Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä: diagnoosi, merkit, ennuste. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - mitkä ovat mahdollisuudet normaaliin elämään

Miesten kromosomisairaus, jonka aiheuttaa kromosomien hajoamattomuus ja miesten karyotyypissä ei ole 46, vaan suurempi määrä sukusoluja.

Naisilla on samanlaisia ​​sairauksia, joihin kuuluu melko harvinainen patologia nimeltä Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä. Tätä patologiaa esiintyy yhdellä potilaalla 1500-3000 syntyneestä lapsesta.

Diagnoosi tehdään ulkoisten merkkien perusteella, jotka useimmissa tapauksissa ovat jo selvästi näkyvissä vastasyntyneillä tytöillä. Nämä ovat kolme merkkiä, joiden läsnäolo antaa lastenlääkärille mahdollisuuden diagnosoida Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän:

pterygoidiset ihopoimut kaulassa, mikä saa kaulan näyttämään epätavallisen paksulta

- kyynärpään nivelten epämuodostuma

- Ultraääni paljastaa poikkeaman munasarjojen kehityksessä tai niiden puuttuessa

Taudin syy on epätäydellinen karyotyyppi. Eli 46 sijasta näillä tytöillä on vain 45 kromosomia. Tämä tarkoittaa, että hedelmöitys tapahtui siittiöstä, jossa X-kromosomi puuttui, tai raskauden varhaisessa vaiheessa toinen X-kromosomi hävisi, ja tässä tapauksessa karyotyyppiä ei merkitä XX, vaan XO.

Mikä uhkaa tällaisen oireyhtymän esiintymistä?

Ensinnäkin tällaisen lapsen vartalo kehittyy pula-olosuhteissa naishormonit. Tilastot osoittavat, että Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää sairastavien tyttöjen raskaudet jatkuvat useimmissa tapauksissa uhkien ja komplikaatioiden kanssa, synnytys on usein ennenaikainen, maksimi täysipainoiset vastasyntyneet ovat kevyitä, keskimäärin 2500-2800 grammaa ja lyhytkasvuisia - 42-48 cm.

Vastasyntyneillä on häiriintynyt imemisrefleksi, he ovat levotonta lasta ja heillä on usein ruoansulatushäiriöitä, kuten sylkemistä ja oksentelua. Tytöt, joilla on tämä diagnoosi, kehittyvät paljon hitaammin ja ovat paljon jäljessä ikätovereitaan. Niille on ominaista puheen viivästyminen ja henkistä kehitystä, ja kasvu jatkuu 10-11-vuotiaaksi asti, haalistuu noin 140 cm. Muita oireita voivat olla tynnyrin muotoiset rintakehä lymfostaasi, jonka aiheuttaa imusolmukkeiden heikentynyt verenkierto, sydän- ja verisuonijärjestelmän epämuodostumat, ylipainoinen vartalo, korvakorvien muodon muuttuminen (ulkoutuvat ja matalat), epäpuhtaudet, mutta pääasiallinen ja yleisin oire on sukuelinten, sekä ulkoisten että sisäisten, alikehittyneisyys ja hedelmättömyys. Vaikka tytöllä olisi munasarjat, ne ovat alkeellisia ja koostuvat enimmäkseen pelkästä sidekudoksesta. Vaikka yksittäisiä tapauksia on kirjattu, kun Shereshevskyn oireyhtymää sairastavat naiset ovat säilyneet pieni määrä munat, eli teoriassa he voivat tulla raskaaksi ilman nykyaikaisten lisääntymistekniikoiden apua.

Tällaisten ilmenemismuotojen vähentämiseksi noin 14-16-vuotiaille tytöille, joilla on vahvistettu diagnoosi, määrätään hormonikorvaushoitoa, jonka pitäisi korvata naissukupuolihormonien puute. Tällaisen hoidon avulla voit tukea kasvua, edistää sukuelinten asianmukaista kehitystä. Hormonihoitoa tulee tehdä koko naisen elämän ajan, ja vanhuudessa luiden kuntoon tulee kiinnittää enemmän huomiota - sellaisilla naisilla osteoporoosi on vakavampaa. Kaulan ihopoimut poistetaan yleensä kirurgisesti, todettujen sisäelinten sairauksien tapauksessa hoito määrätään leikkaukseen saakka.

Onneksi Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, toisin kuin Klinefelterin oireyhtymä, ei vaikuta potilaiden henkisiin kykyihin. Näillä tytöillä henkinen jälkeenjääneisyys ei ole yhtä yleistä kuin muilla lapsilla, jotka eivät ole tämän oireyhtymän kantajia. Huolimatta siitä, että tämä sairaus on aina syy elinikäiseen työkyvyttömyyteen, suurin osa tämän diagnoosin saaneista naisista johtaa täyttä elämää, toteuttaa itsensä eri suuntiin, myös perhe-elämässä. Kehon ja psyyken rakenteen erityispiirteiden vuoksi heidän tulisi kuitenkin välttää fyysiseen rasitukseen ja merkittävään hermostoon liittyviä ammatteja.

Heidän elinajanodote ei käytännössä poikkea terveiden ihmisten elinajanodoteesta, lukuun ottamatta tapauksia, joissa on vakavia sydän- ja verisuonijärjestelmän epämuodostumia. Lisäksi potilaat erottuvat hyväntahtoisuudesta muita kohtaan, ylivoimasta positiivisia piirteitä luonnetta, optimismia ja infantilismia. Kuitenkin vanhemmalla iällä, varsinkin lähempänä murrosikää, kun lapsi jo pystyy ymmärtämään, mikä eroaa muista lapsista, hän voi kehittää masennusta, aggressiivisuutta ja poikkeavaa käytöstä.

Kuinka kasvattaa tyttöä, jolla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä?

Vakavien mielenterveyden ja henkisten sairauksien puuttuessa lapsen tulisi olla suuntautunut elämään täyttä elämää. Pääpaino tulee asettaa kompleksien poistamiseen, sosiaalisuuden kehittämiseen ja asosiaalisuuden poistamiseen. Vanhempien tulee tehdä kaikkensa, jotta heidän tyttärensä ei tunnu olevansa ruma ankanpoikanen ja syrjäytynyt. Tytön, jolla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, ei pitäisi kasvaa erakkona. Hänen tulee olla täysi osallistuja kaikkeen perheen toimintaan, harjoittaa mahdollista urheilua ja erilaisia ​​tyyppejä luovuus. Tällaisten lasten korjaaminen tulisi suorittaa yhteistyössä kokeneen psykologin kanssa. Se on huomattu hyödyllinen vaikutus tällaisiin lapsiin vaikuttaa keskustelu ihmisten kanssa, joilla on sama diagnoosi.

Yksi solun kromosomilaitteistoon liittyvistä vakavista synnynnäisistä patologioista on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, joka vaikuttaa vain tytöihin, koska kromosomien sukupuolipari on mukana prosessissa. Vaikka tästä oireyhtymästä on useita muunnelmia, niiden olemus liittyy synnynnäiseen sukupuolikromosomin puuttumiseen parissa, minkä vuoksi se näyttää X0:lta (yksi naiskromosomi kahden sijaan tai sen sijaan parit X-Y). Tällaiselle kromosomivauriolle on olemassa useita tyypillisiä ulkoisia merkkejä ja aineenvaihduntaprosessien häiriöitä, jotka johtuvat geneettisen materiaalin puutteesta.

Kuinka yleinen oireyhtymä on? Shereshevsky-Turner

Tilastojen mukaan tämä oireyhtymä on suhteellisen yleinen verrattuna moniin muihin. Sitä rekisteröidään 1/3000-5000 tytöstä, sitä esiintyy koko maapallon väestössä yhtä usein, ei ole tunnistettu erityisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat merkittävästi esiintyvyyden lisääntymiseen tietyissä etnisissä ja rodullisissa ryhmissä. Suhteessa moniin muihin oireyhtymiin sillä on suhteellisen suotuisa kulku ja ennuste elämästä, useimmat lapset elävät pitkään ja elävät suhteellisen normaalia elämää, vain vakavia ongelmia endokriininen aineenvaihdunta, jota lääkärit yrittävät korjata.

Oireyhtymä on saanut nimensä tutkijoiden nimistä, jotka tutkivat ja kuvailivat sitä määrätietoisesti viime vuosisadalla. Aluksi sitä kuvattiin vain kliinisesti, mutta myöhemmin sen geneettinen luonne selvitettiin ja myöhemmin kaikki tiedot linkitettiin yhteen.

merkintä

Usein tälle patologialle voi olla toinen nimi - Ulrichin oireyhtymä(yleensä ulkomaisissa käsikirjoissa).

Toisen sukupuolikromosomin puuttuminen paljastui vasta 1900-luvun jälkipuoliskolla, ja tämä poikkeama kuuluu yhteen kromosomipatologioista. Lapset syntyvät ja pysyvät elinkelpoisina jopa yhdellä seksuaalisella X-kromosomilla, mutta jos jokin muu kromosomeista katoaa, lapset kuolevat tai heillä on vakavia kehityshäiriöitä, jotka johtavat elinkyvyttömyyteen. Siten Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän yhteydessä ihmiset elävät 45 kromosomin sarjalla luonnon asettamien 46 kappaleen sijaan, jotka yhdistyvät 23 pariksi.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän syyt: miksi tytöt?

Ainoa syy, joka johtaa oireyhtymän kaikkien tyypillisten piirteiden ilmenemiseen, on toisen täydellisen sukupuolikromosomin puuttuminen pariskunnalta. Samanlainen geneettinen vika muodostuu hedelmöityksen aikana (tai aikaisemmin, sukusolujen jakautumisen aikana), sitten kun isän ja äidin solut sulautuvat, muodostuu alkio, jossa on 45 kromosomi.

Kuten tiedät, lapsen sukupuolen määrää mies, hän antaa puolet äidin solujoukosta, jossa ne ovat kaikki X-kromosomeja, tai hänen "urospuolisen" X-kromosominsa, ja tytär syntyy , tai Y-kromosomi, syntyy poika. Oireyhtymän kehittymisen muunnelma on 23. kromosomiparin monosomia, jolloin alkio saa vain yhden kromosomin (se voi olla sekä äidin että isän). Siten yksi heidän sukupuolikromosomeistaan ​​katoaa, mikä määrittää joitain kehon merkkejä, erityisesti tytön synnytyskykyä ja endokriinisen aineenvaihdunnan piirteitä.

merkintä

Yleensä, toisin kuin muut monosomiat, tällainen poikkeama on elinkelpoinen, ja nykyaikaisella lääketieteen tasolla tällaiset tytöt elävät täyttä elämää, lukuun ottamatta lisääntymistoimintoihin liittyviä ongelmia.

Y-kromosomin menetys genomissa laukaisee naisorganismin muodostumisen ja menettää myös tietyt Y-kromosomiin koodatut geenit ja niihin liittyvät kehon toiminnot. Itse X-kromosomilla, joka on edelleen ainoa seksuaalisessa parissa, on erityisiä piirteitä, joista on keskusteltava erikseen.

Sukupuoli-X-kromosomin ominaisuudet

Tämä X-kromosomi on yksi tärkeimmistä soluista geneettisessä laitteessa. Se on genomin suurin, se sisältää jopa 5% kaikesta kehon tiedosta. Sen menetys on tappava mutaatio, sillä sen mukana katoaa jopa 1700 tiettyä elämänprosessia säätelevää geeniä. normaalit solut naisen vartalo heillä on kaksi X-kromosomia, joista toinen on inaktiivinen, muodostaen erityisen Barre-kehon, toinen lukee aktiivisesti ja jatkuvasti geneettistä tietoa, joka toteutuu naisen kehon tasolla. Jos X-kromosomi on yksi, ilman toista, päällekkäistä kromosomia, voidaan havaita tiettyjä kehityshäiriöitä jopa alkiokaudella. Raskaus tällaisen tapahtuman aikana voi usein keskeytyä alkion kuoleman vuoksi, mutta jos lapsi kasvaa ja kehittyy edelleen, tytöllä syntyy Shereshevskyn oireyhtymä.

Oireyhtymän muodot: karyotyypitys

Ihmisen geneettinen laite normaaleissa ja patologisissa olosuhteissa heijastuu erityisellä kaavalla. Sitä kutsutaan karyotyypiksi ja se osoittaa kromosomiparien kokonaismäärän ja vikojen esiintymisen yhdessä tai toisessa niistä. Normaalilla miehellä karyotyyppi on 46XY ja terveellä naisella 46XX. Tämä tarkoittaa sukupuolta ja kaikkia normaaleja kromosomeja pareittain. Jos tämä on Shereshevskyn oireyhtymä, karyotyyppi näyttää kaavalta - 45X0, ja on selvästi osoitettu, että kromosomia on vain 45 eikä sukupuolta ole. Solujen DNA:n analyysiä samanlaisen kaavan valmistuksella kutsutaan karyotyypitykseksi, se suoritetaan, jos epäillään kromosomiongelmia.

Tästä oireyhtymästä kärsivien naisten solujen analyysin tulosten mukaan oireyhtymästä tunnistettiin useita muunnelmia:

• Koko jossa toinen sukupuolikromosomi puuttuu kaikista kehon soluista. Samanlainen tyyppi oireyhtymä on tyypillinen useimmille tapauksille, ja X-kromosomi suurimmalla osalla lapsista (noin 80 %) on äidin alkuperää. Mutta koska lapsella ei ole toista isältä saatua X-kromosomia, keho kehittyy naistyypin mukaan, mutta sen muodostuminen jää kesken. Joten kohdunsisäisen olemassaolon ensimmäiset kolme kuukautta ovat munasarjojen täydellistä muodostumista, mutta tulevaisuudessa asteittain täysimittaiset follikkelit korvataan sidekudoselementeillä. Sitä paitsi, tyypillinen muodostuminen erilaisten vikojen ja poikkeavuuksien kehityksessä ja. Jos toinen X-kromosomi puuttuu kokonaan, tämä on patologian vakavin variantti, kaikki sen tyypilliset oireet ilmenevät melkein kokonaan ja ilmaantuvat varhain syntymästä lähtien.
• mosaiikkityyppi , joka viittaa lievempään muotoon. Tällä patologiamuodolla kromosomien puute havaitaan vain joissakin soluissa, kun taas muilla on täysin normaali määrä niitä. Ja lisäksi näissä soluissa voi olla sarja paitsi XX, myös XY, ja joissakin tapauksissa voi jopa olla ylimäärä kromosomeja - XXX. Mekanismin mukaan tällainen prosessi selitetään yksinkertaisesti, sukusolujen fuusion jälkeen alkio jakautuu aktiivisesti, ja myös geneettinen materiaali jakautuu puoliksi. Jos tietyssä vaiheessa - kahdessa tai neljässä tytärsolussa - kromosomien eroaminen epäonnistui, niin joillakin soluista, jotka myöhemmin muodostuvat viallisesta solusta, on epänormaali määrä geneettistä materiaalia. Tällä lomakkeella lapsen ennuste on paljon parempi., heillä ei käytännössä ole syntymässä epämuodostumia, ja murrosiässä ei ole kuukautisten toiminnan häiriöitä, mutta Shereshevskyn oireyhtymän ulkoinen ilmentymä (fenotyyppi) on tyypillinen, mutta merkkejä kaikista on vähemmän, ne eivät ole niin silmiinpistäviä.
• muutokset X-kromosomin rakenteessa jossa diagnoosi tehdään naisilla, joilla on kaksi XX-sukupuolikromosomia solussa, mutta toisella heistä on vakava vaurio (merkittävä osa puuttuu, olkapää, puoli). Jossa oireyhtymälle tyypillisiä yksittäisiä oireita ja merkkejä saattaa ilmaantua, mutta niitä on vähän.

X-kromosomiongelmien syyt

Lääkärit eivät voi nykyään selittää tarkasti, mikä on syy tällaisten ongelmien muodostumiseen parin toisen kromosomin kanssa, X0-genotyypin muodostumismekanismia ei ole vielä selvitetty, vaikka tiettyjä oletuksia ja riskitekijöitä on olemassa. Jotkut vaikutteet ja prosessit lisäävät Turnerin oireyhtymän tytön syntymän todennäköisyyttä, mutta niiden läsnäolo ei ole vielä 100% todennäköisyys patologian kehittymiselle. Nämä sisältävät:

• Infektioiden esiintyminen sukuelinten alueella, jotka tapahtuivat aikaisemmin tai hedelmöittymisen aikana
• Kemiallisten tekijöiden ja ympäristöongelmien, raskasmetallien ja aggressiivisten yhdisteiden vaikutus
• negatiivisten fyysisten tekijöiden ja altistumisen vaikutus,
• Perinnöllisyys, geneettinen alttius mutaatioille ja kromosomipoikkeavuuksille
• Vaikeat sairaudet, uupumus, huonot tavat, alkoholin nauttiminen,.

Joillakin pariskunnilla voidaan jäljittää geneettinen taipumus ja vanhempien olemassa olevien patologioiden vaikutus., erityisesti tapauksissa, joissa on erityinen patologia - sukupuoligeenien mosaiikki. Läsnäollessa samanlainen ilmiö Aluksi vanhempien sukusoluissa on sekä normaaleja että viallisia sukusoluja, joissa aluksi epätäydellinen kromosomisarja. Ja osallistumalla tällaisen sukusolun hedelmöittymiseen sikiöllä on geneettisiä patologioita, jotka usein hylätään alkuvaiheet tsygootin pilkkominen. Ja tällainen ongelma voi teoriassa lisätä vanhempien mahdollisuuksia saada sairaita lapsia teoriassa, mutta käytännössä lääkärit kohtaavat tämän harvoin, useimmat Shereshevskyn oireyhtymän lasten syntymätapaukset ovat terveillä vanhemmilla ilman mitään taipumusta. Siksi tämän ilmenemistä pidetään luonnonvirheenä, onnettomuudena, jota vastaan ​​ei ole tänään vakuutusta, ja vastaavasti ei myöskään ole olemassa todella tehokkaita ehkäiseviä toimenpiteitä tällaiselle ongelmalle.

Syndroman ilmenemismuodot syntymässä

Klassisessa versiossa tämän oireyhtymän kulusta, jonka Turner antoi viime vuosisadalla, on kolme tyypillisintä oireyhtymän ilmenemismuotoa lapsilla syntyessään. Nämä sisältävät:

• Muodostumisen rikkominen sukuelinten alikehittymisellä
• Ulkonäkö pterygoid laskoksia kaulassa
• Kyynärpään epämuodostuma.

Käytännössä nämä ilmenemismuodot voidaan yhdistää moniin muihin oireyhtymälle tyypillisiin oireisiin, tai kaikki klassiset oireet eivät esiinny vastasyntyneellä. Kun ne kasvavat, merkit voivat tulla näkyvämmiksi ja ilmeisemmiksi, ja joskus vastasyntyneillä ei ehkä ole mitään ilmeisiä ja näkyviä poikkeavuuksia synnytyksen jälkeen, vaikka oireyhtymä olisi täydellinen.

Puhutaanpa niistä merkeistä, jotka ovat tyypillisiä tytöille syntymässä Shereshevskyn oireyhtymän taustalla:

• Pieni kasvu (tarkemmin sanottuna vartalon pituus), usein yhdistettynä alhaiseen painoon. Usein vauvat syntyvät vartalonpituuksilla, jotka eivät ylitä 45 cm. Mosaiikkimuodon taustalla vartalon pituus ja pituus voivat olla melko normaaleja tai hieman pienempiä. Kasvunopeuden viive selittyy kaksoiskromosomin puuttumisella ja sen kannustimilla geeneistä kasvuominaisuuksien suhteen. Tieto jäljellä olevasta X-kromosomista välittyy suhteellisen viiveellä, vaikka keho kehittyykin naiselliset ominaisuudet ja piirteitä, mutta kehityksessä on huomattavia viiveitä. Joskus kasvunopeuden hidastuminen voi liittyä selkärangan muodostumiseen liittyviin poikkeavuuksiin nikamien yhteensulautumisen tai niiden kehon litistymisen muodossa.
• Pienen kasvun taustalla voi olla alhainen paino eroavat merkittävästi terveistä lapsista. Se ei yleensä ylitä 2,5-2,8 kg, jota kutsutaan normaalin tai lievän aliravitsemuksen alarajaksi. Lapset voivat syntyessään mahtua pituudeltaan ja painoltaan normaaleihin alarajojaan pitkin, mutta syntymän jälkeen he laihtuvat paljon ja lihoavat huonosti jopa asianmukaisella hoidolla ja ruokinnassa, tehostetulla ravitsemuksella. Tyttöjen paino tulee aina olemaan paljon pienempi ikätovereihinsa verrattuna.
• tietyt poimut, ihon redundanssi kaulan alueella . Tämä on yksi tätä oireyhtymää kuvaavan triadin klassisista merkeistä. Ylimääräinen iho muodostaa "piterygoid-laskoksia", alkaen pään takaosasta (korvan takaa) ja laskeutuen trapezius-lihasten alueelle. Jos vika on selvä, ihoa on paljon ja muodostuu selkeä ja havaittavissa oleva kalvo, joka venytetään päästä hartioihin, mikä antaa lapselle hauskan ilmeen. Lapsen kasvaessa tämä vika korjataan kirurgisesti, mutta tällaisten vikojen takia kaula on normaalia leveämpi ja lyhyempi. Pään takaosassa on alaspäin suuntautuva viiva, jossa hiukset kasvavat, ne menevät melkein kaulaan ja tämä ilmentymä on tyypillistä aikuisikään asti, kun tytöillä kasvatetaan pitkiä hiuksia, samanlainen oire voidaan helposti piilottaa.

merkintä

Tätä poikkeavaa ei esiinny muiden kromosomi- ja geenipoikkeavuuksien yhteydessä, ja se on tyypillistä tälle oireyhtymälle 70 %:ssa tai useammassa tapauksessa.

• turvotuksen muodostuminen kehossa. Vastasyntyneillä, joilla on tämä oireyhtymä, on erityinen turvotus, joka liittyy jalkoihin, joilla on erityinen nimi - lymfaödeema. Vastasyntyneen aikana jalkojen nousu ja turvotus voivat olla huonosti erotettavissa, mutta lapsen kasvaessa sen vakavuus lisääntyy. Tytön jalat turpoavat, vaikka kokonaispaino yleensä laskee. Kynnet ovat epämuodostuneet. Ne ovat pieniä ja voimakkaasti painuneita sormiin, ja itse turvotus johtuu lymfaattisten kapillaarien epänormaalista rakenteesta, jotka ovat jyrkästi kaventuneet synnytystä edeltävästä ajasta lähtien, mikä johtaa imusolmukkeiden pysähtymiseen alaraajoissa. Turvotus lisääntyy, kun lapsi ottaa pystyasennon ja alkaa kävellä. Tämä johtuu painovoiman vaikutuksesta ja imusolmukkeiden kerääntymisestä alaraajojen verisuonten alueelle - jalan alueelle ja osittain sääreen. Jos suurien verisuonipunnusten alueella on myös tai epänormaali rakenne, turvotus voi muuttua teräväksi ja selväksi jo vastasyntyneen iässä.

merkintä

Lymfedeeman kehittyminen on tyypillistä puolella lapsista, joilla on samanlainen oireyhtymä.

• erityiset kasvonpiirteet, jotka muodostavat "sfinksin naamion". Samanlaista naamaria kutsutaan erityiseksi kehityshäiriöiden kompleksiksi, joka muodostaa kasvot tietyllä ilmeellä, jota esiintyy 35 prosentilla lapsista. Tämä sisältää ryppyjen puuttumisen otsassa ja silmien sulkemisongelman, huulten paksuuntumisen ja kasvojen ilmeiden vähenemisen, mikä antaa kasvoille hieman jäätyneen ilmeen. Tämä johtuu aktiivisuuden vähenemisestä ja synnynnäisen suunnitelman puutteista matkivien lihasten puolelta. Yhdessä kaulan ihopoimujen kanssa samanlainen oire tekee lapsesta hyvin samanlaisen kuin pahamaineinen sfinksi.
• muutokset rinnassa, muodostaen tynnyrin epämuodostuman ja muita poikkeavuuksia . Normaali rintakehä on litistynyt anteroposteriorisesti, Turnerin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla koot ovat lähes yhtä suuret, mikä antaa rinnalle pyöristetyn, piippumaisen ulkonäön. Voi olla tunne syvään hengityksestä ilman myöhempää uloshengitystä (vaikka todellisuudessa hengitystoiminnot eivät ole heikentyneet), ja rinnassa on piippumaista epämuodostusta. Se on tyypillistä 45 prosentille tapauksista. Toinen muutos rinnassa on myös mahdollinen - sen patologinen litistyminen, joka antaa vaikutelman syvästä uloshengityksestä, rintalastan lähestyminen selkäranka, joka antaa rintaa tasoittavan vaikutuksen. Yleensä tällaisten muutosten syy on kylkiluiden ja rintalastan luuvaurio, kylkiluiden muodon muutos rintalastusta ja nikamista. Itse nikamat voivat myös kärsiä, niiden muodonmuutos muodostuu. Kohtalaiset luuston kehityksen poikkeavuudet voivat tasaantua iän myötä, koska luut venyvät pituudeltaan, eikä tällaisille luurangon poikkeavuuksille ole erityistä hoitoa, eikä sitä tarvita, koska muutokset rinnassa ei vahingoita elämää ja terveyttä, hengitys- ja sydämen toiminnoissa ei ole ongelmia.
• leveät nännit rinnassa viittaavat tämän oireyhtymän suhteellisen spesifiseen ilmiöön, jota esiintyy 35 %:lla lapsista. Leveästi erillään olevia nännejä (hypertelorismi) rinnassa voidaan pitää normin muunnelmana lapsilla, ja tällaista merkkiä pidetään vain lisänä yhdessä kaikkien muiden kanssa, mikä mahdollistaa kromosomipoikkeavuuksien epäilyn.
• kyynärpään epämuodostuma (valgus kaarevuus) on epänormaali luuston muodostus, joka on tyypillinen 65 %:lle oireyhtymää sairastavista lapsista. Sen avulla vartaloa pitkin vapaasti sijaitseva käsi ei voi täysin avautua. Kubitaalisen kuopan alueella käsivarsi poikkeaa vartaloa kohti muodostaen jopa 30 asteen tai suuremman kulman, joka säilyy lapsen kasvaessa ja kehittyessä. Alueelta löytyy samanlaisia ​​taipumakulmia polvinivelet, joka voi muodostaa tulevaisuudessa ongelmia kävelemisen oppimisessa.
• poikkeavuuksia korvien rakenteessa (rustokehys). Tällaiset muutokset ovat tyypillisiä monille kromosomaalisille oireyhtymille, ne eivät ole spesifisiä tälle tietylle poikkeavuudelle, korvat sijaitsevat tavallista alempana, silmälinjan takana, ulkokuoren muodostavan ruston alikehittyneisyys. Kuulon heikkeneminen ei ole tyypillistä, sitä tapahtuu vain yksittäisissä ja vaikeissa tapauksissa, useimmiten korvaongelmissa on puhtaasti kosmeettisia vivahteita - ei ole korvalehtiä, kiharat ovat kiertyneet.
• epikanttinen muodostelma . Tämä termi tarkoittaa erityistä ihopoimua silmän sisäkulman alueella, joka on tyypillistä erityisesti lapsille, joilla on Shereshevskyn oireyhtymä, sen yhdistelmä anti-Mongoloid-silmän viillon kanssa on tyypillistä. Tässä tilassa silmän sisäkulma on koholla suhteessa ulkokulmaan, mikä antaa kasvoille erityisen ilmeen.
• liiallinen pigmentaatio iho , sellaisten alueiden muodostuminen, joissa melaniinin kerääntyminen on aktiivisinta, mikä muodostaa iholle tummanruskeita alueita, joissa on rosoiset reunat. Tyypillisesti suuri määrä syntymämerkkejä, pieniä luomia, jotka ovat hajallaan kaoottisesti kaikkialla kehossa, aina niiden runsauden vuoksi tummaan ihonväriin asti. Vaurioituneet alueet näyttävät vahvasti ruskettuneilta muuta kalpeaa ihoa vasten, pigmenttialueen ja normaaleiden kudosten välillä on eroja ja toimintahäiriöihin liittyy ongelma. kilpirauhanen ja aivolisäke, sukuelimet. Tällainen ilmentymä on tyypillinen kolmannekselle lapsista, joilla on tämä oireyhtymä, eikä se ole spesifinen X0-oireyhtymälle. Samanlaisia ​​pigmentaatiohäiriöitä voi esiintyä jopa terveillä ihmisillä.
• sormien epämuodostumat, tyypillinen monille geneettisille patologioille ja kromosomihäiriöille. Tässä oireyhtymässä sormet kärsivät tyypillisesti 75 %:lla lapsista, mutta usein muutoksia ilmenee vasta lapsen kasvaessa, ja niitä on vaikea havaita vastasyntyneillä. Vähitellen muodostuu pikkusormen viimeisen sormen kaarevuus viereistä sormea ​​kohti, samoin kuin lyhyemmät metakarpaaliluut, jotka muodostavat lyhyen ja leveän kämmenen. Neljäs ja viides sormi voivat lyhentyä, kynsien koko pienenee ja sormet sulautuvat yhteen sekä ihon että luuston alueella.
• sukuelinten kehityshäiriö. Tämä ilmentymä kuuluu yhteen Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän klassisen triadin tyypillisistä oireista, mutta vastasyntyneillä sitä on vaikea havaita, etenkin mosaiikkimuodon tai X-kromosomin rakenteen poikkeavuuksien taustalla. Puuttuessa tai niukasti ulkoisia ilmentymiä oireyhtymä voidaan havaita vain geneettisten tutkimusten ja karyotyypin tulosten perusteella.

Muutokset lapsissa läpi elämän

Ne oireet, jotka ovat saattaneet ilmaantua syntyessään, säilyvät yleensä kasvun ja kehityksen myötä, vaikka ne voidaan vähitellen tasoittaa ja poistaa. Siten muutokset kyynärpäissä ja kaulan poimuissa korostuvat kasvun myötä, ja ne poistuvat usein kauneusleikkauksella, eikä sisäelimissä ole ongelmia. Mutta usein tytöillä on oireyhtymän kehittymisestä johtuvien puhtaasti ulkoisten vikojen lisäksi myös lukuisia terveyteen ja kehitykseen liittyviä ongelmia, jotka jatkuvat paitsi varhainen ajanjakso, mutta myös teini:

• Progressiivinen hyperpigmentaatio mikä johtaa suuren määrän luomia ja neviä muodostumiseen, ne ovat tyypillisiä vähintään 80 %:lle tytöistä, täpliä ilmaantuu vähitellen kolmen vuoden iässä ja sitä vanhempana, vaikka niitä ei olisi ollut syntymässä. Myyrien määrä on huomattavasti suurempi kuin ihmisillä, joilla ei ole kromosomipoikkeavuuksia.
• tulee vähemmän havaittavissa lapsen asteittainen viive fyysisessä kehityksessä . Aluksi alhainen ruumiinpituus muodostaa pientä kasvua ja hidasta fyysistä kehitystä; tytöt ovat huomattavasti pienempiä ja matalampia kuin ikätoverinsa. Kasvuindikaattoreiden, pään ja rintakehän ympärysmittojen viive ilmaistaan ​​jyrkästi, kaikki indikaattorit pienenevät tasaisesti. Mosaiikkimuodon läsnäollessa ei ehkä ole ongelmia ennen murrosikää tai poikkeamat ovat tuskin selkeitä.
• mahdollisia ongelmia henkistä kehitystä lapset , mutta ne eivät ole niin vakavia ja voimakkaita kuin monet muut kromosomipoikkeavuudet. Äly voidaan säilyttää kokonaan tai sen tasoa alentaa jonkin verran, mutta lapset voivat opiskella tavallisissa kouluissa ja saada erikoistuneita toisen asteen ja jopa korkeampi koulutus. Kehitysongelmat voivat pahentua, jos oireyhtymän taustalla on puutteita kilpirauhasen rakenteessa ja toiminnassa. Usein X0-oireyhtymän taustalla voi esiintyä tämän rauhasen vaurioita, mikä vaikuttaa tytön älykkyyden kehitykseen. Lapsen huomion keskittyminen, muisti ja kognitiiviset toiminnot voivat kärsiä.
• poikkeavuuksia hammashoitojärjestelmä - Kun ne kasvavat, niitä esiintyy 50 %:lla lapsista ja ne ilmenevät yleensä hampaiden kaarevuuden ja myöhäisen eruption muodossa, viimeisten poskihampaiden alikehittymisenä. Tällainen tila ei vaikuta suuresti somaattiseen terveyteen, mutta ravitsemusongelmia voi muodostua goottilaisen taivaan taustalla - imemisrefleksi kärsii, mikä johtaa siirtymiseen IV: hen.

Toiminnallisten häiriöiden esiintyminen oireyhtymässä

Tätä oireyhtymää sairastavien lasten ulkonäössä esiintyvien ulkoisten vikojen lisäksi sisäelinten käyttäytymisessä ja työssä on myös piirteitä, jotka johtuvat vain yhden X-kromosomin läsnäolosta. Vanhemmat itse huomaavat ne vauvoissa heti ensimmäisistä elinviikkoista lähtien, kun he lähtevät. Jos puhumme yleisimmistä toiminnallisista vioista, niitä ovat:

Sukuelinten alueen kehityksen piirteet Shereshevsky-Turnerin oireyhtymässä

Tämän parin yhden X-kromosomin menettäneiden tyttöjen pääongelmaa voidaan kutsua seksuaaliseksi infantilismiksi (alikehitys), joka määrittää tyttöjen koko kohtalon tulevaisuudessa ja esiintyy melkein kaikissa tytöissä tällaisen poikkeaman kantamisen taustalla. Tämä tosiasia selitetään seuraavasti: seksuaalinen kehitys naistyypin mukaisen ulkonäön muodostumisella riippuu kehityksessä molempien X-kromosomien aktiivisuudesta, kun toinen puuttuu tai se on vakavasti vaurioitunut, seksuaalisten ominaisuuksien muodostumisessa voi tapahtua muutoksia.

Tämä johtuu siitä, että munasarjojen kehitys kärsii edelleen kohdussa, ja osa sukurauhasista korvataan sidekudosalueilla, mikä vähentää naissukupuolihormonien synteesiä (laadullisesti ja määrällisesti). Varhaislapsuuden aikana seksuaaliset erot ovat ulkoisesti vähän havaittavissa eivätkä ilmaistu, joten seksuaalinen infantilismi, joka ilmenee melkein täydellisenä seksuaalisen kehityksen pysähtymisenä tai jyrkänä estymisenä, ei ilmene täysin. Kun astut murrosikään, kaikki ongelmat ilmenevät selvästi ja elävästi. Tyypillistä olisi:

• Ongelmia ulkoisten sukupuolielinten normaalissa rakenteessa . Naistyypin mukainen sukupuoliominaisuuksien kehittyminen johtuu naishormonien lisääntymisestä murrosiän aikana. Yhden X-kromosomin puuttumisen vuoksi Shereshevskyn oireyhtymää sairastavalla potilaalla on vähän hormoneja, mikä johtaa siihen, että sukuelimet kehittyvät epätäydellisesti. Iho ei ole pigmentoitunut, jää vaaleaksi, ihopoimuista tulee kivespussin kaltaisia, klitoris suurenee, emättimen sisääntulo on epämuodostunut muodostaen eräänlaisen suppilon ja emätin on kapea ja pitkänomainen.
• erotteluongelmia maitorauhaset . AT murrosikä rintojen kasvu käynnistyy estrogeenin ja progesteronin pitoisuuden noususta, joten tytöillä tämän oireyhtymän taustalla rinta käytännössä ei kasva, nännit voivat surkastua tai vetäytyä, pohjan ympärillä oleva halo on vaalea, ei ilmaistuna, pigmentti ei kerry siihen.
• ei ole tyypillistä naisten hiusten kasvua. Teini-iässä tyttöjen vartalon karvat rakennetaan uudelleen ja hiukset kasvavat intiimejä alueita- häpy ja kainalot sekä lisääntynyt karvojen kasvu jaloissa. Oireyhtymän tapauksessa tällaiset muutokset ovat huonosti kehittyneitä tai niitä ei havaita ollenkaan, joskus alhaisten estrogeenipitoisuuksien taustalla on merkkejä karvojen kasvusta "miesvyöhykkeillä" - kasvillisuus käsivarsissa, rinnassa tai kasvot. Tämä johtuu siitä, että lisämunuaiset tuottavat tiettyjä annoksia androgeenia, mikä vaikuttaa tiettyihin aineenvaihduntaprosesseja ja taustalla, joka vaikuttaa seksuaaliseen kehitykseen.
• kuukautisten epäsäännöllisyydet () tai sen täydellinen poissaolo (). Tämä johtuu estrogeenin puutteesta, joka estää normaalien syklisten muutosten muodostumisen munasarjoissa ja kohdussa. Munasarjat korvataan osittain sidekudoksella, eikä siinä ole mitään kypsyttävää, eikä ovulaatiota tapahdu, ja kohtu putkilla on myös huonosti kehittynyt.

Tyttöjen psyykkiset ongelmat

Tärkeä tälle oireyhtymälle tyypillinen vika on erikoinen henkisiä muutoksia liittyy sukupuolihormonien puutteeseen. Ne eivät muodosta niin kutsuttua psykologista kypsyyttä. Tätä ei pidä sekoittaa älykkyyden laskuun, tämä on hieman erilainen käsite, joka johtuu hormonien vaikutuksesta psyykeen, seksistä johtuvasta käyttäytymisen muutoksesta ja muista aikuissuhteista. Lasten tavat ovat luontaisia ​​luonteeseen ja käyttäytymiseen, ei ole vakavuutta ja vahvaa tahtoa, kykyä ratkaista ongelmia itsenäisesti. Mutta äly ei häiriinny samaan aikaan, kyky oppia on varsin riittävä, on emotionaalista epävakautta ja infantilismia, mikä aiheuttaa vaikeuksia itsenäisessä aikuiselämässä. Tähän lisätään kompleksiongelmat, ulkonäön erot ikätovereiden kanssa painostavat merkittävästi psyykettä, mikä vaikeuttaa yhteiskunnassa sopeutumista ja muodostaa komplekseja ja rajoituksia.

Havaitsemismenetelmät, diagnostiikka

Oireyhtymän määrittely voi olla vaikeaa, varsinkin mosaiikkimuodossa, kun ulkoiset merkit ja kliiniset oireet voivat olla lieviä. Mutta karyotyypityksen yhteydessä tarkan diagnoosin vahvistaa se, että soluissa ei ole osaa kromosomimateriaalista. On kuitenkin välttämätöntä, että lapsi on syntymästä lähtien tarkkailussa ja saa tarvittaessa hormonikorvaushoitoa, ja ulkoisten oireiden puuttuessa tätä ei aina tehdä ajoissa.

merkintä

Sikiö on myös mahdollista diagnosoida ennen syntymää, tunnistaa ongelmia jopa vanhemmilla ja tutkia kromosomeja syntymän jälkeen, vastasyntyneellä tytöllä ja sitten niiden kasvaessa ja kehittyessä.

Diagnostinen lista sisältää oireyhtymän riskitekijöiden huomioimisen ja vanhempien karyotyypityksen, ultraäänen ja sikiön karyotyypin määrityksen, jos epäillään tällaista poikkeavuutta.

Yleensä riskitekijöiden tunnistaminen ei anna tarkkoja ennusteita etenkään 45-X0-oireyhtymän suhteen, joten paria neuvoessaan geneetikot antavat vain yleisiä ennusteita sairastuneen lapsen todennäköisyyden lisääntymisestä, mutta eivät antaa tarkat takuut - tämä on mahdotonta. Jopa sukutaulun analyysi ja kohdennettu tutkimus kaikkien sukulaisten terveydentilasta ei anna erityisiä tietoja, vanhempien karyotyypitys on paljon informatiivisempaa. Tällä menetelmällä tutkitaan veren lymfosyyttejä, joissa määritetään ja lasketaan kromosomit, arvioidaan niiden muoto ja geneettisen materiaalin laatu. Vikojen esiintyessä kasvaa riski synnyttää lapsia, joilla on kromosomaalisia ja geneettisiä patologioita.

Seulonnan aikana määrättynä aikana on mahdollista epäillä vakavia epämuodostumia tai kromosomipoikkeavuuksia, mutta tämän oireyhtymän osalta ne eivät aina ole ilmeisiä ja ilmeisiä. Lääkäri ei voi erityisesti ja yksiselitteisesti vahvistaa Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän esiintymistä vain ulkoisilla oireilla ultraäänellä. Tämä on mahdollista täydellisen tyyppisessä ongelmassa ja ilmeisten poikkeavuuksien yhteydessä, mutta vain invasiivinen diagnoosi sikiön karyotyypityksen avulla voi määrittää patologian tarkasti. Merkkejä, kuten:

• Kohdunkaulan tilan koon muuttaminen
• Hygroman muodostuminen niskaan
• Kallon poikkeamat
• Turvotuksen esiintyminen sikiössä, muutokset munuaisissa ja niiden hydronefroosi
• Raajojen pituuden muutos ja niiden muodonmuutos
• Sydänvikojen esiintyminen
• kasvun hidastuminen ja painonnousu
• Liian paljon tai liian vähän lapsivesi.

Jos tällaisia ​​poikkeamia havaitaan ja odottavan äidin suostumuksella, invasiivinen diagnoosi suoritetaan sikiön karyotyypityksen avulla. 12 viikon kuluttua sikiön solut ovat jo tulevaisuudessa samat kuin lapselle ominaiset solut, joten on mahdollista tunnistaa sekä poikkeaman täysi muoto että mosaiikki. Mutta ongelma on sikiön kudosten hankkimisessa, mikä vaatii erityisiä toimenpiteitä, joissa se voi kärsiä edelleen kehittäminen raskaus. Siksi niitä määrätään vain tiukoilla indikaatioilla äidin kirjallisen suostumuksen jälkeen.

Lapsen syntymän jälkeen diagnoosi tehdään ulkoisten merkkien ja oireiden läsnäolosta vauvan karyotyypityksen ja 45X0-oireyhtymän havaitsemisen perusteella. Kromosomivian havaitsemisen lisäksi tarvitaan yksityiskohtainen terveydentilan tutkimus ja tilavuuden määritys. tarvittavaa apua, varsinkin jos sisäelimissä on ongelmia. Tarvitaan ultraääni ja EKG, tarvittaessa röntgenkuvaus ja mahdolliset lisätoimenpiteet. Lisäksi suoritetaan virtsaa, tutkimuksia erityisistä indikaattoreista, mukaan lukien hormonaaliset. Tarvitsemme asiantuntijoiden - gynekologin, silmälääkärin, ENT-asiantuntijan, neurologin - tutkimuksia ja konsultaatioita. Tytön kasvaessa hän tarvitsee endokrinologin ja lastenlääkärin huolellista seurantaa ja sukupuolihormonien tasoa koskevien tutkimusten suorittamista.

Onko mahdollista hoitaa Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää?

Kromosomivaurion täydellinen eliminointi tässä vaiheessa tieteellinen tietämys mahdotonta, eikä jokaisessa solussa ole mahdollisuutta palauttaa kromosomivikaa. Mutta Shereshevskyn oireyhtymän läsnä ollessa on olemassa tietty hoitoohjelma, jonka tarkoituksena on poistaa endokriiniset häiriöt ja aineenvaihduntahäiriöt ja auttaa myös poistamaan kosmeettisia vikoja ja toiminnalliset häiriöt, jotka johtuvat invasiivisista interventioista.

Jos todisteita hormonihoidon käytöstä tytöillä varhainen ikä tiettyjen mallien mukaan jopa antaa joidenkin löytää äitiyden ilon.

Usein lääkkeitä käytetään parantamaan fyysinen kehitys ja seksuaalinen - tämä on somatotropiini, estrogeenit, oksandroloni. Jokaisella keinolla on omat käyttöaiheensa ja vasta-aiheensa sekä erilaisia ​​vaikutuksia kehoon.

Erääntynyt kasvuhormoni stimuloi kasvua kudosten täydellä kehityksellä, se on kasvuhormoni, jonka synteesi kärsii oireyhtymän aikana. Sen nauttiminen 5–6-vuotiaasta iästä mahdollistaa tytön kasvamisen keskimäärin 155–160 cm:n korkeuteen, ja levitys tulisi aloittaa esikoulukauden suurimman kasvun hidastumisen aikana. Pääsypäätöksen tekee lastenlääkäri yhdessä endokrinologin kanssa, jos lapsi ei täytä indikaattoreita ja on kaukana jäljessä. Lääkettä annetaan päivittäin ihon alle arvioiden tehokkuutta neljännesvuosittain ja kuuden kuukauden välein.

Oksandroloni lisätty terapiaan 8 vuoden jälkeen steroidilääke auttaa painonnousussa ja stimuloi lihasten kasvua. Se toimii suhteellisen lievästi, mutta lääkäri valvoo sitä tiukasti, jotta se ei johtaisi virilisaatioon (hahmon kehittyminen miestyypin mukaan).

Estrogeenit sovelletaan murrosiän aikana kaikkien endokriinisten prosessien normalisoimiseksi, annostusohjelmat valitaan yksilöllisesti näiden lääkkeiden ottamisen taustalla, kasvu pysähtyy, mikä lääkärin tulee ottaa huomioon.

Kaikki nämä lääkkeet otetaan vain lääkärin jatkuvassa valvonnassa sivuvaikutusten välttämiseksi tai niiden minimoimiseksi.

Tällaisten lääkkeiden käytön taustalla tytöille kehittyy toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia, ja naistyyppi kehittyy täysin. Mutta follikkelien tilavuus ei kasva, mikä johtaa hedelmättömyyteen

Täydellisellä tai osittaisella X-monosomialla etenee patologinen prosessi, joka voidaan diagnosoida lapsella syntyessään. se synnynnäinen sairaus Turner, joka muuttaa pienen potilaan elinikäiseksi invalidiksi. Tilastojen mukaan yksi 3000 oireyhtymään syntyneestä lapsesta kärsii oireyhtymästä.

Turnerin oireyhtymä - mikä se on

ICD-koodin mukaisen luokituksen perusteella tätä vaivaa kutsutaan Turnerin oireyhtymäksi, joka kehittyy yksinomaan naisen kehossa. Karyotyypin laboratoriotutkimuksella on mahdollista määrittää Shereshevsky Turnerin taudin ominaisuudet ja syyt, tunnistaa optimaalinen kaava hoitoon. Diagnoosi voidaan tehdä jopa synnytystä edeltävänä aikana. Raskaus, jonka karyotyyppi on 45, suurin osa X kliiniset kuvat päättyy aborttiin. Shereshevsky-Turnerin tauti ei ole täysin parantunut.

Sukupuolikromosomien alikehittyneisyys johtaa munasarjojen myöhäiseen tai epänormaaliin kypsymiseen, diagnosoituun hedelmättömyyteen. Naisen kehossa yhtä X-kromosomia pidetään normaalina, toista renkaanmuotoisena. Jälkimmäisessä tapauksessa me puhumme tyttöjen rakennesarjan kromosomipoikkeamasta, joka aiheuttaa naishormonien puutteen kehossa. Pojilla Shereshevsky-Turnerin tauti kehittyy erittäin harvoin.

Karyotyyppi Shereshevsky-Turnerin oireyhtymässä

Kromosomipoikkeavuuksien seurauksena lapsi syntyy ennenaikaisesti ja useita vaarallisia sairauksia. On olemassa erilaisia ​​Shereshevsky-Turner-karyotyyppejä, mukaan lukien:

1. Karyotyyppi 45X. Tämä on yleinen tyyppi naisilla, jolle on ominaista täydellinen poissaolo yksi kromosomi. Potilailla ei ole ensisijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia, eikä munasarjoja muodostu ollenkaan. Niiden tilalle muodostuu yhdistävät säikeet. Lisääntymiseen Shereshevsky-Turnerin taudissa on parempi turvautua IVF: ään.
2. Mosaiikkikaryotyyppi. Sarjalla 45,X0/46,XY kohdun ja emättimen aplasia on vallitseva, ja onkologian riski kasvaa. Relapsien määrän vähentämiseksi on aiheellista poistaa munasarjat. 45,X0/46,XX karyotyypillä munasarjat ovat läsnä, mutta ne ovat merkityksettömän pieniä. Raskaus oireyhtymän kanssa on mahdollista, mutta avusteisen lisääntymisen myötä.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - syyt

Tällä patologialla ei ole mitään tekemistä biologisen äidin iän ja sairauksien kanssa. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän syyt määritetään geneettisellä tasolla tai ne johtuvat altistumisesta patogeenisille tekijöille. Mahdollisista edellytyksistä lääkärit erottavat ionisoivan, röntgenkuvat säteilyn haitallinen vaikutus sikiöön. Tiede tutkii Shereshevsky-Turnerin taudin mutaatiogeenin periytymistä. On tärkeää löytää syy, miksi lyhyt kromosomi on voinut syntyä, mikä edelsi patologista prosessia.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - oireet

Oireet ilmenevät ensimmäisistä elämänpäivistä lähtien, määritetään kliinisesti, visuaalisesti. Sairas lapsi pysyy erikoislääkärin valvonnassa, ja synnytyssairaalasta kotiutettuaan vanhemmat saavat käsiinsä lääkärintodistuksen kulkua varten jatkohoitoa. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän tyypilliset oireet, jotka viittaavat ajatuksiin etenevästä patologisesta prosessista, on esitetty alla:

• laajalle ja käänteiset nännit;
• pterygoidiset ihopoimut kaulassa;
• häiriintynyt kasvu- ja painoindikaattorit;
• syntymävikoja sydämet;
• kyynärpään nivelten poikkeama;
• seksuaalinen infantilismi;
• dysplasia lonkan nivelet;
• primaarinen hypogonadismi;
• johtava kuulonmenetys;
• lymfostaasi;
• kallon kasvojen luuston häiriöt.

Vanhemmat kohtaavat tällaisia ​​tyypillisiä tämän oireyhtymän merkkejä, minkä jälkeen he kääntyvät asiantuntijan puoleen Shereshevsky-Turnerin taudin diagnosoimiseksi:

• näkyvä epäpuhtaus;
• korkea goottilainen kitalaki;
• viivästynyt puheen kehitys;
• raajojen turvotus (kädet, polvet, jalat);
• motorinen levottomuus;
• imemishäiriö;
• skolioosi;
• painonnousun puute, hidas kasvu - enintään 145 cm;
• emotionaalinen epävakaus;
• regurgitaatiosuihkulähde.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - diagnoosi

Estrogeenin puutteen taustalla osteoporoosi etenee, mutta vanhemmat eivät välttämättä huomaa patologiaa vastasyntyneen kehossa. Kaulan pterygoidipoimu ja lymfaödeema, seksuaalisten ominaisuuksien ilmentyminen herättävät häiritseviä ajatuksia. Tällaisissa tapauksissa näytetään Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän diagnoosi, joka suoritetaan tutkimalla verestä hormonitasoja ja kemiallinen koostumus. Avustajat lopullisen diagnoosin määrittämisessä ovat:

• invasiivinen prenataalinen diagnoosi;
• Sisäelinten ultraääni, luurakenteiden röntgenkuvaus;
• konsultaatioita pitkälle erikoistuneet asiantuntijat;
• EchoCG, EKG;
• Sydänlihaksen MRI.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - hoito

Potilas, jolla on pterygoid-poimu kaulassa, tarvitsee synteettisiä steroideja, anabolisia lääkkeitä, hormonaaliset lääkkeet tietenkin. Potilaan on pysyttävä asiantuntijan valvonnassa lisäsairauksien havaitsemiseksi ajoissa. Nämä voivat olla poikkeavuuksia. kammioiden väliseinä, munuaisten kaksinkertaistuminen, mikrognatia, pterygium-oireyhtymä.

Jos ei ole synnynnäistä sydänsairautta, potilas, jolla on oikein valittu huumeterapia voi elää kypsään vanhuuteen. Koko elämänsä ajan hänen on kohdattava diagnosoitua hedelmättömyyttä ja tullakseen raskaaksi hänen on käytettävä munansiirtoa luovuttajaorganismiin raskauden jatkamiseksi. Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän tehokas hoito on kliinisen potilaan yleisen tilan ylläpitäminen ja sen etenemisen estäminen.

Elämä Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän kanssa

Tämä oireyhtymä ei vaikuta elinajanodotteeseen, mutta Shereshevsky-Turnerin taudin kanssa on noudatettava tiettyjä sääntöjä. Esimerkiksi sulkea pois fyysinen harjoitus, käy säännöllisesti erikoistuneiden asiantuntijoiden luona, ota määrättyjä lääkkeitä. Elämä Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän kanssa sisältää perhe-elämä ja täysi seksuaalinen aktiivisuus, vain äitiys on iso kysymys.

Video: Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - syyt

Muinaisina aikoina ihmiset eivät voineet selittää erilaisten geneettisten poikkeavuuksien esiintymisen luonnetta ja uskoivat, että tämä oli kirous tai mystinen vaikutus lapseen. Vasta 1900-luvulla ilmestyi teknologioita, jotka voivat hämmästyttävällä tarkkuudella osoittaa monien vakavien ongelmien todellisen syyn. perinnölliset sairaudet, erityisesti Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, joka johtaa lukuisiin fyysisiin poikkeavuksiin lapsilla.

Patologian ja perinnön tyypin kuvaus

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä on vakava kromosomaalinen patologia, joka johtuu vain yhden sukupuoli-X-kromosomin läsnäolosta tai sen rakenteen rikkomisesta. Suoritetut tutkimukset eivät paljastaneet mitään yhteyttä vanhempien iän ja poikkeavuuksien välillä lapsen sairauteen.

Likimääräiset syntymätilastot ovat yksi kolmesta tuhannesta vastasyntyneestä, mutta tarkkoja tietoja on erittäin vaikea saada, koska useimmat raskaudet päättyvät spontaaniin aborttiin.

Tämä sairaus esiintyy yksinomaan naispuolisilla sukupuolilla, koska miehillä on yleensä vain yksi X-kromosomi. Lähes kaikki potilaat kärsivät hedelmättömyydestä ja sukuelinten ja rintarauhasten alikehityksestä.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - kromosomipoikkeama, joka johtuu monosomiasta X-kromosomissa

Yhden X-kromosomin puuttuminen johtaa geenien ja kodonien puutteeseen, jotka voisivat täysin kehittää toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia.

N. A. Shereshevsky tutki ja kuvasi sairautta ensimmäisen kerran vuonna 1925. Hän ehdotti patologian perinnöllistä luonnetta ja havaitsi sukuelinten ja aivolisäkkeen alikehittymisen. Myöhemmin, vuonna 1938, Turner nosti esiin oireyhtymän tärkeimmät oireet: seksuaalinen infantilismi, niskan sivutaittumat ja kyynärpään nivelten epämuodostumat. Vuonna 1959 Ch. Ford pystyi selvittämään taudin todellisen geneettisen syyn, se oli osittainen tai täydellinen menetys yksi X-kromosomeista.

Naispuoliselle sukupuolelle on ominaista kaksi X-kromosomia, mies-X- ja Y-kromosomi.

Lapsi tarvitsee jo varhaisesta iästä lähtien erityistä huomiota, koska hän tuntee olevansa erilainen kuin ikätoverinsa ja on tietoinen alemmuudestaan. Tytöt ovat hyvin monimutkaisia ​​sukuelinten ja maitorauhasten alikehityksestä, kuvavirheistä ja lyhyestä kasvusta. Psyyken erityinen laite kuitenkin helpottaa tällaisen tunnetaakan kestämistä, sillä jo vanhemmalla iällä potilas säilyttää pienen infantilismin ja reagoi elämän ongelmiin kuin lapsi. Oikealla lähestymistavalla Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää sairastavat potilaat elävät rauhallisesti yhteiskunnassa, opiskelevat, kommunikoivat ikäisensä kanssa ja elävät täyttä elämää, koska useimpien heistä äly kehittyy ilman poikkeamia.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymällä on useita synonyymejä: Shereshevsky-oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä, Ulrich-Turnerin oireyhtymä.

Onko mahdollista tulla raskaaksi Shereshevsky-Turnerin oireyhtymällä - video

Syyt ja kehitystekijät

Aluksi uskottiin, että oireyhtymän kehittymisen syynä oli yksinomaan yhden sukupuolikromosomien puuttuminen naisista, mutta molekyyliteknologian kehittymisen myötä tuli mahdolliseksi havaita muitakin muodonmuutoksesta johtuvia sairaustyyppejä. tai X-kromosomin suurten osien puuttuminen, joissa se ei pysty täysin koodaamaan geneettistä tietoa.

Pääasiallinen mekanismi oireyhtymän esiintymiseen on X-kromosomin siirtymisen rikkominen alkion muodostumisen aikana hedelmöittymisen jälkeen. Useimmissa tapauksissa rekisteröidään yhden sukupuolikromosomin täydellinen menetys, harvemmin lyhyiden tai pitkien käsivarsien osittainen menetys tai muodon rikkoutuminen (pienentynyt koko, rengasrakenne). Useimmiten isältä siirtynyt perinnöllinen materiaali kärsii.

Ihmisen genomin muodostuminen hedelmöityshetkellä tapahtuu, kun sukusolut sulautuvat haploidiseen (puolikas) kromisarjaan

Turner-Shereshevsky-oireyhtymän geneettiset variantit (karyotyypit): mosaiikkityyppi, monosomia ja muut

Potilailla on seuraavat karyotyypit:

• monosomia (karyotyyppi 45 XO) - havaittu 60 %:lla potilaista;
• renkaan muotoinen X-kromosomi (46 XRX), käsivarsien deleetiot (46 XXp, 46 XXq) - esiintyy 20 %:ssa tapauksista;
• solujen mosaiikkirakenne, jossa jotkut sisältävät täydellisen kromosomisarjan ja jotkut - epänormaalit (46 XX ja 45 X0) - havaitaan lopuissa 20%.

Numerot osoittavat kromosomien lukumäärää ja kirjain X osoittaa sukupuoli-X-kromosomin. Normaalisti naisilla on 46 XX, miehillä - 46 XY.

Oireyhtymän kliiniset merkit: myyrien ilmaantuminen, hengenahdistus, henkinen jälkeenjääneisyys ja muut oireet

X-kromosomin tilasta riippuen potilailla on useita oireita:

1. Ensimmäiset merkit voidaan havaita jopa raskauden aikana, johon liittyy vakava toksikoosi ja jatkuvat uhkaukset keskenmeno. Raskauden toisella puoliskolla sikiö aloittaa sukusolujen käänteisen kehityksen, mikä johtaa follikkelien voimakkaaseen vähenemiseen tai niiden puuttumiseen.
2. Lapsi syntyy pääsääntöisesti ennenaikaisesti, ja jos syntymä tapahtui normaaliin aikaan, vauvan paino ja pituus ovat keskiarvon alapuolella (paino - 2,5-2,8 kg, pituus - 40-48 cm). Taudin vakavuudesta riippuen vauva ei käytännössä välttämättä eroa ulkonäöltään terveistä lapsista tai päinvastoin, sillä on monia kehityspatologioita.
3. Vauvalla on lyhennetty kaula, joissakin tapauksissa näkyy pterygoidisia poimuja, jotka paksuuntuvat, ilmeet ovat heikkoja, alahuuli on paljon paksumpi, hiusrajan aliarvioitu kasvu, korvarenkaat rakenteessa on epäsäännöllisyyksiä, rintakehä on leveä, käsien falangit ovat suhteettoman pieniä ja peukalon kynsi on huomattavasti lyhyempi kuin muut. On mahdollista havaita sydänvikoja, raajojen turvotusta, imemisrefleksin rikkomista.
4. Hyvin usein nivelet kärsivät, kyynärpäitä ei voida täysin avata, selkäranka on altis skolioosille.
5. Kehitysprosessissa lapsi voi jäädä fyysisesti ja henkisesti jälkeen ikätovereistaan, mutta mosaiikismin tapauksessa tätä havaitaan harvoin. On taipumusta korvatulehdukseen, joka joskus johtaa kuulon heikkenemiseen.
   Sairaudelle tyypillisiä ilmenemismuotoja: käden lyheneminen ja hidas kasvu murrosiässä (14-15 vuotta)
6. 14 vuoden kuluttua kasvu ylittää harvoin 145 cm, potilaat valittavat kuukautisten puuttumisesta. Joskus nämä ovat ensimmäiset oireet, jotka menevät lääkäriin.
   

   Koska yksi X-kromosomeista puuttuu, suurin isku kohdistuu lisääntymisjärjestelmän kehitykseen. Seksuaalisesta infantilismista vaihtelevassa määrin kaikki potilaat kärsivät. Munasarjojen sijasta muodostuu sidekudosta, joka ei sisällä sukurauhasia, kohtu voi olla poissa tai alikehittynyt, ulkoisten sukuelinten koko ja muoto poikkeavat.

7. Maitorauhaset eivät välttämättä muodostu murrosiän aikana.
8. Häpy- ja kainalokarvojen puuttuminen.
9. Äly kehittyy lähes kaikilla potilailla normaalisti. He opiskelevat hyvin yhdessä muiden lasten kanssa, pystyvät suorittamaan täysin minkä tahansa työn eivätkä eroa millään tavalla terveistä ihmisistä. Vain useimmissa vaikeita tapauksia oligofreniaa voi esiintyä.
10. Estrogeenin puute häiritsee luiden täydellistä muodostumista, johtaa osteoporoosiin ja toistuviin murtumiin.
11. Monilla on sydänsairaus:
    • iskeeminen sairaus;
    • korkea verenpaine;
    • aortan epämuodostumat;
    • venttiilistenoosi.
12. Jos kallon luut muodostuivat väärin, purenta häiriintyy korkean kitalaen takia.
13. Mahdollinen munuaisaltaan kaksinkertaistuminen, hevosenkengän munuainen, valtimoahtauma.
14. , roikkuvat silmäluomet, .
15. (kilpirauhashormonituotannon puute).
16. Taipumus ylipainoinen ja diabetes.
17. Toistuva myyrien esiintyminen.

Jo varhaisessa iässä lapsella on ensimmäiset merkit taudista

Diagnoosi ja erotusdiagnoosi

Lääkäri pystyy tekemään perusdiagnoosin jo tutkimuksen perusteella, mutta ainoa tapa varmistaa Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän olemassaolo on karyotyypitys.

Ulkoisen tutkimuksen aikana lääkäri havaitsee oireyhtymän tyypilliset merkit

Asiantuntija tarjoaa veren ottamista sytogeneettistä tutkimusta varten, mikä eliminoi mahdollisuuden tehdä väärä diagnoosi.

Karyotyyppi - joukko kromosomeja täysi kuvaus niiden ominaisuudet (lukumäärä, rakenne, muoto, koko).

Tutkimuksen aikana jokaista kromosomia tutkitaan erikseen. From laskimoveri mitoosivaiheessa olevat lymfosyytit eristetään. Jakoprosessi pysäytetään erikoisreagenssien avulla, materiaali värjätään ja analysoidaan mikroskoopilla. Saatujen tietojen perusteella geneetikko tekee asianmukaisen diagnoosin.

Lääkäri tutkii jokaisen kromosomin erikseen tietokoneeseen liitetyn erityismikroskoopin avulla.

Kaikki lisämenetelmiä tarkoituksena on tutkia Shereshevsky-Turnerin oireyhtymään liittyviä oireita:

Erotusdiagnoosi suoritetaan seuraavien sairauksien kanssa:

• aivolisäkkeen hypogonadismi;
• Noonanin oireyhtymä;
• Rokitansky-Kustner-Mayerin oireyhtymä.

Sairauden erotusdiagnoosi tehdään Noonanin oireyhtymän kanssa

Hoito

Koska Turnerin oireyhtymä on kromosomihäiriö, siihen ei ole parannuskeinoa. Avulla kuitenkin integroitu lähestymistapa vähentää merkittävästi oireiden vakavuutta. Pääpaino on lapsen kasvun stimuloinnissa, toissijaisten ja ensisijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymisessä. Hoitoprosessi on erittäin monimutkainen ja vaatii suuria ponnisteluja täysin kompensoidakseen kehon toiminnan puutteen.

Lääketieteellinen terapia

Varhaisesta iästä lähtien potilaille määrätään somatotrooppista kasvuhormonia (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Jintropin).

Kasvuhormoniruiskeilla voidaan saavuttaa potilaan pituuden nousu noin 155 cm:iin

Yleensä kasvuhormonin käyttöä jatketaan noin 15-vuotiaaksi asti pienentämällä sen annosta vähitellen. Joskus määrätään samanaikaisesti anabolisten steroidien (progesteroni) kurssi, joka muodostaa intensiivisesti lihasmassa. Näiden lääkkeiden käyttö voi johtaa erilaisiin komplikaatioihin, joten endokrinologin ja gynekologin jatkuva lapsen kehityksen seuranta on välttämätöntä.

Murrosiässä (noin 13-vuotias) teini-ikäiselle määrätään hormonihoitoa estrogeenia sisältävillä lääkkeillä (Estradiol, Novinet, Proginova jne.). Stimuloi seksuaalista kehitystä, rintarauhasten kasvua, toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia, kohtua. Noin puolitoista vuotta myöhemmin he alkavat saada erityisiä ehkäisypillerit säätelevät kuukautiskierto. Prosessi jatkuu noin 50 vuoden ikään asti.

Patologiaan määrätyt lääkkeet, kuvassa

Jintropin on ihmisen kasvuhormoni, joka on Turnerin oireyhtymän pääasiallinen hoito. Novinet - hormonaalinen lääke, joka stimuloi seksuaalista kehitystä Progesteroni on anabolinen steroidi, joka rakentaa lihasmassaa.

Kirurginen interventio

Menetelmiin plastiikkakirurgia he turvautuvat poistamaan ulkoisia vikoja (pterygoid-poimujen poistaminen, korvien epämuodostumat ja silmäluomien roikkuminen, intiimi plastiikkakirurgia).

Joissakin tapauksissa sydän- ja verisuonijärjestelmän tai muiden elinten kehityksen patologioiden yhteydessä määrätään erityisiä operaatioita potilaan terveyden korjaamiseksi.

Täydentävät terapiat

Potilaiden on hyödyllistä harrastaa erilaisia ​​urheilulajeja lihasten vahvistamiseksi ja verenkierron stimuloimiseksi. Hierontakurssit tai erilaiset fysioterapeuttiset toimenpiteet (elektroforeesi, UHF jne.) ovat hyödyllisiä.

Turnerin oireyhtymässä ei vaadita erityisiä ruokavalioita, lääkäri voi antaa vain yleisiä ravitsemussuosituksia, jotka ovat hyödyllisiä kaikille ihmisille. Tälle taudille ei ole määrätty erityisiä kansanreseptejä.

Raskauden suunnittelu potilailla, joilla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä

Lapsettomuus on erittäin vakava oire, joka vaikuttaa lähes kaikkiin potilaisiin, joilla on Turner-Shereshevsky-oireyhtymä. Useimmissa tapauksissa potilaat eivät voi saada lapsia, mutta mosaiikkimuodoissa, kun kohtu muodostuu, on mahdollista siirtää koeputkihedelmöitysmenetelmällä (IVF) joko oma hedelmöitetty munasolu (kun munasarjat kehittyvät täysin). ) tai luovuttaja.

Naisen omien sukusolujen käyttö on mahdollista vain, jos ne sisältävät normaalin 46 XX karyotyypin.

Koeputkihedelmöitys - mahdollisuus synnyttää naiselle, jolla on geneettinen Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä terve lapsi

Hoidon ennuste, elinajanodote ja mahdolliset komplikaatiot

Kun hoito aloitetaan ajoissa, on mahdollista saavuttaa erittäin hyvät tulokset. korvaaminen hormonihoito avulla voit lisätä kasvua, muodostaa maitorauhasia ja sukupuolielimiä. Turnerin oireyhtymä ei vaikuta suoraan potilaan elinajanodotteeseen. Potilaat elävät vanhuuteen asti (muiden vakavien patologioiden puuttuessa).

Joissakin tapauksissa on mahdollista saavuttaa hämmästyttäviä terapiatuloksia, Shereshevsky-Turnerin oireyhtymäpotilaat voivat saada lapsia ja elää täyttä seksuaalista elämää.

Ennaltaehkäisy

Ainoa ehkäisevä toimenpide on synnytystä edeltävä toimenpide geneettinen diagnoosi lapsivedestä saadun kromosomisarjan määrittämisellä. Sen jälkeen käydään geneetikon konsultaatio ja määrätään erilaisia ​​synnytystä edeltäviä seulontatutkimuksia.

Huolimatta taudin parantumattomuudesta, älä ole epätoivoinen. Useimmissa tapauksissa lapsi reagoi positiivisesti määrättyyn terapiaan ja sopeutuu vähitellen yhteiskunnalliseen elämään sukulaisten ja asiantuntijoiden avulla.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu sukupuoli-X-kromosomin puuttumisesta tai sen rakenteellisista muutoksista. Patologia havaitaan suurimmassa osassa tapauksista tytöillä, pojilla - erittäin harvinaisissa tapauksissa. Oireyhtymä diagnosoidaan noin yhdellä 2500-4500 vastasyntyneestä.

Patologian ydin piilee siinä, että X-kromosomin täydellinen menetys tai siinä on rakenteellisia muutoksia normaalilla karyotyypillä, mikä aiheuttaa poikkeavuuksia sukupuolirauhasten kehityksessä alkion kehityksen varhaisessa vaiheessa.

Syndroman syyt

Kromosomipoikkeavuudet voivat johtua sekä geneettisestä tekijästä että altistumisesta ulkoiset tekijät, kuten ionisoiva säteily tai myrkyllisiä aineita.

Oireet

Joissakin tapauksissa kaikki tyypilliset oireet, jotka antavat mahdollisuuden epäillä Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää vastasyntyneellä, voivat olla melkein kokonaan poissa. Usein löytyy kuitenkin ulkoisia erityisiä merkkejä, joita ovat:

• Pterygoidinen ihopoimu kaulassa
• Nännit ovat kaukana toisistaan ​​ja vedetään sisään
• Turvottavat raajat (jalat ja kädet)
• Lapsen alhainen pituus ja paino kokoaikaisen raskauden aikana

Tulevaisuudessa Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla havaitaan kasvun hidastuminen, joka tulee yhä selvemmäksi murrosiässä ja on noin 25 senttimetriä aikuisella. Ulkoisista merkeistä on syytä huomata niin sanotut "sfinksikasvot" (myopaattiset kasvot), joilla on hidas ilme ja ryppyjen puuttuminen otsassa, hieman avoin suu ja silmät, jotka eivät sulkeudu kokonaan.

Teini-iässä tytöillä on viivästynyt seksuaalinen kehitys, jolle on ominaista primaarinen kuukautiset, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien (erityisesti maitorauhasten, karvankasvun) kehittyminen. kainalot ja otsassa).

Usein Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla havaitaan kehon eri elinten ja järjestelmien epämuodostumia: tuki- ja liikuntaelimistön, sydän- ja verisuonijärjestelmän, virtsateiden, kuuloelinten patologiat.

Mahdollinen viive älyllisessä kehityksessä, emotionaalinen epävakaus, lisääntynyt ahdistus, masennustiloja.

Näiden oireiden esiintyminen ja ilmenemisaste riippuvat sairauden muunnelmista, jotka liittyvät geneettisen patologian luonteeseen.

Karyotyyppi Shereshevsky-Turnerin oireyhtymässä

Potilailla voi olla erilaisia ​​karyotyyppejä.

Karyotyyppi 45X

Noin puolet tästä oireyhtymästä kärsivistä naisista tutkimuksen tuloksena määritetään 45X karyotyyppi, joka osoittaa yhden kromosomin katoamisen (75 %:ssa tapauksista havaitaan isän puolelta perityn kromosomin puuttuminen) . Emätintä ja kohtua ei havaita, samaan aikaan pienessä lantiossa on säikeitä, jotka ovat samanlaisia ​​kuin ne. Potilailla, joilla on tällainen karyotyyppi, munasarjojen tilalle määritetään sidekudossäikeet. Munasarjakudos puuttuu kokonaan. Kysely paljastaa kohonnut taso gonadotrooppiset hormonit, erityisesti FSH (follikkelia stimuloiva hormoni). Ulkoiset tunnusmerkit ilmenevät, usein esiintyy rikkomuksia eri kehon järjestelmistä.

Mosaiikkikaryotyyppi

Lisäksi voidaan määrittää mosaiikkikaryotyyppi (eri karyotyypin solujen läsnäolo), kuten esimerkiksi 45X/46XY tai 45X/46XX. Mosaiikkivariantista ja muuttuneiden solujen lukumäärästä riippuen oireyhtymän ilmenemismuodot vaihtelevat.

• 45X/46XX

Jos naisella on 45X / 46XX karyotyyppi, on munasarjoja, joiden koko on pienentynyt ja kohtussa ei ole kehityshäiriöitä. Potilaan lisääntymistoiminnan arvioimiseksi tarvitaan perusteellinen tutkimus IVF-klinikalla, mukaan lukien kohdun, kohdun limakalvon ja munasarjareservin tutkimus. Potilailla, joilla on tällainen Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän mosaiikkivariantti, on tietty raskauden todennäköisyys ilman avusteisten lisääntymismenetelmien käyttöä. Kun hedelmällisyys heikkenee huomattavasti, erilaiset ovulaation stimulaatio- tai IVF-ohjelmat luovuttajan munasoluilla voivat olla tehokkaita.

• 45X/46XY

Potilailla, joilla on 45X/46XY karyotyyppi, hedelmättömyyden voittaminen vaatii sijaissynnytystoimenpiteen luovuttajan munasoluilla, koska on kohdun ja emättimen aplasia. Munasarjat poistetaan, koska Y-kromosomin läsnäolo karyotyypissä lisää pahanlaatuisten prosessien riskiä. Tällä mosaiikkivariantilla ulkoiset sukuelimet virilisoituvat (suurentunut klitoris, muuttunut emättimen sisäänkäynti).

Hoito

Hoito vaihtelee tapauskohtaisesti ja voi sisältää anabolisia steroideja (korjatakseen stunting) ja hormonaalisia lääkkeitä (luuston ja toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittämiseen) sekä plastiikkakirurgia (pterygoid-poimujen poistaminen ja kosmeettisten vikojen korjaaminen). Lisäksi hoidetaan tunnistettuja patologioita (munuaisten kaksinkertaistuminen, kammioväliseinävaurio, osteoporoosi jne.).

Lapsettomuuden hoito Shereshevsky-Turnerin oireyhtymässä

Kuten edellä totesimme, Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän hedelmättömyyden hoito-ohjelman laatii hoitava gynekologi-reproduktologi yksilöllisesti perusteellisen tutkimuksen jälkeen.