda. Genes ang dapat sisihin

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Nangyayari na sa edad na 18 ang mga tao ay nagiging mahina, at sa 20-30 sila ay namatay na.

Noong Oktubre 2005, sa isang klinika sa Moscow, ang mga doktor ay nagsagawa ng unang operasyon sa isang pasyente na nagdurusa napaagang pag-edad. Progeria - napaka bihirang sakit. Sinasabi ng mga medikal na luminaries sa buong mundo na mula sa sandali ng "paggising" sa katawan ng sakit na ito, ang mga tao ay nabubuhay sa average na 13 taon lamang.

Ayon sa istatistika, humigit-kumulang 1 sa 4 na milyong tao ang ipinanganak na may katulad na genetic defect. Ang Progeria ay nahahati sa mga bata, na tinatawag na Hutchinson-Gilford syndrome, at adult progeria - Werner's syndrome. Sa parehong mga kaso, ang genetic na mekanismo ay nasira at ang hindi natural na pagkaubos ng lahat ng mga sistema ng suporta sa buhay ay nagsisimula. Naantala sa Hutchinson-Gilford syndrome pisikal na kaunlaran mga bata na may sabay-sabay na hitsura sa kanila sa mga unang buwan ng buhay ng mga palatandaan ng senile graying, pagkakalbo, wrinkles. Sa edad na lima, ang naturang bata ay dumaranas ng lahat ng sakit sa senile: pagkawala ng pandinig, arthritis, atherosclerosis, at hindi man lang nabubuhay hanggang 13 taong gulang. Sa Werner's syndrome, ang mga kabataan ay nagsisimulang tumanda nang mabilis sa edad na 16-20 taon, at sa edad na 30-40 ang mga naturang pasyente ay namamatay kasama ang lahat ng mga sintomas ng katandaan.

Walang lunas para sa progeria - gamit ang lahat ng mga nakamit na pang-agham, maaari mo lamang pabagalin ang hindi maibabalik na proseso.

Ninakaw na kabataan

Ang mga kaso ng biglaang pagtanda ay napaka-prosaic: living in normal na kondisyon ang bata sa una ay nagulat sa mga nakapaligid sa kanya sa kanyang mabilis na pag-unlad. Sa murang edad, mukha na siyang may sapat na gulang, at pagkatapos ay nagsimula siyang ipakita ang lahat ng mga palatandaan ng ... papalapit na pagtanda. Noong 1716, ang labingwalong taong gulang na anak ni Earl William ng Sheffield ay namatay sa Ingles na lungsod ng Nottingham, na nagsimulang tumanda sa edad na labintatlo. Ang batang si Sheffield ay mukhang mas matanda kaysa sa kanyang ama: maputi ang buhok, kalahating bagsak na ngipin, kulubot na balat. Ang kapus-palad na binata ay may anyo ng isang taong nabugbog ng buhay, labis siyang nagdusa mula dito at tinanggap ang kamatayan bilang paglaya mula sa pagdurusa.

Mayroong mga kaso ng ganitong uri sa mga kinatawan ng mga maharlikang pamilya. Ang Hungarian king na si Ludwig II ay umabot na sa pagbibinata sa edad na siyam at masaya na magsaya kasama ang mga court girls. Sa labing-apat, nakakuha siya ng isang makapal na balbas at nagsimulang magmukhang hindi bababa sa 35 taong gulang. Makalipas ang isang taon, nagpakasal siya, at sa edad na labing-anim, binigyan siya ng kanyang asawa ng isang anak na lalaki. Ngunit sa edad na labing-walo, ganap na naging kulay-abo si Ludwig, at pagkalipas ng dalawang taon ay namatay siya na may lahat ng mga palatandaan ng pagiging senile decrepitude. Nakakapagtataka na ang anak ng hari o ang iba pang mga inapo nito ay hindi nagmana ng ganitong sakit. Mula sa mga halimbawa ng ika-19 na siglo, maaaring isa-isa ang kuwento ng isang simpleng batang babae sa nayon, ang Frenchwoman na si Louise Ravaillac. Sa edad na walong taong gulang, si Louise, ganap na nabuo bilang isang babae, ay nabuntis ng isang lokal na pastol at nanganak nang lubusan malusog na bata. Sa edad na labing-anim, mayroon na siyang tatlong anak at mukhang mas matanda siya sa kanyang ina, sa edad na 25 siya ay naging isang mahinang matandang babae at, bago umabot sa 26, siya ay namatay sa katandaan.

Walang gaanong interes ang mga kapalaran ng mga nabuhay noong ika-20 siglo. Ang ilan sa kanila ay mas mapalad kaysa sa iba. Halimbawa, ipinanganak noong 1905, isang residente ng lungsod ng San Bernardino sa Amerika, si Michael Sommers, na maagang nag-mature at may edad na, ay nabuhay hanggang 31 taong gulang. Sa una, ang napakabilis na pagpasok sa pagiging adulto ay nasiyahan pa sa kanya. Ngunit nang, sa labing pito, natanto ni Michael nang may takot na nagsimula na siyang tumanda, nagsimula siyang gumawa ng desperadong pagtatangka upang ihinto ang mapanirang prosesong ito. Ngunit nagkibit-balikat lang ang mga doktor, walang magawa para tumulong. Nagawa ni Sommers na pabagalin ang paghina ng kaunti pagkatapos niyang lumipat sa isang permanenteng tirahan sa nayon, nagsimulang gumugol ng maraming oras sa sariwang hangin. Ngunit gayon pa man, sa edad na 30, siya ay naging isang matandang lalaki, at pagkaraan ng isang taon ay tinapos siya ng isang ordinaryong trangkaso. Bukod sa iba pa katulad na phenomena maaaring isa-isa ang Englishwoman na si Barbara Dalyn, na namatay noong 1982 sa edad na 26. Sa edad na 20, na nagawang magpakasal at manganak ng dalawang anak, mabilis at hindi maibabalik na tumanda si Barbara. Kaya naman iniwan siya ng binata niyang asawa, na ayaw mamuhay sa "lumang kasiraan". Sa edad na 22, mula sa lumalalang kalusugan at pagdurusa ng mga pagkabigla, ang "matandang babae" ay nabulag at, hanggang sa kanyang kamatayan, naantig sa pamamagitan ng paghipo o sinamahan ng isang gabay na aso, na ipinakita sa kanya ng mga awtoridad ng kanyang katutubong Birmingham.

Si Paul Demongeot mula sa French city ng Marseille ay dalawampu't tatlong taong gulang. Kasabay nito, tumingin siya sa lahat ng 60 at pakiramdam na lalaki. matandang edad. Gayunpaman, hindi pa rin siya nawawalan ng pag-asa na may mangyayaring milagro at makakahanap ng lunas na magpapatigil sa kanyang mabilis na paghina. Ang kanyang kapatid sa kasawian, Sicilian mula sa lungsod ng Syracuse, Mario Termini, ay wala pang 20 taong gulang, ngunit siya ay mukhang higit sa 30. Ang anak ng mayayamang magulang, si Termini ay hindi tinatanggihan ang kanyang sarili ng anuman, nakakatugon sa mga lokal na kagandahan at nangunguna sa isang ligaw. buhay.

Ano ang mayroon tayo?

Ang mga "maagang" ay nanirahan sa ating bansa. Noong mga araw ni Ivan the Terrible, ang anak ng Mikhailov boyars, si Vasily, ay namatay sa edad na 19 bilang isang matanda. Noong 1968, sa edad na 22, namatay si Nikolai Shorikov, isang manggagawa sa isa sa mga pabrika, sa Sverdlovsk. Nagsimula siyang tumanda sa edad na labing-anim, na labis na ikinagulat ng mga doktor. Nagkibit balikat lamang ang mga kumikinang sa medisina: "Hindi pwede ito!" Ang pagiging matandang lalaki sa edad na nagsisimula pa lang ang lahat, nawala ang lahat ng interes ni Nikolai sa buhay at nagpakamatay sa pamamagitan ng paglunok ng mga tabletas ... At pagkalipas ng labintatlong taon, namatay ang 28-taong-gulang na "matandang lalaki" na si Sergei Efimov sa Leningrad. Ang panahon ng kanyang kabataan ay natapos sa edad na labing-isa, at nagsimula siyang kapansin-pansing tumanda pagkaraan ng dalawampu't at namatay na isang mahinang matandang lalaki, na halos ganap na nawalan ng kakayahang mag-isip ng matino isang taon bago siya mamatay.

Genes ang dapat sisihin

Maraming mga siyentipiko ang naniniwala na ang pangunahing sanhi ng sakit na ito ay isang genetic mutation na humahantong sa akumulasyon isang malaking bilang protina sa mga selula. Sinasabi ng mga saykiko at salamangkero na mayroong mga espesyal na paraan ng pagpapadala ng "pinsala" upang tumanda ang isang tao.

Sa pamamagitan ng paraan, ang sakit na ito ay nangyayari hindi lamang sa mga tao, kundi pati na rin sa mga hayop. Sila ay mayroon ding mga siklo ng buhay at ang mga panahon kung minsan ay naaayon sa senaryo sa loob ng tatlo o kahit sampung taon. Marahil ang solusyon sa problema ay matatagpuan pagkatapos ng maraming taon ng mga eksperimento sa ating mas maliliit na kapatid.

Ang isang gamot na tinatawag na farnesyl transferase inhibitor ay makabuluhang binabawasan ang rate ng mga sintomas ng napaaga na pagtanda sa mga lab mice, natuklasan ng mga mananaliksik sa University of California. Marahil ang gamot na ito ay angkop para sa paggamot ng mga tao.

Narito kung paano kinikilala ng kandidato ng biological science na si Igor Bykov ang mga sintomas ng sakit sa mga bata: "Ang progeria ay nangyayari bigla na may hitsura ng malaki pekas sa pagtanda sa katawan. Pagkatapos ang mga tao ay magsisimulang madaig ng mga pinaka-tunay na sakit sa katandaan. Nagkakaroon sila ng mga sakit sa puso, mga daluyan ng dugo, diyabetis, nalalagas ang buhok at ngipin, nawawala subcutaneous na taba. Ang mga buto ay nagiging malutong, ang balat ay kulubot, at ang mga katawan ay nakayuko. Ang proseso ng pagtanda sa mga naturang pasyente ay nagpapatuloy ng humigit-kumulang sampung beses na mas mabilis kaysa sa malusog na tao. Ang kasamaan ay nag-ugat, malamang, sa mga gene. May hypothesis na bigla silang huminto sa pagbibigay sa mga cell ng command na hatiin. At ang mga iyon ay mabilis na nagiging walang halaga.

Ang mga gene ay huminto sa pagbibigay ng utos sa mga selula, tila ang mga dulo ng DNA sa mga chromosome ay pinaikli - ang tinatawag na telomeres, ang haba nito ay maaaring sinusukat. buhay ng tao. Ang mga katulad na proseso ay nagaganap sa mga normal na tao, ngunit mas mabagal. Ngunit ito ay ganap na hindi maintindihan, bilang isang resulta ng kung anong uri ng paglabag, ang mga telomere ay pinaikli at ang pagtanda ay nagsisimulang mapabilis ng hindi bababa sa 10 beses. Ngayon sinusubukan ng mga siyentipiko na pahabain ang mga telomere sa tulong ng mga enzyme. Mayroong kahit na mga ulat na ang mga Amerikanong geneticist ay pinamamahalaang upang pahabain ang buhay ng mga langaw sa ganitong paraan. Ngunit ang mga resulta na naaangkop sa pagsasanay ay malayo pa rin. Hindi matutulungan ang mga tao kahit na sa antas ng mga eksperimento. Buti na lang at hindi namamana ang sakit.

Ipinapalagay na ang isang pagkabigo sa genome ay nangyayari kahit na sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine. Sa ngayon, hindi masusubaybayan at mapangasiwaan ng agham ang kabiguan na ito: maaari lamang itong magpahayag ng isang katotohanan, ngunit marahil sa malapit na hinaharap ay sasagutin ng gerontology ang tanong na ito sa mundo.

Maaari itong umunlad sa antas ng genetic. Ito ay isang sakit na progeria. Gayundin, ang mga kadahilanan na hindi nauugnay sa mga gene ay maaaring makaapekto sa paglitaw ng kondisyon.

Progeria

Ang premature aging syndrome ay napakabihirang. Ang nakamamatay na karakter na ito ay bubuo lamang sa mga bata. Ang premature aging syndrome ay nakita sa humigit-kumulang isang bata sa apat hanggang walong milyong bagong panganak. Ang posibilidad na magkaroon ng sakit ay pareho sa mga babae at lalaki.

Ang mga bagong silang na sanggol na na-diagnose na may premature aging syndrome ay mukhang malusog. Gayunpaman, kapag umabot sila sa edad na sampu hanggang dalawampu't apat na buwan, nagpapakita sila ng mga sintomas ng progeria.

Kabilang sa mga pangunahing palatandaan ng sakit, dapat itong tandaan:

Isang matalim na pagbagal sa paglago;

Pagkakalbo;

Pagbaba ng timbang;

Paninigas sa mga kasukasuan;

Pangkalahatang atherosclerosis.

Sa kabila ng katotohanan na ang premature aging syndrome ay maaaring makita sa mga bata na kabilang sa iba't ibang grupo ng etniko, ang mga pasyente ay nakakagulat na magkatulad. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay bihirang mabuhay nang higit sa dalawampung taon. Ang average na pag-asa sa buhay ng naturang mga pasyente ay humigit-kumulang labintatlong taon.

Ang mga batang may progeria ay genetically madaling kapitan sa napaaga na progresibong sakit sa puso. Sa halos lahat ng mga kaso, ang kamatayan ay nangyayari nang tumpak dahil sa mga sakit na ito. Kabilang sa mga komplikasyon ng pinagmulan ng cardiovascular, stroke, hypertension, angina pectoris ay napansin.

Napaaga ang pagtanda ng hindi genetic na pinagmulan

Sa natural na pagtanda, na katumbas ng katandaan, halos lahat ay nakakayanan ito. Gayunpaman, kapag napaaga ang pagtanda, ang kondisyon ay nagiging isang seryosong problema. Napakasakit ng reaksyon ng mga kababaihan sa pag-unlad ng kondisyong ito.

Sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan, unang lumilitaw na napaaga pagkatapos panloob na mga sistema at mga organo. Bilang resulta, kadalasan ang aktwal na edad ng maraming tao ay mas mababa kaysa sa biyolohikal na edad.

Ang maagang pagtanda ng balat ay nagpapakita mismo sa iba't ibang paraan. Bilang isang patakaran, ang takip ay nagiging kulubot, tuyo, ang pamamaga ng ibabang bahagi at ang mga sulok ng bibig ay lilitaw.

Ang mga pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng kondisyon, una sa lahat, kasama ang pamumuhay, sakit, klima, nutrisyon, pati na rin ang kondisyon. kapaligiran.

Kabilang sa mga uri ng pag-iipon ng balat, ang photoaging ay nakikilala din. Ang kondisyon ay bubuo bilang resulta ng hindi sapat na kahalumigmigan at labis na pagkakalantad sa araw. Kasabay nito, dapat tandaan na imposibleng lagyang muli ang konsentrasyon ng kahalumigmigan sa balat sa pamamagitan lamang ng pag-ubos ng isang malaking halaga ng likido. Kailangan itong mag-apply espesyal na paraan, sa mga katangian kung saan - ang kakayahang mapanatili ang mga molekula ng tubig.

Isa sa mga mapanirang salik ay ang paninigarilyo. Tulad ng alam mo, nag-aambag ito sa vasoconstriction, na nag-aalis ng oxygen sa katawan. Bilang isang resulta, hindi sila umabot sa itaas na layer ng balat. sustansya, nagsisimula itong masira, sumuko sa mga epekto ng mga libreng radikal.

Ang pagtagos ng mga lason ay maaaring maparalisa mahahalagang katangian organismo, na, naman, ay magbubunsod ng kakulangan mga kinakailangang produkto sa balat.

Pinakamahalaga nagbibigay ng bitamina ang mga eksperto. Dapat tandaan na ang tama balanseng diyeta naglalaman ng malusog na pagkain.

Ang mga psycho-emotional na kadahilanan ay nakakaimpluwensya rin sa kondisyon ng balat. Sa mga kondisyon ng modernong, madalas na nakababahalang, buhay, ang katawan ay naubos nang napakabilis. Sa kasong ito, kinakailangang bigyang-pansin ang pang-araw-araw na gawain, kontrol oras ng pagtatrabaho at mga panahon ng pahinga.

Kaya, posible na maiwasan ang maagang pagtanda hindi lamang ng balat, kundi ng buong organismo.

Ano ang progeria, ano ang mga palatandaan at epekto nito? Paano nasuri ang sakit at anong paggamot ang magagamit ngayon?

Ang Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGS) ay isang bihirang, nakamamatay na genetic disorder na nailalarawan sa biglaang, pinabilis na pagtanda sa mga bata, na nakakaapekto sa isa sa 8 milyong bata sa buong mundo. Nagmula ang pangalan ng sindrom salitang Griyego at nangangahulugang "premature aging". Bagama't mayroon iba't ibang anyo Progeria, ang klasikong uri ng Hutchinson-Gilford Syndrome Ang Progeria ay pinangalanan sa mga manggagamot na unang inilarawan ang sakit, noong 1886 si Dr. Jonathan Hutchinson at noong 1897 si Dr. Hastings Guilford.

Alam na ngayon na ang SHGP ay sanhi ng isang mutation sa LMNA (Lamin) gene. Ang LMNA gene ay gumagawa ng protina lamin, na humahawak sa cell nucleus. Naniniwala ang mga mananaliksik na ang depektong lamin na protina ay ginagawang hindi matatag ang cell nuclei. At ang kawalang-tatag na ito ang nag-trigger sa proseso ng maagang pagtanda.

Ang mga bata na may ganitong sindrom ay lumilitaw na malusog sa kapanganakan, ang mga unang pisikal na palatandaan ng sakit ay maaaring lumitaw sa edad na isa at kalahati hanggang dalawang taon. Ang paghinto ng paglago, timbang at pagkawala ng buhok, nakausli na mga ugat, kulubot na balat - lahat ng ito ay sinamahan ng mga komplikasyon na higit na katangian ng mga matatandang tao - joint stiffness, generalised atherosclerosis, osteoporosis, cardiovascular disease, stroke. Ang mga batang may ganitong kondisyon ay may kapansin-pansing kaparehong hitsura sa kabila ng kanilang magkakaibang etnisidad. Kadalasan, ang mga batang may progeria ay namamatay sa (sakit sa puso) sa average na edad na labintatlo (mula sa mga 8 hanggang 21 taon).

Mayroon ding "adult" progeria (Werner's syndrome), na nagsisimula sa pagdadalaga(15-20 taon). Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay nabawasan sa 40-50 taon. Karamihan karaniwang sanhi nakamamatay na kinalabasan ay myocardial infarction, stroke at malignant na mga tumor. Hindi matukoy ng mga siyentipiko ang eksaktong dahilan ng pag-unlad ng sakit.

Sino ang nasa panganib?

Kahit na ang progeria ay isang genetic na sakit, sa klasikal na pag-unawa sa Hutchinson-Gilford syndrome, ngunit hindi namamana, i.e. alinman sa magulang ay hindi carrier o apektado. Ang bawat kaso ay naisip na isang sporadic (random) na mutation na nangyayari sa alinman sa itlog o tamud bago ang paglilihi.

Ang sakit ay nakakaapekto sa lahat ng lahi at parehong kasarian pare-pareho. Kung ang isang mag-asawang magulang ay may isang anak na may SHGP, ang pagkakataon na maipanganak ang pangalawang anak na may parehong kondisyon ay 1 sa 4 hanggang 8 milyon. Mayroong iba pang mga progeric syndrome na maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, ngunit hindi klasikong SHPS.

Paano nasuri ang progeria?

Ngayon na ito mutation ng gene natukoy, ang Progeria Research Foundation ay nakabuo ng mga diagnostic testing program. Posible na ngayong kumpirmahin ang mga partikular na pagbabago sa genetiko o mutasyon sa isang gene na humahantong sa SHGP. Pagkatapos ng inisyal klinikal na pagtatasa(hitsura ng bata at medikal na dokumentasyon), ang isang sample ng dugo ay kinuha mula sa bata para sa pagsusuri. Ang tiyak na siyentipikong pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga bata ay kasalukuyang binuo. Magreresulta ito sa mas tumpak at higit pa maagang pagsusuri , na makakatulong na matiyak na ang mga batang may ganitong mutation ay maayos na inaalagaan.

Anong mga paggamot ang magagamit para sa mga batang may progeria?

Ang karaniwan, sa unang tingin, ay anyo sikolohikal na estado- phobic anxiety, nagiging sanhi ng pagkasira ng cell at humahantong sa maagang pagtanda.

Sa ngayon, ilang paraan lang ang available para ma-optimize ang kalidad ng buhay ng mga batang may Progeria. Kasama sa paggamot ang patuloy na pangangalaga, pangangalaga sa puso, mga espesyal na pagkain at physical therapy.

Sa nakalipas na ilang taon, na-publish ang nakapagpapatibay na data ng pananaliksik na naglalarawan sa potensyal paggamot sa droga para sa mga batang may progeria. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang mga farnesyl transferase inhibitors (FTIs), na orihinal na binuo upang gamutin ang kanser, ay maaaring baligtarin ang mga abnormalidad sa istruktura na nagdudulot ng progeria sa mga bata.

26 na bata ang nakibahagi sa mga pagsubok ng gamot - ito ang ikatlong bahagi ng lahat mga kilalang kaso progeria. Ang mga batang umiinom ng gamot ay nagpakita ng 50% na pagtaas sa taunang pagtaas ng timbang. Ang density ay bumuti din sa mga bata. tissue ng buto dati normal na antas, at isang 35% na pagbawas sa paninigas ng arterial, na nauugnay sa napakadelekado atake sa puso. Itinuturo ng mga mananaliksik na salamat sa bagong pag-unlad pinsala sa mga daluyan ng dugo ay hindi lamang nabawasan, ngunit din bahagyang naibalik sa loob ng isang panahon.

Lahat ng tao ay may edad. Ayon sa mga siyentipiko, kung hindi dahil sa mapanirang epekto ng panlabas na kapaligiran at ng ating mga adiksyon sa mga kasiyahang nakakapinsala sa katawan, mabubuhay tayo ng hanggang 130, o kahit hanggang 150 taon. At 16 na taon na ang nakalilipas, noong Agosto 29, 2001, inihayag pa nga ng mga siyentipiko na nakahanap sila ng gene para sa mahabang buhay. Kaya, marahil, sa malapit na hinaharap ay magagawa nating mabuhay ang buong tagal ng buhay na inilaan sa atin ng kalikasan. Ngunit habang tayo ay tumatanda at namamatay sa karamihan bago ang 80-90 taon. At ang ilang mga sakit ay nakakabawas nito hindi na pangmatagalan salik ng. At ang pinaka "nakamamatay" sa kanila, sa literal ng salitang ito, ay progeria. Nalaman ng MedAboutMe kung ano ang pakiramdam ng tumanda sa loob ng isang dekada at kalahati hanggang dalawang dekada.

Ang pagtanda ay isang natural na proseso na likas sa bawat buhay na organismo sa Earth. Lahat ng magagamit na teorya sa paksang "Bakit tumatanda ang mga tao?" maaaring hatiin sa dalawang malalaking grupo. Ang mga tagasuporta ng isa sa kanila ay nagtaltalan na ang pagtanda ay ipinaglihi ng kalikasan para sa karagdagang ebolusyon ng mga species at lipunan. Ang iba ay sigurado na walang mga pandaigdigang ideya dito - ang pinsala lamang sa gene at cellular level ay naiipon sa paglipas ng panahon, na humahantong sa pagkasira ng katawan.

Isang paraan o iba pa, ngunit talagang sa kurso ng buhay ng isang tao, ang mga resulta ng mga panloob na pagkabigo at mga pagkakamali, pati na rin ang mga kahihinatnan ng mga panlabas na impluwensya, ay naipon sa kanyang mga selula at tisyu. Ang mga pangunahing salik sa pagtanda ay kinabibilangan ng:

• Exposure sa reactive oxygen species (ROS), na, siyempre, kailangan ng ating katawan, ngunit hindi palagi at hindi sa lahat ng dako.
• DNA mutations sa somatic cells (i.e. body cells). Ang genome ay hindi isang istraktura na nagyelo sa oras at espasyo. Ito ay isang buhay at napapailalim sa pagbabago ng disenyo.
• Ang akumulasyon ng mga nasirang protina na side effect mga aksyon ng ROS o mga pagkabigo sa mga proseso ng metabolic.
• Pagpapaikli ng telomeres - ang mga terminal na seksyon ng mga chromosome. Totoo, sa kamakailang mga panahon Ang mga siyentipiko ay nagsimulang mag-alinlangan na ang pagtanda ay may kaugnayan sa telomeres, ngunit sa ngayon ang teoryang ito ay popular pa rin.

Ang Progeria, na tatalakayin sa artikulong ito, ay hindi tumatanda - sa diwa kung saan nauunawaan ito ng siyensya kapag pinag-uusapan ang pag-asa sa buhay, pagkasira ng katawan, atbp. Ang sakit na ito ay parang pagtanda, bagaman sa katunayan ito ay malala. isang genetic na sakit na nauugnay sa isang paglabag sa paggawa ng ilang mga protina.

Progeria - mga sakit ng mga bata at matatanda

Ang Englishman na si Jonathan Hutchinson noong 1886 ay unang inilarawan ang isang 6 na taong gulang na bata kung saan naobserbahan niya ang skin atrophy. Ang pangalan ng isang hindi pangkaraniwang sakit (mula sa salitang Griyego na "progeros" - mas maagang edad) ay ibinigay sa kanya noong 1897 ni Dr. Gilford, na nag-aral at inilarawan ang mga nuances ng sakit. Noong 1904, inilathala ni Dr. Werner ang isang paglalarawan ng adult progeria - gamit ang halimbawa ng apat na magkakapatid na lalaki at babae na dumanas ng katarata at scleroderma nang sabay-sabay.

Ito ay pinaniniwalaan na isinulat ni F. Scott Fitzgerald ang kanyang kuwento na "The Curious Case of Benjamin Button" noong 1922 sa ilalim ng impluwensya ng impormasyon tungkol sa mga pasyenteng may progeria. Noong 2008, ginampanan ni Brad Pitt ang bida ng libro sa pelikula Misteryosong kwento Pindutan ni Benjamin.

Mayroong dalawang uri ng progeria:

• Ang isang sakit na nakakaapekto sa mga bata ay Hutchinson-Gilford syndrome.

Ito ay isang bihirang patolohiya. Ito ay nangyayari sa 1 bata sa ilang milyon. Ito ay pinaniniwalaan na sa mundo ngayon ay hindi hihigit sa isang daang tao ang nagdurusa sa progeria ng pagkabata. Totoo, iminumungkahi ng mga siyentipiko na maaari nating pag-usapan ang tungkol sa 150 higit pang mga hindi natukoy na kaso.

• Ang isang sakit na nakakaapekto sa mga matatanda ay Werner's syndrome.

Ito rin ay isang bihirang sakit, ngunit hindi kasing bihira ng progeria ng pagkabata. Ang mga taong may Werner's syndrome ay ipinanganak sa 1 kaso sa 100 libo. Sa Japan - mas madalas: 1 kaso bawat 20-40 libong bagong silang. Sa kabuuan, mas mababa sa 1.5 libong mga pasyente ang kilala sa mundo.

Ang childhood progeria ay hindi direktang nauugnay sa tunay na pagtanda. Ito ay isang sakit mula sa pangkat ng mga laminopathies - mga sakit na nabubuo laban sa background ng isang problema sa paggawa ng protina ng lamin A. Kung ito ay hindi sapat, o ang katawan ay gumagawa ng "maling" lamin A, pagkatapos ay isa sa isang buong listahan ng mga sakit na bubuo, na kinabibilangan ng Hutchinson-Gilford syndrome.

Ang sanhi ng childhood progeria ay isang mutation sa LMNA gene, na matatagpuan sa 1st chromosome. Ang gene na ito ay nag-encode ng tambalang prelamin A, kung saan nakuha ang protina lamin A, na bumubuo ng isang manipis na plato - lamina, na sumasakop sa panloob na lamad ng nucleus. Ito ay kinakailangan para sa pag-angkla ng lahat ng uri ng mga molekula at panloob na istruktura ng nucleus. Kung walang sapat na lamin A, ang panloob na frame ng cell nucleus ay hindi maitatayo, hindi nito mapanatili ang katatagan, na humahantong sa pinabilis na pagkasira ng mga selula at ang buong organismo. Bilang karagdagan, ang lamin A ay gumaganap ng isa sa pangunahing tungkulin sa cell division. Kinokontrol nito ang pagkasira at pagpapanumbalik ng cell nucleus. Hindi mahirap isipin kung ano ang maaaring mangyari kung ang protina na ito ay hindi sapat o hindi ito dapat. Ang mutation ng LMNA gene ay humahantong sa pagbuo ng "maling" protina - progerin. Siya ang nagiging sanhi ng pinabilis na "pagtanda" ng mga bata.

Ayon sa pinakabagong data, ang mutation ay nangyayari sa maagang yugto pag-unlad ng embryo at halos hindi naililipat mula sa magulang patungo sa anak.

Ilang taon na ang nakalilipas, natuklasan ng mga siyentipiko na ang malusog na mga selula ay gumagawa din ng progerin, ngunit sa makabuluhang mas mababang halaga kaysa sa Hutchinson-Gilford syndrome. Bukod dito, lumabas na sa edad, ang progerin sa mga normal na selula ay nagiging higit pa. At ito ang tanging bagay na talagang nag-uugnay sa progeria ng pagkabata at ang proseso ng pagtanda.

Ang adult progeria ay resulta ng isa pang mutation, sa WRN gene. Ang gene na ito ay nag-encode ng isang protina na kinakailangan upang mapanatili ang mga chromosome sa isang matatag na estado, pati na rin ang kasangkot sa mga proseso ng cell division. Sa pagkakaroon ng mutation sa WRN gene, ang istraktura ng mga chromosome ay patuloy na nagbabago. Ang dalas ng mga kusang mutasyon ay tumataas ng 10 beses, habang ang kakayahan ng mga cell na hatiin ay bumaba nang 3-5 beses kumpara sa malusog na mga selula. Bumababa rin ang haba ng telomere. At ang mga prosesong ito ay talagang malapit na sa pagtanda na nasa isip natin kapag tumitingin sa mga matatandang tao sa isang bangko.

“Tingnan mo itong malabo na mukha, lubog na mga mata at malalambot na balat, hindi mo maiisip na ito ay isang bata. Gayunpaman, ito ay gayon. Alam ng marami ang kuwento ng 5-taong-gulang na si Bayezid Hossein, na nakatira sa southern Bangladesh. Ang batang lalaki ay naghihirap mula sa isang bihirang genetic na sakit - progeria, kung saan ang katawan at katawan ay nasa edad na walong beses na mas mabilis kaysa karaniwan. Nagsisimula ang lahat sa pagkasayang ng kalamnan, mga dystrophic na proseso sa ngipin, buhok at mga kuko, mga pagbabago sa buto at joint apparatus, ang prosesong ito ay nagtatapos sa atherosclerosis, stroke at malignant na mga tumor. Tulad ng nakikita natin, ang progeria ay walang anumang nakapagpapatibay na sintomas, na nagiging isang nakamamatay. mga mapanganib na sakit. Samakatuwid, ang mga naturang pasyente ay palaging naghihintay para sa isang nakamamatay na kinalabasan. Ngunit maaari ba nilang pagaanin ang kanilang sakit at pahabain pa ang kanilang buhay? O, marahil, ang mga siyentipiko ay nasa bingit na ng paglikha ng isang lunas para sa karamdamang ito? Sasabihin namin sa iyo sa artikulo ngayon.

Hutchinson syndrome sa isang bata, Wikimedia

Progeria ng mga bata, o Hutchinson (Hutchinson)-Gilford syndrome

Sa unang pagkakataon, isang karamdaman kung saan ang katawan ay maagang tumatanda ay natukoy at inilarawan noong 1889 ni J. Hutchinson at nang nakapag-iisa noong 1897 ni H. Gilford. Sa kanilang karangalan, pinangalanan nila ang sindrom, na nagpapakita ng sarili sa pagkabata.

Sa kabila ng katotohanan na ang progeria ay isang bihirang sakit (isa lamang sa 7 milyong bagong panganak ang nasuri), higit sa 150 mga kaso ang naitala na sa buong kasaysayan ng mga obserbasyon ng sakit na ito sa mundo. Sa kapanganakan, ang mga bata ay mukhang ganap na malusog, ang mga unang palatandaan ng pinabilis na pagtanda ay nagsisimulang lumitaw sa mga sanggol sa edad na 10-24 na buwan.

Ang sanhi ng sakit ay isang mutation ng LMNA gene, ito ay gumagawa ng prelamin A protein, na bumubuo ng isang natatanging network ng protina - ang panloob na frame ng nuclear envelope. Bilang resulta, nawawalan ng kakayahan ang mga selula na maghati nang normal.

Sa pagsusuri sa mga pasyente, natagpuan din ng mga geneticist ang mga paglabag sa pag-aayos (pag-andar ng pagbawi) ng DNA, pag-clone ng mga fibroblast (ang pangunahing mga selula ng nag-uugnay na tissue) at ang pagkawala tisyu sa ilalim ng balat.

Bilang isang patakaran, ang progeria ay isang hindi namamana na sakit, at ang mga kaso ng pag-unlad nito ay nakahiwalay, ngunit may mga pagbubukod. Ang mutation na ito ay naiulat sa ilang pamilya sa magkakapatid na bata. - supling ng malapit na kamag-anak na magulang. At ito ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng isang autosomal recessive na uri ng mana, na nagpapakita ng sarili sa mga tao sa pagtanda. Sa pamamagitan ng paraan, ito ay nangyayari sa isa sa 200,000 katao.

Progeria sa mga matatanda, o Werner's syndrome

Noong 1904, napansin ng manggagamot na Aleman na si Otto Werner ang malalaking pagbabago sa hitsura at kondisyon sa mga taong 14-18 taong gulang. Natuklasan niya ang sindrom, na nauugnay sa isang matalim na pagbaba ng timbang, pagkabansot, ang hitsura ng kulay-abo na buhok at unti-unting pagkakalbo.

Ang lahat ng mga pagbabagong ito ng isang binatilyo sa isang matandang lalaki ay nauugnay sa isang depekto sa WRN gene (ATP-dependent helicase gene). Ang papel na ginagampanan ng protina ng WRN na ginagawa nito ay upang mapanatili ang genomic na katatagan at mapanatili ang istraktura at integridad ng DNA ng tao. Ang mutation sa paglipas ng panahon ay nakakagambala sa pagpapahayag ng gene, ang DNA ay nawawalan ng kakayahang ibalik, na siyang sanhi ng napaaga na pagtanda.

Hindi tulad ng mga maliliit na pasyente na hindi nahuhuli, at sa isang lugar ay nahihigitan pa ang kanilang mga kapantay pag-unlad ng kaisipan, sa mga matatanda, ang kabaligtaran na epekto ay sinusunod, tk. Ang progeria ay nagsisimulang maapektuhan ang kanilang mga kakayahan sa intelektwal.

Humigit-kumulang 10% ng mga pasyente sa edad na apatnapung ay nahaharap sa mga kakila-kilabot na sakit tulad ng sarcoma, kanser sa suso, astrocytoma, melanoma. Ang oncology ay bubuo laban sa background diabetes at dysfunction ng parathyroid glands. Samakatuwid, ang average na pag-asa sa buhay ng mga taong may Werner's syndrome ay 30-40 taon.

Ang unang paggamot sa mundo para sa progeria. Sinubukan ng mga Amerikanong siyentipiko ang isang natatanging gamot

Ang Progeria ay kasalukuyang isinasaalang-alang sakit na walang lunas. Ang buhay ng mga taong may Hutchinson (Hutchinson)-Gilford syndrome ay nagtatapos sa edad na 7-13 taon, ngunit may mga nakahiwalay na kaso kapag ang mga pasyente ay nabuhay hanggang 20, at kahit 27 taon. At lahat ng ito salamat sa ilang uri ng paggamot.

Gayunpaman, ang mga espesyalista mula sa Progeria Research Foundation (PRF) at Boston Children's Hospital ay hindi nasiyahan sa naturang mga istatistika. Noong 2012, inilunsad nila ang unang klinikal na pagsubok sa mundo ng isang gamot na makakatulong sa mabilis na pagtanda ng mga bata. At, ayon sa EurekAlert! nagtagumpay sila dito.

Ang pag-aaral ng mga pasyente na may progeria ay umabot ng 2.5 taon. Inimbitahan ng mga siyentipiko ang 28 bata mula sa 16 na iba't ibang bansa na lumahok, 75% sa kanila ay na-diagnose na may sakit. Dumating ang mga bata sa Boston tuwing apat na buwan at dumaan sa isang buo medikal na pagsusuri.

Sa buong panahon, ang mga paksa ay binibigyan ng dalawang beses sa isang araw espesyal na gamot farnesyl transferase inhibitor (FTI), na orihinal na binuo para sa paggamot ng kanser. Sinuri ng pangkat ng pananaliksik ang mga pagbabago sa timbang, paninigas ng arterial (isang parameter para sa atake sa puso at panganib sa stroke), at paninigas at density ng buto (isang parameter ng panganib para sa osteoporosis).

Dahil dito, mas gumaan ang pakiramdam ng bawat bata. Ang mga bata ay nagsimulang tumaba, may mga pagpapabuti sa istraktura ng mga buto, at pinaka-mahalaga - sa cardiovascular system.

Ayon sa mga doktor, ang mga resulta ng pag-aaral na ito ay lubhang nakapagpapatibay. Sa hinaharap, ito ay binalak na magpatuloy sa pag-aaral ng mga gamot sa FTI at ang kanilang epekto, na magbibigay Karagdagang impormasyon tungkol sa mga sakit sa cardiovascular at ang normal na proseso ng pagtanda.

"Ang mga resulta ng pagsubok na ito ay nakapagpapatibay para sa aming pamilya. Inaasahan namin ang hinaharap ni Meghan nang may pananabik at pag-asa. Kami ay nagpapasalamat sa Progeria Research Foundation at lahat ng mga doktor para sa kanilang pangako na tulungan ang aking anak na babae at lahat ng mga bata na may progeria," sabi ni Sandy Nybor, ina ng 12-taong-gulang na si Megan, na lumahok sa mga klinikal na pagsubok.

Progeria sa kultura at buhay

Trust me, it's never too late, or in my case, never too early to be who you want to be. Walang limitasyon sa oras - magsimula kung kailan mo gusto. Maaari kang magbago o manatiling pareho - walang mga panuntunan para dito. Maaari tayong gumawa ng mas mabuti o mas masahol na mga pagpipilian, sana ay gawin mo ang pinakamahusay.

Ang monologo na ito ay kinuha mula sa The Curious Case of Benjamin Button ni David Fincher, na batay sa maikling kuwento ng parehong pangalan ni F. Scott Fitzgerald.

Mula sa kapanganakan, ang bayani nito kilalang kasaysayan ay isang outcast, dahil mula sa pagkabata ay may hitsura at kalusugan ng isang 80-taong-gulang na lalaki: mayroon siyang mga kulubot sa buong katawan at mga atrophied na binti. Gayunpaman tumatakbo ang oras, at Benjamin, sa kabaligtaran, ay hindi tumatanda, ngunit nagiging mas bata. Maraming iba't ibang tagumpay at kabiguan ang nangyayari sa isang lalaki, at, siyempre, ang pag-ibig ay nangyayari sa kanyang buhay.

AT totoong buhay walang ganoong mga himala, at ang mga pasyente na may progeria ay hindi kailanman nagiging bata. Ngunit, sa kabila ng kanilang karamdaman, ang gayong mga tao ay hindi tumitigil sa pagiging masaya. Sa partikular, si Leon Botha - isang South African artist, musikero at DJ - ay kilala sa mundo hindi lamang para sa kanya malikhaing aktibidad, pati na rin ang katotohanang iyon kakila-kilabot na sakit ay kayang mabuhay ng hanggang 26 na taon.

Na-diagnose ang Progeria Leon sa edad na 4, ngunit hindi sinira ng sakit ang kanyang buhay. Gustung-gusto ng taong ito na magsaya sa bawat minuto, bagaman napagtanto niya na ang maagang kamatayan ay hindi maiiwasan. Halimbawa, noong Enero 2007, inorganisa ng isang lalaki ang kanyang unang solo art exhibition sa Durbanville, na ang tema ay hip-hop culture bilang paraan ng pamumuhay. Tandaan na ang "kabataan" ay may ilang mga ganoong palabas.

Kasali rin si Botha sa DJing at turntablism (isang uri ng DJing) at gumanap sa ilalim ng pseudonym na DJ Solarize sa mga sikat na club. Bilang karagdagan, nakipagtulungan siya sa bandang South African na Die Antwoord at nag-star sa kanilang video para sa kantang Enter the Ninja.

Ngunit, sa kasamaang-palad, walang pinipigilan ang progeria. Samakatuwid, noong Hunyo 5, 2011, namatay si Botha dahil sa embolism pulmonary artery- isang pathological na kondisyon kapag ang bahagi ng isang namuong dugo (embolus), na hiwalay mula sa pangunahing lugar ng pagbuo nito (madalas, mga binti o braso), ay gumagalaw kasama mga daluyan ng dugo at humahadlang sa lumen ng pulmonary artery.

Ngayon, pinag-aaralan ng mga siyentipiko sa buong mundo ang mahiwagang sakit na ito. Mula sa listahan ng mga nakamamatay, nais nilang ilipat ito sa listahan ng mga hindi maiiwasan. Kapansin-pansin na nakamit na ng agham ang magagandang resulta sa direksyong ito. Gayunpaman, maraming mga katanungan na kailangang ayusin, katulad: ano ang mga pagkakatulad at pagkakaiba sa pagitan ng mga partikular na kaso ng progeria at normal na pagtanda ng katawan, paano sila nauugnay sa isa't isa? genetic na sanhi Werner at Getchinson (Hutchinson)-Gilford syndrome at kung paano labanan pinabilis na pagtanda organismo. Marahil, pagkatapos ng ilang oras, magkakaroon ng mga sagot, at ang mga espesyalista ay mapipigilan ang pag-unlad ng sakit, sa gayon ay mapapahaba nila ang buhay ng mga taong may progeria.

Kung makakita ka ng error, mangyaring i-highlight ang isang piraso ng teksto at i-click Ctrl+Enter.