Akuutti ajoittainen maksaporfyria - klinikka, diagnoosi. Akuutti ajoittainen porfyria - diagnoosi ja hoito

Akuutti ajoittainen porfyria (kutsutaan myös ruotsalaiseksi porfyriaksi ja pyrroloporfyriaksi) on autosomaalinen hallitseva sairaus, joka johtuu porfobilinogeenideaminaasin osittaisesta puutteesta.

Noin 85 %:lla potilaista entsyymiaktiivisuus on noin 50 % normaalista kaikissa kudoksissa, mukaan lukien punasolut, kuten sen pitäisi olla heterotsygoottisen vaurion tapauksessa. Kuitenkin 15 prosentissa tapauksista entsyymipuutos havaitaan vain ei-erytroidisoluissa. Useimmilla yksilöillä, joilla on porfobilinogeenideaminaasin puutos, kliiniset oireet ja biokemialliset muutokset ilmenevät yleensä vain ulkoisten tekijöiden, kuten paaston, vaikutuksesta, lääkeaineita, kortikosteroidit ja muut endo- tai eksogeeniset kemialliset yhdisteet. Tärkeimmät oireet ovat perifeerisen, autonomisen tai keskushermoston häiriöt hermosto.

Epidemiologia

Akuutti ajoittainen porfyria näyttää olevan geneettisten porfyrioiden yleisin muoto. Sitä esiintyy yleisimmin Skandinavian maissa (Lapissa) ja Isossa-Britanniassa, vaikka sitä on tavattu myös monien muiden etnisten ryhmien joukossa. Sen esiintyvyys Euroopassa on 1-2:100 000 ja erityisesti Suomessa - 2,4:100 000. Porfobilinogeenideaminaasin alentuneen aktiivisuuden esiintyvyys (mukaan lukien sekä potilaat että vian piilevät kantajat) on Suomessa 1:500. Taudin kliiniset oireet ilmenevät seksuaalisen kehityksen jälkeen ja ovat yleisempiä naisilla.

Jaksottaisen porfyrian oireet

Yleisin on diffuusi tai paikallinen vatsaan, mikä voi olla alkumerkki akuutti hyökkäys. Muita maha-suolikanavan oireita ovat pahoinvointi, oksentelu, ripuli, turvotus ja suoliston tukos. Virtsanpidätys, virtsankarkailu ja kivulias virtsaaminen. Vaikeissa tapauksissa porfobiliinin (porfobilinogeenin autohapetustuote) vuoksi virtsa on portviinin väristä. Lisäksi esiintyy takykardiaa, kohonnutta verenpainetta ja harvemmin kuumetta, hikoilua, levottomuutta ja vapinaa.

Akuutin ajoittaisen porfyrian yleinen oire on neuropatia. Aluksi proksimaalisten jalkalihasten heikkous kehittyy, mutta sitten se leviää käsivarsiin ja distaalisiin raajoihin. Porfobilinogeenideaminaasin puutteeseen ei liity iho-oireita.

Heterotsygooteissa porfyriiniprekursorien pitoisuus on normaali, eikä kliinisiä oireita ole. Heillä, kuten henkilöillä, jotka ovat aiemmin kärsineet akuutista ajoittaisesta porfyriasta, endo- ja eksogeeniset tekijät voivat aiheuttaa taudin pahenemisen.

On olemassa vähintään viisi tekijäryhmää, jotka aiheuttavat akuutteja ajoittaisen porfyriakohtauksia.

Endokriiniset tekijät - taudin oireet ovat yleisempiä naisilla, erityisesti kuukautisten aikana ja myös ennen murrosikää.

Kalorien saanti: Vähentynyt kalorien saanti pahentaa usein ajoittaista porfyriaa. Kalorinen ruokavalio vähentää porfobilinogeenin erittymistä ja eliminoi kliiniset oireet.

Lääkeaineet ja vieraat kemialliset yhdisteet - barbituraatit, sukupuolisteroidit indusoivat sytokromi P450:n synteesiä. Tästä johtuva lisääntynyt hemisynteesin tarve johtaa epäspesifisen 5-aminolevulinaattisyntaasin induktioon maksassa.

Stressi, stressin tiedetään aktivoivan hemioksygenaasigeenin ja pahentaa ajoittaisen porfyrian kulkua. Tämän taudin akuutit hyökkäykset aiheuttavat tahattomat infektiot, liiallinen alkoholinkäyttö ja kirurgiset toimenpiteet.

Laboratoriotutkimus

5-aminolevuliinihapon, porfobilinogeenin erittyminen kohtausten välillä, kuten useilla henkilöillä, joilla on taudin piilevä muoto, lisääntyy jossain määrin. Hyökkäyksen alussa useimmissa tapauksissa näiden esiasteiden erittyminen lisääntyy entisestään. Akuuteihin kohtauksiin voi liittyä 5-aminolevuliinihapon, porfobilinogeenin ja porfyriinien pitoisuuden nousu veren seerumissa. Porfyriinit ulosteessa ovat tässä taudissa lähes normaaleja. Watson-Schwartzin testiä käytetään porfobilinogeenin havaitsemiseen virtsasta. Tämä määritys on erittäin herkkä, mutta se ei ole spesifinen eikä kvantitatiivinen, ja se on vahvistettava pylväskromatografialla. Hemoglobiinin ja bilirubiinin tuotanto pysyy normaalina.

Diagnostiikka

Useimmissa tapauksissa (noin 85 %) tyyppien I ja III akuutti ajoittainen porfyria osoittaa porfobilinogeenideaminaasin vähentyneen aktiivisuuden punasoluissa, mutta taudin kanto- tai piilevän muodon erottamiseksi sen ilmeisestä muodosta on välttämätöntä porfobilinogeenin, 8-aminolevuliinihapon lisääntyneen erittymisen tarkistamiseksi virtsaan. Porfobilinogeenin ja 5-aminolevuliinihapon pitoisuuksia virtsassa havaitaan myös perinnöllisissä koproporfyriassa ja muunnelmassa porfyriassa, erotusdiagnoosi yleensä suoritetaan vertaamalla virtsan ja ulosteen porfyriinipitoisuutta. Tyypin II ajoittaisen porfyrian diagnoosi edellyttää joko porfobimäärittämistä ei-erytroidisoluissa (jos sitä pitäisi vähentää) tai DNA-hybridisaatiota käyttämällä alleelispesifisiä oligonukleotideja mutaation kohtaan.

Jaksottaisen porfyrian hoito

Akuutin ajoittaisen porfyrian, 5-aminolevulinaattidehydraasin puutosporfyrian, perinnöllisen koproporfyrian ja kirjavaan porfyrian hoito on lähes sama. Hyökkäysten välillä potilaille tulee tarjota riittävää ravintoa, sairautta pahentavat lääkkeet on suljettava pois ja samanaikaiset sairaudet tulee eliminoida aktiivisesti. Jatkuvasti vaikeissa tapauksissa glukoosia annetaan suonensisäisesti siten, että potilas saa vähintään 300 g hiilihydraatteja päivässä. Suonensisäinen anto hemina vähentää myös 5-aminolevuliinihapon, porfobilinogeenin, erittymistä virtsaan, lyhentää kohtausten kestoa. On osoitettu, että pitkävaikutteisten GnRH-agonistien (inhalaatiomuodossa nenään tai ihonalaisesti) lisääminen ovulaation estämiseen vähentää merkittävästi kohtausten esiintymistiheyttä potilailla, joilla on taudin syklinen paheneminen.

Artikkelin on laatinut ja toimittanut: kirurgi

Synnynnäinen hemisynteesin häiriö, joka periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Porfobilinogeenideaminaasien toiminnan väheneminen maksassa johtaa lisääntyneen hemisynteesin tilanteissa porfyriinin esiasteiden - porfobilinogeenin (PSG) ja δ-aminolevuliinihapon (ALA) - kertymiseen, mikä on luultavasti syynä ääreishermoston häiriöihin ja . Porfyriakohtauksen aiheuttavat usein tekijät, jotka lisäävät porfyriinin synteesiä, kuten aineet, jotka lisäävät sytokromi P450 -järjestelmän aktiivisuutta maksasoluissa (useimmiten - alkoholi, steroidiset sukupuolihormonit [esim.], barbituraatit, sulfonamidit, karbamatsepiini, valproiinihappo, griseofulviini, ergotamiinijohdannaiset), paasto (mukaan lukien ruokavaliot, joissa on merkittävästi rajoitettu kaloreita ja hiilihydraatteja), tupakointi, infektiot, leikkaus.

KLIININEN KUVA

80-90 %:lla ihmisistä, joilla on entsyymihäiriö, taudin oireita ei esiinny koskaan. Ensimmäiset kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä 20-40 vuoden iässä kohtauksina - yhdestä elämän aikana useisiin vuoden aikana. Yleinen oire on vaikea, hajanainen vatsakipu, johon liittyy pahoinvointia, oksentelua ja ummetusta (halvaus suolitukos), harvemmin - ripuli. Usein muistuttaa "", kuitenkin tunnustelututkimuksessa - vatsa on pehmeä eikä vatsakalvon ärsytyksen oireita ole. Vatsakipuun liittyy takykardia ja lisääntynyt verenpaine. Samaan aikaan tai porfyriakohtauksen kehittyessä häiriöitä esiintyy aivorungossa, aivohermoissa, ääreishermoissa ja autonomisessa hermostossa ([yleensä symmetrinen, proksimaalisista osista) Yläraajat, mutta voi olla fokaalinen], hyperestesia, puutuminen, neuropaattinen kipu, virtsaamishäiriöt, liiallinen hikoilu, hengitys- tai nielemishäiriöt), sekä psykiatriset oireet (unettomuus, amentia, ahdistuneisuus, hallusinaatiot, vainoharhainen oireyhtymä, masennus), jotka voivat myös edeltää kohtauksia. Hengityslihasten halvaantuminen on hengenvaarallinen. Kohtauksen aikana saatat huomata virtsan tummumista tai erittyneen virtsan tummumista valon vaikutuksesta.

DIAGNOSTIIKKA

Apututkimus

1. Laboratoriotutkimus

• 1) verikoe - hyponatremia, hypomagnesemia, alhainen leukosytoosi (joillakin potilailla);
• 2) virtsaanalyysi - lisääntynyt PSG:n ja ALA:n vapautuminen aina hyökkäyksen aikana, yleensä myös kohtausten välillä;
• 3) entsyymianalyysi - PSG-deaminaasien aktiivisuuden lasku (≈50 %) punasoluissa tai lymfosyyteissä (mahdollisesti ihon fibroblasteissa).

2. WG vatsaontelo: Kun hyökätään, voidaan havaita suolitukoksen merkkejä.

Diagnostiset kriteerit

1. Kohtauksen aikana: lisääntynyt ALA:n ja PBG:n erittyminen virtsaan ( oikea tulos sulkee pois porfyrian oireiden syynä); osa virtsasta tulee säästää kvantifiointi PSG, ALA ja porfyriinit.

2. Kohtausten välillä (ja seulontatutkimuksena): PSG-deaminaasien aktiivisuuden lasku.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito

Yleiset periaatteet

1. On suositeltavaa välttää tunnettuja porfyrinogeenisiä tekijöitä, mukaan lukien lääkkeet (laajat luettelot turvallisista ja vasta-aiheisista lääkkeistä porfyriapotilaille löytyvät tälle taudille omistetuilta Internet-sivuilta, esim. //www.porphyria-europe.com/ tai //www .drugs-porphyria.org/).

2. Ruokavalioohjeita tulee antaa sen varmistamiseksi, että potilas saa riittävän määrän kaloreita ja hiilihydraatteja.

3. Selitä potilaalle, että hänellä on aina oltava mukanaan tieto porfyriasta (esim. rannekorun muodossa).

Porfyriakohtauksen hoito

1. Potilas on vietävä sairaalaan sairaalaan ja tarkkailtava huolellisesti: pulssia, verenpainetta, neurologista tilaa, nestetasapainoa, elektrolyyttejä ja seerumin kreatiniinia (alle 1 × päivässä).

2. On tarpeen peruuttaa kaikki porfyriinogeeniset lääkkeet ja eliminoida muut porfyriakohtauksia aiheuttavat tekijät → katso yllä.

3. Jos diagnoosi on epävarma tai hemiiniä ei ole olemassa → aloita IV-infuusio 10 % glukoosia 20 g/h (max. 500 g/vrk); voi vain poistaa lievä hyökkäys(lievä kipu, ilman halvausta ja hyponatremiaa).

4. Varhaisimman hoidon tulisi olla Gemini (i) annoksella 4 mg/kg (max. 250 mg/vrk) IV 12 tunnin välein 3-6 päivän ajan. Kliininen paraneminen havaitaan yleensä 2-4 injektion jälkeen.

5. Pitäisi nimittää oireenmukaista hoitoa turvallisten lääkkeiden käyttö porfyriapotilaille:

• 1) oikea nestehukka ja elektrolyyttitasapaino;
• 2) kipu → parasetamoli, opioidianalgeetit;
• 3) pahoinvointi/oksentelu → fenotiatsiinijohdannaiset, esim. klooripromatsiini;
• 4) oireinen takykardia ja hypertensio→ β-salpaajat;
• 5) infektio → penisilliinit, kefalosporiinit, aminoglykosidit;
• 6) muut turvalliset lääkkeet - esimerkiksi atropiini, pieniannoksiset bentsodiatsepiinit, gabapentiini, HA, insuliini, asetyylisalisyylihappo.

ENNUSTE

Kohtauksen oireiden poistumisnopeus riippuu hermovaurion asteesta. Jos hoito annettiin nopeasti, oireet häviävät yleensä muutamassa päivässä. Vaikean motorisen neuropatian vaikutukset jatkuvat kuukausia tai jopa vuosia. Iän myötä herkkyys provosoiville tekijöille ja kohtausten esiintymistiheys vähenee.

Porfyriatauti tai "vampyyritauti" viittaa perinnölliset sairaudet. Ihmisillä, joilla on tämä harvinainen geneettinen sairaus, on kohonnut taso porfyriinien ja aineiden, jotka ovat porfyriinien johdannaisia, elimistössä. Porfyriinit osallistuvat entsymaattisiin muodostelmiin (sytokromit, katalaasi jne.), hemoglobiinin muodostukseen.

Sairaus luokitellaan erytropoieettiseen ja maksan porfyriaan. Erytropoieettinen porfyria puolestaan ​​jaetaan erytropoieettiseen protoporfyriaan ja uroporfyriaan, ja maksan porfyria- perinnölliseen koproporfyriaan, akuuttiin jaksottaiseen porfyriaan. Maksan porfyriaan kuuluu myös kirjava porfyria ja urokoproporfyria.

Porfyriatauti on vakava, hengenvaarallinen sairaus, johon liittyy heikentynyt porfyriinin aineenvaihdunta, joka johtuu viallisen geenin negatiivisesta vaikutuksesta.

Sairaus alkaa kehittyä lapsella jo kohdussa, kun jostain syystä ilmenee geenivika. Tässä tapauksessa lapsi (useimmiten nainen) syntyy täysin terveenä ja voi pitkä aika johtaa normaalia, ehdottomasti terveellinen elämä. Ja vain provosoivien tekijöiden seurauksena voi kehittyä akuutti ajoittainen porfyria.

Kuten tilastot osoittavat, valtava määrä ihmisiä on patologisen geenin kantajia, jotka eivät usein tiedä tästä taudin oireettoman kulun vuoksi. Akuutti porfyriakohtaus esiintyy vain 20 %:lla potilaista.

Porfyriakohtauksen voivat laukaista monet tekijät:

• vastaanotto lääkkeet(sulfonamidit, barbituraatit);
• hormonaalinen epäonnistuminen raskauden aikana;
• tarttuvat taudit;
• pitkäaikainen altistuminen ultraviolettisäteilylle;
• huonot tavat (alkoholi, tupakointi);
• stressi.

Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet jäljittelevät usein muiden sairauksien oireita, mikä vaikeuttaa lääkäreiden diagnoosia heti. Väärien oireiden vuoksi porfyriapotilaat päätyvät usein gynekologiselle osastolle, leikkaus- tai hoitoosastolle.

Joukossa yleisiä oireita akuutti porfyria voidaan erottaa:

• kehon lämpötilan nousu 38 C: een ja yli;
• akuutti kipu vatsassa;
• kohonnut verenpaine;
• pahoinvointi oksentelu;
• ripuli tai ummetus;
• sydämentykytys jne.

Jos henkilölle ei tässä vaiheessa anneta apua, on muita polyneuropatiaan liittyviä neurologisia merkkejä, joissa lihas heikkous, herkkyys raajoissa, niskassa, rinnassa ja päät. Porfyriakohtaukseksi voidaan kutsua tätä - vakavaa, sietämätöntä kipua, josta voimakkaimmatkaan kipulääkkeet eivät voi pelastaa.

Tavallisilla julkisilla klinikoilla tätä sairautta diagnosoidaan harvoin, ja potilasta aletaan hoitaa muuhun kuin porfyriaan, joka vain vahvistaa tuskallisia oireita. Akuutti ajoittainen porfyria on hyvä jäljittelijä, joka naamioituu eniten erilaisia ​​sairauksia(mahahaava ja pohjukaissuoli suolen tukos, kohdunulkoinen raskaus, munuaiskoliikki jne.).

Akuutin porfyyrin hyökkäyksen kehittyessä kehossa tapahtuu peruuttamattomia prosesseja, jotka joka tunti tuovat potilaan lähemmäksi väistämättömän vamman tai kuoleman tilaa.

Jo viikko hyökkäyksen jälkeen ihminen kokee neurologiset häiriöt, jossa esiintyy raajojen halvaantuminen, näkö, nieleminen, Puhuminen, on hengityslihasten pareesi. Rikkomuksen vuoksi hengitystoiminto esiintyy keuhkotulehdusta, joka on käytännössä mahdotonta hoitaa ja johtaa potilaan kuolemaan.

Monissa Euroopan maissa on olemassa oikeita tilastoja, jotka osoittavat, kuinka monilla ihmisillä on porfyria. Venäjällä, Ukrainassa, tilastojen mukaan vain muutama sata ihmistä on taudin kantajia. Itse asiassa tämä johtuu siitä, että monet klinikat eivät yksinkertaisesti suorita taudin oikeaa diagnoosia, minkä seurauksena potilas kuolee tuntemattomista syistä.

Taudin oikean diagnoosin varmistamiseksi on tarpeen ottaa juuri kerätty virtsa ja lisätä siihen Ehrlichin reagenssia. Jos virtsa, joka on reagoinut reagenssin kanssa, muuttaa värin vaaleanpunaiseksi tai tummanpunaiseksi, voidaan diagnosoida kohonnut porfyriinipitoisuus. Kotona voit myös suorittaa eräänlaisen kokeen porfyria-sairauden tunnistamiseksi. Tätä varten sinun on otettava tuore virtsa ja asetettava se suoraan auringonpaisteeseen - jos on sairaus, virtsa muuttaa väriä oljesta tai keltaisesta punaiseksi.

"Vampyyritautia" eli porfyriaa hoidetaan vain yhdellä lääkkeellä - Normosangilla, joka maksaa tällä hetkellä noin 100 000 grivnaa. Tämä lääke annetaan laskimonsisäisesti tiputtimilla 3 mg/1 kg/paino yhden viikon ajan. Porfyrian hoidolla tällä lääkkeellä on erittäin hyviä tuloksia. Oikea-aikaisella antamisella parannus tapahtuu erittäin nopeasti, ohittaa kipu oire ja lopettaa tuhoisat vaikutukset kehon muihin elimiin ja järjestelmiin.

Yhdessä Normosangin kanssa glukoosia viedään kehoon (1 litra 7 päivää), mikä auttaa myös "vampyyritaudin" hoidossa, mutta paljon heikompi kuin lääkkeen komponentit.

Erytropoieettinen uroporfyria

Monien mytologisten tarinoiden mukaan vampyyrit eivät kestäneet auringonvaloa, joten he piiloutuivat pimeisiin suojiin yöhön asti. Sairaus uroporfyria on samanlaisia ​​oireita liittyy auringonvalon intoleranssiin.

Uroporfyria välittyy lapselle alkion hedelmöittymisen ja kehityksen aikana vanhemmilta, jotka ovat viallisen geenin kantajia, vaikka he itse eivät kärsi taudista. Uroporfyrian kehittymisen vuoksi syntynyt vauva, kuten mystinen vampyyri, kokee suvaitsemattomuutta auringonvalolle. Koska ei ole edes pitkää auringonottoa, porfyriaa sairastavan potilaan keho on peitetty pienillä kuplilla, jotka räjähtäessään muuttuvat haavaumiksi.

Syntyneiden haavaumien hoito on antibioottien käyttöä, jotka auttavat haavaumia arpeutumaan ja niiden tilalle ilmaantuu skleroderma. Visuaalisesti tauti erytropoieettinen uroporfyria ilmenee osittaisena tai täydellinen poissaolo hiusraja, kynnet tai nivelet. Tämän seurauksena potilaiden ulkonäkö on pelottava, mikä vain lisää heidän muistuttamistaan ​​vampyyreihin.

Taudin ennuste on pettymys, koska punasolujen lyhyen eliniän aiheuttamaa anemiaa esiintyy. Taudin taustalla tapahtuvien kehon patologisten prosessien seurauksena henkilöstä tulee vammainen ja nopea kuolema tapahtuu.

Erytropoieettinen ja perinnöllinen koproporfyria

Perinnöllinen koproporfyria viittaa maksan muoto sairaus, jolle on ominaista koproporfyrinogeenioksidaasin muodostumisen rikkominen. Oireet ilmenevät usein kuumeena, vatsakipuna, pahoinvointina, oksenteluna jne.

Erytropoieettinen koproporfyria viittaa eniten harvinainen tyyppi sairaus, jolle on ominaista koproporfyriinien lisääntyminen punasoluissa, joiden lukumäärä ylittää normaali suorituskyky 60-70 kertaa ja enemmän. Valoherkkyys on käytännössä poissa, mutta kehitystä akuutteja oireita voi laukaista barbituraattien ottaminen kehoon yhdessä lääkkeiden kanssa.

Kun taudin kehittymisen ensimmäiset oireet havaitaan, on välittömästi otettava yhteys lääkäriin.

Erytropoieettinen protoporfyria

Erytropoieettinen protoporfyria alkaa kehittyä jo lapsuus, kehityksen syy on häiriintynyt protoporfyriinien tuotantoprosessi. Taudin seurauksena ihmiset, kuten vampyyrit, joutuvat piiloutumaan auringonvalolta välttääkseen rakkuloiden ja haavaumien ilmaantumista iholle.

Toisin kuin uroporfyria, iho toipuu haavahoidon jälkeen. Anemiaa tässä porfyriamuodossa ei havaita, joten se on kaikkien alainen lääketieteellinen neuvo, oikea hoito erytropoieettista protoporfyriaa sairastavilla potilailla on hyvä ennuste normaalista elämästä, mukaan lukien profylaktiset.

Kirjava porfyria ilmenee protoporfyrigeenin liikkuvuuden rikkomisen seurauksena. Tässä porfyriamuodossa yleisten negatiivisten oireiden (vatsakipu, kuume jne.) lisäksi lisätään myös akuutti munuaiskipu, joka johtuu munuaisten vajaatoiminnasta. Lääkkeet voivat aiheuttaa hyökkäyksen tässä sairauden muodossa.

Urocoporfyria viittaa myöhäistä kehitystä sairaus. Joukossa yleisiä syitä taudin kehittyminen voidaan erottaa:

• siirretty hepatiitti;
• jatkuva kosketus haitallisten aineiden kanssa;
• alkoholin väärinkäyttö.

Sairauden kehittymisen seurauksena maksan toiminta häiriintyy, kun taas uroporfyriinien määrä virtsassa kasvaa ja koproporfyriini lisääntyy hyvin vähän. Urokoporfyria viittaa sairauden hankinnaiseen muotoon, kun taas voidaan havaita perinnöllinen taipumus.

Taudin merkit:

• lisääntynyt herkkyys auringonvalolle;
• muuttaa iho esiintyvät epidermaalisen kerroksen ohenemisen tai päinvastoin paksuuntumisen muodossa;
• rakkuloita ilmaantuu käsiin ja kasvoihin;
• maksan suureneminen tapahtuu.

Taudin diagnosoimiseksi on tarpeen suorittaa veri- ja virtsakoe.

Taudin ennaltaehkäisevä hoito

Minkä tahansa porfyrian esiintyessä on tarpeen vähentää auringossa vietettyä aikaa. Jos olet sairas, on vasta-aiheista ottaa aurinkoa rannalla tai solariumissa. Jotta ei provosoida akuutti hyökkäys sairauksien vuoksi on tarpeen rajoittaa tai poistaa kokonaan tiettyjen sairauksien saanti lääkkeet(rauhoittavat aineet, sulfonamidit, analgin).

Usein korkean verenpaineen muodossa olevan oireen poistamiseksi määrätään lääke - Inderal.

Vähentääkseen korkeatasoinen porfyriini, määrätty monimutkaista terapiaa lääkkeet Riboxin ja Delagil.

Sairauden hoitona ja ehkäisynä vitamiinihoito (fooli- ja nikotiinihappo, retinoli jne.).

Taudin taustalla syntyneiden ihohaavojen hoitona määrätään kortikosteroidivoiteita.

Hyvä positiivinen tekijä porfyriapotilaille on valtion ja erilaisten vapaaehtoisjärjestöjen huomio. Hoidosta lähtien akuutti muoto porfyria on erittäin kallista, kaikki apu sairaille on erittäin tervetullutta. Lääkäreiden mukaan oikea-aikainen hoito auttaa ihmisiä toipumaan nopeasti hyökkäyksen jälkeen ja jatkamaan hyvää normaalia elämää, kun taas myöhään todettu tauti lopettaa lyhyen elämänsä täysin vammaisina.

Koska useimmat porfyrian muodot ovat perinnöllisiä sairauksia, on erittäin tärkeää tulevien vanhempien läpikäyminen kattava tutkimus eliöt, mukaan lukien geneettiset organismit.

Akuutti ajoittainen porfyria- Dominoivan tyypin periytyvä sairaus, jolle on ominaista ääreis- ja keskushermoston vaurio.

Patogeneesin perusta on mitä todennäköisimmin uroporfyrinogeeni I -syntaasientsyymin aktiivisuuden rikkominen ja d-aminaktiivisuuden lisääntyminen. Kliiniset ilmenemismuodot johtuvat d-aminolevuliinihapon kertymisestä hermosoluihin, mikä johtaa natrium-, kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toiminnan estymiseen ja ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi, eli hermosäikeen toimintahäiriöön. Sen demyelinaatio, aksonaalinen neuropatia kehittyy.

merkkejä

Akuutin ajoittaisen porfyrian tyypillisin merkki on vatsakipu, joka voi paikantua eri osiin. Hermoston vaurio ilmenee vakavana polyneuriittina; tetrapareesi voi kehittyä, hengityslihasten lisähalvaus on mahdollista. Joskus on keskushermoston vaurio; havaitaan epileptiformisia kohtauksia, samoin kuin hallusinaatioita, deliriumia. Taudin pahenemisen provosoi raskaus, synnytys, useiden lääkkeiden ottaminen (esimerkiksi barbituraatit, rauhoittavat aineet, sulfonamidit, estrogeeni). Sen jälkeen ilmenee vakavia pahenemisvaiheita kirurgiset toimenpiteet kun natriumtiopentaalia käytetään esilääkitykseen. Vakavien pahenemisvaiheiden kehittymisen jälkeen voi ilmetä spontaani remissio täysi toipuminen kaikki toiminnot.

Diagnostiikka

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan ja tietojen perusteella laboratoriotutkimus: porfyriinien synteesin esiasteiden - porfobilinogeenin ja d-aminolevuliinihapon - lisääntyneen pitoisuuden havaitseminen virtsasta.

Hoito

klo kova kipu huumausainekipulääkkeitä, klooripromatsiinia voidaan käyttää. Käytä terävää takykardiaa ja verenpaineen nousua d estoaineita. Porfyriinien tuotannon vähentämiseksi injektoidaan glukoosia jopa 200 g päivässä suonensisäisesti tai fosfadenia (adenyyliä) enintään 250 mg päivässä lihakseen. Vaikeissa tapauksissa hematiinilääke on määrätty; Plasmafereesillä on tietty vaikutus.

Kun tila paranee, liikkeiden palauttamiseen käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Käytetyt materiaalit

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. ja Ermilchenko G.V. Hemolyyttinen anemia. - M., 1975
• Hematologian opas / Toim. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Wikimedia Foundation. 2010 .

Katso, mitä "Acute Intermittent Porphyria" on muissa sanakirjoissa:

Porfyria akuutti ajoittainen- Ilmenee toistuvina neurologisten ja mielenterveyshäiriöt. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Jotkut farmakologiset valmisteet (erityisesti barbituraatit, jotkut ... tietosanakirja psykologiassa ja pedagogiikassa

Potilas, jolla on porfyria ICD 10 E ... Wikipedia

PORPHYRY- kulta. Perinnöllinen tai hankittu porfyria (kemiallisille aineille altistumisen seurauksena) aiheen biosynteesiin osallistuvien entsyymien geeneissä. Porfyriat luokitellaan porfyriinien heikentyneen synteesin ensisijaisen sijainnin mukaan: ... ... Taudin käsikirja

- (porfyriae; kreikkalainen porphyra purppuramaali) ryhmä sairauksia, perinnöllisiä tai perinnöllisiä alttiuksia, joissa porfyriinien tai niiden esiasteiden pitoisuudet lisääntyvät elimistössä. Porfiria ei saa olla ...... Lääketieteellinen tietosanakirja

Vaikuttava aine›› karbamatsepiini* (karbamatsepiini*) Latinalainen nimi Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamatsepiini Farmakologiset ryhmät: Epilepsialääkkeet ›› Normotimics Nosologinen luokitus (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Vaikuttava aine ›› Karbamatsepiini * (Karbamatsepiini *) Latinalainen nimi Karbamatsepiini Akri ATC: ›› N03AF01 Epilepsialääkkeet› Karbamatsepiini › Normotimics Nosologinen luokitus (ICD 10) ›› F10.3… … Lääketieteen sanakirja

Artikkelin ohje. Tämän artikkelin teksti toistaa melkein kokonaan sen valmistajan toimittamat lääkkeen käyttöohjeet. Tämä rikkoo sääntöä tietosanakirjan artikkeleiden ohjeiden hyväksymättä jättämisestä. Lisäksi... Wikipedia

Akuutti ajoittainen porfyria- geneettisesti määrätty sairaus, joka johtuu keskushermoston vaurioista, harvemmin - ääreishermoston vaurioista, jaksollinen kipu vatsassa lisääntynyt verenpaine ja virtsan eritys Pinkki väri yhteydessä Suuri määrä se sisältää porfyriinien esiasteen.

Mikä aiheuttaa akuuttia ajoittaista porfyriaa:

Sairaus on geneettisesti määrätty, ja se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Useimmiten tauti vaikuttaa nuoriin naisiin, tytöihin ja sen provosoi raskaus, synnytys. On myös mahdollista kehittää sairaus useiden lääkkeiden, kuten barbituraattien, sulfalääkkeiden, analginin, nauttimisen vuoksi. Useimmiten pahenemisvaiheet havaitaan leikkausten jälkeen, varsinkin jos natriumtiopentaalia käytettiin esilääkitykseen.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) akuutin ajoittaisen porfyrian aikana:

Sairaus perustuu uroporfyriinogeeni I-syntaasientsyymin toiminnan rikkomiseen sekä 6-aminolevuliinihapposyntaasin aktiivisuuden lisääntymiseen.

Sairauden kliinisille oireille on ominaista kertyminen sisään hermosolu myrkyllinen aine 8-aminolevuliinihappo. Tämä yhdiste on keskittynyt hypotalamukseen ja estää aivojen natrium-kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toimintaa, mikä johtaa ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi ja heikentää hermojen toimintaa.

Tulevaisuudessa kehittyy hermojen demyelinaatio, aksonaalinen neuropatia, joka aiheuttaa kaiken kliiniset ilmentymät sairaus.

Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet:

Suurin osa tunnusmerkki akuutti ajoittainen porfyria ovat vatsakipuja. Joskus voimakasta kipua edeltää kuukautisten viivästyminen. Usein potilaita leikataan, mutta kivun syytä ei löydy.

Akuutissa porfyriassa vakavan polyneuriitin tyyppi vaikuttaa hermostoon. Se alkaa raajojen kivulla, sekä kipuun liittyvällä liikkumisvaikeudella että symmetrisillä liikehäiriöillä, pääasiassa raajojen lihaksissa. Jos sisään patologinen prosessi ranteen, nilkan, käden lihakset ovat mukana, jolloin voi kehittyä lähes peruuttamattomia epämuodostumia. Prosessin edetessä pareesi esiintyy neljässä raajassa, tulevaisuudessa hengityslihasten halvaantuminen ja kuolema ovat mahdollisia.

Myös keskushermosto on mukana prosessissa, minkä seurauksena esiintyy kouristuksia, epileptiformisia kohtauksia, deliriumia, hallusinaatioita.

Useimmilla potilailla verenpaine kohoaa, vaikea valtimoverenpaine on mahdollista sekä systolisen että diastolisen paineen nousun myötä.

Lääkärin tulee lopettaa joidenkin näennäisesti vaarattomien lääkkeiden, kuten valokordiinin, bellasponin, belloidin, teofedriinin, käyttö, jotka sisältävät fenobarbitaalia, jotka voivat pahentaa tautia. Tämän porfyriamuodon paheneminen tapahtuu myös naissukupuolihormonien vaikutuksen alaisena, sienilääkkeet(griseofulviini).

Syynä ovat usein vakavat neurologiset häiriöt tappava lopputulos Joissakin tapauksissa neurologiset oireet kuitenkin häviävät, mitä seuraa remissio. Tästä ominaisuudesta johtuen kliininen kuva Hänen sairautensa kutsuttiin akuutiksi ajoittaiseksi porfyriaksi.

On huomattava, että kaikilla patologisen geenin kantajilla sairaus ei ilmene kliinisesti. Usein potilaiden omaisilla, erityisesti miehillä, on taudin biokemiallisia oireita, mutta niitä ei ole eikä ole ollutkaan. kliiniset oireet. Tämä on akuutin ajoittaisen porfyrian piilevä muoto. Tällaisissa ihmisissä, kun ne altistuvat haitallisia tekijöitä voi esiintyä vakavaa pahenemista.

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi:

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi perustuu sellaisten potilaiden virtsasta havaitsemiseen, joilla on esiasteita porfyriinien (ns. porfobilinogeenin) sekä 6-aminolevuliinihapon synteesiä varten.

Erotusdiagnoosi akuutti ajoittainen porfyria suoritetaan muiden, harvinaisempien porfyriamuotojen (perinnöllinen koproporfyria, kirjava porfyria) sekä lyijymyrkytysten kanssa.

Lyijymyrkytykselle on ominaista vatsakipu, polyneuriitti. Kuitenkin lyijymyrkytys, toisin kuin akuutti porfyria, liittyy hypokromiseen anemiaan, johon liittyy basofiilinen punasolujen ja korkea sisältö seerumi rautaa. Anemia ei ole tyypillistä akuutille porfyrialle. Naisilla, jotka kärsivät akuutti porfyria ja menorrhagia, krooninen posthemorraginen raudanpuuteanemia on mahdollinen, johon liittyy alhainen sisältö seerumi rautaa.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito:

Ensinnäkin kaikki lääkkeet, jotka johtavat taudin pahenemiseen, on suljettava pois käytöstä. Älä määrää potilaille analginia, rauhoittavia aineita. Vaikealla kivulla huumausaineet, klooripromatsiini on tarkoitettu. Terävällä takykardialla, verenpaineen merkittävällä nousulla, on suositeltavaa käyttää inderalia tai obzidania, vakavan ummetuksen yhteydessä - prozeriinia.

Useat lääkkeet (pääasiassa glukoosi), joita käytetään akuutissa jaksottaisessa porfyriassa, on tarkoitettu vähentämään porfyriinien tuotantoa. Runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota suositellaan, tiivistettyjä glukoosiliuoksia annetaan suonensisäisesti (jopa 200 g / vrk).

Merkittävä vaikutus vaikeissa tapauksissa antaa hematiinin käyttöönoton, mutta lääke aiheuttaa joskus vaarallisia reaktioita.

Vakavissa akuutissa porfyriassa ja hengitysvajauksessa potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hallittua keuhkojen ventilaatiota.

Positiivisen dynamiikan tapauksessa sekä potilaiden tilan huomattavan paranemisen yhteydessä hierontaa käytetään kuntoutusterapiana, terapeuttinen voimistelu.

Remissiossa pahenemisvaiheiden ehkäisy on välttämätöntä, ennen kaikkea pahenemista aiheuttavien lääkkeiden poissulkeminen.

Ennuste hermostovaurion tapauksessa on varsin vakava, varsinkin käytettäessä keinotekoinen ilmanvaihto keuhkoihin.

Jos tauti etenee ilman vakavia rikkomuksia, ennuste on varsin hyvä. Usein on mahdollista saavuttaa remissio potilailla, joilla on vaikea tetrapareesi, mielenterveyshäiriöt. Potilaiden sukulaiset on tutkittava porfyrian biokemiallisten merkkien tunnistamiseksi. Kaikkien potilaiden, joilla on piilevä porfyria, tulee välttää lääkkeitä ja kemikaaleja, jotka pahentavat porfyriaa.