Synnynnäinen iktyoosikoodi. Ichthyosis vulgaris: kuvaus oireista, syistä ja hoitomenetelmistä

Synnynnäinen ikthyoosi (Q80), Synnynnäinen iktyoosi, määrittelemätön (Q80.9)

Dermatovenerologia

yleistä tietoa

Lyhyt kuvaus

VENÄJÄ DERMATOVENEROLOGIEN JA KOSMETOLOGIEN SEURA

Moskova - 2015

Kansainvälisen tautiluokituksen ICD-10 mukainen koodi
K80

MÄÄRITELMÄ
Ichthyosis (kreikasta. ichthys-kalastaa) on perinnöllinen ihosairaus, jolle on tunnusomaista hyperkeratoosityypin aiheuttama hajakeratinoitumishäiriö.

Luokitus

LUOKITUS

Q80.0 Ichthyosis simplex (syn: vulgaari autosomaalinen hallitseva ikthyoosi, yleinen ikthyoosi);
Q80.1 X-kytketty iktyoosi (synonyymi: X-kytketty iktyoosi, mustuva iktyoosi);
Q80.2 Lamellar iktyoosi
Q80.3 Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma (synonyymi: Brocan erytroderma, iktyosiforminen epidermolyyttinen hyperkeratoosi;
Q80.4 Sikiön iktyoosi
Q80.8 Muu synnynnäinen iktyoosi (synnynnäinen ei-rakkulainen iktyosiforminen erytroderma);

Etiologia ja patogeneesi

ichthyosis vulgaris jolle on ominaista autosomaalinen hallitseva perinnöllisyystapa, jossa on epätäydellinen penetranssi ja vaihteleva ekspressiivisyys. Tärkein geneettisesti määritetty vika on profilaggrinin keratohyaliinirakeiden proteiinin ilmentymisen rikkominen. Geenipolymorfismi löydettiin kromosomista 1q22. Mutaatioita profilaggrin-geenissä (R501X ja 2282del4) on tunnistettu. Mahdollisuutta ottaa mukaan useita geenejä, joista yksi vaikuttaa profilaggrinin ilmentymiseen, ei ole poissuljettu. Filaggriinin puutos johtaa vapaiden aminohappojen pitoisuuden vähenemiseen orvaskeden sarveiskerroksessa, jotka pystyvät pidättämään vettä, mikä lisää ihon kuivuutta potilailla, joilla on ichthyosis vulgaris.

Taudin esiintyvyys väestössä on 1:250 (nuorten keskuudessa) ja 1:5300 (aikuisten keskuudessa).

X-kytketty iktyoosi jolle on ominaista resessiivinen, X-kytketty perinnöllinen tyyppi. Geneettinen vika - mutaatiot steroidisulfataasigeenissä, jonka lokus on Xp22.32. Tämän entsyymin puute johtaa ylimääräisen kolesterolisulfaatin kerääntymiseen orvasketeen, lisääntyneeseen sarveissuomujen tarttumiseen ja retentiohyperkeratoosiin.
Taudin esiintyvyys väestössä on 1:2000-1:9500. Vain miehet kärsivät.

Lamellar iktyoosi voi periytyä sekä autosomaalisesti resessiivisesti että autosomaalisesti dominantisesti. Joissakin tapauksissa keratinosyyttien transglutaminaasientsyymiä koodaavassa geenissä (kromosomi 14q11) havaitaan mutaatioita, jotka johtavat sarveiskerroksen solujen vaurioon.
Taudin esiintyvyys väestössä on 1:200 000-1:300 000.

- Autosomaalinen dominanttityyppinen perinnöllisyys voidaan jäljittää noin puolessa tapauksista. Muissa tapauksissa sukutauluissa on vain yksi etsintä. Yhteys 12q11-13:een ja 17q12-q21:een löydettiin (mutaatiot K1- ja K10-keratiinigeeneissä).
Taudin esiintyvyys väestössä on 1:300 000.

Sikiön iktyoosi jolle on ominaista autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyys, jossa on täydellinen geenin tunkeutuminen, ekspressiivisyys - kohtalaisista vaikeista kliinisistä ilmenemismuodoista.
Jakautumistaajuus väestössä on 1:300 000.

Muu synnynnäinen iktyoosi- tähän ryhmään kuuluu useita oireyhtymiä, mukaan lukien iktyoosi yhtenä oireista: Nethertonin oireyhtymä, Ruden oireyhtymä, Sjögren-Larssonin oireyhtymä, Young-Vogelin oireyhtymä, Komelin lineaarinen sirkumfleksiiktyoosi.

Kliininen kuva

Oireet tietysti

ichthyosis vulgaris

Taudin tärkeimmät kliiniset oireet ovat hilseily, kämmenten ja jalkapohjien lisääntynyt taittuminen ja follikulaarinen hyperkeratoosi.
Kuoriutuminen on voimakkainta raajojen ojentajapinnoilla, selän ja vatsan iholla sekä päänahassa. Suomut ovat enimmäkseen pieniä, ohuita, aaltoilevia reunoja, niiden väri vaihtelee valkoisesta ja tummanharmaasta ruskeaan. Jalkojen iholla suomukset ovat tummin ja paksuimmat, monikulmion muotoiset, tiukasti kiinnittyneet. Follikulaarista hyperkeratoosia pienten kuivien kyhmyjen muodossa karvatuppien suussa havaitaan reisien, hartioiden, käsivarsien ja pakaroiden iholla, ja se voi myös lokalisoitua vartalon ja kasvojen iholle. Vaikuttujen pesäkkeiden tunnustelussa määritetään "raastimen" oireyhtymä.
Kämmenissä ja pohjissa on korostettu kuviointi, lisätty taitto, mikä antaa niille ikääntyneen ilmeen. Kesällä pohjiin tulee usein kivuliaita halkeamia. Kynsilevyt ovat hauraita, murenevat vapaasta reunasta, joskus kehittyy onykolyysi. Hiuksista tulee ohuempia ja ohuempia. Ichthyosis vulgariksen ilmentyvyys vaihtelee. Taudilla on abortoituvia muotoja, joille on ominaista kuiva iho, jossa on lievä kuorinta ja lisääntynyt kämmenten ja jalkapohjien taittuminen.

2. Kliinisten oireiden ilmaantuminen ensimmäisenä elinvuotena (3-7 kuukautta) tai myöhemmin (enintään 5 vuotta).
3. Selkeä kausivaihtelu, parantunut kesällä ja lisääntynyt kliiniset oireet talvella.
4. Yhteys allergisiin sairauksiin: ichthyosis vulgarista sairastavat potilaat ovat alttiita allergisille sairauksille ja atopialle. Yhdistelmätaajuus atooppisen dermatiitin kanssa on 40-50%. Samanaikaisesti voidaan havaita keuhkoastman, vasomotorisen nuhan, urtikarian ilmenemismuotoja. Useiden elintarvikkeiden ja lääkkeiden intoleranssi on ominaista.
5. Yhteys maha-suolikanavan sairauksiin (gastriitti, enterokoliitti, sapen dyskinesia), kryptorkidia tai hypogenitalismia on harvinaisempaa (3 %:lla potilaista). Potilaat ovat alttiita pyokokki-, virus- ja sieni-infektioille.

X-kytketty iktyoosi
Välittömästi syntymän jälkeen tai ensimmäisinä elinviikkoina havaitaan ihon kuivumista. Myöhemmin raajojen ojentajapinnoille ilmestyy vaaleita ja tummanruskeita suomuja. Kaulan takapinta saa suomujen kertymisen vuoksi "likaisen" ulkonäön. Kainaloissa, kyynärpään kuoppassa ja sukuelinten alueella ei ole vaurioita. Erottava piirre muista iktyoosin muodoista on se, että kasvojen ja käsien iho ei vahingoitu "käsineiden" muodossa.

Sairaudelle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:
1. Ihtyoosin esiintyminen potilaan 1. ja 2. sukulaisuusasteen sukulaisissa. Vain miehet kärsivät. Naiset ovat viallisen geenin heterotsygoottisia kantajia ilman taudin kliinisiä ilmentymiä.
2. Kliinisten oireiden ilmaantuminen syntymästä tai ensimmäisistä elinviikkoista lähtien.
3. Lievä kausivaihtelu, mutta useimmat potilaat huomaavat ihon kunnon paranevan kesällä.
4. Useimmilla potilailla ei ole yhteyttä atooppiseen ihottumaan ja hengitysteiden atopiaan.
5. Sarveiskalvon sameneminen ilman näkövammaa (50 %:lla potilaista), kryptorkidia (20 %:lla potilaista).

Lamellar iktyoosi
Havaitaan yleistynyt lamellaarinen kuoriutuminen, jonka yhteydessä havaitaan välttämättä kämmen-plantaarista hyperkeratoosia, joka on sairauden jatkuva kliininen merkki. Sileän ihon hilseet ovat yleensä pieniä ja kevyitä, säärissä suuria muodostaen lamellaarisen hilseilyn. Joillakin potilailla havaitaan korvarenkaiden muodonmuutoksia.

Sairaudelle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:
1. Ihtyoosin esiintyminen potilaan 1. ja 2. sukulaisuusasteen sukulaisissa.
2. Kliinisten oireiden ilmaantuminen syntymästä lähtien: sikiö syntyy kolloidikalvossa tai yleistyneen erytroderman tilassa, sitten 6-7 kuukautta syntymän jälkeen kehittyy yleistynyt lamellikuoriutuminen.
3. Potilaiden fyysisen ja henkisen kehityksen häiriöiden puuttuminen.
4. Kausiluonteisuuden puute.

Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma
Suurten luonnollisten poimujen alueella (polvi-, kyynärpää-, ranteen- ja nilkkanivelet, niskapoimuissa, kainaloissa) havaitaan hyperkeratoosia, jossa on suurilamellaarisia kiimainen murunomaisia ​​muodostelmia. Kohteet hyperkeratoosi ruskea, ruskea-musta tai likainen harmaa. Hyperkeratoosin taustalla ilmaantuu aluksi rakkuloita, joiden sisältö on seroosi, ja sen jälkeen sekundäärinen infektio. Samaan aikaan kehon lämpötila nousee ja alueelliset imusolmukkeet lisääntyvät. Kun sarveiskerrokset hylätään, jäljelle jää eroonneita pesäkkeitä, joissa on havaittavissa olevia papillaarisia kasvaimia. Epämiellyttävä haju on ominaista toissijaisen infektion toistuvan lisäyksen vuoksi.

Sairaudelle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:
1. Ihtyoosin esiintyminen potilaan 1. ja 2. sukulaisuusasteen sukulaisissa.
2. Kliinisten oireiden ilmaantuminen syntymästä lähtien: syntyessään lapsen iho näyttää maseroituneelta, pian syntymän jälkeen iho kuivuu ja suurissa luonnollisissa poimuissa - karkea ja karkeasti poimutettu.
3. Taudin pahenemisvaiheiden kausiluonteisuus: rakkuloiden ilmaantumista ja sitä seuraavaa infektion lisäystä havaitaan yleensä syksyllä ja keväällä.

Sikiön iktyoosi
Leesio vangitsee koko ihon jatkuvana, vaihtelevan paksuisena valkeankeltaisen tai harmaanruskean sarveiskuoren muodossa, joka halkeilee ja nivelpinnoille muodostuu syviä uria. Potilaan päässä on paksu kerros sarveiskerroksia, käytettävissä olevat hiukset ovat lyhyitä, harvaa tai puuttuvat kokonaan. Kasvot ovat epämuodostuneet ja peitetty suurilla kiimainen levyillä. Suu on auki pehmytkudosten voimakkaan tunkeutumisen vuoksi, suun kulmissa paljastuu syviä halkeamia. Huulet ovat paksuuntuneet, niiden limakalvo on käännetty, niissä on voimakas ektropio ja harventuneet ripset. Korvakorut ovat epämuodostuneet ja painuvat tiukasti kalloa vasten tai kietoutuvat eteenpäin. Siraimissa ja kuulokäytävissä havaitaan tulppien muodossa olevia sarveiskerroksia.

Taudille on ominaista kliinisten oireiden ilmaantuminen syntymästä lähtien: syntymän jälkeen lapsen iho muistuttaa karkeaa kuivaa sarveismainen kuori, jonka väri on harmahtavavalkoinen tai lila, joka alkaa tummua ensimmäisten tuntien aikana syntymän jälkeen. Vastasyntyneet 80 % tapauksista syntyvät ennenaikaisesti.

Diagnostiikka

Diagnoosi tehdään taudin kliinisten oireiden perusteella. Diagnoosin vahvistamiseen käytetään seuraavia ohjeita. laboratoriotutkimus:
1. Ihon biopsianäytteiden histologinen tutkimus:
Yksinkertainen iktyoosi jolle on tunnusomaista kohtalainen hyperkeratoosi, jossa keratoottiset tulpat muodostuvat karvatuppien suuhun; rakeisen kerroksen oheneminen tai puuttuminen. Dermiksestä löytyy niukkoja perivaskulaarisia lymfohistiosyyttisiä infiltraatteja, atrofisia talirauhasia; karvatuppien ja hikirauhasten määrä ei muutu.
X-kytketty iktyoosi jolle on tunnusomaista vaikea hyperkeratoosi, kohtalainen akantoosi, perivaskulaariset lymfohistiosyyttiset infiltraatit ihossa; rakeinen kerros on muuttumaton tai hieman paksuuntunut (jopa 3-4 riviä soluja).
Lamellar iktyoosi jolle on ominaista hyperkeratoosi, fokaalinen parakeratoosi, akantoosi, rakeisen kerroksen paksuuntuminen paikoissa jopa 5 riviin. Pinomaisessa kerroksessa havaitaan fokaalista spongioosia. Dermiksen tulehdukselliset muutokset ovat kohtalaisen voimakkaita. Talipitoiset karvatupet ovat atrofisia, niiden määrä on vähentynyt, hikirauhaset eivät muutu.
Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma jolle on tunnusomaista epidermolyyttinen hyperkeratoosi, joka sisältää voimakkaan hyperkeratoosin, sekä rakeisen kerroksen solujen ja piikkikerroksen ylempien rivien solujen vakuolaarisen ja rakeisen rappeutumisen. Terävästi basofiiliset keratohyaliinirakeet näyttävät tarttuneilta toisiinsa ja niissä on karkeita ääriviivoja. Selkeitä rakkuloita ei ehkä havaita, mutta niissä on yleensä viiltomaisia ​​vikoja, jotka johtuvat orvaskeden ylemmissä kerroksissa olevien voimakkaasti vakuoloituneiden solujen välisten yhteyksien katkeamisesta.
Sikiön iktyoosi jolle on tunnusomaista proliferatiivinen hyperkeratoosi (joskus parakeratoosi), granuloosi, kohtalainen akantoosi, dermiksen papillien hypertrofia, tali- ja hikirauhasten laajentuminen ja perivaskulaariset infiltraatit.

2. X-kytketyn iktyoosin synnytystä edeltävä diagnoosi - steroidisulfataasin puutteen havaitseminen lapsiveden soluviljelmässä tai suonikalvon kudoksessa käyttämällä perifeeristen lymfosyyttien DNA:n blot-hybridisaatiota Southernin mukaan.

3. Kolesterolisulfaatin tason määrittäminen potilaan veriplasmassa kvantitatiivisella spektrometrialla paljastaa sen tason nousun X-kytketyssä iktyoosissa.

4. Ihon elektronimikroskooppinen tutkimus (määrätty, jos erotusdiagnoosi on tarpeen) paljastaa seuraavat sairauden merkit:
ichthyosis vulgaris jolle on tunnusomaista keratohyaliinirakeiden määrän jyrkkä väheneminen, niiden pieni koko, sijainti tonofilamenttikimppujen reunalla; lamellirakeiden määrän väheneminen; yksittäisiä rakeisia epiteelisoluja.
X-kytketty iktyoosi jolle on tunnusomaista lamellirakeiden pitoisuuden väheneminen. Rakeisessa kerroksessa keratohyaliinirakeiden lukumäärä ei muutu, ne ovat normaalikokoisia.
Lamellar iktyoosi joille on ominaista epiteelisyyttien metabolinen aktiivisuus, mikä on osoituksena mitokondrioiden ja ribosomien määrän lisääntymisestä niiden sytoplasmassa. Sarveiskerroksen soluissa havaitaan lukuisia lipidisulkeumia, ja solujen välisistä tiloista löytyy lukuisia lamellaarisia rakeita.
Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma jolle on tunnusomaista tonofilamenttien aggregoituminen solun reunaa pitkin, tonofilamenttien ja desmosomien välisen yhteyden katkeaminen; rakeisen kerroksen soluissa kierrettyjen tonofilamenttien lisäksi keratogealiinirakeita määritetään suuria määriä.
Sikiön iktyoosi tunnusomaista lukuisat lipidisulkeumat marraskeden soluissa.

Iktyoosipotilaille näytetään lääketieteellistä geneettistä neuvontaa.
Samanaikaisen patologian esiintyessä suositellaan silmälääkärin, gastroenterologin konsultaatiota.
Potilaiden kliininen tutkimus tehdään kerran kuukaudessa. On tarpeen suorittaa säännöllisesti biokemiallinen verikoe (mukaan lukien lipidiprofiili) ja pitkäaikaisessa retinoidihoidossa röntgenkuva pitkistä putkimaisista luista (hajaantuneen hyperostoosin poissulkemiseksi).

Erotusdiagnoosi

Hankittu iktyoosi Toisin kuin perinnöllinen iktyoosi, se ilmenee aikuisiässä, useammin yhtäkkiä, 20–50 prosentissa tapauksista pahanlaatuisten kasvaimien kanssa (useimmiten lymfogranulomatoosilla, lymfoomalla, myeloomalla, keuhkojen, munasarjojen ja kohdunkaulan karsinoomilla). Ihon ilmenemismuodot voivat olla kasvainprosessin ensimmäinen ilmentymä tai kehittyä taudin edetessä. Ihthyosis vulgariksen kaltaista ihon kuoriutumista kehittyy myös ruoansulatuskanavan häiriöiden (imeytymishäiriö), autoimmuunisairauksien (systeeminen lupus erythematosus, dermatomyosiitti), hormonaalisten häiriöiden (diabetes mellitus), verisairauksien, munuaissairauksien, harvoin tiettyjen lääkkeiden käytön yhteydessä. - simetidiini, nikotiinihappo, psykoosilääkkeet.

Hankitun iktyoosin histologinen kuva ei eroa perinnöllisistä iktyoosimuodoista. Diagnoosia auttaa perusteellinen anamneesin otto, potilaan omaisten tutkiminen, potilaan samanaikaisen patologian tunnistaminen.

Riistä hiukset (keratoosi pilaris). Prosessi sijoittuu pääasiassa raajojen ojentajapinnoille, joita edustavat symmetriset, follikulaariset, punaruskeat, harmahtavan valkoiset sarvimaiset näppylät muuttumattoman ihon taustalla. Käsien ja jalkojen iho ei kärsinyt. Iän myötä ihon kunto paranee. Histologisesti - selvä follikulaarinen hyperkeratoosi, rakeinen kerros säilyy.

Hoito ulkomailla

Hanki hoitoa Koreassa, Israelissa, Saksassa ja Yhdysvalloissa

Hanki neuvoja lääketieteellisestä matkailusta

Hoito

Hoitotavoitteet

Ihon kunnon parantaminen;
- Potilaan elämänlaadun parantaminen.

Yleisiä huomioita terapiasta
Kun otetaan huomioon ichthyosis vulgariksen kliinisten ilmenemismuotojen vaihtelevuus, hoito määrätään kliinisten oireiden vakavuuden mukaan.
Taudin lievissä muodoissa voidaan käyttää vain ulkoista hoitoa ja balneologisia toimenpiteitä.
Ihtyoosin ja atooppisen dermatiitin yhdistelmän yhteydessä ei suositella glykolihapon käyttöä eikä merisuolakylpyjä.

Hoito-ohjelmat

Yksinkertainen iktyoosi
Systeeminen hoito
Voimakkaalla hilseilyllä ja kuivalla iholla se on määrätty retinoli(D) 3500-6000 IU painokiloa kohti päivässä suun kautta 7-8 viikon ajan, sitten annosta pienennetään 2 kertaa. Voit suorittaa toistuvia hoitokursseja 1-4 kuukauden kuluttua.

Ulkoinen terapia
1. Keratolyyttiset aineet: tuotteet, jotka sisältävät 2-5% -10% ureaa (D), salisyylihappoa 2-5% (D), maitohappoa 8% (D) ja glykolihappoja (D) 2 kertaa päivässä sekä hoidon aikana että hoitojaksojen välissä .

2. Pehmentävät ja kosteusvoiteet: voide ergokalsiferolilla (D), voide retinolilla 0,5% (D), öljy vedessä voiteet (D) 2-3 kertaa päivässä hoitojaksojen välillä. Älä käytä emäksistä saippuaa pesuun.

Balneologinen hoito:
1. Suolakylvyt 35-38°C pitoisuudella 10 g/l natriumkloridia, toimenpiteen kesto 10-15 minuuttia, jonka jälkeen ihoon hierotaan lanoliini- ja kalaöljypohjaista 10 % suolaliuosta ( D) .
2. Kylpyammeet merisuolaa, tärkkelystä (1-2 kupillista tärkkelystä per kylpy), leseitä, soodaa, kamomillakeittoa (38 0 C), kesto 15-20 minuuttia (D).
3. Kylpylä- ja kylpylähoitoon suositellaan: sulfidikylvyt - kohtalaisen intensiivisen hoito-ohjelman mukaan (0,1-0,4 g / l), 36-37 °C, toimenpiteen kesto 8-12 minuuttia (12-14 kylpyä per kurssi); happikylvyt paineessa 2,6 kPa, (36 °C), kesto 10-15-20 minuuttia (D) .
4. Kokonaisaltistus ultraviolettisäteilylle (D) .

X-kytketty iktyoosi.
Systeeminen hoito:
- retinoli(D) 6000-8000 IU painokiloa kohti päivässä suun kautta 8 viikon ajan, ylläpitoannoksen tulee olla mahdollisimman pieni. Voit suorittaa toistuvia hoitokursseja retinolipalmitaatilla 3-4 kuukauden kuluttua.
- atsitretiini(D) 0,3-0,5 mg painokiloa kohden päivässä suun kautta hoidon kokonaiskeston ajan, joka on vähintään 6-8 viikkoa, ja annosta pienennetään asteittain tehokkaaseen minimiin.
Ulkoinen hoito ja balneologinen hoito ovat samanlaisia ​​kuin yksinkertaisen iktyoosin hoito.

Lamellar iktyoosi.
Acitretin(D) 0,3-0,5 mg painokiloa kohden päivässä suun kautta, mitä seuraa ylläpitohoito annosta pienentämällä 2-3 kertaa. Hoitojakson kesto on 2-3 kuukaudesta vuoteen. Kun hoito lopetetaan, uusiutuminen tapahtuu keskimäärin 6 viikon kuluttua. Synteettisten retinoidien yhdistelmä valoterapian kanssa lisää hoidon tehokkuutta.

Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma.
Acitretin(D) 0,3-0,5 mg kehon painokiloa kohti päivässä suun kautta. Aromaattiset retinoidit voivat lisätä ihon haurautta, mikä saattaa johtaa rakkulakomponentin lisääntymiseen. Eroosioiden paranemisen nopeuttamiseksi on suositeltavaa käyttää paikallisia aineita, jotka stimuloivat regeneraatiota.

Vastasyntyneen iktyoosi.
Vastasyntyneet tarvitsevat tehohoitoa inkubaattorissa.
Veden ja elektrolyyttitasapainon parenteraalinen korjaus, systeemisen vaikutuksen antibakteeristen lääkkeiden käyttö ovat tarpeen.
Synnynnäisen iktyoosin vaikeat muodot vaativat systeemistä hoitoa (B, C). Vaikutuksen saavuttamiseksi on tarpeen aloittaa hoito lapsen ensimmäisinä päivinä. Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksi sisältää systeemisten glukokortikosteroidilääkkeiden nimeämisen prednisolonia nopeudella 2-5 mg painokiloa kohti päivässä 1-1,5 kuukauden ajan asteittain annosta pienentämällä, kunnes se lopetetaan.
Ihonhoidossa on kyse kosteuttamisesta, halkeamien parantamisesta ja infektioiden ehkäisystä. Keratolyyttien käyttöä ja sarveiskerrosten mekaanista poistamista ei suositella.

Hoitotuloksia koskevat vaatimukset
- kuorinnan ja hyperkeratoosin vakavuuden väheneminen;
- eroosioiden ja halkeamien paraneminen;
- ihovaurioiden sekundaarisen infektion poistaminen.

Taktiikka hoidon vaikutuksen puuttuessa
Yksilöllinen valikoima ihoa pehmentäviä ja kosteuttavia tuotteita

EHKÄISY
Ennaltaehkäisymenetelmiä ei ole.
On tarpeen rajoittaa kosketusta kotitalouskemikaalien allergeenisiin aineisiin - puhdistusaineet, pesuaineet ja kosmetiikka, kosketus eläinten karvojen ja synteettisten materiaalien kanssa.

Sairaalahoito

Indikaatioita sairaalahoitoon

Sikiön iktyoosi;
- avohoidon tehottomuutta;
- ihovaurioiden sekundaarinen infektio.

Tiedot

Lähteet ja kirjallisuus

1. Venäjän dermatovenerologien ja kosmetologien seuran kliiniset suositukset
   1. 1. Kliininen dermatovenerologia: 2 tilavuutta / alle. toim. Yu.K. Skripkina, Yu.S. Butova. - M.: GEOTAR-Media, 2009. - T. II. – 928 s. 2. Mordovtsev V.N. Ihon perinnölliset sairaudet ja epämuodostumat: Atlas. – M.: Nauka, 2004. – 174 s. 3. Kubanova A.A., Akimov V.G. Ihosairauksien erotusdiagnoosi ja hoito: Atlas-viitekirja. - M .: LLC "Lääketieteellinen tietovirasto", 2009. - 304 s. 4. Suvorova K.N., Kuklin V.T., Rukovishnikova V.M. Lasten dermatovenerologia. - Kazan, 1996. - 441 s. 5. Ihosairauksien ja sukupuolitautien rationaalinen farmakoterapia: Käsikirja. harjoittaville lääkäreille, toimittanut Kubanova A.A., Kisina V.I. / M .: Litera, 2005. - 882 s. 6. Eurooppalaiset suuntaviivat ihotautien hoitoon / Toim. A.D.Katsambasa, T.M. Lottie. - M.: MEDpress-inform, 2008. - 736 s. 7. Khandpur S., Bhat R., Ramam M. Ichthyosis follicularis, hiustenlähtö ja valonarkuus (IFAP) -oireyhtymä hoidettu asitretiinilla. J Eur Acad Dermatol Venereol 2005; 19(6): 759–762. 8. Digiovanna J.J., Mauro T., Milstone L.M. et ai. Systeemiset retinoidit iktyoosien ja vastaavien ihotyyppien hoidossa. Dermatol Ther 2013; 26(1):26–38. 9. Singh S., Bhura M., Maheshwari A. et ai., Pandey SS. Onnistunut harlekiini-iktyoosin hoito asitretiinilla. Int J Dermatol 2001; 40(7): 472–473.

Tiedot

Työryhmän henkilökohtainen kokoonpano liittovaltion kliinisten ohjeiden laatimiseksi profiilille "Dermatovenereology", osio "Ichthyosis":
1. Galliamova Yuliya Albertovna - Dermatovenerologian, kosmetologian ja mykologian osaston professori, SBEE DPO "Venäjän lääketieteellisen jatkokoulutuksen akatemia" Venäjän terveysministeriössä, lääketieteen tohtori, Moskova.
2. Proshutinskaya Diana Vladislavovna - Venäjän terveysministeriön liittovaltion budjettilaitoksen "valtiollinen dermatovenerologian ja kosmetologian tieteellinen keskus" ihotautiosaston johtava tutkija, lääketieteen tohtori, Moskova.

METODOLOGIA

Todisteiden keräämiseen/valimiseen käytetyt menetelmät:

haku sähköisistä tietokannoista.

Kuvaus todisteiden keräämiseen/valimiseen käytetyistä menetelmistä:
Suositusten näyttöpohjana ovat Cochrane Libraryn, EMBASE- ja MEDLINE-tietokantoihin sisältyvät julkaisut.

Todisteiden laadun ja vahvuuden arvioinnissa käytetyt menetelmät:
· Asiantuntijoiden yksimielisyys;
· Merkittävyyden arviointi luokitusjärjestelmän mukaisesti (kaavio liitteenä).

Todisteiden tasot	Kuvaus
1++	Laadukkaat meta-analyysit, systemaattiset katsaukset satunnaistetuista kontrolloiduista tutkimuksista (RCT) tai RCT:istä, joissa on erittäin pieni harhariski
1+	Hyvin toteutetut meta-analyysit, systemaattiset tai RCT:t, joilla on pieni harhan riski
1-	Meta-analyysit, systemaattiset tai RCT:t, joissa on suuri harhariski
2++	Laadukkaat systemaattiset katsaukset tapauskontrolli- tai kohorttitutkimuksista. Laadukkaat katsaukset tapauskontrolli- tai kohorttitutkimuksista, joissa on erittäin pieni hämmentäviä vaikutuksia tai harhaa ja kohtuullinen syy-yhteyden todennäköisyys
2+	Hyvin suoritetut tapauskontrolli- tai kohorttitutkimukset, joissa on kohtalainen sekavien vaikutusten tai harhaanjohtamisen riski ja kohtuullinen syy-yhteyden todennäköisyys
2-	Tapauskontrolli- tai kohorttitutkimukset, joissa on suuri hämmentävien vaikutusten tai harhojen riski ja keskimääräinen syy-yhteyden todennäköisyys
3	Ei-analyyttiset tutkimukset (esim. tapausraportit, tapaussarjat)
4	Asiantuntijan mielipide

Todisteiden analysoinnissa käytetyt menetelmät:
· Julkaistujen meta-analyysien arvostelut;
· Systemaattiset katsaukset todistetaulukoineen.

Suositusten laatimiseen käytetyt menetelmät:
Asiantuntijan konsensus.

Vahvuus	Kuvaus
MUTTA	Vähintään yksi meta-analyysi, systemaattinen katsaus tai RCT, jonka luokitus on 1++, joka soveltuu suoraan kohderyhmään ja osoittaa vankuuden tai todisteet, jotka sisältävät tulokset 1+ tutkimuksista, jotka ovat suoraan sovellettavissa kohderyhmään ja osoittavat tulosten yleisen johdonmukaisuuden
AT	Joukko todisteita, jotka sisältävät 2++-luokituksen saaneiden tutkimusten tulokset, jotka soveltuvat suoraan kohderyhmään ja osoittavat tulosten yleisen johdonmukaisuuden tai ekstrapoloitu näyttö tutkimuksista, joiden luokitus on 1++ tai 1+
FROM	Todistusjoukko, joka sisältää tulokset tutkimuksista, joiden luokitus on 2+ ja jotka soveltuvat suoraan kohderyhmään ja osoittavat tulosten yleisen johdonmukaisuuden; tai ekstrapoloitu näyttö tutkimuksista, joiden luokitus on 2++
D	Tason 3 tai 4 todisteet; tai ekstrapoloitu näyttö tutkimuksista, joiden arvo on 2+

Hyvän käytännön indikaattorit (Hyvä harjoitella pisteitä - GPP:t):
Suositeltu hyvä käytäntö perustuu ohjeiden kehittämistyöryhmän jäsenten kliiniseen kokemukseen.

Taloudellinen analyysi:
Kustannusanalyysiä ei tehty eikä lääketalouden julkaisuja analysoitu.

Oireet riippuvat suoraan taudin muodosta. Yksinkertaisen iktyoosin klinikalla on aina selvä ihon kuivuminen ja kuoriutuminen. Vaikuttavat alueet sijaitsevat nivelten ojentajapinnoilla, erityisesti jaloissa. Kasvot pysyvät ehjinä, harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta, kun otsan ja poskien iho on mukana prosessissa. Tyypillistä on myös follikulaarinen hyperkeratoosi - keratiinin kerääntyminen hiusrakkuloihin. Esiintyy lähes koko ihon pinnalla, jossa karvat kasvavat. Se löytyy tunnustelusta niin kutsutun "raastimen" oireen muodossa. Kämmenissä ja jaloissa iho paksuuntuu, ihokuvio vahvistuu, paksuuntuneen ihon alueiden välistä erottuu urat. Potilailla hikoilu vähenee, mikä on syynä usein esiintyvään hypertermiaan.
Synnynnäisen iktyoosin pääoireet ilmaantuvat lapsen 3-12 kuukauden iässä. Ihon kuoriutuminen on usein lähes tasoittunut 20-25 vuoden iässä. Samaan aikaan tälle sairausmuodolle ominaiset muutokset kämmenissä ja jaloissa säilyvät. Usein tämän tyyppiseen synnynnäiseen iktyoosiin liittyy allergisia sairauksia nuhan, nokkosihottuma, keuhkoastman muodossa. Useimmissa tapauksissa maha-suolikanavan vauriot ovat tyypillisiä: gastriitti, paksusuolentulehdus, sapen dyskinesia, hepatosplenomegalia. Solutasolla muutokset ovat identtisiä ihosolujen kanssa.
X-kytketty synnynnäinen iktyoosi ilmenee ensimmäisinä elinkuukausina ja vain pojilla. Tyypillinen ihovaurio on suuret, likaisenruskeat suomut ilman kuorimista. Tällaisten alueiden sijainti voi olla melkein mikä tahansa, paitsi kämmenten ja jalkojen alue. Tämä suomujen väri johtuu korkeasta melaniinipitoisuudesta orvaskeden alemmissa kerroksissa. Muista merkeistä sarveiskalvossa havaitaan usein erityinen kukkamainen sameneminen vaikuttamatta näöntarkkuuteen. Viidennellä potilaista diagnosoidaan kryptorkidea. Toisin kuin yksinkertainen iktyoosi, tämäntyyppisten sairauksien ihovauriot eivät käytännössä vähene iän myötä.
Lamellar iktyoosi ilmenee syntymästä lähtien. Vastasyntyneen iho on peitetty ohuella, mutta tiheällä kalvolla - tämä on tämän tyyppisen synnynnäisen iktyoosin patognomoninen oire. Kalvo muuttuu vähitellen suuriksi paksuiksi hiutaleiksi vaaleasta ruskeaan. Hikirauhasten tukkeutumisen vuoksi hikoilu on heikentynyt, joten hyperpyreksiaa havaitaan usein. Kämmenissä ja jaloissa - syvät halkeamat ja keratoderma. Suomujen väliset urat ovat tuskallisia ja ovat portti toissijaiselle bakteeri-infektiolle, mukaan lukien sepsis. Lamellaariseen synnynnäiseen iktyoosiin liittyy kehityshäiriöitä: silmäluomien (ektropion) ja huulten vääntyminen (exlabion), korvarenkaiden muodonmuutos tai puuttuminen, nenän ruston muodonmuutos, sormien sormien fuusio tai päätefalangien puuttuminen jne. huomautetaan usein.
Epidermolyyttinen synnynnäinen iktyoosi ilmenee laajana märkänä erytrodermana, johon muodostuu rakkuloita. Eroosiot jäävät kuplien aukeamispaikalle, joka kulkee ilman jälkiä. Ajan myötä karkea keratinisaatio liittyy, syyliä muodostuu usein. Kiimainen suomu on tumma, ja niissä on epämiellyttävä haju (sekundaarisen infektion seuraus). Tämän tyyppisen synnynnäisen iktyoosin limakalvot eivät vaikuta, hikoilu ei myöskään häiriinny. Tämä sairauden muoto on kuitenkin erittäin vaarallinen ja voi johtaa kuolemaan.

X-kytketty iktyoosi vaikuttaa vain miehiin. Pian syntymän jälkeen niskaan, raajoihin, vartaloon ja pakaraan ilmestyy suuria, tummanruskeita, mutaa muistuttavia suomuja.

Tämän taudin nimi kreikaksi tarkoittaa "kala". Potilaan iho on todellakin peitetty harmailla kiimaisilla muodostelmilla, jotka muistuttavat kalan suomuja. Koska sairastuneilla ihoalueilla ei ole hikeä ja talirauhasia, ne alkavat ajan myötä muistuttaa kuivaa käärmeen ihoa.

Kseroosi, joka tunnetaan myös nimellä kseroderma, on oire, jonka tärkeimmät oireet ovat ihon voimakas kuivuus, sen karheus ja joskus iholla esiintyy pityriasis-hilseitä.

Ihon kuivuuden pääasiallinen syy on talirauhasten toimintahäiriö (alitoiminta). Talin (rasvan) tuotannon puute tai puute, joka on itse asiassa ihoa suojaava kerros aggressiiviselta ulkopuolelta ja joka myös ylläpitää ihon vesitasapainoa, johtaa ihon kuivumiseen ja sen alttiuteen erilaisille infektioille.

Kun talin puuttuu tarvittavassa määrässä, iho ei vain kuivu, se myös kiristää, hilseilee, ryppyjä.

On huomattu, että jos ihmisellä on kuiva ja erittäin kuiva iho, ryppyjä ilmaantuu paljon aikaisemmin, kun muita ikääntymisen merkkejä ei edes näy. Tietenkään viimeinen ihon ennenaikaisiin ryppyihin johtava tekijä ei ole auringonsäteet, jotka lisäksi kuivattavat ihoa.

Kseroosi - ICD

ICD-10: L85.3.

1.2 Etiologia ja patogeneesi

Ichthyosis vulgaris (syn.: autosomaalinen dominantti ichthyosis vulgaris, yleinen ikthyoosi) on ominaista autosomaalinen dominantinen perinnöllisyystapa, jossa on epätäydellinen penetranssi ja vaihteleva ekspressiivisyys.

Tärkein geneettisesti määritetty vika on profilaggrinin keratohyaliinirakeiden proteiinin ilmentymisen rikkominen. Geenipolymorfismi löydettiin kromosomista 1q22.

Mutaatioita profilaggrin-geenissä (R501X ja 2282del4) on tunnistettu. Mahdollisuutta ottaa mukaan useita geenejä, joista yksi vaikuttaa profilaggrinin ilmentymiseen, ei ole poissuljettu.

Filaggriinin puutos johtaa vapaiden aminohappojen pitoisuuden vähenemiseen orvaskeden sarveiskerroksessa, jotka pystyvät pidättämään vettä, mikä lisää ihon kuivuutta potilailla, joilla on ichthyosis vulgaris.

X-kytketty iktyoosi (syn.: X-linkitetty iktyoosi, mustuva iktyoosi) on tunnusomaista resessiivisestä, X-kytketyisestä perinnöstä.

Geneettinen vika - mutaatiot steroidisulfataasigeenissä, jonka lokus on Xp22.32. Tämän entsyymin puute johtaa ylimääräisen kolesterolisulfaatin kerääntymiseen orvasketeen, lisääntyneeseen sarveissuomujen tarttumiseen ja retentiohyperkeratoosiin.

Lamellarinen ikthyoosi (syn.: lamellaarinen ikthyoosi, kolloidilapsi, kuiva ikthyosiforminen erytroderma) voi periytyä sekä autosomaalisesti resessiivisesti että autosomaalisesti dominanttisti. Joissakin tapauksissa keratinosyyttien transglutaminaasientsyymiä koodaavassa geenissä (kromosomi 14q11) havaitaan mutaatioita, jotka johtavat sarveiskerroksen solujen vaurioon.

Synnynnäinen rakkulainen ihtyosiforminen erytroderma (syn.: Brocan erytroderma, ichtyosiforminen epidermolyyttinen hyperkeratoosi) - autosomaalinen dominanttityyppinen perinnöllisyys voidaan jäljittää noin puolessa tapauksista. Muissa tapauksissa sukutauluissa on vain yksi etsintä. Havaittiin yhteys 12q11-13:een ja 17q12-q21:een (KRT1- ja KRT10-keratiinigeenien mutaatiot).

Sikiön iktyoosille (syn.: "Harlequin fetus", synnynnäinen keratoosi, kohdunsisäinen ikthyoosi, yleinen synnynnäinen hyperkeratoosi) on ominaista autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyys, jossa on täydellinen geenipenetranssi, ekspressiivisyys - kohtalaisesta vaikeudesta vakaviin kliinisiin ilmenemismuotoihin.

Toinen synnynnäinen iktyoosi (synnynnäinen ei-rakkulainen iktyosiforminen erytroderma) - tähän ryhmään kuuluu useita oireyhtymiä, mukaan lukien iktyoosi yhtenä oireena: Nethertonin oireyhtymä, Rudin oireyhtymä, Sjögren-Larssonin oireyhtymä, Young-Vogelin oireyhtymä, Komelin lineaarinen sirkumfleksi-ichthyoosi.

Ichthyosis vulgaris on autosomaalinen hallitseva ihottuma, jonka penetranssi on epätäydellinen ja ilmentyvyys vaihtelee. Suurin vika on geneettisesti määrätty keratohyaliinirakeiden proteiinin, profilaggrinin ilmentymisen rikkominen.

Ongelmallinen alue, jonka lokus oli kromosomissa 1q22, löydettiin. Mutaatioita profilaggrin-geenissä (R501X ja 2282del4) on tunnistettu.

On mahdollista, että mukana on useita geenejä, joista yksi vaikuttaa profilaggrinin ilmentymiseen. Filaggrin-geenin mutaatiot lisäävät atooppisen sairauden riskiä.

Filaggriinin puutos aiheuttaa vapaiden aminohappojen pitoisuuden laskua orvaskeden marraskedessä, jonka tehtävänä on pidättää vettä, ja sen seurauksena ichthyosis vulgaris -potilaiden ihon kuivumista.

X-kytketty iktyoosi on resessiivinen, liitetty X-kromosomiin. Suurin geneettinen vika on mutaatiot steroidisulfataasigeenissä, jonka lokus on Xp22.32. Steroidisulfataasin väheneminen johtaa ylimääräisen kolesterolisulfaatin kerääntymiseen orvasketeen ja retentiohyperkeratoosiin lisääntyneen sarveissuomujen kiinnittymisen seurauksena.

Autosomaaliset resessiiviset synnynnäiset ikthyoosit - autosomaalisesti resessiivisille synnynnäisille iktyoosille on yleinen erytroderma, joka ilmenee syntymästä lähtien. Eri genotyypeistä huolimatta tämä ikthyoosiryhmä yhdistetään nimellä "lamellaariset ikthyoosit".

Fenotyyppisesti samankaltaisten sairauksien ryhmä perustuu erilaisiin genotyyppeihin. Kaikissa tapauksissa vialliset geenit ovat mukana epidermaalisen esteen eheyden ylläpitämisessä.

Useimmiten keratinosyyttien transglutaminaasientsyymiä (kromosomi 14q11) koodaavassa geenissä on mutaatioita, mikä puolestaan ​​johtaa sarveiskerroksen solujen rakenteellisiin vaurioihin. Toiseksi yleisin mutaatio vaikuttaa transmembraaniproteiinigeeniin, joka osallistuu lipidien kuljetukseen lamellikappaleissa.

Loput vialliset geenit, joita esiintyy autosomaalisesti resessiivisissä synnynnäisissä ikthyoosissa, koodaavat erilaisia ​​​​kuljetusproteiineja ja entsyymejä, jotka syntetisoivat marraskeden lipidikomponentteja.

Ei-rakkulainen synnynnäinen iktyosiforminen erytroderma on sairaus, jossa vallitsee autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tapa. Kytkennät 14q11.2- ja 17p13.1-lokuksiin (erilaisten lipoksigenaasigeenien (arakidonaatti-12-lipoksigenaasi, arakidonaatti-lipoksigenaasi 3) mutaatiot on tunnistettu.

Lamellar (lamellaarinen) iktyoosi - puolella potilaista on mutaatio transglutaminaasi 1 -geenissä (14q11.2); periytymistapa on useimmissa tapauksissa autosomaalinen resessiivinen, mutta myös autosomaalinen dominantti periytymistapa on mahdollinen.

Rakkuloittava (epidermolyyttinen; keratinopaattinen) iktyoosi

Bulloosia iktyoosia ovat synnynnäinen rakkulainen iktyoosimuotoinen erytroderma, Kurt-McLeanin piikkinen iktyoosi ja Siemens-tyyppinen rakkulaiktyoosi.

Kaikille rakkuloisille iktyoosille on yhteistä keratiinigeenien mutaatio, joka aiheuttaa orvaskeden rakeisten ja ylempien piikikkäiden kerrosten vakuolaarisen rappeutumisen, mikä johtaa pinnallisten rakkuloiden muodostumiseen.

On ominaista, että lamellikappaleet eivät samanaikaisesti voi vapauttaa lipidejään solujen väliseen tilaan. Orvaskeden paksuuden kasvaessa taipumus rakkuloiden muodostumiseen vähenee.

Kurt-McLean-iktyoosi on "todellinen iktyoosineula", joka liittyy mutaatioon keratiini 1 -geenissä. Synnynnäisen rakkulaisen iktyoosimuotoisen erytroderman lisäksi Kurt-McLeanin iktyoosi periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Sen eroa eroosioiden kliinisessä poissaolossa, histologisesti - epidermolyysissä ei kuitenkaan havaita.

Iktyoosi bullous Siemens-tyyppinen (ihtyoosi exfoliative) Kaikista autosomaalisesti dominanttisilla tavoilla periytyvistä iktyoosista Siemens-tyyppinen iktyoosi on lievin. Se liittyy keratiini 2e -mutaatioon. Tässä muodossa ei ole kämmen-plantaarisia keratoosia, hyperkeratoosi ilmentyy huonosti muilla ihon alueilla.

Harlekiini-iktyoosille (Ichthyosis fetus) on ominaista autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyystapa, jossa on täydellinen geenitunkeutuminen. Lipidikuljetuksen kannalta tärkeän geenin ABCA12 mutaatio, joka on koodattu kromosomissa 2q34, löydettiin. Kliinisten oireiden ilmeisyyttä vaikeasta keskivaikeaan.

Synnynnäinen rakkulainen ihtyosiforminen erytroderma (epidermolyyttinen hyperkeratoosi, Brocan tauti) periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Muissa tapauksissa sukutauluissa on vain yksi etsintä. Yhteys lokuksiin 12q11-13 ja 17q12-q21 (keratiinigeenien K1 ja K10 mutaatiot) tunnistettiin.

Ihon hilseilysyndrooma (peeling-oireyhtymä) Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Akraaliset muodot perustuvat transglutaminaasi-5-geenin mutaatioon (TGM-5 kromosomissa 15q15.2), kun taas yleistetty muoto perustuu korneodesmosiinigeenin mutaatioon (CD5N kromosomissa 6p21.3).

Syyt

Tämä sairaus on perinnöllinen, mutta geenimutaatioiden ilmaantumisen mekanismi ei ole vielä selvä tutkijoille.

Kseroosilla voi olla kaksi pääsyytä - synnynnäinen (atooppinen kseroosi) tai hankittu.

Jos puhumme kseroosista, joka ilmenee pikkulapsilla ensimmäisten elinkuukausien aikana, se voi olla oire iktyoosin lievästä muodosta. Jos puhumme ihon hankitusta kseroosista, useat epäsuotuisat tekijät (syyt) voivat vaikuttaa tähän.

Tietenkin kseroosin syyn alla on reilua määrittää syy talirauhasten vajaatoimintaan, mikä johtaa niiden riittämättömään talintuotantoon, mikä ilmenee kuivana ihona. Harkitse niitä.

Kseroosin (kuiva iho) syyt:

• ihon ominaisuudet - ohut iho;
• vitamiinien puutos kehossa (hypovitaminoosi), erityisesti A-vitamiini;
• altistuminen iholle suoralle auringonvalolle (ultraviolettisäteily), mukaan lukien käynti solariumissa sekä kylmä, tuuli, sade, lumi, pakkas;
• toistuva uiminen kuumassa vedessä, päivittäinen kuuma suihku;
• saippuan käyttö pinta-aktiivisten aineiden (pinta-aktiivisten aineiden) kanssa kehon pesemiseen;
• kotitalouksien puhdistus- ja pesuaineiden käyttö ilman suojavarusteita (käsineet);
• alkoholipohjaisen kosmetiikan käyttö;
• hormonaaliset muutokset kehossa, ikään liittyvät muutokset;
• hormonaalisten aineiden pitkäaikainen käyttö - systeemiset ja ulkoiset glukokortikoidilääkkeet;
• aineenvaihduntahäiriöt;
• päiväjärjestelmän rikkomukset - työ / lepo / uni;
• endokriinisen järjestelmän, ihon, maha-suolikanavan sairaudet: psoriaasi, ekseema, iktyoosi, ihotulehdus, follikulaarinen keratoosi, diabetes, gastroduodeniitti, hepatiitti, maksakirroosi, kilpirauhasen vajaatoiminta, onkologiset sairaudet.

Ihtyoosin pääasiallinen syy on perinnöllinen geenimutaatio, jonka aiheuttaa proteiinien ja rasvojen aineenvaihdunnan (vaihdon) rikkominen.

1.4 ICD-10 koodaus

Q80.0 - Ichthyosis simplex;

Q80.1 - X-kytketty iktyoosi (X-linkitetty ikthyoosi);

Q80.2 Lamellar (lamellaarinen) iktyoosi;

Q80.3 - Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma;

Q80.4 Sikiön iktyoosi ("Harlequin fetus");

Q80.8 - Muu synnynnäinen iktyoosi;

Q80.9 - Synnynnäinen iktyoosi, määrittelemätön

Q80.0 - Yksinkertainen ikthyoosi;

Q80.1 - X-kytketty iktyoosi [X-liittynyt ikthyoosi];

Q80.2 Lamellar [lamellaarinen] iktyoosi;

Q80.3 - Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma;

Q80.4 Sikiön iktyoosi ["Harlequin fetus"];

Q80.8 - Muu synnynnäinen iktyoosi;

Q80.9 - Synnynnäinen iktyoosi, määrittelemätön

1.3 Epidemiologia

Kirjallisuuden mukaan synnynnäisen ikthyoosin esiintymistiheys väestössä riippuu maantieteellisestä alueesta ja keskiarvoista: ichthyosis vulgaris - 1:250-1:1000, X-liittynyt - 1:2000-1:6000, lamellaarinen - vähemmän yli 1:300 000, iktyosiformisen erytroderman kanssa - 1:100 000.

Venäjän federaation alueella vuonna 2011 rekisteröitiin vain 6488 potilasta, joista 1384 ihmistä diagnosoitiin ensimmäistä kertaa elämässään. Lapsia on yhteensä 2847, mikä on 13,1 per 100 000 asukasta, joista 858 henkilöä todettiin ensimmäistä kertaa elämässään (3,9 henkilöä 100 000 asukasta kohti).

Ihosairauksiin liittyvä ichthyosis vulgaris on vakava ihon epidermiksen vaurio, johon liittyy vakavia ilmenemismuotoja ja monia niihin liittyviä oireita. Nykyaikaiset hoitomenetelmät monikomponenttilääkkeillä voivat vähentää merkittävästi taudin epämiellyttäviä ilmenemismuotoja, mutta ichthyosis vulgariksen hoito on yleensä pitkä. Tämä artikkeli kertoo sinulle yksityiskohtaisesti ichthyosis vulgariksen oireista ja merkeistä aikuisella ja lapsella, niiden hoidosta ja perinnöstä.

Taudin ominaisuudet

Ihtyoosi vulgaris edustaa ihosairautta, jossa keratinisaatioprosessi on häiriintynyt, ja se etenee samalla tavalla sekä miehillä että naisilla: orvaskesi menettää yhtenäisyytensä nuorten solujen keratinisoitumisen aikana, osa siitä myös aiheuttaa ihon kovettumista. . Samanaikaisesti tämä ihomuutos voi tapahtua sekä rajoitetuilla alueilla (ole rajoitettu) että laajalle levinnyt ja rajattomasti (haja).

ICD-10 koodi: Q80.0 Yksinkertainen ikthyoosi.

Epiteelikerroksen solujen keratinisaatioprosessi ichthyosis vulgariksessa poikkeaa jonkin verran tavallisesta: kun sukusolut jakautuvat, ne siirtyvät ihon ylempään kerrokseen. Samaan aikaan normaalioloissa alemmat kerrokset korvataan vähitellen vanhoilla, mikä aiheuttaa huomaamatonta ihon kuoriutumista.

Näin ihosolujen elinkaari muuttuu, koska epiteelisolut ja niihin kertyneet aineet liikkuvat orvaskeden pintakerroksiin. Tämä johtaa ihon asteittaiseen paksuuntumiseen, sen karhentumiseen. Samaan aikaan kuolleiden solujen hylkääminen hidastuu, mikä johtaa myös orvaskeden ylemmän kerroksen paksuuden lisääntymiseen.

Ichthyosis vulgaris lapsilla (kuva)

Luokitukset

Nykyään on tunnistettu monia erilaisia ​​​​tällaisen ihosairauden muotoja, joissa ihon ylemmän kerroksen paksuus rikkoutuu, ja niiden monimuotoinen morfologinen kuvio vaikeuttaa sairauden yhtenäisen luokituksen kehittämistä. Yleinen termi "iktyoosi" tarkoittaa huomattavan määrän ihosairauksia, joissa havaitaan sen asteittaista paksuuntumista, muutosta epidermiksen keratinisaatioprosesseissa ja havaitaan myös kuolleiden solujen hylkimisnopeuden rikkominen. .

Yhtenäisen näkemyksen puute ihon patologisista tiloista, useista sairauksista, joilla on samankaltaisia ​​ilmenemismuotoja, on vaikeuttanut iktyoosin yhtenäisen luokituksen käyttöönottoa.

Osavaltiotyypin mukaan

Tällaisten merkittävien ihosairauksien asiantuntijoiden, kuten V.T. Kuklin ja I.I. Pototsky, opetusten mukaisesti ikthyoosit voidaan jakaa (erittäin ehdollisesti) seuraaviin lajikkeisiin:

1. patologiset tilat, joiden syynä on pidettävä geenimutaatioita. Niitä kutsutaan yleensä erilaisiksi genodermatooseiksi tai synnynnäiseksi iktyoosiksi;
2. iktyoosin kaltaiset tilat, ovat niitä ihosairauksien muotoja, joilla on samankaltaisia ​​ilmenemismuotoja ja jotka hankitaan elämän aikana ja joita kutsutaan ikthyosioformiksi.

Samat asiantuntijat erottavat erikseen perinnöllisten oireyhtymien alaryhmän, jossa ihon paksuuntuminen (hyperkeratoosi) on yksi ilmeisimmistä oireista:

• Refsum-oireyhtymä;
• Young-Vogelin oireyhtymä;
• Sjögren-Larsonin oireyhtymä;
• Popovin oireyhtymä.

Oireiden perusteella

Nykyään käytössä on myös elämän aikana hankittu taudin lajikkeen luokittelu. Se perustuu hyperkeratoosin oireisiin ja ilmenemismuotoihin ja on seuraava:

1. oireinen hankittu iktyoosi, joka on yleensä provosoitu tietyn patologian tai voi tulla ilmentymä sairaudesta, joka voi sisältää häiriöitä kilpirauhasen, lisämunuaisten, beriberi, autoimmuuni-, tulehdus- ja tartuntataudit, aineenvaihduntahäiriöt, allergiat ruoka- tai lääkeaineille ;
2. diskoidi hankittu iktyoosi;
3. seniili tai seniili iktyoosi.

Ulkonäön mukaan

Vuonna 1990 Suvorova K.N. ehdotettiin taudin ulkoisiin ilmenemismuotoihin perustuvaa luokitusta, joka perustuu iktyoosin kliinisiin ilmenemismuotoihin. Tämän luokituksen mukaan seuraavat sairauden muodot tulisi jakaa:

• tavallinen tai yksinkertainen iktyoosi. Tälle sairauden muodolle on ominaista koko kehon ihon vaurioituminen, jossa esiintyy monia pieniä suomuja;
• loistava lajike - myös lähes kaikki ihon osat kärsivät, lukuun ottamatta suuria ihopoimuja. Harmahtavat suomut on järjestetty mosaiikkikuvioon;
• kiemurteleva- ihovaurioita esiintyy vain ojentajapinnoilla ja kehon sivupinnalla, ja suomuilla on voimakas ruskehtava väri.

Vakavuuden mukaan

Toinen luokittelutyyppi perustuu taudin vakavuuteen, ja sen perusteella määritetään iktyoosin muoto:

• raskas- sen seurauksena tapahtuu vastasyntyneen kuolema;
• myöhään- ensimmäisten oireiden ilmeneminen havaitaan toisen kuukauden aikana syntymästä;
• kohtalainen– Tämä sairaus sopii elämään.

Luetellut luokitusmenetelmät antavat mahdollisuuden ymmärtää paremmin tämän taudin luonnetta ja antaa mahdollisuuden määrittää se tiettyyn tyyppiin, mikä helpottaa hoitojärjestelmän valintaa.

Syyt

Ichthyosis vulgaris viittaa yksinkertaiseen ikthyoosityyppiin, sen kehittyminen liittyy suoraan geenimuutosten esiintymiseen kehossa ja se periytyy autosomaalisesti hallitsevan perinnön kautta. Samaan aikaan mutatoituneet geenit periytyvät, ne voivat ohjata entsyymijärjestelmiä ja ihon keratinisoitumisprosessia. Tätä mekanismia ei ole täysin selvitetty.

Geenimutaatioilla tapahtuu muutos ihon kosteuttamisprosessissa, tuotetun viallisen keratiinin määrä lisääntyy, jota pidetään kynsien, hiusten ja ihon proteiinina, sekä epiteelin liiallinen keratinisoituminen. Jos kehon aineenvaihduntaprosessit häiriintyvät, mikä on erityisen tyypillistä rasva- ja proteiinihäiriöille, ihon estetoimintoja on rikottu, mikä johtaa kolesterolin asteittaiseen kertymiseen solukudoksiin. Tämä antaa niin kutsutun sementoivan vaikutuksen, paksuntaa ihoa, häiritsee sen hengitysprosessia, mikä alentaa merkittävästi ihmisen immuniteettia ja vaikuttaa negatiivisesti immuuni- ja endokriinisen järjestelmän toimintaan.

Voidaan sanoa, että ichthyosis vulgaris on sairaus, joka kehittyy geenimutaatioiden esiintymisen tai niiden muodostumisen häiriöiden vuoksi. Nykyään oletetaan yhden geenin mutaatioprosessien todennäköisyyttä tai tietyn määrän geenejä osallistumista sellaiseen prosessiin, mikä aiheuttaa suuren määrän taudin lajikkeita.

Oireet

Ichthyosis vulgariksen ulkoisia ilmenemismuotoja ovat esimerkiksi ihon epätasainen kuoriutuminen, sen ylemmän kerroksen paksuuntuminen, muutokset kosketusaistimuksissa ihon muuttuneilla alueilla. Taudin aktivoitumismekanismi on seuraava:

1. keratiinin liiallinen tuotanto, johon liittyy ihon rakenteen muutos;
2. keratinosyyttien liikkumisnopeuden lisääntyminen epidermiksen ylempään kerrokseen;
3. hidastaa kuolleiden solujen hylkimistä vahvistamalla niiden välisiä sidoksia hajoamistuotteiden kerääntyessä solukudoksiin;
4. dystrofisten epiteelisolujen hankkiminen, rakkuloiden (vakuolien) ilmaantuminen ihon yläkerrokseen, muutos orvaskeden paksuudessa.

• Ichthyosis vulgariksen kehittyessä hiustenlähtöä esiintyy, ja kuorinta on luonteeltaan jauhomaista, pityriasista tai pienilamellaarista. Usein havaitaan myös kynsilevyjen haurautta ja ohenemista, ja ihovaurioita esiintyy kaikkialla kehossa, lukuun ottamatta vain sivupintoja, pakara- ja kohdunkaulan alueita.
• Suokkeiden väri voi vaihdella: harmaasta valkoiseen ja mustaan. Säären etupinta on peitetty kalansuomujen muodossa ja sillä on kiiltävä pinta.

Mauttoman iktyoosin diagnoosi

Tavallinen iktyoosi voidaan diagnosoida jo ulkoisella potilaan ihotutkimuksella valittaen ihon lisääntyneestä kuivuudesta, paksunemisesta ja hiustenlähtöstä. Ichthyosis vulgariksen tyypillisin ilmentymä on karvatuppien suun vaurioituminen, jossa on kiimainen epiteeli, jossa on lihallisia tai punertavan harmaita mukuloita, jotka on peitetty ihosuomuilla ja joita ympäröi toisinaan punertava teri.

Tarkkaa diagnoosia vaikeuttaa kuitenkin ulkoisen tutkimuksen suuri hämärtyminen. Siksi tarkemman diagnoosin saamiseksi on suoritettava useita lisätutkimuksia, jotka ovat kuitenkin erittäin kalliita. Niiden alhainen saatavuus vaikeuttaa myös taudin diagnosointia ja sen lajikkeen selvittämistä. Siksi tyypillisten ilmentymien esiintyessä kiinnitetään paljon huomiota seuraaviin diagnostisiin toimiin:

• sukulaisten sukutaulujen tutkiminen tällaisten ihosairauksien esiintyminen, koska iktyoosista missä tahansa muodossa kärsineiden esiintyminen perheessä on indikaattori tämän taudin tunnistamiseksi seuraavilla sukupolvilla;
• potilaan ikä, jolloin taudin oireet alkoivat ilmaantua, samoin kuin kausivaihtelusuhde - yleensä ichthyosis vulgaris kylmän kauden alkaessa on selvempiä ilmenemismuotoja kuin lämpimänä vuodenaikana;
• tällaisten sairauksien esiintyminen, maha-suolikanavan, endokriinisten ja sappiteiden, suoliston, haiman toiminnan poikkeavuuksina, koska ne voivat molemmat aiheuttaa minkä tahansa muodon iktyoosin kehittymistä ja olla samanaikaisia ​​​​sairauksia.

Laboratoriotutkimuksen avulla on mahdollista tunnistaa samanaikaiset patologiat, määrittää potilaan immuunitila.

Hoito

Ihtyoosin ilmentymien vähentäminen ja ihon tilan parantaminen mahdollistavat potilaan tilan korjaamisen, mutta sinun tulee olla tietoinen siitä, että tämän taudin täydelliseen parantamiseen ei ole erityisiä hoitomenetelmiä. Taudin hoito koostuu A-vitamiinin käytöstä, joka parantaa sekä ihon yleistä tilaa että varmistaa orvaskeden keratinisoitumisprosessin normalisoitumisen.

Terapeuttinen tapa

Lääkehoitomenetelmien rinnalla on noudatettava seuraavia suosituksia:

• ihon sairastuneiden alueiden säännöllinen hoito kosteuttavilla ja ravitsevilla tuotteilla, joiden tulisi sisältää myös A-vitamiinia tai sen johdannaisia;
• lämpimien kylpyjen ottaminen (veden lämpötila enintään 38 ° C). Tässä tapauksessa sinun ei pitäisi käyttää saippuaa, käydä suihkussa viileässä lämpötilassa. On suositeltavaa käyttää geelejä, jotka sisältävät luonnollisia öljyjä ja lääkekasviuutteita, desinoitua naftaleenia. Erinomainen lisä kylpyyn on suolaliuos tai tärkkelys, kamomillakeitteet ja peräkkäisyys;
• lämpimien kylpyjen ottamisen jälkeen tulee käyttää voiteita, joissa on korkea A-vitamiinipitoisuus;
• sairastuneiden alueiden huuhteleminen lääkekasvi-infuusioilla auttaa nopeasti vähentämään taudin oireita. Sopiva kamomilla, emävire, verikkopuu, jauhobanaani.

Kaikkien ihovalmisteiden käytöstä tulee sopia etukäteen hoitavan lääkärin kanssa allergioiden esiintymisen välttämiseksi.

Lääketieteellisellä tavalla

A-vitamiinihoito sisältää 4-5,5 tuhannen yksikön päivittäisen annoksen (1 painokiloa kohti). A-vitamiinin käytön kesto on vähintään kaksi kuukautta, jonka jälkeen pidetään kolmen viikon tauko, jonka jälkeen kurssi toistetaan tarvittaessa.

Monimutkaista hoitoa suoritetaan myös ottamalla sinkkiä sisältäviä valmisteita: Zinketral, Zinc, Zinkit - nämä lääkkeet ovat osoittautuneet iktyoosin hoidossa ja ihon kunnon parantamisessa. Niitä otetaan yhdessä C- ja E-vitamiinin kanssa – niin lääkkeistä saatu sinkki imeytyy paremmin ja hoidon tehokkuus paranee.

Sairauksien ehkäisy

Ihon patologisten prosessien aktivoitumisen estämiseksi on oltava tarkkaavainen sen tilan muutosten ilmentymisessä, ja ihotautilääkärin on suoritettava oikea-aikainen tutkimus.

Komplikaatiot

Hoidon puuttuessa tai hoitomenetelmän väärässä valinnassa sairauden ilmenemismuodot todennäköisesti pahenevat, mikä heikentää merkittävästi potilaan yleistä elämänlaatua. Ehkä ihon turvotuksen ilmaantuminen, sen toimintojen heikkeneminen ja lapsenkengissä komplikaatioiden aktiivisen kehittymisen yhteydessä on todennäköinen kuolemaan johtava tulos.

Ennuste

Oikea-aikaisella hoidolla ja oikealla hoitomenetelmän valinnalla on todennäköistä, että ihon kunto paranee ja sen voimakas kuoriutuminen poistuu.

Odotettavissa oleva elinikä voi lyhentyä vakavien komplikaatioiden yhteydessä väärän tai riittämättömän hoidon yhteydessä: mitä nuorempi potilas, sitä suurempi on tämän taudin vaikutus hänen elinajanodotteeseensa. Paljon riippuu myös taudin muodosta, elimistön vastustuskyvystä ja immuunijärjestelmän toiminnasta.

Tämä video kertoo, mitä iktyoosi on:

Ikthyoosi (kreikan sanasta ichthys-fish) on perinnöllinen ihosairaus, jolle on ominaista hajanainen keratinisaatiohäiriö hyperkeratoosityypin mukaan.

Ihtyoosin etiologia ja epidemiologia

Ichthyosis vulgarikselle on ominaista autosomaalinen hallitseva periytymismalli, jossa on epätäydellinen penetranssi ja vaihteleva ekspressiivisyys. Tärkein geneettisesti määritetty vika on profilaggrinin keratohyaliinirakeiden proteiinin ilmentymisen rikkominen. Geenipolymorfismi löydettiin kromosomista 1q22. Mutaatioita profilaggrin-geenissä (R501X ja 2282del4) on tunnistettu. Mahdollisuutta ottaa mukaan useita geenejä, joista yksi vaikuttaa profilaggrinin ilmentymiseen, ei ole poissuljettu. Filaggriinin puutos johtaa vapaiden aminohappojen pitoisuuden vähenemiseen orvaskeden sarveiskerroksessa, jotka pystyvät pidättämään vettä, mikä lisää ihon kuivuutta potilailla, joilla on ichthyosis vulgaris.Taudin esiintyvyys väestössä on 1:250 (nuorten keskuudessa) ja 1:5300 (aikuisten keskuudessa).X-kytketylle iktyoosille on ominaista resessiivinen, X-kytketty perinnöllinen tyyppi. Geneettinen vika - mutaatiot steroidisulfataasigeenissä, jonka lokus on Xp22.32. Tämän entsyymin puute johtaa ylimääräisen kolesterolisulfaatin kerääntymiseen orvasketeen, lisääntyneeseen sarveissuomujen tarttumiseen ja retentiohyperkeratoosiin.Taudin esiintyvyys väestössä on 1:2000–1:9500. Vain miehet kärsivät.

Lamellarinen iktyoosi voi periytyä sekä autosomaalisesti resessiivisesti että autosomaalisesti dominantisesti. Joissakin tapauksissa keratinosyyttien transglutaminaasientsyymiä koodaavassa geenissä (kromosomi 14q11) havaitaan mutaatioita, jotka johtavat sarveiskerroksen solujen vaurioon.Taudin esiintyvyys väestössä on 1:200 000–1:300 000.

Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma - autosomaalinen dominanttityyppinen perinnöllisyys voidaan jäljittää noin puolessa tapauksista. Muissa tapauksissa sukutauluissa on vain yksi etsintä. Yhteys 12q11-13:een ja 17q12-q21:een löydettiin (mutaatiot K1- ja K10-keratiinigeeneissä).Taudin esiintyvyys väestössä on 1:300 000.

Sikiön iktyoosille on ominaista autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyys, jossa on täydellinen geenin penetranssi, ekspressiivisyys - kohtalaisista vaikeista kliinisistä ilmenemismuodoista.Jakautumistaajuus väestössä on 1:300 000.

Muu synnynnäinen ikthyoosi - tähän ryhmään kuuluu useita oireyhtymiä, mukaan lukien iktyoosi yhtenä oireista: Nethertonin oireyhtymä, Ruden oireyhtymä, Sjögren-Larssonin oireyhtymä, Young-Vogelin oireyhtymä, Komelin lineaarinen sirkumfleksi-iktyoosi.

Iktyoosin luokitus

• Q80.0 Ichthyosis simplex (syn: vulgaari autosomaalinen hallitseva ikthyoosi, yleinen ikthyoosi);
• Q80.1 X-kytketty iktyoosi (synonyymi: X-kytketty iktyoosi, mustuva iktyoosi);
• Q80.2 Lamellar iktyoosi
• Q80.3 Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma (synonyymi: Brocan erytroderma, iktyosiforminen epidermolyyttinen hyperkeratoosi;
• Q80.4 Sikiön iktyoosi
• Q80.8 Muu synnynnäinen iktyoosi (synnynnäinen ei-rakkulainen iktyosiforminen erytroderma);

Ihtyoosin kliininen kuva (oireet).

ichthyosis vulgaris

Taudin tärkeimmät kliiniset oireet ovat hilseily, kämmenten ja jalkapohjien lisääntynyt taittuminen ja follikulaarinen hyperkeratoosi.
Kuoriutuminen on voimakkainta raajojen ojentajapinnoilla, selän ja vatsan iholla sekä päänahassa. Suomut ovat enimmäkseen pieniä, ohuita, aaltoilevia reunoja, niiden väri vaihtelee valkoisesta ja tummanharmaasta ruskeaan. Jalkojen iholla suomukset ovat tummin ja paksuimmat, monikulmion muotoiset, tiukasti kiinnittyneet. Follikulaarista hyperkeratoosia pienten kuivien kyhmyjen muodossa karvatuppien suussa havaitaan reisien, hartioiden, käsivarsien ja pakaroiden iholla, ja se voi myös lokalisoitua vartalon ja kasvojen iholle. Vaikuttujen pesäkkeiden tunnustelussa määritetään "raastimen" oireyhtymä.

Kämmenissä ja pohjissa on korostettu kuviointi, lisätty taitto, mikä antaa niille ikääntyneen ilmeen. Kesällä pohjiin tulee usein kivuliaita halkeamia. Kynsilevyt ovat hauraita, murenevat vapaasta reunasta, joskus kehittyy onykolyysi. Hiuksista tulee ohuempia ja ohuempia. Ichthyosis vulgariksen ilmentyvyys vaihtelee. Taudilla on abortoituvia muotoja, joille on ominaista kuiva iho, jossa on lievä kuorinta ja lisääntynyt kämmenten ja jalkapohjien taittuminen.

• Kliiniset oireet alkavat ensimmäisen elinvuoden aikana (3–7 kuukautta) tai myöhemmin (enintään 5 vuotta).
• Selkeä kausivaihtelu, parantunut kesällä ja lisääntynyt kliiniset oireet talvella.
• Yhteys allergisiin sairauksiin: ichthyosis vulgaris -potilaat ovat alttiita allergisille sairauksille ja atopialle. Yhdistelmätaajuus atooppisen dermatiitin kanssa on 40-50%. Samanaikaisesti voidaan havaita keuhkoastman, vasomotorisen nuhan, urtikarian ilmenemismuotoja. Useiden elintarvikkeiden ja lääkkeiden intoleranssi on ominaista.
• Yhteys maha-suolikanavan sairauksiin (gastriitti, enterokoliitti, sapen dyskinesia), kryptorkidia tai hypogenitalismia ovat harvinaisempia (3 %:lla potilaista). Potilaat ovat alttiita pyokokki-, virus- ja sieni-infektioille.

X-kytketty iktyoosi

Välittömästi syntymän jälkeen tai ensimmäisinä elinviikkoina havaitaan ihon kuivumista. Myöhemmin raajojen ojentajapinnoille ilmestyy vaaleita ja tummanruskeita suomuja. Kaulan takapinta saa suomujen kertymisen vuoksi "likaisen" ulkonäön. Kainaloissa, kyynärpään kuoppassa ja sukuelinten alueella ei ole vaurioita. Erottava piirre muista iktyoosin muodoista on se, että kasvojen ja käsien iho ei vahingoitu "käsineiden" muodossa.

Sairaudelle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:

• Iktyoosin esiintyminen potilaan 1. ja 2. sukulaisuusasteen sukulaisissa. Vain miehet kärsivät. Naiset ovat viallisen geenin heterotsygoottisia kantajia ilman taudin kliinisiä ilmentymiä.
• Kliiniset oireet alkavat syntymästä tai ensimmäisistä elinviikkoista alkaen.
• Lievä kausivaihtelu useimmat potilaat kuitenkin huomaavat ihon kunnon paranevan kesällä.
• Ei yhteyttä atooppiseen ihottumaan ja hengitysteiden atopiaan useimmilla potilailla.
• Sarveiskalvon sameneminen ilman näön heikkenemistä (50 %:lla potilaista), kryptorkidea (20 %:lla potilaista).

Lamellar iktyoosi

Havaitaan yleistynyt lamellaarinen kuoriutuminen, jonka yhteydessä havaitaan välttämättä kämmen-plantaarista hyperkeratoosia, joka on sairauden jatkuva kliininen merkki. Sileän ihon hilseet ovat yleensä pieniä ja kevyitä, säärissä suuria muodostaen lamellaarisen hilseilyn. Joillakin potilailla havaitaan korvarenkaiden muodonmuutoksia.

Sairaudelle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:

• Iktyoosin esiintyminen potilaan 1. ja 2. sukulaisuusasteen sukulaisissa.
• Kliinisten oireiden ilmaantuminen syntymästä lähtien: sikiö syntyy kolloidikalvoon tai yleistyneen erytroderman tilaan, sitten 6–7 kuukauden kuluttua syntymästä kehittyy yleistynyt lamellikuoriutuminen.
• Potilaiden fyysisen ja henkisen kehityksen häiriöiden puuttuminen.
• Ei kausiluonteisuutta.

Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma

Suurten luonnollisten poimujen alueella (polvi-, kyynärpää-, ranteen- ja nilkkanivelet, niskapoimuissa, kainaloissa) havaitaan hyperkeratoosia, jossa on suurilamellaarisia kiimainen murunomaisia ​​muodostelmia. Kohteet hyperkeratoosi ruskea, ruskea-musta tai likainen harmaa. Hyperkeratoosin taustalla ilmaantuu aluksi rakkuloita, joiden sisältö on seroosi, ja sen jälkeen sekundäärinen infektio. Samaan aikaan kehon lämpötila nousee ja alueelliset imusolmukkeet lisääntyvät. Kun sarveiskerrokset hylätään, jäljelle jää eroonneita pesäkkeitä, joissa on havaittavissa olevia papillaarisia kasvaimia. Epämiellyttävä haju on ominaista toissijaisen infektion toistuvan lisäyksen vuoksi.

Sairaudelle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:

• Iktyoosin esiintyminen potilaan 1. ja 2. sukulaisuusasteen sukulaisissa.
• Kliinisten oireiden ilmaantuminen syntymästä lähtien: syntymän jälkeen lapsen iho näyttää maseroituneelta, pian syntymän jälkeen iho kuivuu ja suurissa luonnollisissa poimuissa - karkea ja karkeasti poimutettu.
• Taudin pahenemisvaiheiden kausiluonteisuus: rakkuloiden ilmaantumista ja sitä seuraavaa infektion lisäystä havaitaan yleensä syksyllä ja keväällä.

Sikiön iktyoosi

Leesio vangitsee koko ihon jatkuvana, vaihtelevan paksuisena valkeankeltaisen tai harmaanruskean sarveiskuoren muodossa, joka halkeilee ja nivelpinnoille muodostuu syviä uria. Potilaan päässä on paksu kerros sarveiskerroksia, käytettävissä olevat hiukset ovat lyhyitä, harvaa tai puuttuvat kokonaan. Kasvot ovat epämuodostuneet ja peitetty suurilla kiimainen levyillä. Suu on auki pehmytkudosten voimakkaan tunkeutumisen vuoksi, suun kulmissa paljastuu syviä halkeamia. Huulet ovat paksuuntuneet, niiden limakalvo on käännetty, niissä on voimakas ektropio ja harventuneet ripset. Korvakorut ovat epämuodostuneet ja painuvat tiukasti kalloa vasten tai kietoutuvat eteenpäin. Siraimissa ja kuulokäytävissä havaitaan tulppien muodossa olevia sarveiskerroksia.

Taudille on ominaista kliinisten oireiden ilmaantuminen syntymästä lähtien: syntymän jälkeen lapsen iho muistuttaa karkeaa kuivaa sarveismainen kuori, jonka väri on harmahtavavalkoinen tai lila, joka alkaa tummua ensimmäisten tuntien aikana syntymän jälkeen. Vastasyntyneet 80 % tapauksista syntyvät ennenaikaisesti.

Ihtyoosin diagnoosi

Diagnoosi tehdään taudin kliinisten oireiden perusteella. Diagnoosin vahvistamiseksi käytetään seuraavia laboratoriotutkimuksia:

• Ihon biopsian histologinen tutkimus:

Yksinkertaiselle iktyoosille on ominaista kohtalainen hyperkeratoosi, jossa muodostuu keratoottisia tulppia karvatuppien suussa; rakeisen kerroksen oheneminen tai puuttuminen. Dermiksestä löytyy niukkoja perivaskulaarisia lymfohistiosyyttisiä infiltraatteja, atrofisia talirauhasia; karvatuppien ja hikirauhasten määrä ei muutu.

X-kytketylle iktyoosille on tunnusomaista vaikea hyperkeratoosi, kohtalainen akantoosi, perivaskulaariset lymfohistiosyyttiset infiltraatit verinahassa; rakeinen kerros on muuttumaton tai hieman paksuuntunut (jopa 3-4 riviä soluja).

Lamellariselle iktyoosille on ominaista hyperkeratoosi, fokaalinen parakeratoosi, akantoosi, rakeisen kerroksen paksuuntuminen paikoissa jopa 5 riviin. Pinomaisessa kerroksessa havaitaan fokaalista spongioosia. Dermiksen tulehdukselliset muutokset ovat kohtalaisen voimakkaita. Talipitoiset karvatupet ovat atrofisia, niiden määrä on vähentynyt, hikirauhaset eivät muutu.

Synnynnäiselle rakkulaiselle ihtyosiformiselle erytrodermalle on ominaista epidermolyyttinen hyperkeratoosi, joka sisältää voimakkaan hyperkeratoosin sekä rakeisen kerroksen solujen ja piikin kerroksen ylempien rivien solujen vakuolaarisen ja rakeisen rappeutumisen. Terävästi basofiiliset keratohyaliinirakeet näyttävät tarttuneilta toisiinsa ja niissä on karkeita ääriviivoja. Selkeitä rakkuloita ei ehkä havaita, mutta niissä on yleensä viiltomaisia ​​vikoja, jotka johtuvat orvaskeden ylemmissä kerroksissa olevien voimakkaasti vakuoloituneiden solujen välisten yhteyksien katkeamisesta.

Sikiön iktyoosille on tunnusomaista proliferatiivinen hyperkeratoosi (joskus parakeratoosi), granuloosi, kohtalainen akantoosi, dermiksen papillien liikakasvu, tali- ja hikirauhasten laajentuminen ja perivaskulaariset infiltraatit.

• X-kytketyn iktyoosin synnytystä edeltävä diagnoosi - steroidisulfataasipuutoksen havaitseminen lapsivesisoluviljelmässä tai suonikudoksessa Southern-lymfosyyttien DNA-blot-hybridisaatiolla.
• Potilaan veriplasman kolesterolisulfaatin tason määrittäminen kvantitatiivisella spektrometrialla paljastaa sen tason nousun X-kytketyssä iktyoosissa.
• Ihon elektronimikroskooppinen tutkimus (määrätty, jos erotusdiagnoosi on tarpeen) paljastaa seuraavat sairauden merkit:

Ichthyosis vulgarikselle on ominaista keratohyaliinirakeiden määrän jyrkkä väheneminen, niiden pieni koko, sijainti tonofilamenttikimppujen reunalla; lamellirakeiden määrän väheneminen; yksittäisiä rakeisia epiteelisoluja.

X-kytketylle iktyoosille on ominaista lamellirakeiden määrän väheneminen. Rakeisessa kerroksessa keratohyaliinirakeiden lukumäärä ei muutu, ne ovat normaalikokoisia.

Lamellaariselle iktyoosille on ominaista epiteliosyyttien metabolinen aktiivisuus, mistä on osoituksena mitokondrioiden ja ribosomien lukumäärän lisääntyminen niiden sytoplasmassa. Sarveiskerroksen soluissa havaitaan lukuisia lipidisulkeumia, ja solujen välisistä tiloista löytyy lukuisia lamellaarisia rakeita.

Synnynnäiselle rakkulaiselle ihtyosiformiselle erytrodermalle on ominaista tonofilamenttien aggregoituminen solun reunaa pitkin, mikä rikkoo tonofilamenttien ja desmosomien välistä yhteyttä; rakeisen kerroksen soluissa kierrettyjen tonofilamenttien lisäksi keratogealiinirakeita määritetään suuria määriä.

Sikiön iktyoosille on ominaista lukuisat lipidisulkeumat marraskeden soluissa.

Iktyoosipotilaille näytetään lääketieteellistä geneettistä neuvontaa.

Samanaikaisen patologian esiintyessä suositellaan silmälääkärin, gastroenterologin konsultaatiota.

Potilaiden kliininen tutkimus tehdään kerran kuukaudessa. On tarpeen suorittaa säännöllisesti biokemiallinen verikoe (mukaan lukien lipidiprofiili) ja pitkäaikaisessa retinoidihoidossa röntgenkuva pitkistä putkimaisista luista (hajaantuneen hyperostoosin poissulkemiseksi).

Erotusdiagnoosi

Hankittu iktyoosi, toisin kuin perinnöllinen iktyoosi, ilmaantuu aikuisiässä, useammin äkillisesti, 20–50 prosentissa tapauksista pahanlaatuisten kasvaimien yhteydessä (useimmiten lymfogranulomatoosi, lymfooma, myelooma, keuhkojen, munasarjojen ja kohdunkaulan karsinoomit). Ihon ilmenemismuodot voivat olla kasvainprosessin ensimmäinen ilmentymä tai kehittyä taudin edetessä. Ihthyosis vulgariksen kaltaista ihon kuoriutumista kehittyy myös ruoansulatuskanavan häiriöiden (imeytymishäiriö), autoimmuunisairauksien (systeeminen lupus erythematosus, dermatomyosiitti), hormonaalisten häiriöiden (diabetes mellitus), verisairauksien, munuaissairauksien, harvoin tiettyjen lääkkeiden käytön yhteydessä. - simetidiini, nikotiinihappo, psykoosilääkkeet.

Hankitun iktyoosin histologinen kuva ei eroa perinnöllisistä iktyoosimuodoista. Diagnoosia auttaa perusteellinen anamneesin otto, potilaan omaisten tutkiminen, potilaan samanaikaisen patologian tunnistaminen.

Silsa (keratosis pilaris). Prosessi sijoittuu pääasiassa raajojen ojentajapinnoille, joita edustavat symmetriset, follikulaariset, punaruskeat, harmahtavan valkoiset sarvimaiset näppylät muuttumattoman ihon taustalla. Käsien ja jalkojen iho ei kärsinyt. Iän myötä ihon kunto paranee. Histologisesti - selvä follikulaarinen hyperkeratoosi, rakeinen kerros säilyy.

Ihtyoosin hoito

Hoitotavoitteet

• ihon tilan parantaminen;
• parantaa potilaan elämänlaatua.

Yleisiä huomioita terapiasta

Kun otetaan huomioon ichthyosis vulgariksen kliinisten ilmenemismuotojen vaihtelevuus, hoito määrätään kliinisten oireiden vakavuuden mukaan.

Taudin lievissä muodoissa voidaan käyttää vain ulkoista hoitoa ja balneologisia toimenpiteitä.

Ihtyoosin ja atooppisen dermatiitin yhdistelmän yhteydessä ei suositella glykolihapon käyttöä eikä merisuolakylpyjä.

Indikaatioita sairaalahoitoon

• sikiön iktyoosi;
• avohoidon epäonnistuminen;
• ihovaurioiden sekundaarinen infektio.

Menetelmät iktyoosin hoitoon:

Yksinkertainen iktyoosi

Systeeminen hoito

Voimakkaalla kuoriutumisella ja kuivalla iholla retinolia määrätään 3500-6000 IU painokiloa kohti päivässä

Ulkoinen terapia

• Keratolyyttiset aineet: tuotteet sisältävät 2-5% -10% ureaa, salisyylihappoa 2-5%, maitohappoa 8% ja glykolihappoja
• Pehmittävät ja kosteuttavat aineet: ergokalsiferolivoide, 0,5 % retinolivoide, öljy vedessä -voiteet. Älä käytä emäksistä saippuaa pesuun.

Balneologinen hoito:

• Suolakylvyt 35–38°C pitoisuudella 10 g/l natriumkloridia, jonka jälkeen hierotaan ihoon 10 % suolaliuosta lanoliini- ja kalaöljypohjaisella kermalla
• Kylpyammeet, joissa on merisuolaa, tärkkelystä (1-2 kupillista tärkkelystä kylpyä kohden), leseitä, soodaa, kamomillakeittoa (38 0 C),
• Kylpylä- ja kylpylähoitoon suositellaan: sulfidikylvyt - kohtalaisen intensiivisen hoito-ohjelman mukaan (0,1-0,4 g/l), 36-37°C; happikylvyt 2,6 kPa:n (36°C) paineessa.
• Kokonais ultraviolettialtistus

X-kytketty iktyoosi.

Systeeminen hoito:

• retinoli (D) 6000-8000 IU painokiloa kohti päivässä, ylläpitoannoksen tulee olla mahdollisimman pieni. On mahdollista suorittaa toistuvia hoitokursseja retinolipalmitaatilla 3-4 kuukauden kuluttua.
• Asitretiini 0,3-0,5 mg painokiloa kohden päivässä suun kautta annosta pienentämällä asteittain, kunnes teho on pienin.

Ulkoinen hoito ja balneologinen hoito ovat samanlaisia ​​kuin yksinkertaisen iktyoosin hoito.

Lamellar iktyoosi.

Asitretiini 0,3-0,5 mg painokiloa kohti päivässä suun kautta, minkä jälkeen suoritetaan ylläpitohoito lääkkeen annosta pienentämällä 2-3 kertaa. Kun hoito lopetetaan, uusiutuminen tapahtuu keskimäärin 6 viikon kuluttua. Synteettisten retinoidien yhdistelmä valoterapian kanssa lisää hoidon tehokkuutta

Synnynnäinen rakkulainen iktyosiforminen erytroderma.

Asitretiini 0,3–0,5 mg painokiloa kohti päivässä suun kautta. Aromaattiset retinoidit voivat lisätä ihon haurautta, mikä saattaa johtaa rakkulakomponentin lisääntymiseen. Eroosioiden paranemisen nopeuttamiseksi on suositeltavaa käyttää paikallisia aineita, jotka stimuloivat regeneraatiota.

Vastasyntyneen iktyoosi.

Vastasyntyneet tarvitsevat tehohoitoa inkubaattorissa.

Veden ja elektrolyyttitasapainon parenteraalinen korjaus, systeemisen vaikutuksen antibakteeristen lääkkeiden käyttö ovat tarpeen.

Synnynnäisen iktyoosin vakavat muodot vaativat systeemistä hoitoa. Vaikutuksen saavuttamiseksi on tarpeen aloittaa hoito lapsen ensimmäisinä päivinä. Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksi sisältää systeemisten glukokortikosteroidilääkkeiden nimeämisen prednisoloninopeudella 2-5 mg painokiloa kohden vuorokaudessa asteittaisella annoksen pienentämisellä, kunnes se lopetetaan.

Ihonhoidossa on kyse kosteuttamisesta, halkeamien parantamisesta ja infektioiden ehkäisystä. Keratolyyttien käyttöä ja sarveiskerrosten mekaanista poistamista ei suositella.

Hoitotuloksia koskevat vaatimukset

• kuorinnan ja hyperkeratoosin vakavuuden väheneminen;
• eroosion ja halkeamien paraneminen;
• ihovaurioiden sekundaarisen infektion poistaminen.

Taktiikka hoidon vaikutuksen puuttuessa

Yksilöllinen valikoima ihoa pehmentäviä ja kosteuttavia tuotteita

Ihtyoosin ehkäisy

Ennaltaehkäisymenetelmiä ei ole.

On tarpeen rajoittaa kosketusta kotitalouskemikaalien allergeenisiin aineisiin - puhdistusaineet, pesuaineet ja kosmetiikka, kosketus eläinten karvojen ja synteettisten materiaalien kanssa.

JOS SINULLA ON TÄHÄN TAAUDEEN LIITTYVÄT KYSYMYKSIÄ, OTA YHTEYTTÄ DERMATOVENEROLOGIA ADAEV KH.M:hen:

WHATSAPP 8 989 933 87 34

Sähköposti: [sähköposti suojattu]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9