Porfyria - miten se ilmenee, miksi se on vaarallista ja kuinka hoitaa vaaleaa ihosairautta? Unitioli tardiivisessa ihoporfyriassa. Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi

Taudin akuutin kulun provosoivat tekijät akuutti ajoittainen porfyria
Akuutin ajoittaisen porfyrian klinikka
Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi
Porfobilinogeenin määritys virtsasta
Akuutin ajoittaisen porfyrian akuuttien kohtausten hoito

Jos diagnosoidaan väärin ja sitä hoidetaan, kyseessä on akuutti ajoittainen porfyria kuolemaan johtavia sairauksia(kuolleisuus on keskimäärin 70 %).

Päinvastoin, selkeä oikea-aikainen diagnoosi ja riittävä hoito säästävät lähes kaikki potilaat, joilla on akuutti ajoittainen porfyria ja palauttavat heidät normaaliin täyteen elämään.

Lisäksi akuutin ajoittaisen porfyrian patologian erikoisuus on sellainen, että sen polysyndromisen seurauksena kliiniset ilmentymät potilaat pääsevät eriprofiilisiin sairaaloihin, joissa hoitoprosessissa on mukana monia erikoislääkäreitä.

Tässä on katkelmia taudin akuutin ajoittaisen porfyrian debyytistä neljällä potilaalla, joita alettiin myöhemmin tarkkailla SSC:ssä:

Akuutti ajoittainen porfyria. Tapaus 1
Potilas D-va, 26-vuotias, kohtauksellisen vatsakipun, pahoinvoinnin, oksentelun, epätavallisen "punaisen" virtsan kanssa, vietiin sairaalaan leikkausosastolle epäiltynä. akuutti umpilisäkkeen tulehdus jossa diagnoosia ei vahvistettu. Potilas siirrettiin gynekologiselle osastolle kohdunulkoisen raskauden epäiltynä, ja diagnoosi kumottiin jälleen. Kivun lisääntyessä hän menee taas leikkausosastolle, jossa hänet leikataan suolistotukoksen vuoksi, eikä diagnoosi taaskaan vahvistu. Kuukautta myöhemmin potilas on jälleen leikkauspöydällä ja hänellä on diagnoosi suolistotukosta. Toisen leikkauksen jälkeen, jossa käytetään barbituraatteja induktiopuudutuksena, potilas on täysin liikkumaton ja siirtyy neurologiselle osastolle.

Akuutti ajoittainen porfyria. Tapaus 2
Potilas P-sh, 31 vuotias, otettiin hoitoon psykiatrinen klinikka tuottava henkisiä oireita, anoreksia, painonpudotus 30 kg vuodessa. Potilaan virtsa oli epätavallisen vaaleanpunaista. Määrätty hoito ei johtanut tilan paranemiseen.

Akuutti ajoittainen porfyria. Tapaus 3
Potilaalla N, 32-vuotias, todettiin neurologisella osastolla perifeeristä pareesia, joka hoidon aikana eteni syväksi tetrapareesiksi ja hengityslihasten halvaantumiseen. Myös virtsan väri muuttui tummanpunaiseksi.

Akuutti ajoittainen porfyria. Tapaus 4
Potilas P-sky, 34-vuotias, kärsii hirvittävästä alaselän ja vatsan kivuista, on sairaalahoidossa psykosomaattiselle osastolle. "Rauhoittavan" hoidon jälkeen potilaalle kehittyy syvä tetrapareesi.

Saatat kysyä, mikä voi yhdistää tällaisia ​​erilaisia ​​​​käytäntöjä? Vastaus on yksinkertainen - nämä ovat kliinisiä ilmenemismuotoja samasta sairaudesta - akuutista ajoittaisesta porfyriasta.

Yleisin niistä on akuutti intermittoiva porfyria (API). Vuodesta 1992 tähän päivään (maaliskuu 2005) havaitsimme 75 potilasta, joilla oli akuutti ajoittainen porfyria, viidellä kirjava muoto ja 12 potilasta, joilla oli perinnöllinen koproporfyria. Mitä tulee porfyriaan, joka liittyy ALA-dehydrataasin puutteeseen, 60-luvulta lähtien, jolloin professori L.I. Idelson alkoi käsitellä tätä patologiaa ensimmäistä kertaa maassamme, ainuttakaan tämän harvinaisen sairauden tapausta ei rekisteröity. Siksi puhumme edelleen vain kolmesta ensimmäisestä akuutin ajoittaisen porfyrian tyypistä.

Lähes kaikki potilaat, joilla on akuutti ajoittainen porfyria, yhtä poikkeusta lukuun ottamatta, ovat heterotsygoottisia viallisen geenin suhteen, joka vastaa vastaavien entsyymien synteesistä. Suurimmalla osalla niistä ei ole ilmeisiä taudin oireita, koska entsyymin aktiivisuus, joka on alennettu ~ 50 prosenttiin, riittää ylläpitämään normaalia hemin biosynteesin nopeutta. Kuten kokemus osoittaa, lähes 85 % epänormaalin geenin kantajista elää elämänsä tietämättä tästä taudista.

Taudin akuutin kulun provosoivat tekijät

Useimmiten tauti havaitaan pahenemisvaiheen aikana, joka voi johtua monista tekijöistä. Yleisimmät ovat seuraavat:

Lääkkeet (mukaan lukien suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet
varat);
- kosketus torjunta-aineiden (esimerkiksi maatalouslannoitteiden) kanssa;
- hormonaalisen profiilin rikkominen naisilla ennen kuukautisia
kuukautisten tai raskauden aikana;
- jyrkkä muutos ravinnon luonteessa, nälkä;
- tarttuvat taudit;
- stressaavat tilanteet;
- alkoholin nauttiminen.

Ensimmäinen kuvaus akuutista porfyriakohtauksesta liittyi sulfonaatin käyttöön. Ylivoimaisesti yleisin lääkkeitä- induktorit akuutti kurssi sairaudet - ovat kipulääkkeet, sulfanilamidi ja barbituraattilääkkeet.

Kaikkien potilaiden ja piilevien kantajien sekä akuutin ajoittaisen porfyrian hoitoa saavien kliinikon on oltava mukanaan luettelo lääkkeet, turvallinen ja vaarallinen käytettäväksi akuutissa ajoittaisessa porfyriassa. Ruotsin porfyriakeskus päivittää ja julkaisee nämä luettelot vuosittain (Faksi +46 8 672 2434). Näet Hemcenterin suosittelemat luettelot: LÄÄKELUETTELO.

Koska toinen hyvin yleinen laukaiseva tekijä on hormonaalinen, tämä tosiasia selittää akuutin ajoittaisen porfyrian yleisemmän ilmaantuvuuden naisilla miehiin verrattuna.

Akuutti ajoittainen porfyria.Klinikka

Yhteenvetona omien havaintojen sekä muiden akuutteja porfyrioita käsittelevien tutkijoiden kokemuksista esittelemme tyypillisimpiä kliiniset oireet tämä sairaus:

minä Vatsan
- yleensä epigastrisessa tai oikeassa suoliluun

alueilla, harvemmin ei ole selkeää sijaintia; useimmiten käytetty
kohtauksellinen, joskus pysyvä,
kestää useita tunteja tai päiviä;
- pahoinvointi oksentelu;
- ummetus, harvoin ripuli.
II. Kardiovaskulaarinen
- kestävä sinustakykardia(jopa 160 lyöntiä minuutissa);
- verenpainetauti.
III. Neurologinen
- lihasatonia (vaikuttaa useammin raajojen ja vyön lihaksiin);
- Kipu raajoissa, päässä, niskassa ja rinnassa;
tuntokyvyn menetys (selvimmin olkapäässä
ja reisiluun alueet);
- aivohermojen vauriot (dysfagian, diplopian,

afonia, kasvojen ja silmän motoristen hermojen pareesi);
- lantion toimintojen rikkominen;
- motoriset häiriöt velttoisen pareesin ja halvauksen muodossa;
- hengityshalvaus.
IV. Mielenterveyshäiriöt
- unettomuus;
- voimakas ahdistus;
- masentavat ja hysteeriset komponentit;
- sekavuus ja desorientaatio;
- visuaaliset ja kuulohalusinaatiot;
- toonis-klooniset kouristukset;
- mania;
- kooma;
- epileptiset kohtaukset.
v. Iho (vain potilaille, joilla on perinnöllinen koproporfyria ja kirjava porfyria)
- lisääntynyt valoherkkyys;
- Muutos pigmentaatiossa.

Näiden oireiden perusteella voimme tehdä seuraavan johtopäätöksen. Akuuttia ajoittaista porfyriaa voidaan epäillä jokaisella potilaalla, jolla on äkillinen vatsakipu, perifeerinen neuropatia tai mielenterveyshäiriö. Lisäksi jokaisessa yksittäistapauksessa voidaan havaita joko koko joukko lueteltuja oireita tai vain osa niistä.

Usein potilaat, joilla on akuutteja porfyriakohtauksia, käyvät läpi monivaiheisia koettelemuksia eri osastoja klinikat, mukaan lukien kirurgiset, urologiset, gynekologiset, neurologiset ja psykosomaattiset klinikat.

Oikean diagnoosin puuttuessa sairauden historialla voi usein olla seuraava surullinen loppu: pahoinvointi ja oksentelu, sietämätön kova vatsakipu, ulosteen puute ja peristaltiikka viittaavat virheellisesti akuuttiin kirurgiseen patologiaan.

Suoritetaan näissä tapauksissa kirurgiset toimenpiteet käyttämällä
barbituraatit induktiopuudutuksena johtavat taudin kulun pahenemiseen: tetraplegia kehittyy hengitys-, nivel- ja fonatoristen lihasten halvaantuessa. Tämän seurauksena potilaat kytketään hengityslaitteeseen (ALV). Usein mekaanista ventilaatiota vaikeuttaa keuhkokuume, vakava hengitysvajaus, josta potilaan kuolema tapahtuu. Tässä tapauksessa diagnoosi katoaa nimistä, jotka tarkoittavat akuuttia polyneuropatiaa, johon liittyy tetraplegia ja hengityslihasten poissulkeminen (Guillain-Barrén oireyhtymä, virusperäinen polyradikuloneuriitti, myrkytys alkoholin korvikeaineilla jne.).

Kuitenkin oikein vahvistettu diagnoosi ja oikein valitulla hoitotaktiikalla potilailla on mahdollisuus toipua.

Akuutti ajoittainen porfyria. Diagnostiikka.
Tällaisten potilaiden akuutin ajoittaisen porfyrian oletettu diagnoosi voidaan tehdä värillisen virtsan esiintymisen perusteella kohtauksen aikana - väriltään hieman vaaleanpunaisesta punaruskeaan, mikä tulee vieläkin näkyvämmäksi, kun virtsa seisoo valossa.

Virtsan vaaleanpunainen väri johtuu sen lisääntyneestä porfyriinipitoisuudesta, ja punaruskea väri johtuu porfobiliinin, porfobilinogeenin hajoamistuotteen, läsnäolosta.

Huomattava virtsan värin muutos ei kuitenkaan ole välttämätön merkki akuutista porfyriasta. Tämän diagnoosin tekemiseksi suositellaan seuraavia laboratoriotutkimuksia:

1. Kvalitatiivinen virtsakoe Ehrlichin reagenssilla porfobilinogeenin ylimäärän varalta.
(Porfobilinogeeni reagoi Ehrlichin reagenssin kanssa muodostaen happamassa liuoksessa
pinkki-punaiseksi värjätty tuote).

2. Yleisten porfyriinien ja niiden esiasteiden määritys -
porfobilinogeenia (PBG) ja δ-aminolevuliinihappoa (ALA) virtsassa.
Normaalisti porfyriinien kokonaispitoisuus virtsassa ei ylitä 0,15 mg/l;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4,5 mg/l.
3. Porfyriinien kokonaismäärän määritys ulosteista. Terveillä ihmisillä sisältö
porfyriinien kokonaismäärä ulosteessa< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Poraktiivisuuden määrittäminen
(AKI:n tapauksessa), koproporfyrigeenioksidaasi (perinnöllisen
koproporfyria) ja protoporfyriinoksidaasi (kirjavassa
porfyria).
5. DNA:n molekyylianalyysi.

Ensimmäistä tutkimusta seulontatestinä suositellaan mahdollisille akuutin porfyrian epäilyille. Tämän testin Ehrlich-reagenssisarjan alhaisen hinnan ja sen toteuttamisen helppouden vuoksi tämä diagnostinen vaihe on kaikkien klinikoiden käytettävissä. Se on lähes aina positiivinen akuuteissa porfyriakohtauksissa, mutta joskus voit saada väärän positiivisen tuloksen.

Negatiivinen PBG-testi vähentää akuutin jaksottaisen porfyrian diagnoosin todennäköisyyttä, mutta ei täysin sulje pois sitä. Selitys tälle voi olla joko tiettyjen estoaineiden esiintyminen virtsassa, jotka johtavat väärään negatiiviseen tulokseen, tai hieman kohonnut PBG-pitoisuus, joka voi olla seulontatestin herkkyysrajan alapuolella. Lisäksi kirjava porfyria, perinnöllinen koproporfyria ja vain erittäin harvinaisia ​​tapauksia AKI:ssa PBG:n erittyminen virtsaan voi vähentyä nopeasti ja palata normaaliksi päivien kuluessa akuutista kohtauksesta. Siksi, jos akuutin porfyrian kliinistä diagnoosia ei täysin hylätä, on tarpeen siirtyä diagnoosin seuraaviin vaiheisiin (kohtiin 2, 3).

Jokaiselle porfyrialle on ominaista sen porfyriinien ja niiden esiasteiden erittymisprofiili. Heidän kvantitatiivisen tutkimuksen virtsasta ja ulosteesta käyttämällä korkean suorituskyvyn nestekromatografia (HPLC) menetelmää yleensä voidaan tässä vaiheessa määrittää akuutin ajoittaisen porfyrian tyyppi.

Diagnoosin neljäs ja viides vaihe ovat pääsääntöisesti välttämättömiä, kun potilaan perheenjäsenillä havaitaan oireettomia taudinkantajia.

DNA-diagnostiikka mahdollistaa mutanttigeenin kulkeutumisen havaitsemisen suurella tarkkuudella sekä akuutin intermittoivan porfyrian piilevää vaihetta sairastavilla potilailla että heidän perheenjäsenillään. Monissa tapauksissa vain tämä lähestymistapa mahdollistaa taudin tarkan diagnoosin.

On korostettava, että tärkeimmät ponnistelut oikean diagnoosin suorittamiseksi tulisi tehdä taudin akuutin kulun aikana, koska vain tänä aikana on helppo havaita porfyriinien ja niiden esiasteiden lisääntynyt erittyminen. Toipumis- ja remissioaikana nämä indikaattorit usein normalisoituvat, ja jälkikäteen on erittäin vaikea tehdä diagnoosia.

Akuutti ajoittainen porfyria. Akuuttien kohtausten hoito
Akuuttia porfyriaa sairastavan potilaan tilasta riippuen hoidon taktiikka, sen ajoitus, lääkkeiden annostus voivat kuitenkin vaihdella yleiset periaatteet pysyä muuttumattomana. Katsotaanpa tärkeimpiä:

1. Porfobilinogeenisten lääkkeiden peruuttaminen ja hiilihydraattipitoisen ruokavalion määrääminen.

2. Hoito hemivalmisteilla - hemiinarginaatti (normosang). Hoito tällä lääkkeellä kuuluu patogeneettisten luokkaan, koska hemivalmiste vähentää ALA-syntetaasientsyymin (ensimmäinen hemin biosynteesissä) aktiivisuutta ja estää siksi hemin synteesiä. alkuvaiheessa ja siten vähentää myrkyllisten tuotteiden (porfyriinien ja niiden esiasteiden) kertymistä elimistöön.

3. Glukoosin lisääminen (200-600 g kuiva-ainetta päivässä). Avopotilaat ottavat kuivaa glukoosijauhetta. Sairaalapotilaille käytetään erilaisia ​​"enteraalisia" seoksia. Hiilihydraattien saantia pidetään myös patogeneettisenä hoitona, koska glukoosi on ALA-syntetaasientsyymin toiminnan estäjä ja sen vaikutus on samanlainen kuin hemivalmisteiden, mutta vähemmän tehokas.

4. Plasmafereesi, jossa uuttamalla yli litra plasmaa kahdesti viikossa, kokonaismäärä 6-10 toimenpidettä. Poistetun plasman tilavuus korvataan 10-prosenttisella glukoosiliuoksella, jonka määrä on 2 litraa. Toimenpiteen tarkoituksena on myrkyllisten aineiden mekaaninen poisto.

5. Toistuvien kohtausten ehkäisy kuukautiskierto: luteinisoivaa hormonia vapauttava hormoni (sinareli, zoladex, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet (ovidon, rigevidon).

6. Hoitoaisilla: riboksiini ja fosfaden. Nämä lääkkeet stabiloivat puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihduntaa.

7. Sandostatiinin käyttö yhdessä plasmafereesin kanssa. Terapeuttinen vaikutus somatotrooppinen hormoni perustuu sen antagonismiin vaso-intestinaalisten polypeptidien (gastriini, serotoniini, substanssi P jne.) kanssa, joilla on korkea biologinen aktiivisuus. Näiden endogeenisten hormonien tasojen 5-10-kertainen nousu akuuttien kohtausten aikana paljastettiin, mikä määrää suurelta osin porfyriakohtausten kirkkaat autonomiset oireet. Sandostatin lievittää kohtauksen vegetatiivista komponenttia vaikuttamatta suoraan porfyriinien aineenvaihduntaan. On välttämätöntä tietää, että yllä oleva hoito pysäyttää akuutin kohtauksen kehittymisen, mutta ei palauta menetettyjä toimintoja. Siksi jokaisen potilaan ja häntä hoitavan henkilökunnan on varattava paljon kärsivällisyyttä ja tahtoa hoidon seuraavaan toipumisvaiheeseen.

8. Fysioterapia, hieronta. Liikkeiden ja kehon painon palauttaminen vaatii kuukausien kovaa työtä. Jatkuva harjoittelu muutaman kuukauden jälkeen antaa potilaille mahdollisuuden nousta jaloilleen ja saada ulkonäköä terve ihminen. Joissakin tapauksissa jäljelle jää jonkinasteinen perifeerinen pareesi.

9. Taudin akuuttien kohtausten ehkäisy potilaan perheenjäsenillä. Kaikki potilaan verisukulaiset on tutkittava epänormaalin geenin kantajan varalta. Kun positiivinen tulos heitä tulee varoittaa taudin ominaisuuksista, uhkaavista tekijöistä, jotka aiheuttavat sen akuutteja kohtauksia. On suositeltavaa, että kaikki potilaat ja omaiset, piilevät kantajat, kantavat mukanaan muistion, jossa ilmoitetaan, että heillä on porfyria vaarallisten lääkkeiden (mukaan lukien anestesia-aineiden) antamisen estämiseksi onnettomuustapauksissa.

Synnynnäinen hemisynteesin häiriö, joka periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Porfobilinogeenideaminaasien toiminnan väheneminen maksassa johtaa lisääntyneen hemisynteesin tilanteissa porfyriinin esiasteiden - porfobilinogeenin (PSG) ja δ-aminolevuliinihapon (ALA) - kertymiseen, mikä on luultavasti syynä ääreishermoston häiriöihin ja . Porfyriakohtauksen aiheuttavat usein tekijät, jotka lisäävät porfyriinin synteesiä, kuten aineet, jotka lisäävät sytokromi P450 -järjestelmän aktiivisuutta maksasoluissa (useimmiten - alkoholi, steroidiset sukupuolihormonit [esim.], barbituraatit, sulfonamidit, karbamatsepiini, valproiinihappo, griseofulviini, ergotamiinijohdannaiset), paasto (mukaan lukien ruokavaliot, joissa on merkittävästi rajoitettu kaloreita ja hiilihydraatteja), tupakointi, infektiot, leikkaus.

KLIININEN KUVA

80-90 %:lla ihmisistä, joilla on entsyymihäiriö, taudin oireita ei esiinny koskaan. Ensimmäiset kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä 20-40 vuoden iässä kohtauksina - yhdestä elämän aikana useisiin vuoden aikana. Yleinen oire on vaikea, hajanainen vatsakipu, johon liittyy pahoinvointia, oksentelua ja ummetusta (paralyyttinen ileus), harvemmin - ripulia. Usein muistuttaa "", kuitenkin tunnustelututkimuksessa - vatsa on pehmeä eikä vatsakalvon ärsytyksen oireita ole. Vatsakipuun liittyy takykardia ja lisääntynyt verenpaine. Samaan aikaan tai porfyriakohtauksen kehittymisen aikana esiintyy häiriöitä aivorungossa, aivohermoissa, ääreishermoissa ja autonomisissa hermoissa. hermosto( [yleensä symmetrinen, proksimaalisista osista Yläraajat, mutta voi olla fokaalinen], hyperestesia, puutuminen, neuropaattinen kipu, virtsaamishäiriöt, liiallinen hikoilu, hengitys- tai nielemisvaikeudet) sekä psykiatriset oireet (unettomuus, amentia, ahdistuneisuus, hallusinaatiot, vainoharhaisuus, masennus), jotka voivat myös edeltää kohtausta. Hengityslihasten halvaantuminen on hengenvaarallinen. Kohtauksen aikana saatat huomata virtsan tummumista tai erittyneen virtsan tummumista valon vaikutuksesta.

DIAGNOSTIIKKA

Apututkimus

1. Laboratoriotutkimus

• 1) verikoe - hyponatremia, hypomagnesemia, alhainen leukosytoosi (joillakin potilailla);
• 2) virtsaanalyysi - lisääntynyt PSG:n ja ALA:n vapautuminen aina hyökkäyksen aikana, yleensä myös kohtausten välillä;
• 3) entsyymianalyysi - PSG-deaminaasien aktiivisuuden lasku (≈50 %) punasoluissa tai lymfosyyteissä (mahdollisesti ihon fibroblasteissa).

2. WG vatsaontelo: Kun hyökätään, voidaan havaita suolitukoksen merkkejä.

Diagnostiset kriteerit

1. Kohtauksen aikana: lisääntynyt ALA:n ja PBG:n erittyminen virtsaan ( oikea tulos sulkee pois porfyrian oireiden syynä); osa virtsasta tulee säästää kvantifiointi PSG, ALA ja porfyriinit.

2. Kohtausten välillä (ja seulontatutkimuksena): PSG-deaminaasien aktiivisuuden lasku.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito

Yleiset periaatteet

1. On suositeltavaa välttää tunnettuja porfyriaa aiheuttavia tekijöitä, mukaan lukien lääkkeet (laajat luettelot turvallisista ja vasta-aiheisista lääkkeistä porfyriapotilaille löytyvät tälle taudille omistetuilta Internet-sivuilta, esim. //www.porphyria-europe.com / tai //www .drugs-porphyria.org/).

2. Ruokavalioohjeita tulee antaa sen varmistamiseksi, että potilas saa riittävän määrän kaloreita ja hiilihydraatteja.

3. Selitä potilaalle, että hänellä on aina oltava mukanaan tieto porfyriasta (esim. rannekorun muodossa).

Porfyriakohtauksen hoito

1. Potilas on vietävä sairaalaan sairaalaan ja tarkkailtava huolellisesti: pulssia, verenpainetta, neurologista tilaa, nestetasapainoa, elektrolyyttejä ja seerumin kreatiniinia (alle 1 × päivässä).

2. On tarpeen peruuttaa kaikki porfyriinogeeniset lääkkeet ja eliminoida muut porfyriakohtauksia aiheuttavat tekijät → katso yllä.

3. Jos diagnoosi on epävarma tai hemiiniä ei ole olemassa → aloita IV-infuusio 10 % glukoosia 20 g/h (max. 500 g/vrk); voi poistaa vain lievän kohtauksen (lievä kipu, ilman halvausta ja hyponatremiaa).

4. Varhaisimman hoidon tulisi olla Gemini (i) annoksella 4 mg/kg (max. 250 mg/vrk) IV 12 tunnin välein 3-6 päivän ajan. Kliininen paraneminen havaitaan yleensä 2-4 injektion jälkeen.

5. Pitäisi nimittää oireenmukaista hoitoa turvallisten lääkkeiden käyttö porfyriapotilaille:

• 1) oikea nestehukka ja elektrolyyttitasapaino;
• 2) kipu → parasetamoli, opioidianalgeetit;
• 3) pahoinvointi/oksentelu → fenotiatsiinijohdannaiset, esim. klooripromatsiini;
• 4) oireinen takykardia ja hypertensio → beetasalpaajat;
• 5) infektio → penisilliinit, kefalosporiinit, aminoglykosidit;
• 6) muut turvalliset lääkkeet - esimerkiksi atropiini, pieniannoksiset bentsodiatsepiinit, gabapentiini, HA, insuliini, asetyylisalisyylihappo.

ENNUSTE

Kohtauksen oireiden poistumisnopeus riippuu hermovaurion asteesta. Jos hoito annettiin nopeasti, oireet häviävät yleensä muutamassa päivässä. Vaikean motorisen neuropatian vaikutukset jatkuvat kuukausia tai jopa vuosia. Iän myötä herkkyys provosoiville tekijöille ja kohtausten esiintymistiheys vähenee.

Akuutti ajoittainen porfyria- Dominoivan tyypin periytyvä sairaus, jolle on ominaista ääreis- ja keskushermoston vaurio.

Patogeneesin perusta on mitä todennäköisimmin uroporfyrinogeeni I -syntaasientsyymin aktiivisuuden rikkominen ja d-aminaktiivisuuden lisääntyminen. Kliiniset ilmenemismuodot johtuvat d-aminolevuliinihapon kertymisestä hermosoluihin, mikä johtaa natrium-, kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toiminnan estymiseen ja ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi, eli hermosäikeen toimintahäiriöön. Sen demyelinaatio, aksonaalinen neuropatia kehittyy.

merkkejä

Akuutin ajoittaisen porfyrian tyypillisin merkki on vatsakipu, joka voi paikantua eri osiin. Hermoston vaurio ilmenee vakavana polyneuriittina; tetrapareesi voi kehittyä, hengityslihasten lisähalvaus on mahdollista. Joskus on keskushermoston vaurio; havaitaan epileptiformisia kohtauksia, samoin kuin hallusinaatioita, deliriumia. Taudin pahenemisen provosoi raskaus, synnytys, useiden lääkkeiden ottaminen (esimerkiksi barbituraatit, rauhoittavat aineet, sulfonamidit, estrogeeni). Sen jälkeen ilmenee vakavia pahenemisvaiheita kirurgiset toimenpiteet kun natriumtiopentaalia käytetään esilääkitykseen. Vakavien pahenemisvaiheiden kehittymisen jälkeen voi ilmetä spontaani remissio täysi toipuminen kaikki toiminnot.

Diagnostiikka

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan ja tietojen perusteella laboratoriotutkimus: porfyriinien synteesin esiasteiden - porfobilinogeenin ja d-aminolevuliinihapon - lisääntyneen pitoisuuden havaitseminen virtsasta.

Hoito

Kovalla kivulla voidaan käyttää huumausainekipulääkkeitä, klooripromatsiinia. Käytä terävää takykardiaa ja verenpaineen nousua d estoaineita. Porfyriinien tuotannon vähentämiseksi injektoidaan glukoosia jopa 200 g päivässä suonensisäisesti tai fosfadenia (adenyyliä) enintään 250 mg päivässä lihakseen. Vaikeissa tapauksissa hematiinilääke on määrätty; Plasmafereesillä on tietty vaikutus.

Kun tila paranee, liikkeiden palauttamiseen käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Käytetyt materiaalit

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. ja Ermilchenko G.V. Hemolyyttinen anemia. - M., 1975
• Hematologian opas / Toim. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Wikimedia Foundation. 2010 .

Katso, mitä "Acute Intermittent Porphyria" on muissa sanakirjoissa:

Porfyria akuutti ajoittainen- Ilmenee toistuvina neurologisten ja mielenterveyshäiriöiden kohtauksina. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Jotkut farmakologiset valmisteet (erityisesti barbituraatit, jotkut ... tietosanakirja psykologiassa ja pedagogiikassa

Potilas, jolla on porfyria ICD 10 E ... Wikipedia

PORPHYRY- kulta. Perinnöllinen tai hankittu porfyria (kemiallisille aineille altistumisen seurauksena) aiheen biosynteesiin osallistuvien entsyymien geeneissä. Porfyriat luokitellaan porfyriinien heikentyneen synteesin ensisijaisen sijainnin mukaan: ... ... Taudin käsikirja

- (porphyriae; kreikkalainen porphyra purppuramaali) ryhmä sairauksia, perinnöllisiä tai joilla on perinnöllinen taipumus, jossa elimistössä havaitaan lisääntynyttä porfyriinien tai niiden esiasteiden pitoisuutta. Porfiria ei saa olla ...... Lääketieteellinen tietosanakirja

Vaikuttava aine›› karbamatsepiini* (karbamatsepiini*) Latinalainen nimi Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamatsepiini Farmakologiset ryhmät: Epilepsialääkkeet ›› Normotimics Nosologinen luokitus (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Vaikuttava aine ›› Karbamatsepiini * (Karbamatsepiini *) Latinankielinen nimi Karbamatsepiini Akri ATX: ›› N03AF01 Antiepileptiset lääkkeet› Karbamatsepiini › Normotimics Nosologinen luokitus (ICD 10) ›› F10.3… … Lääketieteen sanakirja

Artikkelin ohje. Tämän artikkelin teksti toistaa melkein kokonaan sen valmistajan toimittamat lääkkeen käyttöohjeet. Tämä rikkoo sääntöä tietosanakirjan artikkeleiden ohjeiden hyväksymättä jättämisestä. Lisäksi... Wikipedia

Ihosairaudet ovat usein seurausta kehon aineenvaihduntahäiriöistä. Monet sairaudet ovat perinnöllisiä ja tarttuvat geenitaso. Näitä ovat porfyria - patologia, joka liittyy veren proteiinien synteesin rikkomiseen.

Porfiria - mikä se on?

Porfyriaa kutsutaan yleisesti ryhmäksi patologioita, jotka liittyvät porfyriinien synteesin rikkomiseen. Nämä aineet osallistuvat suoraan hemin synteesiin - olennainen osa hemoglobiinia. Sairaus ilmenee monenlaisia dermatoosit, hemolyyttiset kriisit. Nämä ilmenemismuodot mahdollistavat patologian toteamisen tunnusomaisten ulkoisten muutosten avulla.

Tautiin liittyy aina porfyriinien normaalin muodostumisen epäonnistuminen. Suoraan nämä orgaaniset yhdisteet, jotka ovat punaisia ​​kiteitä, antavat verelle punaisen värin. Niiden ylimäärä johtaa valoherkkyyden lisääntymiseen. Auringonvalon vaikutuksesta punasolut hajoavat ja vapautunut porfyriini aiheuttaa vasospasmia. Tästä johtuu taudille tyypillinen oire. Tästä syystä potilaiden iho on aina vaalea pitkä aika Porfyrian uskottiin olevan vampyyrien sairaus.

Porfyria - luokitus

Tyyppejä on monia tämä sairaus, joista jokaisella on omat oireensa. Muutosten ja kliinisten ilmenemismuotojen luonteesta riippuen erotetaan seuraavat porfyriatyypit:

1. tardiivi ihoporfyria- viittaa maksan porfyriaan. Sitä esiintyy useammin yli 30-vuotiailla aikuisilla. Ominaista:

• aktiinirakkulat;
• kohonneet uroporfyriinipitoisuudet (virtsan värimuutos);
• ihon ja kynsien vaurioituminen;
• haavaumien muodostuminen iholle, joka usein tulehtuu.

2. Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria- havaittu syntymästä lähtien, kun taas vanhemmilla ei ole taudin merkkejä. Patologian leviäminen tapahtuu autosomaalisesti resessiivisesti. Tyypillisiä ilmenemismuotoja:

• punainen virtsa;
• lisääntynyt herkkyys ultraviolettisäteilylle;
• rakkuloiden muodostuminen iholle;
• lasku;
• vauriot hiuksille, kynsille;
• kontraktuurien muodostuminen nivelissä;
• koon kasvu.

3. Erytropoieettinen protoporfyria- viittaa varhaisiin muotoihin, kehittyy lapsilla. Sairaus on perinnöllinen ja tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Se virtaa kevyesti. Iholle muodostuneet kuplat katoavat itsestään jälkiä jättämättä.

4. Erytropoieettinen koproporfyria- oireiltaan samanlainen kuin yllä mainitussa muodossa. Herkkyys ultraviolettivalolle ei ole kovin selvä, kun taas taudin puhkeaminen voidaan provosoida ottamalla. Jakkara sisältää suuri määrä koproporfiini, joka saa sen punaiseksi.

5. Akuutti ajoittainen porfyria- tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Sille on ominaista vakavat neuroottiset häiriöt. Se etenee remissioiden ja pahenemisvaiheiden muodossa. Tämän tyyppisen patologian ilmenemismuodoista:

• eri lokalisoitunut vatsakipu;
• vaaleanpunainen virtsa;
• kohonnut verenpaine;
• parestesia;
• polyneuriitti;
• kooma;

6. perinnöllinen koproporfyria- Perinnöllisyys tapahtuu autosomaalisesti dominantilla tavalla. Usein oireeton, kliininen kuva epäselvä. Kerro patologian esiintymisestä:

• koproporfiinipitoisuuden lisääntyminen;
• maksan syntetaasin ylituotanto.

7. Kirjava porfyria- paitsi kaikille porfyrioille ominaisia vatsakipu, hermoston häiriöt, potilaille kehittyy mielenterveyshäiriöitä.

Porfyriinitauti - oireet ja syyt

Useimmissa tapauksissa porfyriinitauti on perinnöllinen. Tämä vahvistaa tosiasian, että potilailla, joilla on tämä patologia, on usein lapsia, joilla on sama sairaus. Periytys tapahtuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Joissakin tapauksissa aineenvaihduntahäiriö on hankittu, esiintyy hemisynteesiä estävien tekijöiden vaikutuksesta. Usein tarkkaa syytä ei voida määrittää.

Porfyria tauti - oireet

Kun potilaalle kehittyy porfyria, lääkärit tunnistavat taudin aluksi useiden tunnusmerkkien perusteella. Kliiniset ilmenemismuodot ovat spesifisiä, joten patologian olemassaolo voidaan olettaa vain muuttamalla potilaan ulkonäköä. Patologisen tilan tärkeimpiä oireita ovat:

• akuutti, ilman vatsaontelon kipuoireita;
• virtsan värin muutos vaaleanpunaiseksi tai punaiseksi;
• autonomisen järjestelmän häiriöt kohonneen verenpaineen, oksentelun muodossa;
• lihasheikkous (perifeeristen leikkausten kehittyminen);
• mielenterveyshäiriöt;
• epileptiset kohtaukset;
• hypotalamuksen toimintahäiriö keskuskuumeen muodossa.

Porfyriakohtaukset ovat vakavia, ja niihin liittyy tuskallista vatsakipua. Usein niihin liittyy pahoinvointia, oksentelua, minkä vuoksi patologia voidaan alkuvaiheessa sekoittaa ruoansulatushäiriöihin. Monet potilaat valittavat kipu selässä, jaloissa ja käsissä, jotka ovat luonteeltaan kipeitä.

Porfyria - syyt

Mistä syistä "vampyyritauti" kehittyy - porfyria, lääkäreiden on usein vaikea vastata. Tutkimukset ovat osoittaneet, että taudin provosoi geneettisen materiaalin muutokset, jotka ovat mahdollisia sekä sikiön kehityksen aikana että aikuisilla. Ennen kuin sairastui porfyriaan, monet potilaat altistuivat provosoiville tekijöille:

• kehon myrkytys raskasmetallien suoloilla;
• huonot tavat (alkoholi, nikotiini);
• pitkäaikainen terapia hormonaaliset lääkkeet ottamalla barbituraatteja;
• vaikeat hepatiittimuodot historiassa;
• raudan pitoisuuden nousu veressä ja maksan parenkyymissa.

Porfyria - diagnoosi

Ihon porfyria on helppo diagnosoida tyypillisten muutosten vuoksi. Patologiaa voidaan epäillä ensimmäisten rakkuloiden ja ihon vaalean sävyn perusteella. Kuitenkin diagnoosia ja reseptiä varten oikea terapia diagnoosi tarvitaan. Se suoritetaan laboratoriotutkimusten tulosten perusteella.

Potilaille, joilla epäillään porfyriaa, tehdään virtsaanalyysi Ehrlichin reagenssilla. Porfobilinogeenitaso nousee porfyriakohtauksen aikana viisinkertaiseksi. Hyökkäysten välissä on informatiivista tutkia potilaan DNA:ta, koska virtsassa oleva PBG voi normalisoitua, joten diagnoosi tällä menetelmällä on vaikeaa.

Porfyria - hoito

AT nykyaikainen lääketiede ei ole olemassa menetelmiä, jotka voivat pysäyttää patogeneettisen prosessin porfyriassa. Potilaat, joilla on tämä diagnoosi, pakotetaan jatkuvasti olemaan alle lääkärin tarkkailu, käytä ennaltaehkäiseviä hoitokursseja. Hoito rajoittuu potilaan hyvinvoinnin edistämiseen ja porfyriakohtausten poissulkemiseen. Hoidon perustana ovat lääkkeet, jotka vähentävät ihon valoherkkyyttä. Ihon porfyriaa hoidetaan seuraavilla lääkkeillä:

• ihon puhdistamiseen - hingamiin, Rezokhin, Delagil;
• vitamiinit - B6 ja B12;
• hormonit -.

Unitioli ihon porfyria tardiven hoitoon

Brittiläistä antilewisiteä (BAL) ja 10 % kalsiumdinatriumsuolaa käytettiin pitkään porfyrioiden hoitoon. Liuos annettiin suonensisäisesti, 20 ml 10 päivän ajan. Nykyään tardiivista ihoporfyriaa hoidetaan Unithiolilla. Hoitoohjelma valitaan yksilöllisesti.

Tämä lääke on lähellä BAL:ia farmakologisilta ominaisuuksiltaan. Sillä on voimakas myrkkyjä poistava vaikutus elimistöön, mikä poistaa puutteen sulfhydryyliryhmät. Myrkkyjen sitoutumisen seurauksena kehon entsyymijärjestelmien toiminnot palautuvat. Liuos annetaan lihakseen, 5 ml 10 päivän ajan.

Voide myöhäiseen porfyriaan

Jaksottaiseen porfyriaan liittyy aina vakavia ihovaurioita. Taudin paheneminen voi aiheuttaa tiettyjen lääkkeiden käytön. Ihovaurioiden ja haavaumien infektion välttämiseksi on välttämätöntä käsitellä pesäkkeitä säännöllisesti ja huolellisesti voiteilla ja voiteilla. Tämä nopeuttaa regeneraatiota, kudosten korjausta ja vähentää arpeutumisen riskiä. Insolation välttämiseksi potilaita kehotetaan sulkemaan pois kävelyt aurinkoisella säällä, käyttämään suljettuja vaatteita. Kuten lääkevoiteita käyttää:

• dikloran plus;
• Dermovate;

Porfyrian hoito aktiivihiilellä

Tautia tutkineet asiantuntijat havaitsivat, että porfyriasairaus voidaan korjata avulla aktiivihiili. Tämä tunnettu sorbentti pystyy nopeasti sitomaan sappeen erittyviä porfyriinejä ja estämään niiden imeytymisen edelleen suolistossa. Kehon myrkytys vähenee vähitellen.

Joissakin tapauksissa tämän kanssa yksinkertainen lääke on mahdollista saavuttaa täydellinen kliininen remissio, porfyriakohtausten häviäminen. On muistettava, että aktiivihiili on vain osa monimutkaista terapiaa porfyriaa ja sitä käytetään lääkärin määräämällä tavalla. Annostus valitaan yksilöllisesti. Useimmissa tapauksissa suositellaan 60 g aktiivihiiltä päivässä.

Kipulääkkeet porfyriaan

Akuuttiin porfyriaan liittyy voimakasta kipua käsivarsissa ja jaloissa. vetää, epämukavuutta lisääntyvät sairauden edetessä. Usein niiden esiintyminen havaitaan 3-4 päivänä hyökkäyksen alkamisesta. Jalkojen kipu häiritsee normaalia lepoa, häiritsee yöllä. Samaan aikaan ne sijaitsevat raajan alaosassa, ja lonkat päinvastoin menettävät herkkyyden. On syytä huomata, että ne voidaan lopettaa vain vahvojen reseptilääkkeiden avulla. Se:

• tramadoli;
• Thebaine;
• Nalbufin.

Ruokavalio porfyrialle

Porfyriaan liittyy aineenvaihduntahäiriö, joka johtaa toimintahäiriöön sisäelimet. Tämän seurauksena potilaat pakotetaan noudattamaan erityisruokavaliota. Kun diagnosoidaan maksan porfyria, ruokavalion tarkistaminen on pakollinen kohde taudin hoidossa.

Ruokavalion yleiset periaatteet tiivistyvät seuraaviin suosituksiin:

• proteiinin ja hiilihydraattien ruokavalion vähentäminen;
• elintarvikkeiden rasvapitoisuuden rajoittaminen;
• ruoanlaitto keittämällä, paistamalla, hauduttamalla;
• kuitupitoiset vihannekset sopivat parhaiten soseutetussa muodossa.

Mukhin V.V.

Odessan alueellisen tieteellisen ja lääketieteellisen homeopaattisen seuran puheenjohtaja, Odessa.

Vampyyritarinoilla on ilmeisesti todellinen perusta. Miten muuten selittää ikuinen kiinnostus näitä salaperäisiä olentoja kohtaan? Nykyään jotkut tiedemiehet ovat ottaneet vapauden väittää, että vampyyreja on olemassa! Ihmiskunnan on kuitenkin aika lakata näkemästä näitä olentoja Saatanan kuteeksi. Vampyrismi on tutkijoiden mukaan vain ilmentymä geenisairaudesta - porfyriasta, jota voidaan hoitaa.

Lähes kaikki oireet, potilas kärsii juoksumuoto porfyria, - tyypillinen vampyyri! Mikä on porfyria? Tässä on määritelmä lääketieteellisestä hakuteoksesta: "Porfyriinitauti, porfyria - perinnöllinen häiriö pigmentin aineenvaihdunta, jossa lisääntynyt porfyriinipitoisuus veressä ja kudoksissa ja niiden lisääntynyt erittyminen virtsan ja kuohkeen mukana. Ilmenee fotodermatoosina, hemolyyttisinä kriiseinä, maha-suolikanavan ja neuropsykiatrisina häiriöinä. Mitä näiden kuivien ja epäselvien sanojen takana on, selviää hieman myöhemmin, mutta toistaiseksi on huomattava, että ennen kuin tämä tauti luokiteltiin nosologiseksi muodoksi, sen uhreja taisteltiin armottomasti vuosisatoja haamuina.
Perinteinen lääketiede kieltäytyy edelleen yhdistämästä vampyyrimytologiaa porfyriaan, mutta siellä oli kaksi rohkeaa lääkäriä, jotka eivät pelänneet julkistaa tätä. Tohtori Lee Illis Yhdistyneestä kuningaskunnasta totesi ensimmäisenä porfyrian yhteyden vampyyrismiin. Vuonna 1963 hän toimitti Royal Society of Medicine -yhdistykselle monografian Porfyriasta ja ihmissusien etiologiasta, joka sisälsi yksityiskohtainen yleiskatsaus historiallisia kuvauksia ihmissusi-verenimejistä verrattuna porfyrian oireisiin.
Osoittautuu, että nykypäivän lääkärit tietävät paljon porfyriasta. Uskotaan, että tämä harvinainen geneettisen patologian muoto vaikuttaa yhteen ihmiseen 200 tuhannesta (muiden lähteiden mukaan 100 tuhannesta). Lääketieteessä on kuvattu noin 100 akuuttia synnynnäistä porfyriaa, jolloin tauti oli parantumaton. Taudille on ominaista se, että elimistö ei pysty tuottamaan veren pääkomponenttia - punasoluja, mikä puolestaan ​​​​heijastuu veren hapen ja raudan puutteena. Pigmenttien aineenvaihdunta häiriintyy veressä ja kudoksissa, ja auringon ultraviolettisäteilyn tai ultraviolettisäteiden vaikutuksesta hemoglobiinin hajoaminen alkaa. Hemoglobiinin proteiiniton osa - hemi - muuttuu myrkyksi aineeksi, joka syövyttää ihonalaisia ​​kudoksia. iho saa ruskea sävy, ohenee ja puhkeaa auringonvalolta, joten "vampyyripotilailla" se tulee ajan myötä arpien ja haavaumien peittämäksi. Haavaumat ja tulehdukset vahingoittavat rustoa, nenää ja korvia ja muuttavat niitä. Yhdessä haavautuneiden silmäluomien ja vääntyneiden sormien kanssa tämä on uskomattoman turmelevaa ihmistä.

Potilaat ovat vasta-aiheisia auringonvalossa, mikä aiheuttaa heille sietämätöntä kärsimystä. Lisäksi taudin aikana jänteet ovat epämuodostuneet, mikä äärimmäisissä ilmenemismuodoissa johtaa sormien vääntymiseen. Huulten ja ikenien ympärillä oleva iho kuivuu ja kovettuu, minkä seurauksena etuhampaat altistuvat ikenille, jolloin syntyy virne. Toinen oire on porfyriinikertymä hampaille, jotka voivat muuttua punaisiksi tai punertavanruskeiksi. Lisäksi potilaan iho muuttuu hyvin kalpeaksi päivällä he tuntevat romahdusta ja letargiaa, joka korvataan liikkuvammalla elämäntyylillä yöllä. On toistettava, että kaikki nämä oireet ovat ominaisia ​​vain taudin myöhemmille vaiheille, lisäksi on monia muita, vähemmän pelottavia muotoja. Kuten edellä mainittiin, tauti oli käytännössä parantumaton vuoden jälkipuoliskolle asti
Vaikka porfyria ei ole mielisairaus, se on erittäin tuhoisa psyykelle. Ja kyllä, se voi ajaa ihmisen itsemurhaan. Lee Illis uskoi, että kaikki porfyriapotilaat kärsivät erilaisia ​​muotoja henkiset poikkeamat - lievästä hysteriasta maanis-depressiiviseen psykoosiin ja kiihkeään deliriumiin, mikä ei tietenkään voinut muuta kuin pelotella ja kylvää paniikkia sivullisten keskuudessa. Lisää tähän yleinen epäterveellinen keskiaikainen tausta - inkvisition ajat ja helvetinpalojen ja noitien joukkoteloitukset.
Tämän päätelmän vahvistavat kotimaiset neuropatologimme. "Akuutti ajoittainen porfyria (API) on vakavista neurologisista komplikaatioista johtuen kaikista porfyrian muodoista vakavin ja vaarallisin."(2). Kaikki on kuvattu samassa lähteessä. Kliiniset oireet vakava porfyriatapaus 34-vuotiaalla naisella. Joten tärkein johtopäätös: vampyyreistä ei tule, vampyyreja syntyy.
Hemin biosynteesi. Tetrahydropyrrolirenkaiden synteesi alkaa mitokondrioissa. Sukkinyyli-CoA:sta, sitraattisyklin välituotteesta, kondensaatio glysiinin kanssa tuottaa tuotteen, jonka dekarboksylaatio johtaa 5-aminolevulinaattiin (ALA). Tästä vaiheesta vastaava 5-aminolevulinaattisyntaasi (ALA-syntaasi) on koko reitin avainentsyymi. Hemi estää ALA-syntaasin synteesin ilmentymisen; lopputuote ja saatavilla oleva entsyymi. Tämä on tyypillinen lopputuotteen aiheuttama esto tai takaisinkytkennän esto.
Synteesin jälkeen 5-aminolevulinaatti siirtyy mitokondrioista sytoplasmaan, jossa kaksi molekyyliä tiivistyy porfobilinogeeniksi, joka sisältää jo pyrrolirenkaan. Lyijy-ionit estävät porfobilinogeenisyntaasin. Siksi milloin akuutti myrkytys lyijyssä veressä ja virtsassa on kohonneita 5-aminolevulinaattipitoisuuksia.
Porfyrian kliininen tapaus (toimittaja Glotov M.A., S. Georgievskyn mukaan nimetyn Krimin valtion lääketieteellisen yliopiston anestesiologian ja elvytysosaston assistentti).
26-vuotiaalta naiselta poistettiin hammas kesäkuun 2001 ensimmäisinä päivinä paikallinen anestesia. Jonkin ajan kuluttua (7. kesäkuuta) hän alkoi valittaa yleinen heikkous, pahoinvointi, toistuva oksentelu, jonka vuoksi hän joutui sairaalaan piirisairaalan tartuntatautiosastolle. Infektioosastolla yllä kuvattuihin oireisiin liittyi alaselkään säteilevä vatsakipu. Kirurgi, joka kiinnitti huomiota virtsan punaiseen väriin, epäili virtsakivitauti, johon potilas sai myöhemmin hoitoa turhaan, kunnes alaraajoissa ilmaantui voimakas heikkous. Tilan paheneminen jatkui asteittain, ja muutaman päivän sisällä potilaalle kehittyi veltto tetrapareesi. Neurologisten oireiden lisääntymisen vuoksi hänet siirrettiin Tasavallan kliiniseen sairaalaan myrkyllisen alkuperän enkediagnoosilla. Sepsiksen epäily.

Republican Clinical Hospital -sairaalassa lääkäreiden huomio kiinnitettiin myös epävakaaseen hemodynamiikkaan, johon liittyy jatkuva takykardia ja taipumus verenpainetautiin, sekä jatkuva suoliston pareesi. Vain 20. päivänä kliinisten oireiden alkamisesta tehtiin koproporfyriineille virtsatesti, jossa todettiin niiden kaksikymmentäkertainen nousu normaaliin verrattuna. Saman päivän illalla potilas kehittyi visuaaliset hallusinaatiot, sopimatonta käyttäytymistä, ja seuraavana päivänä "akuutti ajoittainen porfyriitti" diagnoosilla hänet siirrettiin tehohoitoon bulbar-oireiden ilmaantumisen ja hengitysvajaus. Patogeneettisen hoidon aloittamisen jälkeen osastolla potilaan subjektiivinen tila parani jonkin verran. Kuitenkin myöhemmässä negatiivisessa dynamiikassa havaittiin: lisääntynyt hypotensio (BP 90-80/60 mm Hg), takykardia (jopa 120 lyöntiä / min) ja taknea (RR 30 minuutissa). Heinäkuun 10. päivänä potilas koki äkillisen hengityksen ja sydämen toiminnan pysähtymisen. Elvytystoimenpiteet ei johtanut menestykseen, biologinen kuolema tapahtui. Patologinen anatominen diagnoosi: "Akuutti ajoittainen porfyria. Enkefalopatia ja perifeerinen distaalinen neuropatia. Komplikaatio: molemminpuolinen pienifokaalinen keuhkokuume.
Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi. Riippuen entsyymipuutoksen vallitsevasta sijainnista (maksassa tai punasoluissa), kaikki porfyriat jaetaan maksa- ja erytropoieettisiin. Yleisin on maksatyyppi, johon AKI kuuluu. Erytropoieettinen porfyria on erittäin harvinainen, ja siihen liittyy vaikea hemolyysi ja valoherkkyys, se ilmenee jo lapsenkengissä ja johtaa yleensä nopeasti potilaiden kuolemaan. Tässä artikkelissa keskitymme vain AOP:hen, koska se on yleisin akuutteja muotoja porfyria.
AKI johtuu geenivirheestä, joka koodaamiä. Tämän seurauksena tapahtuu hemisynteesin varhaisten esiasteiden kerääntymistä: 5-delta-aminolevuliinihappoa (ALA) ja porfobilinogeenia (PBG). PBG antaa virtsalle tyypillisen punaisen värin, kun taas ALA on neurotoksinen, mikä johtaa raajojen velttouteen ja hengityslihasten pareesiin. Jälkimmäinen seikka määrää akuutin hengitysvajauksen johtavan roolin AKI-potilaiden thanatogeneesissä.
AKI:ta esiintyy useammin naisilla kuin miehillä. ominaisuus kliiniset ominaisuudet on intensiivistä kipu-oireyhtymä(kohtaukselliset vatsakivut), punaisen virtsan erittyminen ja ylä- ja alaraajojen velttohalvauksen kehittyminen. Neurologiset oireet, kuten jo mainittiin, johtuvat ALA:n kertymisestä, ja sen nopea eteneminen voi johtaa hengitysvajauksen kehittymiseen. kova kipu vatsassa voi johtaa akuutin kirurgisen patologian virheelliseen diagnoosiin.

Paljastettu lisääntynyt määrä aminolevuliinihappo ja porfobilinogeeni virtsassa.
Akuuteihin kliinisiin oireisiin, jotka ovat samankaltaisia ​​kuin AKI:ssa, liittyy lyijymyrkytys. Siksi homeopaattisesta näkökulmasta Plumbum metallicumia voidaan käyttää porfyrian hoidossa.
Pumbumin patogeneesi.
Toksikologiset tiedot: lukuisat valkoisen lyijymyrkytystapaukset mahdollistavat lyijyn patogeenisen vaikutuksen määrittämisen kehossa. Pysyvät oireet, jotka todetaan kaikilla potilailla - raja ikenillä ja anemia. Ienien reuna muodostaa yhdestä 3 mm:iin korkean sinistä liuskenauhaa. Se on yleensä voimakkaimmin kielessä alaleuka ja saavuttaa maksiminsa etuhampaiden ja kulmahampaiden tasolla. Krooninen lyijymyrkytys aiheuttaa anemiaa, maanvalkoisen ihonvärin. Lyijyyhdisteitä käsittelevät työntekijät voidaan erottaa kaikista muista milloin tahansa. Verisolujen määrä ei vähene, vaan myös niiden kyky kuljettaa happea muuttuu.
Paitsi pysyviä oireita, nähty usein samanaikaisia ​​oireita joista merkittävin on lyijykoliikki. Tämän koliikin aikana vatsa vetäytyy yleensä venemäisesti sisään vatsan seinämän ja suoliston lihasten supistumisen vuoksi. Melkein aina on voimakas hyperestesia, erityisesti navassa. Pieninkin kosketus saa potilaan itkemään, kun taas leveä puristus esimerkiksi kämmenellä helpottaa kipuja selvästi. Usein esiintyy jatkuvaa ummetusta. On oksentelua, joissakin tapauksissa vatsa ei siedä mitään ruokaa.
Nivelissä on "lyijysärkyä" ilman turvotusta ja tulehdusta. Katkeruus yöllä, kuten syphilitic, kipu pahempaa liikkeestä ja paineesta. "Lyijyhalvaukset", yleensä molemminpuoliset, vaikuttavat pääasiassa käsien ojentajalihaksiin ja sormien yhteiseen ojentajalihakseen, isojen varpaiden lateraalisiin peroneaaleihin ja ojentajalihaksiin. Kautta lyhyt aika halvaantuneiden lihasten surkastumista ilmenee. "Rippuvan käden" asento kämmen alaspäin on tyypillinen. Kun alaraajat kärsivät, potilaan on vaikea mennä ylös ja alas portaita, hän kompastuu.
Aistielinten puolelta se vaikuttaa pääasiassa näköelimeen. On amblyopia (heikentynyt näkö), tilapäinen tai pysyvä amauroosi (tumma vesi). On myös hermotulehduksen oireita optinen hermo tai vasospasmin aiheuttamat näköhäiriöt.

Plumbumin tyypilliset oireet ovat:
1. Tunne kuin vatsa olisi painettu selkärankaa vasten vyöllä.
2. Erittäin voimakas koliikki vatsassa. Kipu navan alueella ulottuu takaisin.
3. Kirkas sininen viiva ikenien reunaa pitkin.
4. Terävä ja nopea painonpudotus.
5. Extensorien halvaantuminen, oire käden "roikkumisesta".
6. Terävä hyperestesia.

7. Painettaessa kättä vartaloa vasten potilas valittaa syvästä kipusta, joka näyttää pesivän lihaksissa.

AKI-diagnoosin vahvistavat suvussa esiintyvät porfyriatapaukset. Yleisin porfyria esiintyi keskiajalla Ruotsissa ja Sveitsissä, ja täällä todennäköisesti syntyi myytti vampyyreista. Tämä tauti tunnettiin hyvin kaikkialla muualla Euroopassa, erityisesti kuninkaallisissa dynastioissa. Historioitsija Andrew Wilson kirjoittaa tästä kirjassaan The Victorians (2002). Kuuluisan kuningatar Victorian (1819-1901) valtakuntaan asti perinnöllinen porfyria riehui Britannian kuninkaallisessa perheessä. Hän aiheutti kuningas Yrjö III:n hulluuden, joka oli Victorian isoisä.
Kliinisten oireiden retrospektiiviseen arviointiin perustuvat todisteet osoittavat, että suuri impressionistinen taidemaalari Vincent van Gogh kärsi kirjavasta porfyriasta.

YHTEENVETO: Akuutti ajoittainen porfyria homeopaattisen lääkärin näkemänä (Mukhin V.V., Odessa, Ukraina)
Nykyään jotkut tiedemiehet ovat ottaneet vapauden väittää, että vampyyreja on olemassa! Porfiria on synnyttänyt monia legendoja tunnetuista ja tuntemattomista henkilöistä, jotka kärsivät tästä taudista, jonka oireet
ilmenevät voimakkaina henkisinä ja neurologisina reaktioina. Artikkelissa analysoidaan patogeneesiä ja mahdollista homeopaattinen hoito tämä patologia.
Lyijy, mahdollinen porfyrian etiologinen tekijä, voi edistää sen homeopaattista hoitoa.