טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS, מחלת שארקוט). האם יש תרופה לטרשת אמיוטרופית?

למחלה בעלת השם המורכב הזה יש קיצור קצר ALS ומתייחסת למחלות נוירודגנרטיביות. זוהי אחת מצורות העיוות של נוירונים האחראים על תפקודים מוטוריים. עם מחלה זו, נוירונים מוטוריים הממוקמים הן בחוט השדרה והן בקליפת הראש נפגעים. מהלך הנגעים הוא בלתי הפיך, אך ניתן להאט את ביטוייהם ולהפסיק חלקית. על מנת להתחיל את המאבק במחלה בזמן, כאשר טרם עברה לשלב הנכות של החולה, יש צורך להכיר את תסמיניה ולבקש טיפול מיוחדבְּהֶקְדֵם הַאֶפְשַׁרִי.

צַד טרשת אמיוטרופית(ALS) - מתקדם לאט, חשוך מרפא מחלה ניווניתמֶרכָּזִי מערכת עצבים

לפני פירוט כל התסמינים בפירוט המחלה הזוולתת תיאור מפורט שלהם, יש לתת אזהרה. לאף חולה שאובחן עם ALS אין הכל תסמינים אפשרייםבּוֹ זְמַנִית. כמו כן, סדר התרחשותם אינו מכובד, הם מתעוררים ללא כל תוצאה הגיונית. כמו כן, זה בכלל לא הכרחי אחד מהתסמינים הטמונים באמיוטרופי טרשת צדדיתיצביע על מחלה זו. זה עשוי להיות סימן למחלה אחרת. יחד עם זאת, החולה עלול לחוות סימני ALS שאינם רשומים ברשימת התסמינים, סטיות בודדות בעלות אופי שונה.

אם אתה רוצה לדעת ביתר פירוט מה זה, כמו גם לשקול את הגורמים, הסימפטומים, האבחון והטיפול של המחלה, אתה יכול לקרוא על כך מאמר בפורטל שלנו.

חָשׁוּב! המחלה מתגלמת, מקרה קליני אחד אינו דומה לאחר, להתקדמות הקורס תמיד יש דינמיקה שונה ותלויה בנסיבות רבות ומגוונות.

התכווצויות שרירים

הראשון (לא תמיד לפי סדר התרחשות) ואחד הנפוצים ביותר הוא סימפטום של עווית שרירים. זה נקרא fasciculation ולובש את הצורות הבאות.

מתחת לעור, רקמת השריר מתחילה להתכווץ. תחושות עוויתות ורעד מטרידות את המטופלים, אך למעשה לא ניתן לעשות דבר בנידון. פעימות שרירים יכולות להתרחש, כמו תמיד באותה נקודה, או "לשוטט" בגוף, להתפשט על פני שטחים גדולים.

עֵצָה. ישנן שתי אפשרויות להתפתחות אירועים: או שהפאסיקולציות יחלפו מעצמן לאחר זמן מה (אבל אז הן עלולות להופיע שוב), או שהן יתעצמו עד כדי כך שתצטרכו ללכת לרופא לקבלת טיפול רפואי.

חולשת שרירים

ברגע שזרימת האותות המגיעים מנוירונים מוטוריים מהמוח לשרירים מתחילה להתייבש (יורד כמותי), הם אינם מנוצלים במלואם, ובגלל זה הם נחלשים, מאבדים מסה. חולשת שרירים עלולה להוביל לחוסר איזון ולסיכון מוגבר לנפילה בזמן הליכה.

עֵצָה. השרירים, כאשר המסה שלהם מתחילה לרדת, לא יוכלו "לשאוב" שוב באמצעות תרגילים. אבל אתה צריך לעשות התעמלות, הכוללת תרגילי שיווי משקל, כמו גם להתאים את התזונה כדי להאט את הדילול. רקמת שריר.

זה נובע גם מירידה במידת השימוש בשרירים, שהופכים פחות גמישים, כאילו "עציים". זה מקשה על הליכה ועמידה, מה שגורם לנפילות תכופות.

עֵצָה. יש צורך לבקר פיזיותרפיסט כדי לבחור תוכנית התעמלות על מנת להגביר את הגמישות של המפרקים ואת המשרעת המוטורית שלהם. אצל תזונאית כדאי להתאים את התזונה על מנת לשמור על משקל הגוף והשרירים.

התכווצות שרירים

עוויתות והתכווצויות של רקמת השריר מתחילות לרוב בלילה, אך עלולות להיווצר מאוחר יותר שְׁעוֹת הַיוֹם, להגדיל ולהתעצם. הם נובעים מהפסקת העברת האות מהנוירון לצומת השריר. השריר לא יכול לזהות את האות ו"נמתח", מה שגורם לעווית.

פרכוסים מסוכנים עקב פתאומיות, חזק לא נעים ו תסמיני כאבובסופו של דבר, מיומנויות מוטוריות לקויות.

עֵצָה. כדי לנטרל או להחליש את הסימפטום, עליך לשנות את תנוחת הישיבה/שכיבה לעתים קרובות יותר בזמן מנוחה. ניתן לפתור את הבעיה באופן חלקי על ידי ביצוע קבוע של תרגילים מיוחדים להרגעת שרירים. ועם עוויתות חזקות וממושכות, הרופא עשוי לרשום תרופה נוגדת פרכוסים.

עייפות

לא מדובר בעייפות שמגיעה אחרי יום עבודה שלם בארץ. עייפות שמגיעה באופן בלתי צפוי ללא סיבה מוצדקת קשורה לירידה בתפקוד הגופני ברקמת השריר. כדי לשמור עליו במצב פעיל (טון) צריך יותר ויותר אנרגיה. זה יכול להיות גם קשיי נשימה, קוצר נשימה, התייבשות או צריכת מזון מופחתת (תת תזונה או תת תזונה).

עֵצָה. לחלוקת כוחות שווה, יש צורך לערוך תכנית עבודה ליום. כל פעילות גופניתעם מנוחה. התייעצו עם תזונאי ופיזיותרפיסט. אולי להגדיל את כמות המזון הנצרכת או להגדיל את תכולת הקלוריות שלו.

תסמונת כאב

הכאב אינו נובע ישירות מהאבחנה של טרשת צדדית אמיוטרופית. המחלה אינה גורמת לכאב או אפילו אי נוחות. אבל תסמונת כאביכול לבוא לידי ביטוי, ודי חזק, בשל מספר סיבות:

• התכווצות שרירים;
• סחיטת העור;
• מתח שרירים;
• סגירה משותפת.

חשוב לזהות את הסיבה כְּאֵבלחסל אותם.

עֵצָה. המלצות על תנוחות הגוף הטובות ביותר שיש לנקוט על ידי המטופל, ותרגילים להעלמת לחץ מקומי, יכולים להינתן על ידי הרופא. גם אפשרי טיפול תרופתי, עם מרשם גם נוגדי עוויתות וגם אנבוליים.

קושי בבליעה

כאשר שרירי הגוף מתחילים להיות מושפעים, המפנה מגיע עד מהרה לשרירי הפנים. עם ניוון שרירים של הגרון, מתחיל קושי בבליעה. לתופעה רפואית זו יש שם - דיספאגיה. כמובן שהתהליך מקשה על נטילת מזון ומוצרים נוזליים, כך שהמטופל מתחיל לאכול פחות ומקבל הרבה פחות רכיבי תזונה, מה שמוביל, בתורו, לירידה במסת השריר ואף יותר לקושי בבליעה.

עֵצָה. יש צורך לפנות לשני מומחים: קלינאי תקשורת ותזונאית. הראשון, לאחר הערכת מידת ההפרות, ימליץ על תרגילים כדי להקל על הבעיה, השני ייצור דיאטה בצורה כזו שעם הסכום המינימלימזון בגוף המטופל קיבל את כמות האנרגיה המקסימלית. שלב מאוחר עשוי להזדקק להחלפה דרך מסורתיתחלופת אספקה.

הַפרָשָׁת רִיר

אם מתחילה הפרעה בתפקוד הבליעה, מצטבר רוק בפה, שלא ניתן לבלוע. אותו דבר קורה עם ליחה. זה מוביל להפרשת ריור בלתי רצונית, שאינה יכולה אלא לגרום לאי נוחות. אם החולה מיובש, הרוק עשוי להיות צמיג. תפקוד לקוי של ריור גורם לקנדידה של רירית הפה ויובש.

טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה נוירולוגית חמורה הגורמת לחולשת שרירים, נכות ובסופו של דבר למוות. ALS מכונה לעתים קרובות מחלת לו גריג, לאחר מכן שחקן מפורסםלבייסבול, שאובחן ב-1939. במדינות מסוימות, ALS ומחלות נוירונים מוטוריות משמשות לעתים לסירוגין.

ברחבי העולם, ALS מתרחשת ב-1-3 אנשים לכל 100,000. ברוב המוחלט של המקרים - מ-90 עד 95 אחוז מהמקרים של מחלה זו, הרופאים אינם יכולים להסביר את הגורם למחלה זו. רק ב-5-10 אחוז מהמקרים יש דטרמיניזם גנטי. ALS מתחיל לעתים קרובות עם התכווצויות שרירים בזרוע או ברגל ופגיעה בדיבור. בסופו של דבר, ALS פוגעת בשליטה בשרירים האחראים על בליעת תנועות נשימה.

תסמינים

תסמינים מוקדמים של ALS כוללים:

• קושי בהרמת כף הרגל והבהונות (נפילת כף הרגל)
• חולשת שרירים ברגל, כף הרגל או הקרסול
• חולשה בידיים ופגיעה במוטוריקה העדינה של הידיים
• בעיות דיבור או בליעה
• התכווצויות שרירים ועוויתות (פרפורים) בזרועות, בכתפיים ובלשון

המחלה מתחילה לרוב בידיים, ברגליים או בגפיים ולאחר מכן מתפשטת לחלקים אחרים בגוף. עם הופעת הבכורה של המחלה, הסימפטומים מתחילים להתקדם, השרירים נחלשים ואז מתרחש שיתוק. בסופו של דבר, יש הפרה של פעולות הלעיסה, הבליעה והנשימה.

הסיבות

בטרשת צדדית אמיוטרופית, תאי העצב השולטים בתנועה (נוירונים מוטוריים) מתחילים למות בהדרגה, מה שמוביל לחולשת שרירים הדרגתית ולאטרופיה. ALS עובר בתורשה ב-5-10 אחוז מהמקרים. במקרים אחרים, ALS מתרחשת, ככל הנראה באופן ספונטני.
מספר גורמים אפשריים ל-ALS נחקרים כעת, כולל:

• מוטציה גנטית. מוטציות גנטיות שונות יכולות להוביל לצורות תורשתיות של ALS.
• הפרעות ביוכימיות. לחולים עם ALS יש בדרך כלל רמה מוגבהתגלוטמט (מתווך כימי של מערכת העצבים). כידוע כמות מוגברתלנוירוטרנסמיטר זה יש השפעה רעילה על תאי עצב מסוימים.
• תגובה חיסונית לקויה. לִפְעָמִים מערכת החיסוןאדם מתחיל לתפוס את התאים שלו כזרים ותוקף אותם, מה שמוביל להתפתחות תגובות אוטואימוניות ולפגיעה בתאי המטרה. גם מנגנון כזה להתרחשות ALS אפשרי.
• נוכחות של חלבונים לא תקינים. ייצור חלבונים לא תקינים והצטברות נוספת שלהם גורמים בסופו של דבר למוות של תאי עצב.

גורמי סיכון

גורמי הסיכון העיקריים ל-ALS כוללים:

• תוֹרָשָׁה. עד 10 אחוז מהחולים יורשים את המצב מהוריהם. אם להורים יש מחלה זו, הסיכון בילדים הוא 50%.
• גיל. ALS שכיח ביותר בקרב אנשים בין הגילאים 40 עד 60.
• קוֹמָה. גברים מתחת לגיל 65 נוטים יותר ללקות במחלה זו. ההבדל בין המינים נעלם לאחר 70 שנה. ייתכן ש-ALS, כמו מחלות אחרות, נגרמת משילוב של גורמים. סביבהבאנשים שכבר יש להם נטייה גנטית למחלה. לדוגמה, כמה מחקרים שבדקו את הגנום האנושי זיהו וריאציות גנטיות רבות האופייניות לחולי ALS שעשויות להפוך אדם לרגיש יותר למחלה.

גורמים סביבתיים המגבירים את הסיכון למחלה זו כוללים:

• לעשן. כפי שהתברר, נתונים סטטיסטיים מצביעים על כך שטרשת צדדית אמיוטרופית מתרחשת פי 2 יותר אצל מעשנים מאשר אצל לא מעשנים. ככל שמשך העישון ארוך יותר, כך גדל הסיכון. מצד שני, הפסקת עישון עשויה בסופו של דבר להפחית את הסיכון המוגבר הזה.
• שיכרון עופרת. כמה ראיות מצביעות על כך שחשיפה לעופרת במהלך עבודה מסוכנת עשויה להיות קשורה להתפתחות של ALS.
• שירות צבאי. מחקרים אחרונים מראים שאנשים ששירתו בצבא נחשפים ליותר סיכון גבוההתפתחות של טרשת צדדית אמיוטרופית. מהו בעצם גורם מעורר באנשים כאשר משרתים בצבא (פציעות אימון גופניזיהום או חשיפה חומרים מזיקים) לא ידוע.

סיבוכים

עם התקדמות המחלה, הסיבוכים הבאים מתרחשים בחולים עם טרשת צדדית אמיוטרופית.

• כשל נשימתי. ALS בסופו של דבר משתקת את השרירים המעורבים בפעולת הנשימה. כדי להילחם בהפרות אלו, נעשה שימוש במכשירים המשמשים רק בלילה על מנת למנוע דום נשימה בשינה(הם יוצרים לחץ חיובי מתמשך בדרכי הנשימה). בשלבים הסופיים של ALS, נעשה שימוש בטרכאוטומיה (פתח שנוצר בניתוח בגרון) כדי להבטיח את חיבור המכשירים אוורור מלאכותיריאות שמבצעות נשימה.
  רוב סיבה נפוצהמוות של חולים עם ALS הוא כשל נשימתי, אשר מתפתח בדרך כלל תוך שלוש עד חמש שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים.
• הפרעות אכילה. כאשר השרירים האחראים על הבליעה מעורבים בתהליך, מתרחשת היפוטרופיה והתייבשות. זה גם מגביר את הסיכון לשאיבה של נוזלי מזון, שעלולים לגרום לדלקת ריאות. האכלה דרך צינור מפחיתה את הסיכון לסיבוכים כאלה.
• הפרעות אינטלקטואליות. חלק מהמטופלים עם ALS סובלים מבעיות בזיכרון ובקבלת החלטות ובסופו של דבר מאובחנים עם דמנציה פרונטו-טמפורלית.

אבחון

כאשר חלק מה תסמינים מוקדמיםמחלות נוירו-שריר, עליך לפנות לרופא, אשר במידת הצורך יפנה אותך להתייעצות עם נוירולוג. אבל אפילו פנייה בזמן לנוירולוג לא מבטיחה שהאבחנה תתבצע באופן מיידי, מכיוון שלוקח זמן לאמת את האבחנה. הנוירולוג יתעניין בהיסטוריה הרפואית ובמצב הנוירולוגי.

• רפלקסים
• חוזק שריר
• טונוס שרירים
• מגע וראייה
• תֵאוּם

קשה לאבחן טרשת צדדית אמיוטרופית שלבים מוקדמיםכי התסמינים דומים לאחרים מחלות נוירולוגיות. מ שיטות אבחוןנעשה שימוש בשיטות הבאות:

• אלקטרונורומיוגרפיה. שיטה זו מאפשרת למדוד את הפוטנציאלים החשמליים בשרירים ואת הולכת הדחף לאורך סיבי העצב והשרירים. עבור מיוגרפיה, אלקטרודות מחט מוכנסות לשריר, המאפשרות הקלטה פעילות חשמליתבשרירים, גם במנוחה וגם בזמן התכווצות השרירים. אלקטרונוירוגרפיה מאפשרת לך לחקור את ההולכה של סיבי עצב. עבור בדיקה זו, אלקטרודות מחוברות לעור מעל העצב או השריר שייבדקו. כמות קטנה מועברת דרך האלקטרודות. חַשְׁמַלומהירות הדחף נקבעת.
• MRI. שיטה זו משתמשת בשדה מגנטי רב עוצמה ומאפשרת הדמיה מפורטת של רקמות שונות, כולל רקמת עצבים.
• בדיקות דם ושתן. ניתוח מעבדהדגימות דם ושתן יכולות לעזור לרופא לשלול אחרת סיבות אפשריותסימפטומים.
• ביופסיית שרירים. אם יש חשד למחלת שרירים, ניתן להזמין ביופסיית שריר. בהליך זה, נלקחת פיסת רקמת שריר, אשר מוחזקת מתחת הרדמה מקומית. לאחר מכן נשלחת דגימת הרקמה לבדיקה.

יַחַס

בשל העובדה שלא ניתן להפוך את התהליכים בטרשת צידית אמיוטרופית, הטיפול נועד להאט את התקדמות הסימפטומים.

טיפול רפואי. רילוזול (RILUTEK) היא התרופה הראשונה והיחידה שאושרה להאטת ALS. לתרופה יש השפעה מעכבת על התקדמות המחלה בחלק מהחולים, אולי בשל ירידה ברמת הגלוטמט, חומר המהווה מתווך במערכת העצבים ורמתו עולה לעיתים קרובות בחולי ALS. בנוסף, ניתן לרשום תרופות אחרות להפחתת תסמינים כגון עצירות, התכווצויות שרירים, עייפות, ריור יתר, כאב ודיכאון.

טיפול בפעילות גופנית. פעילות גופנית בפיקוח פיזיותרפיסט מאפשרת לך לשמור על כוח שרירים וטווחי תנועה ליותר תקופה ארוכהפעילות של מערכת הלב וכלי הדםולשפר את הרווחה הכללית.

באמצעות הליכון או כיסא גלגליםגם מאפשר לך לשמור על כמות מסוימת של תנועה.

עזרה פסיכולוגית. פעמים רבות נדרשת עזרת פסיכולוג בהקשר למודעות החולה לחשוכות המרפא של המחלה. אם כי במקרים מסוימים תוחלת החיים יכולה לעלות על 3-5 שנים ולהגיע ל-10 שנים.

מחלת תאי עצב מוטורי, שמו של לו גריג, שמו של שארקוט, מחלת נוירונים מוטוריים – כל זה הוא טרשת צדדית אמיוטרופית, הנקראת גם צדדית ונותנת לה את הקיצור שבו היא מוכרת פחות או יותר – ALS. למה פחות או יותר, ולא, למשל, באופן נרחב? מכיוון שיש כיום כ-350,000 מקרי ALS בעולם. ורובם של לא רק אזרחים רחוקים מרפואה, אלא גם רופאים מקצועיים רק קראו על אבחנה כזו בספרי לימוד, אך מעולם לא ראו, ועוד יותר מכך לא טיפלו בחולה עם ALS.

רק לפני עשור ברוסיה לא הייתה שום תוכנית לעזור לחולים עם פתולוגיה ניוונית חשוכת מרפא זו של מערכת העצבים המרכזית. הם קיבלו אבחנה מאכזבת ונשלחו הביתה למות בכאב מחנק, כי אפילו להוספיס לא היו התנאים והציוד המתאימים לתמוך ולהאריך את חייהם של חולים אלו.

המחלה חשוכת מרפא. ומקורו אינו ידוע בדיוק. כלומר, מי, מתי ומדוע ALS יכולה לחלות, הרופאים לא יכולים לומר. ידוע בלבד סטטיסטיקה עולמית- 350 אלף חולים כרגע, מתוכם 8.5 אלף חיים ברוסיה. כשני מקרים חדשים לכל 100,000 איש בשנה.

דרך אגב. ידוע כי המחלה פוגעת באנשים מעל גיל 40 שנה (בעיקר מקרים של יותר מ התחלה מוקדמתאך ילדים אינם מקבלים טרשת צדדית אמיוטרופית). כמו כן, על פי הסטטיסטיקה, גברים נוטים יותר לסבול מ-ALS מאשר נשים.

רוב האבחונים נעשים בין הגילאים 50 עד 70. בממוצע, משך המחלה שווה סטטיסטית לשנתיים וחצי לאחר האבחנה. אבל אלו רק מספרים. ומכיוון שהאבחנה נעשית כמעט תמיד שנה או יותר לאחר הופעת המחלה, ניתן לדבר על חמש שנות חיים עם ALS שזוהה. רק 5% מהחולים חיים יותר מעשר שנים.

המחלה מתפשטת לאט, אך ההשלכות הן בלתי נמנעות. קליפת המוח של הראש מושפעת, שינויים ניוונייםחָשׂוּף עמוד שדרה, הגרעינים של עצבי הגולגולת נכשלים, מתפרקים בהדרגה מערכת השרירים. כתוצאה ממוות של נוירונים, מתרחש שיתוק עם המטופל, מתרחשת ניוון מוחלט של רקמות השריר, שרירי הנשימה נכשלים ומתרחשת חנק.

חָשׁוּב! כדי לשמור על החיים, החולים זקוקים לעזרה מתמדת ממומחים בתחומים שונים, כמו גם, על שלבים אחרוניםמחלות דורשות ציוד מורכב ויקר.

סיוע מיוחד נדרש גם בעת אבחון מחלה זו. לא כל הרופאים נתקלו במחלה זו, במיוחד שהסימפטומים שלה מגוונים וניתנים לשינוי.

סיבות

כפי שכבר צוין, הגורמים המדויקים למחלה זו טרם זוהו. ישנן השערות לגבי המוטציות הגנטיות שהפכו לטבע המחלה, ישנן אפילו כמה מהן, אך מדענים חושדים שיש הרבה יותר מהן ממה שהם יודעים כיום.

על מנת לסווג איכשהו את המחלה, נבדלות שתיים מצורותיה: ספורדית ומשפחתית.

הצורה המשפחתית עשויה להיות חשודה כאשר היסטוריה של קרובי משפחה מבוגרים של החולה יש היסטוריה של דמנציה, מחלת פרקינסון, דיכאון חמור ונטיות אובדניות. בדיקה גנטית עוזרת לעיתים לאשש הנחה זו, אך לא במאה אחוז מהמקרים.

ALS ספורדי מתרחש משום מקום, ומאיזו סיבה.

הופעת המחלה

ככלל, מהביטויים הראשונים של הסימפטומים ועד לאבחון המחלה לוקח כשנה או חצי. אלו סטטיסטיקות גלובליות. התסמינים הראשונים מעורפלים וכמעט לא מורגשים, חוץ מזה, הם כל כך "לא מזיקים" שרובם המכריע של החולים, אפילו אלה שמודעים לאבחנה כמו ALS, בטוחים שאין להם את המחלה הזו בשום אופן.

חָשׁוּב! לאחר הופעת התסמינים הראשוניים, מצבו של האדם אינו מחמיר בצורה חדה רק מהסיבה שבתחילה רק חלק מהנוירונים נפגע, ותאים בריאים ולא פגומים משתלטים על תפקידם. אבל בהדרגה, הנזק לוכד מספר הולך וגדל של תאים, בריאים מפסיקים להתמודד עם התפקודים שלהם, ומצבו של החולה מחמיר.

תסמינים

מהם הסימנים הראשונים לטרשת צידית אמיוטרופית? יש הרבה והם שונים. יתרה מכך, זה לא בהכרח בא לידי ביטוי אצל כולם וכולם, ולא בהכרח בסדר מסוים. אבל כל אחד מהתסמינים הללו, ובמיוחד הביטוי הרציף או הסימולטני של כמה מהם, צריך להתריע, ולדרוש ביקור דחוף אצל הרופא.

שולחן. תיאור של תסמיני ALS.

ביטוי סימפטום	תיאור
	אחד התסמינים הראשוניים והמופיעים בתדירות גבוהה. שרירים מתעוותים מתחת לעור, באופן לא רצוני, כמו טיק. מתרחשת עקב התכווצויות שרירים. בהתחלה יש להם לוקליזציה צרה, מאוחר יותר הם יכולים להתפשט לאזורים גדולים.
	כאשר נוירונים נכשלים, זרימת האותות מהם לשרירים פוחתת. השרירים מפסיקים לעבוד במלואם וניוון או "קופא". חולשת שרירים ונוקשות מחמירים על ידי תת תזונה או תת תזונה, הנראה לעיתים קרובות בחולים עם ALS עקב תפקוד בליעה לקוי. חולשת שרירים מובילה לאובדן שיווי משקל ולקושי בהליכה.
	עוד סימפטום שכיח שכדאי להיזהר ממנו. עווית מתחילה פתאום, מלווה ב כאב חמור. זה יכול להיות מקומי בכל מקום בגוף. כתוצאה מכך, הדבר מוביל גם להפרה של הפעילות המוטורית.
	כאב יכול להיות מורגש לא רק עם התכווצויות שרירים, אלא גם עקב שינויים אחרים, כגון מעיכת העור. כשלעצמה, מחלת ה-ALS אינה גורמת לכאב, רק חלק מתופעות הלוואי שלה גורמות לכאב.
	עייפות מהירה קשורה לניוון שרירים. אדם מוציא יותר ויותר אנרגיה כדי לשמור על פעילותו, ואם הוא לא מקבל תזונה משופרת, הוא מתעייף מהר ולא יכול לעסוק בשום פעילות.
	מגיע עם נזק לשרירי הגרון. זה הופך להיות קשה לבליעה, ולכן איכות המזון והמים משתנה. הדיאטה הופכת לחסרת, התייבשות מתחילה. יש להאכיל ולהשקות את המטופל דרך צינורית.
	התסמין נובע מקושי בבליעה. רוק וליחה מצטברים בפה וזורמים החוצה. יכול להיות שהמטופל אפילו לא מודע לזה, ואם הוא מרגיש את זה, הוא לא יכול לעשות דבר בנידון.
	עלול להתחיל עם חנק ושיעול כאשר אוכל או רוק נכנסים כיווני אוויר. בשלב רציני של המחלה, כאשר שרירי הנשימה משותקים כמעט, החולה זקוק למכשירים לנשימה.
	במוקדם או במאוחר, כאשר שרירי הגרון כמעט מפסיקים לתפקד, החולה מאבד את יכולת הדיבור. לזמן מה, לפני תחילת השיתוק, הוא יכול לכתוב ולתקשר עם מחוות, כמו גם לתקשר באמצעות מחשב. ואז כל מה שהוא צריך לעשות זה ליצור קשר עין.
	אלו כוללים שינוי תכוף מצב נפשי, אובדן זיכרון, קשיי תקשורת עקב חוסר יכולת לקלוט (לזכור) מילים, מצבים דיכאוניים ותוקפניים בלתי נשלטים.

חָשׁוּב! לפי הסטטיסטיקה, אם לא עוזרים לאנשים עם ALS להתמודד עם הסימפטומים שלהם, תוחלת החיים שלהם מתחילת התסמינים הראשוניים היא בין שנה וחצי לחמש שנים. אם המטופל נעזר, חייו מתארכים לשנים, ובחלקם מקרים נדיריםהמחלה נרגעת מעצמה וחולפת. מקרים אלה הם חריגים, אבל הם קיימים. חולים נרפאים נחקרים, בניסיון לברר את הסיבה לכך שהמחלה נסוגה, אך עד כה ללא הועיל.

אבחון ALS

הקושי הוא שהתפתחות ALS מתחילה בצורה לא בולטת ומתרחשת בנפרד, לכן תסמינים ראשונייםרוב החולים מתעלמים מהם, והאבחון המוקדם קשה.

לעתים קרובות, ALS מתגלה כאשר חולים מגיעים לאישור אבחנות אחרות.

על מה מתלוננים חולים עם טרשת צדדית אמיוטרופית בשלבים המוקדמים של הופעתה.

טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS, מחלת נוירונים מוטוריים, מחלת שארקוט) היא פתולוגיה נדירה למדי של מערכת העצבים, שבה אדם מתפתח חולשת שריריםוניוון, בהכרח מתקדם ומוביל ל תוצאה קטלנית. על הסיבות והמנגנון להתפתחות המחלה כבר למדת מהקודמת, עכשיו בואו נדבר על התסמינים, השיטות לאבחון וטיפול ב-ALS.

חולשת שרירים מתקדמת ברגליים מובילה לחוסר יכולת של המטופל לנוע באופן עצמאי.

כדי לגלות איזה ביטויים קלינייםיכול להיות במחלת שארקוט, צריך להבין מה הם הנוירונים המוטוריים המרכזיים והפריפריים.

הנוירון המוטורי המרכזי ממוקם בקליפת המוח ההמיספרות. אם זה מושפע, חולשת שרירים (פרזיס) מתפתחת בשילוב עם עלייה בטונוס השרירים, רפלקסים מתגברים, הנבדקים על ידי פטיש נוירולוגי במהלך הבדיקה, מופיעים תסמינים פתולוגיים (תגובה ספציפית של הגפיים לגירויים מסוימים, עבור לדוגמה, הרחבה של הבוהן הראשונה במהלך גירוי שבץ הקצה החיצוני של כף הרגל וכו').

הנוירון המוטורי ההיקפי ממוקם בגזע המוח וברמות שונות של חוט השדרה (צווארי, חזה, לומבוסקרל), ​​כלומר. מתחת למרכז. עם ניוון נוירון מוטורי זה מתפתחת גם חולשת שרירים, אך היא מלווה בירידה ברפלקסים, ירידה בטונוס השרירים, היעדר תסמינים פתולוגיים והתפתחות ניוון של השרירים המועצבים על ידי נוירון מוטורי זה.

הנוירון המוטורי המרכזי מעביר דחפים לפריפריאלי, וזה לשריר, והשריר מתכווץ בתגובה לכך. במקרה של ALS, בשלב מסוים, העברת הדחף נחסמת.

בטרשת צדדית אמיוטרופית, נוירונים מוטוריים מרכזיים והיקפיים יכולים להיות מושפעים, ובשילובים שונים וכן הלאה. רמות שונות(לדוגמה, ישנו ניוון של הנוירון המוטורי המרכזי והנוירון המוטורי ההיקפי ברמת צוואר הרחם, או רק של הנוירון המוטורי ההיקפי ברמה הלומבו-סקראלית בתחילת המחלה). זה תלוי בזה, אילו תסמינים יהיו למטופל.

ניתן להבחין בין הצורות הבאות של ALS:

• lumbosacral;
• cervicothoracic;
• bulbar: עם נזק לנוירון המוטורי ההיקפי בגזע המוח;
• גבוה: עם נזק לנוירון המוטורי המרכזי.

סיווג זה מבוסס על קביעת הסימנים העיקריים של נזק לכל אחד מהנוירונים בתחילת המחלה. ככל שהמחלה נמשכת, היא מאבדת את המשמעות שלה, כי ב תהליך פתולוגייותר ויותר נוירונים מוטוריים מעורבים ברמות שונות. אבל חלוקה כזו משחקת תפקיד בביסוס האבחנה (האם זה בכלל ALS?) ובקביעת הפרוגנוזה לחיים (כמה נותר למטופל כביכול לחיות).

תסמינים נפוצים האופייניים לכל צורה של טרשת צדדית אמיוטרופית הם:

• הפרעות מוטוריות בלבד;
• חוסר בהפרעות תחושתיות;
• חוסר הפרעות מאיברי השתן ועשיית הצרכים;
• התקדמות מתמדת של המחלה עם לכידת מסת שריר חדשות עד לחוסר תנועה מוחלט;
• נוכחות של התכווצויות כואבות תקופתיות בחלקים המושפעים של הגוף, הם נקראים התכווצויות.

צורה לומבוסקראלית

עם צורה זו של המחלה, שתי אפשרויות אפשריות:

• המחלה מתחילה רק עם התבוסה של הנוירון המוטורי ההיקפי, הממוקם בקרניים הקדמיות של חוט השדרה lumbosacral. במקרה זה, המטופל מפתח חולשת שרירים ברגל אחת, ואז זה מופיע ברגל השנייה, רפלקסים בגידים (ברך, אכילס) יורדים, טונוס השרירים ברגליים יורד, ניוון נוצר בהדרגה (זה נראה כמו ירידה במשקל של הרגליים, כמו אם "מתכווץ") . יחד עם זאת, נצפים פאסיקולציות ברגליים - עוויתות שרירים לא רצוניות עם משרעת קטנה ("גלים" של שרירים, שרירים "זזים"). אז שרירי הידיים מעורבים בתהליך, גם רפלקסים מופחתים בהם ונוצרים ניוונים. התהליך עולה גבוה יותר - קבוצת המוטונאורונים הבולבריים מעורבת. זה מוביל להופעת תסמינים כגון הפרעה בבליעה, דיבור מטושטש ומטושטש, טון דיבור באף, הידלדלות הלשון. יש חנק כשאוכלים, מתחיל לצנוח לסת תחתונה, יש בעיות בלעיסה. יש גם פאסיקולציות על הלשון;
• בתחילת המחלה מתגלים סימנים של פגיעה בו זמנית בתאי העצב המוטוריים המרכזיים והפריפריים המספקים תנועה ברגליים. במקביל, חולשה ברגליים משולבת עם עלייה ברפלקסים, עלייה בטונוס השרירים וניוון שרירים. מופיעים תסמינים פתולוגיים של כף הרגל של בבינסקי, גורדון, שפר, ז'וקובסקי וכו' ואז מתרחשים שינויים דומים בידיים. אז הנוירונים המוטוריים של המוח מעורבים. יש הפרות של דיבור, בליעה, לעיסה, עוויתות בלשון. צחוק אלים ובכי מצטרפים.

צורה צוואר הרחם

זה יכול גם להופיע לראשונה בשתי דרכים:

• נזק לנוירון המוטורי ההיקפי בלבד - מופיעים paresis, ניוון ופסיקולציות, ירידה בטונוס ביד אחת. לאחר מספר חודשים, אותם תסמינים מתרחשים ביד השנייה. הידיים לובשות מראה של "כפה של קוף". במקביל פנימה גפיים תחתונותלחשוף עלייה ברפלקסים, סימני רגל פתולוגיים ללא ניוון. בהדרגה יורד כוח השרירים גם ברגליים, והחלק הבולברי של המוח מעורב בתהליך. ואז מצטרפים דיבור מטושטש, בעיות בליעה, פרזיס ופסיקולציות של הלשון. חולשה בשרירי הצוואר מתבטאת בצניחת הראש;
• תבוסה בו-זמנית של הנוירונים המוטוריים המרכזיים והפריפריים. במקביל, ישנם ניוונים ורפלקסים מוגברים עם סימני קרפל פתולוגיים בזרועות, עלייה ברפלקסים, ירידה בכוח ותסמינים פתולוגיים של כף הרגל בהיעדר ניוון ברגליים. מאוחר יותר, אזור bulbar מושפע.

טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה קטלניתשמשפיע על תאי העצב של המוח וחוט השדרה, שאחראים על התנועה. נוירונים מוטוריים (תאי עצב השולחים דחפים להתכווצות שרירים) בחולה ALS מתים כתוצאה מניוון מהיר והאדם נשאר משותק.

אחד מ אנשים מפורסמיםעם טרשת אמיוטרופית הוא המדען הבריטי סטיבן הוקינג.

השרירים הנשלטים על ידי נוירונים מוטוריים אינם ניזונים כראוי ונחלשים וניוון (מתכווץ) כתוצאה מכך. שיתוק מתרחש בשלב הסופי של ALS ומונע מהמטופל לתפקד פיזית, למרות שנותר שלם נפשית. סיבות ידועותאין תרופות או טיפולים לטרשת צדדית אמיוטרופית, וכל אחד יכול להיפגע מהמחלה. הסיבה הרגילהמוות הוא שיתוק של שרירי הנשימה השולטים בנשימה.

טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה מתקדמת של מערכת העצבים המרכזית.

"A" פירושו "לא", "מיו" פירושו תאי שריר, ו"טרופי" מתייחס לתזונה. תאי עצבים, הנמשכים מהמוח אל חוט השדרה (נוירונים מוטוריים עליונים), וכן מחוט השדרה לעצבים היקפיים (נוירונים מוטוריים תחתונים), מתנוונים באופן בלתי מוסבר ומתים. "

"לרוחב" מתייחס לאזורים של חוט השדרה שנפגעו, ו"טרשת" מתרחשת כאשר רקמה קשה מחליפה עצב בריא בתחילה. חלקי הגוף שאינם מושפעים מ-ALS הם אותם אזורים שאינם מעורבים בשימוש בנוירונים מוטוריים. המוח נשאר חד מאוד ושולט בראייה, שמיעה, ריח, מגע וטעם. תפקוד המעי ו שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןבדרך כלל אינם מושפעים.

טרשת צדדית אמיוטרופית גורמת לעיתים רחוקות לכאב, אך חולים שלבים מאוחריםמחלות תלויות בטיפול בחולה.

ALS מתקדם במהירות וחולים משותקים נמצאים בדרך כלל בטיפול מוסדי אינטנסיבי. טיפול סיעודיאו אהובים. זה יכול להיות בעל השפעה פסיכולוגית הרסנית על בני המשפחה והמטופל. ברוב המקרים, ALS היא קטלנית תוך שנתיים עד חמש שנים, אם כי כ-10% חיים שמונה שנים או יותר.

טרשת צדדית אמיוטרופית היא לא מחלה נדירה. זה משפיע על כשבעה אנשים מכל 100,000. רוב האנשים עם ALS הם בין 40 ל-70 שנים. כ-5-10% מהמקרים מראים דפוס של תורשה.

פרופיל גנטי

בשנת 1991, צוות חוקרים קישר ALS משפחתי לכרומוזום 21. בשנת 1993 התגלה כי לכרומוזום 21 יש פגמים מבניים בגן SOD1 (סופראוקסיד דיסמוטאז).

הגן SOD1 הוא אנזים המגן על נוירונים מוטוריים מפני רדיקלים חופשיים. באי גואם, מערב גינאה וחצי האי יפן יש שיעורים גבוהים של ALS, מה שמוביל כמה תיאורטיקנים להאמין שהרכב גנטי עשוי להיות רגיש לגורמים סביבתיים כגון רמות גבוהותתכולת כספית ועופרת באזורים אלה.

דפוס התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי, כלומר שלילדים של הורה מושפע יש סיכוי של 50% לרשת את ההפרעה. ברוב המקרים, זה נובע מספורדי מוטציה גנטית, כלומר המוטציה מתרחשת רק אצל הפרט המושפע. מאמינים שמוטציות ספורדיות הן תוצאה של גורמים ביולוגיים וסביבתיים כאחד.

לעתים נדירות ניכרת מוטציה ב-NFH, הגן המקודד לנוירופפילמנט (המבנה השומר על צורת התא). טרשת צדדית אמיוטרופית משפחתית נקשרה למיקומי כרומוזומים אחרים, אך הגנים המדויקים לא זוהו. פרויקט ריפוי גנטי עבור ALS אושר לאחרונה באוניברסיטת תומס ג'פרסון בפילדלפיה.

מטרת הפרויקט היא להזריק נגיף הקשור לאדנו הנושא עותק תקין של הגן EAAT2 לתוך חוט השדרה של חולה ALS, שם מתים נוירונים מוטוריים.

דֶמוֹגרָפִיָה

טרשת צדדית אמיוטרופית משפיעה על כולם, וגברים ונשים נמצאים בסיכון שווה. ALS יכולה להופיע בכל גיל, והסיכוי ללקות בה עולה עם הגיל. דווח על מקרים של מתבגרים עם ALS. אדם צריך רק לרשת את הגן הפגום מהורה אחד כדי לגרום למחלה.

סימנים ותסמינים של טרשת אמיוטרופית

המחלה מתחילה לאט, משפיעה רק על איבר אחד, כמו יד או רגל, ומתקדמת בהדרגה ל יותרגפיים ושרירים. כאשר לשרירים אין את התזונה המתאימה להם הם צריכים, הם מתחילים לרדת במשקל ולהידרדר. מצב זה הוא סימן לטרשת צידית אמיוטרופית.

בזבוז השרירים נובע מחוסר יכולתם של נוירונים מוטוריים מתנוונים לשלוח אותות לשרירים המאפשרים להם לתפקד ולגדול. דוגמאות אופייניותהתסמינים של ALS הם התכווצויות שרירים ועוויתות, חולשה בזרועות, ברגליים או בקרסוליים, פגיעה בדיבור וקושי בבליעה. תסמינים מוקדמים נוספים כוללים נוקשות בזרועות וברגליים, אובדן רגל, ירידה במשקל, עייפות וקושי בהבעת פנים.

התסמינים המוקדמים ביותר

אחד התסמינים המוקדמים ביותר של ALS הוא חולשה בשרירים הבולבריים. השרירים האלה הם חלל פהובגרון עוזרים בלעיסה, בליעה ובדיבור. חולשה בקבוצות שרירים אלו גורמת בדרך כלל לבעיות כמו דיבור מעורפל, קושי בדיבור וצרידות. סימפטום נוסף של ALS, המופיע בדרך כלל לאחר הופעת הסימפטומים הראשונים, הוא עוויתות שרירים מתמדות (פאסיקולציות).

הפשיקולציה היא כמעט אף פעם לא הסימן הראשון ל-ALS.

ככל שהמחלה מתקדמת, שרירי הנשימה (שרירי הנשימה) נחלשים, מה שמוביל לקושי מוגבר בנשימה, שיעול ואולי שאיפת מזון או רוק. הפוטנציאל לזיהום ריאות גדל ויכול להוביל למוות.

התקשורת הופכת לקשה מאוד. אחת הדרכים לקבל משוב מאנשים אחרים היא להשתמש בעיניים.

מצמוץ הוא אחד המצבים שבהם ייאלצו חולי טרשת צדדית אמיוטרופית להשתמש כדי להמשיך לתקשר. ככל שהמחלה מתקדמת, הנפגעים מאבדים בהדרגה את השימוש בשרירי הרגליים, הידיים, הרגליים והצוואר שלהם, ושיתוק גורם לקבוצות שרירים מושפעות. הם יכולים רק לדבר ולבלוע במאבק רב.

התפקוד המיני אינו מושפע.

הנשימה הופכת קשה יותר ויותר, וחולי ALS עשויים להחליט להאריך את החיים עם הנשמה מסייעת, מה שעשוי להפחית את הסיכון למוות מזיהומים כמו דלקת ריאות.

אבחון

קשה לאבחן ALS. מספר בדיקות אבחון ישללו וישללו גורמים ומחלות אפשריים אחרים הדומים ל-ALS. בדיקות אלקטרו אבחון כגון אלקטרומיוגרפיה (EMG) ומהירות הולכה עצבית משמשות לאבחון ALS.

בדיקות דם ושתן, ביופסיית שרירים ו/או עצבים, כמו גם הדמיית תהודה מגנטית (MRI), מיאלוגרמות מבוצעות צוואר הרחםעמוד שדרה ובדיקה נוירולוגית מלאה יישום תכנית פיזיותרפיה, מתן כיסא גלגלים או הליכון, סיוע במהלך הרחצה עוזרים לחולה ALS. שיקולים נוספים כוללים מתן מוצרים קלים לבליעה, טיפול בעור ותמיכה רגשית.