Liblika sündroom (epidermolysis bullosa): põhjused, nähud, kuidas ravida, prognoos. Epidermolysis bullosa: vormid ja ravi

Pikka aega Venemaal "liblikahaiguse" ümber valitses täielik infovaakum. Kuid tänaseks on olukord kardinaalselt muutunud. 2012. aastal kanti "epidermolysis bullosa" harvaesinevate, see tähendab haruldaste haiguste nimekirja. Kuni selle ajani ei olnud seda haigust üldse loetletud. Statistika kohaselt mõjutab epidermolüüs bullosa (EB) ühte last viiekümne tuhande sünni kohta. Rahvas on sellele valusalt kulgevale haigusele välja mõelnud ilusa nime – “Liblikastõbi”. Meditsiinilise statistika järgi kannatab maailmas "liblikahaiguse" all umbes pool miljonit inimest. Andmed patsientide arvu kohta on üsna ligikaudsed, kuna mõnes riigis ei diagnoosita BE-d siiani. Kuni 2017. aasta novembrini peeti seda geneetilist haigust ravimatuks. Teadlased erinevad riigid edutult otsinud selle patoloogia ravimeetodeid. Kuid nagu aeg on näidanud, kroonis nende pingutusi siiski edu. 2015. aastal siirdasid Euroopa teadlased uuenduslikku geenitehnoloogiat kasutades transgeense naha raskekujulise BE-ga poisile. Meie enda baasil kasvatatud nahk juurdus seitsmeaastasel patsiendil. Liblikapeest sai tavaline terve beebi. 2017. aastal sai poisil üheksa aastat vana. Sama aasta sügisel ilmusid ajakirjanduses esimesed väljaanded operatsiooni kohta. Loomulikult on see seni vaid üksik tervenemisjuhtum, kuid see edukas kogemus on andnud lootust paljudele vanematele, kelle lapsed põevad EB-d.

Kuidas liblika sündroom lastel avaldub - epidermolüüsi bullosa tunnused ja vormid

BE on sünnil diagnoositud geneetiline haigus. See ei mõjuta mitte ainult lapse elukvaliteeti, vaid põhjustab sageli ka enneaegne surm. Mõnel juhul tekib haigus spontaanselt.

BE-ga tekivad lapse nahale ja limaskestadele väikseimate mehaaniliste kahjustustega villid ja erosioonid.

Mitteparanevad villid, haavandid, erosioonid võivad katta kogu lapse keha. Pidage meeles liblikaid – nende putukate tiibadel olev õietolm ei pea vastu vähimatki puudutust. BE-ga laste nahk ja limaskestad on samuti kergesti kahjustatud. Sellest ka nimetus “liblikatõbi” rahva sekka ilmus.

See haigus tekib geenimutatsiooni tõttu. Naha erinevates kihtides valkude kodeerimise eest vastutavad muteerunud geenid ei tule oma funktsiooniga toime.

Epidermolysis bullosa - vormid

Üks olemasolevatest ja kõige sagedamini kasutatavatest klassifikatsioonidest eristab BE 4 peamist vormi.

1. lihtne vorm BE - mõnikord nimetatakse seda vormi "suviseks epidermolüüsiks", kuna ägenemised esinevad kõige sagedamini suvel. Sel juhul on sihtmärgiks epidermise ülemiste kihtide valgud. Haigus avaldub sünnihetkest ja kulgeb suhteliselt kergelt, jätmata nahale arme. AT noorukieas sümptomid tavaliselt taanduvad.
2. Piirivorm - mullid ilmuvad epidermise membraani valgusplaadi tasemel.
3. Düstroofiline vorm - kahjustatud on dermise papillaarne kiht. Raske kurss. Selle BE vormiga tekivad nahale armid. Suremus on üsna kõrge.
4. Kindleri sündroom on vorm, mille puhul saavad sihtmärgiks kõik nahakihid ja kahjustatud on ka limaskestad. Lööve võib sisaldada verega segatud hemorraagilist eksudaati. Täheldatud tõsised rikkumised sisse luukoe. Seda vormi peetakse kõige raskemaks ja väga kõrgeks suremuseks varajane iga. Kindleri sündroomi diagnoositakse kohe pärast sündi.

Kõigi BE vormide puhul täidavad terviklikkuse eest vastutavad struktuursed valgud nahka ja nende omavahelised suhted.

Bulloosi epidermolüüsi peamised sümptomid

• Kerge nahaärritus.
• Tugev sügelus, valu.
• Mehaanilised mõjud põhjustavad villide, haavandite, erosioonide ilmnemist. Villid näevad välja nagu põletused.
• Epidermise suurtel aladel on võimalik väikeste punktide lööve.
• Limaskesta kahjustus suuõõne.
• Hambaemaili hüpoplaasia, raske vorm.
• Võimalik küünte kadu.
• Armide teke.
• Atroofilised nahamuutused.
• Kell rasked vormid BE kahjustus luustiku neerudele ja luudele.
• Tüsistusena - lamerakk-kartsinoom.
• Võib-olla sekundaarse infektsiooni areng, mis kutsub esile dehüdratsiooni ja sepsise esinemise.

Miks tekib liblikahaigus lapsel - põhjused

Kaks nahakihti (epidermis ja pärisnahk) terved inimesed liimiga kokku liimitud. Selle koostise puudumine, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest, põhjustab tõsist patoloogiat - BE-haigust. See on autosoomne pärilik haigus.

Kõige tavalisem EB põhjus on geneetiline eelsoodumus. Haigus edastatakse lapsele vanematelt. Praeguseks ei ole selle patoloogia kliinikut täielikult uuritud. Arstid üle maailma näevad vaeva selle probleemi lahendamisega. Aga küsimusi põhjuste kohta seda haigust alles jäävad.

BE diagnoositakse ilma suuremate raskusteta. Reeglina on selle haiguse vorm kohe selge. Biopsia abil tehakse kindlaks konkreetse valgu puudumine või koguse vähenemine. Pärast "katkise" geeni tuvastamist diagnoosivad arstid haiguse vormi ja teevad kliinilise prognoosi.

Kuni 2017. aastani puudusid selle patoloogia ravimeetodid. Arstide määratud ravi oli vaid sümptomaatiline.

Kompleksne traditsiooniline ravi sisaldab

• Hoolikas ja regulaarne hooldus.
• Süstemaatiline haavade ravi.
• Valu ja sügeluse meditsiiniline leevendamine.

Millised arstid aitavad haigusega võidelda

BE-ga patsiendid vajavad pidevat jälgimist mitmete spetsialistide poolt. Nimelt: nahaarst, kirurg, hambaarst, hematoloog, gastroenteroloog, toitumisspetsialist, onkoloog, silmaarst.

Ja see on üsna loomulik, sest BE pakub Negatiivne mõju kõigi siseorganite tööks. See raske haigus suurendab märkimisväärselt vähiriski.

• "Liblikahaigusega" lapsed peavad pidevalt läbi viima tervendavad protseduurid. Ainult nii saab sepsist vältida.
• Välise ravi peamine eesmärk on vabaneda põletikukolletest. Intensiivne välisteraapia hõlmab: erosioonide ja haavandite ravi antiseptikumidega. Vesiikulite mädane sisu (pärast nende avamist) pumbatakse välja ja haavale kantakse heliomütsiini salviga side. Side ei tohi mingil juhul haavale survet avaldada.
• Sepsise korral määravad arstid lastele šokivastased ravimid ja antibiootikumikuuri.
• Paljud spetsialistid määravad ennetuslikel eesmärkidel põie kiiritamist. ultraviolettkiired.
• Remissiooni mõju tagamiseks soovitavad mõned arstid võtta hormonaalset ravimit - Prednisolooni.

Kahjuks on meie riigis selle geneetilise patoloogiaga hakatud tõsiselt tegelema alles hiljuti. Selle aja jooksul omandatud teadmistest ilmselgelt ei piisa.

Lõppude lõpuks, BE-ga korralik hooldus alates esimestest elupäevadest on tohutu tähtsus. Tõhusate kreemide, geelide, spreide, salvide õigeaegne pealekandmine, kvaliteetne sidemed- see on võimalus selliste laste elu lihtsamaks teha.

Alles kolm aastat tagasi avati Moskvas tänu erifondi "Lapsed-Liblikad" tööle esimene BE-ga laste osakond. Esimene ja ainus riigis. Fondi kommunikatsioonidirektor Polina Reutova rõhutab, et praeguses etapis on selle haiguse vastu võitlemisel kõige olulisem Venemaa arstide koolitamine Euroopa kliinikutes. Selles suunas on meie meditsiin ikka tõsiselt maha jäänud. Fond teeb kõige tihedamat koostööd NMIC-ga. Fondis registreeritud liblikalastele on vajalik uuring ja ravi tasuta. Liblika sündroomiga vastsündinute hospitaliseerimine viiakse läbi kiiresti.

Paljud potentsiaalsed vanemad mõtlevad, kas seda geneetilist haigust saab ennustada? Jah, BE saab kindlaks määrata varajases staadiumis rasedus spetsiaalsete geneetiliste testidega. Reeglina viivad selliseid teste läbi vanemad, kelle perekonnas on juba esinenud EB juhtumeid.

Nagu me juba kirjutasime, on BE ravis hiljuti toimunud tõeline läbimurre. Taastava meditsiini keskuse Euroopa teadlased lõid poisile transgeense naha ja suutsid sellega asendada 80% lapse enda nahast. Siirdamisest on möödas kaks aastat. Laps tunneb end suurepäraselt, ta on täiesti terve. Enne operatsiooni elas laps morfiinist ega saanud ise süüa, teda toideti sondi kaudu. Meditsiinile on appi tulnud geenitehnoloogia – ja see on suurepärane. Esiteks sarnane operatsioon peeti 2006. aastal. Tõsi, selle operatsiooni käigus siirdati jalgadele vaid mõned nahalaigud. Möödunud on üksteist aastat, naha "töökoopia" on uuendatud ja toimib normaalselt. Need kaks operatsiooni võimaldavad kõigil liblikabeebide vanematel mitte kaotada lootust.

Enamik eksperte rõhutab, et selle haiguse ravis on väga oluline tegur psühholoogiline hetk.

Vanemad peavad last veenma, et ta ei erine teistest lastest, tal on lihtsalt mõned nahajooned. Muidugi mõistavad arstid vanemaid ja hoiatavad, et vähesed raskekujulise BE-ga inimesed jäävad täiskasvanuks. Aga nad elavad! Selle haiguse puhul on peamine hoolitsus ja veelkord hoolitsus. Selliste laste hooldamise korraldamisel pakuvad kvalifitseeritud abi töötajad Vene fond"Liblikalapsed". Nad õpetavad vanemaid: kuidas kahjustatud epidermist õigesti hooldada, kuidas last vannitada, milliseid sidemeid kasutada, milliseid kreeme, salve, pihusid on kõige parem kasutada. Vanemad ja lapsed on sunnitud õppima selle diagnoosiga elama. See pole lihtne. Sellise lapse eest hoolitsemine nõuab palju raha – nii füüsilist kui materiaalset. Aga lootust on! Kahjuks Michele de Luca uurimuses me räägime midagi ei räägita ainult epidermise asendamisest, limaskestade kohta. Aga töö selles suunas jätkub....

Liblika sündroom, teaduslikult epidermolysis bullosa, on geneetiline haigus, mis väljendub naha patoloogilise hapruse ja hellusena. Selle põhjuseks on ebapiisav kogus või täielik puudumine valk, mis vastutab naharakkude üksteise külge kleepumise eest, mille tulemusena muutub see haavatavaks igasuguse, isegi kõige minimaalsema mõju suhtes. Samal ajal võrreldakse nahka liblika tiibade ketendava kattega, mis mureneb vähimagi puudutuse korral. Sellest ka selline vapustav ja ilus nimi kohutavale ja paljudel juhtudel surmaga lõppevale haigusele.

Õnneks on liblika sündroom üsna haruldane haigus, nagu. See on päritud, peamiselt sugulusabielude kaudu. Võib esineda ka selle spontaanse ilmnemise juhtumeid geneetiliste mutatsioonidega. Soolisi erinevusi pole. Epidermolysis bullosa esineb sagedamini lapsepõlves, puberteediperioodiks hõlbustatakse haiguse kulgu, samas kui raskete vormidega patsiendid lihtsalt ei ela seda punkti.

Liblika sündroomi sümptomid

Haiguse peamine ilming on villide (pull) esinemine. Nende omadused:

1. Need ilmuvad nahale igasuguse jõuga (hõõrdumine, löök), kuid sagedamini piisab isegi kergest puudutusest. Sellised patsiendid ei saa riideid kanda, sest isegi kõige loomulikumad ja õmblusteta kangad põhjustavad liblikate inimeste nahaga kokkupuutel villide teket.
2. Need võivad olla erineva suuruse ja asukohaga ning esineda mitte ainult nahal, vaid ka suuõõne ja seedetrakti limaskestadel, kui jämeda jahvatamata toidu allaneelamine võib põhjustada vigastusi. Väga rasketel juhtudel keelduvad lapsed söötmise ajal tekkiva terava valu tõttu isegi piima joomast, siis surevad nad “näljasurma”.
3. Täidetud selge või verise sisuga.
4. Äärmiselt valus, kuid peale villide avanemist valatakse vedelik välja, valu väheneb ja paranemine toimub peagi.
5. Kõige sagedamini lokaliseeritakse kohad, mis on kõige altid vigastustele: põlved, küünarnukid, tuharad, käed, jalad.

Sõltuvalt sellest, kliinilised ilmingud On olemas järgmised bullosa epidermolüüsi vormid:

1. Lihtne - vesiikulite moodustumine nahal, mis hiljem paranevad jäljetult. Haigus ägeneb suvel ja kuumas toas viibides pärast kuuma vanni. Talvel sümptomid leevenevad.
2. Hüperplastiline, kui avatud villide kohale tekivad karedad armid, mida on raske kirurgiliselt ja meditsiiniliselt ravida.
3. Polüdüsplastiline (kõige raskem). Sel juhul tekivad villid nahale mitte ainult puudutusest või vigastusest, vaid ka iseenesest. Need on tavaliselt täidetud verise vedelikuga ja paranevad väga halvasti ning jätavad väga karmid armid.

Epidermolysis bullosa lastel - omadused ja prognoos

Kõige sagedamini võib liblika sündroomi täheldada lastel ja üldiselt muutuvad selle ilmingud märgatavaks kohe pärast sündi. Sünnituskanali läbimisel tekkiva hõõrdumise tagajärjel sünnivad sellised beebid sõna otseses mõttes "ilma nahata", see eemaldatakse lihtsalt nagu mao mahakantud nahk. Enamik vastsündinuid, eriti haiguse raskete vormide korral, sureb esimestel elupäevadel või -nädalatel.

Liblikalapsed ei erine sugugi oma eakaaslastest vaimselt ja füüsiline areng. Loomulikult jätab haigus oma jälje, kuid teoreetiliselt, kui luua turvaline keskkond ja pakkuda head hooldust, saate kaitsta last piinava valu eest ja muuta tema elu enam-vähem täisväärtuslikuks. Kriitiline periood- vanus kuni 3 aastat, kui lapsed ei saa veel aru, et nad ei tohiks roomata, midagi puudutada. Lisaks ilmneb vanemaks saades naha füsioloogiline karestumine, mis hõlbustab oluliselt ilminguid. Puberteedieas muutub haigus veelgi kergemaks.

Kergete vormide korral on elu ja tervise prognoos suhteliselt soodne. Kahjuks õnnestub vähestel vanematel oma lapsele täielikku hooldust pakkuda. Nahal tekkinud haavad nakatuvad ja mädanevad, mis võib viia lapse surmani. Seetõttu võib bulloosse epidermolüüsiga patsientidele iga nahavigastus lõppeda surmaga.

Liblika sündroomi ravi

Põhiprintsiibid:

1. Looge patsiendile sellised tingimused, et kahju oleks minimaalne. Riiete asemel peate keha mähkima spetsiaalsete atraumaatiliste sidemetega.
2. Tagage kahjustatud naha korralik hooldus, ravige sageli desinfitseerivate lahustega. Avage villid ja määrige paranemist kiirendavate salvidega.
3. Kui infektsioon on lisatud, määratakse antibiootikumid.
4. Rakkude metaboolsete protsesside parandamiseks - hormonaalsed preparaadid, A-rühma vitamiinid.

Liblikalapsed... Kuulnud seda fraasi esimest korda, kujutavad paljud kohe ette värvilisi ööliblikaid, kes hooletult lehvivad lillede ja lapsepõlverõõmu vahel, ilma kibedate pettumuste ja ärevusteta. Samal ajal pole liblika sündroomiga laste elu sugugi nagu muinasjutt või ideaalpilt. Selles artiklis räägime kaasasündinud epidermolüüsi bullosast, mis on kõige haruldasem geneetiline haigus mis mõjutavad inimkeha nahka.

Bullosa epidermolüüs: põhjused

Reeglina saavad liblikalaste vanemad oma lapse nahahaigusest teada juba esimestel päevadel (või isegi tundidel) pärast lapse sündi. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 19. sajandi lõpus, 1886. aastal.

Haiguse põhjuseks on geneetiline defekt, mis jätab epidermise kihi sooritusvõimest ilma kaitsefunktsioon. See defekt edastatakse kas vanematelt, kes on selle varjatud kandjad, või ilmneb spontaanselt. Selle tulemusena muutub kogu nahk (ka limaskestad) äärmiselt hapraks – väikseimgi puudutus võib tekitada kahjustusi. Muidu on sellised lapsed täiesti normaalsed – nad ei jää maha emotsionaalses ja vaimne areng, kasvavad normaalselt ja on õige abiga võimelised saama ühiskonna täisväärtuslikuks osaks.

Haiguse pärilikkuse mustreid pole veel kindlaks tehtud – bullosa epidermolüüsiga patsientidel võib olla nii terveid kui ka haigeid lapsi. haiguse eripära on ka see, et enne lapse sündi ei ole võimalik seda diagnoosida ühegi teadaoleva meditsiinilised meetodid- ei ei laboratoorsed uuringud ei anna tulemusi.

Liblikalaste elus on kriitiline periood kuni kolm aastat. Hiljem, millal õige ravi ja hooldust, nahk muutub veidi jämedamaks, muutub vastupidavamaks, kuigi see ei küüni keskmise inimese naha tugevuseni. Lisaks ei saa väikelapsed olla teadlikud põhjuslikest seostest, neile ei saa seletada, et näiteks põlvedel roomamine on võimatu, kuna jalgade nahk "koorub siis täielikult maha" või hõõruda silmi või põski. .

Bullosa epidermolüüs: ravi

Liblikalaste saatus on raske, sest neile nii palju kannatusi põhjustav haigus on tänapäeval ravimatu. Selliste imikute jaoks ei saa teha muud, kui püüda kaitsta nende habrast nahka vigastuste eest (mis on väga raske) ning nende tekkimisel nende eest õigesti ja õigeaegselt hoolitseda. Kuid vaatamata sellele on paljudes tsiviliseeritud riikides välja töötatud hooldusskeemid ja elukestvad teraapiakursused, mis võimaldavad neil elada normaalset elu, omandada haridust, elada aktiivset seltsielu ja isegi sportida.

SRÜ-s on bullosa epidermolüüsi diagnoosimisel prognoos enamasti ebasoodne - haigus on ju äärmiselt haruldane, arstidel pole selliste patsientide ravis praktiliselt kogemusi ja mõnel juhul pole nad isegi teadlikud selle olemasolust. haigus. Väga sageli halvendavad vanemad ise olukorda ise ravides ja püüdes ravida lapse nahakahjustusi fütoterapeutiliste ainetega, omatehtud salvid ja kõnepuldid, sinised ja muud sedalaadi vahendid. Ütlematagi selge, et pärast sellist "ravi" suurenevad lapse epidermise taastamise kulud kosmiliste mõõtmeteni, hoolimata asjaolust, et õigeaegne piisav hooldus, kuigi raske, on palju odavam. Liblikalapsed vajavad naha pidev töötlemine spetsiaalsete niisutavate ja antiseptiliste preparaatidega, samuti regulaarsed sidemed. Samal ajal ei sobi neile tavapärased sidemed - nende jaoks on vaja spetsiaalseid õrnaid sidemeid, mis ei vigasta nahka.

Meditsiinilise ja üldsuse kehva teadlikkuse, hoolduse ja ravi alaste teadmiste puudumise tõttu surevad paljud bullosa epidermolüüsi põdevad lapsed varakult.

Loomulikult erinevad liblikalaste nahahooldus ja elustiil olenevalt haiguse tõsidusest oluliselt – mida raskem on vorm ja väljenduvad sümptomid, seda põhjalikum ja täpsem peaks olema lapse hooldamine ja käsitlemine.

Arvesse võetakse naha suurenenud haavatavust kaasasündinud haigus, mis sisse kaasaegne meditsiin nimetatakse kaasasündinud epidermolüüsiks. See on pärilik diagnoos, mille korral pärisnahale moodustuvad arvukad mädase seroosse sisuga vesiikulid. Esiteks on need nutvad haavad kehal, mis muutuvad mitteparanevaks erosiooniks.

Mis on bullosa epidermolüüs

Dermis ja epidermis on kaks nahakihti, mis on omavahel ühendatud spetsiaalse liimiga. Sellise puudumisel on tõsine patoloogia, mida rahvasuus nimetatakse "liblika sündroomiks". EB-haigus omandab sageli kaasasündinud iseloomu, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest. Epidermolysis bullosa on autosoomne haigus, mille puhul ei ela kõik patsiendid üle kolme aasta. Praktikas on see äärmiselt haruldane, sümptomaatilise ravi omadused sõltuvad vormist patoloogiline protsess.

Kaasasündinud

Pärast lapse sündi tekib iseloomuliku vaevuse lihtne vorm. Vastsündinul on kehal lööve, kuid pärast seroosse sisu avamist ja eemaldamist paranevad haavad nahka ja küüsi kahjustamata. Üksikjuhtudel tekivad ulatuslikud kahjustused kõikidele limaskestadele. Kaasasündinud bullosa epidermolüüs on keeruline suveperioodid kas siis millal suurenenud aktiivsus beebi. Täiskasvanueas ravitakse suprabasaalset epidermolüüsi edukalt ravimitega, sümptomid võivad ilmnedes iseenesest kaduda üleminekuiga.

Omandatud

Selline haigus areneb täiskasvanueas, millega kaasneb nahale ilmuvate vesiikulite eriline valulikkus. PBE korral muutub pärast nende avanemist iseloomuliku tsooni epidermis tihedamaks ja moodustuvad sidemoodustised. Limaskestad muutuvad patoloogia fookusteks, seedetrakt, jalgade ja peopesade nahk. Haigust on raske ravida, kuid seda saab ravida sünteetiliste hormoonide võtmisega. Pärast põhjuste väljaselgitamist näitab bullosa omandatud epidermolüüs positiivset suundumust, pikk periood remissioonid.

Düstroofiline

DBE-ga avastatakse ohtlik vesiikul isegi sündides, keha vananedes levib villiline lööve üle kogu keha. Düstroofset bullosa epidermolüüsi võib leida kätel, jalgadel, küünarnukkidel ja põlvedel, samas kui limaskestad on seotud patoloogilise protsessiga, siseorganid seedeelundkond. Tüsistuste tekkega ei ole välistatud jäsemete lühendamine koos edasise fikseerimisega selles asendis. Limaskestade puhul on oht suulõhe kitsendamiseks, frenulumi lühenemiseks. COL7A1 geenis esinevad mutatsioonid.

Lihtne

Patoloogilises protsessis osaleb alfa6-beeta4-integriini valk. Sellel haigusel on kolm iseloomulikku vormi, sealhulgas Weber-Cockane, Koebner ja Dowling-Mear. Epidermolysis bullosa simplexil on autosoomne domineeriv pärilikkuse muster, kuid välistatud ei ole ka autosoomne retsessiivne ülekandemuster. Cockayne-Touraine'i düstroofses variandis täheldatakse VII tüüpi kollageeni, kromosoomi 3p21 geenimutatsiooni.

Kui tegemist on retsessiivse düstroofse bullosa epidermolüüsiga, määratletakse pärilikkuse tüüp kui autosoomne retsessiivne koos geenimutatsioon VII tüüpi kollageen, kromosoom 3p. Mädaste vesiikulite avanemine ei tekita patsiendile ebamugavust, remissioon aga ilma konservatiivne ravi. Ohtlik mutatsioon esineb KRT5-s ja KRT14-s.

Piir

See on piir haiguse lihtsa ja düstroofse vormi vahel, kus kõik nahapiirkonnad võivad muutuda patoloogia koldeks. Kui tekib piiripealne bullosa epidermolüüs, on oht tüsistustes, mis ei ole seotud dermatoosiga. See võib olla progresseeruv aneemia, söögitoru ja suulõhe ahenemine, keele idanemine ja nägemisteravuse langus. PoBE-l on kaks alatüüpi, mille raskeks vormiks peetakse Herlitzi alatüüpi kõrge riskiga suremus. Bulloosse epidermolüüsi mutatsioonid esinevad LAMB3, LAMA3 geenides.

Kindleri sündroom

Selle diagnoosiga sünnib laps juba lokaliseeritud vesiikulitega erinevad osad keha. Need on haiguse esimesed nähud, mis aja jooksul ainult progresseeruvad. Patsiendil tekib valgustundlikkus, naha pigmentatsioon, epidermise ülemise kihi atroofia. Kindleri sündroom mõjutab küüsi, jättes küüneplaatidele armid. Epidermolüüsi sisemiste tüsistuste hulgas on söögitoru massilised kahjustused, Urogenitaalsüsteem.

Bulloosi epidermolüüsi põhjused

Epidermolysis bullosa haigust nimetatakse ka liblikahaiguseks, kuna nahk muutub liiga tundlikuks, vigastub isegi kerge puudutusega, allub välisele tegevusele. välised tegurid. Sagedamini on iseloomuliku vaevuse tekke eelduseks bioloogilistelt vanematelt edasikanduv või spontaanselt progresseeruv geneetiline tegur. Vastates küsimusele, kui palju liblikalapsi elab, näevad arstid ette erinevad kuupäevad epidermolysis bullosa sõltuvalt haiguse etioloogiast ja olemusest.

Täiskasvanueas on patoloogiat kergem taluda, kuid sellise diagnoosiga alla kolmeaastase lapse jaoks pole elu lihtne. Arstid määravad patsiendi prognoosi ja eluea individuaalselt, mitte viimase rolli see küsimus mängib patoloogilise protsessi etioloogiat. Näiteks haiguse lihtsa vormi korral muutuvad rünnaku objektiks basaalmembraani valgud ja sellised epidermise basaalkihi valgud nagu desmoplakiin, plakofülliin-1. Kuni lõpuni ei õnnestunud arstidel kliinikut uurida, epidermolüüsi bullosa põhjuste osas on endiselt palju küsimusi.

Sümptomid

Enne mis tahes ravimite ostmist apteegis on oluline uurida üksikasjalikult, kuidas see haigus avaldub, kui villid kehal avanevad. Seda haiguste rühma iseloomustab järgmised sümptomid epidermolysis bullosa, mis on valdavalt kroonilised täiskasvanu ja lapse kehas. See:

• väikeste mullide moodustumine kehal;
• haavandite ja armide ilmumine;
• hüpereemiline toime;
• limaskestade kahjustus;
• emaili hüpoplaasia;
• alopeetsia.

Bulloosse epidermolüüsi ravi

Sepsise ja arengu vältimiseks lamerakk-kartsinoom, on vaja raviprotseduure õigeaegselt läbi viia. Bullose epidermolüüsi väline ravi on osa kompleksist, kuna selle lahendamiseks globaalne probleem koos tervisega Kompleksne lähenemine. Peamine eesmärk on mullide vähendamine, patoloogia fookuste lõplik kõrvaldamine ilma armide tekketa. Väga oluline on läbi viia immunofluorestsentsanalüüs ja seejärel jätkata intensiivravi. Sel juhul on need meditsiinilised preparaadid:

1. Ravi antiseptikumidega kohalik rakendus erosiooni vähendamiseks, väga soovimatute infektsioonide ja haavade leviku vältimiseks.
2. Pärast mullide avamist tuleb mädane sisu välja pumbata ja seejärel kasutada heliomütsiini salvi. Ei ole välistatud sidemete paigaldamine, kuid ilma sidemete surveta haavadele.
3. Sepsise ja šoki tekkega määrab arst antibiootikume ja šokivastaseid ravimeid, sümptomaatiline ravi.
4. Pärast krambihoogude mahasurumist on profülaktika eesmärgil asjakohane läbi viia kiiritamine ultraviolettkiirtega, väline ravi.
5. Keerulises kliinilised pildid genodermatoosi vastu soovitab arst remissiooni efekti tagamiseks võtta sünteetilisi hormoone nagu Prednisoloon.
6. Haavandite esmakordsel ilmnemisel BELLA lastel on parem patoloogiat mitte alustada, see peaks kohe andma lokaalse aseptilise toime, kasutades teadaolevaid bakteritsiidseid aineid.
7. Kui esineb geneetiline eelsoodumus epidermolüüsi bullosa tekkeks, peavad bioloogilised vanemad olema eriti vastutavad laste planeerimise eest.

Video

Per ilus nimi sageli varjatud inimlik hirm. Kardame haigusi, surma, seniilset nõrkust. Mõnikord kardame isegi õnne, sest sisimas mõistame, et see ei ole igavene ja toob kaasa muutumatuid raskusi. Seetõttu on suurimate inimlike rõõmude vahetus läheduses alati valu ja õudus. Näiteks lapse sünd ja liblika sündroom. Kuidas need on seotud ja miks nad hirmutavad?

Nagu liblika tiib

Millised assotsiatsioonid tekivad selle õrna olendi mainimisel? Muidugi kergus, ilu, graatsia. Tõenäoliselt pole ühtegi inimest, kes oleks liblikate suhtes negatiivne! Kuid paraku muutub liblika sündroom inimese jaoks tõsiseks probleemiks. Vastasel juhul nimetatakse seda haigust bulloosseks epidermoliks ja see mõjutab inimese nahka. Ta muutub nii hellaks, et reageerib vähimalegi puudutusele. Väikseima kokkupuute korral muutub nahk villiliseks. Kuid see ei puuduta ainult esteetikat. Liblika sündroom on ju haigus, mis mõjutab ka siseorganeid. Inimene on seestpoolt sama habras, ta ei saa võtta tahket toitu, kuna tükid võivad söögitoru kahjustada. Pidev valvsus ja ettevaatlikkus varjutavad patsiendi elu.

Risk teistele

Peab kohe ütlema, et salakaval bulloosne epidermol ei ole nakkav ja kandub lapsele vanematelt. Seega on ainsaks ohuks geneetiline eelsoodumus haigusele. Palju hirmutavad lood süüdi haiguses halvad harjumused vanemad, nende elustiil ja varasemad haigused.

Kuid just sel konkreetsel juhul ei mõjuta need tegurid haiguse esinemist, kuigi loomulikult ei mõjuta need positiivselt lapse tervist. Regulaarne sport ega läbimõeldud toitumine ei saa teie last kaitsta. Kõik sõltub teie geenidest. Kui peres on sarnase haigusega inimesi, siis ei tohiks unustada regulaarseid läbivaatusi arstiga. Isegi kui haigust ei saa vältida, on alati võimalus kaitsta oma last negatiivsete välismõjude eest.

"Õrn" haigus

Bioloogiatundides uurime järk-järgult struktuuri Inimkeha ja saame teada, et nii tuttav inimese nahk on tegelikult üllatavalt keeruline organ. See koosneb välimisest ja sisemisest kihist, mis on omavahel ühendatud spetsiaalsete kiududega. Sel juhul tekivad viimased mitmete valguühendite kokkupuutel. Kõnealune Epidermolis bullosa on geneetiline defekt. Selle aluseks on valkude hulga vähenemine ja vastavalt epidermise väike nakkumine pärisnahaga. Tagajärjed on üsna loogilised, sest iga puudutus reageerib piinava valuga; ilmuvad mullid, villid, mis muutuvad armideks. Paranemine on pikk ja valus.

Arstide keeles

Selgub, et meditsiinis on liblikate kohta mitmeid eritermineid. Näiteks raseduse esimesel trimestril ultraheliuuringul on oluline liblika sümptom ehk lapse ajupoolkerade ja vatsakeste ühtlane areng. Täiskasvanul võib tekkida erüteemi liblikas, mis on murettekitav sümptom erütematoosluupus. Reeglina väljendub see liblikakujulise ninapiirkonna punetusena. Lõpuks kurikuulus - kõige tõsisem haigus.

Õnneks jääb see väga haruldaseks, kuid sellegipoolest ei tee see selle omanike jaoks lihtsamaks. Haigusohu ettekujutamiseks mõelge sellele, kui haprad tunduvad liblika tiivad meie käes. Jämeda puudutuse korral nad surevad ega suuda kahjustustega toime tulla; nende tiivad kaotavad oma jõu kokkupuutel inimese sõrmedega. Kas liblikas võib lennata pärast seda, kui inimene on kinni püüdnud? Vaevalt.

Kodus

Selle haiguse olemuse kohta on mõned oletused. Niisiis esineb haigus kõige sagedamini perekondades, kus on mitu seotud abielu. Seda saab seletada genotüüpide sarnasuse ja vastupidiste geneetiliste lisandite puudumisega. Patsiendid elavad väga vähe ja surevad sageli nahainfektsioonide ja limaskestade kahjustuste tõttu. Haigete eest hoolitsemine on väga keeruline, sest nad saavad valuga teha kõige tavalisemaid protseduure, ei suuda kanda tavalisi riideid ega süüa tavalist toitu. Liblika sündroom on salakaval ja haiged ei saa täielikult taastuda. Teiste võimuses on luua maksimum mugavad tingimused aitavad kohaneda ja hõlbustavad igapäevast liikumist. Kaasaegne tehnoloogia võimaldab tuvastada liblika sündroomi lootel. loomulik sünnitus sel juhul on need välistatud, kuna lapse nahk on juba suurusjärgu võrra õrnem kui täiskasvanu nahk ja seetõttu on keha sünnituse ajal väikemees ei seisa.

Mõnes kliinikus pakuvad arstid, kes diagnoosivad liblika sündroomi raseduse ajal, selle katkestamist või erakorralist sünnitust. Valik sõltub eelkõige vanematest ja emast endast. Sünnitus on seotud tõsiste riskidega ja seetõttu on parem olukorrale mõelda.

Haiguse vormid

Igal haigusel on mitu raskusastet. Epidermolis bullosa juhtum pole erand. Lihtvorm pärineb domineerivalt ja ilmub sündides. See on kõige edukam variant, kuna nahk jääb kasvamise ajal kõige tundlikumaks. Hüperplastiline vorm on kurvem. See edastatakse retsessiivselt, on raske ja jätab kehale armid. Surmajuhtumite protsent on kõrge ja seda kasutatakse sageli välimuse korrigeerimiseks ilukirurgia. Lõpuks on kõige raskem polüdüsplastiline vorm, mis on ka pärilik retsessiivne tüüp. Esimesed sümptomid ilmnevad sünnil, läbimisel sünnikanal muutub vigastusteks ja verevillide ilmumiseks nahale. Negatiivse boonusena on limaskesta kahjustus, luukoe arengu rikkumine ja kõrge tase suremus varases eas. Surm on valus, nii et arstid võivad soovitada katkestus elu.

Kuidas patsiendi eest hoolitseda?

Kõigist raskustest hoolimata saate patsienti aidata.

Mõelge, mis on liblika sündroom lapsel? See on tema haprus ja õrnus, suutmatus seista vastu välismaailma agressioonile. Kaitske seda kukkumiste ja löökide eest. Enne õue minekut kasutage keha ümber mähkimiseks spetsiaalseid sidemeid. Alles pärast seda protseduuri saab last riidesse panna. See on raske, kuid tõeline. Eriti kui soovite oma kaitsetu väikese mehe elu lihtsamaks teha.

Kuidas liblika sündroomi ära tunda? Fotod haigetest lastest on hirmuäratavad, sest neil pole elamispinda. Eriti tõsistel juhtudel jääb nahk vähimalgi puudutusel maha, mis põhjustab valu. Haigete hooldamist ei saa usaldada amatööri hooleks, nii et sellise erilise lapsega peredel on parem usaldada koolitatud lapsehoidjaid. Last ei saa isegi vannitada, kuna vesi on ohtlik. Kuid samal ajal on vaja pidevat hügieeni ja regulaarset nahahooldust antiseptikuga.