Dôvod vzniku dedičnej choroby u dieťaťa. Dedičné choroby u detí

IN posledné roky počet genetických porúch u detí výrazne vzrástol. Tento smutný trend vo svojich konzultáciách vidí aj Natalya Kerre, defektologička, rodinná poradkyňa, autorka knihy „Special Children: How to Give šťastný život dieťa s vývinovými poruchami“. Opísala najčastejšie genetické syndrómy vo svojej praxi – tie, s ktorými najväčší podielšance, ktorým môžu rodičia čeliť. A povedala, v čom môže spočívať nápravná pomoc deťom.

Genetika ako veda sa stále vyvíja, o genetických abnormalitách toho veľa nevieme, no správna a včasná diagnostika je mimoriadne dôležitá pre výber pedagogickej a medicínskej cesty pomoci dieťaťu. Genetické syndrómy môžu mať veľmi odlišný vzhľad a môžu vyzerať ako mentálna retardácia, schizofrénia.

Rodičia by mali byť upozornení dvoma bodmi: ak má dieťa anomálie vo fyzickom vzhľade (nezvyčajný tvar uší, prstov, očí, zvláštna chôdza atď.) - a ak odborníci dlho nevedia určiť diagnózu (každý si urobí svoju vlastnú), už bolo ukončených viac ako päť konzultácií, ale neexistuje konsenzus).

Ani jedna rodina nie je poistená od narodenia dieťaťa s genetickými problémami, no verí sa, že v zóne zvýšené riziko sú nasledujúce kategórie:

1. Rodiny, ktoré už majú dieťa s akýmikoľvek genetickými abnormalitami.
2. Matka nad 40 rokov.
3. Existuje história spontánne potraty alebo zmeškané tehotenstvo.
4. Dlhodobý kontakt rodičov s mutagénnymi rizikami (žiarenie, „škodlivá“ chemická výroba atď.).

Zvážte najčastejšie genetické syndrómy. Je potrebné pripomenúť, že konečný záver o diagnóze sa robí až po konzultácii s genetikom na plný úväzok a komplexnom vyšetrení dieťaťa!

Downov syndróm

Je to doteraz najviac skúmané genetické ochorenie. U detí dochádza k zníženiu svalového tonusu, nedostatočne vyvinutej motorickej schopnosti, dysfunkcii vestibulárneho aparátu. charakteristická je aj sploštená tvár a zadná časť hlavy, nízko položené uši, zväčšený jazyk a „mongoloidný“ úsek očí. Avšak tieto fyzické vlastnosti sa môže objaviť v rôznej miere. A na rozdiel od všeobecného presvedčenia, deti s Downovým syndrómom sa od seba dosť líšia a viac sa podobajú na svojich rodičov ako jeden na druhého.

Tieto deti sú zvyčajne láskavé, umelecké, spoločenské, nie sú náchylné na protispoločenské činy. Deti môžu mať rôznu úroveň intelektuálneho poklesu: od ťažkej mentálnej retardácie až po mierne oneskorenie vo vývoji. Väčšina detí je schopná učiť sa a socializovať sa prostredníctvom programu pre osoby s mentálnym postihnutím.

Rettov syndróm

Toto genetické ochorenie sa vyskytuje iba u dievčat. Tehotenstvo a pôrod väčšinou prebiehajú bez problémov, novorodenci sa nelíšia od ostatných detí. Po 1,5–2 rokoch však nastáva regresia, keď sa dieťa prestáva učiť nové zručnosti, rýchlosť rastu obvodu hlavy sa znižuje.

Časom pridané pridané vlastnosti: charakteristické "umývacie" pohyby rúk v oblasti pásu, epileptické záchvaty, prestávky v dýchaní počas spánku, neadekvátny smiech a výkriky, spomalenie rastu rúk, nôh a hlavy. Vývoj je nerovnomerný, obdobia zastavenia a regresu sú nahradené pohybom vpred.

Úroveň intelektovej retardácie je rôzna, veľmi dobré výsledky pri práci s deťmi s Rettovým syndrómom dáva kombinácia metód pre deti s detskou mozgovou obrnou s metódami pre deti s autizmom. Obdobia regresu, samozrejme, výrazne komplikujú a spomaľujú nápravné práce, no časom to predsa nevyhnutne prináša svoje ovocie.

Martin-Bellov syndróm

Hovorí sa mu aj syndróm fragilného X: deti majú veľké čelo, nízko nasadené odstávajúce uši s nevyvinutosťou strednej časti tváre. Rast je malý, zvyčajne dochádza k poklesu svalového tonusu. Koža je bledá, veľmi dobre roztiahnuteľná. Deti sú veľmi mobilné, emocionálne labilné (je možný náhly prechod od smiechu k slzám a späť), úzkostné.

Spoločné znaky zahŕňajú: echolalia, motorické stereotypy, ťažkosti s nadviazaním očného kontaktu, precitlivenosť svetlo, zvuk, dotyk. Takmer všetky deti majú problémy s rečou: porušenie slabičnej štruktúry slova, problémy s artikuláciou, zvláštny nosový tón hlasu atď.

Deti väčšinou dobre reagujú na opravy, sú ochotné cvičiť. Dobré výsledky ukázali využitie kombinácie techník pre deti s autizmom a intelektuálnym poklesom.

Prader-Williho syndróm

S týmto genetickým syndrómom sa vo veku 2-6 rokov vyvíjajú deti výrazná vlastnosť- abnormálny zvýšená chuť do jedla, nedostatok sýtosti. U detí s Prader-Williho syndrómom dochádza k zníženiu svalového tonusu, predĺženému tvaru hlavy, širokému plochá tvár, mandľové oči, strabizmus, podkovovité ústa.

Deti sú zvyčajne emotívne, veselé, ale po 6 rokoch sa môže objaviť psychopatické správanie s prudkými záchvatmi hnevu. Postupom času narastá všeobecná úzkosť, pozoruje sa nutkavé správanie v podobe „štípania“ sa do kože.

Takmer všetky deti s Prader-Williho syndrómom majú zníženú inteligenciu, no zrakové vnímanie je často veľmi dobre vyvinuté. Deti sú dobre vyškolené v programoch pre deti s mentálnym postihnutím, zvyčajne sa ľahko naučia čítať pomocou metód globálneho čítania.

Angelmanov syndróm

charakteristický znak tejto genetickej choroby - záchvaty bezdôvodného smiechu, eufória, šťastný výraz zamrznutý na tvári. Deti sú hyperaktívne, majú zhoršenú koordináciu pohybov, často tras končatín. Deti s týmto syndrómom spravidla buď nemajú žiadnu reč, alebo majú 5-10 slov.

Deti majú hypopigmentáciu kože, zväčšenie intervalu medzi zubami, hladké dlane, neustály smäd, slinenie. Deti zvyčajne spia málo a zle. Často - epileptické záchvaty. Inteligencia je znížená. Dobré výsledky sa dosahujú pri použití kombinácie metód pre deti s mentálnym postihnutím s metódami pre deti s hyperaktivitou.

Rodičia si musia pamätať, že diagnóza dieťaťa spojená s genetickými abnormalitami neznamená, že nápravná práca nebude mať zmysel. Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje spôsob, ako úplne vyliečiť genetický syndróm. Zlepšiť stav dieťaťa v porovnaní s pôvodným je však možné úplne vo všetkých prípadoch.

13282 0

Všetky genetické choroby, ktorých je dnes známych niekoľko tisíc, sú spôsobené anomáliami genetického materiálu (DNA) človeka.

Genetické ochorenia môžu byť spojené s mutáciou jedného alebo viacerých génov, nesprávnym usporiadaním, absenciou alebo duplikáciou celých chromozómov ( chromozomálne ochorenia), ako aj s mutáciami prenášanými matkou v genetickom materiáli mitochondrií (mitochondriálne choroby).

Bolo popísaných viac ako 4000 ochorení spojených s poruchami jedného génu.

Trochu o genetických chorobách

Medicína už dávno vie, že rôzne etnické skupiny majú predispozíciu k určitým genetickým ochoreniam. Napríklad ľudia z regiónu Stredozemné more najčastejšie trpia talasémiou. Vieme, že riziko mnohých genetických ochorení u dieťaťa silne závisí od veku matky.

Je tiež známe, že niektorí genetické choroby vznikol v nás ako pokus tela brániť sa životné prostredie. Kosáčikovitá anémia podľa moderných údajov pochádza z Afriky, kde je malária skutočnou pohromou ľudstva už mnoho tisíc rokov. Pri kosáčikovej anémii majú ľudia červenú mutáciu krvné bunkyčo robí hostiteľa odolným voči malarickému plazmódiu.

Dnes vedci vyvinuli testy na stovky genetických chorôb. Môžeme testovať na cystickú fibrózu, Downov syndróm, syndróm fragilného X, dedičné trombofílie, Bloomov syndróm, Canavanovu chorobu, Fanconiho anémiu, familiárnu dysautonómiu, Gaucherovu chorobu, Niemann-Pickovu chorobu, Klinefelterov syndróm, talasémiu a mnohé ďalšie choroby.

Cystická fibróza.

Cystická fibróza, v anglickej literatúre známa ako cystická fibróza, je jednou z najčastejších genetických chorôb, najmä medzi belochmi a aškenázskymi Židmi. Je to spôsobené nedostatkom proteínu, ktorý riadi rovnováhu chloridov v bunkách. Výsledkom nedostatku tohto proteínu je zhrubnutie a porušenie vlastností sekrécie žliaz. Cystická fibróza sa prejavuje porušením funkcií dýchacieho systému, tráviaci trakt, reprodukčný systém. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po veľmi závažné. Aby sa choroba objavila, obaja rodičia musia byť nositeľmi defektných génov.

Downov syndróm.

Toto je najznámejšie chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti nadbytočného genetického materiálu na chromozóme 21. Downov syndróm je registrovaný u 1 dieťaťa z 800-1000 novorodencov. Toto ochorenie sa dá ľahko zistiť prenatálnym skríningom. Syndróm je charakterizovaný anomáliami v štruktúre tváre, zníženým svalovým tonusom, malformáciami kardiovaskulárneho a zažívacie ústrojenstvo ako aj vývojové oneskorenia. Deti s Downovým syndrómom majú príznaky od miernych po veľmi ťažké. závažné porušenia rozvoj. Toto ochorenie je rovnako nebezpečné pre všetky etnické skupiny. Najdôležitejším rizikovým faktorom je vek matky.

Syndróm krehkého X.

Fragile X syndróm alebo Martin-Bellov syndróm je spojený s najbežnejším typom vrodenej mentálnej retardácie. Oneskorenie vývoja môže byť veľmi mierne alebo závažné, niekedy je syndróm spojený s autizmom. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 z 1 500 mužov a 1 z 2 500 žien. Ochorenie je spojené s prítomnosťou abnormálnych opakujúcich sa miest na chromozóme X – čím viac takýchto miest, tým je ochorenie závažnejšie.

Dedičné poruchy krvácania.

Koagulácia krvi je jedným z najzložitejších biochemických procesov, ktoré sa vyskytujú v tele, takže existuje veľké množstvo porúch zrážanlivosti v rôznych štádiách. Poruchy zrážanlivosti môžu spôsobiť sklon ku krvácaniu alebo naopak tvorbu krvných zrazenín.

Medzi známe ochorenia patrí trombofília spojená s Leidenskou mutáciou (faktor V Leiden). Sú aj iní genetické poruchy koagulácia, vrátane deficitu protrombínu (faktor II), deficitu proteínu C, deficitu proteínu S, deficitu antitrombínu III atď.

Každý počul o hemofílii, dedičnej poruche zrážanlivosti, ktorá spôsobuje nebezpečné krvácanie počas vnútorné orgány, svaly, kĺby, abnormálne menštruačné krvácanie a každé drobné zranenie môže viesť k nenapraviteľným následkom v dôsledku neschopnosti tela zastaviť krvácanie. Najčastejšia je hemofília A (nedostatok zrážanlivosti faktora VIII); Známa je aj hemofília B (nedostatok faktora IX) a hemofília C (nedostatok faktora XI).

Existuje tiež veľmi častá von Willebrandova choroba, pri ktorej sa pozoruje spontánne krvácanie znížená hladina faktor VIII. Chorobu opísal v roku 1926 fínsky pediater von Willebrand. Americkí vedci sa domnievajú, že ňou trpí 1 % svetovej populácie, no u väčšiny z nich genetická chyba nespôsobuje závažné príznaky(napríklad ženy môžu mať len silná menštruácia). Klinicky významné prípady sa podľa ich názoru pozorujú u 1 osoby na 10 000, čo je 0,01%.

Familiárna hypercholesterolémia.

Ide o skupinu dedičných metabolických porúch, ktoré sa prejavujú abnormálne. vysoký stupeň lipidov a cholesterolu v krvi. Familiárna hypercholesterolémia je spojená s obezitou, poruchou glukózovej tolerancie, cukrovkou, mozgovými príhodami a srdcovými infarktmi. Liečba choroby zahŕňa zmenu životného štýlu a prísnu diétu.

Huntingtonova choroba.

Huntingtonova choroba (niekedy Huntingtonova) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú degeneráciu centrálnej nervový systém. Strata funkcie nervové bunky v mozgu sprevádzajú zmeny správania, nezvyčajné trhavé pohyby (chorea), nekontrolované svalové kontrakcie, ťažkosti s chôdzou, strata pamäti, porucha reči a prehĺtania.

Moderná liečba je zameraná na boj proti symptómom ochorenia. Huntingtonova choroba sa zvyčajne začína prejavovať za 30-40 rokov a predtým človek nemusí hádať o svojom osude. Menej často sa choroba začína rozvíjať v detstve. Ide o autozomálne dominantné ochorenie – ak jeden z rodičov má defektný gén, potom má dieťa 50% šancu, že ho dostane.

Duchennova svalová dystrofia.

O svalová dystrofia Príznaky DMD sa zvyčajne objavujú pred dosiahnutím veku 6 rokov letný vek. Zahŕňajú únavu, svalovú slabosť (začína v nohách a stúpa vyššie), možné oneskorenie duševný vývoj, srdcové problémy a dýchací systém, deformácia chrbtice a hrudník. Progresívna svalová slabosť vedie k invalidite, vo veku 12 rokov je veľa detí pripútaných na invalidný vozík. Chlapci sú chorí.

Beckerova svalová dystrofia.

Pri Beckerovej svalovej dystrofii sa symptómy podobajú Duchennovej dystrofii, ale objavujú sa neskôr a vyvíjajú sa pomalšie. svalová slabosť v hornej časti tela nie je taký výrazný ako pri predchádzajúcom type dystrofie. Chlapci sú chorí. Nástup ochorenia nastáva vo veku 10 – 15 rokov a vo veku 25 – 30 rokov sú pacienti zvyčajne pripútaní na invalidný vozík.

Kosáčiková anémia.

Pri tejto dedičnej chorobe je narušený tvar červených krviniek, ktoré sa stávajú ako kosáčik – odtiaľ názov. Zmenené červené krvinky nemôžu dodávať dostatok kyslíka do orgánov a tkanív. Choroba vedie k ťažkým krízam, ktoré sa vyskytujú mnohokrát alebo len niekoľkokrát za život pacienta. Okrem bolesti hrudníka, brucha a kostí sa objavuje únava, dýchavičnosť, tachykardia, horúčka atď.

Liečba zahŕňa lieky proti bolesti, kyselina listová na podporu krvotvorby, transfúziu krvi, dialýzu a hydroxymočovinu na zníženie frekvencie epizód. Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje prevažne u ľudí afrických a stredomorských predkov, ako aj u obyvateľov Južnej a Strednej Ameriky.

talasémia.

Talasémie (beta-talasémia a alfa-talasémia) sú skupinou dedičných ochorení, pri ktorých je narušená správna syntéza hemoglobínu. V dôsledku toho sa vyvíja anémia. Pacienti sa sťažujú na únavu, dýchavičnosť, bolesti kostí, majú zväčšenú slezinu a lámavé kosti, slabá chuť do jedla, tmavý moč, žltosť kože. Takíto ľudia sú náchylní na infekčné choroby.

fenylketonúria.

Fenylketonúria je výsledkom nedostatku pečeňového enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na inú aminokyselinu, tyrozín. Ak ochorenie nie je diagnostikované včas, veľké množstvá fenylalanín sa hromadí v tele dieťaťa, čo spôsobuje mentálnu retardáciu, poškodenie nervového systému a záchvaty. Liečba spočíva v prísnej diéte a užívaní kofaktora tetrahydrobiopterínu (BH4) na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi.

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu.

Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatočného množstva enzýmu alfa-1-antitropsínu v pľúcach a krvi, čo vedie k takým následkom, ako je emfyzém. Skoré príznaky choroby zahŕňajú dýchavičnosť, sipot. Ďalšie príznaky: strata hmotnosti, časté respiračné infekcieúnava, tachykardia.

Okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie, existuje obrovské množstvo ďalších genetických chorôb. Dodnes na ne neexistujú žiadne radikálne spôsoby liečby, no génová terapia má obrovský potenciál. Mnohé choroby, najmä včasnou diagnózou, je možné úspešne kontrolovať a pacienti dostávajú príležitosť žiť plnohodnotný, produktívny život.

Dnes gynekológovia radia všetkým ženám, aby si tehotenstvo naplánovali. Koniec koncov, týmto spôsobom sa dá vyhnúť mnohým dedičným chorobám. Je to možné pri dôkladnom lekárskom vyšetrení oboch manželov. V otázke dedičných chorôb sú dva body. Prvým je genetická predispozícia k niektorým ochoreniam, ktorá sa prejavuje už s dozrievaním dieťaťa. Takže napríklad diabetes mellitus, ktorým trpí jeden z rodičov, sa môže prejaviť u detí v dospievania, a hypertenzia - už po 30 rokoch. Druhým bodom sú priamo genetické choroby, s ktorými sa dieťa narodí. Dnes sa o nich bude diskutovať.

Najčastejšie genetické ochorenia u detí: popis

Najčastejším dedičným ochorením dieťaťa je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 1 prípade zo 700. Neonatológ stanoví diagnózu u dieťaťa, kým je novorodenec v nemocnici. Pri Downovej chorobe obsahuje detský karyotyp 47 chromozómov, to znamená, že príčinou ochorenia je ďalší chromozóm. Mali by ste vedieť, že dievčatá a chlapci sú rovnako náchylní na túto chromozomálnu patológiu. Vizuálne ide o deti so špecifickým výrazom tváre, zaostávajúce v duševnom vývoji.

Shereshevsky-Turnerova choroba je bežnejšia u dievčat. A príznaky ochorenia sa objavujú vo veku 10-12 rokov: pacienti sú nízkeho vzrastu, vlasy na zátylku sú nízko nasadené a v 13-14 rokoch nemajú puberta a bez menzes. U týchto detí dochádza k miernemu oneskoreniu duševného vývoja. Vedúci znak tohto dedičné ochorenie pri dospelá žena je neplodnosť. Karyotyp tohto ochorenia je 45 chromozómov, to znamená, že jeden chromozóm chýba. Prevalencia Shereshevsky-Turnerovej choroby je 1 prípad na 3000. A medzi dievčatami vysokými do 145 centimetrov je to 73 prípadov na 1000.

Iba mužského pohlavia máte Klinefelterovu chorobu. Táto diagnóza je stanovená vo veku 16-18 rokov. Známky choroby - vysoký rast (190 centimetrov a ešte vyšší), mierna duševná zaostávanie, neúmerne dlhé ruky. Karyotyp je v tomto prípade 47 chromozómov. Charakteristickým znakom pre dospelého muža je neplodnosť. Kleinfelterova choroba sa vyskytuje v 1 z 18 000 prípadov.

Prejavy pomerne známeho ochorenia – hemofílie – sa u chlapcov zvyčajne pozorujú po roku života. Väčšinou predstavitelia silnej polovice ľudstva trpia patológiou. Ich matky sú len nositeľmi mutácie. Porucha zrážanlivosti krvi je hlavným príznakom hemofílie. To často vedie k rozvoju ťažké lézie kĺbov, napríklad pri hemoragickej artritíde. Pri hemofílii v dôsledku akéhokoľvek poranenia s rezom na koži začína krvácanie, ktoré môže byť pre muža smrteľné.

Ďalším závažným dedičným ochorením je cystická fibróza. Zvyčajne na identifikáciu tejto choroby je potrebné diagnostikovať deti mladšie ako jeden a pol roka. Jeho príznaky sú chronický zápal pľúc s dyspeptickými príznakmi vo forme hnačky, po ktorej nasleduje zápcha s nevoľnosťou. Frekvencia ochorenia je 1 prípad na 2500.

Zriedkavé dedičné ochorenia u detí

Existujú aj genetické choroby, o ktorých mnohí z nás nepočuli. Jedna z nich sa objavuje vo veku 5 rokov a nazýva sa Duchennova svalová dystrofia.

Nositeľom mutácie je matka. Hlavným príznakom ochorenia je nahradenie kostrového priečne pruhovaného svalstva spojivové tkanivo neschopný kontrakcie. V budúcnosti bude takéto dieťa čeliť úplnej nehybnosti a smrti v druhej dekáde života. Na dnes nie účinná terapia Duchennova svalová dystrofia, napriek dlhoročnému výskumu a používaniu genetického inžinierstva.

Ďalším zriedkavým genetickým ochorením je osteogenesis imperfecta. Ide o genetickú patológiu muskuloskeletálneho systému, ktorá sa vyznačuje deformáciou kostí. Osteogenéza je charakterizovaná úbytkom kostnej hmoty a jej zvýšenou krehkosťou. Existuje predpoklad, že príčina tejto patológie spočíva vo vrodenej poruche metabolizmu kolagénu.

Progéria je pomerne zriedkavý genetický defekt, ktorý sa prejavuje v predčasné starnutie organizmu. Vo svete je 52 prípadov progérie. Do šiestich mesiacov sa deti nelíšia od svojich rovesníkov. Ďalej sa ich koža začína vráskať. V tele sa objavujú príznaky senility. Deti s progériou sa zvyčajne nedožívajú viac ako 15 rokov. Ochorenie je spôsobené génovými mutáciami.

Ichtyóza je dedičné ochorenie kože, ktoré sa vyskytuje ako dermatóza. Ichtyóza je charakterizovaná porušením keratinizácie a prejavuje sa šupinami na koži. Príčinou ichtyózy je aj génová mutácia. Ochorenie sa vyskytuje v jednom prípade v niekoľkých desiatkach tisíc.

Cystinóza je ochorenie, ktoré dokáže človeka premeniť na kameň. V ľudskom tele sa hromadí príliš veľa cystínu (aminokyseliny). Táto látka sa mení na kryštály, čo spôsobuje tvrdnutie všetkých telesných buniek. Muž sa postupne mení na sochu. Zvyčajne takíto pacienti nežijú až 16 rokov. Zvláštnosťou choroby je, že mozog zostáva nedotknutý.

Kataplexia je ochorenie, ktoré má zvláštne príznaky. Pri najmenšom strese, nervozite, nervové napätie všetky svaly tela sa náhle uvoľnia - a človek stratí vedomie. Všetky jeho zážitky končia mdlobou.

Ďalší zvláštny a zriedkavé ochorenie- syndróm extrapyramídového systému. Druhým názvom choroby je tanec svätého Víta. Jej útoky prepadnú človeka náhle: jeho končatiny a tvárové svaly sa krútia. Rozvíjajúci sa syndróm extrapyramídového systému spôsobuje zmeny v psychike, oslabuje myseľ. Táto choroba je nevyliečiteľná.

Akromegália má iné meno - gigantizmus. Ochorenie sa vyznačuje vysokým rastom osoby. A ochorenie je spôsobené nadmernou produkciou somatotropínového rastového hormónu. Pacient vždy trpí bolesťami hlavy, ospalosťou. Akromegália dnes tiež nemá žiadnu účinnú liečbu.

Všetky tieto genetické choroby sa ťažko liečia a častejšie sú úplne neliečiteľné.

Ako identifikovať genetickú chorobu u dieťaťa

Úroveň dnešnej medicíny umožňuje predchádzať genetickým patológiám. Na tento účel sa tehotným ženám odporúča, aby podstúpili súbor štúdií na určenie dedičnosti a možných rizík. Jednoducho povedané sa robia genetické analýzy na identifikáciu sklonu nenarodeného dieťaťa k dedičným chorobám. Bohužiaľ, štatistiky všetko zaznamenávajú viac genetické abnormality u novorodencov. A prax ukazuje, že väčšine genetických chorôb sa dá vyhnúť ich vyliečením pred tehotenstvom alebo ukončením patologického tehotenstva.

Lekári zdôrazňujú, že pre budúcich rodičov je ideálnou možnosťou analýza genetických chorôb v štádiu plánovania tehotenstva.

Posudzuje sa teda riziko prenosu dedičných porúch na nenarodené dieťa. Na tento účel sa párom plánujúcim tehotenstvo odporúča konzultovať s genetikom. Len DNA budúcich rodičov nám umožňuje posúdiť riziká mať deti s genetickými chorobami. Týmto spôsobom sa predpovedá aj zdravie nenarodeného dieťaťa ako celku.

Nepochybnou výhodou genetickej analýzy je, že môže dokonca zabrániť potratu. Ale, bohužiaľ, podľa štatistík sa ženy najčastejšie uchyľujú ku genetickým analýzam po potrate.

Čo ovplyvňuje narodenie nezdravých detí

Genetické analýzy nám teda umožňujú posúdiť riziká vzniku nezdravých detí. To znamená, že genetik môže konštatovať, že riziko, že sa narodí napríklad dieťa s Downovým syndrómom, je 50 na 50. Aké faktory ovplyvňujú zdravie nenarodeného dieťaťa? Tu sú:

1. Vek rodičov. S pribúdajúcim vekom sa v genetických bunkách hromadí čoraz viac „rozpadov“. To znamená, že čím starší je otec a matka, tým vyššie je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.
2. Blízky vzťah rodičov. Bratranci a sesternice z druhého kolena majú väčšiu pravdepodobnosť, že nesú rovnaké choré gény.
3. Narodenie chorých detí rodičom alebo priamym príbuzným zvyšuje šance na ďalšie dieťa s genetickými chorobami.
4. Chronické ochorenia rodinného charakteru. Ak otec aj matka trpia napr. roztrúsená skleróza, potom je pravdepodobnosť ochorenia a nenarodeného dieťaťa veľmi vysoká.
5. Rodičia patriaci k určitým etnickým skupinám. Napríklad Gaucherova choroba, prejavujúca sa léziou kostná dreň a demencia, bežnejšia medzi aškenázskymi Židmi, Wilsonova choroba - medzi národmi Stredomoria.
6. Nepriaznivé prostredie. Ak budúci rodičia žijú v blízkosti chemickej továrne, jadrovej elektrárne, kozmodrómu, potom znečistená voda a vzduch prispievajú k génové mutácie u detí.
7. Vystavenie žiareniu jedného z rodičov je tiež zvýšeným rizikom génových mutácií.

Takže dnes majú budúci rodičia všetky šance a príležitosti vyhnúť sa narodeniu chorých detí. Zodpovedný postoj k tehotenstvu, jeho plánovanie vám umožní plne cítiť radosť z materstva a otcovstva.

Najmä pre - Dianu Rudenko

Od rodičov môže dieťa získať nielen určitú farbu očí, výšku či tvar tváre, ale aj zdedené. Čo sú zač? Ako ich môžete objaviť? Aká klasifikácia existuje?

Mechanizmy dedičnosti

Predtým, ako budeme hovoriť o chorobách, stojí za to pochopiť, aké všetky informácie o nás sú obsiahnuté v molekule DNA, ktorá pozostáva z nepredstaviteľne dlhého reťazca aminokyselín. Striedanie týchto aminokyselín je jedinečné.

Fragmenty reťazca DNA sa nazývajú gény. Každý gén obsahuje integrálnu informáciu o jednej alebo viacerých telesných charakteristikách, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, napríklad farbu pleti, vlasov, povahové črty atď. Pri poškodení alebo narušení ich práce sa dedia genetické choroby.

DNA je organizovaná do 46 chromozómov alebo 23 párov, z ktorých jeden je sexuálny. Chromozómy sú zodpovedné za činnosť génov, ich kopírovanie, ako aj opravu v prípade poškodenia. V dôsledku oplodnenia má každý pár jeden chromozóm od otca a druhý od matky.

V tomto prípade bude jeden z génov dominantný a druhý recesívny alebo potlačený. Jednoducho povedané, ak je gén zodpovedný za farbu očí dominantný u otca, potom dieťa zdedí túto vlastnosť od neho, a nie od matky.

Genetické choroby

K dedičným ochoreniam dochádza vtedy, keď sa v mechanizme uchovávania a prenosu genetickej informácie vyskytnú abnormality alebo mutácie. Organizmus, ktorého gén je poškodený, ho odovzdá svojim potomkom rovnako ako zdravý materiál.

V prípade, že je patologický gén recesívny, nemusí sa objaviť v ďalších generáciách, ale budú jeho nositeľmi. Šanca, že sa neprejaví, existuje, keď sa ukáže, že dominantným je aj zdravý gén.

V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc dedičných chorôb. Mnohé z nich sa objavujú po 35 rokoch a niektoré sa nemusia nikdy priznať majiteľovi. Prejavuje sa extrémne vysokou frekvenciou cukrovka, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrénia a iné poruchy.

Klasifikácia

Genetické choroby, ktoré sú zdedené, majú obrovské množstvo odrôd. Aby ste ich rozdelili do samostatných skupín, miesto porušenia, príčiny, klinický obraz, povaha dedičnosti.

Choroby možno klasifikovať podľa typu dedičnosti a lokalizácie defektného génu. Je teda dôležité, či sa gén nachádza na pohlavnom alebo nepohlavnom chromozóme (autozóme) a či je supresívny alebo nie. Rozdeľte choroby:

• Autozomálne dominantné - brachydaktýlia, arachnodaktýlia, ektopia šošovky.
• Autozomálne recesívne - albinizmus, svalová dystónia, dystrofia.
• Obmedzené na pohlavie (pozorované len u žien alebo mužov) - hemofília A a B, Farbosleposť, paralýza, fosfátová cukrovka.

Kvantitatívna a kvalitatívna klasifikácia dedičných chorôb rozlišuje génové, chromozomálne a mitochondriálne typy. Ten sa týka porúch DNA v mitochondriách mimo jadra. Prvé dva sa vyskytujú v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre a majú niekoľko podtypov:

Monogénne	Mutácie alebo absencia génu v jadrovej DNA.	Marfanov syndróm, adrenogenitálny syndróm u novorodencov, neurofibromatóza, hemofília A, Duchennova myopatia.
polygénne	predispozície a akcie	psoriáza, schizofrénia, ischemickej choroby, cirhóza, bronchiálna astma, cukrovka.
Chromozomálne
	Zmena štruktúry chromozómov.	Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidionov syndróm.
	Zmena počtu chromozómov.	Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm, Klaifenterov syndróm.

Príčiny

Naše gény majú tendenciu nielen hromadiť informácie, ale aj ich meniť a získavať nové kvality. Toto je mutácia. Vyskytuje sa pomerne zriedkavo, asi 1-krát z milióna prípadov, a prenáša sa na potomkov, ak sa vyskytuje v zárodočných bunkách. Pre jednotlivé gény je rýchlosť mutácie 1:108.

Mutácie sú prirodzeným procesom a tvoria základ evolučnej variability všetkých živých bytostí. Môžu byť užitočné a škodlivé. Niektoré nám pomáhajú lepšie sa prispôsobiť prostrediu a spôsobu života (napr palec ruky), iné vedú k chorobám.

Výskyt patológií v génoch zvyšujú fyzikálne, chemické a biologické.Niektoré alkaloidy, dusičnany, dusitany, niektoré výživové doplnky pesticídy, rozpúšťadlá a ropné produkty.

Medzi fyzikálne faktory sú ionizujúce a rádioaktívne emisie, ultrafialové lúče, nadmerne vysoká a nízke teploty. Ako biologické dôvody vírusy rubeoly, osýpky, antigény atď.

genetická predispozícia

Rodičia nás ovplyvňujú nielen výchovou. Je známe, že u niektorých ľudí je väčšia pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb ako u iných v dôsledku dedičnosti. Genetická predispozícia k chorobám nastáva, keď má jeden z príbuzných abnormalitu v génoch.

Riziko konkrétneho ochorenia u dieťaťa závisí od jeho pohlavia, pretože niektoré ochorenia sa prenášajú len cez jednu líniu. Závisí to aj od rasy človeka a od stupňa vzťahu s pacientom.

Ak sa dieťa narodí osobe s mutáciou, potom šanca zdediť chorobu bude 50%. Gén sa nemusí nijako prejavovať, pretože je recesívny a v prípade manželstva so zdravou osobou bude jeho šanca na prenos na potomkov už 25%. Ak však manžel vlastní aj také recesívny gén, šanca na jeho prejavenie u potomkov sa opäť zvýši na 50 %.

Ako identifikovať chorobu?

Genetické centrum pomôže včas odhaliť ochorenie alebo predispozíciu k nemu. Zvyčajne je to vo všetkých veľkých mestách. Pred vykonaním testov sa uskutoční konzultácia s lekárom, aby sa zistilo, aké zdravotné problémy sú pozorované u príbuzných.

Mediko-genetické vyšetrenie sa vykonáva odberom krvi na analýzu. Vzorka je starostlivo skúmaná v laboratóriu na prípadné abnormality. Nastávajúci rodičia na takéto konzultácie väčšinou chodia po tehotenstve. Do genetického centra sa však oplatí prísť už počas jeho plánovania.

Dedičné choroby vážne postihujú duševné a fyzické zdravie dieťa, ovplyvňujú dĺžku života. Väčšina z nich je ťažko liečiteľná a ich prejav je len korigovaný. lekárske prostriedky. Preto je lepšie sa na to pripraviť ešte pred počatím bábätka.

Downov syndróm

Jednou z najčastejších genetických chorôb je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 13 prípadoch z 10 000. Ide o anomáliu, pri ktorej má človek nie 46, ale 47 chromozómov. Syndróm sa dá diagnostikovať hneď po narodení.

Medzi hlavné príznaky patrí sploštená tvár, vyvýšené kútiky očí, krátky krk a nedostatok svalového tonusu. ušnice, spravidla malý, rez očí je šikmý, nepravidelný tvar lebky.

U chorých detí sa pozorujú sprievodné poruchy a choroby - zápal pľúc, SARS atď. Možné sú exacerbácie, napríklad strata sluchu, strata zraku, hypotyreóza, srdcové choroby. Pri downizme je spomalený a často zostáva na úrovni siedmich rokov.

Neustála práca, špeciálne cvičenia a prípravy výrazne zlepšujú situáciu. Existuje veľa prípadov, keď ľudia s podobný syndróm môže viesť nezávislý život, nájsť si prácu a dosiahnuť profesionálny úspech.

Hemofília

Zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje mužov. Vyskytuje sa raz z 10 000 prípadov. Hemofília sa nelieči a vzniká v dôsledku zmeny jedného génu na pohlavnom X chromozóme. Ženy sú iba prenášačmi choroby.

Hlavnou charakteristikou je absencia proteínu, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi. V tomto prípade aj malé zranenie spôsobuje krvácanie, ktoré nie je ľahké zastaviť. Niekedy sa prejaví až na druhý deň po modrine.

Anglická kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie. Chorobu preniesla na mnohých svojich potomkov, vrátane careviča Alexeja, syna cára Mikuláša II. Vďaka nej sa choroba začala nazývať „kráľovská“ alebo „viktoriánska“.

Angelmanov syndróm

Ochorenie sa často nazýva "syndróm šťastnej bábiky" alebo "Petrushka syndróm", pretože pacienti majú časté výbuchy smiechu a úsmevov, chaotické pohyby rúk. S touto anomáliou je charakteristické porušenie spánku a duševného vývoja.

Syndróm sa vyskytuje raz z 10 000 prípadov v dôsledku absencie určitých génov v dlhom ramene 15. chromozómu. Angelmanova choroba sa rozvinie iba vtedy, ak chýbajú gény na chromozóme zdedenom po matke. Keď rovnaké gény chýbajú v otcovskom chromozóme, dochádza k Prader-Williho syndrómu.

Choroba sa nedá úplne vyliečiť, ale je možné zmierniť prejavy symptómov. Na tento účel sa vykonávajú fyzické procedúry a masáže. Pacienti sa nestanú úplne nezávislými, ale počas liečby sa dokážu obslúžiť sami.

Každý to má zdravý človek poškodených génov je 6-8, ale nenarúšajú funkcie buniek a nevedú k chorobám, keďže sú recesívne (neprejavené). Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne malá, ale dramaticky sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní (to znamená, že majú podobný genotyp). Z tohto dôvodu je frekvencia genetických abnormalít vysoká v uzavretých populáciách.

Každý gén v Ľudské telo zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu sa začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k dysfunkcii buniek a vývojovým chybám.

Lekár môže zistiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretieho kolena“, a to z vašej strany aj zo strany vášho manžela.

Genetické choroby sú početné a niektoré sú veľmi zriedkavé.

Zoznam zriedkavých dedičných chorôb

Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb.

Downov syndróm (alebo trizómia 21) chromozomálna porucha charakterizovaná mentálnou retardáciou a fyzický vývoj. Choroba vzniká v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre (celkovo má človek 23 párov chromozómov). Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u jedného zo 700 novorodencov. Downov syndróm je bežnejší u detí narodený zo žien nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou.

Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá charakterizované čiastočným resp úplná absencia jeden alebo dva X chromozómy. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3000 dievčat. Dievčatá s touto chorobou sú zvyčajne veľmi malé a ich vaječníky nefungujú.

Syndróm X-trizómie- ochorenie, pri ktorom sa dievča narodí s tromi X chromozómami. Toto ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 1000 dievčat. Syndróm X-trizómie je charakterizovaný miernou mentálnou retardáciou a v niektorých prípadoch aj neplodnosťou.

Klinefelterov syndróm- ochorenie, pri ktorom má chlapec jeden chromozóm navyše. Ochorenie sa vyskytuje u jedného chlapca zo 700. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom sú spravidla vysokí, nie sú viditeľné vonkajšie vývojové anomálie (po puberte je rast ochlpenia na tvári ťažký a prsné žľazy sú mierne zväčšené). Intelekt u pacientov je zvyčajne normálny, ale bežné sú poruchy reči. Muži s Klinefelterovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.

cystická fibróza- genetické ochorenie, pri ktorom sú narušené funkcie mnohých žliaz. Cystická fibróza postihuje iba belochov. Približne jeden z dvadsiatich biely muž má jeden poškodený gén, ktorý, ak sa prejaví, môže spôsobiť cystickú fibrózu. Choroba sa vyskytuje, keď človek dostane dva z týchto génov (od otca a od matky). V Rusku sa cystická fibróza podľa rôznych zdrojov vyskytuje u jedného novorodenca z 3 500 – 5 400, v USA u jedného z 2 500. Pri tomto ochorení gén zodpovedný za produkciu proteínu regulujúceho pohyb sodíka a chlór cez bunkové membrány je poškodený. Dochádza k dehydratácii a zvýšeniu viskozity sekrécie žliaz. V dôsledku toho hrubé tajomstvo blokuje ich činnosť. U pacientov s cystickou fibrózou sa bielkoviny a tuk zle vstrebávajú, v dôsledku čoho sa výrazne spomalí rast a prírastok hmotnosti. Moderné metódy liečba (užívanie enzýmov, vitamínov a špeciálna diéta) umožňujú polovici pacientov s cystickou fibrózou žiť viac ako 28 rokov.

Hemofília- genetické ochorenie charakterizované zvýšenou krvácavosťou v dôsledku nedostatku niektorého z faktorov zrážanlivosti krvi. Ochorenie sa dedí po ženskej línii, zatiaľ čo postihuje veľkú väčšinu chlapcov (v priemere jeden z 8500). Hemofília vzniká vtedy, keď sú poškodené gény zodpovedné za aktivitu faktorov zrážania krvi. Pri hemofílii sa pozorujú časté krvácania do kĺbov a svalov, čo môže v konečnom dôsledku viesť k ich výraznej deformácii (teda k invalidite človeka). Ľudia s hemofíliou by sa mali vyhýbať situáciám, ktoré by mohli viesť ku krvácaniu. Pacienti s hemofíliou by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi (napríklad aspirín, heparín a niektoré lieky proti bolesti). Na prevenciu alebo zastavenie krvácania sa pacientovi podá plazmatický koncentrát s obsahom veľké množstvo chýbajúci faktor zrážanlivosti.

Tay Sachsova choroba- genetické ochorenie charakterizované hromadením kyseliny fytánovej (produkt rozkladu tukov) v tkanivách. Ochorenie sa vyskytuje najmä medzi aškenázskymi Židmi a Kanaďanmi francúzskeho pôvodu (u jedného novorodenca z roku 3600). Deti s Tay-Sachsovou chorobou nízky vek zaostávajú vo vývoji, potom majú paralýzu a slepotu. Pacienti spravidla žijú až 3-4 roky. Liečebné metódy túto chorobu neexistuje.