Akuutti ajoittainen maksaporfyria - klinikka, diagnoosi. Akuutti porfyria: oireet, hoito, ennuste, mikä se on

Akuutti ajoittainen porfyria- geneettisesti määrätty sairaus, joka johtuu keskushermoston vaurioista hermosto, harvemmin - ääreishermosto, jaksollinen kipu vatsassa lisääntynyt verenpaine ja virtsan eritys Pinkki väri yhteydessä Suuri määrä se sisältää porfyriinien esiasteen.

Mikä aiheuttaa akuuttia ajoittaista porfyriaa:

Sairaus on geneettisesti määrätty, ja se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Useimmiten tauti vaikuttaa nuoriin naisiin, tytöihin ja sen provosoi raskaus, synnytys. On myös mahdollista kehittää sairaus useiden lääkkeiden, kuten barbituraattien, sulfalääkkeiden, analginin, nauttimisen vuoksi. Useimmiten pahenemisvaiheet havaitaan leikkausten jälkeen, varsinkin jos natriumtiopentaalia käytettiin esilääkitykseen.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) akuutin ajoittaisen porfyrian aikana:

Sairaus perustuu uroporfyriinogeeni I-syntaasientsyymin toiminnan rikkomiseen sekä 6-aminolevuliinihapposyntaasin aktiivisuuden lisääntymiseen.

Kliiniset ilmentymät sairauksille on ominaista kertyminen hermosolu myrkyllinen aine 8-aminolevuliinihappo. Tämä yhdiste on keskittynyt hypotalamukseen ja estää aivojen natrium-kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toimintaa, mikä johtaa ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi ja heikentää hermojen toimintaa.

Tulevaisuudessa kehittyy hermojen demyelinisaatio, aksonaalinen neuropatia, joka määrittää kaikki taudin kliiniset ilmenemismuodot.

Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet:

Akuutin ajoittaisen porfyrian tyypillisin oire on vatsakipu. Joskus voimakasta kipua edeltää kuukautisten viivästyminen. Usein potilaita leikataan, mutta kivun syytä ei löydy.

Akuutissa porfyriassa vakavan polyneuriitin tyyppi vaikuttaa hermostoon. Se alkaa raajojen kivulla, sekä kipuun liittyvällä liikkumisvaikeudella että symmetrisillä liikehäiriöillä, pääasiassa raajojen lihaksissa. Jos sisään patologinen prosessi ranteen, nilkan, käden lihakset ovat mukana, jolloin voi kehittyä lähes peruuttamattomia epämuodostumia. Prosessin edetessä pareesi esiintyy neljässä raajassa, tulevaisuudessa hengityslihasten halvaantuminen ja kuolema ovat mahdollisia.

Myös keskushermosto on mukana prosessissa, minkä seurauksena esiintyy kouristuksia, epileptiformisia kohtauksia, deliriumia, hallusinaatioita.

Useimmilla potilailla se lisääntyy valtimopaine, vaikea valtimoverenpaine on mahdollista sekä systolisen että diastolisen paineen nousun yhteydessä.

Lääkärin tulee lopettaa joidenkin näennäisesti vaarattomien lääkkeiden, kuten valokordiinin, bellasponin, belloidin, teofedriinin, käyttö, jotka sisältävät fenobarbitaalia, jotka voivat pahentaa tautia. Tämän porfyriamuodon paheneminen tapahtuu myös naissukupuolihormonien vaikutuksen alaisena, sienilääkkeet(griseofulviini).

Vaikeat neurologiset häiriöt ovat usein kuolinsyy, mutta joissakin tapauksissa neurologiset oireet häviävät, minkä jälkeen ne paranevat. Tällaisen sairauden tyypillisen kliinisen kuvan yhteydessä sitä kutsuttiin akuutiksi ajoittaiseksi porfyriaksi.

On huomattava, että kaikilla patologisen geenin kantajilla sairaus ei ilmene kliinisesti. Usein potilaiden omaisilla, erityisesti miehillä, on taudin biokemiallisia oireita, mutta kliinisiä oireita ei ole eikä ole ollutkaan. Tämä on akuutin ajoittaisen porfyrian piilevä muoto. Tällaisissa ihmisissä, kun ne altistuvat haitallisia tekijöitä voi esiintyä vakavaa pahenemista.

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi:

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi perustuu sellaisten potilaiden virtsasta havaitsemiseen, joilla on esiasteita porfyriinien (ns. porfobilinogeenin) sekä 6-aminolevuliinihapon synteesiä varten.

Akuutin ajoittaisen porfyrian erotusdiagnoosi suoritetaan muiden, harvinaisempien porfyriamuotojen (perinnöllinen koproporfyria, kirjava porfyria) sekä lyijymyrkytysten kanssa.

Lyijymyrkytykselle on ominaista vatsakipu, polyneuriitti. Kuitenkin lyijymyrkytys, toisin kuin akuutti porfyria, liittyy hypokromiseen anemiaan, johon liittyy basofiilinen punasolujen ja korkea sisältö seerumi rautaa. Anemia ei ole tyypillistä akuutille porfyrialle. Naisilla, jotka kärsivät akuutti porfyria ja menorrhagia, krooninen posthemorraginen raudanpuuteanemia on mahdollinen, johon liittyy alhainen sisältö seerumi rautaa.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito:

Ensinnäkin kaikki lääkkeet, jotka johtavat taudin pahenemiseen, on suljettava pois käytöstä. Älä määrää potilaille analginia, rauhoittavia aineita. Vaikealla kivulla huumausaineet, klooripromatsiini on tarkoitettu. Terävällä takykardialla, verenpaineen merkittävällä nousulla, on suositeltavaa käyttää inderalia tai obzidania, vakavan ummetuksen yhteydessä - prozeriinia.

Useat lääkkeet (pääasiassa glukoosi), joita käytetään akuutissa jaksottaisessa porfyriassa, on tarkoitettu vähentämään porfyriinien tuotantoa. Runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota suositellaan, tiivistettyjä glukoosiliuoksia annetaan suonensisäisesti (jopa 200 g / vrk).

Merkittävä vaikutus vaikeissa tapauksissa antaa hematiinin käyttöönoton, mutta lääke aiheuttaa joskus vaarallisia reaktioita.

Vakavissa akuutissa porfyriassa ja hengitysvajauksessa potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hallittua keuhkojen ventilaatiota.

Positiivisen dynamiikan sekä potilaiden tilan huomattavan paranemisen tapauksessa kuntoutusterapiana käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Remissiossa pahenemisvaiheiden ehkäisy on välttämätöntä, ennen kaikkea pahenemista aiheuttavien lääkkeiden poissulkeminen.

Ennuste hermostovaurion tapauksessa on varsin vakava, varsinkin käytettäessä keinotekoinen ilmanvaihto keuhkoihin.

Jos sairaus etenee ilman vakavia rikkomuksia, ennuste on varsin hyvä. Usein on mahdollista saavuttaa remissio potilailla, joilla on vaikea tetrapareesi, mielenterveyshäiriöt. Potilaiden sukulaiset on tutkittava porfyrian biokemiallisten merkkien tunnistamiseksi. Kaikkien potilaiden, joilla on piilevä porfyria, tulee välttää lääkkeitä ja kemikaaleja, jotka pahentavat porfyriaa.

Kohtaukset laukaisevat tietyt lääkkeet ja muut tekijät. Diagnoosi perustuu kohonneet tasot i-aminolevuliinihappo ja porfyriinin esiaste porfobilinogeeni virtsassa kohtausten aikana. Hyökkäykset pysäytetään lisäämällä glukoosia tai (vakavammissa tapauksissa) antamalla hemiä suonensisäisesti. Tarvittaessa suorita oireenmukaista hoitoa, mukaan lukien kipulääkkeiden käyttö.

Akuutteja porfyrioita ovat (taajuuden alenevassa järjestyksessä) akuutti ajoittainen porfyria (API), kirjava porfyria (VP), perinnöllinen koproporfyria (HCP) ja erittäin harvinainen 6-DALK-puutteellinen porfyria.

Heterotsygooteissa akuutit porfyriat ilmaantuvat harvoin ennen murrosikää ja myöhemmin vain 20-30 prosentilla entsymaattisten vikojen kantajista. Homotsygooteissa ja kaksoisheterotsygooteissa tauti esiintyy usein vakavampiin oireisiin ja esiintyy yleensä lapsuudessa.

Provoivia tekijöitä

Useiden provosoivien tekijöiden vaikutus liittyy yleensä hemin biosynteesin stimulaatioon siinä määrin, että se ylittää viallisen entsyymin kyvyt. Tämän seurauksena esiasteet - porfobilinoteeni (PBG) ja 5-aminolevuliinihappo (ALA) kerääntyvät, ja DALA-puutteisen porfyrian tapauksessa vain ALA.

Siinä on tärkeä rooli hormonaaliset tekijät. Naisilla kouristuskohtauksia esiintyy useammin kuin miehillä, erityisesti hormonaalisten muutosten aikana (välittömästi ennen kuukautisia, käytettäessä ehkäisyvalmisteita, aikaiset päivämäärät raskaus).

Muita aiheuttavia tekijöitä ovat mm lääkkeitä(barbituraatit, muut epilepsialääkkeet ja sulfonamidiantibiootit) ja sukupuolihormonit, erityisesti ne, jotka indusoivat ALA-syntaasi- ja sytokromi P-450 -entsyymejä maksassa. Hyökkäykset tapahtuvat yleensä ensimmäisenä päivänä provosoiville aineille altistumisen jälkeen. Oireet voivat laukaista myös vähäkalorinen, vähähiilihydraattinen ruokavalio, alkoholi ja orgaaniset liuottimet. Joskus hyökkäykset kehittyvät tartuntatautien ja muiden sairauksien, henkisten kokemusten ja kirurgiset toimenpiteet. Yleensä hyökkäyksen syynä on useita tekijöitä kerralla, joita on joskus vaikea tunnistaa.

VP:n ja NCP:n kanssa ihon ilmenemismuotoja auringonvalon laukaisema.

Akuutin porfyrian oireet ja merkit

Akuutille porfyrialle on ominaista hermovaurion, vatsakivun tai molempien oireet ja merkit (neuroviskeraaliset ilmentymät). Useimmat viallisen geenin kantajat kokevat elämänsä aikana vain muutaman tai ei ollenkaan kohtauksia. Toisissa oireet toistuvat. Naisilla kohtaukset ajoitetaan usein kuukautiskierron vaiheisiin.

Akuutti porfyriakohtaus

Akuuttia kohtausta edeltää yleensä ummetus, väsymys, ärtyneisyys ja unettomuus. Yleisimmät oireet ovat vatsakipu ja oksentelu. Kipu on tuskallista eikä vastaa lihasjännitystä vatsan seinämä. Se liittyy sisäelinten hermojen toksiseen vaurioon tai elinten iskemiaan, joka johtuu paikallisesta verisuonten supistumisesta. Koska tulehdusta ei ole, vatsa pysyy pehmeänä; ei ole merkkejä peritoneaalisesta ärsytyksestä. Lämpötila ja leukosyyttien määrä ovat normaaleja tai vain hieman kohonneita. Paralyyttinen suolitukos voi liittyä turvotusta. Virtsa muuttuu kohtauksen aikana punaiseksi tai punaruskeaksi ja sisältää PBG:tä.

Kaikki ääreis- ja keskushermoston osat voivat vaikuttaa. Vakaville ja pitkittyneille kohtauksille motorinen neuropatia on tyypillistä. Aluksi raajojen motoriset neuronit yleensä kärsivät (johtaen käsivarsien ja jalkojen heikkouteen), mutta kaikki motoriset neuronit ja kallohermot voivat olla mukana prosessissa; tetraplegian mahdollinen kehittyminen. Bulvar leesiot johtavat hengitysvajaukseen.

Keskushermoston vaurio voi ilmetä kohtauksina tai mielenterveyshäiriöt(apatia, masennus, kiihtyneisyys ja jopa ilmeinen psykoosi, johon liittyy hallusinaatioita). Kouristukset, psykoottinen käyttäytyminen ja hallusinaatiot voivat myös liittyä hyponatremiaan tai hypomagnesemiaan, joihin liittyy sydämen rytmihäiriöitä.

Ahdistuneisuus ja takykardia johtuvat yleensä liiallisesta katekoliamiinista; sisään harvinaisia ​​tapauksia katekoliamiinin rytmihäiriöt ovat syynä äkkikuolema. Labiili hypertensio ja ohimenevä verenpaineen nousu, jos sitä ei hoideta, aiheuttaa verisuonimuutoksia, jotka johtavat peruuttamattomaan verenpaineeseen. Monet tekijät ovat munuaisten vajaatoiminnan taustalla akuutissa porfyriassa; tärkein niistä on luultavasti hypertensio, joka muuttuu krooniseksi hypertensio.

Subakuutit tai subkrooniset oireet

Joillakin potilailla oireet jatkuvat pidempään pitkä aika, mutta ovat vähemmän ilmeisiä (esimerkiksi ummetus, väsymys, päänsärky, alaselän tai lonkkakipu, parestesia, takykardia, hengenahdistus, unettomuus, henkiset muutokset, kouristukset).

Iho-oireet CAP:ssa ja NKP:ssa

Jopa neuroviskeraalisten oireiden puuttuessa iho tulee helposti haavoittuvaksi ja avoimille kehon alueille ilmaantuu rakkuloita. Potilaat eivät usein tiedä, ettei heidän pitäisi olla auringossa. Iho-oireet akuutissa porfyriassa eivät eroa myöhäisestä ihoporfyriasta.

Myöhäiset ilmentymät

Motiliteettihäiriöt aikana akuutteja kohtauksia voi aiheuttaa jatkuvaa heikkoutta ja hyökkäysten välillä. AKI-potilailla ja mahdollisesti CAP- ja LCP-potilailla, erityisesti kohtausten jälkeen, hepatosellulaarisen syövän esiintymistiheys lisääntyy, verenpainetauti ja munuaisten vajaatoiminta.

Akuutin porfyrian diagnoosi

• Virtsan analyysi PBG:tä varten.
• Positiivisilla tuloksilla - ALA:n ja PBG:n kvantitatiivinen määritys.
• Tarvittaessa selvitä sairauden tyyppi - geneettinen analyysi.

Akuutti hyökkäys. Diagnoosi on usein virheellinen, koska akuutti kohtaus jäljittelee tilaa " akuutti vatsa” (joka joskus johtaa tarpeettomaan kirurginen leikkaus) tai hermostunut tai mielisairaus. Porfyriakohtausta tulee epäillä potilailla, jotka on aiemmin tunnistettu viallisen geenin kantajiksi tai joiden suvussa on esiintynyt porfyriaa. Kuitenkin jopa sisällä tunnetut tapaukset viallisen geenin kuljettaminen, on tarpeen arvioida muiden akuutin kohtauksen syiden mahdollisuus.

Pääoire on punainen tai punaruskea virtsa, jota ei ollut siellä ennen hyökkäyksen alkamista. Siksi virtsa tulee tutkia kaikilta potilailta, jotka valittavat vatsakipua (ilman ilmeistä syytä), erityisesti, jos heillä on ummetusta, oksentelua, takykardiaa, lihas heikkous, taulukkomuotoisia oireita tai mielenterveyden poikkeavuuksia.

Jos epäillään porfyriaa, virtsan PBG-pitoisuus määritetään nopeilla kvalitatiivisilla tai puolikvantitatiivisilla menetelmillä. Positiivisia tuloksia analyysi tai vakuuttava kliininen kuva vaativat ALA:n ja PBG:n kvantitatiivisen määrityksen (mieluiten samoista virtsanäytteistä, jotka on testattu aiemmin). PBG- ja ALA-pitoisuudet, yli 5-kertaiset normiin verrattuna, viittaa akuuttiin porfyriakohtaukseen, ellei potilas ole viallisen geenin kantaja, jossa sama korkea porfyriinin esiasteiden erittyminen tapahtui taudin piilevässä vaiheessa.

Normaalilla PBG- ja ALA-tasolla on harkittava toista diagnoosia. Kohonnut ALA ja normaali tai hieman kohonnut PBG viittaa lyijymyrkytykseen tai DALA-puutteiseen porfyriaan. Päivittäisen virtsan analysointi on tällaisissa tapauksissa hyödytöntä. Sen sijaan analysoidaan satunnaisia ​​virtsan osia, jotka on säädetty laimennettavaksi kreatiniinitasoilla. On myös tarpeen määrittää elektrolyytti- ja Mg-pitoisuus. Hyponatremian syy voi olla voimakas oksentelu tai ripuli hypotonisen liuoksen antamisen jälkeen.

Porfyrian tyypin määrittäminen. Koska minkä tahansa tyyppisen akuutin porfyrian hoito on sama, sairauden tyypin selvittäminen on tärkeää lähinnä viallisen geenin kantajien havaitsemiseksi potilaan omaisten keskuudessa. Jos suvussa on jo esiintynyt porfyriatyyppiä ja mutaatiota, diagnoosi on selvä, mutta se voidaan vahvistaa geenitesteillä. Entsyymien aktiivisuutta ei tarvitse määrittää diagnoosin vahvistamiseksi. Jos suvussa ei ole viitteitä diagnoosista, akuutin porfyrian muodot erottuvat tyypillisten yhdisteiden kerääntymisestä plasmaan ja niiden erittymisestä virtsaan ja ulosteisiin. Kun ALA- ja PBG-tasot ovat kohonneet virtsassa, porfyriinien pitoisuus ulosteessa määritetään. AKI:lle on ominaista normaalit tai vain hieman kohonneet ulosteet, kun taas NCP ja VP ovat korkeita. Sairauden piilevässä vaiheessa nämä markkerit puuttuvat usein. NCP:ssä ja EP:ssä plasma sisältää porfyriinejä, joilla on tyypillinen fluoresenssi. PBG-deaminaasin aktiivisuuden väheneminen erytrosyyteissä noin 50 %:lla normista viittaa AKI:hen, protoporfyrigeenioksidaasin puute leukosyyteissä viittaa EP:hen ja koproporfyriinoksidaasin puutos viittaa NCL:ään.

Perheenjäsenten tutkiminen. Sairauden periytymisriski on 50 %. Koska terapeuttiset suositukset diagnoosin jälkeen vähentävät taudin ilmenemisriskiä, ​​sairastuneiden perheiden lapset tulee tutkia ennen murrosiän alkamista. Jos mutaatio tiedetään, lapsi analysoidaan geneettisesti; jos sitä ei tunneta, määritä vastaavien entsyymien aktiivisuus punasoluissa tai leukosyyteissä. Geenitutkimuksia tehdään myös kohdunsisäistä diagnoosia varten (lapsivesitutkimuksella tai suonivilluksen analyysillä), mutta useimpien viallisen geenin kantajien suotuisat näkymät huomioon ottaen kohdunsisäinen diagnoosi on harvoin aiheellinen.

Akuutin porfyrian ennuste

Lääketiede ja itsehoitotekniikat parantavat porfyria-oireista kärsivien potilaiden ennustetta. Joillakin heistä on kuitenkin edelleen usein kriisejä tai heillä on pysyvä halvaus ja munuaisten vajaatoiminta. Lisäksi voimakkaiden kipulääkkeiden tarve voi johtaa huumeriippuvuuden leviämiseen.

Akuutin porfyrian hoito

• Jos mahdollista, poista provosoivat tekijät.
• Dekstroosi (suun kautta tai IV).
• In / in gem.

Akuutin kohtauksen hoito on sama kaikille akuuteille porfyrioille. Tunnista ja poista mahdolliset provosoivat tekijät. Lieviä tapauksia lukuun ottamatta tarvitaan potilaan sairaalahoitoa hiljaisessa, pimeässä erillisessä huoneessa. Hallitse sykettä, verenpainetta, vesi- ja elektrolyyttitasapainoa. Seuraa jatkuvasti potilaan neurologista tilaa ja toimintaa Virtsarakko, lihasten ja nivelsiteiden kunto, hengitystoiminta ja veren happisaturaatio (pulssioksimetria). Oireiden (kipu, oksentelu) lievittämiseen käytetään tässä tapauksessa turvallisia keinoja.

Dekstroosi (300-500 g päivässä) estää ALA-syntaasia ja lievittää oireita. Jos oksentelua ei tapahdu, dekstroosi annetaan suun kautta, oksentamisen yhteydessä - sisään / sisään. Liiallisen nesteytyksen välttämiseksi samanaikaisen hyponatremian kanssa 50 % dekstroosiliuos annetaan tiputtamalla keskusaukon läpi. laskimokatetri(1 litra 24 tunnissa).

Hemin lisääminen sisään / sen käyttöön on tehokkaampi kuin dekstroosin lisääminen, ja vakavassa kohtauksessa heikentynyt elektrolyyttitasapaino tai vaikea lihasheikkous, se tulee aloittaa välittömästi. Hemin käyttöönotto yleensä poistaa oireet 3-4 päivässä. Hemiterapian viivästyminen uhkaa enemmän vakava tappio hermot ja potilaan tilan hitaampi ja epätäydellinen toipuminen. Yhdysvalloissa hemi on saatavilla lyofilisoituna hematiinina, joka laimennetaan steriilillä vedellä. Hematiinia käytettäessä muodostuu nopeasti hemin hajoamistuotteita, jotka voivat aiheuttaa flebiittiä infuusiokohdassa; näillä tuotteilla on myös ohimenevä antikoagulanttivaikutus. Laimennettuna hematiinilla 20 % ihmisen albumiini sivuvaikutukset vähemmän korostunut. Hemiarginaatti on vakaampi ja yleensä myrkytön.

Maksansiirto on mahdollinen vaihtoehto potilaille, joilla on vaikeita toistuvia kohtauksia, jotka uhkaavat munuaisvaurioita tai pysyviä neurologisia puutteita. klo aktiivinen sairaus ja loppuvaiheen munuaissairaus, samanaikaista munuaisen ja maksan siirtoa tulee harkita, koska dialyysi lisää suuresti hermovaurion riskiä.

Ennaltaehkäisy

Akuutin porfyriageenin kantajien tulee välttää:

• mahdollisesti vaaralliset lääkkeet;
• alkoholi;
• emotionaalinen stressi;
• kosketus orgaanisten liuottimien kanssa;
• tiukat ruokavaliot;
• paastojaksot.

Liikalihavan ruokavalion pitäisi johtaa asteittaiseen painonpudotukseen, ja sitä tulisi käyttää vain remissiojaksojen aikana. CAP- tai NCP-kantajien tulee minimoida auringolle altistuminen. Aurinkosuojat, jotka estävät vain UVB:n, ovat tehottomia; on parempi käyttää valoa estäviä voiteita, joissa on titaanidioksidia. Kaikille potilaille porfyriapotilasyhdistysten kautta tulee tarjota kirjallista tiedotusmateriaalia ja mahdollisuus suoraan neuvontaan.

Taudin kuljetus on merkittävä selvästi lääketieteelliset asiakirjat ja anna potilaille erityinen lomake, jossa on luettelo tarvittavista varotoimista.

Hiilihydraattinen ruokavalio vähentää akuuttien kohtausten riskiä. Tällainen ruokavalio tai pala sokeria joka tunti lievittää akuutin kohtauksen oireita.

Toistuviin ja ennustettavissa oleviin kohtauksiin (esimerkiksi naisilla, joiden kohtauksiin liittyy kuukautiskierto) hemin profylaktinen antaminen juuri ennen odotettua kohtauksen alkamista voi auttaa. vakiosuosituksia ei ole olemassa tässä suhteessa; kannattaa kääntyä asiantuntijan puoleen. Usein premenstruaaliset kohtaukset joillakin naisilla se voidaan estää antamalla gonadotropiinia vapauttavan hormonin analogia yhdessä alhaisten estrogeeniannosten kanssa. Suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita käytetään joskus menestyksekkäästi, mutta niiden progestiinikomponentti voi pahentaa porfyrian oireita.

Munuaisvaurion estämiseksi krooninen valtimoverenpaine on hallittava (käyttäen turvallisia keinoja). Potilaat, joilla on ilmeistä munuaisten vajaatoimintaa, lähetetään nefrologille.

Akuutin porfyrian geenin kantajista, erityisesti kliinisesti selvän sairauden yhteydessä, hepatosellulaarisen syövän esiintymistiheys on korkea. Yli 50-vuotiaille potilaille tulee käydä vuosittain tai kahdesti vuodessa maksan tilan arvioimiseksi (ultraääni ja varjoaine). Oikea-aikainen puuttuminen voi pidentää potilaiden elinikää.

Sairaudet iho ovat usein seurausta kehon aineenvaihduntahäiriöistä. Monet sairaudet ovat perinnöllisiä ja tarttuvat geenitasolla. Näitä ovat porfyria - patologia, joka liittyy veren proteiinien synteesin rikkomiseen.

Porfiria - mikä se on?

Porfyriaa kutsutaan yleisesti ryhmäksi patologioita, jotka liittyvät porfyriinien synteesin rikkomiseen. Nämä aineet osallistuvat suoraan hemin synteesiin - olennainen osa hemoglobiinia. Sairaus ilmenee monenlaisia dermatoosit, hemolyyttiset kriisit. Nämä ilmenemismuodot mahdollistavat patologian toteamisen tunnusomaisten ulkoisten muutosten avulla.

Tautiin liittyy aina porfyriinien normaalin muodostumisen epäonnistuminen. Suoraan nämä orgaaniset yhdisteet, jotka ovat punaisia ​​kiteitä, antavat verelle punaisen värin. Niiden ylimäärä johtaa valoherkkyyden lisääntymiseen. Auringonvalon vaikutuksesta punasolut hajoavat ja vapautunut porfyriini aiheuttaa vasospasmia. Tästä johtuu taudille tyypillinen oire. Tätä tautia sairastavien potilaiden iho on aina vaalea, joten pitkään uskottiin, että porfyria on vampyyrien sairaus.

Porfyria - luokitus

Tyyppejä on monia tämä sairaus, joista jokaisella on omat oireensa. Muutosten ja kliinisten ilmenemismuotojen luonteesta riippuen erotetaan seuraavat porfyriatyypit:

1. Myöhään ihon porfyria - viittaa maksan porfyriaan. Sitä esiintyy useammin yli 30-vuotiailla aikuisilla. Ominaista:

• aktiinirakkulat;
• kohonneet uroporfyriinipitoisuudet (virtsan värimuutos);
• ihon ja kynsien vaurioituminen;
• haavaumien muodostuminen iholle, joka usein tulehtuu.

2. Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria- havaittu syntymästä lähtien, kun taas vanhemmilla ei ole taudin merkkejä. Patologian leviäminen tapahtuu autosomaalisesti resessiivisesti. Tyypillisiä ilmenemismuotoja:

• punainen virtsa;
• lisääntynyt herkkyys ultraviolettisäteilylle;
• rakkuloiden muodostuminen iholle;
• lasku;
• vauriot hiuksille, kynsille;
• kontraktuurien muodostuminen nivelissä;
• koon kasvu.

3. Erytropoieettinen protoporfyria- viittaa varhaisiin muotoihin, kehittyy lapsilla. Sairaus on perinnöllinen ja tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Se virtaa kevyesti. Iholle muodostuneet kuplat katoavat itsestään jälkiä jättämättä.

4. Erytropoieettinen koproporfyria- oireiltaan samanlainen kuin yllä mainitussa muodossa. Herkkyys ultraviolettivalolle ei ole kovin selvä, kun taas taudin puhkeaminen voidaan provosoida ottamalla. Ulosteet sisältävät suuren määrän koproporfiinia, mikä saa sen punastumaan.

5. Akuutti ajoittainen porfyria- tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Sille on ominaista vakavat neuroottiset häiriöt. Se etenee remissioiden ja pahenemisvaiheiden muodossa. Ilmentymisten joukossa tämän tyyppistä patologiat:

• eri lokalisoitunut vatsakipu;
• vaaleanpunainen virtsa;
• kohonnut verenpaine;
• parestesia;
• polyneuriitti;
• kooma;

6. perinnöllinen koproporfyria- Perinnöllisyys tapahtuu autosomaalisesti dominantilla tavalla. Usein oireeton, kliininen kuva on epäselvä. Kerro patologian esiintymisestä:

• koproporfiinipitoisuuden lisääntyminen;
• maksan syntetaasin ylituotanto.

7. Kirjava porfyria- paitsi kaikille porfyrioille ominaisia vatsakipu, hermoston häiriöt, potilaille kehittyy mielenterveyshäiriöitä.

Porfyriinitauti - oireet ja syyt

Useimmissa tapauksissa porfyriinitauti on perinnöllinen. Tämä vahvistaa tosiasian, että potilailla, joilla on tämä patologia, on usein lapsia, joilla on sama sairaus. Periytys tapahtuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Joissakin tapauksissa aineenvaihduntahäiriö on hankittu, esiintyy hemisynteesiä estävien tekijöiden vaikutuksesta. Usein tarkkaa syytä ei voida määrittää.

Porfyria tauti - oireet

Kun potilaalle kehittyy porfyria, lääkärit tunnistavat taudin aluksi useiden seikkojen perusteella ominaispiirteet. Kliiniset ilmenemismuodot ovat spesifisiä, joten patologian olemassaolo voidaan olettaa vain muuttamalla potilaan ulkonäköä. Patologisen tilan tärkeimpiä oireita ovat:

• akuutti, ilman vatsaontelon kipuoireita;
• virtsan värin muutos vaaleanpunaiseksi tai punaiseksi;
• häiriöt vegetatiivinen järjestelmä verenpainetaudin, oksentelun muodossa;
• lihasheikkous (perifeeristen leikkausten kehittyminen);
• mielenterveyshäiriöt;
• epileptiset kohtaukset;
• hypotalamuksen toimintahäiriö keskuskuumeen muodossa.

Porfyriakohtaukset ovat vakavia, ja niihin liittyy tuskallista vatsakipua. Usein niihin liittyy pahoinvointia, oksentelua, minkä vuoksi alkuvaiheessa patologia voidaan sekoittaa ruoansulatushäiriöksi. Monet potilaat valittavat kipu selässä, jaloissa ja käsissä, jotka ovat luonteeltaan kipeitä.

Porfyria - syyt

Mistä syistä "vampyyritauti" kehittyy - porfyria, lääkäreiden on usein vaikea vastata. Tutkimukset ovat osoittaneet, että taudin provosoi geneettisen materiaalin muutokset, jotka ovat mahdollisia sekä sikiön kehityksen aikana että aikuisilla. Ennen kuin sairastui porfyriaan, monet potilaat altistuivat provosoiville tekijöille:

• kehon myrkytys raskasmetallien suoloilla;
• huonot tavat (alkoholi, nikotiini);
• pitkäaikainen terapia hormonaaliset lääkkeet ottamalla barbituraatteja;
• vaikeat hepatiittimuodot historiassa;
• raudan pitoisuuden nousu veressä ja maksan parenkyymissa.

Porfyria - diagnoosi

Ihon porfyria on helppo diagnosoida tyypillisten muutosten vuoksi. Patologiaa voidaan epäillä ensimmäisten rakkuloiden ja ihon vaalean sävyn perusteella. Kuitenkin diagnoosia ja reseptiä varten oikea terapia diagnoosi tarvitaan. Se suoritetaan laboratoriotutkimusten tulosten perusteella.

Potilaille, joilla epäillään porfyriaa, tehdään virtsaanalyysi Ehrlichin reagenssilla. Porfobilinogeenitaso nousee porfyriakohtauksen aikana viisinkertaiseksi. Hyökkäysten välissä on informatiivista tutkia potilaan DNA:ta, koska virtsassa oleva PBG voi normalisoitua, joten diagnoosi tällä menetelmällä on vaikeaa.

Porfyria - hoito

AT nykyaikainen lääketiede ei ole olemassa menetelmiä, jotka voivat pysäyttää patogeneettisen prosessin porfyriassa. Potilaat, joilla on tämä diagnoosi, pakotetaan jatkuvasti olemaan alle lääkärin tarkkailu, käytä ennaltaehkäiseviä hoitokursseja. Hoito rajoittuu potilaan hyvinvoinnin edistämiseen ja porfyriakohtausten poissulkemiseen. Hoidon perustana ovat lääkkeet, jotka vähentävät ihon valoherkkyyttä. Ihon porfyriaa hoidetaan seuraavilla lääkkeillä:

• ihon puhdistamiseen - hingamiin, Rezokhin, Delagil;
• vitamiinit - B6 ja B12;
• hormonit -.

Unitioli ihon porfyria tardiven hoitoon

Brittiläistä antilewisiteä (BAL) ja 10 % kalsiumdinatriumsuolaa käytettiin pitkään porfyrioiden hoitoon. Liuos annettiin suonensisäisesti, 20 ml 10 päivän ajan. Nykyään tardiivista ihoporfyriaa hoidetaan Unithiolilla. Hoitoohjelma valitaan yksilöllisesti.

Tämä lääke sen mukaan farmakologiset ominaisuudet lähellä BAL:ia. Sillä on voimakas myrkkyjä poistava vaikutus elimistöön, mikä poistaa puutteen sulfhydryyliryhmät. Myrkkyjen sitoutumisen seurauksena kehon entsyymijärjestelmien toiminnot palautuvat. Liuos annetaan lihakseen, 5 ml 10 päivän ajan.

Voide myöhäiseen porfyriaan

Jaksottaiseen porfyriaan liittyy aina vakavia ihovaurioita. Taudin paheneminen voi aiheuttaa tiettyjen lääkkeiden käytön. Ihovaurioiden ja haavaumien infektion välttämiseksi on välttämätöntä käsitellä pesäkkeitä säännöllisesti ja huolellisesti voiteilla ja voiteilla. Tämä nopeuttaa regeneraatiota, kudosten korjausta ja vähentää arpeutumisen riskiä. Insolation välttämiseksi potilaita kehotetaan sulkemaan pois kävelyt aurinkoisella säällä, käyttämään suljettuja vaatteita. Kuten lääkevoiteita käyttää:

• dikloran plus;
• Dermovate;

Porfyrian hoito aktiivihiilellä

Tautia tutkineet asiantuntijat havaitsivat, että porfyriasairaus voidaan korjata avulla aktiivihiili. Tämä tunnettu sorbentti pystyy nopeasti sitomaan sappeen erittyviä porfyriinejä ja estämään niiden imeytymisen edelleen suolistossa. Kehon myrkytys vähenee vähitellen.

Joissakin tapauksissa tämän kanssa yksinkertainen lääke on mahdollista saavuttaa täydellinen kliininen remissio, porfyriakohtausten häviäminen. On muistettava, että aktiivihiili on vain osa monimutkaista terapiaa porfyriaa ja sitä käytetään lääkärin määräämällä tavalla. Annostus valitaan yksilöllisesti. Useimmissa tapauksissa suositellaan 60 g aktiivihiiltä päivässä.

Kipulääkkeet porfyriaan

Akuutti porfyria mukana kova kipu käsissä ja jaloissa. vetää, epämukavuutta lisääntyvät sairauden edetessä. Usein niiden esiintyminen havaitaan 3-4 päivänä hyökkäyksen alkamisesta. Jalkojen kipu häiritsee normaalia lepoa, häiritsee yöllä. Samaan aikaan ne sijaitsevat raajan alaosassa, ja lonkat päinvastoin menettävät herkkyyden. On syytä huomata, että ne voidaan lopettaa vain vahvojen reseptilääkkeiden avulla. Se:

• tramadoli;
• Thebaine;
• Nalbufin.

Ruokavalio porfyrialle

Porfyriaan liittyy aineenvaihduntahäiriö, joka johtaa toimintahäiriöön sisäelimet. Tämän seurauksena potilaat pakotetaan noudattamaan erikoisruokavalio. Kun diagnosoidaan maksan porfyria, ruokavalion tarkistaminen on pakollinen kohde taudin hoidossa.

Ruokavalion yleiset periaatteet tiivistyvät seuraaviin suosituksiin:

• proteiinin ja hiilihydraattien ruokavalion vähentäminen;
• elintarvikkeiden rasvapitoisuuden rajoittaminen;
• ruoanlaitto keittämällä, paistamalla, hauduttamalla;
• kuitupitoiset vihannekset sopivat parhaiten soseutetussa muodossa.

Geneettiset patologiat ovat monimutkaisimpia ja vakavimpia, koska niistä on mahdotonta päästä kokonaan eroon. Yksi tällainen sairaus on akuutti ajoittainen porfyria. Tämä on perinnöllinen sairaus, jossa porfyriinien määrä veressä kasvaa. Tämän tyyppistä patologiaa pidetään yhtenä yleisimmistä kaikista geneettisen porfyrian tyypeistä.

Sairauden aikana kertyminen myrkylliset aineet ihmisen elimissä. Useimmiten patologia diagnosoidaan kauniilla sukupuolella. Lisäksi raskaus ja synnytys voivat aiheuttaa sen.

Taudin oireet

Jos potilaalle kehittyy akuutti ajoittainen porfyria, oireet ovat:

• Joidenkin ihoalueiden tunnottomuus.
• Polyneuriitti (useita vaurioita hermopäätteet).
• Ihottuma.
• Ihon punoitus ja turvotus.
• Pigmentaatiota ja rakkuloita niillä ihon alueilla, jotka ovat yleensä avoimia.
• Mikrokysti (virtsarakon tilavuuden lasku, jossa sen toiminnot jatkuvat).
• Psykoosi.
• Maksan orgaaniset patologiset muutokset, jotka vaikuttavat sen toimintaan.
• Anemia.
• Kooma.
• Vatsakipu, ja erittäin vahva. Niihin liittyy ylimääräistä pahoinvointia ja oksentelua.
• Kynsilevyjen tuhoutuminen.
• Lisääntyvä paine.
• Virtsaamisen rikkominen.
• Hämmennys, pelko, hallusinaatiot.
• Hengityslihasten halvaantuminen.

On huomattava, että ensimmäiset merkit havaitaan 20–40-vuotiaalla potilaalla kohtausten muodossa. Lisäksi ne voivat toistua usein tai tapahtua vain kerran elämässä. Jos patologiakohtaus kehittyy, aivorungon, kallon hermojen (silmämotoristen ja kasvojen) ja autonomisen hermoston osassa voi esiintyä häiriöitä.

Kaikilla kantajilla ei ole porfyrian oireita. Esimerkiksi 80 % heistä ei ehkä ole tietoinen ongelmasta ollenkaan. Taudin kohtausten piirre on, että potilaan virtsa kaikissa muodoissaan muuttaa väriä ja muuttuu vaaleanpunaiseksi, ruskeaksi tai jopa punaiseksi.

Porfyrian akuutit muodot ovat harvinaisia. Taudin oireet ilmaistaan ​​eri tavoin.

Patologian diagnoosi

Jos kyseessä on jokin sairaus, kuten akuutti jaksottainen porfyria, diagnoosin on oltava perusteellinen. Pääasiassa käytetty laboratoriokokeet virtsa ja veri, joiden pitäisi paljastaa porfobilinogeenien määrä, porfyriinin taso plasmassa. Jos ainakin yksi näyte osoittautui patologiseksi, potilaalle voidaan määrätä lisätutkimus.

On esimerkiksi tärkeää ottaa röntgenkuva vatsaontelo joka auttaa tunnistamaan suolitukoksen. Lisäksi on joitain diagnostisia kriteerejä, jotka auttavat tekemään diagnoosista mahdollisimman tarkan:

1. Kohtauksen aikana: PBG ja ALA erittyvät nopeasti virtsaan.
2. Remission aikana voidaan tehdä seulonta deaminaasiaktiivisuuden laskun asteen suhteen.

Joka tapauksessa diagnoosin on oltava erilainen, jotta taudin hoito olisi todella tehokasta. Jos tutkimus tehtiin väärin ja hoito osoittautui tehottomaksi, potilasta odotetaan kohtalokas lopputulos(60 % tapauksista).

On myös tärkeää, että kaikki potilaan perheenjäsenet läpäisevät testit. Tämä auttaa tulevaisuudessa estämään porfyrian kehittymisen jälkeläisissä.

Miten tauti kehittyy?

Patologian kehittymismekanismi on melko yksinkertainen. Hemi - hemoglobiinin proteiiniton osa - pystyy tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta muuttumaan erittäin myrkylliseksi aineeksi. Tämä puolestaan ​​syövyttää ihon alla olevia kudoksia.

Tämän seurauksena kansi alkaa muuttua ruskeaksi, ohuemmaksi. Ajan myötä potilaan iho peittyy haavoilla ja haavaumilla, varsinkin jos hän altistuu auringonvalolle. Tosiasia on, että ultravioletti vahingoittaa jo ohuita kudoksia.

Kehittyvä patologinen prosessi ei vaikuta vain orvasketeen. He ovat myös vaikuttaneet rustokudosta nenä, korvat. Luonnollisesti tämä vääristää niitä. Toisin sanoen akuutti ajoittainen porfyria ei tuo vain fyysistä, vaan myös moraalista kärsimystä, koska henkilö ei voi katsoa vääristynyttä heijastustaan ​​peilistä.

Syitä kehitykseen

Akuutti ajoittainen porfyria on monimutkainen ja vakava sairaus. Syyt sen kehittämiseen ovat seuraavat:

1. Geneettinen taipumus: patologia on perinnöllinen.
2. Liikaa nopeutta
3. Maksan sairaudet. Tämä pätee erityisesti hepatiittiin.
4. Vakava myrkytys kemikaaleilla tai raskasmetallisuoloilla.
5. Kupffer-solujen sideroosi.
6. Paljon rautaa veressä.
7. Raskaan pitkäaikainen käyttö lääketieteelliset valmisteet: barbituraatit, hormonit.
8. Krooninen alkoholismi.

Mitkä tekijät voivat lisätä patologian kehittymisen riskiä?

Porfyria (mikä se on - tiedät jo) voi laukaista:

• Tiukka ruokavalio. Se on myös vakava taakka maksaalle, jonka on toimittava tavallista enemmän.
• Stressaava tila.
• Vastaanotto suuri numero lääketieteelliset valmisteet.
• Toistuva kosketus vaarallisten kemikaalien kanssa.
• muuttaa hormonaalinen tausta raskauden tai naisten kuukautisten vuoksi.
• Monimutkaiset infektiopatologiat, kuten hepatiitti C.
• Liiallinen juominen.

Jotta patologia ei häiritse sinua uudestaan ​​​​ja uudestaan, sinun on vain suljettava pois kaikki yllä luetellut tekijät sekä terveiden elämäntapojen elämää.

Ennuste

Jos potilaalla diagnosoidaan akuutti ajoittainen porfyria, ennuste riippuu suurelta osin hermopäätteiden vaurion asteesta. Oikea-aikainen hoito voi poistaa oireet 2-4 päivässä.

Jos potilaalle on kehittynyt vakava motorinen neuropatia, oireet eivät välttämättä häviä kuukausiin tai vuosiin. Mitä vanhemmaksi ihminen tulee, sitä vähemmän hän on herkkä tekijöille sairasta. Se vähentää kohtausten tiheyttä.

Hoidon ominaisuudet

Jos potilaalla diagnosoidaan akuutti ajoittainen porfyria, hoidon tulee suorittaa hematologi ja endokrinologi. Luonnollisesti hoidon tulee olla monimutkaista. Se sisältää:

• Plasmafereesi (veren puhdistaminen toksiineista erityislaitteiden avulla).
• Suojaus suoralta auringonvalolta.
• Splenektomia (pernan poisto).
• Kipulääkkeiden käyttö.
• Lääkkeiden käyttö verenpaineen alentamiseksi.
• Glukoosiliuoksen käyttö infuusiota varten.
• Huumeiden käyttö, esim denosiinimonofosfaatti ja Riboxin.
• Ihon porfyriinien erittymistä virtsan mukana edistävien aineiden käyttö.

Porfyria (mikä se on - edellä kuvattu) vaatii integroitu lähestymistapa hoidossa. Likimääräinen kaava terapia voi olla:

1. Aluksi potilas tulee olla sairaalahoidossa sairaalassa. Täällä sinun on jatkuvasti seurattava sykettä, verenpainetta ja muita elintärkeitä merkkejä.
2. On tärkeää sulkea pois ehdottomasti kaikki tekijät, jotka aiheuttavat taudin pahenemisen.
3. Jos patologisen tilan tarkkaa syytä ei ole vielä määritetty, potilaalle voidaan antaa glukoosi-infuusio. Tämä hoitomenetelmä auttaa kuitenkin vain, jos porfyriakohtaus ei ole vakava.
4. On myös tärkeää aloittaa nopeasti potilaan hoito hemiinillä. Tässä tapauksessa paraneminen voi tapahtua 2-4 toimenpiteen jälkeen.
5. Oireiden hallinta on myös tärkeä osa hoitoprosessia. Täytyy pitää silmällä juoma-ohjelma jotta potilas ei kuivuisi. Parasetamolia tarvitaan myös kivun lievitykseen huumausainekipulääkkeet(saatavana reseptillä). Beetasalpaajia voidaan käyttää epäsäännöllisten sydämenlyöntien ja paine-ongelmien hoitoon. Infektio tulee torjua penisilliinillä tai kefalosporiinilla.

Yleinen luokittelu

Akuutti ajoittainen porfyria on seuraavia tyyppejä:

1. Dehydrataasin puutteen aiheuttama patologia.
2. Perinnöllinen koproporfyria.
3. Kirjava porfyria.

Mitä lääkkeitä ei saa ottaa?

Tietyille lääkkeille altistuminen voi aiheuttaa akuuttia ajoittaista porfyriaa. Siksi on tarpeen tietää, mitä niistä ei voida ottaa, jotta se ei provosoi hyökkäystä.

Joten jos henkilöllä on akuutti ajoittainen porfyria, kiellettyjen lääkkeiden luettelo on tiedettävä ulkoa:

• Erittäin vaarallisia huumeita: Dapsoni, danatsoli, difenyylihydantoni, diklofenaakki, karbamatsepiini, meprobamaatti, novobiosiini, klorokiini.
• Mahdollisesti vaaralliset: klonatsepaami, ketamiini, klonidiini, nortriptyliini, rifampisiini, teofylliini, erytromysiini, spironolaktoni.

Sairauksien ehkäisy

Valitettavasti nykyään lääkärit eivät voi tarjota mitään kompleksia ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä joka voisi estää taudin. Voit kuitenkin noudattaa joitain vinkkejä yleiseen kehon tukeen:

1. On parasta lopettaa tupakointi ja alkoholin juonti.
2. On tärkeää syödä niitä ruokia, jotka sisältävät huomattavan määrän vitamiineja, erityisesti B-ryhmän vitamiineja.
3. Suojaa ihosi suoralta auringonvalolta: suojalasit, suljetut vaatteet, hatut tai lippalakit ovat välttämättömiä ulkona lähdettäessä!
4. On parempi välttää kaikkia niitä tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa pahenemisen.
5. On tärkeää kysyä neuvoa ravitsemusterapeutilta, jotta hän voi auttaa sinua valinnassa optimaalinen tila ravitsemus.

Siinä on kaikki esitetyn patologian ominaisuudet. Voi hyvin!

Synnynnäinen hemisynteesin häiriö, joka periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Porfobilinogeenideaminaasien toiminnan väheneminen maksassa johtaa lisääntyneen hemisynteesin tilanteissa porfyriinin esiasteiden - porfobilinogeenin (PSG) ja δ-aminolevuliinihapon (ALA) - kertymiseen, mikä on luultavasti syynä ääreishermoston häiriöihin ja . Porfyriakohtauksen aiheuttavat usein tekijät, jotka lisäävät porfyriinin synteesiä, kuten aineet, jotka lisäävät sytokromi P450 -järjestelmän aktiivisuutta maksasoluissa (useimmiten - alkoholi, steroidiset sukupuolihormonit [esim.], barbituraatit, sulfonamidit, karbamatsepiini, valproiinihappo, griseofulviini, ergotamiinijohdannaiset), paasto (mukaan lukien ruokavaliot, joissa on merkittävästi rajoitettu kaloreita ja hiilihydraatteja), tupakointi, infektiot, leikkaus.

KLIININEN KUVA

80-90 %:lla ihmisistä, joilla on entsyymihäiriö, taudin oireita ei esiinny koskaan. Ensimmäinen kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä 20-40-vuotiaana hyökkäysten muodossa - yhdestä elämän aikana useisiin vuoden aikana. Yleinen oire on vaikea, hajanainen vatsakipu, johon liittyy pahoinvointia, oksentelua ja ummetusta (paralyyttinen ileus), harvemmin - ripulia. Usein muistuttaa "", kuitenkin tunnustelututkimuksessa - vatsa on pehmeä eikä vatsakalvon ärsytyksen oireita ole. Vatsakipuun liittyy takykardia ja kohonnut verenpaine. Samaan aikaan tai porfyriakohtauksen kehittyessä häiriöitä esiintyy aivorungossa, aivohermoissa, ääreishermoissa ja autonomisessa hermostossa ([yleensä symmetrinen, proksimaalisista osista) Yläraajat, mutta voi olla fokaalinen], hyperestesia, puutuminen, neuropaattinen kipu, virtsaamishäiriöt, liiallinen hikoilu, hengitys- tai nielemishäiriöt), sekä psykiatriset oireet (unettomuus, amentia, ahdistuneisuus, hallusinaatiot, vainoharhainen oireyhtymä, masennus), jotka voivat myös edeltää kohtauksia. Hengityslihasten halvaantuminen on hengenvaarallinen. Kohtauksen aikana saatat huomata virtsan tummumista tai erittyneen virtsan tummumista valon vaikutuksesta.

DIAGNOSTIIKKA

Apututkimus

1. Laboratoriotutkimus

• 1) verikoe - hyponatremia, hypomagnesemia, alhainen leukosytoosi (joillakin potilailla);
• 2) virtsaanalyysi - lisääntynyt PSG:n ja ALA:n vapautuminen aina hyökkäyksen aikana, yleensä myös kohtausten välillä;
• 3) entsyymianalyysi - PSG-deaminaasien aktiivisuuden lasku (≈50 %) punasoluissa tai lymfosyyteissä (mahdollisesti ihon fibroblasteissa).

2. Vatsaontelon RG: hyökkäyksen yhteydessä voidaan havaita suolitukoksen merkkejä.

Diagnostiset kriteerit

1. Kohtauksen aikana: lisääntynyt ALA:n ja PBG:n erittyminen virtsaan ( oikea tulos sulkee pois porfyrian oireiden syynä); osa virtsasta tulee säästää PSG:n, ALA:n ja porfyriinien kvantitatiivista määritystä varten.

2. Kohtausten välillä (ja seulontatutkimuksena): PSG-deaminaasien aktiivisuuden lasku.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito

Yleiset periaatteet

1. On suositeltavaa välttää tunnettuja porfyrinogeenisiä tekijöitä, mukaan lukien lääkkeet (laajat luettelot turvallisista ja vasta-aiheisista lääkkeistä porfyriapotilaille löytyvät tälle taudille omistetuilta Internet-sivuilta, esim. //www.porphyria-europe.com/ tai //www .drugs-porphyria.org/).

2. Ruokavalioohjeita tulee antaa sen varmistamiseksi, että potilas saa riittävän määrän kaloreita ja hiilihydraatteja.

3. Selitä potilaalle, että hänellä on aina oltava mukanaan tieto porfyriasta (esim. rannekorun muodossa).

Porfyriakohtauksen hoito

1. Potilas on vietävä sairaalaan sairaalaan ja tarkkailtava huolellisesti: pulssia, verenpainetta, neurologista tilaa, nestetasapainoa, elektrolyyttejä ja seerumin kreatiniinia (alle 1 × päivässä).

2. On tarpeen peruuttaa kaikki porfyriinogeeniset lääkkeet ja eliminoida muut porfyriakohtauksia aiheuttavat tekijät → katso yllä.

3. Jos diagnoosi on epävarma tai hemiiniä ei ole olemassa → aloita IV-infuusio 10 % glukoosia 20 g/h (max. 500 g/vrk); voi vain poistaa lievä kohtaus(lievä kipu, ilman halvausta ja hyponatremiaa).

4. Varhaisimman hoidon tulisi olla Gemini (i) annoksella 4 mg/kg (max. 250 mg/vrk) IV 12 tunnin välein 3-6 päivän ajan. Kliininen paraneminen havaitaan yleensä 2-4 injektion jälkeen.

5. Pitäisi nimittää oireenmukaista hoitoa turvallisten lääkkeiden käyttö porfyriapotilaille:

• 1) oikea nestehukka ja elektrolyyttitasapaino;
• 2) kipu → parasetamoli, opioidianalgeetit;
• 3) pahoinvointi/oksentelu → fenotiatsiinijohdannaiset, esim. klooripromatsiini;
• 4) oireinen takykardia ja hypertensio → beetasalpaajat;
• 5) infektio → penisilliinit, kefalosporiinit, aminoglykosidit;
• 6) muut turvalliset lääkkeet - esimerkiksi atropiini, pieniannoksiset bentsodiatsepiinit, gabapentiini, HA, insuliini, asetyylisalisyylihappo.

ENNUSTE

Kohtauksen oireiden poistumisnopeus riippuu hermovaurion asteesta. Jos hoito annettiin nopeasti, oireet häviävät yleensä muutamassa päivässä. Vaikean motorisen neuropatian vaikutukset jatkuvat kuukausia tai jopa vuosia. Iän myötä herkkyys provosoiville tekijöille ja kohtausten esiintymistiheys vähenee.