גורמים ותסמינים של טרשת צדדית אמיוטרופית. טרשת צדדית אמיוטרופית

טרשת צדדית אמיוטרופית (מחלת שארקוט (מחלת גריג) היא אבחנה אחראית, בדומה ל"משפט" רפואי.

האבחנה הזו לא תמיד קלה, כי ב השנים האחרונותמגוון המחלות התרחב בצורה ניכרת, בביטויים הקליניים שלהן לא מחלה, אלא תסמונת של לרוחב טרשת אמיוטרופית. כתוצאה מכך, המשימה החשובה ביותרהוא להבחין בין מחלת שארקוט לתסמונת של טרשת צדדית אמיוטרופית ולהבהיר את האטיולוגיה של האחרונה.

טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה אורגנית קשה בעלת אטיולוגיה לא ברורה, המאופיינת בנזק לנוירונים המוטוריים העליונים והתחתונים, מהלך מתקדם וקטלני בהכרח.

קוד ICD-10

G12.2 מחלת נוירונים מוטוריים

תסמינים של טרשת צדדית אמיוטרופית

תסמינים של טרשת צדדית אמיוטרופית, על פי הגדרה זו, הם תסמינים של פגיעה בנוירון מוטורי תחתון, לרבות חולשה, ניוון, התכווצויות ופסיקולציות, ותסמינים של פגיעה במערכת הקורטיקו-שדרתית - ספסטיות והגברת רפלקסי גידים עם רפלקסים פתולוגיים בהיעדר תחושתיים. הפרעות. צינורות הקורטיקובולברי עלולים להיות מעורבים, מה שמחמיר מחלה שכבר הוקמה ברמת גזע המוח. טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה של מבוגרים ואינה מתחילה באנשים מתחת לגיל 16.

הסמן הקליני החשוב ביותר בשלבים הראשוניםטרשת צדדית אמיוטרופית היא ניוון שרירים פרוגרסיבי א-סימטרי עם היפר-רפלקסיה (כמו גם פיסקולציות והתכווצויות). המחלה יכולה להתחיל עם כל שרירים מפוספסים. הקצה גבוה (שיתוק פסאודובולברי מתקדם), בולברי ("שיתוק בולברי מתקדם"), צורות צוואר הרחם ולומבוסקרל. מוות קשור בדרך כלל למעורבות של שרירי הנשימה לאחר כ-3-5 שנים.

רוב סימפטום שכיחטרשת צדדית אמיוטרופית, המופיעה בכ-40% מהמקרים, היא חולשה מתקדמת של שרירי הגפה העליונה, המתחילה בדרך כלל ביד (החל מהשרירים הפרוקסימליים משקפת גרסה נוחה יותר של המחלה). אם הופעת המחלה קשורה להופעת חולשה בשרירי היד, אז שרירי התנר מעורבים בדרך כלל בצורה של חולשה של אדוקציה (אדדוקציה) והתנגדות. אֲגוּדָל. זה מקשה על תפיסת גדול ו אצבע מורהומוביל לפגיעה בשליטה במוטוריקה עדינה. המטופל מרגיש קושי בהרמת חפצים קטנים וכשהוא מתלבש (כפתורים). אם היד הדומיננטית מושפעת, אזי מציינים קשיים מתקדמים בכתב, כמו גם בפעילויות ביתיות יומיומיות.

במהלך הטיפוסי של המחלה, ישנה מעורבות מתקדמת בהתמדה של שרירים אחרים באותו איבר ולאחר מכן התפשטות לזרוע השנייה לפני שהגפיים התחתונות או השרירים הבולבריים נפגעים. המחלה יכולה להתחיל גם בשרירי הפנים או הפה והלשון, עם שרירי תא המטען (המרחיבים סובלים יותר מכופפים) או הגפיים התחתונות. יחד עם זאת, מעורבותם של שרירים חדשים לעולם אינה "משיגה" את השרירים שמהם החלה המחלה. לכן, הכי הרבה משך זמן קצרהחיים נצפים בצורה bulbar: חולים מתים מהפרעות bulbar, נשארים על רגליהם (למטופלים אין זמן לחיות עד שיתוק ברגליים). צורה נוחה יחסית - לומבוסקרל.

בצורת הבולברי נצפה שילוב כזה או אחר של תסמינים של שיתוק בולברי ופסאודובולברי, המתבטא בעיקר בדיסארטריה ודיספגיה ולאחר מכן בהפרעות נשימה. סימפטום אופייניכמעט כל צורה של טרשת צדדית אמיוטרופית היא עלייה מוקדמת ברפלקס הלסת התחתונה. דיספגיה שכיחה יותר עם בליעת נוזלים מאשר מוצקים, אם כי בליעת מוצקים הופכת קשה יותר ככל שהמחלה מתקדמת. מתפתחת חולשה של שרירי הלעיסה, החיך הרך תלוי למטה, הלשון בחלל הפה חסרת תנועה ואטרופית. יש אנארטריה, זרימה מתמשכת של רוק, חוסר יכולת לבלוע. סיכון מוגבר לדלקת ריאות שאיפה. כדאי גם לזכור שהתכווצויות (לעתים קרובות מוכללות) נצפות בכל החולים עם ALS ולעיתים קרובות הן התסמין הראשון של המחלה.

אופייני לכך שהתנוונות לאורך מהלך המחלה הן בררניות בבירור. על הידיים מושפעים השרירים הטנריים, ההיפותנריים, האינטררוסים ושרירי הדלתא; על הרגליים - השרירים המבצעים את כיפוף הגב של כף הרגל; בשרירי הבולברי - שרירי הלשון והחך הרך.

העמידים ביותר בפני נזק בטרשת צידית אמיוטרופית הם השרירים האוקולומוטוריים. הפרעות בסוגר נחשבות נדירות במחלה זו. תכונה מסקרנת נוספת של טרשת צדדית אמיוטרופית היא היעדר פצעי שינה אפילו בחולים משותקים ומרותקים למיטה (משתקעים) הרבה זמן. ידוע גם שדימנציה נדירה בטרשת צידית אמיוטרופית (למעט תת-קבוצות מסוימות: צורת משפחהובמתחם פרקינסוניזם-ALS-דמנציה באי גואם).

צורות מתוארות עם מעורבות אחידה של נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים, עם דומיננטיות של נגעים של העליון (תסמונת פירמידלית ב"ראשוני טרשת צדדית”) או נוירון מוטורי תחתון (תסמונת אנטרוהורן).

מבין המחקרים הפארא-קליניים, לאלקטרונואורומיוגרפיה יש את הערך האבחוני המשמעותי ביותר. מתגלה נגע נרחב של תאי הקרניים הקדמיות (אפילו בשרירים שלמים מבחינה קלינית) עם פרפורים, פאסקולציות, גלים חיוביים, שינויים בפוטנציאל של יחידות מוטוריות (משרעת ומשך הזמן שלהן גדלים) במהירות עירור רגילה לאורך הסיבים של עצבים תחושתיים. התוכן של CPK בפלזמה עשוי לעלות מעט.

אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית

קריטריונים לאבחון לטרשת צידית אמיוטרופית (על פי Swash M., Leigh P 1992)

לאבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית, עליך להיות בעל:

• תסמינים של מעורבות נוירון מוטורי נמוך יותר (כולל אישור EMG בשרירים שלמים קלינית)
• תסמינים של נזק לקורס פרוגרסיבי של הנוירון המוטורי העליון.

קריטריוני אי הכללה לטרשת צידית אמיוטרופית (קריטריונים לאבחון שלילי)

לאבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית, היעדר:

• הפרעות חושיות
• הפרעות בסוגר
• הפרעות ראייה
• הפרעות אוטונומיות
• מחלת פרקינסון
• דמנציה מסוג אלצהיימר
• תסמונות מחקות ALS.

קריטריונים לאישור של טרשת צדדית אמיוטרופית

האבחנה של טרשת צדדית אמיוטרופית מאושרת על ידי:

התלבטויות באזור אחד או יותר של EMG-סימנים של נוירונופתיה עם מהירות רגילה של הולכה של עירור לאורך סיבים מוטוריים ותחושתיים (השהייה מוטורית דיסטלי עשויה להיות מוגברת) חוסר בלוק הולכה.

קטגוריות אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית

טרשת צידית אמיוטרופית משמעותית:נוכחות של תסמינים של נזק לנוירון המוטורי התחתון בתוספת תסמינים של נזק לנוירון המוטורי העליון ב-3 אזורים בגוף.

טרשת צדדית אמיוטרופית צפויה:תסמינים של נוירון מוטורי תחתון בתוספת תסמינים של נוירון מוטורי עליון בשני אזורים בגוף עם תסמינים של נוירון מוטורי עליון ברוסטרל עד תחתון של נוירון מוטורי.

טרשת צדדית אמיוטרופית אפשרית:תסמיני נוירון מוטורי תחתון בתוספת תסמינים של נוירון מוטורי עליון באזור גוף אחד או תסמינים של נוירון מוטורי עליון בשני או שלושה אזורי גוף, כגון מונומלי טרשת צדדית אמיוטרופית(ביטויים של טרשת צדדית אמיוטרופית באיבר אחד), שיתוק בולברי מתקדם וטרשת צדדית ראשונית.

חשד לטרשת צדדית אמיוטרופית:תסמיני נוירונים מוטוריים נמוכים בשני או שלושה אזורים כגון ניוון שרירים מתקדם או תסמינים מוטוריים אחרים.

להבהרת האבחנה וביצוע אבחנה מבדלת בטרשת צידית אמיוטרופית, מומלצת הבדיקה הבאה של המטופל:

• בדיקת דם (ESR, בדיקות דם המטולוגיות וביוכימיות);
• רדיוגרפיה חזה;
• מחקר פונקציות בלוטת התריס;
• קביעת תכולת ויטמין B12 וחומצה פולית בדם;
• סרום קריאטין קינאז;
• MRI של המוח ובמידת הצורך חוט השדרה;
• ניקור מותני.

1. פגיעה בחוט השדרה:
   1. מיאלופתיה צווארית.
   2. מיאלופתיה אחרת (קרינה, ואקוול באיידס, פגיעה חשמלית).
   3. גידול גחון של חוט השדרה.
   4. Syringomyelia (צורה anterocorneal).
   5. ניוון משולב תת-חריף של חוט השדרה (מחסור בוויטמין B12).
   6. פרפרזה ספסטית משפחתית.
   7. אמיוטרופיה פרוגרסיבית של עמוד השדרה (בולבוספינלית וצורות אחרות).
   8. תסמונת פוסט פוליו.
2. לימפוגרנולומטוזיס ולימפומות ממאירות.
3. Gangliosidosis GM2.
4. שיכרון עם מתכות כבדות (עופרת וכספית).
5. תסמונת ALS עם paraproteinemia.
6. מחלת קרויצפלד-יעקב.
7. נוירופתיה מוטורית מולטיפוקל.
8. נוירופתיה אקסונלית במחלת ליים.
9. אנדוקרינופתיה.
10. תסמונת ספיגה לקויה.
11. פאסיקולציות שפירות.
12. דלקות עצביות.
13. טרשת צדדית ראשונית.

פגיעה בחוט השדרה

מיאלופתיה צווארית בין היתר ביטויים נוירולוגייםמגלה לעתים קרובות תסמינים אופיינייםטרשת צדדית אמיוטרופית עם תת-תזונה (לעתים קרובות על הזרועות), פקקולציות, היפר-רפלקסיה בגידים וספסטיות (לעתים קרובות על הרגליים). לתסמונת של טרשת צדדית אמיוטרופית בתמונה של מיאלופתיה צווארית ספונדילוגנית יש מהלך ופוגנוזה נוחים יחסית.

אִבחוּןמאושרת על ידי זיהוי של ביטויים נוירולוגיים אחרים של מיאלופתיה צווארית (כולל הפרעות תחושתיות עמודות אחורי ולעיתים הפרעות תפקודיות שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן) ומחקר הדמיית עצב של עמוד השדרה הצווארי וחוט השדרה.

כמה מיאלופתיות אחרות (מיאלופתיה קרינה, מיאלופתיה ואקואולרית בזיהום HIV, השלכות של פגיעה חשמלית) עשויות להופיע גם הן עם תסמונת ALS זהה או דומה.

גידול גחון של חוט השדרה ברמת צוואר הרחם יכול להתבטא בשלבים מסוימים עם תסמינים מוטוריים בלבד הדומים לצורה הצווארית של טרשת צידית אמיוטרופית. לכן, חולים עם ניוון ספסטי-פארטי בזרועות ופאראזיס ספסטי ברגליים זקוקים תמיד לבדיקה יסודית כדי לא לכלול נגעי דחיסה של חוט השדרה ברמה הצווארית והצווארית.

Syringomyelia (במיוחד צורת הקרן הקדמית שלה) ברמה זו של חוט השדרה יכולה להתבטא בצורה דומה תמונה קלינית. חשיבות מכרעת בהכרה שלו היא זיהוי הפרעות תחושתיות ובדיקת הדמיה.

ניוון משולב תת-חריף של חוט השדרה עם ויטמין B12 או מחסור בחומצה פולית (מיאלוזיס פוניקולרי) מתפתח לרוב על רקע תסמונות ספיגה סומטוגניות ומתבטא במקרים טיפוסיים בתסמינים של פגיעה בעמודים האחוריים והצדדיים של חוט השדרה בצוואר הרחם. ורמות בית החזה. נוכחות של paraparesis ספסטי תחתון עם רפלקסים פתולוגיים בהיעדר רפלקסים בגידים מחייבת לפעמים להבדיל בין מחלה זו לטרשת צידית אמיוטרופית. האבחנה נעשית על ידי הימצאות הפרעות תחושתיות (פגיעה ברגישות עמוקה ושטחית), אטקסיה, לעיתים הפרעות באגן וכן זיהוי של מחלה סומטית (אנמיה, גסטריטיס, מצב לשון ועוד). מכריע באבחון הוא חקר רמת ויטמין B12 וחומצה פולית בדם.

פרפרזה ספסטית (פרפלגיה) המשפחתית של שטרומפל מתייחסת מחלות תורשתיותנוירון מוטורי עליון. מכיוון שישנן צורות של טרשת צדדית אמיוטרופית עם נגע דומיננטי של הנוירון המוטורי העליון, האבחנה המבדלת ביניהן הופכת לעיתים לרלוונטית מאוד. בנוסף, קיימת גרסה נדירה של מחלה זו ("פרפרזה ספסטית תורשתית עם אמיוטרופיה דיסטלית"), שבה, קודם כל, יש צורך לשלול טרשת צידית אמיוטרופית. האבחנה נעשית על ידי היסטוריה משפחתית של מחלת שטרומפל ומהלך טוב יותר שלה.

אמיוטרופיות פרוגרסיביות בעמוד השדרה

1. אמיוטרופיה Bulbospinal, X-linked, Kennedy-Stefani-Chukagoshi נצפתה כמעט אך ורק אצל גברים עם הופעת המחלה, לרוב בעשור השני-3 לחיים ומתבטאת בפסיקולציות בפנים (בחלק התחתון), תסמונת אמיוטרופית ופרטית בגפיים (מתחיל מהיד) ותסמונת בולברית קלה. היסטוריה משפחתית, אפיזודות חולפות של חולשה ותסמונת של הפרעות אנדוקריניות (גינקומסטיה מתרחשת ב-50% מהמקרים) אופייניים. לפעמים יש רעד, התכווצויות. הקורס שפיר (לעומת טרשת צדדית אמיוטרופית).
2. הצורה הבולברית של אמיוטרופיה פרוגרסיבית בעמוד השדרה בילדים (מחלת פאציו-לונדה) עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, מתחילה בגיל 1-12 שנים ומתבטאת בשיתוק בולברי מתקדם עם התפתחות דיספאגיה, ריור אינטנסיבי, חוזר ונשנה. זיהומים בדרכי הנשימהוהפרעות בדרכי הנשימה. עלולים להתפתח ירידה כללית במשקל, ירידה ברפלקסים בגידים, חולשת שרירי הפנים ואופטלמופרזיס.
3. אבחון דיפרנציאלי עם טרשת צדדית אמיוטרופית עשויה לדרוש גם צורות אחרות של אמיוטרופיה פרוגרסיבית של עמוד השדרה (פרוקסימלית, דיסטלית, סקפולופרונאלית, אוקולופרונאלית, וכו'). בניגוד לטרשת צדדית אמיוטרופית, כל הצורות של אמיוטרופיה פרוגרסיבית בעמוד השדרה (PSA) מאופיינות בנזק רק ל הנוירון המוטורי התחתון. כולם באים לידי ביטוי בנייוון שרירים מתקדם וחולשה. לא תמיד נוכחות הפשיקולציות. אין הפרעות תחושתיות. תפקודי הסוגר תקינים. בניגוד לטרשת צדדית אמיוטרופית, כבר בתחילת ה-PSA, הם מתבטאים בנייוון שרירים סימטרי למדי ויש להם באופן משמעותי התחזית הטובה ביותר. לעולם אין תסמינים של נזק לנוירון המוטורי העליון (סימנים פירמידליים). לאבחון בעל חשיבות מכרעת הוא מחקר ה-EMG.

תסמונת פוסט פוליו

כרבע מהחולים עם שיורית פרזיס לאחר פוליומיאליטיס לאחר 20-30 שנה מפתחים חולשה פרוגרסיבית וניוון של שרירים שנפגעו בעבר ולא נפגעו בעבר (תסמונת פוסט פוליו). בדרך כלל חולשה מתפתחת לאט מאוד ואינה מגיעה לדרגה משמעותית. טבעה של תסמונת זו נותר לא ברור. במקרים אלה, ייתכן שיהיה צורך באבחנה מבדלת עם טרשת צדדית אמיוטרופית. השתמש בקריטריונים לעיל לאבחון לרוחב תסמונת אמיוטרופית.

לימפוגרנולומטוזיס, כמו גם לימפומה ממאירה

מחלות אלו עלולות להסתבך על ידי תסמונת פרנאופלסטית בצורה של נוירונופתיה מוטורית תחתונה, אשר לא קל להבדיל מטרשת צידית אמיוטרופית (אך עדיין מהלך שלה כאן שפיר יותר עם שיפור בחלק מהחולים). התסמינים השולטים של הנוירון המוטורי התחתון עם חולשה מתקדמת תת-חריפה, ניוון ופסיקולציות בהיעדר כאב שולטים. החולשה היא בדרך כלל אסימטרית; משפיע בעיקר על הגפיים התחתונות. במחקר של הולכה של עירור לאורך העצבים, דה-מיאלינציה מצוינת בצורה של גוש הולכה לאורך העצבים המוטוריים. חולשה קודמת ללימפומה או להיפך.

גנגליוזידוזיס GM2

מחסור בהקסוסמינידאז מסוג A במבוגרים, המובדל מבחינה פנומנולוגית ממחלת טיי-זקס הידועה בתינוקות, עשוי להיות מלווה בסימפטומים הדומים למחלת נוירונים מוטוריים. ביטויים של מחסור בהקסוסמינידאז מסוג A במבוגרים הם פולימורפיים מאוד ועשויים להידמות הן לטרשת צידית אמיוטרופית והן לאמיוטרופיה מתקדמת של עמוד השדרה. גנוטיפ נוסף הקשור קרוב, המבוסס על מחסור בהקסוסמינידאז מסוג A ו-B (מחלת סנדהוף), יכול להיות מלווה גם בתסמינים הדומים למחלת נוירונים מוטוריים. למרות שנראה כי תסמונת טרשת צדדית אמיוטרופית היא הביטוי העיקרי של מחסור בהקסוסמינידאז-A במבוגרים, ספקטרום קליניביטוייה עדיין מאפשרים לנו להניח שהוא מבוסס על ניוון רב מערכתי.

רעילות של מתכות כבדות (עופרת וכספית)

שכרות אלו (במיוחד עם כספית) נדירות כיום, אך הן עלולות לגרום להתפתחות התסמונת של טרשת צדדית אמיוטרופית עם נגע דומיננטי של הנוירון המוטורי התחתון.

תסמונת של טרשת צידית אמיוטרופית בפרפרוטינמיה

Paraproteinemia היא סוג של דיספרוטאינמיה, המתאפיינת בנוכחות בדם של חלבון לא תקין (פאראפרוטאין) מקבוצת האימונוגלובולינים. Paraproteinemias כוללות מיאלומה נפוצה, המקרוגלובלינמיה של ולדנסטרום,מיאלומה אוסטאוסקלרוטית (לעיתים קרובות יותר), עמילואידוזיס ראשונית, פלזמציטומה ופארפרוטינמיה ממקור לא ידוע. הבסיס לכמה סיבוכים נוירולוגיים במחלות אלו הוא יצירת נוגדנים למרכיבי המיאלין או האקסון. פולינוירופתיה נצפית לרוב (כולל בתמונה של תסמונת POEMS), אטקסיה מוחית, תופעת Raynaud פחות שכיחה, אך מאז 1968 מוזכרת מעת לעת תסמונת הטרשת האמיוטרופית לרוחב (נוירונופתיה מוטורית) עם חולשה ופסיקולציות. פרפרוטינמיה תוארה הן ב-ALS קלאסי והן בגרסה של תסמונת טרשת צדדית אמיוטרופית עם התקדמות איטית (במקרים נדירים, טיפול מדכא חיסון ופלזמפרזיס הובילו לשיפור מסוים במצב).

מחלת קרויצפלד-יעקב

מחלת קרויצפלד-יעקב שייכת לקבוצת מחלות הפריון ומתחילה במקרים טיפוסיים בגיל 50-60 שנים; יש לו מהלך תת-כרוני (לרוב 1-2 שנים) עם תוצאה קטלנית. מחלת קרויצפלד-יעקב מאופיינת בשילוב של דמנציה, תסמונות חוץ-פירמידליות (אקינטית-קשיחה, מיוקלונוס, דיסטוניה, רעד), וכן סימנים מוחיים, אנטרוהורן ופירמידליים. לעתים קרובות יש התקפים אפילפטיים. לאבחון חֲשִׁיבוּתניתן לשילוב של דמנציה ומיוקלונוס עם שינויים אופייניים ב-EEG (פעילות תלת-פאזית ופוליפאזית צורה חריפהעם משרעת של עד 200 מיקרו-וולט, המתרחשת בתדירות של 1.5-2 לשנייה) על רקע ההרכב התקין של נוזל המוח.

נוירופתיה מוטורית מולטיפוקל

נוירופתיה מוטורית מולטיפוקלית עם בלוקי הולכה מתרחשת בעיקר אצל גברים ומאופיינת קלינית בחולשת גפיים א-סימטרית מתקדמת ללא פגיעה חושית (או מינימלית). החולשה היא בדרך כלל (90%) דיסטלי ויותר בזרועות מאשר ברגליים. חולשת שרירים בהפצתו "קשורה" לעיתים קרובות בצורה אסימטרית לעצבים בודדים: רדיאלי ("מברשת תלויה"), אולנרי וחציוני. לעיתים קרובות מתגלים אטרופיה, אך עשויים להיעדר בשלבים המוקדמים. פקקים והתכווצויות נצפות בכמעט 75% מהמקרים; לפעמים - מיוקימיה. רפלקסים בגידים מופחתים בכ-50% מהמקרים. אבל מדי פעם הרפלקסים נשארים תקינים ואפילו מודגשים, מה שנותן סיבה להבדיל בין נוירופתיה מוטורית מולטיפוקל ל-ALS. סמן אלקטרופיזיולוגי הוא נוכחות של בלוקים חלקיים מולטיפוקליים של הולכת עירור (דמיאליניזציה).

נוירופתיה אקסונלית במחלת ליים

מחלת ליים (Lyme borreliosis) נגרמת על ידי ספירושטה החודרת לגוף האדם דרך עקיצת קרצייה, והיא מחלה זיהומית רב מערכתית הפוגעת לרוב בעור (erythema migrans annulare), מערכת העצבים (דלקת קרום המוח אספטית; נוירופתיה של הפנים עצב, לעתים קרובות דו-צדדי; פולינורופתיה), מפרקים (דלקת מונו- ופוליארתריטיס חוזרת) ולב (דלקת שריר הלב, חסימה אטריו-חדרית והפרעות קצב לב אחרות). לעיתים יש להבדיל בין פולינוירופתיה תת-חריפה במחלת ליים לבין תסמונת Guillain-Barré (במיוחד בנוכחות דיפלגיה פאציאליס). עם זאת, חולים עם פולינוירופתיה במחלת ליים כמעט תמיד סובלים מ- CSF pleocytosis. חלק מהחולים עם בורליוזיס מפתחים בעיקר polyradiculitis מוטורי, אשר עשוי להידמות לנוירונופתיה מוטורית עם תסמינים דמויי ALS. באבחנה המבדלת, שוב, חקר נוזל המוח יכול לעזור.

אנדוקרינופתיה

היפוגליקמיה הקשורה להיפר-אינסוליניזם היא אחת האנדוקרינופתיות הידועות המתוארות בספרות זרה ומקומית שעלולה להוביל להתפתחות של תסמונת טרשת צדדית אמיוטרופית. צורה אחרת של אנדוקרינופתיה - תירוטוקסיקוזיס - עשויה להידמות לטרשת צדדית אמיוטרופית עם ירידה כללית חמורה במשקל ונוכחות של רפלקסים גבוהים של גידים באופן סימטרי (לעיתים מופיעים גם סימפטום ופסיקולציות של Babinski), אשר נצפית לעתים קרובות עם תירוטוקסיקוזיס לא מטופל. היפרפאראתירואידיזם נגרמת לרוב על ידי אדנומה של בלוטת התריס ומובילה להפרעות בחילוף החומרים של סידן (היפרקלצמיה) וזרחן. סיבוכים ממערכת העצבים נוגעים לתפקודים נפשיים (אובדן זיכרון, דיכאון, לעתים רחוקות יותר - הפרעות פסיכוטיות), או (פחות תכופות) - מוטורי. במקרה האחרון, לעיתים מתפתחים ניוון וחולשת שרירים, בדרך כלל בולטים יותר ברגליים הפרוקסימליות ולעיתים מלווה בכאב, היפר-רפלקסיה ופסיקולציות בלשון; מתפתחת דיסבסיה, לפעמים דומה להליכה של ברווז. רפלקסים משומרים או מוגברים על רקע ניוון שרירים משמשים לעתים כבסיס לחשד לטרשת צידית אמיוטרופית. לבסוף, בפועל, ישנם לעיתים מקרים של "אמיוטרפיה" סוכרתית המצריכים אבחנה מבדלת עם ALS. באבחון של הפרעות מוטוריות באנדוקרינופתיות, חשוב להכיר הפרעה אנדוקריניתויישום קריטריונים לאבחון (והדרה) של טרשת צדדית אמיוטרופית.

תסמונת ספיגה לקויה

תת ספיגה חמורה מלווה בהפרה של חילוף החומרים של ויטמינים, אלקטרוליטים, אנמיה, הפרעות אנדוקריניות ומטבוליות שונות, שלעתים מובילה להפרעות נוירולוגיות חמורות בצורה של אנצפלופתיה (לעתים קרובות עם ביטויים גזע, מוחון ואחרים) ופגיעה בפריפריה. מערכת עצבים. בין הביטויים הנוירולוגיים של תת ספיגה חמורה, כתסמונת נדירה, ישנו תסמיני תסמינים המזכירים טרשת צידית אמיוטרופית.

פאסיקולציות שפירות

נוכחותם של פאסיקולציות בלבד ללא סימני EMG של דנרבציה אינה מספיקה לאבחון ALS. הפסקיולציות שפירות נמשכות במשך שנים ללא כל סימן למעורבות מערכת מוטורית(אין חולשה, ניוון, זמן הרפיה אינו משתנה, הרפלקסים אינם משתנים, מהירות ההולכה של עירור לאורך העצבים; נעדר הפרעות חושים; אנזימי השריר נשארים תקינים). אם מסיבה כלשהי יש ירידה כללית במשקל של המטופל, אז לפעמים במקרים כאלה יש חשד סביר ל-ALS.

דלקות עצביות

כמה נגעים זיהומיותמערכת העצבים (פוליומיאליטיס (לעיתים רחוקות), ברוצלוזיס, דלקת מוח מגיפה, דלקת מוח קרציות, נוירוסיפיליס, זיהום ב-HIV, מחלת ליים הנזכרת לעיל, "תסמונת שיתוק סינית") עשויה להיות מלווה במגוון תסמונות נוירולוגיות, כולל תסמינים של קרן פירמידלית וקרן קדמית, שעלולים, בשלבים מסוימים של המחלה, להעלות את החשד לתסמונת ALS .

טרשת צדדית ראשונית

טרשת צדדית ראשונית היא הפרעה נדירה ביותר בבגרות ובגיל מבוגר המאופיינת בטטרפרזיס ספסטי פרוגרסיבי לפני או אחרי פסאודובולברי דיסארטריה ודיספגיה, המשקפת מעורבות משולבת של מערכת הקורטיקו-שדרה והקורטיקובולבר. פסקיקולציות, ניוון והפרעות חושיות נעדרות. EMG וביופסיית שרירים לא מראים סימנים של דנרבציה. למרות שתוארה הישרדות ארוכת טווח בקרב חולים עם טרשת צדדית ראשונית, ישנם חולים עם אותו מהלך מהיר שאופייני ל-ALS. ההשתייכות הנוזולוגית הסופית של מחלה זו לא הוכחה. נקודת המבט הרווחת היא כי טרשת צדדית ראשונית היא גרסה קיצונית של ALS, כאשר המחלה מוגבלת לפגיעה בנוירון המוטורי העליון בלבד.

בספרות ניתן למצוא תיאורים בודדים של תסמונות הדומות טרשת צדדית אמיוטרופית במחלות כמו נזקי קרינה למערכת העצבים (נוירונופתיה מוטורית), דלקת שרירי שריר עם גופי הכללה, דלקת אנצפלומיאליטיס פראנאופלסטית המערבת תאי הקרניים הקדמיות, ניוון שרירי עמוד השדרה הנעורים עם דיסטלי. ניוון בידיים, מאצ'דו-ג'וזף, ניוון רב-מערכתי, מחלת Hallervorden-Spatz, כמה נוירופתיות של מנהרה, אנומליות של צומת הגולגולת.

מחלת תאי עצב מוטורי, שמו של לו גריג, שמו של שארקוט, מחלת נוירונים מוטוריים - כל זה הוא טרשת צדדית אמיוטרופית, שנקראת גם צדדית ותן לה את הקיצור שבו היא מוכרת פחות או יותר - ALS. למה פחות או יותר, ולא, למשל, באופן נרחב? מכיוון שיש כיום כ-350,000 מקרי ALS בעולם. ורובם של לא רק אזרחים רחוקים מרפואה, אלא גם רופאים מקצועיים רק קראו על אבחנה כזו בספרי לימוד, אך מעולם לא ראו, ועוד יותר מכך לא טיפלו בחולה עם ALS.

רק לפני עשור ברוסיה לא הייתה שום תוכנית לעזור לחולים עם פתולוגיה ניוונית חשוכת מרפא זו של מערכת העצבים המרכזית. הם קיבלו אבחנה מאכזבת ונשלחו הביתה למות בכאב מחנק, כי אפילו להוספיס לא היו התנאים והציוד המתאימים לתמוך ולהאריך את חייהם של חולים אלו.

המחלה חשוכת מרפא. ומקורו אינו ידוע בדיוק. כלומר, מי, מתי ומדוע ALS יכולה לחלות, הרופאים לא יכולים לומר. רק סטטיסטיקה עולמית ידועה - 350 אלף חולים כרגע, מתוכם 8.5 אלף חיים ברוסיה. כשני מקרים חדשים לכל 100,000 איש בשנה.

דרך אגב. ידוע כי המחלה פוגעת באנשים מעל גיל 40 שנה (בעיקר מקרים של יותר מ התחלה מוקדמתאך ילדים אינם מקבלים טרשת צדדית אמיוטרופית). כמו כן, על פי הסטטיסטיקה, גברים נוטים יותר לסבול מ-ALS מאשר נשים.

רוב האבחונים נעשים בין הגילאים 50 עד 70. בממוצע, משך המחלה שווה סטטיסטית לשנתיים וחצי לאחר האבחנה. אבל אלו רק מספרים. ומכיוון שהאבחנה נעשית כמעט תמיד שנה או יותר לאחר הופעת המחלה, ניתן לדבר על חמש שנות חיים עם ALS שזוהה. רק 5% מהחולים חיים יותר מעשר שנים.

המחלה מתפשטת לאט, אך ההשלכות הן בלתי נמנעות. קליפת המוח של הראש מושפעת, חוט השדרה עובר שינויים ניווניים, גרעיני עצבי הגולגולת נכשלים, מתפוררים בהדרגה מערכת שרירים. כתוצאה ממוות של נוירונים, מתרחש שיתוק עם המטופל, מתרחשת ניוון מוחלט של רקמות השריר, שרירי הנשימה נכשלים ומתרחשת חנק.

חָשׁוּב! כדי לשמור על החיים נזקקים החולים לעזרה מתמדת של מומחים בתחומים שונים, וגם בשלבים האחרונים של המחלה נדרש מכשור מורכב ויקר.

סיוע מיוחד נדרש גם בעת אבחון מחלה זו. לא כל הרופאים נתקלו במחלה זו, במיוחד שהסימפטומים שלה מגוונים וניתנים לשינוי.

סיבות

כפי שכבר צוין, הגורמים המדויקים למחלה זו טרם זוהו. ישנן השערות לגבי המוטציות הגנטיות שהפכו לאופי המחלה, ישנן אפילו כמה מהן, אך מדענים חושדים שיש הרבה יותר מהן ממה שהם יודעים כיום.

על מנת לסווג איכשהו את המחלה, נבדלות שתיים מצורותיה: ספורדית ומשפחתית.

הצורה המשפחתית עשויה להיות חשודה כאשר היסטוריה של קרובי משפחה מבוגרים של החולה יש היסטוריה של דמנציה, מחלת פרקינסון, דיכאון חמור ונטיות אובדניות. בדיקה גנטית עוזרת לעיתים לאשש הנחה זו, אך לא במאה אחוז מהמקרים.

ALS ספורדי מתרחש משום מקום, ומאיזו סיבה.

הופעת המחלה

ככלל, מהביטויים הראשונים של הסימפטומים ועד לאבחון המחלה לוקח כשנה או חצי. אלו סטטיסטיקות גלובליות. התסמינים הראשונים מטושטשים וכמעט לא מורגשים, חוץ מזה, הם כל כך "לא מזיקים" שרובם המכריע של החולים, אפילו אלה שמודעים לאבחנה כזו כמו ALS, בטוחים שאין להם את המחלה הזו בשום אופן.

חָשׁוּב! לאחר הופעת התסמינים הראשוניים, מצבו של האדם אינו מחמיר בצורה חדה רק מהסיבה שבתחילה רק חלק מהנוירונים נפגע, ותאים בריאים ולא פגומים משתלטים על תפקידם. אבל בהדרגה, הנזק לוכד מספר הולך וגדל של תאים, בריאים מפסיקים להתמודד עם התפקודים שלהם, ומצבו של החולה מחמיר.

תסמינים

מהם הסימנים הראשונים לטרשת צידית אמיוטרופית? יש הרבה והם שונים. יתרה מכך, זה לא בהכרח בא לידי ביטוי אצל כולם וכולם, ולא בהכרח בסדר מסוים. אבל כל אחד מהתסמינים הללו, ובמיוחד הביטוי הרציף או הסימולטני של כמה מהם, צריך להתריע, ולדרוש ביקור דחוף אצל הרופא.

שולחן. תיאור של תסמיני ALS.

ביטוי סימפטום	תיאור
	אחד התסמינים הראשוניים והמופיעים בתדירות גבוהה. שרירים מתעוותים מתחת לעור, באופן לא רצוני, כמו טיק. מתרחשת עקב התכווצויות שרירים. בהתחלה יש להם לוקליזציה צרה, מאוחר יותר הם יכולים להתפשט לאזורים גדולים.
	כאשר נוירונים נכשלים, זרימת האותות מהם לשרירים פוחתת. השרירים מפסיקים לעבוד במלואם וניוון או "קופא". חולשת שרירים ונוקשות מחמירים על ידי תת תזונה או תת תזונה, הנראה לעיתים קרובות בחולים עם ALS עקב תפקוד בליעה לקוי. חולשת שרירים מובילה לאובדן שיווי משקל ולקושי בהליכה.
	עוד סימפטום שכיח שכדאי להיזהר ממנו. עווית מתחילה פתאום, מלווה ב כאב חמור. זה יכול להיות מקומי בכל מקום בגוף. כתוצאה מכך, הדבר מוביל גם להפרה של הפעילות המוטורית.
	כאב יכול להיות מורגש לא רק עם התכווצויות שרירים, אלא גם עקב שינויים אחרים, כגון מעיכת העור. כשלעצמה, מחלת ה-ALS אינה גורמת לכאב, רק חלק מתופעות הלוואי שלה גורמות לכאב.
	עייפות מהירה קשורה לניוון שרירים. אדם מוציא יותר ויותר אנרגיה כדי לשמור על פעילותו, ואם הוא לא מקבל תזונה משופרת, הוא מתעייף מהר ולא יכול לעסוק בשום פעילות.
	מגיע עם נזק לשרירי הגרון. זה הופך להיות קשה לבליעה, ולכן איכות המזון והמים משתנה. הדיאטה הופכת לחסרת, התייבשות מתחילה. יש להאכיל ולהשקות את המטופל דרך צינורית.
	התסמין נובע מקושי בבליעה. רוק וליחה מצטברים בפה וזורמים החוצה. יכול להיות שהמטופל אפילו לא מודע לזה, ואם הוא מרגיש את זה, הוא לא יכול לעשות דבר בנידון.
	עלול להתחיל עם חנק ושיעול כאשר אוכל או רוק נכנסים כיווני אוויר. בשלב רציני של המחלה, כאשר שרירי הנשימה משותקים כמעט, החולה זקוק למכשירים לנשימה.
	במוקדם או במאוחר, כאשר שרירי הגרון כמעט מפסיקים לתפקד, החולה מאבד את יכולת הדיבור. לזמן מה, לפני תחילת השיתוק, הוא יכול לכתוב ולתקשר עם מחוות, כמו גם לתקשר באמצעות מחשב. ואז כל מה שהוא צריך לעשות זה ליצור קשר עין.
	אלו כוללים שינוי תכוף מצב נפשי, אובדן זיכרון, קשיי תקשורת עקב חוסר יכולת לקלוט (לזכור) מילים, מצבים דיכאוניים ותוקפניים בלתי נשלטים.

חָשׁוּב! לפי הסטטיסטיקה, אם לא עוזרים לאנשים עם ALS להתמודד עם הסימפטומים שלהם, תוחלת החיים שלהם מרגע הופעת התסמינים הראשוניים היא בין שנה וחצי לחמש שנים. אם המטופל נעזר, חייו מתארכים לשנים, ובמקרים נדירים מסוימים המחלה שוככת מעצמה וחולפת. מקרים אלה הם חריגים, אבל הם קיימים. חולים נרפאים נחקרים, בניסיון לברר את הסיבה לכך שהמחלה נסוגה, אך עד כה ללא הועיל.

אבחון ALS

הקושי הוא שהתפתחות ה-ALS מתחילה בצורה ערמומית ומתרחשת באופן אינדיבידואלי, ולכן רוב החולים מתעלמים מהתסמינים הראשוניים, והאבחון בשלב מוקדם קשה.

לעתים קרובות, ALS מתגלה כאשר חולים מגיעים לאישור אבחנות אחרות.

על מה מתלוננים חולים עם טרשת צדדית אמיוטרופית בשלבים המוקדמים של הופעתה.

טרשת צדדית אמיוטרופית (שמות אחרים ל-ALS, מחלת שארקוט, מחלת לו גריג) היא פתולוגיה מתקדמת של מערכת העצבים הפוגעת בכ-350 אלף אנשים ברחבי העולם, כאשר כ-100 אלף מקרים חדשים מאובחנים מדי שנה. זוהי אחת מהפרעות התנועה הנפוצות ביותר המובילות אליה השלכות רציניותו תוצאה קטלנית. אילו גורמים משפיעים על התפתחות המחלה, והאם ניתן למנוע התפתחות של סיבוכים?

אבחון ALS - מה זה?

במשך זמן רב, הפתוגנזה של המחלה לא הייתה ידועה, אך בעזרת מחקרים רבים הצליחו מדענים להשיג את המידע הדרוש. מנגנון התפתחות התהליך הפתולוגי ב-ALS הוא מוטציה בהפרה של מערכת המחזור המורכבת של תרכובות חלבון הנמצאות בתאי העצב של המוח וחוט השדרה, וכתוצאה מכך הם מאבדים את התחדשותם ונורמלית. תִפקוּד.

ישנן שתי צורות של ALS - תורשתית וספורדית. במקרה הראשון, הפתולוגיה מתפתחת אצל אנשים עם היסטוריה משפחתית עמוסה, בנוכחות טרשת מי שפיר או דמנציה פרונטומפורלית בקרב קרובי משפחה. רובם המכריע של החולים (ב-90-95% מהמקרים) מאובחנים עם צורה ספורדית של טרשת אמיוטרופית, המופיעה עקב גורמים לא ידועים. נוצר קשר בין פציעות מכניות, שירות צבאי, עומסים אינטנסיביים וחשיפה לחומרים מזיקים בגוף, אך עדיין לא ניתן לדבר על הגורמים המדויקים ל-ALS.

מעניין:החולה המפורסם ביותר עם טרשת צדדית אמיוטרופית כיום הוא הפיזיקאי סטיבן הוקינג - תהליך פתולוגיהתפתח כשהיה בן 21. על זמן נתוןהוא בן 76, והשריר היחיד שהוא יכול לשלוט בו הוא שריר הלחיים.

תסמיני ALS

ככלל, המחלה מאובחנת בבגרות (לאחר 40 שנה), והסיכון לחלות אינו תלוי במין, גיל, קבוצה אתנית או גורמים אחרים. לפעמים יש מקרים של צורה של פתולוגיה לנוער, הנצפית אצל צעירים. בשלבים המוקדמים של ALS, אין תסמינים, שלאחריהם המטופל מתחיל לסבול מהתכווצויות קלות, חוסר תחושה, עוויתות וחולשת שרירים.

הפתולוגיה יכולה להשפיע על כל חלק בגוף, אך לרוב (ב-75% מהמקרים) היא מתחילה בגפיים התחתונות – החולה חש חולשה במפרק הקרסול, הגורמת לו למעוד בהליכה. אם ביטוי התסמינים מתחיל בגפיים העליונות, האדם מאבד גמישות וכוח בידיים ובאצבעות. האיבר הופך דק יותר, השרירים מתחילים להתנוון, והיד הופכת כמו כפה של ציפור. אחד הסימנים האופייניים ל-ALS הוא א-סימטריה של ביטויים, כלומר, תחילה התסמינים מתפתחים בצד אחד של הגוף, ולאחר זמן מה בצד השני.

בנוסף, המחלה יכולה להתקדם בצורה bulbar - להשפיע על מנגנון הדיבור, לאחר מכן יש קשיים עם תפקוד הבליעה, יש ריור חזק. השרירים האחראים על תפקוד הלעיסה והבעות הפנים נפגעים מאוחר יותר, כתוצאה מכך המטופל מאבד הבעות פנים – הוא אינו מסוגל לנפוח את הלחיים, להזיז את השפתיים, לעיתים הוא מפסיק להחזיק את הראש כרגיל. בהדרגה, התהליך הפתולוגי מתפשט לכל הגוף, פרזיס מוחלט של השרירים ומתרחש חוסר תנועה. כאבים אצל אנשים שאובחנו עם ALS כמעט ולא מופיעים - במקרים מסוימים הם מופיעים בלילה, וקשורים לתנועתיות לקויה וספסטיות גבוהה של המפרקים.

שולחן. הצורות העיקריות של פתולוגיה.

צורת המחלה	תדירות	גילויים
צוואר הרחם	50% מהמקרים	שיתוק אטרופי של הגפיים העליונות והתחתונות, מלווה בעוויתות
בולברנאיה	25% מהמקרים	פרזיס של שרירי הפלטין והלשון, הפרעות דיבור, היחלשות של שרירי הלעיסה, ולאחר מכן התהליך הפתולוגי משפיע על הגפיים
lumbosacral	20-25% מהמקרים	סימני ניוון נצפים כמעט ללא הפרה של הטון של שרירי הרגליים, הפנים והצוואר מושפעים בשלבים האחרונים של המחלה
גָבוֹהַ	1-2%	לחולים יש פרזיס של שניים או כל ארבע הגפיים, ביטוי לא טבעי של רגשות (בכי, צחוק) עקב פגיעה בשרירי הפנים

טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) היא מחלה פרוגרסיבית חשוכת מרפא של מערכת העצבים המרכזית שבה למטופל יש נגע... מחלות כוללות התכווצויות (עוויתות שרירים כואבות), עייפות וחולשה בזרועות המרוחקות, הפרעות בולבריות.

הסימנים לעיל יכולים להיקרא ממוצעים, מכיוון שכל החולים עם ALS מתבטאים בנפרד, ולכן די קשה להבחין בתסמינים מסוימים. סימפטומים מוקדמים עשויים להיות בלתי נראים הן לאדם עצמו והן לסובבים אותו - ישנה סרבול קל, סרבול וקשיחות דיבור, אשר לרוב מיוחסת לסיבות אחרות.

חָשׁוּב:תפקודים קוגניטיביים ב-ALS למעשה אינם סובלים - פגיעה בינונית בזיכרון ופגיעה ביכולות המנטליות נצפתה במחצית מהמקרים, אך הדבר גורם להחמרת מצבם הכללי של החולים עוד יותר. בגלל המודעות למצב שלהם והציפייה למוות, הם מפתחים דיכאון חמור.

אבחון

אבחון של תסמונת צידית אמיוטרופית מסובך על ידי העובדה שהמחלה נדירה, ולכן לא כל הרופאים יכולים להבחין בינה לבין פתולוגיות אחרות.

אם יש חשד להתפתחות ALS, על המטופל ללכת לראות נוירולוג, ולאחר מכן לעבור סדרה של מחקרים מעבדתיים ומכשירים.

כפי ש שיטות נוספותניתן להשתמש באבחון ביופסיית שרירים, ניקור מותני ומחקרים נוספים המסייעים לקבל תמונה מלאה של מצב הגוף ולבצע אבחנה מדויקת.

להשוואה:כרגע מפתח חדש טכניקות אבחון, המאפשר לזהות ALS בשלבים מוקדמים - נמצא קשר בין המחלה לעלייה ברמת החלבון p75ECD בשתן, אך עד כה מדד זה אינו מאפשר לשפוט את ההתפתחות בדיוק גבוה.

טיפול ב-ALS

אין שיטות טיפוליות שיכולות לרפא ALS - הטיפול נועד להאריך את חיי המטופלים ולשפר את איכותו. הדבר היחיד רפואה, המאפשר לך להאט את התפתחות התהליך הפתולוגי ולדחות את המוות - התרופה "Rilutek". זה חובה לרשום לאנשים עם אבחנה זו, אך באופן כללי אין לה השפעה כמעט על מצב החולים.

התכווצויות שרירים כואבות מטופלות באמצעות תרופות להרפיית שרירים ו נוגדי פרכוסים, עם התפתחות של תסמונת כאב עז - משככי כאבים חזקים, כולל נרקוטיים. חולים עם טרשת צדדית אמיוטרופית חווים לעיתים קרובות חוסר יציבות רגשית (צחוק או בכי פתאומי, בלתי סביר), כמו גם ביטויים של דיכאון - תרופות פסיכוטרופיות ותרופות נוגדות דיכאון ניתנות להעלמת תסמינים אלו.

הוא משמש לשיפור מצב השרירים והפעילות המוטורית. פִיסִיוֹתֶרָפִּיָהומכשירים אורטופדיים, לרבות צווארונים צוואריים, סדים, התקני אחיזה. עם הזמן, המטופלים מאבדים את היכולת לנוע באופן עצמאי, וכתוצאה מכך הם נאלצים להשתמש בכיסאות גלגלים, מעליות מיוחדות ומערכות תקרה.

טיפול HAL. משמש במרפאות בגרמניה וביפן. זה משפר את הניידות של המטופל. שיטת הטיפול מאטה את ניוון השרירים, אך אינה משפיעה על קצב המוות של נוירונים מוטוריים ועל תוחלת החיים של המטופל. טיפול HAL כולל שימוש בחליפה רובוטית. הוא קולט אותות מהעצבים ומגביר אותם, וגורם לשרירים להתכווץ. בחליפה כזו, אדם יכול ללכת ולבצע את כל הפעולות הדרושות לשירות עצמי.

עם התפתחות הפתולוגיה, תפקוד הבליעה מופרע בחולים, מה שמונע צריכת מזון רגילה ומוביל למחסור חומרים שימושיים, תשישות והתייבשות. כדי למנוע הפרעות אלו, נותנים לחולים ניתוח גסטרוסטומי או מחדירים בדיקה מיוחדת דרך מעבר האף. כתוצאה מהיחלשות שרירי הלוע, חולים מפסיקים לדבר, ומומלץ להם להשתמש במתקשרים אלקטרוניים כדי לתקשר עם אחרים.

בשלבים האחרונים של ALS, ניוון שרירי הסרעפת בחולים, מה שמקשה על הנשימה, לא מספיק אוויר חודר לזרם הדם, קוצר נשימה, עייפות מתמדת, שינה לא רגועה. בשלבים אלו, אדם, אם יתואר, עשוי להזדקק לאוורור לא פולשני של הריאות באמצעות מכשיר מיוחד עם מסכה המחוברת אליו.

אם אתה רוצה לדעת ביתר פירוט מה זה, אתה יכול לקרוא על זה מאמר בפורטל שלנו.

תוצאה טובה בהעלמת הסימפטומים של טרשת צדדית אמיוטרופית היא עיסוי, ארומתרפיה ודיקור, המעודדים הרפיית שרירים, מחזור הדם והלימפה, מפחיתים חרדה ודיכאון.

דרך ניסיונית לטיפול ב-ALS היא שימוש בהורמון גדילה ותאי גזע, אך תחום זה ברפואה טרם נחקר במלואו, כך שלא ניתן עדיין לדבר על תוצאות חיוביות.

חָשׁוּב:מצבם של אנשים הסובלים מטרשת צדדית אמיוטרופית תלוי במידה רבה בטיפול ובתמיכה של יקיריהם - החולים זקוקים לציוד יקר וטיפול מסביב לשעון.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה ל-ALS לא חיובית - המחלה מובילה למוות, המתרחש בדרך כלל משיתוק של השרירים האחראים על הנשימה. תוחלת החיים תלויה קורס קלינימחלות ומצבים של הגוף של המטופל - עם הצורה הבולברית, אדם מת תוך 1-3 שנים, ולפעמים מוות מתרחש עוד לפני אובדן הפעילות המוטורית. בממוצע, החולים יכולים לחיות 3-5 שנים, 30% מהחולים חיים יותר מ-5 שנים ורק 10-20% חיים יותר מ-10 שנים. יחד עם זאת, הרפואה מכירה מקרים שבהם מצבם של אנשים עם אבחנה זו התייצב באופן ספונטני ותוחלת חייהם לא הייתה שונה מתוחלת החיים של אנשים בריאים.

אין אמצעי מניעה למניעת טרשת צדדית אמיוטרופית, שכן המנגנון והגורמים להתפתחות המחלה אינם נחקרים כמעט. כאשר מופיעים התסמינים הראשונים של ALS, יש צורך לפנות לנוירולוג בהקדם האפשרי. שימוש מוקדם בשיטות טיפול סימפטומטיות מאפשר להעלות את תוחלת החיים של המטופל לתקופה של 6 עד 12 שנים ולהקל משמעותית על מצבו.

וידאו - ALS (טרשת צדדית אמיוטרופית)

נכון לעכשיו, עדיין קיימות מחלות מתחום הנוירולוגיה שאינן ניתנות לטיפול ומובילות למוות ב טווח קצר. פתולוגיה אחת כזו היא טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS). פתולוגיה זו ברפואה נקראת מחלת Charcot או מחלה של נוירונים מוטוריים. זה קורה לעתים רחוקות ביותר, כלומר 3-10 מקרים לכל 400 אלף איש בשנה. הוא מאופיין בהיחלשות הדרגתית וניוון של רקמת השריר.

נוירונים מוטוריים הם תאי עצב מגושמים בחוט השדרה שאחראים על תנועת השרירים והטונוס. הם ממוקמים בקרניים הקדמיות ויש להם שם בהתאם לקבוצת רקמת השריר המועצבת. על פי ICD ( סיווג בינלאומימחלות) גרסה 10 למחלת ALS יש את הקוד G12.2.

למרות הכל שיטות מודרניותבדיקה ואבחון, הרופאים עדיין לא הצליחו להבין מדוע מתרחשת מחלת שארקוט. אם לשפוט לפי המידע המאושר, הגרסה הנפוצה ביותר של התפתחות הפתולוגיה נחשבת לשילוב של מספר סיבות.

התקלה העיקרית טמונה באנזים נוגד החמצון SOD1 (סופראוקסיד דיסמוטאז-1). הוא משמש להגנה על תאי הגוף מפני חמצון, אך כאשר הרכב משתנה, פונקציה זו אינה מבוצעת עוד. תופעה זו מתרחשת עקב מוטציה בכרומוזום 21, האחראי על קידוד SOD1. אנומליה זו מתרחשת ב-30% מהחולים עם ALS. ב-20-25% מהמקרים המוטציה עוברת בתורשה ואילו אצל אנשים אחרים היא מתרחשת עקב גורמים אחרים.

ישנם גורמים נוספים ל-ALS, כלומר חריגות בהתפתחות תא העצב (פיגום פגום) או חוסר תפקוד של חלבוני הובלה שלפוחית. גרסאות כאלה פחות נחקרות, אבל הן גם העיקריות שבהן.

בין הגורמים הגורמים ל-ALS ותורמים להתפתחותו, ניתן להבחין בין הגורמים הבסיסיים ביותר:

• נֵזֶק תאי עצביםבגלל גלוטמט. חומר זה אחראי על הובלת המידע במערכת העצבים;
• כמות מוגזמת של סידן בתוך התאים. בשל כשל כזה, האיזון החוץ-תאי והתוך-תאי של יסוד זה מופר;
• חוסר בנוירוטרופין (חומר הממריץ תאי עצב);
• תהליכים פתולוגיים אוטואימוניים;
• ההשפעה השלילית של אקזוטוקסינים, שהם חומרים רעילים ביותר לבני אדם, כמו עופרת או חומרי הדברה;
• לעשן.

עד כה, עבור טרשת צדדית אמיוטרופית, הרופאים עדיין לא הצליחו לפענח את הסיבות להתרחשות, אבל יש גרסאות מאושרות שאתה יכול להתמקד בהן. אם אי אפשר להסיר את הגורם הגנטי, אז יש למנוע את התפתחותו, תוך התמקדות ברשימת הזרזים להתרחשות.

תסמינים

בדרך כלל, בטרשת צידית אמיוטרופית, מופיעים תסמינים בהתאם למיקום הנוירון המוטורי הפגוע. אם המחלה נגעה בנוירון היקפי, אז אדם מפתח חולשה ושינויים אטרופיים ברקמת השריר. לפעמים יש פאסיקולציות (התכווצויות לא רצוניות) של קבוצות שרירים בודדות, שבסופו של דבר מתפתחות לצורה מוכללת.

אם הנגע ממוקם בנוירון המוטורי המרכזי, הסימפטומים של ALS ייראו כך:

• טונוס שרירים מוגבר;
• הביטוי של רפלקסים פתולוגיים בגפיים התחתונות והעליונות;
• העמקת רפלקסים;
• הופעת תנועות מהירות בצורה חריגה (שיבוטים) הנובעות מהתכווצויות קופצניות של רקמת השריר.

לעתים קרובות מספר נוירונים מוטוריים נפגעים בו זמנית. עם חריגה בנוירונים המרכזיים והפריפריים, נצפתה הצלבה של הסימנים שלהם. חולים מפתחים חולשה ברקמת השריר עם נוכחות של רפלקסים חריגים, טונוס גבוה מדי של השרירים הנתון לשינויים אטרופיים וכו'. תסמונת ALS בשלב מתקדם מתבטאת קצת אחרת. תסמינים של נזק לנוירון המוטורי המרכזי מוסתרים בדרך כלל מאחורי סימני כשל בנוירון ההיקפי.

טרשת צדדית אמיוטרופית מלווה בדרך כלל בהפרעות תנועה.

ברוב המקרים, קשה להבין את מידתם, כי לפעמים ניוון השרירים אינו בולט כפי שקשה לאדם לזוז. מעת לעת ישנם התקפי עווית המתלווים לכאבים עזים.

תסמונת פירמידלית עם מחלה כמו טרשת צדדית אמיוטרופית מתרחשת בשלב מוקדם. הוא מאופיין בירידה ברפלקסים בגידים והיחלשות של הגפיים התחתונות. ככל שהפתולוגיה מתפתחת, רפלקסים בבטן נעלמים בהדרגה.

צורות של פתולוגיה

המחלה מחולקת לא רק על ידי לוקליזציה של נזק לנוירון המוטורי, אלא גם לצורות מסוימות. לכולם יש תסמינים משלהם, שלבי התפתחות, משטר טיפול ופרוגנוזה משלהם. הצורה הבולברית היא הראשונה והתסמין העיקרי שלה הוא דיסארטריה או הפרה של מכשיר הדיבור. בנוסף לכך, ניתן להבחין בין התסמינים הבאים:

• הפרעות הקשורות בהגייה של צלילים ובליעה;
• כיווץ לא רצוני של הלשון, ואחריו ניוון של רקמותיה;
• תקלות ושינויים אטרופיים בשרירי הפה;
• רפלקס הלסת התחתונה מוגבר.

הצורה השנייה נקראת cervicothoracic. בתחילה היא מתבטאת באחת מהגפיים העליונות בצורה של שינויים אטרופיים, עוויתות והחלשות השרירים. עם הזמן, שתי הגפיים מושפעות והרפלקסים העמוקים הם חריפים ביותר. עם התפתחות הפתולוגיה תופיע גם היחלשות של קבוצות שרירים אחרות, שהעצבנות שלהן מגיעה מחלקים סמוכים של חוט השדרה.

הצורה השלישית נקראת lumbosacral ומאופיינת בחולשה ודיסטרופיה של שרירי כף הרגל. השינויים הם בעיקר באזורים האחראים על הרחבה (אצבעות, רגליים). במהלך האבחון, הרופאים צריכים להבדיל בין האבחנה של ALS לבין מחלות אחרות, כגון פגיעה בעצב הפרונאלי. ככל שהמחלה מתפתחת, חולשה מופיעה בשרירים אחרים, אשר עוברים עצבים על ידי חלקים סמוכים של חוט השדרה, ורפלקסי אכילס מתדרדרים בהדרגה.

הצורה הרביעית נקראת גבוהה. הוא מאופיין בסימפטומים של נזק לנוירון המוטורי המרכזי, כלומר פרכוסים עם היחלשות סימטרית של רקמת השריר. למעשה, אין ביטויים של פגיעה בנוירון ההיקפי והידרדרות קלה בזיכרון וביכולות המנטליות.

בין תכונות נפוצותניתן להבחין בין:

• ירידה במשקל;
• הפרה של תיאום תנועות;
• היפראקטיביות של בלוטות החלב;
• שינוי בגוון העור;
• הפחתת הטמפרטורה של העור של הגפיים העליונות והתחתונות;
• הפרת רגישות בתחום העצבות הסגמנטלית.

לפתולוגיה יש קורס מתקדם בלעדי וניתן להבחין בין 2 שלבים:

• היחלשות מקומית של רקמת השריר;
• שלב כללי, בו משולבים כשלים בולבריים ופסאודובולבריים עם היחלשות של 4 גפיים (טטרופרזיס).

הופעת השלב השני מעידה על התקדמות מהירה של טרשת צדדית אמיוטרופית, כמו גם על תחילתו הקרובה של השלב הסופני של המחלה. הוא מאופיין בשיתוק של קבוצות שרירים בודדות, בעיות בליעה, נשימה ודיבור. בעיות במערכת הנשימה הן הגורם העיקרי שמוביל לרוב למותו של החולה. סיבות אחרות כוללות דלקת ריאות חמורה, דימום פנימה מערכת עיכול, פצעי שינה עם זיהום, כמו גם היווצרות של קרישי דם.

אבחון

ההבחנה בין מחלות ALS אחרות אינה כל כך קלה, ולשם כך, הרופאים משתמשים בשיטות המחקר הבאות:

• טומוגרפיה (מחשב, תהודה מגנטית);
• אבחון פעילות רקמת השריר;
• ניתוח דם;
• צילום רנטגן;
• איסוף תאים (ביופסיה) של רקמת השריר.

במהלך בדיקת המטופל, על המומחה לא לכלול את המחלות הבאות הדומות בביטוייהן:

• תקלות בבלוטות הפרשה פנימית(אנדוקרינופתיה);
• מחלת Guillain-Barré;
• תסמונת ברונס-גרלנד;
• מיאלופתיה של אזור צוואר הרחם;
• ניאופלזמות בחוט השדרה;
• טרשת צדדית ראשונית (PBS);
• הרעלת עופרת, מנגן או כספית;
• תסמונת פוסט פוליו (PPS);
• ההפסד חומרים מזינים(תסמונת תת ספיגה).

לכל המחלות הללו אופיינית היחלשות הדרגתית של רקמת השריר, במיוחד לפתולוגיות כמו טרשת צדדית ראשונית. זה די נדיר ומאופיין בפגיעה בקורטיקוספינלית, כמו גם בקווים קורטיקובולבריים. במהלכו, המחלה יכולה להתבטא כמעט זהה ל-ALS או שיש לה יותר פרוגנוזה חיובית, שבו אתה יכול לחיות מ 10 שנים או יותר. התהליך הפתולוגי יצטרך להיות מובחן בשיטות אינסטרומנטליות, ולהתבסס על מהלך המחלה.

קורס טיפול

טיפול סימפטומטי ב-ALS צריך להתחיל מיד, מכיוון שהמחלה מתקדמת במהירות. עד היום לא הומצאה תרופה מלאה לפתולוגיה, ויש רק תרופות להאטת הקורס, כמו רילוזול. בשל הרכבה, התרופה אינה מאפשרת ייצור מלא של גלוטמין, ובכך מגן על נוירונים. יש ליטול אותו באופן קבוע, והמינון נבחר על ידי הרופא המטפל.

בנוסף להאטת הקורס, עם טרשת צדדית אמיוטרופית, הטיפול צריך להיות מכוון להקלה על הסימפטומים, כלומר:

• כדי להוציא את החולה מדיכאון משתמשים בתרופות נוגדות דיכאון ובמידת הצורך גם תרופות הרגעה;
• הקלה על עוויתות בשרירים תאפשר מרפי שרירים;
• הניחו כְּאֵביכול תרופות אנטי דלקתיות, ובשלבים מאוחרים יותר של ההתפתחות, אופיאטים (אלקלואידים נרקוטיים);
• תרופות המבוססות על בנזודיאזפינים יסייעו לנרמל את השינה;
• מתי זיהום חיידקיתצטרך לשתות תרופות אנטיבקטריאליות;
• תרופות כמו Amitriptyline או מפליט רוק יסייעו בהפחתת ריור;
• לפשט את התנועה של המטופל יוכל קנים מיוחדים או כיסא גלגלים בשלב מתקדם יותר;
• מטפל בדיבור יעזור לחסל בעיות בדיבור;
• יש להקל על בעיות נשימה על ידי אוורור מלאכותי של הריאות. לפעמים צריך בניתוחלעשות חור בקנה הנשימה כדי שהמטופל יוכל לנשום בעצמו;
• תזונה מיוחדת צריכה לחדש את אספקת החומרים המזינים והוויטמינים. בשלבים המאוחרים יותר, מזון מוכנס דרך צינור.

יש צורך בטיפול מקיף ב-ALS ורצוי לעבור קורס פסיכותרפיה למטופל ולאנשים המטפלים בו. הרי המחלה קשה ביותר והיא מדכאת מאוד מצב נפשיאדם. אנשים קרובים צריכים להבין איך להגדיר את המטופל בצורה חיובית ולדעת על מה עדיף לא לדבר בשיחות איתו.

שיטות רפואה עממיתבדרך כלל לא נותן שום תוצאה וניתן להשתמש בו רק כדי לשפר מצב כללי. יש להשתמש בהם רק לאחר התייעצות עם הרופא שלך.

תחזית ואמצעי מניעה

טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה חשוכת מרפא עם מהלך חמור ומתקדם. בהתאם לצורת התהליך הפתולוגי, תוחלת החיים של אנשים יכולה להשתנות בין 1-3 שנים ל-10-15. מהלך וקצב ההתפתחות של ALS מושפעים לרוב מגורמים אחרים, כגון גיל המטופל, שינויים הורמונליים ופתולוגיות של צד שלישי.

עד כה, מניעת מחלה כזו לא הומצאה, שכן הגורמים להתרחשותה לא נחקרו במלואם. במקום זאת, הרופאים נתנו כמה עצות כיצד להאט את התפתחות המחלה:

• במידת האפשר, לעסוק בפיזיותרפיה;
• לסרב לכל הרגלים רעים(עישון, שתיית אלכוהול);
• להיות תחת פיקוח קפדני של נוירולוג ולבקר אותו לפחות כל 3 חודשים;
• בצע בקפדנות את משטר הטיפול שנקבע על ידי הרופא;
• הרכיבו נכון דיאטה על מנת לקבל את כל החומרים הדרושים לגוף, אך במקביל לסרב למזון מטוגן, מעושן, חריף, חם ומשומר.

טרשת צדדית אמיוטרופית מובילה למעשה תמיד לנכות מוחלטת ולמוות. על המטופל לעבור קורס פסיכותרפיה ולהבין את חומרת המחלה על מנת להקל במעט על מצבו. הטיפול במחלה זו הוא להאט את ההתקדמות ולהקל על התסמינים, אך מדענים מנסים למצוא עוד תרופות יעילות. רגע ניואנס כזה פירושו הופעה קרובה של תרופות ל-ALS, שיכולות לעזור לאנשים הסובלים מפתולוגיה חמורה זו.

מחלת לו גריג, או טרשת צדדית אמיוטרופית, היא פתולוגיה מתקדמת במהירות של מערכת העצבים, המאופיינת בנזק לנוירונים מוטוריים בחוט השדרה, בגזע המוח ובקורטקס. בנוסף, ענפים מוטוריים של נוירונים גולגולתיים (גלוסופרינגאליים, פנים, טריגמינלים) מעורבים בתהליך הפתולוגי.

אטיולוגיה של המחלה

מחלה זו נדירה למדי ומופיעה בשניים עד חמישה אנשים לכל 100,000. מאמינים כי המחלה מתפתחת לעתים קרובות יותר אצל גברים לאחר חמישים שנה. טרשת צדדית אמיוטרופית אינה יוצאת דופן עבור אף אחד ופוגעת בבעלי מקצועות שונים (מורים, מהנדסים, חתני פרס נובל, סנאטורים, שחקנים) ועוד. מעמד חברתי. החולה המפורסם ביותר שאובחן עם טרשת צדדית אמיוטרופית היה אלוף העולם בבייסבול לו גריג, שנתן למחלה שם חלופי.

ברוסיה יש גם למחלת לו גריג שימוש רחב. נכון להיום, ישנם כ-15-20 אלף חולים עם אבחנה זו. בין האנשים המפורסמים ביותר ברוסיה עם פתולוגיה כזו, ראוי לציין את המלחין דמיטרי שוסטקוביץ', המבצע ולדימיר מיגוליה והפוליטיקאי יורי גלדקוב.

הסיבות למחלת לו גריג

הבסיס למחלה זו הוא הצטברות של חלבון בלתי מסיס פתולוגי בתאים המוטוריים של מערכת העצבים, מה שמוביל למותם. הסיבה לפתולוגיה זו טרם הובהרה, אך ישנן תיאוריות רבות. בין העיקריים שבהם:

עֲצַבִּי- מדענים בריטיים מציעים שהתפתחות המחלה קשורה לאלמנטים גליאליים, אלו הם תאים המבטיחים פעילות חיונית של נוירונים. מחקרים רבים הראו כי עם ירידה בתפקודים של אסטרוציטים שמסירים גלוטמט קצות עצבים, ההסתברות לפתח מחלה אימתנית עולה פי עשרה.

ג'נאיה- ל-20% מהחולים יש חריגות בגנים המקודדים לאנזים Superoxide dismutase-1. אנזים זה אחראי על הפיכת סופראוקסידים רעילים לתאי עצב לחמצן.

אוטואימונית- התיאוריה מבוססת על זיהוי של נוגדנים ספציפיים בדם, שמתחילים לחסל תאי עצב מוטוריים. ישנם מחקרים המוכיחים את קיומם של נוגדנים כאלה על רקע נוכחותן של מחלות קשות אחרות (למשל עם לימפומה הודג'קין או סרטן ריאות).

תוֹרַשְׁתִי- הפתולוגיה תורשתית ב-10% מהמקרים.

נְגִיפִי- התיאוריה הייתה פופולרית במיוחד בשנות ה-60-70 של המאה הקודמת, אך לא מצאה אישור בעתיד. מדענים מברית המועצות ומארה"ב ערכו ניסויים בקופים על ידי החדרת תמציות שהתקבלו מאנשים חולים לחוט השדרה. חוקרים אחרים ניסו להוכיח את מעורבותו של נגיף הפוליו בהיווצרות הפתולוגיה.

סיווג של טרשת צדדית אמיוטרופית:

לפי אופי הירושה:	לפי תדירות ההתרחשות:
דומיננטי אוטוזומלי; אוטוזומלית רצסיבית.	משפחתי - לחולים היו קשרי משפחה; ספורדי - מקרים בודדים שאינם קשורים.
צורות נוזולוגיות של המחלה:	לפי רמת הנזק למערכת העצבים המרכזית:
מתחם מערב האוקיינוס ​​השקט (דמנציה-פרקינסוניזם-ALS). ניוון שרירים מתקדם. שיתוק בולברי מתקדם. טרשת צדדית ראשונית. ALS קלאסי	מערכת הנשימה; מְפוּזָר; מוֹתָנִי; bulbar

ביטויים של מחלת לו גריג

כל אחת מצורות המחלה מתחילה באותה צורה: החולה מתלונן על חולשת שרירים גוברת, ירידה במסת השריר והתרחשות של פקקולציות (עוויתות שרירים).

הצורה הבולברית של טרשת צדדית אמיוטרופית מאופיינת בפגיעה בעצבי הגולגולת (12, 10 ו-9 זוגות):

לחולים יש הפרעה בהגייה ובדיבור, קשה להזיז את לשונם;

עם הזמן, פעולת הבליעה מתחילה להיות מופרעת, החולה נחנק לעתים קרובות, מזון יכול לירות החוצה דרך מעברי האף;

חולים חשים עוויתות לא רצוניות של הלשון;

התקדמות מחלת לו גריג מלווה בהתפתחות של ניוון מוחלט של שרירי הצוואר והפנים, הבעות הפנים אובדות לחלוטין, החולה לא יכול לפתוח את פיו, ללעוס מזון.

הגרסה הצווארית של המחלה משפיעה על הגפיים העליונות, בעוד התהליך מתפתח באופן סימטרי, משני הצדדים:

בהתחלה, המטופל מרגיש הידרדרות בתפקודי הידיים, כתיבה מתקשה, מנגן בכלי נגינה, קשה לבצע תנועות מורכבות;

במקביל, יש מתח חזק בשרירי הידיים, רפלקסים בגידים גדלים;

עם הזמן, החולשה מתחילה להתפשט לשרירי הכתף והאמה, הם מתנוונים, הגפה העליונה דומה לשוט משתלשל.

הצורה הלומבוסקראלית מתחילה בתחושת חולשה בגפיים התחתונות:

חולים מתלוננים שקשה להם לעלות במדרגות, ללכת מרחקים, לעמוד על הרגליים ולבצע עבודה יומיומית;

לאחר זמן מסוים, כף הרגל מתחילה לצנוח, מתרחשת ניוון של שרירי הרגליים, חולים כאלה אינם מסוגלים לעמוד על רגליהם;

לְהִתְעוֹרֵר רפלקסים פתולוגייםגידים (באבינסקי), חולים מתחילים לסבול מבריחת שתן של צואה ושתן.

ללא קשר לגרסה של המחלה שלבים מוקדמיםתוצאת המחלה זהה לכולם. המחלה מתקדמת כל הזמן ומתפשטת לכל שרירי הגוף, כולל אפילו השרירים מערכת נשימה. לאחר סירובם, יש להעביר את החולה לאוורור ריאות מלאכותי ולספק טיפול מתמיד.

חולים כאלה מתים לרוב מהתפתחות מחלות נלוות (אלח דם, דלקת ריאות). גם במקרה של טיפול נאות, הם מתחילים לפתח פצעי שינה, דלקת ריאות היפוסטטית. כשהם מבינים את שלמות חומרת המחלה שלהם, חולים כאלה נופלים לעתים קרובות לאדישות, דיכאון, מפסיקים להתעניין ביקיריהם ובעולם החיצון.

עם הזמן, נפשם של המטופלים עוברת שינויים משמעותיים. אז חולים יכולים להראות בריחת שתן, אגרסיביות, רגישות רגשית, תהיה קפריזי. עריכת מבחנים אינטלקטואלים מראה ירידה ביכולות החשיבה והנפשיות, הידרדרות בקשב ובזיכרון.

אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית

בין שיטות האבחון העיקריות הן:

MRI של המוח וחוט השדרה - השיטה מאוד אינפורמטיבית ומאפשרת לזהות ניוון של החלקים המוטוריים של המוח, כמו גם ניוון של המבנים הפירמידליים.

ניקור מוחי-שדרה - תכולת חלבון מוגברת או תקינה קיימת בדרך כלל.

בדיקות נוירופיזיולוגיות - גירוי מגנטי טרנסגולגולתי (TCMS), אלקטרומיוגרפיה (EMG), אלקטרונוירוגרפיה (ENG).

ניתוח גנטי מולקולרי - חקר הגן שאחראי על קידוד Superoxide dismutase-1.

בדיקת דם ביוכימית - מגלה עלייה בקריאטין פוספוקינאז (אנזים הנוצר במהלך פירוק רקמת השריר), עליה קלה באנזימי כבד (AST, ALT), הצטברות רעלים בדם (קריאטינין, אוריאה).

בשל העובדה שלטרשת אמיוטרופית יש תסמינים דומים לפתולוגיות אחרות, יש צורך לבצע אבחנה מבדלת:

תסמונת למברט-איטון, מיאסטניה גרביס - מחלות של הסינפסה הנוירו-שרירית;

מחלות עצבים היקפיים: נוירופתיה מוטורית מולטיפוקלית, אייזק נוירומיוטוניה, תסמונת פרסונאז'-טרנר;

מחלות של חוט השדרה: לימפומה או לוקמיה לימפוציטית, syringomyelia, אמיוטרופיה של עמוד השדרה, גידולים של חוט השדרה;

מחלות מערכתיות;

מחלות שרירים: myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman, myositis, parapharyngeal myodystrophy;

מחלות מוח: אנצפלופתיה לקויה במחזור הדם, ניוון רב מערכתי, גידולים של הפוסה הגולגולת (אחורית).

טיפול במחלת לו גריג או טרשת צדדית אמיוטרופית

כל טיפול במחלה זו בשלב זה אינו יעיל. טיפול נאות בחולה תרופותמסוגל להאריך את חיי המטופל, אך אינו מספק החלמה. טיפול סימפטומטי כולל:

Rilutek (Riluzole) היא תרופה שהצליחה היטב בבריטניה ובארה"ב. עקרון פעולתו הוא חסימת גלוטמט במוח, ובכך לשפר את עבודתו של Superoxide dismutase-1.

הפרעות RNA היא שיטה די מבטיחה לטיפול במחלה זו, שיוצריה זכו בפרס פרס נובל. הטכניקה מבוססת על חסימת סינתזה של חלבון פתולוגי בתאי העצב עצמם, מה שמונע את מותם לאחר מכן.

השתלת תאי גזע – מחקרים מראים שהשתלת תאי גזע ב-CNS מונעת מוות של תאי עצב, משפרת את צמיחת סיבי העצב ומשחזרת קשרים עצביים.

תרופות להרפיית שרירים - להעלים עוויתות ועוויתות שרירים (Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).

Retabolil (Anabolics) - תורם לעלייה במסת השריר.

תרופות אנטיכולינאסטראז (Pyridostigmine, Kalimin, Prozerin) - מונעות הרס מהיר של אצטילכולין בסינפסות הנוירו-שריריות.

ויטמינים מקבוצה B (Neurovitan, Neurorubin), ויטמינים C, E, A - תרופות אלו משפרות את זרימת הדם דחפים עצבייםעל ידי סיבים.

אנטיביוטיקה רחבת טווח (carbopenems, fluoroquinolones, 3-4 cephalosporins) מסומנת במקרה של סיבוכים בעלי אופי זיהומי, אלח דם.

הטיפול המורכב במחלה כולל בהכרח שימוש בצינור אף להאכלה, שיעורים עם רופא פיזיותרפיה, עיסוי והתייעצויות פסיכולוגיות.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה בנוכחות טרשת צדדית אמיוטרופית היא לא חיובית. החולה נפטר מספר חודשים או שנים בלבד לאחר הופעת המחלה, תוחלת החיים הממוצעת של חולים כאלה היא:

עם הופעת בכורה מותנית - 2.5 שנים;

עם bulbar - 3-5 שנים;

רק כ-7% חיים יותר מחמש שנים.

הפרוגנוזה חיובית יותר עם האופי התורשתי של המחלה, הקשורה למוטציות בגן המקודד ל-Superoxide dismutase-1.

המצב ברוסיה מעיב על היעדר טיפול הולם בחולים, שעלול להעיד אולי העובדה שהתרופה רילוזוט, שיכולה להאט משמעותית את מהלך המחלה, אפילו לא נרשמה ברוסיה עד 2011, והמחלה. עצמו באותה שנה (עיכוב קטסטרופלי) נכלל ברשימת הפתולוגיות הנדירות. עם זאת, במוסקבה יש:

קופת צדקה לחולי ALS על שם ג' נ' לויצקי;

קרן לסיוע לחולים במחלת לו גריג במרכז הרחמים Marfo-Mariinsky.

בסופו של דבר, אני רוצה לציין מה מחלה אימתניתלא עובר מעיניהם של הציבור הרחב, כלומר ביולי 2014, נערך אירוע הצדקה של אתגר דלי הקרח. פעולה זו נועדה לגייס כספים לתמיכה בחולים עם טרשת צדדית אמיוטרופית, הפעולה התבררה כגדולה למדי. במסגרתו הצליחו המארגנים לגייס למעלה מארבעים מיליון דולר לצורכי חולי ALS.

המהות של פעולה זו הייתה שאדם או שופך את עצמו מי קרחומצלם אותו במצלמת וידאו, או תורם סכום כסף מסוים לצרכי הארגון. הפעולה הפכה לפופולרית במיוחד בשל ההשתתפות בה פוליטיקאים מפורסמים, שחקנים ומבצעים.