דיספלזיה מובחנת. דיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת מנקודת המבט של דיסאלמנטוזיס בילדים ובני נוער

הילד חולה לעתים קרובות, מטופל על ידי רופאים של התמחויות שונות, וכולם מוצאים פתולוגיה. נדרשת ייעוץ גנטי. דיספלזיה רקמת חיבורבילדים, מחלה שכיחה, 50% מתלמידי בית הספר חולים. הסיבות, האבחנה, הטיפול אינם מובנים היטב. רופאים רבים מאמינים שפתולוגיה מתרחשת אפילו בהתפתחות עוברית.

גורמים למחלה

תסמונת דיספלזיה של רקמת חיבור - פגיעה במבנה, הפרעה לאיברים ומערכות הגוף עקב סינתזת חלבון לא נכונה שנקבעה גנטית. המחלה מתחילה בתקופה שלפני הלידה, היא תוצאה של הדברים הבאים השפעות מזיקותעל גופה של אישה בהריון:

• עבודה הקשורה לכל סוג של קרינה.
• עישון, שתיית אלכוהול.
• מוצרי מזון עם תוספים כימיים שונים.
• תרופות, קוסמטיקה, שהשפעתו על נשים בהריון לא נחקרה.
• אקולוגיה גרועה.
• מחלות שונות במהלך ההריון.

סוגי דיספלזיה של רקמת חיבור בילדים

פתולוגיה מבודדת שנחקרה היטב, עם תמונה קלינית מוגדרת היטב, פגמים גנים ידועים ושיטות טיפול מוכחות, מהווה קבוצה של דיספלזיה מובחנת. מחלות אלו נדירות, מאובחנות היטב בשיטות גנטיות. שילובים של סימפטומים ותסמונות עם מנגנון בלתי מוגדר של נזק לגנים, היעדר יחיד תמונה קלינית- דיספלזיה לא מובחנת. זה הרבה יותר נפוץ, האבחנה קשה בגלל מספר גדולסימפטומים.

דיספלזיה מובחנת

מחלות עם מנגנון התפתחות נלמד, מרפאה, דרכי אבחון, טיפול. אלו כוללים:

תסמונת מרפן מאופיינת בנוכחות של אצבעות ארוכות על ידיו של המטופל.

• תסמונת מרפן. מאופיין בקומה גבוהה, אצבעות ארוכות, לקות ראייה ו של מערכת הלב וכלי הדם.
• מחלת אהלר-דנלוס. זה משפיע על העור, המפרקים, כלי דם קטנים.
• תסמונת סטיקלר. גורם למחלות של העיניים, המפרקים, רקמת השריר.
• Osteogenesis imperfecta, שבריריות עצם מוגברת.

דיספלזיה לא מובחנת

פתולוגיה מערכתית של רקמת החיבור, שהפגמים בגנים שלה אינם מובנים בצורה גרועה, הטיפול מתבצע על ידי מומחים של התמחויות רפואיות שונות, תוך התחשבות בלוקליזציה של הפתולוגיה. תסמונות עיקריות:

• אסתני - חולשת שרירים, עייפות, דיכאון;
• חריגות קלות של הלב שסתום מיטרלי, הפרעת קצב;
• בית חזה - חזה בצורת משפך בצורת משפך, עקמומיות של עמוד השדרה;
• - ניידות פתולוגית של מפרקי העצם.

תסמינים של דיספלזיה

נוכחות רקמת חיבור בכל האיברים גורמת לפולימורפיזם גדול של הביטויים הקליניים של המחלה. תלונות החולים כן אופי כללי, אינם ספציפיים לדיספלזיה, כולל חולשה, עייפות, כאבי ראש. הבדיקה מתחילה במדידת גובה, אורך איבר. ערכו ניסויים קליניים:

במהלך הבדיקה, האגודל משתרע בקלות מעבר לכף היד כאשר הוא מונח על פניה.

• אֲגוּדָלהמברשת מונחת על פני כף היד, בעוד הציפורן בולטת מעבר לקצה שלה.
• הזרת מתכופפת בקלות 90 מעלות לכיוון האמה.
• המטופל עם רגליים קבועות מגיע לרצפה עם כל מישור כפות הידיים, מבלי לכופף את הברכיים.
• עם האצבע הראשונה והחמישית, הילד תופס את פרק היד של היד השנייה.

מידע רב ערך מתקבל על ידי בדיקת המטופל. יחד עם זאת, רופא הילדים כבר בבדיקה הראשונה מגלה:

• סוג גוף אסתני;
• עיוות בחזה;
• rachiocampsis;
• דיכאון של עצם החזה - "חזה סנדלר";
• אף אוכף;
• שינוי בצורת הגולגולת:
• רגליים שטוחות;
• כף הרגל;
• פָּתוֹלוֹגִיָה מערכת שרירים- ניוון, סטייה של שרירי הבטן הישר.

שיטות אבחון

דיספלזיה של רקמת חיבור היא לא רק מחלה, היא תגובה של הגוף לפעולה של גורמים סביבתיים שליליים.

סריקות CT יכולות לזהות בעיות בעצמות ובמפרקים.

חֲשִׁיבוּתלאבחון מחלות תורשתיותודיספלסיה יש שיטה של ​​ניתוח גנאלוגי - זיהוי סימני פתולוגיה אצל קרובי משפחה. שיטת מעבדהמאפשר לך לקבוע את נוכחות וכמות מוצרי פירוק הקולגן בשתן. אינדיקטורים אלה הם די אינפורמטיביים באבחון של דיספלזיה של רקמת חיבור. שיטות אינסטרומנטליות משמשות לבחינת האיברים והמערכות של הגוף:

• שיטות רנטגן, רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבתלזהות את הפתולוגיה של מערכת השרירים והשלד.
• אולטרסאונד משמש ללימוד איברים פנימיים, מחלות רקמות רכות.
• שיטות אנדוסקופיות, לרבות ברונכוסקופיה, גסטרוסקופיה, ציסטוסקופיה, משמשות לבדיקת מערכות הנשימה, העיכול והגניטורינאריות של הגוף.

להשלים את התמונה הקלינית של המחקר של רופאים של התמחויות רפואיות אחרות. רופא עיניים מוצא קוצר ראייה, אסטיגמציה אצל ילד, רופא ריאות - ברונכיטיס ודלקת ריאות תכופה, אורולוג - כליה "נודדת". השינויים החמורים ביותר, מסכני חיים שגורמים מוות פתאומי, מגלה קרדיולוג - פגם במסתם המיטרלי, היצרות של הפה של אבי העורקים, הפרעת קצב.

דיספלזיה של רקמת חיבור, או DST, הוא מצב שנקבע גנטית (בשל גנטיקה) של 35% מכלל אוכלוסיית כדור הארץ - נתונים כאלה מסופקים על ידי פרופסור אלכסנדר וסילייב, ראש המעבדה של המטולוגית. מרכז מדעיתחת משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית. רשמית נקרא DST מחלה מערכתיתרקמת חיבור, אם כי המונח "מצב", בשל שכיחות התופעה, נמצא בשימוש על ידי מדענים ורופאים רבים. כמה מקורות זרים קוראים לשיעור הדיספלסטים (חולים עם דיספלזיה בפנים מעלות משתנות) - 50% מכלל האנשים. אי התאמה זו - מ-35% ל-50% - קשורה לגישות בינלאומיות ולאומיות שונות לסיווג אדם כקבוצת מחלה.

דיספלזיה של רקמת חיבור

נוכחותן של גישות רבות להגדרת המחלה מעידה על מחקר לא שלם של הנושא. הם החלו להתייחס לזה ברצינות די לאחרונה, כאשר הופיעו מכונים רפואיים בין-תחומיים והחלו להתפתח גישה מורכבתבאבחון. אבל גם עכשיו, בבית חולים קונבנציונלי, דיספלזיה של רקמת חיבור לא תמיד מאובחנת בשל הרב-ממדיות שלה ומורכבות התמונה הקלינית.

דיספלזיה של רקמת חיבור: פתולוגיה, סוגיה וביטוייה הקליניים

CTD מאופיין בהפרעות גנטיות בהתפתחות רקמת חיבור - פגמים מוטציות בסיבי הקולגן והאלסטין ובחומר הקרקע. כתוצאה ממוטציות בסיבים, השרשראות שלהם נוצרות או קצרות יחסית לנורמה (מחיקה) או ארוכות (הכנסה), או שהן מושפעות ממוטציה נקודתית כתוצאה מהכללת חומצת אמינו שגויה וכו'. הכמות / איכות ואינטראקציה של מוטציות משפיעות על מידת הביטוי של CTD, אשר בדרך כלל עולה מאבות קדמונים לצאצאים.

"טכנולוגיה" כה מורכבת של המחלה הופכת כל חולה CTD לייחודי, אך ישנן גם מוטציות יציבות המובילות מינים נדיריםביטויים של דיספלזיה. כי להקצות שני סוגים של DST - מובחן ובלתי מובחן.

דיספלזיה של רקמת חיבור מובחנת, או DDST , מאופיין בסוג מסוים של תורשה של תכונות, תמונה קלינית ברורה. זה כולל תסמונת אלפורט, מרפן, סיוגרן, תסמונות אהלר-דנלוס, תנועתיות יתר במפרקים, צורה שוליתאפידרמוליזה, "מחלת האדם הקריסטל" - osteogenesis imperfecta - ואחרים. DDST הוא נדיר ומאובחן די מהר.

דיספלזיה של רקמת חיבור בלתי מובנת, או UCTD , מתבטא בצורה מאוד מגוונת, הנגעים הם מרובי איברים באופיים: מספר איברים ומערכות מושפעים. התמונה הקלינית של UCTD עשויה לכלול קבוצות קטנות וגדולות בודדות של סימנים מהרשימה:

• שלד: מבנה אסתני; התארכות לא פרופורציונלית של גפיים, אצבעות; מגוון של עיוותים בחוליות ועיוותים בצורת משפך / בחזה, סוגים שוניםרגליים שטוחות, כף רגל, כף רגל חלולה; גפיים בצורת X / O.
• מפרקים: ניידות יתר, דיספלזיה מפרקי ירך, סכנה מוגברתפריקות ותת-לוקסציות.
• מערכת השרירים: חוסר מסה, במיוחד oculomotor, לב.
• עור: התאים דקים, היפראלסטיים, בעלי טראומה מוגברת עם היווצרות צלקות עם דפוס "נייר טישו" וצלקות קלואידיות.
• מערכת לב וכלי דם: שינוי באנטומיה של מסתמי הלב; תסמונת thoracophrenic הנגרמת על ידי פתולוגיות חוליותופתולוגיות של החזה (לב thoracodiaphragmatic); פגיעה בעורקים ובוורידים, לרבות - נגעים בדליות בגיל צעיר; תסמונת אריתמית וכו'.
• ברונכי וריאות: ברונכיאקטזיס, פנאומוטורקס ספונטני, הפרעות אוורור, דיסקינזיה tracheobronchial, tracheobronchomalacia וכו'.
• מערכת העיכול: הפרה (דחיסה) של איברים המספקים את זרימת הדם חלל הבטןדם, - דיספלסטי הוא ללא הצלחה, במשך זמן רב, לפעמים לכל החיים, מטופל על ידי גסטרואנטרולוג, בעוד הגורם לתסמינים הוא דיספלזיה של רקמת חיבור.
• ראייה: קוצר ראייה בדרגות שונות, מתארך גַלגַל הָעַיִן, פריקת עדשה, תסמונת סקלרה כחולה, פזילה, אסטיגמציה, קרנית שטוחה, היפרדות רשתית.
• כליות: שינויים renovascular, nephroptosis.
• שיניים: עששת בגיל הרך, מחלת חניכיים כללית.
• פנים: אי-סתימה, אסימטריות בולטות בפנים, חיך גותי, שיער צומח נמוך על המצח והצוואר, אוזניים גדולותאו "מקומט" אפרכסותוכו.
• מערכת חיסון: אלרגי, תסמונות אוטואימוניות, תסמונת כשל חיסוני.
• תחום הנפש: חרדה מוגברת, דיכאון, היפוכונדריה, הפרעות נוירוטיות.

זה רחוק מלהיות רשימה מלאההשלכות, אבל אופייניות: כך מתבטאת דיספלזיה של רקמת החיבור של ילדים ומבוגרים. הרשימה נותנת מושג על מורכבות הבעיה והצורך במחקר קפדני כדי לבצע אבחנה נכונה.

דיספלזיה של מפרק הירך

דיספלזיה של מפרק הירך- סטייה, הפרה או פתולוגיה בהתפתחות של מבנים מפרקיים בתקופה שלפני ואחרי הלידה, שתוצאתם היא תצורה מרחבית וממדית שגויה של המפרק (קורלציה ומיקום זה לצד זה של האצטבולום וראש הירך). הסיבות למחלה הן מגוונות, כולל עשויות לנבוע מגורמים גנטיים, כגון דיספלזיה של רקמת חיבור.

ברפואה נהוג להבחין בשלוש צורות התפתחות של DTS - נקע (או שלב של מפרק לא בוגר), תת הלקות (שלב השינויים המורפולוגיים הראשוניים במפרק) ונקע (שינויים מורפולוגיים בולטים במבנה).

למפרק בשלב הטרום נקע יש קפסולה מתוחה וחלשה וראש הירך מתנתק בחופשיות וחוזר למקומו (תסמונת החלקה). מפרק כזה נחשב לא בוגר - נוצר בצורה נכונה, אך לא מקובע. הפרוגנוזה לילדים עם אבחנה זו היא החיובית ביותר אם מבחינים בפגם בזמן, וההתערבות הטיפולית החלה בזמן ובוצעה ביעילות.

למפרק עם subluxation יש ראש ירך נעקר: עקירה שלו ביחס לאצטבולום יכולה להתרחש לצד או כלפי מעלה. יחד עם זאת, הסידור הכללי של החלל והראש נשמר, האחרון אינו מפר את גבולות הלימבוס - הצלחת הסחוסית של החלל. טיפול מיומן ובזמן כרוך סבירות גבוהההיווצרות מפרק בריא ומלא.

המפרק בשלב הנקע הוא, מכל הבחינות, ראש עצם הירך שנעקר, המגע בינו לבין החלל אבד לחלוטין. פתולוגיה זו יכולה להיות גם מולדת וגם תוצאה של טיפול לא נכון/לא יעיל ליותר שלבים מוקדמיםדיספלזיה.

סימנים חיצונייםלבצע אבחנה ראשונית של DTS אצל תינוקות:

• הגבלה כמותית בחטיפת ירך;
• ירך מקוצרת - עם אותו מיקום של הרגליים, כפופות בברכיים ובמפרקי הירך, הברך בצד הפגוע ממוקמת נמוך יותר;
• אסימטריה של הישבן, מתחת לברכיים ו קפלים מפשעתייםעל רגליו של ילד;
• סימפטום מרקס-אורטולני (נקרא גם סימפטום קליק או החלקה).

אם הבחינה החיצונית תוצאות חיוביותלאבחון DTS, אזי האבחנה המדויקת נעשית על פי תוצאות אולטרסאונד ו בדיקת רנטגן(לאחר 3 חודשים).

דיספלסיה מאומתת של מפרק הירך מטופלת, בהתאם לצורה הכללית ולמאפיינים המשניים, בעזרת המדרגות של פבליק, ביריות גבס, מכשירים פונקציונליים אחרים ופיזיותרפיה, במקרה של פתולוגיות קשות - בשיטות ניתוחיות.

דיספלזיה של רקמת חיבור בילדים

דיספלזיה של רקמת חיבור בילדיםיכול "להצהיר" על עצמו בכל גיל של הילד. לעתים קרובות, הסימנים הקליניים הופכים ברורים יותר עם ההתבגרות ("השפעת הביטוי של הנגטיב של התצלום"), ולכן ההגדרה המדויקת של המחלה בילדות ובגיל ההתבגרות קשה: ילדים כאלה פשוט מגיעים לעתים קרובות יותר מאחרים. עם בעיות למומחה אחד, ואז לאחר.

אם הילד מאובחן עם דיספלזיה של רקמת חיבור, וזה אושר באופן סמכותי, אז אל ייאוש - ישנן שיטות רבות של טיפול תומך, מתקן ומשקם. בשנת 2009, לראשונה ברוסיה, הוגדרה תוכנית תרופות בסיסית לשיקום חולים עם CTD.

בנוסף, לדיספלסטים יש יתרונות מוכחים משלהם על פני אנשים בריאים יחסית. כפי שאומר פרופסור אלכסנדר וסילייב, לרוב הדיספלסטיים יש רמה גבוהה יותר (ביחס לממוצע) של אינטליגנציה - רבים אנשים מצליחיםהיה DST. לעתים קרובות מאוד, חולים עם דיספלזיה נראים אטרקטיביים יותר מ"האוכלוסייה העיקרית", בשל הגפיים המוארכות והתחכום הכללי של המין. הם ב-90% מהמקרים כלפי חוץ צעירים מגילם הביולוגי. יש יתרון חשוב נוסף של דיספלסטיים, שאושר על ידי תצפיות מקומיות וזרות: חולים עם CTD הם בממוצע פי 2 פחות סיכוי לחוות נגעים אונקולוגיים.

מתי ההורים צריכים להיות ערניים ולהתחיל בחינה מקיפהילד במרפאות נחשבות? אם מהרשימה לעיל של פתולוגיות ומצבים אתה מבחין לפחות 3-5 בילד, עליך לפנות למומחה. אין צורך להסיק מסקנות בעצמך: אפילו נוכחות של מספר התאמות לא אומר בכלל אבחנה של CTD. הרופאים חייבים לקבוע שכולם הם תוצאה של סיבה אחת וקשורים ביניהם על ידי פתולוגיה של רקמת החיבור.

אחוז הגילוי של תסמונת דיספלזיה של רקמת חיבור בילדים הוא קטן, ולכן הנושא נחשף מעט במשאבי המידע. מצד שני, ההורים צריכים להיות מודעים הנושא הזה, כי האבחנה יכולה להיעשות גם בתקופה שלפני הלידה וגם בתקופה שלאחר הלידה.

עם דיספלזיה של רקמת חיבור, יש תדירות גבוהה של הפרעות יציבה ועקמומיות של עמוד השדרה.

דיספלזיה של רקמת חיבור - מה זה?

רקמות עור, שלד, שומן, ריריות, פיגמנטים, רקמות רשתיות בנויות מרקמת חיבור - זהו הבסיס הסלולרי העצום של הגוף, והמחלה הפוגעת בו עלולה להשפיע על תפקוד הגוף כולו. הרכב הרקמה כולל קולגן, הפרות בסינתזה של אשר מובילות לדיספלזיה.

תסמונת דיספלזיה של רקמת חיבור (CTD) היא אנומליה בודדת או שילוב שלהן בהתפתחות רקמת חיבור, המבוססת על ליקוי גנטייחס תכולת הקולגן.

סיווג של דיספלזיה

חילוקי דעות בין מדענים אינם מאפשרים למדע לזהות טיפולוגיה נפוצה. דיספלזיה של רקמת חיבור מסווגת בדרכים רבות. הסיווג הבא מועדף על ידי רוב אנשי הרפואה הקשורים ישירות לטיפול ב-CTD בילדים, ולא למחקר שלו.

על פי התורשה, נבדלים הסוגים הבאים:

1. דיספלזיה מובחנת - מחלה שנקבעה גנטית המועברת דרך הקו המשפחתי;
2. דיספלזיה לא מובחנת - היעדר העובדה של העברה תורשתית של המחלה, אך נוכחות הסימנים החיצוניים והפנימיים שלה.

דוגמה לאחד מהתסמינים של DST מוצגת בתמונה.

יד היפר ניידת

גורמים לפתולוגיה

מנגנון ההתרחשות וההתפתחות של דיספלזיה של רקמת חיבור בילדים תלוי בסיבות הבאות:

• בלתי מותנה (מולדת) - מוטציות גנטיות ביצירת הרכב וכמות הקולגן ברקמת החיבור;
• מותנה (נרכש במהלך החיים) - אקולוגיה לקויה, תאונות ביתיות, מזון באיכות ירודה וכו'.

תסמינים של דיספלזיה של רקמת חיבור

הפרעות כלליות ב-CTD מאפשרות לך לחלק את הסימפטומים לקבוצות מסוימות:

• תסמונת אריתמית: התכווצויות לא תקינות של הלב או החדרים הפרטיים שלו;
• תסמונת אסתנית: עייפות, חוסר יכולת לסבול את הלחץ הפיזי או הפסיכו-רגשי הרגיל לאדם;
• DST bronchopulmonary: התקפי שיעול ללא סיבה, נשימה כבדה, קוצר נשימה, חנק או תחושה של חפץ זר בגרון, כאבי דקירהבריאות, הצטברות של כיח גרוע בהם;
• תסמונת ורטברוגני: כאבי ראש תכופים, מיגרנות, סחרחורת, עילפון, בקע בין חולייתי, כאב המקרין לישבן, לכתף או לזרוע, חולשה, אובדן תחושה ברגליים, קוליק בחזה עם שהייה ממושכת במצב אחד וכו';

דיספלזיה של רקמת חיבור יכולה להתרחש ללא סימפטומים גלויים, ויכול להרגיש את עצמו הפרות שונותבעבודת הגוף

• תסמונת קרביים: כְּאֵבבכליות, צניחה של מרכיבי מערכת העיכול, איברי המין אצל נשים;
• דיספלזיה דימומית;
• DST valvular: הפרעות בתפקוד מסתמי הלב;
• תסמונת קוסמטית: אסימטריה של הפנים, הלסתות, החיך, עיוות בגפיים, עור(עור דק, נפצע בקלות);
• הֲפָרָה מצב נפשי: הפרעות, דיכאון, אנורקסיה, חרדה מוגברת, היפוכונדריה;
• תסמונת של הפרעות נוירולוגיות: דיסטוניה וגטטיבית-וסקולרית;
• DST כלי דם: נזק לעורקים וורידים;
• תסמונת מוות פתאומי (עוד במאמר:);
• תסמונת של סטיות באיבר הראייה: קוצר ראייה, היפראופיה, שינוי בצורת העדשה, ניתוק הקרנית;
• תסמונת פתולוגיה של כף הרגל: כף רגל חבולה, רגליים שטוחות, כף רגל חלולה (ראה גם:);
• תסמונת של ניידות מפרקים מוגברת: חוסר יציבות של מפרקי הגפיים, חלקיהם, נקעים, subluxations;
• תסמונת thoracophrenic: דפורמציה ושינוי בחזה, הסרעפת, עמוד השדרה (ראה גם:);
• לב thoracophrenic (cor pulmonale);
• דיספלזיה סיבית: צמיחה מוגזמת של תאים בדפנות כלי רקמת השריר, עורקי הצוואראו כליה.

שיטות טיפול

טיפול בדיספלסיה של רקמת חיבור, במובן הישיר של מושג זה, אינו מספק תרופה מלאה לפתולוגיה גנטית, אך משפיע לטובה על חיי הילד.

הטיפול עשוי לכלול תרופות פעילות גופניתותרגילים תזונה טובה, השימוש בתרופות עממיות.

טיפול רפואי

קבל החלטות לגבי קבלת כל תרופה לילדך בלי הוראות מיוחדותאיש מקצוע רפואי אינו מומלץ. לטיפול ב-DST, הרופא רושם למטופל את התרופות הבאות:

• מטבולי - ויטמין סי, גליצין, אספרקם;
• ויטמינים עם מגנזיום - Magnikum, Magne B6, Magvit;
• אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה;
• תרופות לדיסטוניה וגטטיבית-וסקולרית - Mexidol, Tenoten (אנו ממליצים לקרוא:);
• - Phenibut, Baby-sed (מומלץ לקרוא:);
• תכשירי לב - Riboxin, Panangin, Cytochrome C;
• ויטמינים לשיפור היווצרות סיבי קולגן - קולגן אולטרה, ג'לאדרינק פורטה.

טיפול טיפולי

גישות טיפוליות לטיפול בדיספלזיה של רקמת חיבור כוללות את השיטות הבאות:

• טיפול אטיוטרופי - הסרת מוקד המחלה, למשל, חיסול של וירוס או חיידק עם תרופות;
• פתוגנטי - משמש כאשר איבר אינו יכול לשחזר תפקוד מסוים, עקב התקדמות מוגבלת ברפואה (לדוגמה, נטילת תכשירי קולגן בהיעדר ייצור נוזל בין מפרקי);
• סימפטומטי - סילוק סימפטום, למשל, על ידי מתן חומר הרגעה להרגעת עצבנות;
• כימי וביולוגי - טיפול בתרופות או בצמחי מרפא;
• פיזיותרפיה - פיזיותרפיה, עיסוי, פִיסִיוֹתֶרָפִּיָהלחיזוק השרירים.

שיטות עממיות

לא משנה כמה זה נראה בטוח שיטה עממיתטיפול, יש צורך להתייעץ עם רופא לגבי השימוש בו לילד. אתה יכול להשתמש בצמחי מרפא לטיפול, שמהם מכינים מרתחים, תמיסות. עם DST הקשור ללב, עוזרר יעזור, ועם בעיות ריאות, טחורים וחיידקים, מרווה מתאימה. הפרות מצב עצבניבוטלו על ידי שימוש באמה, ולריאן; ירידה בחסינות - השימוש ברוזמרין בר. צמחי מרפאלהגדיר, ואיסוף תשלום מיוחד לא יהיה קשה להורה.

תה אמהות משמש לנרמל את מערכת העצבים ולהעלמת כאבי ראש.

דִיאֵטָה

יש צורך להקפיד על אופן האכילה - במקביל, לא לפני חצי שעה לאחר שהילד מתעורר, ולא יאוחר משעה וחצי לפני שנתו. תזונה נכונהכולל שימוש ב:

• מזונות המכילים קולגן: בשר ( התוכן הגדול ביותרבבשר בקר, הודו), דג סלמון, אצות;
• מזון מסנתז קולגן: מזונות עם ויטמין C המכילים סויה, דִגנֵי בּוֹקֶר, כבד בקר ועוף, בננות.

התערבות כירורגית

עם DST, לפעמים אי אפשר לעשות בלי תיקון על ידי התערבות כירורגית. סוג זה של טיפול נבחר עבור אינדיקציות מסוימות: פתולוגיות וסקולריות חמורות, בליטה של ​​שסתומים של שריר הלב, עיוותים ברורים של הרכס או החזה. יש צורך בניתוח אם המצב מהווה איום על חיי אדם ומחמיר את איכותו.

לציטוט: Tvorogova T.M., Vorobieva A.S. דיספלזיה של רקמת חיבור בלתי מובנת מנקודת המבט של דיסאלמנטוזיס בילדים ובני נוער // RMJ. 2012. מס' 24. ש' 1215

הייחודיות של המבנה והתפקודים של רקמת החיבור יוצרת תנאים להתרחשות של מספר עצום של חריגות ומחלות שלה הנגרמות על ידי פגמי גנים שיש להם סוג מסוים של תורשה, או עקב השפעות מוטגניות של גורמים סביבתיים שליליים בתקופת העובר. (תנאים סביבתיים לא נוחים, תזונה לא מאוזנת, מתח וכו').

דיספלזיה של רקמת חיבור (CTD) היא הפרה גנטית של התפתחותה, המאופיינת בפגמים בחומר הבסיסי ובסיבים שלה. נכון להיום, בין הגורמים העיקריים ל-CTD, ישנם שינויים בקצב הסינתזה וההרכבה של קולגן ואלסטין, סינתזה של קולגן לא בוגר, הפרה של מבנה סיבי הקולגן והאלסטין עקב הצלבות לא מספקת שלהם. זה מצביע על כך שב-CTD, פגמים ברקמת החיבור בביטויים שלהם מגוונים מאוד.
הפרעות מורפולוגיות אלו מבוססות על מוטציות תורשתיות או מולדות של גנים המקודדים ישירות למבנים של רקמת חיבור, אנזימים והקו-פקטורים שלהם, כמו גם גורמים שלילייםסביבה חיצונית. בְּ השנים האחרונות תשומת - לב מיוחדתנמשך למשמעות הפתוגנית של דיסאלמנטוזיס, בפרט היפומגנזמיה. במילים אחרות, DST הוא תהליך רב רמות, שכן זה עשוי להופיע על רמת הגן, ברמת חוסר האיזון של חילוף החומרים האנזימטי והחלבון, כמו גם ברמת ההפרעה של הומאוסטזיס של מאקרו ומיקרו-אלמנטים בודדים.
ישנן שתי קבוצות של DST. הקבוצה הראשונה כוללת דיספלזיה מובחנת נדירה עם פגם גנטי ידוע של סוג מסוים של תורשה ועם תמונה קלינית ברורה (תסמונת מרפן, תסמונת אהלר-דנלוס, אוסטאוגנזה אימפרפקטה וכו'). מחלות אלו הן מחלות תורשתיותקולגן - קולגןאופתיות.
הקבוצה השנייה מורכבת מ-DST לא מובחן (NDST), הנפוץ ביותר ב תרגול ילדים. בניגוד לדיספלזיה מובחנת, UCTD היא פתולוגיה הטרוגנית גנטית הנגרמת על ידי שינויים בגנום עקב השפעות רב גורמיות על העובר ברחם. ברוב המוחלט של המקרים, הפגם בגן ב-UCTD נותר בלתי מזוהה. המאפיין העיקרי של דיספלזיה אלה הוא טווח רחבביטויים קליניים ללא תמונה קלינית ברורה. UCTD אינה יחידה נוזולוגית, ועדיין לא היה לה מקום ב-ICD-10.
פותח סיווג של סימנים חיצוניים ופנימיים (מייבשי שיער) של UCCT. הסימנים החיצוניים מחולקים לאנומליות התפתחותיות שלד, עור, מפרקי וחריגות התפתחותיות קלות. ל סימנים פנימייםכוללים שינויים דיספלסטיים במערכת העצבים, מנתח חזותי, מערכת לב וכלי דם, איברי נשימה, חלל הבטן (איור 1).
יצוין כי תסמונת דיסטוניה וגטטיבית (VD) היא מהראשונות שנוצרות והיא מרכיב חובה של DST. תסמינים של חוסר תפקוד אוטונומי נצפים כבר ב גיל מוקדם, ובגיל ההתבגרות מצוינים ב-78% מהמקרים של UCTD. חומרת חוסר הוויסות האוטונומי עולה במקביל לביטויים הקליניים של דיספלזיה. בהיווצרות שינויים וגטטיביים ב-CTD, יש חשיבות גם לגורמים גנטיים העומדים בבסיס ההפרה של תהליכים ביוכימיים ברקמת החיבור וגם היווצרות של מבני רקמת חיבור לא תקינים, שיחד משנים. מצב תפקודיההיפותלמוס ומוביל לחוסר איזון אוטונומי.
המאפיינים של CTD כוללים היעדר או חומרה חלשה של סימנים פנוטיפיים של דיספלזיה בלידה, אפילו במקרים של צורות מובחנות. בילדים עם מצב שנקבע גנטית, סמנים של דיספלזיה מופיעים בהדרגה לאורך החיים. עם השנים, במיוחד בתנאים לא נוחים (תנאים סביבתיים, תזונה, מחלות אינטראקטיביות תכופות, מתח), מספר הסימנים הדיספלסטיים וחומרתם עולה בהדרגה, בגלל. שינויים ראשוניים בהומאוסטזיס מחריפים על ידי גורמים סביבתיים אלה. קודם כל, זה נוגע להומאוסטזיס של מאקרו ומיקרו-אלמנטים בודדים המעורבים ישירות בסינתזה של סיבי קולגן, קולגן ואלסטין, כמו גם באפנון הפעילות של אנזימים הקובעים את קצב הסינתזה ואיכות מבני רקמת חיבור.
זה חל בעיקר על מאקרו-אלמנטים כגון מגנזיום וסידן ומיקרו-אלמנטים חיוניים - נחושת, אבץ, מנגן, וחיוניים באופן מותנה - בורון. בין מגוון הפונקציות המטבוליות של אלמנטים אלה בגוף, יש לציין את השתתפותם הישירה בתהליכי היווצרות הקולגן, כמו גם בהיווצרות, התפתחות תקינההשלד ושמירה על המבנה שלו.
נכון להיום, השפעת מחסור במגנזיום על מבנה החיבור ו רקמת עצם, בפרט, על קולגן, אלסטין, פרוטאוגליקנים, סיבי קולגן, כמו גם על מינרליזציה של מטריצת העצם. נתוני הספרות הזמינים מצביעים על כך שהשפעת המחסור במגנזיום על רקמת החיבור מובילה להאטה בסינתזה של כל המרכיבים המבניים, עלייה בפירוק שלהם, אשר מחמירה משמעותית את המאפיינים המכניים של הרקמה.
למחסור במגנזיום אין פתוגנומוני סימנים קליניים. עם זאת, האופי הפוליסימפטומטי של מצב זה מאפשר, בהתבסס על התמונה הקלינית עם נתח גדולהסבירות לחשוד בחסרונו במטופל.
מחסור במגנזיום במשך מספר שבועות יכול להוביל לפתולוגיה של מערכת הלב וכלי הדם, המתבטאת כאנגיוספזם, יתר לחץ דם עורקי, ניוון שריר הלב, טכיקרדיה, הפרעות קצב, עלייה במרווח QT, נטייה לפקקת; להפרעות נוירופסיכיאטריות, המתבטאות בצורה של תשומת לב מופחתת, דיכאון, פחדים, חרדה, חוסר תפקוד אוטונומי, סחרחורת, מיגרנה, הפרעות שינה, פרסטזיה, התכווצויות שרירים; ביטויים של מחסור בקרביים כוללים ברונכוספזם, עווית גרון, שלשול היפר-קינטי, עצירות ספסטית, פילורוספאזם, בחילות, הקאות, דיסקינזיה מרה, כאבי בטן מפוזרים.
מחסור כרוני במגנזיום למשך מספר חודשים או יותר, יחד עם התסמינים הנ"ל, מלווה בירידה בולטת בטונוס השרירים, אסתניה קשה, דיספלזיה של רקמת חיבור ואוסטאופניה.
תודה לרבים השפעות קליניותמגנזיום נמצא בשימוש נרחב כמו מוצר תרופתיעם מחלות שונות.
תפקידם של סידן ומגנזיום כמרכיבים העיקריים המעורבים ביצירת אחד מסוגי רקמת החיבור – רקמת העצם ידוע. הוכח שמגנזיום משפר משמעותית את איכות רקמת העצם, בגלל. התוכן שלו בשלד הוא 59% מ תוכן כלליבגוף (איור 2). ידוע שמגנזיום משפיע ישירות על מינרליזציה של מטריצת העצם האורגנית, על יצירת קולגן, על המצב התפקודי של תאי העצם, על חילוף החומרים של ויטמין D, כמו גם על הצמיחה של גבישי הידרוקסיאפטיט. באופן כללי, החוזק והאיכות של מבני רקמת חיבור תלויים במידה רבה בנוכחות האיזון בין סידן למגנזיום. עם מחסור במגנזיום ונורמלי או רמה מוגבהתסידן מגביר את פעילותם של אנזימים פרוטאוליטיים - מטאלופרוטאינזים - אנזימים הגורמים לעיצוב מחדש (פירוק) של סיבי הקולגן, ללא קשר לסיבות שגרמו להפרעות במבנה של רקמת החיבור, מה שמוביל לפירוק יתר של רקמת החיבור, וכתוצאה מכך חמורות ביטויים קליניים NDCT.
ההומאוסטזיס של מגנזיום וסידן בגוף תלוי בספיחת יסודות במעי, בתהליך הספיגה מחדש באבוביות הכליה, בוויסות ההורמונלי ובתזונה, משום. האחרון הוא המקור היחיד לכניסתם לגוף.
מגנזיום מווסת את השימוש של הגוף בסידן. צריכה לא מספקת של מגנזיום בגוף מובילה לשקיעת סידן לא רק בעצמות, אלא גם בגוף. רקמות רכותו גופים שונים. צריכת מזון עודפת עשיר במגנזיום, משבש את ספיגת הסידן וגורם להפרשה מוגברת. היחס בין מגנזיום לסידן הוא החלק העיקרי של הגוף, ויש לקחת זאת בחשבון בהמלצות המטופל לתזונה רציונלית. כמות המגנזיום בתזונה צריכה להיות 1/3 מתכולת הסידן (בממוצע 350-400 מ"ג מגנזיום ל-1000 מ"ג סידן).
נערך בעשורים האחרונים מחקר יסודייסודות קורט חשפו את חשיבותם בתהליכים הביוכימיים העומדים בבסיס היווצרות רקמת חיבור. הוכח כי יסודות קורט רבים הם מרכיבים אינטגרליים של מערכות אנזימים, שפעילותם קובעת את חילוף החומרים של רקמת החיבור, את תהליכי הסינתזה והעיצוב מחדש של מרכיביה המבניים.
הנחושת קובעת את פעילות האנזים ליזיל אוקסידאז, המעורב ביצירת קשרים צולבים של שרשראות קולגן ו/או אלסטין, מה שמקנה למטריצת רקמת החיבור בשלות, מוצקות ותכונות אלסטיות. אבץ הכרחי לתפקודם של מטלו-אנזימים רבים המווסתים שיפוץ קולגן ברקמות החיבור והעצם. מנגן מופעל שורה שלמהאנזימים המעורבים ישירות בסינתזה של חלבוני רקמת החיבור העיקריים - פרוטאוגליקנים וקולגן, כלומר. אותם חלבונים שקובעים את הצמיחה והמבנה של העצם, הסחוס, רקמות החיבור בגוף.
תפקידו של בורון משמעותי בתהליכי אוסטאוגנזה, בשל השפעתו על חילוף החומרים של ויטמין D, כמו גם ויסות פעילות הורמון הפרתירואיד, הידוע כאחראי לחילופי סידן, זרחן ומגנזיום. .
בהיבט הקליני, נתוני הספרות הנוגעים לחקר המיקרו-אלמנטים בילדים ובני נוער מוקדשים בעיקר לחקר המיקרו-אלמנטים בעת חשיפה ל גורמים שונים סביבה, כמו גם עם התפתחות פיזית לא הרמונית, פתולוגיה של מערכת השתן, מחלות כרוניות של אזור הקיבה התריסריון, אטופיק דרמטיטיס, הפרעות סומטוגטטיביות ונוירופסיכיאטריות, פתולוגיה אורגנית של מערכת העצבים המרכזית. מחקרים שנעשו על ידי מדענים אמריקאים הראו שמחסור של יסודות כמו נחושת, בורון, מנגן, אבץ ומגנזיום מוביל לעלייה במספר העיוותים בעצמות. צוין כי במהלך 10 השנים האחרונות, שכיחות הפתולוגיה הנ"ל עלתה ב-46.96%.
בחיפוש הספרות אחר מידע על חקר קומפלקס של מיקרו-אלמנטים המעורבים ישירות ביצירת המרכיבים המבניים של רקמת החיבור והאוסטאוגנזה (בורון, נחושת, מנגן, אבץ), לא הצלחנו למצוא ב-DST. קיים רק מחקר בודד של האיזון של יסודות קורט בודדים (בורון, אבץ) בפתולוגיה של רקמות חיבור תלויות דיספלסטיות בילדים.
60 ילדים ובני נוער בגילאי 9-17 מאושפזים במחלקה הסומטית של בית החולים טושינסקאיה לילדים בעיר מוסקבה למחלת VD נבדקו על ידי דגימה אקראית. הילדים והמתבגרים שנבדקו חולקו לשתי קבוצות בהתאם לנוכחות UCTD. הקבוצה העיקרית כללה 30 חולים עם UCTD (קבוצה 1), קבוצת ההשוואה כללה 30 אנשים שלא היו להם סימני CTD (קבוצה 2). סימנים חיצוניים וסומאטיים של UCTD בחולים שנבדקו מהקבוצה הראשונה מוצגים בטבלה 1.
המחקרים שלנו על קומפלקס של מיקרו-אלמנטים בשיער (בורון, נחושת, מנגן, אבץ), תכולת סידן בשתן, צפיפות מינרלים של העצם (BMD) חשפו שינויים בולטים בהומאוסטזיס יסודי בחולים עם UCTD. התכולה הממוצעת של מיקרו-אלמנטים בחולים מהקבוצות ה-1 וה-2 מוצגת בטבלה 2. ניתוח הנתונים שהתקבלו הראה כי בחולים מקבוצה 1 היה חוסר איזון במצב המיקרו-אלמנטים, שהתאפיין בשינויים משמעותיים במחקר הנחקר. מיקרו-אלמנטים (עמ'<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2-й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
המחסור הבולט של בורון ומנגן בקבוצה הראשונה וירידה משמעותית במנגן בקבוצה השנייה יכולים להיות מוסברים לא רק על ידי צריכה נמוכה של מיקרו-אלמנטים מהמזון, אלא גם על ידי התלות שלהם ברמת הסידן והמגנזיום בגוף. . ידוע שאצל ילדים ובני נוער בתקופת הצמיחה הפעילה ויצירת מסת עצם שיא, קצב הצריכה של מקרו-נוטריינטים אלו בגוף עולה. זו עשויה להיות אחת הסיבות לירידה הפתולוגית בספיגת חומרים פעילים ביולוגית אחרים, בפרט מיקרו-אלמנטים בודדים (בורון, מנגן) ובהתאם למחסור שלהם בגוף. בנוסף, ישנה נקודת מבט שבמקרה של מחסור במגנזיום, מנגן מסוגל להחליף אותו במרכזים הפעילים של אנזימים בודדים המעורבים בסינתזה של קולגן ואוסטאוגנזה, ולבצע את אותן פונקציות. מהאמור לעיל עולה כי מחסור במגנזיום מביא לירידה בתכולת המנגן בגוף.
העלייה המשמעותית שנצפתה בתכולת האבץ והנחושת בשיער בחולים מקבוצה 1 נובעת כנראה מירידה ברמת הסידן בגוף. קיימות עדויות לכך שמחסור בסידן מאיץ את קצב הצטברות האבץ בשיער בילדים עם UCTD. ברור שערכי הסף של צריכת סידן מובילים לעיכוב חילופי אבץ ונחושת, מכיוון. השתתפותם בסינתזה של קולגן, היווצרות רקמת עצם ותפקודים חיוניים אחרים אפשריים רק עם אספקה ​​נאותה של סידן לגוף.
בעת קביעת הצריכה היומית של סידן, התגלתה תכולה לא מספקת בתזונה בחולים מהקבוצה הראשונה והשנייה. הצריכה היומית הממוצעת של סידן בקבוצה 1 הייתה 425±35 מ"ג, בקבוצה השנייה - 440±60 מ"ג, כאשר הדרישה היומית הסטנדרטית בגיל 10-18 שנים 1200 מ"ג.
הייתה ירידה ברורה בהפרשת הסידן במנת השתן בבוקר בחולים מהקבוצה הראשונה (1.2 + 0.02 ממול/ליטר בקצב של 2.5-6.2), המהווה שיקוף של מחסור בולט של המינרל בגוף ומציע שהצורך בסידן ב-UCTD גבוה בהרבה מאשר בהיעדרו.
מחסור בסידן אושר גם על ידי תוצאות מחקר דנסימטרי, שחשף ירידה במינרליזציה של העצם ב-18 חולים מהקבוצה הראשונה וב-8 אנשים מהקבוצה השנייה (איור 3). ניתוח התוצאות הראה שמידת דה-מינרליזציה של רקמת העצם תואמת לאוסטאופניה, אולם אוסטאופורוזיס אובחנה ב-17% מהמתבגרים בקבוצה הראשונה. למתבגרים אלו לא היו מחלות סומטיות המסוגלות לגרום לירידה פתולוגית במסת העצם, ולכן האוסטאופורוזיס שזוהה לא נחשב כחולף. הביטוי של UCTD בהם היה המספר המרבי של תכונות פנוטיפיות חיצוניות בשילוב עם 2-3 תכונות סומטיות, חומרת השינויים בתוכן של כל ארבעת המיקרו-אלמנטים שנחקרו משכה תשומת לב.
לפיכך, המחקרים על הומאוסטזיס של סידן הם טיעון המאשש את ההשפעה של מחסור בסידן על היווצרות מיקרו-אלמנטוזיס, ומכתיבים את הצורך בתוספי סידן באיזון עם מגנזיום בחולים עם UCTD. נתוני ספרות ותוצאות המחקר שלנו מצביעים על חשיבותה של דיסאלמנטוזיס בהתפתחות של UCTD, וזה כנראה מאפשר לנו להתייחס ל-CTD כאחת מהווריאציות הקליניות של דיסאלמנטוזיס.
מהאמור לעיל עולה כי על מנת לחסל פגמים ברקמת החיבור ולמנוע התקדמות של דיספלזיה, יש צורך בתיקון של דיסאלמנטוזיס. שחזור של הומאוסטזיס יסודי מופרע מושג על ידי תזונה רציונלית, פעילות גופנית במינון, המשפרת את הספיגה של מאקרו ומיקרו-אלמנטים, כמו גם שימוש במגנזיום, סידן, מיקרו-אלמנטים וויטמינים. מקורות מזון למגנזיום, סידן ויסודות קורט (מנגן, נחושת, אבץ, בורון) מוצגים בטבלה 3.
נכון לעכשיו, טיפול ב-UCTD עם תרופות המכילות מגנזיום מבוסס פתוגנטי. חידוש המחסור במגנזיום בגוף מביא לירידה בפעילותם של האנזימים המטאלופרוטאין הנ"ל ובהתאם לירידה בפירוק והאצת הסינתזה של מולקולות קולגן חדשות. התוצאות של טיפול במגנזיום בילדים עם UCTD (בעיקר עם צניחת מסתם מיטרלי, עם תסמונת אריתמית על רקע הפרעה בתפקוד אוטונומי) הראו את היעילות הגבוהה שלהם.
ברפואת ילדים, תכשירים שונים המכילים מגנזיום נמצאים בשימוש נרחב, הנבדלים במבנה הכימי שלהם, ברמת תכולת המגנזיום ובשיטות מתן.
האפשרויות לרשום מלחי מגנזיום אנאורגניים לטיפול פומי ארוך טווח מוגבלות בשל ספיגה נמוכה במיוחד במערכת העיכול והיכולת לגרום לשלשולים. בהקשר זה ניתנת עדיפות למלח מגנזיום אורגני (תרכובת מגנזיום עם חומצה אורוטית), הנספג היטב במעי, ורק כאשר משתמשים במינונים גבוהים עלולה להיות תופעת לוואי בצורת צואה לא יציבה. .
מלח המגנזיום של חומצה אורוטית זמין בטבליות של 500 מ"ג (32.8 מ"ג מגנזיום יסודי) תחת השם Magnerot (Woerwag Pharma, גרמניה). השימוש במלח מגנזיום אורוטי מוצדק בשל העובדה שחומצה אורטית מסוגלת לקבע מגנזיום תוך תאי במיטוכונדריה, שם רק בנוכחות יוני מגנזיום ניתן לסנתז ATP, הקובע את המצב התפקודי ואת הכדאיות של כל תא ב הגוף, כולל רקמת חיבור. יתרה מכך, לחומצה אורוטית, המשתתפת בסינתזה של חומצות גרעין, יש השפעה אנבולית על ידי גירוי סינתזה של חלבונים, כולל החלבונים העיקריים של רקמת החיבור, שבה היא סינרגטית עם מגנזיום. המינונים המומלצים של Magnerot בהתאם לגיל מוצגים בטבלה 4.
הערכנו את היעילות של טיפול במגנזיום ב-24 ילדים ובני נוער, שבהם אחד ממייבשי השיער של UCTD היה דיסטוניה וגטטיבית, שהמשיכה עם שינויים לבביים. משך מהלך הטיפול היה 3 שבועות.
אופי התלונות היה לרוב לא ספציפי, כאשר עייפות, עצבנות, חרדה, רגישות רגשית, כאבי ראש וקשיי הירדמות היו השכיחים ביותר. למתבגרים עם VD מהסוג הסימפתיקוטוני והמעורב היה יתר לחץ דם עורקי בדרגה 1 (ב-9 אנשים) ו-AH לאביל (ב-5 אנשים).
תלונות הלב היו מינוריות והתבטאו בקרדיאלגיה קצרת טווח ב-25% מהחולים, דפיקות לב - ב-12.5%, תחושה של התכווצויות לב מוגברות שהופיעו בזמן מאמץ גופני ובזמן התרגשות, בתדירות נמוכה יותר במנוחה - ב-8% של חולים. עם זאת, בעת ניתוח ה-ECG, זוהו שינויים כמעט בכל הנבדקים. במהלך הבדיקה לא נכללו פתולוגיית לב אורגנית ויתר לחץ דם סימפטומטי. במהלך תקופת הטיפול, המטופלים לא קיבלו תרופות המשפרות את הטרופיזם של שריר הלב, תרופות אנטי-אריתמיות, תרופות להורדת לחץ דם ו-vegetotropic.
לאחר השלמת מהלך הטיפול במגנזיום, תלונות הלב נעלמו לחלוטין, השינה חזרה לקדמותה, הביטויים של הפרעות רגשיות והתנהגותיות פחתו. השימוש בטיפול במגנזיום לווה בהשפעה של לחץ דם נמוך בכל החולים עם יתר לחץ דם. נורמליזציה מלאה של לחץ הדם התרחשה ב-62% מהמקרים. ב-5 חולים עם יתר לחץ דם מדרגה 1, נרשמה רק נטייה לירידה בלחץ הדם.
בעת הערכת ה-ECG, התגלתה מגמה חיובית ברורה, המתבטאת בנורמליזציה של גל T (66%), היעלמות מוחלטת של גל U, ירידה בהיפוך גלי T (14%), שינוי בהיפוך גלי T. להשטחה (9.5%), דינמיקה חיובית של טכיקרדיה סינוס עם נורמליזציה של קצב הלב (62.5%), היעלמות האקסטרה-סיסטולה, נורמליזציה של מרווח QT, היעדר דיכאון לא ספציפי של מקטע ST. עם זאת, ב-11.5% מהמטופלים, טכיקרדיה בסינוס התבררה כמעורפלת לטיפול. לא הייתה דינמיקה מובהקת של א.ק.ג בהפרעות קצב ברדיא על רקע נדידת קוצב לב ב-8% מהחולים (טבלה 5).
בהערכת היעילות של טיפול במגנזיום לתיקון חוסר ויסות נוירו-וגטטיבי בחולים עם UCTD, ניתן להסיק שהדינמיקה החיובית של הפרעות פסיכו-רגשיות, שינויים ב-ECG, עד לנורמליזציה מלאה של פרמטרים בודדים, מתרחשת במהלך טיפול בן 3 שבועות. . עם זאת, עם טכיקרדיה בסינוס, תהליכי קוטביזציה לקויים עם היפוך גלי T, יתר לחץ דם עורקי יציב, נדרשות תקופות טיפול ארוכות יותר. אם יש צורך לרשום תרופות קרדיוטרופיות, להורדת לחץ דם ו-vegetotropic, יש להמליץ ​​על תכשירי מגנזיום כמרכיב של טיפול משולב.
לפיכך, הפחתת אחד הביטויים הקליניים של UCTD - תפקוד אוטונומי, על רקע הטיפול במגנזיום היא אחת העובדות המאשרות את חשיבות הדיסאלמנטוזיס בהתפתחות ה-CTD. תוצאות המחקר של הומאוסטזיס אלמנטרי מצביעות על הצורך בתיקון שלו באמצעות מגנזיום, סידן, יסודות קורט כטיפול פתוגני שיכול למנוע את התקדמות UCTD בילדים ובני נוער. 2. Shilyaev R.R., Shalnova S.N. דיספלזיה של רקמת חיבור והקשר שלה עם הפתולוגיה של איברים פנימיים בילדים ומבוגרים // Vopr. מוֹדֶרנִי רפואת ילדים. - 2003. - מס' 5 (2). - ש' 61-67.
3. קול ו.ג. גנים קולגן: מוטציות המשפיעות על המבנה והביטוי של הקולגן // פרוג. גרעין. חוּמצָה. מילון מול. ביול. 1994 כרך 47. עמ' 29-80.
4. Gromova O.A. מנגנונים מולקולריים של השפעת מגנזיום על דיספלזיה של רקמת חיבור // דיספלזיה מתחברת. בדים. - 2008. - מס' 1. - ש' 23-32.
5. כדורינה ת.י. קולגנאופתיה תורשתית (מרפאה, אבחון, טיפול ובדיקה קלינית). - סנט פטרסבורג: ניב נייבסקי, 2000. - 271 עמ'.
6. זמצובסקי א.ו. דיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת. מצב וסיכויים לפיתוח רעיונות לגבי הפרעות תורשתיות של רקמת החיבור // דיספלזיה מתחברים. בדים. - 2008. - מס' 1. - ס' 5-9.
7. Nechaeva G.I., Druk I.V., Tikhonova O.V. טיפול בתכשירי מגנזיום לצניחת מסתם מיטרלי ראשוני. - 2007. - מס' 6. - ס' 2-7.
8. נחאיבה ג.י. שונות בקצב הלב בחולים צעירים עם דיספלזיה של רקמת חיבור. בדים. - 2008. - מס' 1. - ש' 10-13.
9. Skalnaya M.G., Notova S.V. מאקרו ומיקרו-אלמנטים בתזונה של האדם המודרני; היבטים אקולוגיים-פיזיולוגיים וחברתיים. - מ.: ROMEM, 2004. - 310 עמ'.
10. Baranov A.A., Kuchma V.R., Rapoport I.K. מדריך לייעוץ מקצועי רפואי למתבגרים. - M.: Dynasty Publishing House, 2004. - 200 עמ'.
11. Frolova T.V., Okhapkina O.V. תכונות של איזון מיקרו-אלמנטים בפתולוגיה תלויה דיספלסטית של דיספלזיה של רקמת חיבור בלתי מובחנת בילדים. ישב. מַדָעִי עבודות מהאינטרנציונל השתתפות "היבטים ילדים של דיספלזיה של רקמת חיבור. הישגים וסיכויים". - מוסקבה-טבר-סנט פטרסבורג, 2010. - ס' 86-91.
12. Torshin I.Yu., Gromova O.A. דיספלזיה של רקמת חיבור, ביולוגיה של התא ומנגנונים מולקולריים של פעולת מגנזיום // Remedium. - 2000. - ש' 31-33.
13. Spirichev V.B. תפקידם של ויטמינים ומינרלים באוסטאוגנזה ומניעת אוסטאופניה בילדים // Vopr. det. תוֹרַת הַתְזוֹנָה. - 2003. - כרך 1(1). - ש' 40-49.
14. Kotova S.M., Karlova N.A., Maksimtseva I.M., Zhorina O.M. היווצרות השלד בילדים ובני נוער בבריאות ומחלות: מדריך לרופאים. - סנט פטרסבורג, 2002. - 44 עמ'.
15. Tutelyan V.A., Spirichev V.B., Sukhanov B.P., Kudasheva V.A. מיקרונוטריינטים בתזונה של אנשים בריאים וחולים: מדריך עזר לוויטמינים ומינרלים. - מ': קולוס, 2002. - ש' 174-175.
16. Persicov A.V., Brodsky B. מולקולות לא יציבות יוצרות רקמות יציבות // פרוק. נאטל. Acad. מדע 2002 כרך 99(3). עמ' 1101-1103.
17. Oberlis D., Harland B., Skalny A., התפקיד הביולוגי של מאקרו ומיקרו-אלמנטים בבני אדם ובעלי חיים. - סנט פטרסבורג: נאוקה, 2008. - C. 145-418.
18. Kuznetsova E.G., Shilyaev R.R. תפקיד ביולוגי של מאקרו ומיקרו-אלמנטים חיוניים והפרעה בהומאוסטזיס שלהם בילדים עם פיאלונפריטיס // רופא ילדים. פַרמָקוֹלוֹגִיָה. - 2007. - ת' 4 (2). - ס' 53-57.
19. Dubovaya A.V., Koval A.P., Goncharenko I.P. תוצאות המחקר של הומאוסטזיס יסודי בילדים עם אטופיק דרמטיטיס: הליכים של הכנס הבינלאומי המדעי והמעשי ה-71 של מדענים צעירים "בעיות בפועל של רפואה קלינית, ניסיונית, מונעת, רפואת שיניים ורוקחות". - דונייצק, 2008. - ש' 30-31.
20. Luchaninova V.N., Trankovskaya L.V., Zaiko A.A. מאפיינים וקשר של מצב יסוד וכמה פרמטרים אימונולוגיים בילדים עם מחלות נשימה חריפות // רפואת ילדים. - 2004. - מס' 4. - ש' 22-26.
21. קדורינה T.I., Abbakumova L.N. עקרונות שיקום חולים עם דיספלזיה של רקמת חיבור // רופא מטפל. - 2010. - ת' 40. - ש' 10-16.
22 Bergner P. כוח הריפוי של מינרלים, רכיבי תזונה מיוחדים ויסודות קורט. - M.: Kron-Press, 1998. - 288 עמ'.
23. נורמות של צרכים פיזיולוגיים לחומרים מזינים ואנרגיה עבור קבוצות שונות של אוכלוסיית ברית המועצות. משרד הבריאות של ברית המועצות: שיטה. המלצות - מ', 1991.
24. שקולניקובה M.A. חילוף החומרים של מגנזיום והערך הטיפולי של תכשיריו. - מ.: Medpraktika, 2002. - 28s.
25. פשעפי א.ר. הערכת יעילות הטיפול במגנרוט בתסמונות ופנוטיפים דיספלסטיים שונים.דיספלסיה קונקט. בדים. - 2008. - מס' 1. - עמ' 19-22.
26. Basargina E.N. תסמונת של דיספלזיה של רקמת החיבור של הלב בילדים // Vopr. מוֹדֶרנִי רפואת ילדים. - 2008. - כרך 1 (7). - ס' 1-4.
27. השימוש במגנזיום וחומצה אורוטית: מדריך. - M: Medpraktika-M, 2002. - 20 עמ'.
28. אלטורה ב.מ. ביוכימיה ופיזיולוגיה בסיסית של מגנזיים; סקירה קצרה // מגנזיום ואלמנטים שבריריים. 1991 כרך. 10. עמ' 167-171.

רקמת חיבור מבצעת מספר פונקציות בגוף האדם בבת אחת. הוא אינו אחראי לתפקודם של איברים כלשהם, אך בו-זמנית מהווה את המסגרת התומכת שלהם ואת הכיסויים החיצוניים שלהם.

איברי גוף האדם מורכבים ב-90% מרקמת חיבור. במקרים מסוימים, אדם עלול לפתח מחלת רקמת חיבור מערכתית מיוחדת הנקראת דיספלזיה.

מונח זה מתייחס לכשל בהיווצרות והתפתחות של רקמת חיבור בבני אדם. דיספלזיה היא מחלה מערכתית ויכולה לערב קבוצות של איברים.

המחלה יכולה להתרחש הן בשלב ההתפתחות התוך רחמית של הילד, והן להתפתח לאחר לידתו.

הספציפיות של דיספלזיה של רקמת חיבור נעוצה בעובדה שהיא אינה מוגבלת לביטוי ספציפי אחד בלבד, אלא היא קבוצה של מחלות. התכונה שלהם היא האופי הלא דלקתי של ההתרחשות.

התסמונת מתבטאת כך:

• נזק למבנים ולחומר של הרקמה;
• שינויים המתרחשים בקולגנים, חלבונים מורכבים, פיברובלסטים, סיבים אלסטיים.

פגמים אלה הופכים לגורם העיקרי להפרת הוויסות העצמי בגוף בכל רמה, שכן רקמת החיבור נמצאת בכל חלק בו.

ייעוד ICD

במשך זמן רב לא היה שם מקובל למחלה זו ברפואה.

עם האישור הסופי של האופי המערכתי של התפתחות דיספלזיה, אושרה רשמית הגדרה כללית של המחלה - תסמונת תנועתיות יתר.

למחלה זו יש קוד ICD-10 - M35.7. תנועתיות יתר של מפרקים על פי הסיווג הבינלאומי הוא התסמין העיקרי של מחלות רקמת חיבור. זה מדגיש את האופי המערכתי של דיספלזיה.

ברפואה הרוסית, קבוצה של מחלות נקראת דיספלזיה של רקמת חיבור. מונח זה כולל גם ביטויים תסמונתיים וגם לא תסמונתיים של המחלה.

סיבות להתפתחות

הגורם המעורר העיקרי בהתפתחות המחלה הן מוטציות גנים שונות שעובר גוף הילד במהלך התפתחות העובר. מוטציות משפיעות על סוגים שונים של אנזימים, קומפלקסים של חלבון-פחמימות.

ייתכנו למעלה מ-1000 גרסאות שונות של שינויים גנטיים בחלבונים המעוררים את התפתחות המחלה.המחלה יכולה לעבור בתורשה.

מוטציות נגרמות על ידי הגורמים הבאים:

עם מוטציות, הווריאציות האפשריות הבאות של הפרעות בשרשרות חלבון יכולות להתרחש:

• התארכותם;
• גְמִימָה;
• פיתוח מוטציות סלקטיביות על ידי החלפת חומצות אמינו.

התייחסות.ההנחה היא שאחד הגורמים להופעת דיספלזיה של רקמת חיבור בבני אדם הוא צריכה לא מספקת של מגנזיום בגוף האדם במהלך ההתפתחות העוברית.

תסמינים

ביטויי המחלה שונים. יש גם צורות קלות שלו, וגם כבדות הדורשות גישה מיוחדת. תסמינים וטיפול בתסמונת דיספלזיה של רקמת החיבור אינדיבידואלי ביותר עבור כל מטופל ובמובנים רבים ייחודי.

הביטויים הבאים של המחלה אפשריים:

התסמינים תלויים בסוג המחלה. יש צורות מובחנות ובלתי מובחנות.הסימנים של הראשון הם:

• מפרצת אבי העורקים;
• שבריריות של עצמות;
• ניוון עור;
• עיוות באצבע (arachnodactyly);
• עַקמֶמֶת;
• עיוות בחזה במשפך;
• פגיעות עור מוגברת (תסמונת אהלר-דנלוס);
• מחלת מרפן בצורה של הפרה של צורת השלד, פתולוגיות של איברי הראייה ומערכת הלב וכלי הדם.

התסמונת של דיספלזיה של רקמת חיבור בלתי מובחנת מתבטאת בסימפטומים:

• גמישות עור מוגברת;
• ניידות מפרקים מוגזמת;
• חריגות שלד;
• רזון לא טיפוסי של העור;
• צורות שונות של תקלות בפעולת שסתומי שריר הלב, איברי הראייה.

תשומת הלב!אנשים עם דיספלזיה לא מובחנת אינם נכללים במספר החולים, אלא שייכים לקבוצת חולים הנוטה לביטוי של פתולוגיות אופייניות אפשריות.

אבחון

ניתן לקבוע את האבחנה המדויקת ביותר בשיטות הבאות:

• בדיקת אנדוסקופ;
• ביופסיה של העור;
• בדיקת רנטגן של המפרקים, הריאות, עמוד השדרה;
• בדיקה אלקטרופיזיולוגית (אקג, אלקטרואנצפלוגרמה);
• בדיקת דם לביוכימיה;
• אולטרסאונד של הכליות ואיברי האגן;
• בדיקה גנטית רפואית;
• בדיקת שתן יומית;
• מדידת חלקי גוף;
• מבחן ניידות מפרקים.

זיהוי בעיות בתפקוד של מספר מערכות גוף מצביע על התפתחות סבירה של דיספלזיה של רקמת חיבור בחולה.

שיטות טיפול

הטיפול במחלה צריך להיות מורכב ופרטני, בהתאם לתסמינים ולפגיעה במערכות הגוף הספציפיות של החולה. הטיפול במחלה כולל:

• פיזיותרפיה, ביצוע תרגילים מיוחדים;
• נטילת תרופות לשיפור חילוף החומרים;
• ציות לתזונה;
• שיטות כירורגיות לדפורמציה של החזה ומערכת השלד והשרירים.

טיפול לא תרופתי כולל:

טיפול תרופתי כולל נטילת התרופות הבאות:

• מייצבים מטבוליים ("Alfacalcidol");
• ממריצים לייצור קולגן (חומצה אסקורבית, מגנזיום ציטראט);
• תרופות התומכות בשריר הלב ("Mildronate", "לציטין");
• ממריצים לתיקון רקמות ("כונדרוקסיד");
• מנרמל רמות חומצות אמינו של תרופות ("גליצין").

המטופלים זקוקים לתזונה אינטנסיבית. יש צורך לצרוך מזון חלבון, דגים, גבינות, פירות ים בכמויות גדולות.חשוב לכלול מרק בשר, פירות וירקות בתזונה, וגם ליטול תוספי תזונה מסוג אומגה.

מוּזָרוּת!טיפול כירורגי מתבצע רק בשני מקרים: כאשר לאדם יש איום על חיים עם פתולוגיה חמורה של כלי דם ועם עיוותים ברורים בחזה.

מוזרויות הטיפול בילדים

תסמונת דיספלזיה של רקמת חיבור בילדים דורשת גישה מיוחדת בטיפול בה. חשוב לשים לב לשיטות הבאות:

• צריכת התזונה של הילד(זה צריך להיות צפוף ולכלול סוגים שונים של בשר, קטניות, פירות עם ירקות, פירות ים);
• ארגון נכון של החיים(סירוב לעומסי ספורט רציניים לטובת פיזיותרפיה ותרגילי התעמלות קלים);
• הסתגלות מוכשרת של הילד לחיים בחברה(שיעור עם פסיכולוג על מנת למנוע היווצרות של תסביך נחיתות);
• שימוש בסדים מיוחדים לחיזוק מפרקים וגבסלילדים צעירים;
• שימוש בקורס של תרופות מעוררות חילוף חומרים(משך הקורס הוא 60 יום, ולאחר מכן נלקחת הפסקה).

במקרה של פתולוגיות חמורות על רקע המחלה, הילד זקוק לטיפול כירורגי בצורה של פעולה כירורגית. זה מתבצע עם איומים רציניים על חייהם של ילדים עם דיספלזיה של רקמת חיבור.

חָשׁוּב!דיספלזיה בשרירים בילדים, כמו אצל מבוגרים, אינה ניתנת לטיפול מוחלט בשל הגורם הגנטי של התפתחותה. טיפול יכול רק להפחית את סימני הביטוי שלה, להאט את הסימפטומים או לעצור את התפתחות התסמונת.

התוויות נגד

אם לאדם יש מחלה זו, הדברים הבאים אינם מומלצים ואסורים:

• לעסוק בעבודה קשה ומזיקה;
• לבצע תרגילים למתוח את עמוד השדרה או לתלות על המוט האופקי;
• לחשוף את עצמך ללחץ ועומס פסיכולוגי;
• לעסוק בספורט מגע, כמו גם הרמת משקולות.

סיכום

תסמונת דיספלזיה של רקמת חיבור היא קבוצה של מחלות ממקור גנטי. הם מאופיינים בריבוי של סימפטומים, המצריכים גישה משולבת באבחון ובטיפול.

בהתחשב באופי התורשתי של התפתחות המחלה, היא אינה ניתנת לטיפול סופי, אך הטיפול המשמש בה יכול לשפר משמעותית את איכות החיים של החולה ולהימנע מהתקדמות הפתולוגיות עד להופעת הזקנה. .